Viskott-Aldrich-szindróma: a fejlődés okai, jelek és megnyilvánulások, diagnózis, hogyan kell kezelni

Wiskott-Aldrich-szindróma (SVO) olyan örökletes patológia, amelyet egy speciális WASp-fehérje hiánya okoz, amely kölcsönhatást biztosít a vérsejtek között. Közvetlenül részt vesz a véralvadás folyamatában a véredények károsodása esetén, valamint a szervezet immunvédelmének fenntartásában patogén és feltételesen patogén mikroorganizmusok ellen. Az SVO az elsődleges immunhiányos állapotok csoportjába tartozik, amelyek a T és B limfociták elleni antitesteket eredményezik. A vérlemezkék hiánya fokozott vérzést és masszív vérveszteséget eredményez. A betegség tünetei - ekcéma, primer immunhiány és thrombocytopenia - jelentkeznek.

Az SVO egy ritka X-kapcsolt recesszív patológia, amelyben a nők a mutáns gén hordozói. Ugyanakkor ők maguk nem fognak megbetegedni, hanem átadják a sérült gént a gyerekeknek. Ez könnyen magyarázható egy egészséges, hasonló kromoszóma jelenlétével, amely nem teszi lehetővé a betegség kialakulását. A fiúkban a betegség klinikailag nyilvánul meg, és a lányok a mutáns gén hordozói lesznek.

A CBO örökségének elvei

A szindrómát először Wiskott német gyermekorvos írta le 1937-ben. Három trombocitopéniával, ismétlődő fülfertőzéssel, ekcémával figyelt. 1954-ben az amerikai Aldrich gyermekorvos határozta meg a betegség öröklődésének természetét. Sok évvel később egy olyan gént azonosítottak, amelynek mutációi a szindrómához vezetnek. A 20. század 50-es és 60-as években a szindróma az elsődleges immunhiányok listájára lépett be a betegek immunhiányának jelei alapján.

Az immunrendszer patológiája az embriogenezis során alakul ki. A veleszületett immunhiány súlyos fertőző betegségek kialakulásához vezet. Gyakran kombinálják az arc, a végtagok vagy az egész test thrombocytopeniával és ekcémával. SVO-ban szenvedő betegeknél a malignus daganatok és az autoimmun betegségek kialakulásának kockázata jelentősen megnő. Az ilyen patológiájú gyermekek a bakteriális, gombás vagy vírusos fertőzésekre hajlamosak.

Az NWV 4-10-ben fordul elő 1 millió élve született gyermekből. A földrajzi tényező nem számít. A férfiak kizárólag a patológiától szenvednek. A nők heterozigóta patológiás hordozók.

gyermek a viskott-aldrich szindrómával

Az SVO három formája létezik:

• Enyhe forma - mikrotrombocitopénia, immunhiány, ekcéma hiánya, ritka fertőzések, amelyek szövődmények nélkül haladnak át;
• A mérsékelt és súlyos formák valójában kevéssé különböznek egymástól, és ekcéma alakul ki, amely rosszul alkalmas az autoimmun, fertőző és onkológiai betegségek kezelésére.

kórokozó kutatás

Az SVO egy genetikailag meghatározott patológia, amely a fehérjeszintézisért felelős gén mutációján alapul, amelynek funkciója nem teljesen ismert. Az ő hibája, hiánya vagy teljes hiánya az immunrendszer megsértéséhez és a véralvadási rendszer munkájához vezetett. SVO-ban szenvedő betegeknél a mutáció eredményeként immunhiány és thrombocytopenia alakul ki.

Az immunhiányt az immunkompetens sejtek nem képesek az antigénekre vonatkozó információk észlelésére és antitestek előállítására. Az ilyen rendellenességek a fehérje metabolizmusának csökkenésével járnak. A szervezet immunrendszerének védekeződésének csökkenésével a SVO-val rendelkező emberekben különböző etiológiájú akut fertőzések lépnek fel.

A vérlemezkék képződésében részt vevő fehérjemolekulák veresége a sejtek számának és minőségének romlásához vezet. Ennek eredményeként gyakori vérzés, ekcéma, fekélyek a bőrön. A rendellenesen csökkent vérlemezkék megszűnnek a funkciók teljes végrehajtásában és megsemmisülnek a lépben. Ez trombocitopeniához és splenomegáliához vezet. A betegek gyakran zúzódásokkal és petechiával, az orr és az íny vérzésével, véres hasmenéssel járnak. Ezen betegek rossz egészségi állapota az anaemia.

A génmutációk fő típusai a SVO-ban:

1. A gén mutációi, amelyek egy csonkított fehérje képződéséhez vezetnek, SVO-t okoznak súlyos kurzussal és kifejezett tünetekkel. Amikor a fehérje termelés teljesen leáll, a betegség „klasszikus”, legveszélyesebb formája fordul elő.
2. A fehérje normál hosszát kódoló gén mutációi az SVO tipikus formájának kialakulásához vezetnek. Egy bizonyos mennyiségű megváltozott fehérje termelése a szindróma mérsékelt lefolyása révén nyilvánul meg.

Mindkét fajta genetikai mutáció autoimmun betegségekhez és rosszindulatú daganatokhoz vezethet a betegeknél.

A mutáns gént, amelynek hordozója egy terhes nő, a gyermek a következő módon örököl:

• a terhesség 25% -ában egészséges lány születik;
• 25% -ban egészséges lánya van
• 25% -ban beteg fia van
• 25% -ban - egészséges fiú.

tünetegyüttes

Az SVO az atópiás dermatitis és a hemorrhagiás szindróma tünetei. A B- és T-limfociták hiánya gyakran ismétlődő és nehéz fertőző folyamatokhoz vezet. A betegek a felső légutak, a hörgők és a tüdő, a bőr, a vesék és az emésztőrendszer betegségeit alakítják ki.

Leggyakrabban a testet az opportunista mikroorganizmusok okozta fertőzések - a Staphylococcus aureus, a hemolitikus streptococcus, a Pseudomonas aeruginosa, néhány enterobaktérium, valamint a patogén gombák és vírusok - befolyásolják. Nagyon nehéz harcolni az opportunista fertőzésekkel szemben, mivel a gyulladást okozó autoflora az emberi test teljes felületén jelen van. A betegek gyakran visszatérnek a herpeszfertőzésre, amelyet a torokfájások, a szájgyulladás, a nemi szervek elváltozásai jelentenek. Epstein-Barr vírusok, citomegalovírus aktiválódnak. A test nem tud ellenállni a baktérium támadásnak, mert a fehérjék alsóbbrendűsége elnyomja a mikrobák szaporodását és elpusztítja őket.

