Gyermekek kötőszövetének diszplázia és kezelése

A kötőszövet-diszplázia kifejezés gyermekeknél a patológiás állapotok egész csoportját jelöli, amelyet a kötőszövet kialakulásának és kialakulásának csökkenése jellemez. A kötőszövet-diszplázia (DST) alapja a kollagén szintézisének megsértése - olyan fehérje, amely egy összetettebb struktúrák kialakulásának mátrixa.

Ez a helyzet azt eredményezi, hogy a kialakuló kötőszövet így nem képes ellenállni a szükséges mechanikai stressznek. A statisztikák a DST-ben szenvedő betegek növekedését jelzik. Bizonyos információk szerint az iskolás gyermekek 30-50% -a szenved ennek a patológiának.

okok

A kötőszövet kialakulásának és fejlődésének megsértésének oka a génmutáció. Az a tény, hogy a kötőszövet a testünk minden szervében és szövetében jelen van, így a genetikai károsodás bárhol előfordulhat. Ez meghatározza a klinikai megnyilvánulások nagyfokú sokszínűségét és súlyosságát.

besorolás

Ennek a patológiának minden megnyilvánulása két nagy csoportra osztható:

  • Differenciált diszplázia. A differenciált diszplázia génhibáit jól tanulmányozták, és a klinikai tünetek kifejeződnek. Ebbe a csoportba tartoznak a Marfan-szindróma, az Ehlers-Danlos-szindróma, az osteogenesis imperfecta.
  • Nem differenciált diszplázia. Ez a diagnózis akkor történik, ha a patológia jelei nem illeszkednek a differenciált szindrómák keretrendszerébe.

Marfan-szindróma

Ez a leggyakoribb differenciált diszplázia. A patológia oka a fibrillin szintéziséért felelős FBN1 gén hibája. Ennek következtében a kötőszövetszálak elvesztik rugalmasságukat és szilárdságukat. A súlyosság szempontjából a Marfan-szindróma nagymértékben változhat. Az enyhe (kifelé szinte megkülönböztethetetlen a hétköznapi emberektől) a súlyosig, ami a szívelégtelenség halálához vezet az első életévben.

Az ilyen emberek számára jellemző:

  • Magas magasság
  • Hosszú végtagok.
  • Hosszú, vékony, hiper mobil ujjak.
  • Vizuális károsodás (a lencse szubluxációja, kék sklerák, myopia, retina leválás).
  • Szív-érrendszeri betegségek. Leggyakrabban mitrális szelep prolapsus, veleszületett szívhibák, ritmuszavarok, aorta aneurizma.

Az ilyen betegek több szakember irányítása alatt állnak - kardiológus, szemész, terapeuta, ortopéd. Nagy a kockázata a hirtelen halálnak. A várható élettartam függ a jogsértések súlyosságától, elsősorban a kardiovaszkuláris rendszerben. Tehát a betegek 90% -a nem él 45 éves korig.

Ehlers-Danlos szindróma (hiperelasztikus bőr szindróma)

Ez egy örökletes betegségek csoportja (e szindróma 10 fajtája megkülönböztethető), amelyet a kollagén szintézis károsodása jellemez. Mivel a kollagén minden szervben és szövetben van jelen, ebben a patológiában a rendellenességek általánosak. A szív- és érrendszeri, vizuális, légzőrendszereket rögzítik. Ehlers-Danlos szindróma vezető jele a bőr megnyilvánulása.

Ezeknek a gyerekeknek a bőrét gyengéd, bársonyos és rosszul rögzítették az alatta fekvő szövetekhez, könnyen összegyűjthetjük a ráncokba. Ráncos a lábakon és a talpokon. Nagyon sebezhető, különösen 2 év után. A legkisebb trauma a bőrre sebeket okoz. Az ilyen sebek nagyon hosszú ideig gyógyulnak, hegek és pszeudotomerek kialakulásával.

Tökéletes osteogenezis

Ebben az esetben az örökletes mutáció a csontképződés károsodásához vezet (osteogenesis). Az ilyen patológiájú csontok porózus szerkezetűek, ásványosításuk megtört. Ennek eredményeképpen a betegek többszörös törésekkel is rendelkeznek, még minimális mechanikai hatással, és bizonyos esetekben spontán. Az ilyen gyermekeket „kristálynak” nevezik.

A betegség prognózisa az osteogenezis rendellenességeinek típusától függ. Összesen 4 típus létezik. A legsúlyosabbak a 2 és 3 típusú genetikai rendellenességek. Az osteogenesis imperfectával rendelkező gyermekek várható élettartama általában nem haladja meg a több évet. A halál több törés és szeptikus (fertőző) szövődmények hatásai miatt következik be.

Nem differenciált diszplázia

A nem differenciált kötőszövet-diszplázia a kötőszövet patológiája, amelyben a külső megnyilvánulások és a klinikai tünetek jelzik a kötőszöveti hiányosságot, de nem illeszkednek a jelenleg ismert genetikailag meghatározott szindrómákba (Marfan-szindróma, Ehlers-Danlos-szindróma). hiányos osteogenezis szindróma stb.).

