Fejlődési anomáliák (kisebb hibák, stigmák) - a szervek anatómiai szerkezetének eltérése, amely nem okoz jelentősen károsodást a funkcióikban.
Sok ilyen eltérés van a normától. Érinthetnek egy vagy több szervet, és látszólag tökéletesen egészséges emberekben figyelhetők meg. Mindazonáltal a gyermeknél több fejlődési rendellenesség jelenléte jelezheti örökletes patológiát vagy a károsító tényezők hatását a magzatra a prenatális fejlődés során.
Acrocephaly - torony alakú (magas) fej.
A szemek antimongoloid metszése - a palatin külső szöge a belső alatt van.
Arachnodactyly - vékony, hosszú ujjak, kissé hajlítva az ízületeknél.
Brachydactyly - rövidség, az ujjak phalangjainak rövidítése.
Brachycephaly - rövid (széles) fej.
Vitiligo - fehér foltok a bőrön a pigment hiánya miatt.
Haj: lehet törékeny, vékony, fehér szálú lehet.
Magas szájpadlás - a középső palatine varratok magas helye.
A kiálló fej - az elülső-hátsó irányban - nem az egész koponya meghosszabbodik, hanem csak a nyaki részén.
A kiálló homlok - a homlok síkja a függőleges síkhoz képest elöl van.
Az írisz heterochromia - az írisz különböző részeinek egyenlőtlen festése.
Hipogonadizmus - a herék hypoplasia.
A hüvelyi hypoplasia a hüvely fejletlensége.
Kék szlera - a szem fehérjehéjának kék színezése.
Thorax: lehet széles, keskeny, tölcsér alakú (depressziós), hajlított (hosszanti elülső), aszimmetrikus.
A Dolichocephaly egy hosszú fej.
A csőr orra az orr csúcsa.
Cryptorchidizmus - herék visszatartás a nyaki csatornában vagy a hasüregben.
A Macroglossia nagy nyelv.
Macrocephaly - az agy méretének egységes vagy kissé aszimmetrikus növekedése. Ugyanakkor a nagy tavasz is növekszik, de nem duzzad.
A Microglossia a nyelv elmaradása.
A Micrognathia a felső állkapocs alulteljesítménye.
Microcephaly - az agy méretének jelentős csökkenése.
A szemek mongoloid metszése - a palatin belső szöge a külső rész alatt van.
Húsos orr - hatalmas széles orr.
Alacsony homlok - alacsony hajszálvonal.
Alacsony fekvésű fülkék - a külső hallócsatorna alsó falának elrendezése az orrlyukak alsó szélét összekötő vonal és a mastoid folyamat alatt.
Lapos-valgus láb - hosszanti síkfutás.
Lapos szájpad - a szájüreg lapított tetője.
Polydactyly - további ujjak (általában hat ujjas).
Politélium - túlzott mennyiségű mellbimbó.
Szaruhártya opacitása - fehéres, átlátszatlan területek a szem szaruhártyáján.
Az alsó állkapocs kiemelkedése.
Prognathia - a felső állkapocs kiemelkedése.
Retrogeny - az alsó állkapocs eltérése a harapás megsértésével kombinálva.
Halszáj-száj záróvezeték, kapcsok formájában ívelt, amelynek teteje jóval a sarkok alatt van.
Szakrális szinusz - a bőr visszahúzódása a lumbosacrális régióban.
Döntött homlok - a homlok síkja a függőleges vonalról hátra van.
Lábpálya-láb a papír súlya formájában.
Exophthalmos - a szemgolyók kiemelkedése.
Az epithelialis coccygeal átjáró egy bélelt csatorna, egészen a gerincig a farokcsont területén.
Sok rendellenesség és számos deformáció már régóta fontos.
Ebben a cikkben megvizsgáljuk a leggyakoribb veleszületett fejlődési rendellenességeket.
A medencés csontok kialakulásának számos rendellenessége van, amelyeket figyelembe vesszük.
Beszéljünk veled a leggyakoribb fogbetegségekről..