Az SVO tünetei először az élet első hónapjaiban jelentkeznek. Az életkor előrehaladtával. A Wiskott-Aldrich-szindrómás fiúknak a következő klinikai tünetei vannak:

1. külső vérzés traumatikus sérüléssel, vérző gumi, orrvérzés;
2. belső vérzés - gastrointestinalis, szubkután, intraartikuláris;
3. anaemia jelei - szédülés, gyengeség, erősségvesztés, hányinger;
4. hematuria, vér a székletben, véres hányás;
5. ízületi fájdalom;
6. ekcéma - allergiás bőr károsodása hiperémiás foltok, fekélyek és eróziók kialakulásával az arcon, a végtagokon és a fenékben;
7. gyulladásos, pikkelyes bőrkiütés, az atópiás dermatitis klinikai képére emlékeztetve, és az allergén hatásra adott válaszként a szezonon kívül fordul elő.

Wiskott-Aldrich-szindróma megnyilvánulása

A vérveszteség hátterében a teljes hemoglobin csökken, és a szöveti hipoxia előfordul. A kompenzációs nyomás növeli és növeli a szívizom és a véredények falainak terhelését. Így alakul ki a szívelégtelenség. A vaszkuláris endothelium könnyen megsérül és rosszul helyreáll, ami életveszélyes vaszkuláris katasztrófákhoz vezet.

A klinikai megnyilvánulások súlyossága a thrombocytopenia és a kis vérzéses jelek elhaladásától a súlyos betegségig terjed, a fertőző és autoimmun betegségek súlyos tünetei között. A SVO tünetei súlyosbítják a betegek általános állapotát, és megverik őket a szokásos életritmusból.

Gyermekek, akik 10 évig éltek, általában legalább egy, gyakran több autoimmun betegségben szenvednek - vaszkulitisz, hemolitikus anaemia, polyarthritis. A tartós vaszkulitisz az akut koronária vagy agyi elégtelenségben szenvedő betegek halálát eredményezi. Az immunsejtek aktivitásának elnyomása vagy számuk csökkenése rák - leukémia vagy limfóma - kialakulásához vezet. A gyakori fertőző betegségek szövődményei súlyos tüdőgyulladás és szepszis.

Diagnosztikai intézkedések

Wiskott-Aldrich-szindróma minden vérzéses és veleszületett thrombocytopeniában szenvedő fiúnál gyanítható. Akut fertőzések és autoimmun betegségek jelei hiányozhatnak vagy enyheek lehetnek.

16 éves fiú a SVO-val

• Az állítólagos diagnózis megerősítésére vagy visszautasítására a szakértők gyűjtik az elemzést és meghallgatják a betegek panaszait. Különös figyelmet kell fordítani a vérzés előfordulásának idejére, természetére, fertőző betegségek tüneteire.
• Mivel a CBO örökletes betegség, a családtörténeti elemzés nagyon fontos. A rokonokban való felfedése fontos diagnosztikai kritérium.
• Ezután a szakemberek a beteg általános vizsgálatát folytatják, amelynek során számos hematomát, petechiát és ekcémát észlelnek.
• Ezek a hemogramok - thrombocytopenia, anaemia.
• Immunogram - csökkent M immunoglobulinok, megnövekedett A és E immunglobulinok, immunoglobulinok normális szintjei G.
• A genetikai kutatás során a szervezet immunrendszerét felelős fehérjeszintézist kódoló gén mutációit detektáljuk.
• Az SVO-val rendelkező betegek az allergológia, az immunológia, a hematológia és az orvosi genetika szakembereivel konzultálnak.

A SVO diagnózisa összetett és többszintű, meghatározva a betegek további kezelését.

kezelés

Wiskott-Aldrich-szindróma gyógyíthatatlan örökletes patológiákra utal. Minden terápiás manipuláció kizárólag tüneti, mivel lehetetlen megváltoztatni az emberi genomot. Fő célja a klinikai megnyilvánulások súlyosságának csökkentése és a betegek állapotának enyhítése, a betegség további előrehaladásának megelőzése és a veszélyes szövődmények kialakulása.

Konzervatív terápia

A terápiás eljárások csak növelhetik a betegek időtartamát és életminőségét.

1. Immunmoduláló és immunszuppresszív terápiát adnak a betegeknek: immunoglobulinokat adnak be, és citotoxikus szereket írnak fel. Az immunszuppresszorok elnyomják saját immunkompetens sejtjeiket, így a graft nem elutasítja.
2. Az ekcéma kezelésére helyi és szisztémás kortikoszteroidokat használjunk. A deszenzitizáló szerek és a hormonális kenőcsök enyhítik az ekcéma megnyilvánulásának viszketését és hiperémiáját, és antiallergiás hatásuk is van.
3. A hemorrhagiás szindróma kifejezett jeleivel a vérátömlesztés, a vörösvérsejt-tömeg és a thromboconcentrátum jelzése látható. A térfogati infúziók kompenzálják a véralvadási rendszer elégtelenségét.
4. A vérkészítményeket vérszegénységben szenvedő betegeknek írják elő - "Sorbifer Durules", "Ferrum lek", "Hemofer".
5. Az antimikrobiális kezelést a belső szervek fertőzésének jeleit mutató betegeknél kell alkalmazni. Gyakran alkalmazzák a cefalosporinok, makrolidok, fluorokinolonok, penicillinek csoportjából származó antibiotikumokat.
6. Vírusellenes szerek - "Valtrex", "Acyclovir", "Ingavirin".
7. A gombaellenes szereket gyakran profilaktikus célokra írják fel - "Nystatin", "Flukonazol", "ketokonazol".

Sebészeti kezelés

A csontvelő-transzplantációt speciális klinikákban végzik. Jelenleg ez a módszer a fő és leghatékonyabb az SVO kezelésében. A betegeket steril dobozba helyezzük. Az ilyen izolálás lehetővé teszi a patogén biológiai ágensekkel való érintkezés minimalizálását - baktériumok, vírusok, protozoonok, gombák. A beteg általános állapotának relatív stabilizálása után megkapja a donor csontvelőjét, amelyet előzetesen a hisztokompatibilitásra és a transzplantációra előkészített speciális módon választanak ki. A rehabilitációs időszak sikeres befejezése után egy új, jól megalapozott szövet kezdődik teljes mértékben működésbe. A csontvelő-transzplantáció hatékony orvosi eljárás, amelyet gyakran bonyolítanak a donor keresésével kapcsolatos problémák, a transzplantált szövet megsemmisülésének kockázata és a transzplantáció utáni szövődmények gyakori fejlődése. Az átültetett őssejtek elegendő számú egészséges vérlemezkéket termelnek. A megfelelően választott támogató terápia lehetővé teszi, hogy a beteg immunrendszere „alkalmazkodjon” idegen szövetekhez, és ne próbálja meg megszüntetni őket. Ez a művelet magas költséggel és garanciával nem rendelkezik.

A Splenectomia segít csökkenteni a vérzéses szindróma megnyilvánulásait, de nem gyógyítja meg. A lépben a vérlemezkék tömegesen megsemmisülnek. A szerv eltávolítása megakadályozza a betegek vérzését. Ez növeli a szeptikus állapot kialakulásának kockázatát. A műtét után a betegek növelik a vérlemezkék számát, és méreteik növekednek. A splenectomián átesett gyermekeknél sokkal valószínűbb, hogy akut fertőző betegségek vannak, mint mások.