A megkülönböztetéstől mentes DST-vel rendelkező gyermek sok nem specifikus panaszt nyújthat: fejfájás, gyors általános fáradtság, hasi fájdalom, instabil szék (székrekedés és hasmenés váltakozása), puffadás, rossz látás. Gyermekek és különösen e patológiájú serdülők hajlamosak szorongásra, depresszióra és hypochondriára. A felnőttkorban ez a társadalmi alkalmazkodás és a társadalmi aktivitás korlátozásának csökkenéséhez vezethet.

A DST-ben szenvedő gyermekeknél gyakran fordulnak elő a légutak fertőző betegségei a normális akut légúti fertőzésektől a tüdőgyulladásig. Ezért a jellegzetes panaszok hiánya miatt fontos, hogy gondosan figyeljünk a gyermek kötőszöveti diszplázia külső tüneteire.

Az izom-csontrendszerből:

  • Az ízületek hipermobilitása.
  • Gerincferdülés.
  • Lúdtalp.
  • Mellkasi deformációk.
  • Az aránytalanul hosszú karok és lábak.
  • Különböző harapási rendellenességek.

A bőrből:

  • Giperelastichnost.
  • Vékonyodik.
  • Korai ráncképződés.
  • Súlyos vénás hálózat.
  • A traumára való hajlam.

A szív- és érrendszer oldaláról: mitrális szelep prolapsus, az ő, vénás elégtelensége, varikózus vénája jobb lábának blokádja. A látásszervek részéről: a retina angiopátia, kék sklerája, myopia. A csontváz úgynevezett kisebb rendellenességei: szandál alakú rés a lábon, tapadó fülbuborékok, diastema (az első fogak közötti rés).

A kötőszövet dysplasia diagnózisa

A differenciált kötőszöveti diszplázia szindróma a gyermekeknél általában nem okoz nagy nehézséget a diagnózisban a klinikai kép fényessége és a családi hajlam jelenléte miatt. A diagnózis megerősítésére genetikai vizsgálatot végzünk. A nem differenciált DST-t leggyakrabban nem azonnal diagnosztizálják.

Általában a gyermekeket sokáig különböző specialitások orvosai látják: kardiológusok, szemészek, gasztroenterológusok, terapeuták. Ezen túlmenően ezen patológiában nincsenek egységes vizsgálati algoritmusok. A diagnózist általában külső jelek, klinikai megnyilvánulások és instrumentális diagnosztika adatai alapján végzik. A legjelentősebbek a következők:

  • Az echokardiográfia.
  • A hasi szervek és a vesék ultrahangja.
  • Elektrokardiógrammák.
  • EEG.
  • Az ízületek és gerinc röntgenfelvétele.

Emellett bőrbiopszia is elvégezhető, valamint a vérkészítmény laboratóriumi vizsgálatai is elvégezhetők. Ha a családban kötőszöveti diszplázia fordul elő, különösen differenciáltak, az orvosi genetikai tanácsadás ajánlott.

Összekötő szövet dysplasia: tünetek, kezelés, ajánlások és ellenjavallatok

A kötőszöveti diszplázia olyan betegség, amely nemcsak az izom-csontrendszerre, hanem szinte az összes belső szervre is hatással van. Ezzel összefüggésben ez a kóros állapot különböző szindrómákkal jár együtt, amelyek más, gyakrabban előforduló betegségekként álcázva vannak, és még egy tapasztalt orvos is félrevezető lehet.

Ugyanakkor a betegség időben történő diagnosztizálása és megfelelő kezelése lehetőséget ad arra, hogy teljes életet élhessünk, és elkerüljük a fogyatékosságot, amelynek valószínűsége eléri a 10% -ot.

A cikk bemutatja a diszplázia fogalmát, a jellegzetes tüneteket, a diagnózis és a kezelés módszereit, hasznos ajánlásokat a test képességeinek helyreállítására és fenntartására. Ez az információ mind az izom- és izomrendszeri betegségekben szenvedők, mind a fiatal szülők számára hasznos lesz annak érdekében, hogy időben felismerje és megakadályozza e betegség kialakulását gyermekeikben.

Összekötő szövet dysplasia - leírás

Mi a kötőszövet-diszplázia? Hasonló diagnózisokkal szembesülve, a legtöbb ember természetesen zavarba ejt, mivel a többségük soha nem hallott róla.

A kötőszövet-diszplázia egy örökletes polimorf és multiszimptomatikus betegség, amely a kollagén szintézisének károsodása, amely szinte minden belső szervet és az izom- és izomrendszert érint.

A koncepciót latinból fordítják „fejlődési zavar” -ként. Itt a kötőszövet szerkezeti összetevőinek fejlődésének megsértéséről beszélünk, ami többszörös változáshoz vezet. Az ízületi és izomrendszer első tünetei, ahol a kötőszöveti elemek a legszélesebb körben képviseltetik magukat.

