Marfan-szindróma

A Marfan-szindróma a kötőszövet monogén betegségeit jelenti - a különböző eredetű nosológiai formák csoportja, amelyek összekapcsolják a kötőszövet öröklött anyagcsere-rendellenességeit. Ennek a patológiának a nagy részét az enzimrendszerek megsértése okozza, amelyek szabályozzák a kötőszövet szintézisének strukturális fehérjék szintézisét. A szindrómát alkotó összes ilyen betegség szinte minden betegség súlyos fogyatékossági zavarhoz vezet.

A Marfan-szindrómát először Williams írta le 1876-ban. A betegség a francia gyermekgyógyász Marfan-tól származik, aki 20 évvel később megfigyelte a betegség jellegzetes tünetegyüttesét. Érdekes tény, hogy az első lánymodell - Leslie Hornby, aki minden modell képének prototípusaként szolgált, Marfan-szindrómával rendelkezett. Így megállapították, hogy számos világhírű ember szenvedett Marfan-szindrómától, köztük az Lincoln A. elnöktől és Paganini nagy hegedűművésztől.

Leslie Hornby (Twiggy)

A Marfan-szindróma tünetei

A betegség klinikai képét számos létfontosságú szerv és rendszer veresége jellemzi: az izom-csontrendszer, a szív-érrendszer, a légzőszervek és a vizuális szervek, valamint a központi idegrendszer.

Tehát a csontváz alkotmányos jellemzői és rendellenességei közül a leggyakrabban előfordult a dolichoplasztikus (agyi) típus, a magas növekedés (általában 180 cm feletti), jelentős testtömeghiány (általában 50 kg alatt), a kezek és lábak arachnodactyly (pók ujjai), kyphoscoliosis, tölcsér alakú vagy nyelvű mellkasi deformitás, lapos lábúság, keskeny arcváz, „gótikus” ég. Nem feltétlenül egy személynek van mindezen jelei, ezek csak a leggyakoribbak

A beteg megjelenése Marfan szindrómával

Az antimongoloid szemrész, a „nagy” orr, a nagy, alacsony fekvésű fülek és a „madár” arckifejezés is jellemző. A csontváz felsorolt ​​tulajdonságaiból származó újszülötteknél általában csak a dolikoplasztikus típus és az arachnodactyly található. A fennmaradó tünetek a későbbi fejlődési időszakokban jelentkeznek (általában a gyermek életének első hét évében).

A szív és a vérerek károsodása a Marfan-szindróma egyik kardinális jele. Ezek közül a legjellemzőbb a mitrális szelep prolapsus és az aorta aneurizma. A szív- és érrendszeri betegségeket a gyermek életének első vagy második évében rögzítik, fokozatosan növekszik az aorta átmérője, elérve a kritikus méreteket (legfeljebb 6 cm), leggyakrabban 16 és 45 év közötti korban.

Az aorta aneurizma szörnyű szövődménye a falak szétválasztása, amely gyorsan haladhat, megragadva az aorta teljes hosszát és a belőle nyúló edényeket. Az ilyen szövődmények általában halálban végződnek.

A bronchopulmonalis rendszer részt vesz a Marfan-szindróma patológiai folyamatában is. Ennek előfeltétele a légutak mechanikus összenyomása a mellkasi deformációk és a tüdőszövet kötőszöveti szerkezetének változásai során. Légzőszervi rendellenességek spontán pneumothorax, pulmonalis emphysema, pulmonalis infarktus formájában 10-75% gyakorisággal fordulnak elő. Ezzel együtt a tüdő egyik lebenyének, a policisztás tüdőnek, a veleszületett bullous emphysema-nak, a kétoldali bronchiectasisnak a veleszületett hypoplasiajáról is beszámol.

A lencse diszlokációja és szubluxációja (a Zinn-ligamentum gyengesége miatt) a Marfan-szindróma látásszervének legjellemzőbb kórképei közé tartoznak. Általában ez a patológia nagyfokú myopia vagy hyperopiával van kombinálva. A lencse szubluxálódását általában 1-5 éves életkorban diagnosztizálják, és néha 7 éves korban is, amikor gyermekre regisztrálnak. Kevésbé gyakori másodlagos glaukóma, szürkehályog, retina leválás. Ezeket a változásokat gyakrabban észlelik a 15-40 év közötti idősebb betegeknél.

Az IQ (intellektuális fejlesztési együttható) a legtöbb gyermeknél, Marfan-szindrómával, általában megfelel a normának - 85-115 egység. Vannak emberek, akik nagyon magas intelligenciával rendelkeznek, akiknek IQ meghaladja a -115 egység felső határát. Azonban a mentális folyamatok bizonyos sajátosságai lehetnek, amelyek egyenetlen szellemi tevékenységben, valamint a betegek személyes jellemzőiben (ingerlékenység, könnyesség, magas önbecsülés) nyilvánulnak meg.

Minden Marfan-szindrómás gyermeket alacsony testmozgási tolerancia jellemez, amelyet gyakran izomfájdalom kísér. Rendszeres migrénszerű fejfájások is előfordulhatnak, amelyek általában a háttérben vagy érzelmi és fizikai terhelés után jelentkeznek. Ezek a betegség tünetei a gyengeséggel, az izomszövet hipotenziójával és hipoplazmával együtt, valamint a csökkent fizikai fejlődési mutatók bizonyítják a mitokondriumok működésének változását (a celluláris bioenergia folyamatainak megsértése).

Marfan szindróma diagnózisa

A Marfan-szindróma diagnosztizálása genealógiai adatokon alapszik (a törzskönyvek összeállítása és elemzése), és a morfo-fenotípus elemzése, amely magában foglalja a gyermekek fizikai, neuropszichikus fejlődését és a betegek fizikai fejlődésének állapotát, a Stewart százalékos skálák segítségével történik.

A test egyes részeinek arányosságát vagy harmóniáját a Du Rant-Liner index alkalmazásával ítélik meg, amelyet az A / B x 100 képlet alapján számítanak ki, ahol A a beteg testmagassága és a beteg magasságának megfelelő 50 százalékos tömegaránya, és B a tényleges testhossz és a 50 százalékos növekedés a megfelelő korban. Az index kvantitatívan tükrözi a fizikai fejlődés változásait. Ugyanakkor a 89-es és az alatti mutató egy nagy növekedésnek felel meg, a testtömeg hiánya, a mutatók - 110-119 - a túlsúlyra, több mint 120-ra az elhízásra. 120 évesnél idősebb gyermekek számára - elhízás. A Marfan-szindrómás gyermekek esetében a Du Rant-Liner index jellemzően 51-81.

A találkozó Marfan-szindrómáról szóló állásfoglalása szerint a diagnózis a betegség öt fő tünetének legalább egyikét (diszlokált lencse, aorta aneurysma, arachnodactyly, szegycsont deformitás, kyphoscoliosis) és két további (myopia, mitrális szelep prolapsus, ízületi mérsékelt hiper mobilitás, nagy növekedés)., lapos láb, striae, pneumothorax).

Megállapítást nyert, hogy a Marfan-szindróma összes esetének 90% -ában a helyes diagnózis felállításának nehézségei általában nem merülnek fel. 10% -ában azonban a diagnózis nehéz. Ilyen helyzetekben különösen szükséges a beteg hozzátartozóinak maximális számának alapos vizsgálata. Az ilyen családokra vonatkozó felmérési programnak szükségszerűen tartalmaznia kell a tanácsadást, a szemvizsgálatokat, a kardiológust és az echokardiográfiát.

