Tökéletes osteogenezis

A tökéletlen osteogenezis az izom-csontrendszer genetikailag meghatározott patológiája, amelyre jellemző, hogy a csont törékenysége és a gyermek hajlamos a gyakori törésekre, minimális vagy semmilyen sérülés nélkül. A patológiás törések mellett a tökéletlen osteogenezis esetén a csontok deformitása, a fogak anomáliái, izom atrófiája, az ízületek hipermobilitása és a progresszív halláscsökkenés figyelhető meg. Az osteogenesis imperfecta diagnózisát az anamnestic, klinikai, radiológiai adatok, genetikai tesztek figyelembevételével állapítják meg. Az osteogenesis imperfecta kezelése magában foglalja a törések megelőzését, a balneoterápiát, a masszázst, a gimnasztikát, az ultraibolya sugárterápiát, a D-vitamint, a kalciumot, a foszfort és a biszfoszfonátokat; törések, repozíciók és vakolatok rögzítése.

Tökéletes osteogenezis

A tökéletlen osteogenezis egy örökletes patológia, amely a csontképződés (osteogenesis) megsértésén alapul, ami általánosított osteoporosishoz és fokozott csont törékenységhez vezet. A szakirodalomban a nem megfelelő osteogenezis különböző nevek szerint ismert: a csontok veleszületett törékenysége, az intrauterin ricket, a periostealis distrofia, a Lobstein-kór (Frolik), a veleszületett osteomalacia stb. kristály gyerekek. Tökéletes oszteogenezis fordul elő, 10 000–20 000 újszülöttre 1 esetben. Annak ellenére, hogy minden genetikai betegséghez hasonlóan a tökéletlen osteogenezis gyógyíthatatlan, ma van lehetőség arra, hogy jelentősen megkönnyítse és még normalizálja a „törékeny gyermekek” életét.

Az osteogenesis imperfecta okai

Az osteogenesis imperfecta kialakulása az 1-es típusú kötőszöveti fehérje veleszületett metabolikus rendellenességéhez kapcsolódik, amelyet a kollagén láncokat kódoló gének mutációi okoznak. A formától függően a betegség autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív módon (kevesebb, mint 5%) örökölhető. Az esetek mintegy felében a patológia spontán mutációk miatt következik be. Tökéletes osteogenezis esetén a kollagén szerkezete, amely a csontok és más kötőszövetek része, zavart, vagy elégtelen mennyiségű szintetizálódik.

Az oszteoblasztok által a kollagén szintézisének megsértése azt eredményezi, hogy a normális epiphysealis csontnövekedés ellenére romlik a periostealis és az endostealis csontosodás. A csontszövet porózus szerkezetű, csont szigetekből és sok laza kötőszövettel töltött szinuszból áll; a kérgi réteget hígítjuk. Ez a csontok mechanikai tulajdonságainak és patológiás törékenységének csökkenését okozza az osteogenesis imperfecta során.

Az osteogenesis imperfecta osztályozása

A D.O. osztályozás szerint. Syllens, 1979, négy genetikai típusú, tökéletlen osteogenezis létezik:

I. típus - autoszomális domináns öröklés, enyhe vagy mérsékelt áram. Mérsékelt súlyosságú, csontritkulás, kék sklerák, korai halláscsökkenés jellemzőek; hiányos dentinogenezis (IA altípus), anélkül - IB altípus.

II. Típus - autoszomális recesszív öröklés, súlyos perinatális-halálos forma. A koponya oszsifikációja hiányzik, a bordák egyértelműen alakulnak, a hosszú csőcsontok deformálódnak, a mellkas kapacitása csökken. Többszörös csonttörések fordulnak elő a méhben.

III. Típus - autoszomális recesszív öröklés. A csontok súlyos progresszív deformációjával fordul elő, az első életévben kialakuló tökéletlen dentinogenezis és törések.

IV. Típus - autoszomális domináns módon örökölt. Jellemzője a kis növekedés, a csontváz deformitása, gyakran a csonttörések, a tökéletlen dentinogenezis és a normális sclera.

Az osteogenesis imperfecta során négy szakaszt különböztetünk meg: a látens stádiumot, a patológiás törések stádiumát, a süketség és a csontritkulás stádiumát.

A különböző örökletes szindrómák szerves részeként az osteogenesis imperfecta kombinálható mikrokefáliával és szürkehályoggal; az ízületek veleszületett kontraktúrái (Brooke-szindróma), stb.

Az osteogenesis imperfecta tünetei

Az osteogenesis imperfecta klinikai megnyilvánulásának megnyilvánulása és súlyossága a betegség genetikai típusától függ.

Az osteogenesis imperfecta méhen belüli formájában a legtöbb esetben gyermek születik. Az újszülöttek több mint 80% -a hal meg az élet első hónapjában, ebből több mint 60% az első napokban. A magzati osteogenesis imperfecta-val rendelkező gyermekeknél intracraniális születési sérülések, légzési distressz szindróma és légzőszervi fertőzések figyelhetők meg, amelyek összeegyeztethetetlenek az élettel. Jellemzője a vékony, halvány bőr, hígított bőr alatti szövet, általános hipotenzió, a combcsont törése, az alsó láb csontjai, az alkar csontjai, a csukló, a csigolyák, a szegycsontok, a csigolyák, a méhben vagy a munka során előforduló törések. Az osteogenesis imperfecta intrauterin formájú gyermekei általában az élet első két évében halnak meg.

Az osteogenesis imperfecta késői formáját a tünetek tipikus hármasa jellemzi: fokozott csont törékenység, elsősorban az alsó végtagok, a kék sklerák és a progresszív halláscsökkenés (süketség). A korai életkorban a rugók későn záródnak, a gyermek elmaradt fizikai fejlődése, laza ízületei, izom atrófiája, szubluxációi vagy dislokációi. A csontok törése az osteogenesis imperfecta-ban szenvedő gyermeknél előfordulhat, hogy a játék során úszás, fürdés, öltözködés a gyermekben. A patológiás törések helytelen tapadása gyakran a végtagok csontjainak deformációjához és rövidítéséhez vezet. A medence és a gerinc törése kevésbé gyakori. Idősebb korban a mellkasi deformációk és a gerinc görbülete alakul ki.

A tökéletlen dentinogenezist a késő fogak (1,5 év után), harapás anomáliák jelzik; a fogak sárga színe ("borostyán fogak"), patológiás törlése és enyhe károsodása, többszörös fogszuvasodás. A kifejezett otosclerosis miatt 20–30 évvel a halláskárosodás és a süketség fejlődik. A postpubertális időszakban a csonttörések hajlama csökken.

Az osteogenesis imperfecta társult megnyilvánulásai közé tartoznak a mitrális szelep prolapsus, a mitrális elégtelenség, a túlzott izzadás, a vesekő, a köldök- és a nyaki hernia, az orrvérzés stb. Az osteogenesis imperfecta-val rendelkező gyermekek mentális és szexuális fejlődése nem szenved.

Az osteogenesis imperfecta diagnózisa

A terhességi diagnózis a csontvelő ultrahang használatával a 16. terhességi héten kezdődően a magzatban súlyos osteogenesis imperfecta formákat tár fel. Néha a feltételezések megerősítése érdekében a chorionos villus biopsziát és a DNS-diagnosztikát végzik.