Az I. típusú diabetes mellitus a leggyakrabban az aktivitás ideje alatt fordul elő.
Az egyes gyermekek fejlődése különböző módon történik, és a cerebrális bénulású gyermekek.
Minden kockázati tényező változó mértékben.
A fogszövet fejlődésének örökletes károsodása a tökéletlen amelogenezis patológiájában nyilvánul meg.
A hipertónia kialakulását közvetlenül okozó vagy felgyorsuló tényezők.
Sokan azt mondják, hogy a macskáknak 9 életük van, és vannak.
A webhely háttérinformációt nyújt. A betegség megfelelő diagnózisa és kezelése lelkiismeretes orvos felügyelete mellett lehetséges.
A celine-cry-szindróma (Lejen-szindróma) egy ritka kromoszóma-betegség, amelyben a betegek hibája az ötödik kromoszóma szerkezetében. Ez a hiba többféle rendellenességgel jár együtt a különböző szervek és szövetek fejlődésében. A legtöbb esetben a betegségben szenvedő gyermekek súlyos szövődményekben szenvednek.
A Lejen-szindróma prevalenciája nagymértékben eltér. Különböző adatok szerint 0,00002 és 0,00004% között mozog, azaz 1 esetben 25-60 ezer újszülött esetében. Az ország, az állampolgárság vagy az éghajlati tényezőktől való függőség nem volt egyértelmű. Megjegyzendő, hogy a lányok gyakrabban megbetegszenek (az arány körülbelül 1: 1,25).
Számos más genetikai betegséghez képest a macskafertőzésnek nincs rossz prognózisa. Súlyos szövődmények és jó ellátás hiányában a gyerekek néha felnőttkorban élnek. Mindazonáltal a diagnózissal rendelkező gyermekek normális szellemi és szellemi fejlődése teljesen kizárt.
Érdekes tények
A celine cry szindróma a kromoszóma-betegségek egy csoportjára vonatkozik. Ez azt jelenti, hogy ennek a patológiának a kialakulásának fő és egyetlen oka a gyermek genomjában a kromoszómák szerkezetének megsértése.
A genom egy szervezet genetikai információinak gyűjteménye. Emberekben 23 pár DNS molekulát képvisel. Ezeket a molekulákat egymáshoz kapcsolt nukleinsavbázisok (nukleotidok) alkotják. A DNS-molekula külön részét nevezik génnek. Ez egyfajta információs mátrix, amely szerint a sejtek új kémiai vegyületeket hozhatnak létre. A legtöbb esetben a gének számos fehérjét kódolnak. A DNS-molekulák különböző hibái esetén a következő folyamat történik. Egy adott gén szerkezetének megszakadása miatt a sejtek nem képesek bármilyen kémiai vegyületet előállítani. A kódolt információ szerint előállított fehérjék hibásak vagy egyáltalán nem termelnek. Ez a tünetek megjelenésének oka a szervezet egészében.
A kromoszóma-betegségek esetében ez a kóros folyamat kifejezettebb. Az a tény, hogy a kromoszóma egy teljes DNS-molekula, amely a sejtmagban való kényelmesebb tároláshoz van csomagolva. A test szinte minden sejtében 23 pár molekula van jelen. Ha a teljes kromoszóma megsérül (vagy a genomban a normál kromoszómák száma megzavarodik), kromoszóma-betegségek fordulnak elő.
A cry cry szindrómában, amint fentebb említettük, a hiba az ötödik kromoszóma szintjén lokalizálódik. Ez azt jelenti, hogy ez a kromoszóma a test minden sejtében hibás. A probléma a kromoszóma úgynevezett rövid karjának hiányában rejlik - egy kis töredék, amelyen több száz gén található. Ezek közül csak néhány (CTNND2, SEMA5A és TERT gének) hiánya a gyermek síros szindrómájában rendellenességek megjelenéséhez vezet. A DNS genetikai részének ilyen elvesztését deléciónak nevezzük.