A génterápia jelenleg olyan módszereket fejleszt, amelyekkel az érintett sejtekben a gének halmazát megváltoztathatjuk. Ehhez szükséges a szükséges gén bevezetése a sejtbe, és a hibás gén eltávolítása annak érdekében, hogy megakadályozza a kóros folyamat elindítását.

Példa egy modern kezelési módszerre

Az akut fertőzés, autoimmun betegség vagy onkopatológia kialakulásának elkerülése érdekében a betegeknek követniük kell az orvosok ajánlásait:

• ne vakcinázzanak élő vakcinákkal
• hogy ne adjanak aszpirint és más gyógyszereket az NSAID-csoportból beteg gyermekeknek,
• a sérülések, zúzódások, vágások elkerülése,
• kisgyermekek viselnek sisakot és pajzsot, hogy megvédjék a fejet és az ízületeket a sérülésektől,
• erősíteni az immunrendszert
• korlátozza a kapcsolatot a társaikkal
• naponta kétszer fertőtlenítőszerrel végzett nedves tisztításhoz,
• mosás speciális hipoallergén eszközökkel
• kövesse a hipoallergén étrendet.

Kezelés nélkül a SVO prognózisa kedvezőtlen. A betegek halálát vérveszteség vagy szeptikus szövődmények okozhatják. A fenntartó terápia időszakos kurzusai növelik a betegek várható élettartamát és javítják annak minőségét. Sok fiú érett férfiakké válik, munkát, családokat szül.

Jelenleg a csontvelő-transzplantáció az egyetlen helyes kezelési módszer, amelynek hatékonysága élesen csökken, egészséges hisztokompatibilitás nélkül. Valamennyi betegnek be kell tartania az orvosok ajánlásait az életre, és el kell fogadnia az előírt gyógyszereket.

Wiskott-Aldrich-szindróma

Wiskott-Aldrich-szindróma

Wiskott-Aldrich-szindróma örökletes betegség, melyet ekcéma, thrombocytopenia és veleszületett immunhiány jellemez, amely súlyos gombás, vírusos és bakteriális fertőzést okoz.

okai

A Viskott-Aldrich-szindróma egy X-kapcsolt recesszív rendellenesség. Ez a patológia a WASp-gén különböző mutációin alapul, amely az X-kromoszóma rövid karján helyezkedik el, a mutáció eredményeképpen hiányzik a WASp-fehérje-termelés vagy annak előállítása nagyon kis mennyiségben (a szintetizált fehérje funkciója zavart).

A WASp fehérje termeléséért felelős gén mutációjának megjelenése miatt a fehérje hibás formája szintetizálódik, vagy a fehérje teljesen hiányzik, ami a hemosztázis és az immunitás romlásához vezet.

Wiskott-Aldrich-szindróma tünetei

A Viskott-Aldrich-szindrómát gyakori fertőző betegségek jellemzik (a sérült immunrendszer kombinációja miatt). Opportunista fertőzések (a feltételesen patogén mikroorganizmusok által okozott) jellemzők.

Wiskott-Aldrich-szindrómában is megfigyelhető a vérzés (mind külső, mind belső). Ezek a vérlemezkék számának csökkenése és a véralvadási funkciójuk megsértése miatt jelentkeznek. Az ilyen vérzést az időtartam és az ismétlődő természet jellemzi.

Emellett az ekcéma Wiskott-Aldrich-szindrómában jelentkezik, amely krónikusan ismétlődő jellegű.

diagnosztika

A Wiskott-Aldrich-szindrómában szenvedő páciens vizsgálatakor a véralvadás (hematomák, petechia) és az ekcémikus bőrelváltozások megsértésének jeleit azonosítjuk.

A Viscott-Aldrich-szindrómában a betegek az immunoglobulinok szintjének változását, a vérlemezkék számának csökkenését (thrombocytopenia) és méretük változását, valamint a WASp-fehérje mennyiségének a vérben való hiányát vagy jelentős csökkenését mutatják.

A Wiskott-Aldrich-szindróma diagnosztizálásához egy genetikai vizsgálat is folyamatban van a WASp-gén mutációjának azonosítására.

Annak érdekében, hogy ezt a betegséget a szülés előtt felismerjék, a prenatális diagnózis módszereit használjuk, például a terhesség alatt a chorion villi gyűjteményt, hogy meghatározzuk a mutáns WASp gént a magzati sejtekben.

besorolás

A Wiskott-Aldrich szindróma klasszikus formáját rendelje el, ami a legsúlyosabb. Olyan betegségek komplexuma, amelyek magukban foglalják az ekcémát, a vérlemezkék számának csökkenése által okozott fokozott vérzést, valamint az ismétlődő vírusos, gombás és bakteriális fertőzések.

A Wiskott-Aldrich-szindróma enyhébb formáit csak a fenti tünetek közül csak néhány jellemzi.

A beteg cselekedetei

Minél kevesebb idő telik el a diagnózis felállítása és az őssejt-transzplantáció megvalósítása között, annál kedvezőbb a prognózis. Ezért szükséges, hogy azonnal forduljon orvoshoz, ha tünetek jelentkeznek, amelyek lehetővé teszik a Wiskott-Aldrich-szindróma (különösen az e betegségben szenvedő rokonok) jelenlétének gyanúját.

Wiskott-Aldrich-szindróma kezelése

A Wiskott-Aldrich-szindrómás betegek kezelésének fő módszere a hematopoetikus őssejtek transzplantációja.

Szintén szükségszerűen kezelhető fertőző szövődmények. E célból antibakteriális, vírusellenes és gombaellenes szereket használnak.

A fertőző szövődmények és a vérzés megelőzése érdekében transzfúziós terápiát végeznek, amely magában foglalja a vörösvértestek, a donor vérlemezkék, a trombopoietin, a vérplazma, az immunglobulinok használatát.

Az ekcéma kiküszöbölésére glükokortikoszteroidokat és antihisztaminokat tartalmazó kenőcsöket és krémeket használnak.

Wiskott-Aldrich-szindrómás betegek kezelésére jelenleg génterápiás módszereket fejlesztenek.

szövődmények

A Wiskott-Aldrich-szindróma szövődményei általában halálhoz vezetnek.

A betegség következő szövődményeit különböztetjük meg:

• fertőző szövődmények (például súlyos tüdőgyulladás, szepszis);
• autoimmun betegségek;
• onkológiai szövődmények (leggyakrabban leukémiák és limfómák alakulnak ki);
• vérzés.