Tipikus esetekben az osteogenesis imperfecta diagnózisát klinikai-anamnás és radiológiai adatok alapján végezzük. Általában bruttó morfológiai és funkcionális változásokat észlelünk a csőcsontok röntgenképein: súlyos osteoporosis, a kortikális réteg elvékonyodása, több patológiai törés a rohamok kialakulásával stb.

A diagnózis pontosságát igazolja a csontszövet hisztomorfometriai vizsgálata, amelyet az ilium szúrása során kaptunk, és az 1. típusú kollagén szerkezetét a bőrbiopsziában. A tökéletlen oszteogenezisre jellemző mutációk azonosításához molekuláris genetikai elemzést végzünk.

Az osteogenesis imperfecta differenciáldiagnózisa részeként ki kell zárni a ricketeket, a kondrodstrófiát, az Ehlers-Danlos szindrómát.

Az osteogenesis imperfecta kezelése

Az osteogenesis imperfecta, főként palliatív terápiája a csont mineralizációjának javítására; törésmegelőzés; fizikai, pszichológiai és társadalmi rehabilitáció.

Az osteogenesis imperfectával rendelkező gyermek jóindulatú kezelési rendet, terápiás torna, masszázs, hidroterápia, fizioterápia (ultraibolya besugárzás, kalcium sók elektroforézise, ​​induktotermia, mágneses terápia) tanfolyamokat mutat. A gyógyszerek közül multivitaminokat, D-vitamint, kalcium- és foszforvegyületeket használtak. A kollagén szintézisének stimulálásához a szomatotropint a kezelés befejezése után írják elő, amely jelzi a csont mineralizációs stimulánsok bevitelét (az állatállomány pajzsmirigyének kivonata, kolecalciferol). A tökéletlen osteogenezis kezelésében jó eredményeket kapunk a biszfoszfonátok alkalmazásával, amelyek gátolják a csontszövetek pusztulását (pamidronic és zoledronsav, risedronát).

A törések esetében szükség van a csontfragmensek és a vakolat immobilizációjának gondos áthelyezésére. A csontok kifejezett alakváltozásai esetén a műtéti kezelés - korrekciós osteotomia intramedulláris vagy lemezes osteosynthesis esetén.

Az osteogenesis imperfecta-ban szenvedő gyermekek rehabilitációját szakemberek csoportja végzi: gyermekorvos, gyermek ortopéd, fizikoterapeuta, edzőterápiás szakember, gyermekpszichológus, stb. A gyerekeknek speciális ortopéd cipőket, ortéziseket, talpbetéteket, fűzőket kell viselniük.

Az osteogenesis imperfecta előrejelzése és megelőzése

Az osteogenesis imperfecta veleszületett formájú gyerekek az élet első hónapjaiban és években meghalnak a többszörös törések és szeptikus szövődmények (pneumonia, otitis, sepsis) hatásaiból. Az osteogenesis imperfecta késői formája kedvezőbb, bár az életminőséget korlátozza.

A megelőzés elsősorban a megfelelő gyermekgondozási, kezelési és rehabilitációs tanfolyamokra, a háztartási sérülések megelőzésére irányul. Az osteogenesis imperfecta-val rendelkező betegek jelenléte a családban közvetlen jelzésként szolgál az orvosi genetikai tanácsadáshoz.

Osteogenesis imperfecta: tünetek és kezelés

Osteogenesis imperfecta - fő tünetek:

• Izom atrófia
• A gerinc görbülete
• Túlzott izzadás
• Alacsony vérnyomás
• Hallásvesztés
• A mellkas deformációja
• A bőr felpattanása
• A végtag rövidítése
• Csökkent izomtónus
• Bőrhígítás
• Kis termet
• malocclusion
• A koponya betűkészletének hosszú távú kommunikációja
• Csont törékeny
• A fizikai fejlődés lassulása
• A koponya csontjainak lágysága
• A veleszületett törések
• Végtag deformitás
• Az ízületek fájdalma
• Patológiai kopás

Tökéletes osteogenezis (szin. Lobstein-kór - nyúl, tökéletlen osteogenezis, intrauterin ricket, törékeny csont-szindróma, egy személy „kristályos” betegsége) az izom-csontrendszer betegsége, amelyben túlzott szövet törékenységet észlelnek. Egy ilyen rendellenesség meglehetősen ritka genetikai rendellenességnek tekinthető. A betegség fő jellemzője, hogy jelenleg gyógyíthatatlan.

Az 1-es hiányos osteogenezist a szülőktől a gyerekek között autoszomális domináns és autoszomális recesszív módon továbbítják. Átlagosan, két hasonló, hasonló diagnózissal rendelkező beteg esetében egy spontán génmutáció okozza.

A klinikai kép és a tünetek súlyossága közvetlenül függ ezen kóros folyamat folyamatától. A leggyakrabban megnövekedett csont törékenység, a csontszerkezetek deformitása és a késői fogak.

A diagnózis alapját a klinikus által elvégzett manipulációk - a röntgen, valamint a genetikai tesztek - végzik. Gyakran előfordul, hogy a helyes diagnózis megállapításával nincsenek problémák a specifikus tünetek miatt.

A specifikus kezelés jelenleg nem létezik. A terápia célja a beteg normális állapotának fenntartása, és magában foglalja a fizioterápiát, a gyógyszert és a törést.

A tizedik felülvizsgálat betegségeinek nemzetközi osztályozásában az ilyen eltérést saját értéke adja. Így az ICD-10 kód Q78.0.

kórokozó kutatás

A tökéletlen osteogenezis egy örökletes betegség, amely a csontképződés folyamatának megsértésén alapul, ami általánosított forma csontritkulásához és a csont törékenységének fokozódásához vezet.

A patológia ritka, mivel az előfordulás gyakorisága: 1 eset 10-20 ezer újszülöttre. A betegség alapja a kötőszövet fehérjék szintézisének megsértése, nevezetesen az 1. típusú kollagén. Ilyen jogsértést az anyag láncait kódoló gének mutációja okoz.

A legtöbb esetben a betegség autoszomális domináns módon öröklődik, ritkábban egy autoszomális recesszív rendellenességben. Az első helyzetben a beteg gyermek csak akkor születik meg, ha az egyik szülő szenved ilyen betegségben. A betegség második változata akkor jelentkezik, amikor mindkét szülőnek van egy Col AI vagy Col AII gén mutációja, de maguknak nincs ilyen betegsége, és a patológia súlyos. Az emésztőrendszeri fejlődés során a magzatban több törés lép fel.

Mindenesetre a kollagén szerkezete, amely a csontok és más kötőszövetek része, megszakad, vagy az ilyen anyag elégtelen mennyisége keletkezik.

Ilyen esetekben a csontszövet a teljesen normális csontnövekedés ellenére a következő változásokon megy keresztül:

• porózus szerkezet;
• csontfolyamatok kialakulása;
• számos zúzódás megjelenése, amelyek laza kötőszövetekkel vannak kitöltve;
• a kérgi réteg elvékonyodása.