Többféle mutáció létezik, amelyekben a betegség fejlődik:
A meghibásodott ötödik kromoszóma, amely az összes genetikai információ 6% -át tartalmazza, általában egy szülőtől kap (kivéve a betegség mozaikverzióját). Ennek a hibának az elsődleges kialakulásának számos oka van, de egyikük sem nevezhető főnek. Valójában olyan külső tényezőkről beszélünk, amelyek károsíthatják a szülők nemi sejtjeit, vagy befolyásolhatják a zygóták megosztását a terhesség elején. Ezek azonosak minden kromoszóma- és genetikai patológiában.
Az ötödik kromoszóma károsodását okozó tényezők:
Ennek a betegségnek az alacsony elterjedtsége ellenére az orvosok gyorsan meghatározzák a tünetek és a fejlődési rendellenességek körét, amelyekre jellemző. Legtöbbjük a születés pillanatában látható. Ugyanakkor nem érdemes külön-külön értékelni minden egyes jogsértést (mivel más veleszületett rendellenességekben is előfordulhatnak), hanem a különböző tünetek kombinációját és kombinációját.
A betegség legjellemzőbb megnyilvánulásai közvetlenül a születés után:
Amint fentebb említettük, a Lezhene-szindrómában a legjellemzőbb tünet a gyermek jellemző kiáltása. A születés utáni első napokban hallható, mivel a gége hibája az intrauterin fejlődés során keletkezik. A sírást magasabb hangoknál hallják, mint a közönséges gyerekek, és - ahogyan sok gyermekgyógyász és szülõ leírja - egy éhes cica emlékére emlékeztet.
Ennek a sírásnak az oka a gége porc következő hibái:
A legtöbb kromoszóma-betegségre jellemző a koponya alakjának megváltozása. A macskajátékos szindrómában az újszülöttek több mint 85% -ánál hasonló rendellenességek tapasztalhatók az intrauterin fejlődésben. A leggyakoribb változás a mikrokefalin. Ez a teljes koponya méretének csökkenésének neve. Az újszülött feje a hosszirányban kicsi és kissé megnyúlt. Bizonyos esetekben vegye figyelembe, hogy ez a tünet azonnal meghiúsul. Kraniometriát végzünk a megerősítéshez. Ez a koponya alapméreteinek mérése. Ha a hosszirányú dimenziót (a nyaktól az orrig) a keresztirányú (a parietális csontok vetületei) viszonyában megnövelik, a dolichocephalusról beszélnek. A Lejen-szindrómára is jellemző. Ez a tünet lehet a normának egy változata, ezért figyelmet fordítanak rá a kísérő mikrokefalissal.
Az újszülött mikrokefáliáját mindig a progresszív mentális késleltetés követi a jövőben, de a fejlődési késedelem mértéke nem mindig felel meg a koponya deformitás súlyosságának.
A kromoszóma-betegségek gyakori tünete a szemek rendellenes alakja és elhelyezkedése is. Részben ezek a craniális csontok rendellenes fejlődésének köszönhetőek, amint azt a fentiekben tárgyaltuk. Ezen tünetek többsége a Down-szindrómára is jellemző.
A szemek részéről 4 Lejen-szindróma alapvető jele van:
A Lejen-szindrómás újszülötteknél az auricle kialakulásának hiányosságai abnormális alakban és helyükben vannak kifejezve. Leggyakrabban a ptosisról van szó. Ez a kifejezés bármely testnek a normához képest történő csökkentésére utal. A fülek ptózisa más kromoszóma-betegségekben is megtalálható.
A fülek alakja különböző módon módosítható. Általában előfordulnak a porcok kialakulása, amelyek az auricleot alkotják. Emiatt a fül kisebb méretűnek tűnik, és a fülcsatorna súlyosan szűkíthető. Néha a bőr körül az auricle, kis sűrű csomók láthatók.
Az alsó állkapocs fejletlenségét mikrogént vagy mikrognathiának is nevezik. A macskajátékos szindrómában meglehetősen gyakori tünet. A kromoszóma-hiba miatt az alsó állkapocsot képező csont a terhesség alatt nem éri el a kívánt méretet. Ennek eredményeként az újszülött állát kissé visszahúzta a felső állkapocshoz képest.