A Marfan-szindróma diagnózisában a röntgen-funkcionális kutatási módszerek eredményeit is széles körben alkalmazzák. Tehát a metacarpal index arachnodacty indikátorainak (a második és az ötödik metakarpális csont hosszúságának szélességéhez viszonyított aránya) értékelésére, a jobb oldali röntgenfelvétel alapján számítva. Marfan-szindrómában szenvedő betegeknél ez a indikátor 8,0-11,0-re emelkedik 6,4-7,9-es sebességgel.

A kardiovaszkuláris patológia természetét és súlyosságát echokardiográfia, EKG, Holter-monitorozás alapján értékeltük. A bronchopulmonalis rendszer állapotának elemzését a légzési funkció vizsgálatának eredményei szerint végzik. A Marfan-szindrómás gyermekek túlnyomó többsége ezekben a mutatókban rögzített változások, amelyek a légzésmechanika, a tüdőszövet megduzzadása, a belélegzett levegő hypercapnia egyenetlen eloszlása ​​miatt jelentkeznek. A Marfan-szindrómában szenvedő gyermekeknél a DNS-limfociták javítási képességének csökkenése figyelhető meg, amelyet figyelembe kell venni a szakma kiválasztásának és a beteg lakóhelyének röntgenvizsgálatakor.

Marfan-szindrómában a gpicosaminoglykaánok és azok frakcióinak vizelettel történő kiválasztódása fokozódik (kétszer vagy több), különösen a kondroitin-4-6-szulfátok és kisebb mértékben a hialuronsav és a heparin-szulfát vesén keresztül történő kiválasztódása.

A differenciáldiagnózist hasonló szindrómákkal és genetikai betegségekkel végzik. Összehasonlítási kritériumként számos betegség jele látható.

Marfan-szindróma

Marfan-szindróma

A marfán szindróma a kötőszövet szisztémás alulfejlődése az embrionális és posztnatális időszakokban, a kollagén szerkezeti hibái által okozott, és az izom-csontrendszer, a szem, a szív-érrendszer elsődleges károsodásával jár. A Marfan-szindróma az egyik leggyakoribb örökletes szindrómás kollagenopátiák. A Marfan-szindróma előfordulásának gyakorisága a populációban alacsony: különböző szerzők szerint ez egy eset 10 000–20 000 emberre, faji vagy szexuális determinizmus nélkül.

A Marfan-szindróma okai

A Marfan-szindróma az autoszomális domináns típusban öröklődő veleszületett rendellenességekre utal, kifejezett pleiotropizmussal, változó expresszivitással és magas penetranciával. A Marfan-szindróma alapja az FBN1-gén mutációi, amelyek a fibrillin szintéziséért felelősek - az extracelluláris mátrix legfontosabb szerkezeti fehérje, amely a kötőszövet rugalmasságát és összehúzódását biztosítja. A fibrillin anomáliája és hiánya a Marfan-szindrómában a rostos szerkezetek kialakulásának megszakadásához, a kötőszövet szilárdságának és rugalmasságának megszűnéséhez, a fiziológiai terhelések ellenállóképességének hiányához vezet. A hisztológiai változások hajlamosabbak a rugalmas típusú és a ligamentus készülékek edényeinek falaira (elsősorban a legnagyobb a fibrillint tartalmazó aorta és zinnia-szalagra).

A Marfan-szindróma széles körű fenotípusos spektrumát (enyhe formáktól, a normától a súlyos, gyorsan előrehaladó állapotig nehéz megkülönböztetni) magyarázza az FBN1 gén (több mint 1000 faj) mutációinak sokfélesége, valamint más gének mutációi (például a növekedési faktor transzformáló génjében - TGFBR-2). ). A Marfan-szindróma eseteinek 75% -ában végzett genetikai vizsgálat egy örökletes családfajtát tárt fel, a többi - az elsődleges mutációt. A Marfan-szindrómás gyermek kockázatának növekedése az apa növekvő korával (különösen 35 év után) nő.

Marfan szindróma besorolása

Az érintett rendszerek számától függően a Marfan-szindróma számos formája különböztethető meg:

  • törölve - enyhe változásokkal 1-2 rendszerben
  • kifejezett - 3 rendszerben enyhe változásokkal; legalább az első rendszerben kifejezett változások; kifejezett változások 2-3 rendszerben és így tovább.

A Marfan-szindrómában bekövetkező változások súlyossága enyhe, mérsékelt és súlyos lehet. A kurzus jellege szerint differenciáljon a progresszív és stabil Marfan-szindrómát.

A Marfan-szindróma tünetei

A Marfan-szindrómát a csontváz, a szem, a szív-érrendszer és az idegrendszer együttes károsodása jellemzi; különböző megnyilvánulások, amelyek megváltoztatják a betegség első jeleinek időzítését; krónikus progresszív kurzus.

A Marfan-szindrómában szenvedő betegek általában magas növekedést, viszonylag rövid testet és aránytalanul hosszú vékony végtagokat (dolichenosztómiát) és hosszúkás pókszerű ujjakat (arachnodactylia) különböztetnek meg; az agyi fizikum a fejletlen bőr alatti szövetekkel és az izom hipotenzióval; hosszú és keskeny arcváz (dolichocephaly); magas íves szájpadlás és elzáródás (prognosztika). A Marfan-szindrómás fiúknál a születéskor átlagos testhossz 53 cm, végső magassága 191 cm; lányoknál 52,5 cm és 175 cm.

Marfan-szindrómában az ízületek diszfunkciója (hypermobilitás); mellkasi alakváltozás (tölcsér alakú vagy nyelvű forma), gerinc deformitása (szoliosis, kyphosis, kyphoscoliosis, nyaki régió szublumációja és diszlokációja, spondilolisztézis), valamint platypodia és az acetabulum kiemelkedése.

A szív- és érrendszeri patológia, amely a Marfan-szindróma klinikai képét uralja, és gyakran meghatározza annak kimenetelét, az elasztikus edényfalak, különösen a pulmonalis artéria aorta és fő ágai struktúrájának hiányosságai, a szelepáram-berendezés fejlődési rendellenességei és a szív elválasztásai. Az aorta változásai a Marfan-szindrómában szenvedő betegeknél a növekvő rész és a szelepgyűrű fokozatos bővülése (dilatáció, anatómia), valamint az aneurizma; mitrális szelep károsodás - a cusps myxomatous degenerációja, a cusps patológiás megnyúlása és szakadása, a szelepgyűrű kalcifikációja. A Marfan-szindrómás magzat kialakulhat veleszületett szívelégtelenségben - az aorta coarktációja, a pulmonalis artéria stenózisa, a DMPP és a VSD. A szív és a vérerek szerves és funkcionális változásait Marfan-szindrómában szenvedő betegeknél gyakran ritmuszavarok (supraventrikuláris és kamrai tachycardia, pitvarfibrilláció) és a fertőző endocarditis kialakulása kísérik.

A Marfan szindróma legkedvezőtlenebb újszülött formája a születéskor már klasszikus változatban nyilvánul meg, ami a gyermek életének első évében progresszív szívelégtelenséghez és halálhoz vezet.

A Marfan-szindróma legtöbb esetben a látásszervének rendellenességei, beleértve a lencse myopia, dislokáció / subluxációja (ectopia), a szaruhártya mérete, az iris és a ciliaris izom hipoplazma, a strabismus, a retina hajók kaliberének változása. A lencse ektopiája a Marfan-szindrómában kétoldalú jellegű, gyakran 4 éves kor előtt alakul ki, és folyamatosan fejlődik, csökkentve a vizuális funkciót.