Ez vezet a csontok mechanikai tulajdonságainak és patológiás törékenységének csökkenéséhez az ilyen betegség során.

besorolás

A klinikai tünetek előfordulásának időpontjában a gyermekeknél az osteogenesis imperfecta:

• a korai törések munka közben vagy a baba életének első napjaiban fordulnak elő;
• késő - a tünetek a gyermek első lépéseit követő időszakban kezdődnek.

A betegség elkülönítése a típus szerint:

• az elsőt a törések megjelenése jellemzi közvetlenül a születés után;
• a második a csontváz fejlődésének megsértése (a fizikai fejlődés nem egyezik meg a gyermek korával);
• a harmadik a születéstől a serdülőkorig terjedő törések;
• Negyedszer, a csont integritásának minimális zavara van, de ugyanakkor előfordul a korai osteoporosis;
• az ötödik a csontszövet egyedi, retikuláris szerkezetében fejeződik ki;
• a hatodik csontszövetet ilyen esetekben halmértéknek nevezik;
• a hetedik nem csont, hanem porcszövet;
• A nyolcadik a kurzus legsúlyosabb változata, ami a fehérje és a halál erős változásához vezet.

tünetegyüttes

A korai és késői osteogenesis imperfecta klinikai megnyilvánulása kissé eltérő lesz.

Például az első esetben a klinikai tünetek a következők:

• hígított halvány bőr;
• vékony szubkután szövet;
• a combcsont veleszületett törése, valamint a sípcsont, az alkar és a váll (kevésbé gyakori a kócsag, a szegycsont és a gerincoszlop károsodása);
• általános hipotenzió.

Körülbelül 80% -aa csecsemőknek, akiknek ilyen formája van, az élet első hónapjában hal meg, ebből több mint 60% az első napokban. Ezen túlmenően ezek a gyerekek összeegyeztethetetlenek az élet intracraniális születési sérüléseivel, a légzőszervi fertőzésekkel és a különböző légzési rendellenességekkel. Általában a gyermekek nem élnek 2 éves korukban.

A késői tüneteket bemutatjuk:

• fokozott csont törékenység;
• progresszív hallásvesztés;
• a fontanellák késői bezárása;
• a gyermek fizikai fejlődésben bekövetkezett lemaradása;
• az ízületek lazítása;
• izom atrófia;
• többszörös dislokáció és subluxáció;
• a végtagok deformációja és rövidítése;
• a mellkas gerincének és csontjainak görbülete.

A tökéletlen dentinogenezist a következők jellemzik:

• késő fogak - közelebb két évre;
• harapás anomáliák;
• sárga fogak;
• a fogorvosi egységek patológiás törlése és könnyű megsemmisítése;
• több fogszuvasodás.

A pubertás után a csonttörések hajlama fokozatosan csökken.

Emellett a tünetek a következők:

• rövid termetű;
• a koponya lágy csontjai;
• a nyaki és köldökzsinór kialakulása;
• fokozott izzadás;
• kövek képződése a vesékben;
• gyakori orrvérzés;
• mitrális szelep prolapsus;
• mitrális elégtelenség;
• szellemi és szexuális fejlődés megsértése.

Ha ilyen tüneteket tapasztal, érdemes a lehető leghamarabb orvoshoz fordulni. Annak ellenére, hogy a betegség gyógyíthatatlan, a terápia segít elkerülni a szövődmények kialakulását és fenntartja a beteg állapotát.

diagnosztika

A tökéletlen osteogenezis-diagnózis gyakran nem okoz nehézséget, azonban a helyes diagnózis felállításának folyamatának szükségszerűen integrált megközelítésnek kell lennie.

Először is, a gyermekorvosnak több manipulációt kell elvégeznie:

• vizsgálja meg a családtörténetet annak megállapítására, hogy milyen típusú betegség öröklődött;
• olvassa el a betegség történetét;
• gondosan vizsgálja meg a beteget;
• részletesen meghallgatják a beteg szüleit, hogy készítsenek egy teljes klinikai képet, megtudják a klinikai megnyilvánulások előfordulásának és intenzitásának első alkalommal.

A laboratóriumi vizsgálatok a biopszia és a DNS-elemzés mikroszkópos vizsgálatának elvégzésére korlátozódnak.

Ebben az esetben a leginkább informatív eszközöket ismertetjük:

• csont és bőr biopsziája;
• X-sugár diffrakciós;
• CT és MRI.

A gyermekorvos, a terapeuta, a genetikus, a fogorvos, az otolaringológus, a traumatológus és az ortopéd orvos mellett részt vesz a diagnózisban.

A helyes diagnózis a magzati fejlődés során - 16 hetes terhességi idő alatt, szülészeti ultrahanggal történhet. Bizonyos esetekben a chorionos villus biopsziát és a DNS-teszteket végzik a diagnózis megerősítésére.

A tökéletlen oszteogenezist megkülönböztetjük:

kezelés

A betegség teljes gyógyítása nem lehetséges, de a konzervatív módszerek célja:

• a csont mineralizációs folyamatainak javítása;
• az új törések kialakulásának megakadályozása;
• fizikai, pszichológiai és társadalmi rehabilitáció.

A tökéletlen osteogenezis kezelés:

• terápiás masszázs tanfolyamok;
• gyógyszer-elektroforézis és UV;
• induktotermikus és mágneses terápia;
• hidroterápia és edzésterápia;
• multivitaminok, valamint kalcium- és foszforvegyületek szedése;
• a kollagénszintézis stimulálása a „Somatotropin” preparátummal;
• a csontszövet pusztulását gátló gyógyszerek alkalmazása a biszfoszfonátok.

A törések kiküszöbölése érdekében:

• csontfragmensek áthelyezése;
• a végtag vakolat immobilizálása.

Nyilvánvaló deformitás esetén a csontok műtétre fordulnak - korrekciós osteotomia intramedulláris vagy lemez osteosynthesissel. Az első esetben a rögzítőt a csonton kívül helyezik el, ami lehetővé teszi a törmelék egymás közötti összehasonlítását, a második pedig a csont belsejében.

Ezen túlmenően, a betegeknek szükségük lehet:

• ortopéd cipők;
• speciális ortézisek és talpbetétek;
• támogató fűzők.

Lehetséges szövődmények

A betegség késői kezelése a következő szövődményekhez vezet:

• a felső és alsó végtagok görbülete a törések helytelen fúziója miatt;
• teljes halláskárosodás 20-30 éves korig;
• a fogorvosi egységek korai elvesztése;
• szepszis;
• gyakori gyulladásos léziók a tüdőben.

Megelőzés és prognózis

A háttérben az osteogenesis imperfecta fő oka a genetikai mutációkban rejlik, a specifikus megelőző intézkedések teljesen hiányoznak.

Az ilyen betegség kialakulásának megakadályozására az egyetlen olyan intézkedés, amely szerint a szülőkké váló házaspár genetikai vizsgálata, valamint a DNS-tesztek, amelyeken keresztül a klinikus kiszámítja, hogy egy gyermek hasonló diagnózissal születik.

A tökéletlen osteogenezis kétértelmű előrejelzéssel rendelkezik - a patológiás folyamat fejlődésének korai formájával a betegek ritkán élnek 2 évig. A kurzus késői verziója kedvezőbb, de ugyanakkor jelentősen korlátozza az időtartamot és csökkenti az életminőséget.