A mikrognathianak két formája van:
A Micrognathia komoly problémát jelent az orvosoknak és a szülőknek a születést követő első napoktól. A macskaköves szindrómában szenvedő gyermekek, akiknek általában alacsonyabb testtömegűek, táplálkozási nehézségeik vannak. A deformált alsó állkapocs miatt nem tudják megfelelően zárni az ajkát az anya mellbimbója körül. A szopás reflex zavar, ami a szoptatást egyszerűen lehetetlenné teszi.
A Lejen-szindrómás újszülöttek több mint 90% -ában alacsony testtömeg található. Ez a szervek és szövetek fejlődésének komoly késedelmével magyarázható. A születés előtti utolsó hetekben a magzat súlya nő. Ezzel a betegséggel ez általában nem fordul elő. A gyermek átlagos súlya nem haladja meg a 2500 g-ot, ebben az esetben a terhességi idő normális lehet (a gyermek teljes időtartama).
Vannak olyan esetek is, amikor a baba idő előtt születik. Ezután a testtömeg még tovább csökken. Ezen túlmenően ezek a gyermekek nagyobb valószínűséggel rendelkeznek más belső rendellenességekkel és rendellenességekkel. Ez a komplikációkra hajlamosítja és rontja a jövőbeni prognózist. A csökkent testtömeg (különösen a macskafertőzés más jeleinek jelenléte esetén) mindig jelzi a fokozott figyelem és a képzett gyermekgondozás szükségességét.
A kromoszómás rendellenességekkel rendelkező gyermekek ujjainak kialakulásának hiányosságai meglehetősen gyakori. Ez általában az úgynevezett syndactyly. Ugyanakkor az újszülött kezein vagy lábánál az ujjak fúziója. Az ujjak csak a bőrmembrán segítségével csatlakoztathatók, amely a műtét során könnyen leválasztható. Ezután a születési rendellenesség korrekciója nem jelent különösebb nehézséget. Ha a csontszövet tapadásáról beszélünk, a hiba sokkal súlyosabb. Külsőleg a syndactyly kinézett ujjként fog kinézni (néha még egy körömlappal is). Egy ilyen súlyos hiba sokkal nehezebben megoldható.
Az ujjak kialakulásának másik lehetséges hibája az ún. Vele, a gyermeknek az ujjainak görbülete van az ízületekben. Ha kiegyenesíti az újszülött kefét, néhány ujj nem esik párhuzamosan a többié. Az ujját részlegesen forgatja a tengelye körül. Lehet, hogy a hajlítás nem lehetséges. A Klinodaktiliy mind az egyik, mind a két kezén fordul elő, és általában a gyűrűs ujját és a kisujját érinti. A lábakon ezt a tünetet nehezebb észrevenni az ujjak kisebb mérete miatt. Ezt a rendellenességet a jövőben sebészeti úton lehet korrigálni.
Függetlenül attól, hogy milyen típusú klinikai tényezők vagy szindikilia, ezek a tünetek általában csak kozmetikai hibák, és általában nem jelentenek komoly egészségügyi problémákat.
A lábszár az alsó végtag csontjainak és ízületeinek rendellenességének következménye. Ez egy olyan változás, amelyre jellemző, hogy a lábon belül erősen eltér a sípcsont hosszirányú vonala. A jövőben az ilyen hibával küzdő gyerekeknek problémái lehetnek a két lábon történő gyaloglással (később indulnak). Ez a tünet nem specifikus a macskafertőzésre, és sok más betegségben is előfordulhat.
A fenti tünetek elemzése közvetlenül a gyermek születése után történik. Ha a terhesség alatt megfelelő diagnózist végeztek, és az orvosok tudják a kromoszóma-mutációt, akkor ezek a tünetek lehetővé teszik számunkra a malformációk súlyosságát. Ha a prenatális diagnózist (a születés előtti diagnózist) nem végezték el, akkor ezek a jelek segítenek a helyes diagnózis gyanújában. A gyermeket általában minden tünet alapján értékelik. A szemek jellegzetes sírása és alakja megváltoztatása a legnagyobb diagnosztikai jelentőséggel bír.