Marfan-szindrómában más rendszerek és szervek is érintettek: ideges (dura mater ektázia, lumbosakrális meningocele), bronchopulmonalis (spontán pneumothorax, pulmonalis emphysema, légzési elégtelenség), bőr- és lágyszövetek (atrofikus striák), ismétlődő a nyaki és a combcsont nyúlványai, a kötések diszlokációja és szakadása, valamint a vesék ektopiája, a húgyhólyag és a méh prolapsusa, a varikózus vénák stb.

A Marfan-szindrómára jellemző magas adrenalin-roham hozzájárulhat az állandó ideges izgalomhoz, hiperaktivitáshoz és néha rendkívüli képességek és szellemi tehetség kialakulásához.

Marfan szindróma diagnózisa

A Marfan-szindróma diagnózisa a családtörténeten alapul, a páciensnek a fizikai vizsgálat, az EKG és az EchoCG, a szemészeti és röntgenvizsgálat, a molekuláris genetikai analízis és a laboratóriumi vizsgálatok eredményei alapján jellemző diagnosztikai jelek vannak.

A Marfan-szindróma diagnosztikai kritériumait tekintve a különböző rendszerek és szervek jellemző változásai vannak; Ezek közül a fő (nagy) a következők: az aorta emelkedő részének gyökér tágulása / szétválasztása, lencse ectopia és a dura mater ectasia; tüskés / tölcsér mellkasi deformitás, amely sebészeti kezelést igényel; a test felső szegmensének az alsó 1,05-hez viszonyított aránya; scoliosis (> 20 °) vagy spondylolisthesis; kiterjesztés korlátozása a könyökcsuklóban (

Emellett fenotípusos diagnosztikai teszteket is alkalmaztak, amelyek meghatározzák az ecset / növekedés arányát (a Marfan-szindrómával> 11%); középső ujjhossz (> 10 cm); A Varga testének indexe - (testtömeg, g / (magasság, cm) x2 - kor, év / 100 év)

A Marfan-szindrómában végzett elektrokardiogram lehetővé teszi a szívritmus zavarának, az expresszált myocardialis hypertrophia meghatározását; EchoCG - észleli a szelep regurgitációját, a bal kamra méretének növekedését, a mitrális szelep prolapsusát, az akkord szakadását, az aorta dilatációját. A mellkasi röntgenfelvételen látható az aorta gyökér és ív kiterjedése, a szív méretének növekedése; a szív és a vérerek CT-jén és MRI-jén - a dilatáció és az aorta aneurizma azonosítására.

Az aortográfia az aneurysma és az aorta disszekció gyanúja. A lencse ectopia jelenlétét biomikroszkópiával és szemészeti módszerrel határozzuk meg; az acetabularis nyúlványt a csípőízületek röntgenfelvételének módszerével állapítják meg; a gerinc dura mater - MRI-je.

A Marfan-szindrómában a kötőszövet-metabolitok glükóz-aminoglikánjainak és frakcióinak veseműködésének növekedését (2-szer vagy több) kell meghatározni. A közvetlen automatikus DNS-szekvenálás módszere lehetővé teszi az FBN1-gén mutációinak genetikai azonosítását.

Differenciáldiagnózis szükséges a Marfan-szindrómához hasonló betegségek esetén: homocisztinuria, veleszületett asztra, ostrachnitis (Bells-szindróma), örökletes arthroophthalmopathia (Stikler-szindróma), MASS-szindróma, Ehlers-Danlos-szindróma, Loys-Ditzts-szindróma, szívszindróma, Brass-szindróma;.

Marfán szindróma kezelése

A Marfan-szindrómás betegek kezelését és nyomon követését egy szakembercsoportnak kell elvégeznie: szemész, kardiológus, szívsebész, ortopéd sebész, genetikus, terapeuta.

A Marfan-szindrómás betegek kezelése a betegség előrehaladásának megelőzésére és a szövődmények kialakulására irányul, elsősorban a kardiovaszkuláris rendszerben. Aortás átmérője legfeljebb 4 cm, β-blokkolók, kalcium antagonisták vagy ACE inhibitorok kerülnek alkalmazásra. A sebészeti kezelést a szívszelepek elégtelensége, a mitrális szelep prolapsus, a növekvő rész és az aortás szétválasztás jelentős kiterjedése (> 5 cm) esetén végezzük. Az aorta rekonstrukciós műveletei a Marfan-szindrómában magas a posztoperatív 5 és 10 éves túlélés aránya. Szükség esetén végezze el a mitrális szelep cseréjét. Terhes nőknél, akiknél Marfan-szindróma és súlyos kardiovaszkuláris patológia van, a korai operatív adagolás császármetszéssel történik. A műtét utáni fertőző endocarditis és trombózis megelőzése érdekében antibiotikumokat és antikoagulánsokat írnak elő.

A Marfan-szindrómában a látáskorrekciót szemüveg és kontaktlencsék kiválasztásával végezzük, ha szükséges, a szürkehályog lézer- vagy sebészeti kezelését, glaukómát, eltávolított lencse eltávolítását mesterséges beültetéssel. Jelentős csontrendszeri rendellenességek esetén a gerinc, a torakoplasztika, a csípőízület arthroplasty műtéti stabilizálása szükséges lehet. A patogenetikus kollagén-normalizáló terápia, az anyagcsere és a vitamin-terápia szintén alkalmazható.

A Marfan-szindróma előrejelzése és megelőzése

A Marfan-szindrómás betegek prognózisát elsősorban a szív- és érrendszeri változások mértéke, valamint a csontváz és a szemelváltozások határozzák meg. Nagy a bonyolult pálya kockázata, a várható élettartam csökkenése (90-95% nem él 40-50 évig) és hirtelen halál. A Marfan-szindrómával történő időszerű szívsebészeti korrekció jelentősen növelheti az időtartamot (60-70 évig) és javíthatja a betegek életminőségét.

A Marfan-szindrómás betegeknek állandó orvosi felügyelet alatt kell állniuk, és rendszeresen diagnosztikai vizsgálatnak kell alávetni őket. Marfan-szindrómában alacsony vagy közepes fizikai aktivitást mutatnak, kivéve az érintkezési sportokat, a sportversenyeket, az izometrikus terheléseket és a búvárkodást. A Marfan-szindrómás szülési korú nőknek orvosi genetikai tanácsadásra van szükségük.

Marfan szindróma: fejlődés, jelek, diagnózis, hogyan kell kezelni

A Marfan-szindróma olyan genetikailag meghatározott betegség, amelyet a kötőszövetszálak embriogenezis során bekövetkezett veresége vagy fejletlensége jellemez, és a látáselemző, a csont- és ízületi és a szív-érrendszer diszfunkcionális változásaiban nyilvánul meg.

Jellemzően a szindróma a szülőktől öröklődik autoszomális domináns módon. Egyes esetekben a fibrillin szintézisét kódoló gén mutációjának eredménye, és egyidejűleg számos fenotípusos tulajdonság kialakulását befolyásolja. Genetikai változások - a mutációk negatív endogén és exogén tényezők hatására jelentkeznek. A fibrillin fehérje számos teststruktúra fontos része. A kötőszövet hiánya miatt elveszíti erejét és rugalmasságát, ami befolyásolja az érfal és az izületi-ízületi készülék állapotát.