Ha úgy gondolja, hogy van egy tökéletlen oszteogenezise és a betegségre jellemző tünetek, akkor az orvosok segíthetnek: gyermekorvos, terapeuta, ortopéd traumás szakember.

Javasoljuk az online betegségdiagnosztikai szolgáltatásunk használatát is, amely a bevitt tünetek alapján kiválasztja a lehetséges betegségeket.

Tay - Sachs betegség olyan genetikai patológia, amelyben az agy és az idegrendszer érintett. Ez magában foglalja a gerincvelőt és az agy bélését. A gyermek életének első hat hónapjában a fejlődés normálisan folytatódik. Ezután megkezdődik az agyi tevékenység meghibásodása. Az újszülötteket gmgliosidosis gm1 diagnosztizálják. Az ilyen betegek 3-4 év alatt halnak meg. Ez a patológia második neve gangliosidózis gm2.

A cerebrális bénulás (CP) egy általános orvosi kifejezés, amelyet arra használnak, hogy a csecsemőkben előforduló mozgási rendellenességek csoportját jelöljék a különböző agyterületek traumatizációja miatt a cirkadián időszakban. Az agyi bénulás első tünetei néha a gyermek születése után azonosíthatók. De általában a betegség jelei csecsemőknél jelentkeznek a csecsemőknél (legfeljebb 1 év).

Edwards szindróma olyan genetikai mutáció, amely a méhben a magzatban jelentkezik. Jellemzője egy extra kromoszóma megjelenése - ha egy egészséges gyermeknek 46 kromoszóma van (23 mindkét szülőből), akkor egy ilyen patológiás gyermeknek 47, 18 kromoszómájuk van.

Polydactyly egy veleszületett rendellenesség, amelyet a hatodik lábujj vagy a lábujjak jelenléte jellemez. A legtöbb esetben a kis ujj vagy hüvelykujj megduplázódik. Jelenleg ennek a patológiának az okai ismeretlenek, de a klinikusok úgy vélik, hogy az egyik oka lehet az öröklés és a különböző források negatív hatása a terhes nő testére.

Az Achondroplasia egy veleszületett patológia, amelyben a csontnövekedés patológiás rendellenessége jelentkezik, nevezetesen a csontváz és a koponya.

A testmozgás és a mérséklés miatt a legtöbb ember gyógyszert nélkül végezhet.

Tökéletes osteogenezis

. vagy: Tökéletes osteogenezis, Lobstein-Frolik-betegség, „kristályos” emberi betegség, törékeny csontbetegség

A tökéletlen osteogenezis olyan örökletes betegség, amelyben a csontképződés zavar. Ennek alapja az 1. típusú kollagén - a csontszövet szerkezeti fehérje - hibája. E betegségben szenvedő betegek elégtelen mennyiségű fehérjét tartalmaznak, vagy annak minősége nem felel meg a normának.

Az osteogenesis imperfecta tünetei

• Megnövekedett csont törékenység. A hosszú csőcsontok (combcsont, humerus, alkar és alsó lábcsontok) törése a legjellemzőbb. A patológiás törések előfordulhatnak a magzatban a terhesség alatt, a munka idején és az élet első hónapjaiban (játékok, pólyázás, öltözködés, fürdés). A szülés során gyakran előfordulnak a törzs és a végtagok csontjai, különösen különböző szülészeti segédeszközök, például csipeszek használata esetén.
• A csontok alakjának és rövidülésének megváltozása a törések helytelen fúziója következtében.
• A mellkas deformációja (alakváltozása).
• A koponya lágy csontjai.
• Szürke-kék szeme (fehér) a szem kötőszövetének kevésbé fejlettsége és a pigmentet (festéket) tartalmazó belső héj áttetszősége miatt.
• Gyermekek késői fogása (később, mint 1,5 év), fogszorulás; a fogak színe sárga - „borostyán fogak”.
• Alacsony fejlett izmok (lebegő, jelentősen csökkent a térfogat).
• Gyakran előfordulnak a nyaki, köldökzsinór.
• A csukló kötőelemének gyengesége.
• Halláscsökkenés a középfülüreg kis csontjai (kalapács, üllő, keverő) közötti kötőszövet fokozatos növekedése miatt.
• A fizikai fejlődés lassulása.
• Rövid termetű

alak

okok

• Ennek a betegségnek az oka a Col AI és Col AII gén mutációja, amely a kollagén (a csontszövet fontos komponense) elégtelen képződéséhez vagy abnormális szerkezetéhez vezet. Ennek eredményeképpen a csontok törékenyekké válnak, amelyek klinikailag kóros törések, különösen hosszú csőcsontok (humerális, combcsont, alkar és csontok) alakulnak ki.
• Kétféle örökség van:
  • autoszomális domináns (1-5 típusra jellemző);
  • autoszomális recesszív (7 és 8 típusra jellemző).
    

Egy autoszomális domináns öröklési módban a gyermek beteg, ha legalább egy szülője szenved ennek a betegségnek. Ebben az esetben a törések gyakran előfordulnak az első életév után.

Az autoszomális recesszív öröklési módban a betegek olyan gyerekek születnek, akiknek szülőknek a Col AI vagy Col AII gén mutációja van. Az ilyen betegeknél a betegség lefolyása súlyosabb: többszörös törések fordulnak elő az anya terhessége alatt vagy közvetlenül a szülés után.

A terapeuta segít a betegség kezelésében

diagnosztika

• A betegség történetének és panaszainak elemzése:
  • a végtagok hosszú csontjainak fokozott törékenysége, majd alakja és rövidítése;
  • szürke-kék szkera (fehérek) szemek;
  • hallásveszteség a teljes veszteségig 20-30 év után.

• Családtörténet: a betegség jelenléte az egyik szülőben vagy távoli rokonban.

• A röntgenkép a betegség súlyosságától függ. A fő klinikai jele a teljes csontváz gyakori osteoporosis (csontsűrűség csökkenése, ami hozzájárul az erejének csökkenéséhez). Jelölte:
  • a hosszú csőcsontok külső tömör rétegének jelentős elvékonyodása (combcsont, váll, alkar és sípcsont);
  • csont átmérőjének csökkenése;
  • patológiás törések a kallusz további kialakulásával (a csontfúzió során kialakuló szerkezet, amely a törés következtében alakul ki);
  • a koponya csontjait újszülötteknél hígítják, hosszú időn keresztül kiterjesztett varratok vannak.

• A csontbiopszia olyan kutatási módszer, amelyben egy kis csontszövet (biopszia) in vivo gyűjtését végezzük a testből diagnosztikai célokra. Ezzel a betegséggel biopsziás mintavételt végzünk az iliumból. A kapott biopszia vizsgálatában a csontsűrűség csökkenését, a hosszú csőcsontok külső kompakt rétegének csökkenését figyeltük meg.

• Bőrbiopszia a kollagénhiba (a fő csontszövet fehérje) tanulmányozása céljából.

• Molekuláris genetikai analízis: kollagén (bizonyos gének DNS-analízise egy vér- vagy nyálmintából a betegségre jellemző mutációk azonosítására).
• A terapeuta, az ortopéd traumatológus is konzultálhat.