Wiskott-Aldrich-szindróma megelőzése

A Wiskott-Aldrich-szindróma megelőző intézkedései a következők:

• a fertőző szövődmények kialakulásának megelőzése (a higiéniai szabályok szigorú betartása, a fertőző betegekkel való érintkezés kizárása);
• vérzés megelőzése (trauma megelőzése, donor vérlemezkék transzfúziója);
• bőrbetegségek megelőzése (magában foglalja a speciális fürdőzésre alkalmas hipoallergén termékek használatát, a fürdés után hidratáló krém alkalmazása, szigorú személyes higiénia és a különleges étrend szigorú betartása, amely megakadályozza az allergének bejutását a szervezetbe).

Mi a Viskott-Aldrich-szindróma

A Wiskott-Aldrich-szindróma örökletes betegség, amelyet az egyik fehérje (WASp) mennyiségének csökkenése okoz (ami a vér kialakult elemei közötti kölcsönhatáshoz szükséges).

A betegség az X kromoszómához kapcsolódik, azaz a patológiás (recesszív) gén hordozói nők. A beteg fiú születésének valószínűsége 25%. A nők csak Wiskott-Aldrich-szindróma hordozói, a betegség semmilyen módon nem nyilvánul meg.

Wiskott-Aldrich-szindróma lényege

Wiskott-Aldrich-szindróma esetén veleszületett immunhiány van, azaz az immunrendszer patológiái fejlődnek a prenatális időszakban.

A fehérje anyagcseréjének megszakítása miatt az immunrendszer sejtjei nem képesek az antigénekről (idegen fehérjékről) információt továbbítani és tárolni és antitesteket szintetizálni. Ez viszont állandó, súlyos gombás, vírusos és bakteriális fertőzésekhez vezet Wiskott-Aldrich-szindrómában szenvedő embereknél.

A bakteriális, vírusos, gombás betegségek nem hagyják el a beteg Wiskott-Aldrich-szindrómát

A WASp fehérje szintén fontos a vérzéses epizódok során, mivel részt vesz a vérlemezkék kialakulásának folyamatában. Ezekben a betegekben e sejtek száma és minősége romlik, ami vérzéshez, ekcémához, fekélyekhez és végtagokhoz vezet. Az utolsó tünet eléggé súlyos lehet - a sebek érintik a test teljes felületét.

A diagnózisban a szomatikus betegségek lefolyásának jellemzői

A folyamatos akut légúti vírusfertőzések, bélfertőzések, különböző természetű dermatitis és tuberkulózis mellett a Wiskott-Aldrich-szindrómában szenvedő betegek saját, feltételesen patogén flórájukban szenvednek. Ez az úgynevezett. a fülek, a garat, az orr, a légutak és a szemek opportunista fertőzései. Azokkal való megbirkózás rendkívül nehéz, mert a gyulladásos folyamatot okozó növényvilág mindenütt megtalálható, beleértve az emberi test felületét is: staphylococcus, clostridia, streptococcus stb.

Gyakori egyidejű betegségek (fotó)

A gomba nem csak a bőrt érinti, hanem a gyomor-bél traktus nyálkahártyáit, a nemi szerveket, a körmöket is. Lehetnek még a gombás meningitis és a meningoencephalitis.

Ilyen betegeknél a herpesz folyamatosan ismétlődik, és igen széles körben megnyilvánulhat herpesz fájó torok, stomatitis formájában. Ez az eset áll fenn, amikor az egyik személy következetesen képes túlélni a herpeszfertőzések különböző típusainak támadásait. Például, a herpesz zoster súlyosbodása után kezdődik a nemi szervek és fordítva.

Ugyanezen család egyéb vírusai is aktiválódnak - Epstein-Barr, citomegalovírus stb.

A meglévő vérlemezkék hiánya és rossz minősége állandó vérzéshez vezet. A fogínyek vérzése, bármely vágás komoly problémává válik. Egy kis gyulladásos folyamat a bélben megjelenhet vér a székletben.

Scarlet vér a széklet felületén - vérzés az emésztőrendszer alsó részéből (vastagbél). Fekete vér (ún. Melena) - felülről.

A betegek a bőr állandó mikrotraumái miatt zúzódnak. Ugyanezen oknál fogva az ízületek gyakran sérülnek (az izületi zsák vérzései).

Az állandó vérveszteség hátterében a teljes hemoglobin csökken, és a szövetek oxigénellátása romlik.

Kompenzációs mechanizmusként a nyomás növekedhet, azaz növeli a szívizom és a véredények falait. Ez viszont a szívelégtelenséget és a vaszkuláris katasztrófákat provokálja, mert az edényfal könnyen sérül és rosszul helyreállítható.

A fekélyek és az erózió a bőrön (ekcéma) főleg a fenék, az arc és a végtagok területén találhatók. Ez a tünet bizonyos szezonalitást mutat, mert természeténél fogva allergiás.

Wiskott-Aldrich-szindróma diagnózisa

A különböző betegségek gyakoriságát, súlyosságát és a panaszok jellegét értékelik. Különös figyelmet fordítanak a bőrbetegségekre - súlyos és nem egyértelmű etiológiával. Ha a bőrbetegségek mellett vérzés is jelentkezik, például a hasmenés a vérrel, az orvosnak ezeket a tényeket kell kapcsolnia, és diagnosztikai intézkedéseket kell tennie a Wiskott-Aldrich szindróma kizárására. Ezt alátámasztja a szindróma (vagy vérzésre való hajlam) jelenléte a beteg rokonaiban.

Óvatosan megvizsgálták a hematomák, az ekzematikus hibák hibáját.

A szindróma diagnózisa már a magzat 3 hónapja után - nem ritka a modern orvostudományban

Vérvizsgálathoz rendelték, amelyben csökken a vérlemezkék száma. Részletesebb tanulmányokban egyértelmű, hogy ezeknek a sejteknek a mérete is megváltozik.

A biokémiai mutatók a WASp fehérje hiányát jelzik, és a genetikai kutatás megerősíti a betegség jelenlétét.

A modern prenatális diagnózis lehetővé teszi a Wiskott-Aldrich-szindróma jelenlétének meghatározását a magzatban már a terhesség 3 hónapjában. Ha a családelemzés jelzi e genetikai rendellenesség lehetőségét - érdemes azonnal megvizsgálni a magzatot.

Az állapot diagnosztizálására orvosi genetikus, hematológus, immunológus és allergológus használható.

A szindróma kezelése csontvelő-transzplantációval

Természetesen lehetetlen visszafogni a genomot, így minden terápiás intézkedés többé-kevésbé tüneti.

A legtöbb etiopathogenetikus (okozati) kezelés a csontvelő-transzplantáció.

Ebben az esetben a beteg átültetett normál őssejtek, amelyek egészséges vérlemezkéket (és más vérsejteket) termelnek elegendő mennyiségben.

A hematopoetikus sejtátültetés eljárását aszeptikus dobozokkal (steril osztályok) ellátott speciális klinikákban végzik.

A páciensnek folyamatosan immunszuppresszánsokat (a saját immunitását gátló gyógyszereket), az antibiotikumok megelőző adagjait és a fenntartó terápiát kell bevennie.