A szindrómát 1875-ben Amerikából származó szemész (E. Williams) fedezte fel. Megtalálta a szem lencséjének teljes elmozdulását normál helyzetéből a testvér és testvér között, akiknek a növekedés és az ízületek túlzott mobilitása született. Néhány évvel később, egy franciaországi gyermekorvos, A. Marfan, megfigyeléseket végzett egy 5 éves, progresszív csontrendszeri anomáliával, túlzottan hosszú végtagokkal és "pókkarokkal". Egyértelmű leírást adott a patológiáról, melynek következtében a szindróma nevet kapott.

fiú marfán szindróma

A szindróma klinikai tünetei erősen polimorfok. Ennek oka az érintett kötőszövet jelenléte a test minden belső szerkezetében. A szisztémás kötőszöveti elégtelenség a csontváz, a szív és az erek, a szem, a bőr, a központi idegrendszer, a tüdő károsodásának jeleit mutatja. Hasonló patológiai változások alakulnak ki a magzatban intrauterin módon. A szindróma tünetei a törölt formáktól az élethez nem összeférhető folyamatokig terjednek.

A betegek aránytalan végtagokkal, átlag feletti magassággal, hosszúkás ujjakkal, hipermobil ízületekkel, vékony testtel, gótikus égboltral, túlburjánzott szemekkel, mély szemekkel. A gigantizmus, a rövidlátás, a lencse ektopiája, a szegycsont alakja, a kyphoscoliosis. A szindróma klinikai tünetei a szövetek magas vérnyomásának köszönhetők.

A Marfan-szindróma örökletes kollagenopátia, amely 10 000-20 000 emberből 1-ben fordul elő. A patológia mindenütt megtalálható minden nemzetiségű, nemi és lakóhelyű ember között - ugyanolyan gyakran, mint a déli és az északi lakosok között. A házas párokban, ahol az apa több mint 35 éves, gyakrabban születnek beteg gyermekek.

A patológia diagnózisa az örökletes történelem, a vizuális vizsgálat, a további vizsgálatok eredményei alapján történik. A Marfan-szindrómában szenvedő betegek megjelenése hasonló. A megjelenő szakértők a betegség jelenlétére utalhatnak. A betegség kezelése drog és operatív, amely a szívizom szerkezeti és funkcionális rendellenességeinek, a vizuális analizátornak, a csontkötő készüléknek a megszüntetését jelenti. A műtét olyan esetekben van feltüntetve, amikor a gyógyszer- és fizioterápiás kezelés nem ad pozitív eredményt. Ha a betegséget nem kezelik, a betegek várható élettartama 30-40 évre korlátozódik. Haláluk oka az aorta törés vagy akut koszorúér-elégtelenség. A modern orvostudomány lehetővé teszi a betegek számára, hogy sikeresen gyógyuljanak és teljes életet éljenek öregkorig.

Etiológiai tényezők

A Marfan-szindróma egy veleszületett rendellenesség, amelyet a következő genetikai tulajdonságok jellemeznek:

  • autoszomális domináns öröklésmód, amelyben a betegeket minden generációban megtalálják;
  • kifejezett pleiotropizmus - a gén többszörös hatása;
  • változó expresszivitás - a gén által vezérelt tulajdonság fejlődésének mértéke;
  • nagy penetrancia - a tulajdonság fenotípusos megnyilvánulásának valószínűsége a megfelelő gén jelenlétében.

A szindróma egy speciális fehérje fibrillin bioszintézisét kódoló gén mutációjának eredményeképpen alakul ki, amely a kötőszövetrostok rugalmasságát és összehúzódását biztosító intercelluláris anyag fontos szerkezete. A mutáció spontán módon történik a tojás vagy a sperma fogamzásakor. A fibrillin hiánya megzavarta a szálak képződését. Ez nem lesz erős és rugalmas, túlságosan húzódik és kevésbé ellenáll a deformációnak. Az edények és a szalagok a leginkább károsodásnak vannak kitéve.

Fibrillin szükséges a cinkköteg működéséhez, amelyen keresztül a lencse a ciliarus testhez van kötve. Amikor a fehérje hiánya ezt a kötést gyengíti, amit a rövidlátás, a lencse szubluxációja, a szekunder glaukóma, a látásélesség csökkenése nyilvánul meg. A vizuális analizátoron kívül a fibrillin fehérje az aorta kötegekben található, és biztosítja a stressz ellenállását. Ezeknek a szalagoknak a gyengülésével a hajó tágulása és falainak szétválasztása következik be. Az ilyen változások halálosak az emberekre. Marfan-szindrómában gyakran érintik a kétcsapó szelepet, ami sebészeti beavatkozást igényel.

besorolás

  • törlések - a betegek kisebb változásai vannak 1 vagy 2 testrendszerben;
  • kifejezetten - enyhe rendellenességek jelenléte 3 rendszerben vagy jellemző kóros rendellenességek legalábbis az 1. rendszerben.

A szindróma jellege:

  • progresszív - idővel a patológia növekszik és romlik,
  • stabil - a betegség jelei a megfigyelések sok éve alatt változatlanok maradnak.
  • családi forma - autoszomális domináns módon örökölt;
  • szórványos forma - a szindrómát a gének véletlen mutációja okozza a fogantatás során.

tünetegyüttes

A Marfan-szindrómát számos klinikai jel mutatja, amely a test különböző szerkezeteiben a kötőszövetszálak jelenlétéhez kapcsolódik. A betegek a csontok és ízületek károsodásának jeleit, a vizuális elemzőt, a szívet, az ereket, az idegeket, a tüdőt, a bőrt jelzik.

A belső szervek diszfunkcionális rendellenességeinek tünetei a súlyos fáradtság és a gyors fáradtság hátterében fordulnak elő kisebb fizikai terhelés, myalgia, letargia, izom hypotensio, paroxiszmális cephalgia után. Az emberi test növekedésével és fejlődésével a betegség jellemzői egyre hangsúlyosabbak.

A csontváz

Marfan-szindróma klinikai tünetei a csontok, izmok és szalagok károsodása miatt:

  1. rövid törzs és hosszú lábak
  2. kalapácslábak
  3. pók ujjak,
  4. vékony felépítés
  5. izom hypotonia
  6. hosszú és keskeny arc
  7. mély szeme
  8. a fogak közötti szakadék hiánya
  9. nagy orr
  10. micrognathia,
  11. fejletlen arccsontok,
  12. nagy és alacsony fülek,
  13. "Gótikus" ég
  14. utódok,
  15. ízületi hiper-mobilitás
  16. deformált mellkas tölcsér vagy madárköpeny formájában, t
  17. a gerinc görbülete
  18. a fedőcsigolya elmozdulása a mögötteshez képest, t
  19. a láb talpának lapítása
  20. nyomja az acetabulumot.

Szív és edények

A szívizom károsodása Marfan-szindrómában meghatározza annak kimenetelét. A rendellenességek általában az aorta, a pulmonalis törzs és a szívszelepek kialakításában jelentkeznek:

  • az atria és a kamrai dilatáció,
  • az aorta falának korlátozott részének zsákszerű kiterjesztése,
  • prolapszisú dugós szelep,
  • a szív myomatomatózisa,
  • kardiomiopátia,
  • a mitrális szelep akkordainak szakadása,
  • aorta-szelep kalcifikációja,
  • különböző típusú aritmiák - pitvari, extrasystole,
  • a szív belső bélének gyulladása - endokardium,
  • kardialgia, a hátsó, karcsú, kar, váll, besugárzással t
  • hideg végtagok
  • légzési nehézség
  • szívélyes zajok,
  • EKG - a koszorúér-betegség jelei.

szemek

A Marfan-szindrómában szenvedő személyek látási patológiát fejlesztenek ki:

  1. rövidlátás,
  2. lencse eltolás az oldalra
  3. a szaruhártya simítása és sűrűsége,
  4. az írisz és a ciliáris izom alulfejlődése,
  5. kancsalság
  6. szürkehályog,
  7. tanuló aszimmetria,
  8. glaukóma,
  9. asztigmatizmus,
  10. távollátás,
  11. coloboma szemei
  12. a retina-hajók spasmája és a leválás nagy kockázata.