A kötőszöveti etiológia középpontjában a betegség diszplázia (DST) a kollagén fehérje szintézisének megsértése, amely egy bizonyos csontváz vagy mátrix szerepét képviseli, hogy jobban szervezett elemeket képezzen. A kollagén szintézisét alapvető kötőszöveti struktúrákban végzik, minden egyes altípus saját kollagén típusát termeli.

A kötőszövet-diszplázia vagy a veleszületett kötőszöveti elégtelenség a kötőszövet kialakulásának rendellenessége az embrionális periódusban és a postnatalis időszakban, ami az extracelluláris mátrix fibrillogenezisének genetikai változásai miatt következik be. A DST következménye a homeosztázis rendellenessége a szövetek, szervek és az egész szervezet szintjén, a mozgásszervi és a viscerális szervek rendellenességei formájában, progresszív természetben.

Mint ismeretes, a kötőszövet összetétele magában foglal sejteket, rostokat és intercelluláris anyagot. Sűrű vagy laza lehet a testben: a bőrben, a csontokban, a porcban, a vérerekben, a vérben, a szervek sztrómájában. A kötőszövet kialakulásában a legfontosabb szerepe a rostok - kollagén, amely megtartja az alakot, és az elasztin, amely összehúzódást és relaxációt biztosít.

A DST egy genetikailag előre meghatározott folyamat, azaz a gének szintézisének felelős mutációi. Ezek a mutációk nagyon különbözőek lehetnek, és származási helyük számos gén lehet. Mindez a kollagén és elasztin láncainak hibás kialakulásához vezet, aminek következtében az általuk képzett szerkezetek nem képesek ellenállni a megfelelő mechanikai terheknek.

besorolás

A kötőszövet örökletes betegségei:

  • Differenciált diszplázia (DD)
  • Nem differenciált diszplázia (ND).

A differenciált diszpláziát egy bizonyos típusú öröklés jellemzi, amely kifejezett klinikai képet mutat, és gyakran megalapozott és jól tanulmányozott biokémiai vagy génhibák is. Az ilyen típusú diszplázia betegségeit kollagenopátiáknak nevezik, mivel ezek kollagén örökletes betegségei.

Ez a csoport a következőket tartalmazza:

    A Marfan-szindróma a leggyakoribb és legismertebb e csoport. Ő az, aki megfelel a fikcióban leírt gutta-felfogásnak (D. V. Grigorovich „Gutta Percha Boy”).

Ez a szindróma különösképpen többek között:

  • Magas, hosszú végtagok, arachnodactyly, scoliosis.
  • A látási szerv részéről a retina leválik, a lencse szubluxációja, a kék sklerák, és az összes változás súlyossága széles tartományban változhat.

A lányok és a fiúk ugyanolyan gyakran megbetegednek. Szinte 100% -ban a szív funkcionális és anatómiai változásai zajlanak, és kardiológiai betegekké válnak.

A legjellemzőbb megnyilvánulása a mitrális szelep prolapsus, a mitrális regurgitáció, az expanzió és az aorta aneurizma, a lehetséges szívelégtelenség kialakulásával.

  • A lassú bőr szindróma a kötőszövet ritka betegsége, amelyben a bőr könnyen nyúlik és laza hajtásokat képez. Lassú bőrszindrómával elsősorban az elasztikus szálakat érinti. A betegség általában örökletes; ritka esetekben és ismeretlen okok miatt olyan emberekben alakul ki, akiknek nincsenek precedensei a családban.
  • Az Eilers-Danlos szindróma az örökletes betegségek egész csoportja, amelynek főbb klinikai jelei is lazított ízületek. Más, nagyon gyakori megnyilvánulások közé tartozik a bőr sebezhetősége és a kiterjedt atrófiás hegek kialakulása az integument nyúlékonysága miatt.

    A diagnosztikai jelek lehetnek:

    • a bőr alatti kötőszövet-képződmények jelenléte;
    • fájdalom az ízületekben;
    • gyakori dislokáció és szubluxáció.
  • Az osteogenesis imperfecta genetikailag meghatározott betegségek egy csoportja, amelyek a csontképződés károsodásán alapulnak. Ennek következtében a csontsűrűség élesen csökken, ami gyakori törésekhez, növekedési zavarokhoz és testtartáshoz vezet, jellegzetes fogyatékossági deformációk és kapcsolódó problémák kialakulásához, beleértve a légzőszerveket, a neurológiai, a szív-, a vesekárosodást, a hallásvesztést stb.

    Bizonyos típusok és altípusok esetében is hiányos dentinogenezist figyeltek meg - a fogak képződésének megsértése. Ezenkívül a szemek fehérjéi gyakran elszíneződnek, az úgynevezett "kék sklerák".

    A differenciálatlan diszpláziát (ND) csak abban az esetben diagnosztizálják, ha a betegség egyik jele sem kapcsolódik differenciált betegségekhez. Ez a kötőszövet leggyakoribb patológiája. Előfordulhat felnőtteknél és gyermekeknél. A fiatalok észlelésének gyakorisága 80% -ot ér el.