Az osteogenesis imperfecta kezelése

Mivel a betegség örökletes, csak tüneti kezelési módszereket alkalmaznak.

• Először is, a gyógyszeres terápia célja a fő csontszövet fehérje - kollagén kialakulásának fokozása. A stimulátor szomatotropin, azzal párhuzamosan előírt antioxidánsok, kalcium- és foszforsók, D2-vitamin.
• A szomatotropinnal végzett kezelés befejezése után csont mineralizációs stimulánsokat (parathormonokat) és multivitamin készítményeket írnak elő.
• Fizioterápiás kezelési módszereket is használnak (elektroforézis kalcium-sókkal - a gyógyszer bejutása az emberi testbe egy elektromos mező hatására), masszázs, terápiás és profilaktikus fizikai kultúra.
• Súlyos esetekben a végtagok alakváltozásának és alakváltozásának korrigálására sebészeti beavatkozást jeleznek. A sebészeti korrekció indikációi a végtagszegmensek szögletes görbülete, méretük jelentős csökkenésével. Ebben az esetben az osteotomia (a csont szétválasztása a szabálytalan alak eltávolítása céljából) különböző oszteoszintézis opciókkal (csontfragmensek illesztése különböző rögzítőszerkezetek segítségével) történik.
  

Mi a kristálybetegség

A kristálybetegség (osteogenesis imperfecta) genetikai betegség. A megnyilvánult patológia megnövelte a törékeny csontokat. Vannak bizonyos okok, amelyek miatt az osteogenesis imperfecta fejlődik.

A kristálybetegség kezelését szakképzett orvos végzi a teljes vizsgálat és a megállapított diagnózis után.

Mi a kristálybetegség

A patológiának tudományos neve - osteogenesis imperfecta. Az üvegbetegséget nagy csont törékenység jellemzi. A patológiát az alacsony csonttömeg is jellemzi (generalizált osteopenia). Az ilyen diagnózisban szenvedő betegek, még egy takaró is veszélyesek. Ezeket "kristály" vagy "üveg" embereknek nevezik.

A legtöbb esetben a kóros folyamatok örökletes tényezők miatt alakulnak ki. Az orvosok ritkán diagnosztizálják a betegséget az egyéni mutáció hátterében. A betegnek minősített segítségre van szüksége.

okok

A kóros folyamatokat kiváltó fő tényező a Col Al és Col All gének mutációja. A rendellenes okok a kollagén elégtelen kialakulását okozó megsértéseket okoznak. Ez a csontszövet fontos összetevője.

A legtöbb esetben kóros törések fordulnak elő. A csontok törékenyek a kollagén anomális szerkezetének hátterében is.

A betegséget domináns és recesszív módon továbbítják. Az első esetben a baba örökli az egyik szülő génjeit. A károsodás gyakrabban történik az óvodáskorban. A recesszív öröklésben a mutáns gének átadódnak az apától és az anyától. A betegség rendkívül súlyos formában fordul elő.

A csecsemő sérüléseit és töréseit közvetlenül a születés után észlelik.

Űrlapok és tünetek

Az orvostudományban többféle betegség létezik. A kristálybetegségek mindegyik formáját bizonyos jellegzetes jelek kísérik. De van egy általános klinikai kép:

1. A csöves csontok szerkezete változik.
2. A törések valószínűsége nő. Még a minimális terhelésből is lehetnek.
3. Izom atrófia van.
4. A szeme fehérje (sclera) megváltoztatja színüket. Ennek oka az, hogy a pigmentek a hártya elvékonyodnak.
5. A fogzománc borostyán árnyalatú lesz.
6. Nemcsak a hosszú csőcsontok deformálódnak, hanem a gerincoszlop, a mellkas és a koponya csontjai is.
7. A páciensek kifejezetten rövid állapotúak.

"Crystal" emberek panaszkodnak a gyakori vérzés és a korai hallásvesztés. A patológiás folyamatok negatívan befolyásolják a középfül kis csontjait, ami azok felhalmozódásához vezet.

Hogyan lehet megtudni, hogy van-e a gerinc görbülete?

Az első típus enyhe forma.

Ebben a szakaszban a csontok törékenyek és törékenyek. A törések 14 és 16 év közöttiek. A kristálybetegség enyhe formája a következő tünetekkel jár:

• alacsony izomtónus;
• gyenge és laza ízületek;
• a beteg arcának háromszög alakú;
• a scoliosis lehetséges fejlődése;
• kékes, szürkés vagy lila fehérek;
• minimális csont-deformitás, néha a tünet teljesen hiányzik;
• törékeny fogak.

Az osteogenesis imperfecta-val rendelkező betegek rossz hallást hallanak, ami 20 év elteltével teljesen eltűnik. Az első típusú kristálybetegségben a kollagén szintje a megállapított norma alatt van, a szerkezet normális.

A második típus súlyos forma.

A patológiai folyamatok gyakran halálhoz vezetnek. A "kristály" gyerekek az életük első hónapjában kialakuló légzőszervi megbetegedések miatt halnak meg. A patológia tünetei számos törés, ami minimális stresszhez vezet.

A csontok súlyos deformációja, a gyenge tüdő és a rossz kollagénszintézis a második típusú kristálybetegség kialakulását jelzi. Ebben a helyzetben az előrejelzés kiábrándító - a várható élettartam minimális. A legtöbb esetben a betegek 1-6 hónapig élnek.

Harmadik típus

A kristálybetegség egyfajta formája, amely azonnal halad. Különböző fizikai deformációk jellemzik. A betegség "kristály" személyének tünetei ebben az esetben a következők:

1. A gyermek csontjai megtörnek a méhben. Amikor születik, az orvosok diagnosztizálják a veleszületett vagy szülés utáni töréseket.
2. A szeme fehérje lila, szürke vagy kék lesz.
3. A gyenge ízületek hátterében a végtagok rosszul fejlődnek.
4. Az arc háromszög alakú.
5. Világos jelei vannak a skoliozisnak.
6. Problémák kezdődnek a légzőrendszerben.
7. Súlyos csont-deformáció van.
8. A beteg mellkasa olyan, mint egy hordó.

Közvetlenül a születés után megkezdődik a hallási problémák. A kollagén szintézis nem elég és rossz.

A negyedik típus mérsékelt.

A betegek gyakori törések jelentkeznek. A patológiás folyamatok nem vonatkoznak a szemgolyókra, normál színben maradnak. A skoliozis jelei vannak.

Kristálybetegség (fotó):

A csontok deformációja könnyű, az arc háromszög alakú, bizonyos esetekben a beteg hallása elveszett. A kollagén képződése helytelenül történik.

A betegség bonyolult, de a modern technológiák lehetővé teszik, hogy gyorsan diagnosztizálja. A betegeket meg kell vizsgálni, és az orvos kiválasztja a leghatékonyabb kezelést, figyelembe véve a vizsgálati eredményeket és az emberi test egyedi jellemzőit.

Diagnosztikai módszerek

A kristálybetegséget akkor is diagnosztizálják, ha a gyermek a méhben van. Az ultrahang (ultrahang) segít a pontos diagnózis kialakításában. Ha gyanítja a kollagén szintézisével kapcsolatos problémákat, a nők további vizsgálatokat végeznek. Az alany folyadék és epithelialis szövet.