Más szervek

Az idegrendszer károsodása:

  • ischaemiás és vérzéses stroke,
  • szubarachnoid vérzés,
  • a gerincvelő membránjainak kiemelkedése.

A dural zsák gyengülése és nyújtása a hát alsó részén, a lábakban, a medencében és más neurológiai tünetekben, a cephalgia fájdalmában nyilvánul meg.

A bronchopulmonalis rendszer veresége:

  1. a levegő felhalmozódása a belső és a parietális pleura között, t
  2. emphysema,
  3. az alveolok nyúlása és túlterhelése,
  4. alvási apnoe,
  5. tüdőrák.

A pneumothoraxos betegekben a levegő felhalmozódik a pleurális üregben, és a tüdő összenyomódik. Lélegzésük gyakori és sekély, a mellkasi fájdalom, a bőr elsötétül, majd kékes lesz.

A bőr, a lágyszövet, a belső szervek károsodása:

  • a vese elmozdulása caudális irányban, t
  • cystokele,
  • méhszaporodás,
  • ciszták és daganatok a májban és a vesékben, t
  • varikózus vénák,
  • a bőrön
  • sérv.

A Marfan-szindrómában szenvedő betegek könnyen ingerlőek, hiperaktívak, túl érzelmiek, gyakran könnyesek és erőszakosak. Rendkívüli képességeik és magas szintű intelligenciájuk van.

A "gótikus" ég és a mikrognathia beszédzavarokhoz vezet. A csontváz és az ízületek vereségével megjelenő ízületi fájdalom és izomfájdalom jelentkezik, korai osteoarthritis alakul ki.

A Marfan-szindróma másképpen jelenik meg az orvosi ellátást keresőkben. Némelyikük kifejezetten a patológia jeleit mutatja, míg mások tünetei törlődnek. A szindróma előrehaladása előfordul, amikor egy személy nő. A klinikai megnyilvánulásokat a szervek és rendszerek károsodásának lokalizációja és intenzitása határozza meg.

Diagnosztikai módszerek

fiatalabb korban a Marfan-szindróma megnyilvánulása

A Marfan-szindróma kimutatását a genetika, a kardiológia, a szemészet, a neurológia, az ortopédiai szakemberek végzik. A patológiás diagnosztika magában foglalja az élet és a betegség anamnézisének gyűjtését, a tipikus klinikai jelek azonosítását, a külső vizsgálat és fizikai adatok elemzését, a kardiográfiai és röntgenvizsgálatok eredményeit, szemész látogatását és egy genetikusból származó törzskönyvezését.

Alapvető diagnosztikai módszerek:

  1. az általános vér- és vizeletvizsgálatok a gyulladás jellemző jelei;
  2. a biokémiai vérvizsgálat lehetővé teszi egy adott szerv diszfunkciójának azonosítását, a patológiai folyamat kialakulása, valamint a betegség oka és a helyes kezelés meghatározása;
  3. az elektrokardiográfia a munka szívében kialakult elektromos potenciálokat mutatja;
  4. echokardiográfia - a szív és a szelepberendezés morfológiai és funkcionális változásainak vizsgálata;
  5. Röntgen- és tomográfiai vizsgálatok - informatív diagnosztikai módszerek, amelyek kimutatják a csontok, ízületek, belső szervek és lágy szövetek sérüléseit;
  6. aortográfia - az aorta radiológiai vizsgálata kontrasztanyag alkalmazásával;
  7. Belső szervek ultrahangja
  8. biomikroszkópia és oftalmoszkópia,
  9. molekuláris genetikai elemzés.

Kezelési módszerek

Marfan szindróma gyógyíthatatlan. A betegség etiotróp kezelése nem létezik, mert lehetetlen a gyermek génjeit helyettesíteni. A betegek tüneti kezelést kapnak, amelynek célja az általános állapot enyhítése, a tünetek megszüntetése és a súlyos szövődmények megelőzése.

  • β-blokkolók - "propranolol", "atenolol";
  • kalciumcsatorna-blokkolók - Nifedipin, Verapamil;
  • ACE-gátlók - Captopril, Lisinopril;
  • kollagén-normalizáló terápia - Alflutop, Rumalon, Struktum;
  • Metabolizmus - Riboxin, Mildronát;
  • multivitamin komplexek;
  • antibiotikumok fertőző endocarditis megelőzésére;
  • antikoagulánsok a trombózis megelőzésére;
  • antioxidánsok és antihypoxánsok - „Q10 koenzim”, „Elkar”;
  • nootrop gyógyszerek - "Piracetam", "Vinpocetine".

A látásélesség csökkenésével a szemészeti betegségekben szenvedő betegek állandó szemüveget kapnak az állandó kopás vagy kontaktlencsék számára.

  1. sebészeti beavatkozás a szívre és az aortára - protézis aorta és szelepsebészeti szívsebészet, rekonstrukciós és plasztikai sebészet,
  2. szemműveletek - a rövidlátás korrekciója lézerrel, lencsecsere, a glaukóma megszüntetése, t
  3. a csontváz műtéti korrekciója - a mellkas műanyagja, a tölcsér alakú deformációval, a gerinc stabilizálása, a nagy ízületek protézise.

A fizioterápiát és a terápiás terápiát a törölt formában marfanoid fenotípusú embereknek mutatják be.

A szakemberek klinikai ajánlása a betegeknek:

  • egészséges életmód fenntartása
  • a kemény munka és a fizikai terhelés korlátozása, t
  • a nagyobb aktivitású sportjátékok elutasítása, t
  • rendszeres látogatások a kardiológiai, szemészeti, ortopédiai, neurológiai, t
  • az orvosok állandó felügyelete és ellenőrzése alatt álló betegek t
  • időszakos diagnosztikai vizsgálat.

Előrejelzés és megelőző intézkedések

A Marfan-szindróma prognózisa kétértelmű. Ez a szív- és érrendszer állapotától, a beteg szemétől és csontvázától függ. Ha ezeknek a szerveknek súlyos megsértése van, a betegek várható élettartama 40-50 évre korlátozódik, és a hirtelen halálozás kockázata nő. A korai szívsebészeti korrekció segítségével javíthatjuk a betegek életminőségét és visszaállíthatjuk őket a munkaképességre.

Minden párnak, akiknek családtörténetében örökletes betegségek voltak, meg kell látogatniuk a genetikát a terhesség előtt, és előzetesen át kell adniuk az összes szükséges vizsgálatot. A prenatális diagnózis egy sor olyan intézkedés, amelyet az intrauterin fejlődés szakaszában a patológia azonosítására tettek. Magzati ultrahangból és anyai szérum markerek biokémiai szűréséből áll. Az invazív módszerek közé tartoznak a következők: chorionic villus biopszia, a magzatvíz, a zsinórvér és a placenta sejtek vizsgálata.