Hipotetikusan egy idő után egy új csontvelő gyökerezik és helyettesíti a régi csontvelőt, és a páciens immunitása valamilyen módon „megszokja” az idegen szöveteket, és nem próbálja meg megszüntetni őket.

A gyakorlatban a donor csontvelőnek ideálisan kompatibilisnek kell lennie a beteg genomjával, ellenkező esetben közvetlenül az immunszuppresszív gyógyszerek törlése után az immunkompetens sejtek támadják meg és megsemmisülnek.

A második lehetséges negatív eredmény a gazdaszervezet saját csontvelő-támadása, az úgynevezett graft versus host betegség. Az átültetett agyból származó új fehérvérsejteknek saját „joguk” van, azaz elkezdenek támadni a gazdaszervezet összes szövetét, tekintve, hogy idegennek és agresszornak tekintik (a természetben nem szokás megváltoztatni a csontvelőt).

Figyelembe kell venni azt a tényt, hogy ez a manipuláció messze nincs mindenhol, és költségei rendkívül magasak lehetnek, garanciák hiányában.

Kockázatértékelés és a kedvező csontvelő-transzplantációt befolyásoló tényezők

A legfontosabb dolog közvetlen relatív donor megtalálása. Ha az összes szükséges paraméter egybeesik, akkor a csontvelő az ilyen esetek több mint 70% -ában gyökerezik, vagyis a csontvelő a gyökércsontokba kerül. a manipuláció értelme.

A feltételesen kompatibilis donorból származó csontvelő-transzplantáció csak az esetek egyharmadában érvényes.

Ezeket a statisztikákat nem nagyon szeretik a transzplantológusok hirdetni, mert nem minden esetben sikerül megtalálni a megfelelő rokonokat. Ehhez hozzá lehet adni azt a tényt, hogy a sikeres csontvelő-átültetések 70% -a autotranszplantációt foglal magában, azaz a transzplantáció során, azaz a transzplantáció során. transzplantált beteg saját csontvelőjét, azaz ez a mutató a rokonoknak valamivel alacsonyabbnak kell lennie.

Nyilvánvaló, hogy a sikertelen csontvelő-transzplantáció jelentősen lerövidítheti a várható élettartamot. Ez annak köszönhető, hogy a régi csontvelőt újra cserélték. A szövettani összeférhetetlenség miatt bekövetkező autoimmun reakció esetén a páciens teljesen törzs nélküli őssejtek marad.

A csontvelő-átültetés kritériumai Wiskott-Aldrich-szindrómával (fénykép)

A donor csontvelővel való megfelelés mértékét a nemzetközi HLA rendszer értékeli.

A második kritérium a beteg kora és állapota - annál fiatalabb, annál jobb a prognózis.

A következő kritérium egy mestermű, melynek fő célja a klinika védelme a sikertelen transzplantáció utáni peres ügyekben. Ez úgy hangzik: "a citomegalovírus fertőzés hiánya a fogadóban és a donorban."

Ahhoz, hogy megértsük ennek a kritériumnak a jelentését, elég tudni, hogy a citomegalovírus az országunk felnőtt lakosságának mintegy 80% -ában jelen van. Ez a herpesz vírusok egyike, amely szinte mindenki számára csendesen (és életre szól).

Ezenkívül ez a vírus az anyától a gyermekig örökölt.

A citomegalovírus hiánya két veleszületett immunhiány nélküli rokonban mindig kevesebb, mint 4%.

A Wiskott-Aldrich-szindrómában szenvedő betegnek szinte mindig cytomegalovírusa van, a vírusok alacsony ellenállása miatt.

Komplikációk kezelése

Az adott helyzettől függően antibiotikumok, vírusellenes és / vagy gombaellenes szerek kerülnek felírásra. A betegek a vérkomponensek (plazma, eritrocita tömeg) időszakos transzfúzióját, a véralvadást növelő gyógyszerek felírását és más vérzéscsökkentő intézkedéseket mutatnak be.

A csontvelő stimulálására speciális növekedési tényezőket alkalmaznak, amelyek egy vagy másik vérhajtást - trombopoietint, eritropoietint - érintenek.

A tartós immunhiány miatt az ilyen betegek számára immunoglobulinokkal, interleukinokkal és más immunorrendszerekkel támogató terápia szükséges.

Az ekcémát hormonokkal és antihisztaminokkal kezelik.

A fő kezelőorvos hematológus.

A vérlemezkeszövés citokin-terápiával kombinált stimulálása jelentősen javíthatja a Viscott Aldrich-szindrómás betegek minőségét és hosszú élettartamát.

Kapcsolódó betegségek és eredmények

Ezeknél a betegeknél minden fertőzés súlyos. Bármilyen bronchitis vagy ARVI könnyen módosítható a tüdőgyulladásra. Ilyen betegeknél a szepszis kialakulhat a krónikus fertőzési folyamat kis karcolása vagy súlyosbodása miatt.

Nagyon gyakran alakulnak ki autoimmun betegségek - a reuma, a rheumatoid arthritis, a pikkelysömör és sok más folyamat gyorsan halad.

A tartós vaszkulitisz (a véredény fala gyulladása) miatt ezek a betegek gyakran stroke és szívinfarktus következtében halnak meg.

Az immunkompetens sejtek hiánya a rosszindulatú daganatok gyors megjelenését és fejlődését eredményezi, beleértve a leukémia és limfómák.

Wiskott-Aldrich-szindróma szövődményeinek megelőzése

A HIV-ben szenvedő betegek és egyidejűleg hemofíliás betegek esetében az intézkedések összetétele hasonló. Az újszülött korszakával kezdődik és az élet végéig folytatódik.

Egyrészt állandóan erősödik az immunitás, másrészt a sérülések és a zúzódások megelőzése. Szükséges korlátozni a társakkal való érintkezést, a nedves tisztítást a szobában 2-szer, fertőtlenítési módszerekkel.

A helyiségben lévő helyzetnek éles sarkoktól és más traumás elemektől mentesnek kell lennie. A gyermek ruházatának tartósnak kell lennie. Kívánatos - varrni a pajzsokat, védve az ízületeket a károsodástól.

A fürdést legjobban terápiás fürdők és speciális (fürdő) szappanok segítségével végezhetjük. Fürdés után a bőrt nedvesítőszerrel kell kenni.

A betegeknek olyan táplálkozást mutatnak, amely csökkent allergén tartalommal rendelkezik. Kizárt tej, csokoládé, citrusfélék, minden fűszer, mogyoró.

Az egyes menüpontok elkészítéséhez szükséges a táplálkozási tanácsadóval való konzultáció.

A Whiskott-Aldrich-szindrómás gyerekek semmilyen esetben nem kaphatnak élő vakcinákat!

A Whiskott-Aldrich-szindrómás gyermekeknek szigorúan tilos az élő vakcinák beadása!

Az ilyen állapotra jellemző veleszületett immunhiány esetén még a gyengített kórokozó törzsek is veszélyesek lehetnek a gyermekre (valamint egy felnőttre is).