A gyermek születése után alapos orvosi vizsgálatot végeznek. Egy kis páciens van írva:

• csontszerkezet biopsziája;
• Röntgenvizsgálat a törések jelenlétének meghatározására
• denzitometria (a csontüreg ásványi összetételét vizsgáljuk);
• vérvizsgálat;
• kollagén diagnózis;
• epidermisz biopszia.

Súgó. A kapott eredmények alapján az orvos kiválasztja a leghatékonyabb kezelést. A szakember figyelembe veszi a kóros folyamatok lefolyását, a klinikai tüneteket és egy kis beteg egyéni jellemzőit.

terápia

Az osteogenesis imperfecta kezelésének átfogónak kell lennie. A "kristályos" gyermeknek meg kell teremteni a normális élet minden feltételeit, hogy a csonttöréseket ne provokálja. Van is hagyományos terápia.

A rehabilitáció során a betegeket fizikai gyakorlatok és vízkezelési eljárások elvégzésére ajánljuk. Ne felejtsük el a speciális étrendet olyan termékek hozzáadásával, amelyek fehérjét, kalciumot és foszfort tartalmaznak.

gyógyszer

A gyógyszert az orvos az előírt eredmények alapján határozza meg, figyelembe véve a beteg állapotát és a betegség lefolyását. A következő gyógyszereket használják a kristálybetegségek leküzdésére:

1. Kalcium, D-vitamin, aktív metabolitok. Gyógyszerek, amelyek támogatják a kalcium normális egyensúlyát a beteg testében ("Osteomed").
2. Ösztrogének, kalcitonin, biszfoszfonátok. A csontreszorpció folyamatát elnyomó gyógyszerek ("Pamidronat", "Zolendronat").
3. Fluorszármazékok, anabolikus szteroidok, parathormon. A csontszövet kialakulását elősegítő eszközök.

Tudja meg, mi van még más kalciummal.

A biszfoszfonátok és a D-vitamin-metabolitok javítják a csontminőséget. A konzervatív kezelés mellett műtétre is szükség lehet. A műveletet akkor hajtják végre, ha a betegséget a csontok súlyos deformációja kíséri.

A folyamat során a sérült területet kivágják, és helyes alakja helyreáll. A szakemberek oszteoszintézist végeznek. Csatlakoztassa a töredékeket rögzítőelemekkel.

következtetés

Lehetetlen a betegséget megakadályozni, de van egy esély arra, hogy segítsen egy „kristályos” gyermeknek egy teljes értékű személyré válni. Természetesen nem lesz képes focizni, de meglehetősen valószínű, hogy észre fogja venni magát az életben. Elég emlékezni az orvosok ajánlásaira és betartani őket.

5 a gyengeség és a törékeny csontok oka

A csontjainkat elképzelve gyakran úgy gondoljuk őket, mint valamit, ami egyszer és mindenkorra kialakult, képtelen megváltozni, olyan szilárd, mint egy kő, és olyan élettelen, mint ő. Valójában ez egy igazi mikrokozmosz, amely lakossági sejtek milliárdjaiból áll. Néhányan szétszerelik a régi gyenge szerkezeteket, másokat - új erős csontokat építenek. Ezen egyensúly megsértése a csontok és a törések gyengüléséhez vezet. Nevezzük meg a csontok állapotát befolyásoló tényezőket.

1. Rossz ökológia

A Kolumbiai Egyetem (USA) szakértői kimutatták, hogy az apró szilárd részecskékkel járó légszennyezés (nevezzük őket koromnak, és a tudósok - fekete szén) növeli a törékeny csontok - osteoporosis kialakulásának kockázatát. Az a tény, hogy az emberi testbe való behatolással az ilyen részecskék csökkentik a parathyroid hormon koncentrációját, amely szabályozza a szervezetben a kalcium és a foszfor cseréjét. A korom forrásai lehetnek az autók, hajók, mozdonyok és a belső égésű motorokon és dízelüzemanyagokon működő különböző ipari egységek.

1. Néhány gyógyszer bevétele

2016-ban az amerikai hadsereg Sebészeti Kutatóintézetének szakemberei, Jessica Rivera ortopéd sebész irányítása alatt, 5 315 figyelemhiányos hiperaktivitású gyermeket vizsgálva megállapították, hogy a metilfenidáton, dexmetil-fenidáton, atomoxetinen és Lisdefamfetaminon alapuló betegség kezelésére szolgáló gyógyszerek csökkentik a csontsűrűséget, mert befolyásolja a szimpatikus idegrendszer működését. Ez a rendszer felelős a csontok frissítéséért. A csontok törékenyek és törékenyek is lehetnek glükokortikoidok, tetraciklin antibiotikumok, tumorellenes és görcsoldó szerek, pajzsmirigy hormonok, vérhígítók és gyomornedv savasságának csökkentésével.

1. Alkohol, nikotin, szénsavas italok és kávé visszaélése

Megállapítást nyert, hogy csak egy csésze kávé vezet 50 mg kalcium elvesztéséhez a szervezetben, mivel a benne lévő fenolos vegyületek gátolják a makroelem felszívódását a bélben. És ez annak ellenére, hogy általában 10 mg ásványi anyagot kell eltávolítani naponta. A dohányzás és az alkoholfogyasztás miatt a csontveszteség akár 25% is lehetséges. A nikotin szűkíti a csontszövetet tápláló edényeket, megakadályozza a regenerálódását szabályozó nemi hormonok termelését, és elősegíti a kadmium felhalmozódását a testben, amely hígítja a csontszövetet. A csípőcsonttörések kockázata 3-szor nő. Az alkohol megzavarja a kalcium felszívódását és a víz-só egyensúlyt. A cola típusú szénsavas italok koffeint és foszforsavat tartalmaznak, amelyek gátolják a kalcium felszívódását.

1. Hypodynamia, elhízás és túlzott edzés

Kimutatták, hogy a hipodinamia a csontgyengeség egyik legfontosabb oka. Az osteoporózist hosszú ideig diagnosztizálták az első űrhajósok számára súlytalansági körülmények között. Az a személy, aki hosszú ideig ágyban marad, elveszíti a csonttömeg 1% -át hetente. Az elhízás esetén az oszteoporózis kialakulásának valószínűsége 70% lehet a lágyrészek és a szövetek tömegének túlzott nyomása miatt. A túlzott fizikai terhelés nem kevésbé veszélyes. Az a tény, hogy a test stresszként érzékeli őket, és nagy mennyiségű kortizolt termel, amely egy olyan hormon, amely minden rendszert és szervet a hirtelen veszély elleni védelemhez mozgósít. A kortizol gátolja a tesztoszteron termelését, amely a csontszövet megújulási folyamatainak erős ösztönzője.

A csontok erősségét nagymértékben a tesztoszteron nemi hormon szintje határozza meg. 45 év után a nők és 55 év férfiak esetében csökken a nemi mirigyek aktivitása, és az androgén koncentrációja a vérben fokozatosan csökken. Ez különösen fontos a női test esetében, mivel a tesztoszteron eredetileg 20-25-szer kevesebb, mint a férfi testben. Ez magyarázza azt a tényt, hogy a nők 6-szor nagyobb valószínűséggel szenvednek osteoporosisban, mint az emberiség erős felének képviselői.