Mivel a macskafertőzéssel küzdő gyermekek túlélési aránya meglehetősen magas, tudnia kell, hogy mi vár a szülőkre, amikor gyermekük nő és fejlődik. A legtöbb esetben az ilyen patológiájú gyerekek sokkal lassabban fejlődnek, mint a társaik. Számos veleszületett fejlődési rendellenesség számos olyan jellegzetes nehézséghez vezet, amelyet az ilyen betegek találnak.
A macskaköves szindróma jellemző gyermekkori tünetei és megnyilvánulásai:
A látás problémái az élet első éveiben jelentkeznek a látásszervének kialakulásának zavarai miatt. Leggyakrabban a 2-3 évnél idősebb gyermekek szemüveget igényelnek. Tekintettel az alacsony tanulási képességre és a viselkedés kiszámíthatatlanságára ebben az időszakban, a szülők általában megtagadják a szemüveg viselését.
Ezen tünetek némelyike azonnal nyilvánvaló. A szeme antimongoloid metszése, széles illeszkedésük és leeresztett fülük, amelyek a születéskor megfigyelésre kerültek, egyre nőnek. A legtöbb ember, akár első pillantásra egy ilyen gyermekre nézve, hamarosan talál majd benne néhány különbséget a normál gyermekektől. Ugyanakkor nincsenek olyan különleges külső jelek, amelyek egyértelműen jeleznék, hogy a gyermek macskacsípő szindrómával (és nem más kromoszómás rendellenességgel) született.
Amint fentebb említettük, Lejen-szindrómában a betegeknek lehetőségük van felnőttkorban élni. Ismertetett esetek, amikor a betegek 40-50 éves korukban haltak meg. Sajnos, ezek száma túl alacsony ahhoz, hogy beszéljen a betegség bármely tünetéről vagy külső jeleiről, amely az ilyen betegekre jellemző.
18–25 éves korban, ahol a gyermekek kevesebb, mint 5% -a él az előtérbe, a mentális retardáció előtérbe kerül. A beteg nem végez semmilyen munkát. A betegség mozaik formájával a tanulási képesség némileg jobb. Az ilyen páciensek esélyt kapnak arra, hogy integrálódjanak a társadalomba. A betegek megjelenését az azonos születési rendellenességek jellemzik. Néha megfigyelhető a gyorsított bőr öregedés.
Minden genetikai patológia diagnózisa (beleértve a macskafertőzést) két szakaszon megy keresztül. Az első szakaszban az orvosok a betegek általános vizsgálatát végzik annak érdekében, hogy azonosítsák azokat a nőket, akiknél nagyobb a kockázata annak, hogy a gyermek kromoszóma-betegségekben szenvedjen. A második szakaszt egy adott diagnózis megerősítésére végzik. Mindkét szakaszt általában speciális intézményekben végzik - a prenatális diagnózis központjai. A prenatális diagnózis a megelőző vizsgálatok komplexuma, amelyet a terhesség előtti állapotban terhes nőknél végeznek. Ezek az eljárások képesek különböző genetikai betegségek kimutatására a terhesség korai szakaszában, beleértve a macskafertőzés szindrómát.
A macskacsípő szindróma diagnosztizálására a következő módszerek állnak rendelkezésre:
Az ultrahangvizsgálatot (ultrahang) a fogamzás után végzik. Egy speciális készülék segítségével, amely hanghullámokat generál és rögzít, az orvos képet kap a magzatról. Lehetőség van külön-külön meghatározott anatómiai struktúrák értékelésére is. A kockázati tényezők hiányában ajánlott háromszor ultrahangot tenni a terhesség alatt. Ha vannak speciális jelzések (a kromoszómális rendellenesség veszélye), további ülések tervezhetők.