    A differenciálatlan diszplázia klinikai megnyilvánulásainak teljes halmaza nem illeszkedik a leírt szindrómák egyikébe sem. Az előtérben külső megnyilvánulások vannak, amelyek lehetővé teszik az ilyen problémák fennállásának gyanúját. Úgy néz ki, mint a kötőszövet károsodásának jeleit, amelyeket a szakirodalomban 100 körül írnak le.

    A kötőszövet dysplasia jelei

    A differenciálatlan kötőszöveti diszplázia sokféleségének ellenére egyesül az a tény, hogy a fejlődés fő mechanizmusa a kollagén szintézis megsértése lesz, az izom-csontrendszer patológiájának, a látásszervek, a szívizom kialakulásának későbbi kialakulásával.

    A főbb jellemzők a következő jelek:

    • ízületi hiperplázia;
    • a bőr magas rugalmassága;
    • csontváz deformitások;
    • harapási rendellenességek;
    • lapos láb;
    • pók vénája.

    A kis jelek közé tartoznak például az aurikulák, a fogak, a sérvek stb. Anomáliái. Egyértelmű öröklődés általában hiányzik, de a családtörténetben az osteochondrosis, a sípálya, a scoliosis, az ízületi gyulladás, a látásszervi patológia stb.

    A külső jelek:

    • csontváz,
    • bőr,
    • közös,
    • kis fejlődési rendellenességek.

    A belső jelek közé tartoznak az idegrendszer diszpláziás változásai, a vizuális elemző, a szív-érrendszer, a légzőszervek, a hasüreg.

    Megjegyzendő, hogy a vegetatív dystonia (VD) szindróma az egyik első és a DST kötelező összetevője. Az autonóm diszfunkció tüneteit már korai életkorban figyelték meg, és serdülőkorban az NDCT esetek 78% -ában figyeltek meg. Az autonóm diszreguláció súlyossága a dysplasia klinikai megnyilvánulásaival párhuzamosan nő.

    A DST autonóm eltolódásainak kialakulásában fontosak a kötőszövet biokémiai folyamataiban zavarokat okozó genetikai tényezők és a kóros kötőszöveti struktúrák kialakulása, amelyek összességében megváltoztatják a hypothalamus funkcionális állapotát és autonóm egyensúlyhiányhoz vezetnek.

    A DST jellemzői közé tartozik a diszplázia fenotípusos jeleinek hiánya vagy alacsony súlyossága születéskor, még differenciált formák esetén is. A genetikailag meghatározott állapotú gyermekeknél a diszplázia markerek fokozatosan jelennek meg az élet során.

    Az évek során, különösen kedvezőtlen körülmények között (környezeti feltételek, élelmiszer, gyakori betegségek, stressz), fokozatosan növekszik a diszpláziás jelek száma és megnyilvánulásának mértéke, mivel ezek a környezeti tényezők súlyosbítják a kiindulási homeosztázis változásait.

    Okok és tényezők

    Jelenleg a DST fő okai között a kollagén és az elasztin szintézisének és összeszerelésének sebessége változik, az éretlen kollagén szintézise, ​​a kollagén és az elasztin szálak szerkezetének zavarása az elégtelen keresztkötés miatt. Ez arra utal, hogy a DST-ben a kötőszöveti hibák a megjelenésükben nagyon különbözőek.

    Ezek a morfológiai rendellenességek a kötőszöveti struktúrákat, enzimeket és kofaktorokat közvetlenül kódoló gének örökletes vagy veleszületett mutációin, valamint kedvezőtlen környezeti tényezőkön alapulnak. Az elmúlt években különös figyelmet fordítottak a diszilementózis, különösen a hypomagnesemia patogenetikai jelentőségére.

    Más szóval, a DST többszintű folyamat előfordulhat a gén szintjén, az enzimatikus és fehérje metabolizmus egyensúlyhiánya, valamint az egyéni makro és mikroelemek károsodott homeosztázisának szintjén.

    A szöveti képződés ilyen megsértése a terhesség és a szülés után is előfordulhat. Az ilyen változások fejlődésének közvetlen okai a magzatban, a tudósok számos genetikailag meghatározott mutációt tulajdonítanak, amelyek befolyásolják az extracelluláris mátrix fibrillumok kialakulását.

    A leggyakoribb mutagén tényezők a következők:

    • rossz szokások;
    • rossz környezeti helyzet;
    • táplálkozási hibák;
    • a terhes nők toxikózisa;
    • mérgezés;
    • stressz
    • magnéziumhiány és így tovább.

    Klinikai kép

    A test kötőszövetének diszpláziás változásai tüneteikben nagyon hasonlóak a különböző patológiákhoz, ezért a gyakorlatban az orvosoknak különféle specializációkban kell foglalkozniuk: gyermekorvosok, gasztroenterológusok, ortopédok, szemészek, reumatológusok, pulmonológusok és hasonlók.

    A kötőszöveti diszpláziát diagnosztizáló betegek azonnal azonosíthatók. Ezek kétfajta ember: az első magas, vékony, nyüzsgő, kiemelkedő vállpengével és nyakpánttal, a második kicsi, vékony, törékeny.