Tehát itt van, amire emlékeznie kell Wiskott-Aldrich-szindrómáról:

• A nők tünetmentes hordozók, a betegség már a terhesség 3. hónapjában diagnosztizálható;
• A csontvelő-transzplantáció az egyetlen fogalmi kezelési módszer, de egészséges hisztokompatibilis reláció nélkül a módszer hatékonysága jelentősen csökken;
• Az orvos ajánlásainak és az élethosszig tartó gyógyszereknek való megfelelés jelentősen növelheti a Wiskott-Aldrich-szindrómás emberek várható élettartamát.

Gyermekek viscott oldrich szindróma tünetei és kezelése

Wiskott-Aldrich-szindróma (WAS) egyedülálló az immunhiányos betegségek között. Ez egy nagyon ritka, súlyos és potenciálisan életveszélyes rendellenesség, amely szinte mindig a fiúkat érinti. Ez azt eredményezi, hogy a gyermek rosszul működő immunrendszer - a szervezet „védelmi központja” a betegség ellen - és a vérlemezkék kialakításának nehézsége. A fertőzésekre való érzékenység mellett a rendellenes vérzés problémái is vannak. Ez a szokatlanul kis diszfunkcionális vérlemezkék eredménye.

A WAS-ban szenvedő emberek számára ez egyedülálló problémákhoz vezet, amelyeket más immunhiányos betegségeknél általában nem figyeltek meg. A betegség enyhébb formái vannak, néhány, de nem mindegyik gyakori tünet, ami késedelmet okoz a helyes diagnózis felállításában.

Klinikai bemutatás

Wiskott-Aldrich-szindrómát először 1937-ben írta le Dr. Alfred Wiskott, egy német gyermekorvos, aki három testvért azonosított trombocitopeniával, véres hasmenéssel, bőrkiütéssel (ekcéma) és ismétlődő fülbetegségekkel. Mindhárom korai életkorban halt meg.

Figyelemre méltó, hogy nővéreiknek nincsenek tünetei.

Tizenhét évvel később, egy nagycsaládú, hat generációjú családcsaládot vizsgáló fiúkkal, akik Viscott által leírt tünetekkel rendelkeztek, egy amerikai gyermekorvos, Dr. Robert Aldrich tudta tisztázni, hogy a betegséget generációról generációra továbbították X-rel kapcsolatos recesszív módon. 1994-ben egy olyan gént fedeztek fel, amely hibás.

tünetek

Mivel a Wiskott-Aldrich-szindróma genetikai betegség (a gének hibája), mindig születéskor jelen van. (A tünetek legkorábban gyermekkorban jelentkezhetnek).

A WAS klasszikus formáját három fő klinikai jellemző jellemzi:

1. Megnövekedett vérzési tendencia
2. Periódusos bakteriális, vírusos és gombás fertőzések
3. Bőr ekcéma

A fő tünetek mellett a súlyos autoimmun betegség, a rosszindulatú daganatok (rák), különösen a limfómák és a leukémia kialakulásának fokozott kockázata.

A WAS egy ritka genetikai immunhiány, ami megnehezíti a csontvelő létrehozását.

Amikor egy gyermek Wiskott-Aldrich-szindrómában van:

• Vannak T- és B-sejtek, de nem működnek megfelelően.
• fehérvérsejtjei nem érik el a problémás területeket

Általában az X-vel összefüggő thrombocytopenia gyermekei könnyed zúzódásokat tapasztalnak, de nem tapasztalnak más, súlyosabb szövődményeket.

vérzés

A thrombocytopenia a WAS-ban szenvedő emberek közös jellemzője. A szám csökkentése mellett maguk is kicsi és diszfunkcionálisak. Ennek eredményeként a Viskott Aldrich-szindróma által érintettek könnyen vérzik, még akkor is, ha nem sérültek meg. A bőr alatti vérzés kékes-vörös foltokhoz vezet, amit petechiának neveznek, nagyobbak és hasonlítanak.

Az érintett fiúknak lehetnek vérzőgumi és hosszabb orrvérzés. Az agyvérzés veszélyes szövődmény, néhány orvos azt ajánlja, hogy a kis vérlemezkeszámú csecsemők (

Gyermekek életveszélyes Wiskott-Aldrich-szindróma jelei

A gyermekek Wiskott-Aldrich-szindróma egy genetikailag meghatározott betegség, amely nagyon veszélyesnek tekinthető. A betegség lefolyása rendkívül kedvezőtlen, a legtöbb esetben ez a patológia halálos.

A betegség megjelenése az X-kromoszóma által okozott mutációs folyamatokhoz kapcsolódik. A mutált gén hordozói nők, bár maguk nem betegek, a betegség csak fiúkban jelentkezik.

A betegség első jeleit korai életkorban észlelik, és a klinikai kép azonnal meglehetősen intenzíven jelenik meg, a jellegzetes tüneteket nem lehet figyelmen kívül hagyni.

A gyermek aggódik a tartós ekcéma miatt, amely viszket és fájdalmat okoz, nem gyógyítható fertőző betegségeket, egyéb veszélyes megnyilvánulásokat, amelyek jelentősen rontják a gyermek életét, és a legtöbb esetben 5-10 évig halálhoz vezetnek.

Itt olvashat a Cartagene-szindróma tüneteiről és kezeléséről itt.

Általános jellemzők

Wiskott-Aldrich-szindrómás gyermek - fotó:

A Viskott-Aldrich-szindróma örökletes betegség, amelyet az X-kromoszómán található gének mutációja okoz. A gyermek testének génváltozása következtében megszakad egy speciális fehérje vegyület, amely a véralvadásért felelős.

Ez a fehérje szintén a gyermek immunrendszerének eleme, segít a különböző vírusos vagy bakteriális fertőzések elleni küzdelemben.

Ennek hiánya miatt az immunrendszer nem képes ellenállni a kórokozó mikroflóra negatív hatásainak.

Így Wiskott-Aldrich-szindrómát a következő jellemzők jellemzik:

1. A patológia a magzat prenatális fejlődésében keletkezik, amikor a születendő gyermek genetikai anyagát lefektetik. Születés után a baba nagyon gyenge immunrendszerrel rendelkezik, amely nem tudja megvédeni a kórokozó és a patogén mikroflórától. Ez azt jelenti, hogy a gyermek a születése óta fertőző betegség állapotát fogja viselni.
2. A véralvadási folyamat károsodott, így még a kisebb kapilláris vérzés is komoly kockázatot jelent a baba egészségére, különösen, ha belső vérzés.
3. A beteg gyermek teste érzékenyebb az allergiás reakciók kialakulására, amelyek különböző típusú ekcéma, fekélyek megjelenéséhez vezetnek. A kiütések helyiak lehetnek (befolyásolhatják az arc és a könyök és a térd hajlító felületét), vagy általánosíthatók (ebben az esetben a fájdalmas kiütések lefedik az egész testet).