A diagnózis ebben a szakaszában még nincsenek olyan változások, amelyek specifikusak a macskafertőzésre. Még ha a magzat fejlődésében vagy a terhesség alatt bizonyos rendellenességek vannak, az orvos nem tud helyes diagnózist készíteni. Csak olyan jeleket tár fel, amelyek a fejlődési zavarokról beszélnek. Ebben az esetben már nagyon magas a valószínűsége annak, hogy a gyermeknek bármilyen genetikai betegsége van.
A kromoszóma-mutációk leggyakoribb nemspecifikus jelei az ultrahangon:
A kromoszóma-betegségek plazma markerei olyan anyagok sorozata, amelyek a terhesség és a magzati fejlődés során felmerülő problémákat jelezhetnek. Ezeket az anyagokat egy terhes nő vérében találjuk, és ezek koncentrációja változik a terhesség különböző szakaszaiban. Erre a vizsgálatra vér kerül. A vizsgálat pontossága meglehetősen magas, de eredményei alapján nem lehet meghatározni, hogy milyen genetikai betegségben szenved a gyermek. A macskafertőzés mellett a Down-szindrómákban, Patauban, Edwardsban és másokban is hasonló változások figyelhetők meg.
A kromoszómás betegségben szenvedő baba valószínűségének felmérése érdekében ellenőrizze a következő jelölőket:
Az invazív kutatások olyan diagnosztikai eljárások egy csoportja, amelyekben a magzatból származó szöveteket elemzés céljából veszik. A kapott anyagot ellenőrzésnek vetik alá. Mivel magáról a születendő gyermek genomjának tanulmányozásáról beszélünk, az invazív vizsgálatok pontossága nagyon magas. Különösen, már az első trimeszterben 98–99% -os valószínűséggel mondható el, hogy milyen genetikai betegség van a gyermek számára. Az ilyen korai diagnózis és a nagy pontosság lehetővé teszi az anyák számára, hogy indokolt és kiegyensúlyozott döntést hozzanak a terhesség megszüntetéséről.
A leggyakoribb invazív kutatási módszerek:
A születés után a helyes diagnózis már nem nehéz. Az újszülött szövetei vizsgálhatók, és DNS azonosítása több napos kérdés. Azonban még akkor is, ha az orvosok felfedezték Lezhina szindrómát a születés előtt, a diagnosztikai folyamat nem ér véget. A beteg gyermek túlélési esélyeinek növelése érdekében minden testrendszer részletes diagnózisát kell készíteni. Ez hatékony kezelési és gondozási tervet fog készíteni a gyermek számára.
A macskafertőzéssel járó újszülötteknek a következő vizsgálatokra és kutatásra van szükségük:
A kromoszómás megbetegedésekben szenvedő gyermekek gondozásában és kezelésében elért előrehaladás ellenére a macska sírokkal rendelkező gyermekek esetében az általános kilátások továbbra is gyengeek. Legtöbbjük (kb. 90%) nem él tíz éves korig. Mindazonáltal vannak olyan esetek, amikor a patológiás betegek 40-50 évig éltek. Az ilyen gyermek születése után közvetlenül várható élettartam előrejelzése nem lehetséges. Ezt számos különböző tényező befolyásolja.
A Lejen-szindrómás újszülöttek életkora és életminősége a következő feltételektől függ:
Leggyakrabban Lejen-szindrómás gyermekeknél a következő rendszerek kialakulásának rendellenességei találhatók:
A genitourinary rendszer kialakulásának zavarai szinte minden kromoszóma-betegségben találhatók. A macskajátékos szindrómában mind a lányok, mind a fiúk megfigyelhetők. Az első tünetek a születést követő első napokban vagy hetekben észlelhetők. Egyes esetekben a húgyúti rendszer rendellenességei is veszélyt jelenthetnek a gyermek életére.
Az urogenitális rendszer leggyakoribb rendellenességei a Lejen-szindrómában szenvedő betegeknél:
A Lejen-szindróma esetében nem léteznek specifikus rendellenességek a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásában, amelyek csak erre a betegségre jellemzőek. Az ebben a patológiában előforduló minden hibát meg lehet osztani a szívfejlődés és a vérerek kialakulásának hiányosságaiban.