    Nagyon nehéz diagnosztizálni a beteg szavai alapján, mivel a betegek sok panaszt mutattak be:

    • általános gyengeség;
    • hasi fájdalom;
    • fejfájás;
    • puffadás;
    • székrekedés;
    • alacsony vérnyomás;
    • problémák a légzőrendszerrel: gyakori tüdőgyulladás vagy krónikus hörghurut;
    • izom hypotonia;
    • csökkent étvágy;
    • gyenge terhelési tolerancia és sok más.

    Az ilyen típusú diszplázia jelenlétét jelző tünetek:

    • testtömeg hiánya (agyi test);
    • gerinc patológiák: „egyenes hát”, szoliosis, hyperlordosis, hyperkyphosis;
    • mellkasi deformációk;
    • dolichostenomelia - arányos változások a testben: hosszúkás végtagok, lábak vagy kezek;
    • ízületi hypermobilitás: az a képesség, hogy a kisujját 90 fokos hajlításra hajtsák, a pererazgut mind a könyök, mind a térdízület stb.
    • az alsó végtagok deformitása: valgus;
    • a lágyszövetekben és a bőrben bekövetkezett változások: „vékony”, „lassú” vagy „hipernyomásos” bőr, ha az érrendszer látható, a bőr fájdalommentesen húzódik a homlokába, a kéz hátsó részébe, vagy a csigolya alá, vagy amikor a bőr az aurikulákon vagy az orr csúcsánál a hajtás alakul ki;
    • lapos lábak: hosszanti vagy keresztirányúak;
    • állkapocs növekedési késleltetés (felső és alsó);
    • szemváltozások: retina angiopátia, myopia, kék sklerák;
    • érrendszeri változások: korai varikózisok, fokozott törékenység és permeabilitás.

    A tünetek kombinációja, melynek egyik vezetője a szuperflexivitás, a kötőszövet rosszabbodását tükrözi.

    A kötőszövet diszplázia, a gyermekek tünetei, amelyek gyakorlatilag nem különböznek a felnőttek klinikai megnyilvánulásaitól, polimorf betegség, és számos megnyilvánulása jellemzi:

    • a központi és a perifériás idegrendszer rendellenességei (vegetatív-vaszkuláris dystonia, csökkent beszéd, migrén, enurezis, túlzott izzadás);
    • szív- és érrendszeri és légzési zavarok (mitrális szelep prolapsus, aneurizma, aorta és pulmonális hipoplazia, aritmiás, artériás hipotenzió, blokád, kardialgia, hirtelen halál szindróma, akut kardiovaszkuláris vagy pulmonalis elégtelenség);
    • az izom-csontrendszer patológiái (szoliosis, kyphosis, lapos lábúság, mellkasi és végtag deformitások, ízületi hipermobilitás, degeneratív és destruktív kóros állapotok az ízületekben, szokásos dislokációk, gyakori csonttörések);
    • az urogenitális betegségek kialakulása (nefroptosis, vesebetegség rendellenességek, húgyhólyag-kötődés elégtelensége, vetélés, amenorrhoea, metrorragia, cryptorchism);
    • külső abnormális megnyilvánulások (alacsony testtömeg, nagy növekedés aránytalan végtagokkal, letargia és a bőr sápasága, pigment foltok, striae, lopouhy, aszimmetria az auricles, hemangioma, alacsony szőrnövekedés a homlok és nyakon);
    • szemészeti rendellenességek (myopia, retinális edények patológiája, leválás, asztigmatizmus, különböző strabizmusok, lencse szubluxálása);
    • neurotikus rendellenességek (pánikrohamok, depressziós állapotok, anorexia);
    • emésztőrendszeri diszfunkció (székrekedés, duzzanat, étvágytalanság);
    • különböző ENT betegségek (mandulagyulladás, hörghurut).

    A kötőszöveti diszplázia fenti jelei mind komplexben, mind külön csoportokban jelentkezhetnek. A megnyilvánulás mértéke kizárólag a szervezet egyedi jellemzőitől és a génmutáció típusától függ, ami a kollagén vegyületek szintézisében zavarok kialakulásához vezetett.

    Hogyan jelentkezik a kötőszövet-diszplázia gyermekkorában

    A kötőszöveti diszplázia egyik legsúlyosabb tünete a gyermekeknél az izom- és izomrendszer patológiás változásai. Mint ismeretes, a gerinc és a nagy ízületek az emberi test fő szervei közé tartoznak, amelyek felelősek a mobilitás és az érzékenység miatt, így vereségük nagyon kellemetlen következményekkel jár.

    A gyermekek kötőszövetének diszpláziája a túlzott rugalmasság és a mobilitás (hipermobilitás), valamint az ízületek (kontraktúra) elégtelen mobilitása, a fejletlenség (törpe) és a csont törékenysége, a gyenge szalagok, a scoliosis különböző formái, a lapos lábfej, a mellkasi deformációk és et al.

    A diszpláziákat más szervekben is megfigyelhetjük, mint például a szív, a látásszervek és az edények. A dysplasia megnyilvánulása a gerincben a csigolyák egymáshoz viszonyított elmozdulásával jellemezhető, minden olyan mozgás, amely a vérerek szűkületét okozza, a gyökerek csípése és a fájdalom megjelenése, szédülés.