Mivel a betegség megváltozott X-kromoszóma-gének jelenlétében jelentkezik, arra a következtetésre juthatunk, hogy a betegség a nőstényen keresztül történik, bár a nők önmagukban nem szenvednek rettenetes tüneteiktől, mivel csak az érintett gén hordozója.

Ebben az esetben az anya örökléssel átadhatja a mutált gént (az öröklés valószínűsége körülbelül 25%).

És ha a lánya születik, akkor ő is a patológiás gén hordozója lesz, és átadhatja azt gyermekeinek. Ha egy fia születik, a betegség teljes mértékben megnyilvánul.

okai

A veszélyes betegség kialakulásának oka a mutációs folyamatok, a WASp gén változásai, amelyek a női kromoszóma rövid szakaszán (X kromoszóma) találhatók.

Ezeknek a változásoknak az eredményeként az azonos nevű fehérje-vegyület szintézise megszakad.

A WASp fehérje fontos szerepet játszik a test normális működésében, különösen a véralvadási folyamatban részt vesz a véredények károsodása esetén, és része a szervezet immunrendszerének, amely felelős a különböző fertőzések elleni védelemért.

Ennek a fehérjeelemnek a mutációs genetikai folyamatok által okozott elégtelen tartalma a betegség jellegzetes tüneteinek oka.

A mutált gén nagy valószínűséggel öröklődik, ezért az örökletes tényező a betegség fő oka.

Szerkesztői tanács

Számos következtetés található a mosószer kozmetikumok veszélyeiről. Sajnos nem minden újonnan készült anya hallgat rájuk. A bébi samponok 97% -ában a nátrium-Lauril-szulfát (SLS) vagy annak analógjait használják. Számos cikket írtak a kémia hatásairól mind a gyermekek, mind a felnőttek egészségére. Olvasóink kérésére teszteltük a legnépszerűbb márkákat. Az eredmények kiábrándítóak voltak - a leginkább nyilvánosságra hozott vállalatok megmutatták a legveszélyesebb összetevők jelenlétét. Annak érdekében, hogy ne sértse a gyártók törvényes jogait, nem nevezhetünk meg konkrét márkákat. A Mulsan Cosmetic cég, az egyetlen, aki minden tesztet elért, 10 pontot kapott 10-ből. Minden termék természetes alapanyagokból készült, teljesen biztonságos és hipoallergén. Biztosan ajánlja a hivatalos online áruház mulsan.ru. Ha kétségei vannak a kozmetikumok természetességéről, ellenőrizze a lejárati dátumot, nem haladhatja meg a 10 hónapot. Gondosan kövesse a kozmetikumok választását, fontos az Ön és gyermeke számára.

Tünetek és tünetek

A betegség klinikai képét nagyon egyértelműen fejezik ki, az első kóros tünetek szinte azonnal a gyermek születése után jelentkeznek. Ezek a tünetek a következők:

1. Az immunitás állandó csökkenése a sejtek szintjén, ami azt eredményezi, hogy a gyermek folyamatosan fertőző betegségekre hajlamos.
2. A test természetes védelmi funkcióinak megsértéséből eredő betegségeket nehéz kezelni. Ezenkívül a betegséget nemcsak a kórokozó mikroorganizmusok okozzák, hanem azok is, akik feltételesen patogénnek tekinthetők, vagyis állandóan jelen vannak egy egészséges személy testében, és nem ártanak neki.

Ilyen betegségek közé tartoznak a staphylococcusok, a streptococcusok és más típusú baktériumok által okozott fertőzések, amelyekkel egy személy állandó kapcsolatban áll. Leggyakrabban ezek a betegségek a felső légutakat, a szemet és a légutakat érintik. Ráadásul a Wiskott-Aldrich-szindrómában szenvedő gyermek számára a bőrre, a nemi szervekre és az emésztőrendszerre ható gombás fertőzések veszélyesek.

Továbbá, a baba rendkívül érzékeny a vírusokra, például a herpeszvírusra (ez a vírus az egészséges populáció többségében található, nem mutatja magát, ha a vírus egy beteg gyermek testébe lép, a betegség tünetei nem fogják várni).

A vérzéses rendellenesség következtében a gyermeknek gyakran hosszú távú, ismétlődő vérzése van. Ilyen vérzés lehet külső (vérzés, vérzés, ha a bőr sérült, orrvérzés) vagy belső (például az emésztőrendszer szerveinek vérzése, vérnyomás, szubkután, amely hematomák előfordulásához vezet).

A bőr veresége. A beteg gyermek bőrén különböző fájdalmas ekcéma, hámlás, fekélyek jelennek meg. A kiütések mind a bőr bizonyos területeit, mind az egész testet érinthetik.

Gyakran az érintett bőr másodlagos fertőzésnek van kitéve, ami nagymértékben súlyosbítja a gyermek állapotát.

Komplikációk és következmények

Wiskott-Aldrich-szindróma gyakran súlyos szövődmények kialakulásához vezet, amelyek a legtöbb esetben a gyermek halálához vezetnek.

Ezek a komplikációk a következők:

• súlyos fertőző betegségek (tüdőgyulladás, szepszis);
• autoimmun betegségek, amelyek az elsődleges betegséggel együtt a gyermek immunitásának majdnem teljes megsemmisítéséhez vezetnek;
• az onkológiai betegségek kialakulása. A Wiskott-Aldrich-szindrómában szenvedő gyermekeknél a patológiás betegségek, például a limfóma vagy leukémia kialakulásának kockázata jelentősen megnő;
• bőséges vérzés (különösen a belső), amelyet nem lehet megállítani.

Hogyan kell kezelni a piramisi elégtelenség szindrómát a gyermekeknél? Ismerje meg a cikkünket.

diagnosztika

A betegség klinikai megnyilvánulásainak felmérése mellett, a patológia anamnézisének összegyűjtése a pontos diagnózis elkészítéséhez, számos diagnosztikai vizsgálatot kell végezni.

Az orvos különösen megállapítja a gyermek terhelt terhességét (a genetikai mutációk jelenlétét a közvetlen családjában), és előírja a következő teszteket is:

• egy vérvizsgálat a vérlemezkék számának meghatározására és azok alsóbbrendűségének meghatározására;
• genetikai kutatás az X kromoszóma genetikai anyagának mutációs folyamatainak meghatározására;
• meghatározza az immunoglobulin és a fehérje WASp szintjét.

Szövetségi klinikai irányelvek a Wiskott-Aldrich-szindrómás gyermekek diagnózisára és kezelésére.