A szív kialakulásának hibái esetén a szívkamrák szelepei vagy falai érintkezhetnek (néha egyidejűleg károsodnak ezek az anatómiai struktúrák is). Vaszkuláris fejlődési hibák esetén mennyiségi változások figyelhetők meg (a további edények megjelenése, vagy éppen ellenkezőleg, azok hiánya), pozícióváltozások (lokalizációváltozás), szerkezeti változások (a lumen expanziója vagy szűkítése).
A szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának anomáliái a keringési körökben a vérkeringés romlásához, az artériás és vénás vér és a szívelégtelenség keveréséhez vezetnek. A súlyossága a hibák észlelésének időpontjától függ. Ha az újszülött súlyos szívelégtelenségben szenved, első jelei a születés utáni első órában jelennek meg. Ha ilyen megsértésről beszélünk, mint nyílt ovális ablak, akkor ez nem befolyásolhatja a beteg általános állapotát sok éven át.
A szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának rendellenességeiben leggyakrabban előforduló gyermekeknél a következő tünetek figyelhetők meg:
A szemen belüli külső változások mellett (anti-mongoloid metszés, hypertelorizmus és egyéb fent említett tünetek) macskafertőzésben szenvedő gyermekeknél a szemgolyó belső szerkezetének megsértése is megfigyelhető. Különösen gyakori az alapváltozás, amelyet a retina és a látóideg atrófiája (alultápláltsága) jellemez. Ezekben a betegekben is vannak olyan veleszületett betegségek, mint az asztigmatizmus és a glaukóma.
Általában csökkenti a látásélességet, progresszív myopia és korai vaksághoz vezethet. A Lezhen-szindróma diagnózisának megerősítésekor egy szemorvosgal kell konzultálni, mivel egyes malformációk először láthatatlanok. Ugyanakkor, ha nem észlel egy időben olyan betegséget, mint a glaukóma, és nem kezdi meg időben a kezelést, ez gyorsan visszafordíthatatlan látásvesztést eredményez.
A hernia olyan állapot, amelyben az egyik anatómiai üreg szervei egy másikba keverednek. Az ilyen mozgás a normális (meglévő, fiziológiai) vagy a patológiai nyitáson keresztül történik. Ebben az esetben a hernial táska tartalmát lefedő héjak érintetlenek maradnak. Ennek a patológiának a kialakulásának fő oka az intraabdominalis nyomás egyensúlyának vagy az izomfalak veleszületett hibájának megváltozása.
Lezhan szindrómában szenvedő betegeknél a felszíni ürülék két fő típusát gyakrabban figyelték meg:
A Lezhan-szindrómás gyermekeknél a fő veszély a felszíni hernia komplikációja:
Gyakran vannak különböző anomáliák kombinációja:
Azoknál a gyermekeknél, akik túlélték a magas halálozási időszakot és elérték az iskolai életkorot, az oligofrénia a fő probléma. Az úgynevezett orvostudomány, a gyermek szellemi fejlődésének késése. A súlyosság értékelését pszichiáterek végzik. Gyermekek macskaköves szindrómájában általában az oligofrénia súlyos formái, amelyekben a normális tanulás szinte lehetetlen. A betegség kedvező útján és a különböző komplikációk hiányában a defektológusok együtt dolgozhatnak a gyermekkel. Ez segíteni fog bizonyos motoros készségek fejlesztésében és reflexek kifejlesztésében. Azonban a szindrómás gyerekek nem képesek öngondoskodni és gondoskodniuk kell az életük során. A szellemi fejlődés késedelme mellett a gyermek elkezd járni később, nehézségekbe ütközhet a szoptatás, a vizelet inkontinencia és egyéb problémák.
a) A pálcás hasadék iránya. A szívszálas hasadék szöge vagy dőlése az a szög, amelyet a belső és külső kommutációkat összekötő vonal és a vízszintes vonal képez. Általában a csípő repedése kissé felfelé emelkedik. A szem bemetszését Mongoloidként írják le, ha a külső commissure magasabb a szokásosnál, és anti-mongoloidként, ha a külső commissure a normál alatt van.