    A csontszöveti diszplázia szindróma az izom-csontrendszer oldalán található gyermekeknél a normáktól való eltérések a gerincoszlop kialakulásában és az ízületi kötőszövet kialakulásának károsodásában mutatkoznak meg, ami hipermobilitáshoz és gyengüléshez vezet. A gyermekeknél az ízületi diszpláziát a legtöbb esetben közvetlenül a születés után diagnosztizálják.

    A kóros folyamat lokalizációjától függően a betegség következő formáit szokás megkülönböztetni:

    • a vállízület diszplázia;
    • könyökdysplasia;
    • csípő dysplasia (a leggyakoribb típus);
    • térddysplasia gyermekeknél;
    • boka dysplasia gyermekeknél.

    Az egyes ízületi diszpláziák klinikai képe számos tényezőtől függ:

    • a patológiai folyamat lokalizációja;
    • örökletes hajlam jelenléte;
    • születési trauma és így tovább.

    A csípőízület kötőszövetének veleszületett diszplázia megnyilvánulhat az egyik baba lábának rövidítésével, a glutealisok aszimmetriájával és a térdre hajlított lábak különválásával.

    A térd ízületi diszplázia esetén a fájdalom a térdben mozog, valamint a patella deformációja. A vállterület diszpláziás rendellenességeiben szenvedő gyermekeknél ugyanolyan nevű ízületi szubluxáció, kézmozdulatokkal való fájdalom, a lapocka alakváltozása figyelhető meg.

    A csecsemők gerincoszlopának kóros folyamata ugyanazokkal a tünetekkel jár, mint a kötőszövet-diszplázia felnőtteknél. A méhnyakrégió megsértését fejfájás és érzékenységgel, valamint a felső végtagok motoros funkciójával kísérik. A méhnyak gerincének diszplázia a gyermekeknél a legtöbb esetben hump képződését okozza.

    A gyermekek lumbosacrális gerincének diszplázia ugyanazon okokból következik be, mint bármely más betegség. A kóros folyamatot a gerinc deformációk, a járási zavarok, és néha az alsó végtagok teljes immobilizációja is kíséri. Gyakran a lumbosakrális régió diszplázia, az urogenitális rendszer problémái, a kismedence vesék és szervei betegségei jelentkeznek.

    A DST jellemzői közé tartozik a diszplázia fenotípusos jeleinek hiánya vagy alacsony súlyossága születéskor, még differenciált formák esetén is. A genetikailag meghatározott állapotú gyermekeknél a diszplázia markerek fokozatosan jelennek meg az élet során.

    Az évek során, különösen kedvezőtlen körülmények között (környezeti feltételek, élelmiszer, gyakori betegségek, stressz), fokozatosan növekszik a diszpláziás jelek száma és megnyilvánulásának mértéke, mivel ezek a környezeti tényezők súlyosbítják a kiindulási homeosztázis változásait.

    Sajnos senki sem mentes a kötőszöveti diszpláziától. Ez akkor is előfordulhat olyan gyermeknél, akinek a szülei teljesen egészségesek. Ezért fontos tudni a betegség elemi megnyilvánulásait, amelyek időben lehetővé teszik a patológia kialakulásának gyanúját, és megakadályozzák annak súlyos következményeit.

    Az a tény, hogy a gyermeknek a kötőszövet diszpláziája van, az a tény, hogy életének első hónapjaiban több betegség diagnosztizálódik. Ha egy ambuláns bébi kártya tele van különböző diagnózisokkal, amelyek első pillantásra nem kapcsolódnak egymáshoz, ez már egy ok arra, hogy forduljon a genetikához.

    Azt is feltételezzük, hogy a gyermek patológiás változásai segítenek a magasan képzett szakemberek rendszeres rendszeres vizsgálatánál, amely meghatározza az izom-csontrendszer, a keringési rendszer, a szem, az izmok és sok más rendellenességeit.

    Erős toxikózis az anyában, a terhes nő krónikus mérgezése, a késleltetett vírusbetegségek és a bonyolult munka a gyermek DST kialakulásához vezethet.

    Patológiai diagnózis

    A pontos diagnózis érdekében alapos vizsgálatra és elemzésre van szükség, különös tekintettel az örökletes betegségekre vonatkozó információkra.

    A diszplázia szindróma megnyilvánulása olyan sokrétű, hogy nagyon nehéz időben és helyesen diagnosztizálni a diagnózist. Ehhez számos laboratóriumi diagnosztikai vizsgálatot, ultrahangvizsgálatot (ultrahang), mágneses rezonanciát (MRI) és számítógépes tomográfiát (CT) kell végezni, hogy tanulmányozzuk az elektromos izomaktivitást (elektromográfia), a csontok röntgenvizsgálatát stb.

    A kötőszövet-diszplázia diagnózisa hosszú, munkaigényes és mindig összetett folyamat. Betegség gyanúja esetén először is az orvosokat genetikai vizsgálatnak vetik alá a mutációk, valamint a beteg testének klinikai és genealógiai vizsgálata.