1. Egyes betegségek és genetikai jellemzők

Ezek a következők:

• a pajzsmirigy túlzott aktivitása, ami a csontszövet elpusztításának és gyengülésének folyamatához vezet;
• a sav-bázis egyensúlyának a savasodás felé történő elmozdulása, ami a kalcium kinyerését fokozza a szervezetből;
• különböző étrendek által okozott anyagcsere-rendellenességek
• és más patológiák.

A genetikai sajátosságok példaként említhető a tejtermékek intoleranciája, a faji verseny (a fekete nők kevésbé gyakran szenvednek oszteoporózistól, mint a kaukázusi vagy mongoloid fajoknál), törékeny fizikum és néhány más.

A felsorolt ​​tényezők többségét befolyásolhatjuk. Az aktív életmód, a megfelelő táplálkozás és a rossz szokások elkerülése jelentősen csökkenti az osteoporosis valószínűségét.

Tökéletes osteogenezis

A tökéletlen osteogenezis az izom-csontrendszer genetikailag meghatározott patológiája, amelyet a csontszövet károsodott szintézise és deformációja jellemez. A patológiát az I. típusú kollagén szintézisének hibái okozzák - a csont mátrix fő összetevője.

Az érintett csontok porózus szerkezetűek, ami fokozott törékenységükhöz vezet. A kóros osteogenezis mellett a betegek a fogak rendellenességeit, az izomszövet atrófiáját, az ízületek hipermobilitását és a halláscsökkenést fokozzák.

Ennek a nosológiai egységnek az ellenőrzéséhez az anamnézis, a fizikai és laboratóriumi vizsgálatok, a röntgendiffrakciós és a genetikai kutatások eredményeit használtuk fel.

A betegség jellemzője

Az Osteogenesis imperfecta ritka öröklött betegségek közé tartozik, amelyek világszerte elterjedt 1:10 000–20 000 újszülött.

Az autoszomális domináns és autoszomális recesszív típusok öröklődnek a beteg szülőktől. Emellett minden második gyermek spontán génmutációval rendelkezik.

A gyermekek csontjainak kiemelkedő törékenysége miatt számos állandó törés keletkezik, még a legkisebb traumatikus hatással is.

Az etiológiai kezelés, amely a betegek teljes gyógyulásához vezethet, ma nincs. Minden terápia a betegek rehabilitációján, a törések megelőzésén és kezelésén, a csontszerkezetek erősítésén alapul.

A betegség legutóbbi felülvizsgálata szerint az osteogenesis imperfecta egy különálló nosológiai egységre van osztva, a kijelölt ICD-10 kóddal - Q78.0.

besorolás

Megszerzett porózus csontszerkezet

A világ minden tájáról származó szakemberek a Silence besorolást használják, amelyet 2008-ban felülvizsgáltak és kiegészítettek:

A betegség egy másik, a Glorix szerint végzett munkamegosztást is tartalmaz, amelyben négy további típus szerepel, amelyek nem kapcsolódnak az I. típusú kollagén patológiájához:

Vannak további osztályozási kritériumok is, amelyek segítenek meghatározni a betegség stádiumát, lefolyását és előrejelzését.

szakasz:

• látens;
• Számos kóros törés fázisa;
• A hallásvesztés kialakulása, amelyet siket követ;
• Teljes osteoporosis.

A fejlesztés időpontja:

• Korai - az első törések a születéskor találhatók meg;
• Késő - a törések kialakulásának ideje esik az első lépésekre.

A csonttranszformáció típusa:

• 1. születési törések;
• 2. - a csontváz patológiája;
• 3. - törések a születési időszaktól a szexuális fejlődés időszakáig;
• 4. - korai osteoporózis, kis számú töréssel;
• 5. - csont retikuláció;
• A 6. - csontok „halmérlegek” formájában vesznek fel;
• 7. - porcmutációk;
• 8. - kifejezett fehérjeszavarok, amelyek a betegek halálához vezetnek.

Még mindig vannak a betegség bizonyos fajtái, amelyek nem tartoznak az általánosan elfogadott osztályba:

• Az osteoporosis pszeudoglioma az osteoblasztok proliferációjának és differenciálódásának folyamatában a génmutációk eredménye. A csont törékenysége és a vakság által megnyilvánuló;
• Bruck-szindrómát autoszomális recesszív típusú, és nagyszámú törés, ízületi kontraktúra jellemzi;
• Cola-Carpenter szindróma - a betegség rendkívül súlyos progresszív formája craniosynostomosokkal és növekedési késleltetéssel;
• Az Ehlers-Danlos szindróma az ízületek hiper-mobilitásának kombinációja és a fokozott csont törékenysége.

Egyes szakértők megkülönböztetik a 9. típusú patológiát, amelyet rendkívül súlyos kurzus, bruttó növekedési késleltetés, súlyos deformációk és a legmagasabb halálozás jellemez.

A kristálybetegség okai

Az osteogenesis imperfecta fő oka a hasonló betegség jelenléte az egyik szülőben

A hiányos osteogenezis az I. típusú kollagén kötőszöveti fehérje veleszületett metabolikus rendellenességének eredménye, ami a kollagén láncok mutált gének kódolásának megsértése miatt következik be.

A csont- és kötőszöveti kollagén szerkezetét zavarják és / vagy nem szintetizálják megfelelően.

Mivel a fehérje oszteoblasztjainak termelése károsodott, ez az endostealis és a periostealis csontosodás zavarát okozza. Ugyanakkor megmarad a csont epifizisek növekedése.

Azok a csontok, amelyek az ilyen változásokkal nőnek, olyan funkciókat szereznek, amelyek nem teszik lehetővé funkcióik teljes teljesítését, nevezetesen:

• Porózus szerkezet;
• Csont-szigetek kialakulása;
• A kérgi réteg vékonyabb lesz;
• A szinuszok a csontok belsejében jelennek meg, és a kötőszövet törékeny.

A betegség öröklődésének típusa más lehet:

• Az autoszomális domináns (az esetek 95% -a) - gyermeknél fordul elő, ha az egyik szülőnek van a betegsége.
• Az autoszomális recesszív (az esetek 5% -a) - akkor alakul ki, amikor a mutációt mindkét szülő hordozza, akiknek nincsenek klinikai tünetei.

Az elmúlt években több mint 15 gént találtak, a mutációk és változások kialakulása, amelyek provokálják a betegség kialakulását.

tünetek

Az osteogenesis jelenlétének meghatározásához az imperfecta színskálát képes színezni

A betegség minden tünetét genetikai típusa határozza meg.

1. típus. Fény - a leggyakoribb fajta jellemzőkkel:

• Hallásvesztés;
• Mérsékelt csontváltozások;
• A sklera színe kék vagy szürkés;
• A törések az élet folyamán jelennek meg;
• A gerincet kyphosis és / vagy scoliosis jellemzi;
• A B-típusban hiányos dentinogenezist találunk.