Minden betegnek szüksége van időre a szervezetben a krónikus fertőzés meglévő gyújtóhelyeinek fertőtlenítésére - a fogszuvasodás, a mandulagyulladás, az antibiotikumokkal történő sinusitis kezelésére. Ez rendkívül fontos esemény, mivel az immunitás a Marfan-szindrómában szenvedő személyeknél gyengül. Meg kell mérsékelni, enni jobb, optimalizálni a napi rutint, jól aludni, hosszú időt tölteni a friss levegőben, rossz szokásokkal küzdeni, elkerülni a konfliktushelyzeteket és a stresszt.

Marfan szindróma: tünetek, diagnózis, kezelési irányelvek

A Marfan-szindróma (vagy betegség) egy ritka genetikai betegség, amely autoszomális domináns típusban öröklődik, és amelyet a kötőszövet szerkezeti hibái okoznak, ami a túlnyomórészt izom-csontrendszeri, vizuális és szív-érrendszeri vereséghez vezet. Az ilyen örökletes kollagenopátia előfordulási gyakorisága alacsony, és különböző statisztikák szerint nem több, mint 1 eset 10 vagy 20 ezer főre. A betegség bármilyen nemű emberben észlelhető, és nincs faji faji bizonyossága.

Ebben a cikkben megismerkedhet a Marfan-szindróma okai, típusai, megnyilvánulásaival, diagnosztikai módszereivel és kezelésével. Ez az információ segít megérteni az örökletes betegséget, és kérdéseket tehet fel orvosával.

A szindróma klinikai megnyilvánulása erősen polimorf. A Marfan-betegségben szenvedő emberek magas státuszúak, aránytalanul hosszú végtagok, hosszúkásak és vékonyak (úgynevezett "pókok") ujjak, agyi testépítés, íves égbolt, hosszúkás koponya, zsúfolt fogak és mélyszemek. Gyakran előfordul, hogy deformált mellkasuk, kyphoscoliosisuk, kis állkapocsméretük, lencse ektopiájuk, myopia, lapos lábú, aorta aneurysma és acetabularis kiemelkedés.

Az ilyen széles fenotípusos megnyilvánulások mind a tüdőben, mind a normál állapottól szinte megkülönböztethetetlenek lehetnek, valamint súlyos, kifejezett és gyorsan progresszív formákban. Az ilyen variabilitást az FBN1 gén és néhány más gén (TGFBR-2, stb.) Mutációinak rendkívül sokszínűsége magyarázza.

Megjegyzendő, hogy az esetek 75% -ában a Marfan-szindrómát a családi örökségtípus szerint adják át, és csak a gyermekek 15% -ában jelentkezik a mutáció. Ezenkívül a szakértők kiemelik, hogy az ilyen betegséggel járó gyermek kockázata nő azokban a párokban, amelyekben az apa életkora meghaladja a 35 évet.

Néhány történelem és érdekes tény.

A betegséget először 1886-ban egy francia gyermekorvos, Antoine Marfant írta le. Ő volt az, aki a pókkarokkal és vékony hosszú lábakkal rendelkező lány klinikai esetét tekintette. A csontváz ilyen rendellenességei gyorsan fejlődtek. Ezt követően a betegséget elnevezték. A szindróma jeleinek kialakulását okozó gént először csak 1991-ben fedezte fel Francesco Ramirez a Sínai-hegység központjában (USA, New York).

A megfigyelések azt mutatják, hogy ezt a betegséget gyakran a híres emberek észlelik. A nagy és világhírű hegedűművész, Niccolò Paganini, a híres mesemondó, Hans Christian Andersen, az Egyesült Államok elnöke, Abraham Lincoln, zeneszerző, Sergei Rachmaninov, Ramones énekes, Joey Ramon és az énekes, Troy Sivan, színész, Vincent Schiavelli, a Leslie Hornby első modellje, Deerhunter és M Férfiak Bradford Cox és Austin Carlisle - ez nem minden népszerű ember ebben a betegségben.

Feltételezhető, hogy az ilyen rendkívüli képességeket a Marfan-szindrómára jellemző magas adrenalin-roham okozhatja, amely hiperaktivitást vált ki és egyes esetekben a tehetségek kialakulását okozhatja.

okok

Ez a genetikai betegség túlnyomórészt a domináns típus szerint örökölhető, és a fibrilin-1 szintéziséért felelős abnormális FBN1 génnek a gyermeknek való átvitele okozza. Ez a fehérje felelős a kötőszövet rugalmasságáért és kontraktilitásáért, és annak hiánya az erejének és rugalmasságának elvesztéséhez vezet. Emiatt a kötőszövet nem képes ellenállni a rá gyakorolt ​​fiziológiai stressznek. Az ilyen változások érzékenyebbek a vérerek és a szalagok falaira (elsősorban a szem aorta és zinnaságát érinti).

A fibrilin-1 fehérje nemcsak a szövetek támasztó funkcióit végzi, hanem egy másik fehérjéhez is kötődik. Ez a kombináció TGF-β növekedési faktorot képez, amely negatív hatást gyakorol az érrendszeri izomtónusra. Ez felhalmozódik a tüdő, a szívszelep és az aorta szövetében. Ezt követően szöveteik gyengülnek, és a betegnek a betegségre jellemző tünetei vannak.

besorolás

A szakértők azonosítják a szindróma két fő formáját:

  • törlésre kerül - a beteg enyhe 1 vagy 2 rendellenességekkel rendelkezik;
  • Súlyos - 3 rendszerek gyengén érintettek, vagy 1 rendszerben kimutatott változásokat észleltek, vagy 2-3 vagy több rendszerben kifejezett léziók vannak.

A Marfan-szindrómában bekövetkező sérülések enyhe, közepes vagy súlyos formában fejezhetők ki. A betegség lefolyása stabil vagy progresszív lehet.

tünetek

A Marfan-szindróma legjellemzőbb tünete az izom-csontrendszeri, vizuális és szív-érrendszeri sérülések kombinációja. A megjelenésük időzítése változó, és a megnyilvánulások változatosak.

Általában a diagnózis a következő jelek jelenléte:

  • aránytalanul hosszú végtagok;
  • aorta aneurizma;
  • a lencse egyetlen vagy kétoldalú ectopiája.

Ezeken a jeleken kívül azonban a szindróma mintegy 30 további megnyilvánulása van.

Csontrendszeri elváltozások

A Marfan-szindrómában szenvedő embereknél az izom-csontrendszeri rendszerben a következő változások észlelhetők:

  • a növekedés jóval magasabb az átlagosnál;
  • agyi testtípus;
  • hosszú és keskeny arcváz;
  • hosszú végtagok és ujjak;
  • gerinc görbülete (spondylolisthesis, scoliosis, kyphosis stb.);
  • tölcsér alakú vagy hajlított mellkasi deformitás;
  • kis állkapocs méret;
  • arkopodobnoe magas égbolt;
  • az ízületek túlzott rugalmassága és mobilitása;
  • a lábujjak kalapács alakú alakváltozása;
  • acetabularis kiemelkedés;
  • lapos lábak;
  • harapós patológia.

A születéskor ezen betegségben szenvedők átlagos magassága 52,5 cm lehet a lányoknál (kb. 175 cm felnőttkorban) és 53 cm a fiúknál (kb. 191 cm felnőttkorban).

A magas szájpadlás és a kis állkapocs méret miatt a Marfan-szindrómában szenvedő emberek beszédbetegségeket tapasztalhatnak. A csontváz és az ízületi szerkezetek sérülése arthralgia és myalgia megjelenéséhez vezet. Később ezek a változások fokozzák a korai osteoarthritis kialakulásának kockázatát.