    A diagnózis integrált megközelítést alkalmaz, klinikai genealógiai módszereket alkalmazva, beteg betegség előzményeinek előkészítését, a beteg és családtagjainak klinikai vizsgálatát, továbbá molekuláris genetikai és biokémiai diagnosztikai módszereket.

    Ezen túlmenően a betegnek ajánlott minden szakembernek átmenni a patológiás folyamat mértékének meghatározásához, a belső szervek károsodásának mértékéhez és hasonlókhoz.

    A DST diagnosztikája a következőket tartalmazza:

    • történelem felvétele;
    • a beteg általános vizsgálata;
    • a test és az egyes szegmensek hosszának mérése;
    • a közös mobilitás értékelése;
    • a kötőszöveti diszplázia diagnózisa a vérben;
    • glükózaminoglikánok és hidroxi-prolin meghatározása a vizelet napi adagjában;
    • a gerinc és az ízületek roentgenoszkópiája;
    • A belső szervek ultrahanga.

    A biokémiai módszerrel meg lehet határozni a vizeletben lévő hidroxiprolin és glikozaminoglikán koncentrációját, ami a kötőszövet-diszplázia meglehetősen objektív kritériuma, de ezt a módszert a diagnózis ritkán megerősítésére használják.

    kezelés

    A modern orvostudomány a diszplázia szindróma kezelésére számos különböző módszert alkalmaz, annak megnyilvánulásaitól függően, de ezek mindegyike általában tüneti orvosi vagy sebészeti kezelésre fordul. A legnehezebb kezelni a differenciálatlan kötőszöveti diszpláziát a kétértelmű klinikai tünetek miatt, a tiszta diagnosztikai kritériumok hiánya miatt.

    A gyógyszeres kezelés magában foglalja a magnézium készítmények, kardiotrofikus, antiarritmiás, vegetotrop, nootrop, vasoaktív gyógyszerek, béta-blokkolók használatát.

    A kábítószer-kezelés helyettesítő. A gyógyszerek alkalmazásának célja ebben a helyzetben a saját kollagén szintézisének ösztönzése. Erre a célra glükózamin és kondroitin-szulfát kerül alkalmazásra. A csontok és ízületek számára szükséges foszfor és kalcium felszívódásának javítása érdekében a D-vitamin aktív formáit írják elő.

    A kezelés integrált megközelítést igényel, beleértve:

    1. A kollagénképződést stimuláló gyógyszerek alkalmazásán alapuló orvosi módszerek. Ezek a gyógyszerek közé tartoznak az aszkorbinsav, a kondroitin-szulfát (a mukopoliszacharid jellegű gyógyszer), a vitaminok és a mikroelemek.
    2. Nem kábítószeres módszerek, amelyek magukban foglalják a pszichológus segítségét, a napi kezelési rend individualizálását, a fizikoterápiát, a masszázst, a fizioterápiát, az akupunktúrát, a balneoterápiát, valamint a diéta terápiát.

    A kineziterápia a diszplázia szindróma kezelésére összpontosít, erősíti, fenntartja az izom- és izomrendszer egyensúlyát, megakadályozza az irreverzibilis változások kialakulását, helyreállítja a belső szervek normális működését és az izom-és izomrendszert, javítja az életminőséget.

    A kötőszövet-diszplázia kezelése gyermekeknél általában konzervatív módszerrel történik. A B-vitaminok és az aszkorbinsav segítségével lehetőség van a kollagén szintézis stimulálására, ami lassítja a betegség kialakulását. Az orvosok azt is javasolják, hogy a kis betegek magnézium- és rézkészítményeket, gyógyszereket, amelyek az ásványi anyagok metabolizmusát stimulálják, és normalizálják az esszenciális aminosavak vérszintjét.

    A nap rendje: éjszakai alvás legalább 8-9 óra, néhány gyermek és nappali alvás. Szükséges a napi reggeli gyakorlatok elvégzése.

    Ha nincsenek korlátozások a sportra, akkor egy életre van szükségük, de semmiképpen nem profi sport! A professzionális sportban résztvevő ízületek hipermobilitásával járó gyermekeknél nagyon korán kialakulnak a porcok degeneratív-disztrófiai változásai a szalagokban. Ennek oka az állandó trauma, mikro-léziók, amelyek krónikus aszeptikus gyulladáshoz és dystrofikus folyamatokhoz vezetnek.

    Jó hatást biztosít a terápiás úszás, a síelés, a kerékpározás, a gyaloglás felfelé és a lépcsőn, a tollaslabda, a wushu torna. Hatékony adagolt gyaloglás. A rendszeres testmozgás növeli a test adaptív képességeit.

    A terápiás masszázs a DST-ben szenvedő gyermekek rehabilitációjának fontos eleme. A hát és a nyak és a gallér területének, valamint a végtagok masszázsát végzik (a 15-20-as szakaszok során).