2. típus: Perinatális, halálos típusú - a legveszélyesebb és legsúlyosabb betegségtípus, amelynek megjelenése:

• Intrauterin növekedési késleltetés;
• Kék sklera;
• Deformált lábak a hosszuk lerövidítésével;
• Nagy számú törés;
• Halálesetek a születés pillanatától számított első órában (ritkán a gyermekek több hónapig élhetnek).

3. típus: progresszív deformálódás - folyamatos progresszió és növekvő deformáció kíséretében. Az ilyen típusú betegségekre jellemző:

• Szülés a már meglévő törésekkel;
• Kék sklera fehérítés a serdülőkorig;
• A felső és alsó végtagok O-alakú változása;
• A mellkas alakja egy hordó formájában, amelyet köpenyes átalakítás követ;
• Progresszív kyphoscoliosis;
• Bizonyos esetekben a mellkas csekély mértékű csökkentése a medence csontján;
• Nincs önkiszolgáló képesség.

4. típus. Az 1. típusú klinikai tünetek széles skálájával együtt, de a sklera színének változásával együtt. A gerincoszlop és a patológiai dentinogenezis gyakori deformációi is ebben a formában rejlenek.

5. típus: klinikailag hasonló a 4. típushoz, de számos funkcióval rendelkezik:

• Hiperplasztikus kalluszok kialakulása a törések területén;
• Nagy csontok csontmembránjainak oszsifikációja;
• Korlátozott mozgás az ízületekben.

6. típus. A klinika hasonlít a 2. és 4. típushoz, de számos funkcióval rendelkezik - a nagy osteoid központok kialakulása a mineralizáció patológiája és a gyenge gyógyszerekre adott válasz miatt.

7. típus: a következő jellemzőkkel együtt:

• A gén teljes hiányával a perinatális halál vagy a született gyermek súlyos patológiás formája van;
• Keel bordák;
• A proximális felső és alsó végtagok rövidítése.

8. típus. Nehézségi fok:

• Kifejezett növekedési késleltetés;
• Minden csont erős demineralizációja;
• Platispondiliya;
• scoliosis;
• Nagyobb csontmetaphysis;
• Az ujjak phalangjainak meghosszabbítása.

A betegség méhen belüli formája leggyakrabban a szülést okoz. Az esetek több mint 80% -ánál életben lévő gyermek születése esetén a halál az élet első hónapjában, az első napokban pedig 60% -ban következik be.

Egyidejűleg a betegek diagnosztizálása:

• Prolapszis és / vagy mitrális szelep elégtelenség;
• Vesebetegség;
• Súlyos izzadás;
• sérv;
• Megnövekedett vérzés;
• Aortai szeretet;
• A keloid hegek kialakulása, még a bőr kisebb károsodása után is.

A fogak speciális változásokon mennek keresztül, amelyek csak 1,5–2 év elteltével törtek ki, a gyermek túlburjánlása, a színe átlátszótól a sárgaig terjed. Gyorsan vékonyabbá válnak, összeomlik, és kiterjedt carious elváltozások jellemzik.

diagnosztika

Az osteogenesis imperfecta diagnózisa röntgensugarak segítségével

A következő intézkedéseket jelenleg diagnosztikai módszerként használják a betegség megerősítésére:

• Családtörténeti gyűjtemény;
• A magzat ultrahangvizsgálata a 16. terhességi héten;
• Kórioni biopszia;
• DNS-tesztelés;
• A csöves csontok röntgenvizsgálata - ez az oszteoporózist, a kortikális diszpláziát, a csont-deformitásokat, a törések kialakulásának nagyszámú törését mutatja;
• biopszia;
• Az I. típusú kollagén szerkezetének meghatározása a bőr biopsziájában;
• Genetikai elemzések;
• Hallásvizsgálat;
• Szemvizsgálat;
• EKG;
• Echo-KG jelzések szerint;
• CT-vizsgálat, MRI;
• Konzultáció szakértőkkel a bizonyságról.

A differenciáldiagnózis kizárja a ricketeket, az Ehlers-Danlos szindrómát és a kondrodstrófiát.

kezelés

Tökéletes osteogenesis esetén gyakran terápiás gimnasztikát írnak elő

A terápia most csak palliatív lehet, mivel a teljes gyógyítás nem lehetséges.

E patológia kezelésének célja:

• A betegek fizikai aktivitásának javítása;
• Csökkentett törési arányok;
• A deformációk kialakulásának megakadályozása, kyphoscoliosis;
• Javított csont mineralizáció
• Fokozott funkcionális aktivitás;
• Szociális és pszichológiai rehabilitáció.

A nem kábítószeres kezelés előírása:

• Terápiás torna;
• hidroterápia;
• rehabilitáció;
• Masszázs.

A kábítószer-kezelés a következőket foglalja magában:

• D-vitamin és multivitamin komplexek alkalmazása;
• Kalcium és foszfor alapú gyógyszerek szedése;
• A növekedési hormonok használata a kollagén képződésének növelése érdekében;
• A porc és csont anyagcsere-folyamatainak javítását célzó gyógyszerek alkalmazása;
• Biszfoszfonátok elfogadása;
• Cast overlay;
• Csontváz korrekciója - súlyos deformációkkal;
• Rehabilitációs programok;
• Gyermekpszichológus látogatása;
• Ortopéd tervek viselése.

A társbetegségek kialakulásával konzultálnak a szükséges szakemberrel, és a megfelelő kezelést előírják.

Lehetséges szövődmények

A késői diagnózis és a késői kezelés megkezdése esetén a karok és a lábak görbületének alakulása a törések helytelen tapadása, a teljes süketség 20–30 évvel, a korai fogak elvesztése, általános fertőzések, gyakori tüdőgyulladás és halál miatt lehetséges.

kilátás

A betegek prognózisa eltérő:

• A korai forma lehetővé teszi, hogy a beteg csak 2 évig éljen;
• A patológiás veleszületett formát a terhesség, a szülés és az élet első hónapjainak magas halandósága jellemzi;
• A betegség késői változatait kedvezőbb prognózis jellemzi, de az életminőség ilyen esetekben meglehetősen alacsony.

Általánosságban elmondható, hogy a betegség, még a legkedvezőbb prognózissal is, nem teszi lehetővé a teljes életmódot, így a beteg le van tiltva, láncolva a székre.

megelőzés

Az orvostudomány és a gyógyszeripar összes eredménye ellenére még mindig nincsenek speciális megelőző intézkedések az osteogenesis imperfecta kialakulásának megakadályozására.

Az egyetlen módja a jövőbeli szülők genetikai vizsgálata.

Beteg gyermek születésekor minden megelőzés a beteg gondos gondozásához vezet.

Ha egy már született beteg gyermekkel rendelkező családban terhességet tervez, szükség van egy házaspár orvosi genetikai vizsgálatára.

Annak ellenére, hogy nincsenek olyan kezelési módszerek, amelyek közvetlenül a betegség okán működhetnek, jelenleg a hatékony gyógyszerek keresése, a betegség megelőzésének módja a genetikai szinten és a betegség kóros változásainak molekuláris ellenőrzése történik.

Talán hamarosan a tudomány modern eredményeinek köszönhetően az osteogenesis imperfecta a kontrollált, kiszámítható és kezelhető betegségek kategóriájába lép.