Kezelési módszerek

A Wiskott-Aldrich-szindróma kezelése nagyon összetett és hosszú távú folyamat, amelyet több szakaszban hajtanak végre:

1. Először is, a gyermeknek szüksége van egy csontvelő transzplantációra, amelynek őssejtjei nem tartalmazzák a mutált gént. A gyermek egy speciális, szellőztető és levegőtisztító rendszerrel ellátott dobozba kerül, amely teljes izolálást jelent a patogén mikroflórától. Az ilyen gyülekezetben egy gyermek különleges gyógyszert kap, amely elnyomja a szervezet immunrendszerét, valamint baktériumellenes és támogató gyógyszereket. A gyógyszeres kezelés befejezése után a csontvelő-transzplantációt közvetlenül végzik. Az eljárás eredményeként a sérült sejteket szintetizáló gyermek csontvelőjét egy újra cseréli, amely rendellenesség nélkül működik. A művelet után egy hosszú helyreállítási fázist követ.
2. A kezelés folyamán a gyermeknek olyan antibakteriális és vírusellenes gyógyszereket kell alkalmazni, amelyek szükségesek a patogén mikroflóra elleni küzdelemhez.
3. A vérzés és a különböző szövődmények kialakulásának megelőzése érdekében a gyermeknek vérátömlesztésre van szüksége, mint pl.: vérlemezkék és vörösvérsejtek, vérplazma, thrombectopine, immunglobulin.
4. A betegség bőr megnyilvánulásainak leküzdésére a gyermek hormonális krémeket és kenőcsöket ír elő, amelyek kifejezett gyulladáscsökkentő hatással rendelkeznek, antibakteriális kenőcsökkel a bőr másodlagos fertőzésének megelőzésére, a nyugtatókat és a külső felhasználású antihisztaminokat a bőr viszketésének és duzzanatának kiküszöbölésére.

Jelenleg a fejlettebb technológiákat fejlesztik a veszélyes betegségek leküzdésére genetikai szinten.

Például speciális klinikákban a genotípus megváltoztatását úgy végezzük, hogy a szükséges genetikai anyagot közvetítők segítségével vezetjük be (leggyakrabban az ilyen sejtek olyan vírus sejtek, amelyek képesek bejutni egy emberi sejtbe).

kilátás

Wiskott-Aldrich-szindróma nagyon rossz prognózisa van.

A betegségben szenvedő gyermekek gyakran súlyos fertőző léziók, súlyos vérzés miatt halnak meg.

A korai kezelés meghosszabbíthatja a gyermek életét.

megelőzés

A Wiskott Aldrich-szindrómás gyermeknek külön figyelmet és gondoskodást igényelnek a szülőktől.

Fontos, hogy a súlyos szövődmények kialakulásának megelőzésére speciális megelőző intézkedéseket tegyünk:

1. A gyermek lehető legnagyobb védelme a patogén mikroflórával való érintkezés ellen (higiénia, az állatokkal való érintkezés hiánya és betegek).
2. A vérzés megelőzése (a gyermek védelme a sérülésektől, a donor vérlemezkék tömeges transzfúziója).
3. A bőr szövődményeinek megelőzése (hipoallergén higiéniai termékek használata, az étrend betartása, amely kizárja a termékek fogyasztását - allergének).

A Whiskott-Aldrich-szindróma egy súlyos betegség, amely igazi teszt egy fiatal gyermek számára. A betegség jellemző tünetei jelentősen rontják a beteg életét, gyakran a gyermek szövődményeinek és halálának kialakulásához vezetnek.

A betegség klinikai képe nagyon fiatal korban nyilvánul meg, és ezeknek a megnyilvánulásoknak észrevételével a szülőknek azonnal be kell mutatniuk a gyermeket az orvosnak, aki diagnosztizálja és előírja a kezelést.

És minél hamarabb elindul, annál több esélye van egy apró élet megmentésére.

Ezen videóból megtudhatja a Wiskott-Aldrich elsődleges immunhiányos ritka szindrómát:

Kérjük, ne öngyógyuljon. Iratkozzon fel orvosával!

Wiskott-Aldrich-szindróma

Wiskott-Aldrich-szindróma (WAS) (OMIM # 301000) - X-kapcsolt betegség, amelynek fő megnyilvánulása mikrotrombocitopénia, ekcéma és immunhiány. A betegség előfordulása 250 000 újszülött fiúból körülbelül 1.

A betegség története

1937-ben Viscott először három testvérét írta le a trombocitopénia, a melena, az ekcéma és a gyakori fertőzések megnyilvánulásaival. 1995-ben Aldrich javasolta a betegség öröklődésének X-kapcsolt jellegét, ugyanazon család több férfi betegének leírása alapján. 1994-ben párhuzamosan két laboratóriumban (Derry, Kwan) egy gént leképeztek, amelyek mutációi betegséghez vezetnek. Annak ellenére, hogy eddig több mint 200 családot írtak le Wiskott-Aldrich-szindrómával, a betegség patogenetikai mechanizmusai nem teljesen ismertek.

ICD-10 kód

Wiskott-Aldrich-szindróma patogenezise

Jelenleg a WAS egy olyan betegség, amelynek egyetlen gén sérülése pozicionális klónozással van feltérképezve és WASP (Wiskott-Aldrich-szindróma). A gén az Xp11.23-on található, és 12 exonból áll.

A WASP fehérjét kizárólag a hematopoetikus sejtek sejtjeiben expresszáljuk. Funkciója nem teljesen ismert, feltételezzük, hogy a WASP szerepet játszik a sejtjelek aktiválásának közvetítésében és a sejtváz későbbi átszervezésében.

A WASP-gén mutációi magukban foglalják a teljes lehetséges spektrumot: missense, nonszensz, deléciók, inszerciók, splicing helyek mutációi, valamint nagy deléciók. A mutációk eloszlása ​​a gén hossza mentén egyenetlen, bár a gén 12 exonjában mutációkat találtunk. Néhány mutáció „forró pontokon” (C290T, G257A, G431A) található - ezek a mutációk több családban találhatók.

A thrombocytopenia minden Wiskott-Aldrich-szindrómában szenvedő betegnél fordul elő: a vérlemezkék száma általában nem haladja meg az 50 000 / μl-t, és a vérlemezkék térfogata 3,8-5,0 tl-re csökken. A meglévő vizsgálatok arra utalnak, hogy a Wiskott-Aldrich-szindrómában a thrombocytopenia elsősorban a vérlemezkék megsemmisülésének növekedésével jár.

Wiskott-Aldrich-szindróma tünetei

A Wiskott-Aldrich-szindrómában szenvedő betegek betegség-megnyilvánulásának súlyossága az időszakos trombocitopénia és a minimális vérzéses megnyilvánulások és a súlyos fertőzéses és autoimmun szindrómák közötti súlyos betegségek között változik. Így pillanatnyilag nem lehetett egyértelmű összefüggést megállapítani a betegség súlyossága és a mutáció típusa között. A kutatók több csoportja közötti eltérések magyarázhatóak a Wiskott-Aldrich-szindróma egyértelmű osztályozásának hiányával, és ennek eredményeként a kutatók a betegség hasonló súlyosságával rendelkező betegeket különböző módon osztályozzák. Általában véve, a legtöbb 2-es exon hiányos mutációhoz jár egy enyhe betegség, a nonszensz és a CPC-mutációk súlyos Wiskott-Aldrich-szindrómához vezetnek.