Szemkárosodás

A betegek 80% -ánál Marfan-szindrómában a lencse egy vagy két ectopiáját észlelik. Általában az ilyen emberek myopia és astigmatizmus alakulnak ki, de bizonyos esetekben hyperopia fordul elő. A gyermek 4. életévében gyakrabban fordul elő látáskárosodás. Továbbá folyamatosan fejlődnek.

Ezeken a betegségeken túl a Marfan-szindrómában a látásszervek alábbi patológiáit lehet kimutatni:

  • kancsalság;
  • a ciliáris izom hipoplazma;
  • coloboma írisz;
  • a szaruhártya méretének és párnázásának növekedése;
  • a retina-hajók átmérőjének változása;
  • szürkehályog kialakulása;
  • a glaukóma előfordulása fiatal korban.

A szív és az erek sérülése

A Marfan-szindróma domináns és legveszélyesebb megnyilvánulása a szív és az erek károsodásának jelei. A rugalmas típusú (különösen az aorta és a pulmonalis artéria) edényei falainak szerkezetének károsodása és a szelepek rendellenességei, a szív elválasztása miatt bekövetkező változások a következő tüneteket okozják:

  • gyors fáradtság;
  • szívdobogás;
  • angina fájdalom a hátsó, felső végtag vagy váll lokalizációjával;
  • hideg kezek és lábak;
  • aritmia;
  • légszomj.

Az ilyen betegek szívhangjának meghallgatásakor zajok észlelhetők, és az EKG végrehajtásakor az angina jelei észlelhetők. Marfan-szindrómában kialakulhat a mitrális vagy aorta szelep cisztikus mediális degenerációja, ami ezeknek a szelepszerkezeteknek a prolapsusához vezet. Emellett a mutált géneket öröklő magzat nagyobb valószínűséggel alakul ki veleszületett szívelégtelenségben. Néha, a szindróma ilyen újszülött formájának kedvezőtlen lefolyásával, a gyermek progresszív szívelégtelenségben szenved, ami végzetes kimenetelhez vezet egy életévig.

A kardiovaszkuláris rendszer legjellemzőbb károsodása azonban Marfan-szindrómában általában progresszív terjeszkedés, az aorta emelkedő részének szétválasztása és az aneurizmák megjelenése. Az ilyen változásokat a kötőszövet gyengülése okozza, ami az érfal cisztás degenerációjához vezet. Az ilyen aorta-elváltozások gyors előrehaladása kiterjedhet a teljes hosszára és az ebből elágazó edényekre. Gyakran ez a bonyolult patológia halálhoz vezet.

Központi idegrendszeri elváltozások

A Marfan-szindróma egyik következménye a kötőszövet (boríték) nyújtása és nyújtása által okozott dural ectázia lehet, amely a gerincvelőt borítja. Ezt követően ez a patológia fájdalmat és kényelmetlenséget okozhat a hasüregben, vagy az alsó végtagok gyengeségében és merevségében.

Szellemi fejlődés és mentális állapot

A legtöbb gyermek esetében az intelligencia szintje megfelel a normának, az IQ pedig 85-115 egység. Néhány ilyen örökletes betegségben szenvedő egyénnél az IQ-szint jelentősen meghaladja a norma felső határát.

Néha a Marfan-szindrómában szenvedő embereknek lehetnek egyenetlen szellemi aktivitás jelei és néhány személyiségjellemzője, amelyek magas önbecsülésben, túlzott érzelmekben, könnyességben és ingerlékenységben fejeződnek ki.

Tüdőelváltozások

A Marfan-szindrómában szenvedő betegek nem mindig lépnek fel a tüdővel. Néhány esetben azonban az alveolák kötőszövetének gyengesége a nyúláshoz és túlterheléshez vezet. Ezt követően ezek a betegek spontán pneumothoraxot, emphysema-t és légzési elégtelenséget tapasztalhatnak. Az időben történő segítségnyújtás és kezelés hiányában az ilyen kórképek halálos kimenetelűek lehetnek.

Ezen túlmenően, a Marfan-szindrómában szenvedő emberek alvási apnoe-t szenvedhetnek el, és az alvás légzésének megszüntetése 10 másodpercig vagy annál hosszabb ideig tart.

Más rendszerek károsodása

A Marfan-szindróma fenti megnyilvánulásain kívül bizonyos esetekben más szervekben és rendszerekben a következő változások észlelhetők:

  • atrofikus stria a bőrön;
  • gyakran visszatérő femorális és inguinalis sérvek;
  • hajlamosodás a nyúlványok, szubluxációk és diszlokációk nyújtására és szakadására;
  • a vesék rendellenes elhelyezkedése;
  • varikózus vénák;
  • a méh és a húgyhólyag prolapsusa.

Általános állapot

A Marfan-szindrómás gyerekek többségében nehéz fizikai terhelést elviselni, és gyakran fájdalmat érez az izmokban. Az ilyen betegekben az izmok nem fejlettek.

A pszicho-érzelmi túlterhelés hátterében a gyerekek esetenként migrénszerű fejfájást tapasztalhatnak. Emellett gyakran érzékelik a gyengeséget és a hipotenzió jeleit.

diagnosztika

A Marfan-szindróma azonosításához az orvos alapos vizsgálatot végez a családtörténetről, a beteg fizikai vizsgálatáról és EKG-t, Echo-KG-t, molekuláris genetikai elemzést, röntgen és szemészeti vizsgálatot.

A Marfan-szindróma fő diagnosztikai jellemzői a következő eltérések:

  • a növekvő aorta kiterjesztése és / vagy szétválasztása;
  • a dura mater ectázia;
  • a mellkas deformitása, amely kezelést igényel;
  • lencse ectopia;
  • scoliosis (vagy spondylolisthesis);
  • a test felső szegmensének és az alsó részének aránya kisebb, mint 0,86, vagy a felső végtagok hossza 1,05-nél nagyobb;
  • lapos lábak;
  • acetabularis kiemelkedés.

Családtörténeti esetek a betegség további jelei, és a marfani szindróma fennmaradó megnyilvánulásai kis diagnosztikai kritériumokhoz tartoznak.

A végső diagnózishoz meg kell határozni egy fő kritériumot a test két rendszerében és egy kicsi a harmadik rendszerben, vagy 4 fő kritérium jelenlétét a vázban.

Ezenkívül vizsgálatokat végzünk a jellemző fenotípusos jelek meghatározására:

  • az ecset hossza és a növekedés aránya (több mint 11%);
  • a középső ujj hossza (több mint 10 cm);
  • Varge index stb.

A szív és a vérerek patológiáinak azonosítása:

  • EKG - stenokardia jelei, aritmiák, jelzett myocardialis hipertrófia határozható meg;
  • Echo-KG - kiderült, aorta terjeszkedése, bal kamrai bővítés, mitrális szelep prolapsus, szelep prolapsus által okozott regurgitáció, akkordtörések, aorta aneurizma.

Ha az aorták és az aneurizma gyanúja merül fel, az aortográfia ajánlott.

A nézet megsértésének tanulmányozásához a következő tanulmányokat végeztük:

A csontváz változásait röntgensugárral érzékelik. A dura mater ektázia meghatározásához a gerincoszlop MRI-jét végezzük.

A Marfan-szindrómában a laboratóriumi vizsgálatok azt mutatják, hogy a glükóz-aminoglikánok és azok frakcióinak (kötőszövet-metabolitok) vese kiválasztódása 2-szer vagy annál nagyobb. A közvetlen automatikus DNS-szekvenálás módszerével meghatározzuk az FBN1-gén mutációit.