A szemek mongoloid metszése a mikrocefáliával társítható. A 21-es triszómiában a mongoloid szemmetszet a leggyakoribb szem- vagy arcjelzés. A zygomatikus csontok hypoplasiajában gyakran megfigyelhető a szemek antimongoloid metszése. Jellemző tünetei közé tartozik az első vagy a második kapaszkodó ívek rendellenességei is, például Trücher Collins szindrómával, amelyet szűk arc, a szupraorbitális régió hipoplazma, az arccsontok, a fülhipoplazia jellemez.
A szemrés "hullámos" alakja lehet Cohen-szindrómában, amely magában foglalja az arc jellegzetes változásait, a késleltetett fejlődést és a retina degenerációt.
b) Hosszú szemrés. A szemrés akkor tekinthető hosszúnak, ha a belső és a külső szemhéj tapadás közötti távolság 2 SD-vel meghaladja a korhatárt.
Euriblefaron - ez általánosan megnövekedett a szívszálas hasadék, általában az oldalsó oldalról. A külső commissure kifelé és lefelé mozdul el, és az alsó szemhéj lefelé elmozdul. Felszíni vizsgálat esetén ez hasonló lehet a veleszületett ectropionra (az egész alsó szemhéj inverziója). Az Euriblefaron izolált anomáliaként fordulhat elő, amelyet egy autoszomális domináns mechanizmus továbbíthat, vagy a 21 triszómiával vagy craniofacialis szinosztózissal lehet társítani.
A kabuki-szindrómára jellemző Euriblefaron: a posztnatális időszak növekedése, a mentális retardáció és az arc jellemzői, amelyek a hagyományos japán színház színészeinek sminkjére emlékeztetnek.
c) Rövid szemrés. A szemrés rövidnek tekinthető, ha a külső és a belső tapadások közötti távolság kisebb, mint 2 SD a korhatárhoz képest.
A szemhéj-hasadék mérsékelt lerövidülése a szemhéjak margójának megnövekedett görbülete („mandula alakú” szemrész), és a 21-es triszómiával megfigyelhető.
A blefarofimózis a felső és az alsó szemhéjak közötti maximális függőleges távolság csökkentése, rövid szemrésszel kombinálva. A blefarofimózis izolálható vagy különböző szindrómák része lehet. Nem szabad összekeverni a ptosissal (amelyben a szemrés nem rövidül).
A magzati alkohol szindróma magában foglalja a növekedés lassulását, a mikrocefáliát és a kognitív károsodást. Ez a blefarofimózis egyik leggyakoribb oka.
Blepharophimous szindróma - ptosis - epicanthus inversus (BPES) - súlyos blepharophimosis, ptosis, tarsal lemez hipoplazia és epicanthus inversus autoszomális domináns betegsége. A BPES két klinikai típusát írják le:
1. Az I. típusú BPES: férfi betegek átültetése, szabálytalan időszakok és meddőség.
2. II. Típusú BPES: nem összefüggésben áll a meddőséggel, a két nem közötti szülőkkel történő átadással. A korai mérföldkövek a hypotonia és a fej visszahúzódása miatt késleltetettnek tűnhetnek.
Az Ohdo-szindróma általában szórványosan fordul elő, és magában foglalja a blefarofimózist, a ptosist, a fog hypoplazmát, a részleges süketséget és a mentális retardációt. A kromoszóma-betegségekben is megfigyelhető a ptosis és / vagy a blefarofimózis. A kromoszóma 3p deléciójának jellegzetes jelei például a blefarofimózis és a ptosis.
Blepharophimous-ptosis-epicanthus inversus szindróma egy két hónapos gyermekben. a - Mongoloid szemmetszés a 21-es triszómiás gyermekben.
b - Tricher-Collins-szindrómával rendelkező gyermek antimongoloid szemmetszete.
c - „Hullámos” szemhézag Cohen-szindrómában (retina dystrophia kíséretében).
d - Euriblefaron kabuki szindrómával.