A Marfan-szindróma differenciáldiagnózisát a következő betegségekkel végezzük:

  • Beals szindróma;
  • gomotsistonuriya;
  • Shprintzen szindróma - Goldberg;
  • Ehlers-Danlos szindróma;
  • Stickler szindróma;
  • MSS fenotípus;
  • Lois-Ditz-szindróma;
  • 2B típusú többszörös endokrin neoplazia (MEN II).

kezelés

Eddig a tudósok nem találtak módot arra, hogy kiküszöböljék a kötőszövet kialakulásának zavarát a Marfan-szindrómában szenvedő betegeknél. Éppen ezért ma ennek a genetikai betegségnek a kezelésének fő célja a betegség előrehaladásának megelőzése és szövődményeinek előfordulása.

Kábítószer-kezelés

Ha 4 cm-es aortabővítés vagy mitrális szelep prolapsus jelei észlelhetők, a p-adrenoblokkolókat hozzárendelik a beteghez, hogy csökkentsék a nagy edény terhelését. Ezeknek a hosszú hatású szereknek a használata általában ajánlott. A gyógyszer dózisát egyénileg írják elő (például a propranolol dózisa 40-200 mg / nap, és atenolol - 25-150 mg). A β-blokkolók mellett kalcium antagonisták vagy ACE-gátlók is rendelhetők a szív és az erek működésének stabilizálására.

Jelentős csontrendszeri hiányosságokkal rendelkeznek a kötőszövet szerkezetében szerepet játszó bizonyos fehérjék és mikroelemek hiánya. A hiányosságok kompenzálása érdekében a Marfan-szindrómában szenvedő betegeket gyógyszerekre és étrend-kiegészítőkre lehet alkalmazni a magnézium, cink, kalcium és réz, kolecalciferol és hialuronsav alapján.

Ha a beteg vérében a szomatotróp hormon túlzott mértékű növekedését észleli, ajánlott az omega-3 osztályba tartozó zsírtartalmú készítmények bevétele a gyermekek táplálékába. Az étrendbe való bevitel lehetővé teszi, hogy némileg gátolják a növekedési hormon szekrécióját és lassítsák a növekedési sebességet.

Gyors növekedéssel az ilyen betegséggel küzdő lányok néha progeszteron és ösztrogén alapú gyógyszereket kaphatnak. Általában 10 éves korig alkalmazzák (a pubertás kezdetének felgyorsítása és a növekedés gyorsabb leállítása).

Ezen túlmenően a Marfan-szindrómában szenvedő betegek (gyermekek és felnőttek) a következő eszközöket írhatják elő a kötőszövet számára:

  • aszkorbinsav;
  • Glükózamin-szulfát;
  • Chondroitin-szulfát;
  • Karnitin-klorid;
  • L-lizin;
  • tokoferol;
  • vitamin- és ásványi komplexek.

Ilyen gyógyszereket a kurzusok vesznek igénybe, és az egyes betegek számára egy egyedi tervet készítenek.

Egyes esetekben a Marfan-szindróma fogászati ​​eljárásokat és műtéteket igényel. Ezek a betegek az előírt véralvadásgátlók és antibiotikumok a lehetséges trombózis és fertőző endocarditis megelőzésére a posztoperatív időszakban.

A Marfan-szindrómában szenvedő betegek látási károsodásának korrekciójához ajánlott a kontaktlencsék vagy szemüveg kiválasztása. Szükség esetén különböző szemészeti műtétek végezhetők a kezeléshez.

Életmódváltás

Ajánlott Marfan-szindrómás betegek:

  • a fizikai aktivitás bizonyos korlátozása - alacsony vagy közepes szinten kell lenniük;
  • a fizikai aktivitás bizonyos típusainak elutasítása (sport, éles sokkot vagy dobást, búvárkodást, kerékpáros versenyeket, futóversenyeket stb.);
  • a sporttevékenységet mindig az orvosával együtt kell meghozni;
  • gyakori kardiológus, szemész, ortopéd és terapeuta vizsgálata;
  • a gyermek koncepciójának megtervezésekor forduljon genetikushoz;
  • a terhességet tervező nőket elő kell készíteni a császármetszéssel történő korai szállításra.

Sebészeti kezelés

A Marfan-szindrómában a szív és a vérerek károsodásának kiküszöbölésére a következő szívműtétek végezhetők:

  • az aorta endo - vagy exoprostézis műanyag része (6 cm-nél nagyobb kiterjedésű, szétválasztás és aneurizma);
  • a mitrális szelep beültetése (csak a regurgitáció gyors, súlyos vagy bal kamrai meghibásodás kialakulásával jár).

A statisztikák szerint a modern technikák bevezetése a szívsebészek gyakorlatába csökkenti a posztoperatív halálozás kockázatát a Marfan-szindrómában szenvedő betegeknél, miután elvégezték őket, testképessé válnak. Ezen túlmenően az ilyen beavatkozások időben történő végrehajtása lehetővé teszi az ilyen betegek várható élettartamának 60-70 évre történő meghosszabbítását.

Szükség esetén szemészeti műveletek végzik a szabálytalanságok kiküszöbölését:

  • a rövidlátás lézeres korrekciója;
  • a szürkehályog vagy glaukóma sebészeti vagy lézeres eltávolítása;
  • mesterséges lencse beültetése.

A csontrendszeri deformációk korrekciójának szükségességét az orvosok konzultációjával határozzák meg. Az ilyen beavatkozások traumatikusak, és gyakran súlyos posztoperatív szövődmények (perikarditis, pleurisis, pneumonia) kialakulásával járnak. A kollagenopátiákról szóló számos szimpóziumban ismételten megvitatták a gazdaságuk megvalósíthatóságának kérdését. Sok szakértőnek van véleménye, amely tagadja, hogy ilyen sebészeti beavatkozásra van szükség. Súlyos esetekben azonban ilyen korrekciós gerincstabilizáció, torakoplasztika vagy csípőízület is elvégezhető.

kilátás

A szindrómás emberek várható élettartamát nagyrészt a szív- és érrendszeri elváltozások súlyossága határozza meg. A hirtelen halál és a várható élettartam 40-50 év közötti csökkenése magas azoknak a betegeknek a körében, akik nem kaptak időben orvosi vagy sebészeti kezelést. Az időben elvégzett szívsebészet lehetővé teszi a beteg életének 60-70 évre történő meghosszabbítását, az életminőség javítását és a munkaképességet.

Melyik orvos kapcsolatba lép

Ha Marfan szindróma jelenlétét gyanítja, konzultáljon egy genetikussal. A diagnózis után a beteg megfigyelésére és kezelésére más szakemberek kapcsolódnak: kardiológus, ortopéd, szemész és terapeuta. Ha a szív és az edények korrekciós műtétét kell elvégezni, a pácienst egy szívsebészre küldik.

A Marfan-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet a kötőszövet rendellenes fejlődése kíséri. Ezt követően a páciensnek a csontváz szerkezete, a szíve és az erek, a látásszervei, az idegrendszer és más testrendszerek sérülése van. Az ilyen betegek rendszeres orvosi felügyelete, a rendszeres diagnosztikai vizsgálatok és a kialakuló patológiák időben történő kezelése jelentősen javíthatja az ilyen emberek életminőségét és megakadályozhatja az életveszélyes szövődmények kialakulását.

Orvosi animáció a Marfan-szindróma tüneteiről (angol):