    A lábak lapos-valgus telepítésének jelenlétében az instepek viselése látható. Ha a gyermek panaszkodik az ízületi fájdalomra, figyeljen a racionális cipők kiválasztására. A kisgyermekeknél a megfelelő lábbeliknek szorosan rögzíteniük kell a láb és a boka ízületét tépőzárral, minimális számú belső varrással kell rendelkezniük, és természetes anyagokból kell készülniük. A hátteret magasnak, keménynek, saroknak kell lennie - 1-1,5 cm.

    Ajánlatos napi edzés a lábak számára, gyalog fürdő tengeri sóval 10-15 percig, és masszírozza a lábakat és lábakat.

    A műtéti kezelést olyan betegeknek jelzik, akik kifejezett dysplasia tünetekkel rendelkeznek, hogy jelenlétükben veszélyt jelentenek a beteg életére: a szívszelepek prolapsusa, a mellkasi deformitás súlyos formái, a csigolya hernia.

    Terápia DST magnéziumtartalmú gyógyszerek

    A magnéziumhiány hatása a kötőszövet és csontszövet szerkezetére, különösen a kollagén, az elasztin, a proteoglikánok, a kollagén szálak, valamint a csont mátrix mineralizációjára bizonyított. A magnéziumhiány a kötőszövetre gyakorolt ​​hatása lassítja az összes szerkezeti komponens szintézisét, növelve azok lebomlását, ami jelentősen rontja a szövet mechanikai jellemzőit.

    A magnéziumhiány néhány hétig a szív-érrendszer patológiájához vezethet:

    • angiospasma, artériás hipertónia, myocardialis distrofia, tachycardia, aritmia, QT-intervallum növekedése;
    • trombózis, neuropszichiátriai rendellenességek, csökkent figyelem, depresszió, félelem, szorongás, autonóm diszfunkció, szédülés, migrén, alvászavarok, paresztézia, izomgörcsök formájában jelentkezik.

    Viscerális hiányosságok közé tartozik a bronchospasmus, a gége, a hiperkinetikus hasmenés, a spasztikus székrekedés, a pylorospasmus, a hányinger, a hányás, a biliáris diszkinézia és a diffúz hasi fájdalom.

    A krónikus magnéziumhiány több hónapig vagy annál hosszabb ideig, valamint a fenti tünetekkel együtt az izomtónus, a súlyos aszténia, a kötőszövet-diszplázia és az osteopenia jelentős csökkenésével jár. A sok klinikai hatás miatt a magnéziumot széles körben alkalmazzák különböző betegségek gyógyszereiként.

    A kalcium és a magnézium szerepe a kötőszövetek egyik típusának - csontszövet - kialakulásának fő eleme. Bebizonyosodott, hogy a magnézium jelentősen javítja a csontszövet minőségét, mert a csontváz tartalma a test teljes tartalmának 59% -a.

    Ismert, hogy a magnézium közvetlenül befolyásolja a szerves csont mátrix mineralizációját, a kollagén képződését, a csontsejtek funkcionális állapotát, a D-vitamin metabolizmusát, valamint a hidroxiapatit kristályok növekedését. Általában a kötőszöveti struktúrák szilárdsága és minősége nagymértékben függ a kalcium és a magnézium közötti egyensúlytól.

    A magnéziumhiány és a normál vagy emelkedett kalciumszint növeli a proteolitikus enzimek - metalloproteinázok - enzimek aktivitását, amelyek a kollagénrostok átalakulását (lebomlását) okozják, függetlenül a kötőszövet szerkezetében fellépő anomáliák okától, ami a kötőszövet túlzott lebomlásához vezet, ami súlyos NDCT klinikai megnyilvánulásai.

    A magnéziumnak szabályozó hatása van a kalciumnak a szervezet által történő használatára. A szervezetben nem megfelelő magnézium-bevitel a kalcium lerakódásához vezet, nemcsak a csontokban, hanem a lágy szövetekben és a különböző szervekben is. A magnéziumban gazdag élelmiszerek túlzott bevitele megsérti a kalcium felszívódását és fokozza a kiválasztódását. A magnézium és a kalcium aránya - a test fő hányada, és ezt figyelembe kell venni a táplálkozásra vonatkozó ajánlásokban.

    A magnézium mennyisége az étrendben a kalciumtartalom 1/3-a legyen (átlagosan 1000 mg kalcium 350-400 mg magnézium).

    A kalcium-homeosztázis vizsgálata olyan érv, amely megerősíti a kalciumhiánynak a mikroelementózis kialakulására gyakorolt ​​hatását, és az NDST-ben szenvedő betegek esetében megköveteli a kalciumszintet a magnézium egyensúlyban. A károsodott elemi homeosztázis helyreállítását egy racionális étrend, egy mért edzés biztosítja, amely javítja a makro- és mikroelemek emészthetőségét, valamint a magnézium, kalcium, nyomelemek és vitaminok használatát.

    Jelenleg az NDCT kezelés magnéziumtartalmú gyógyszerekkel patogenetikailag megalapozott. A szervezetben lévő magnéziumhiány pótlása a fent említett enzimek - metalloproteinázok aktivitásának csökkenéséhez és ennek következtében az új kollagén molekulák szintézisének lebomlásához és gyorsulásához vezet. A magnézium-terápia eredményei az NDCT-ben szenvedő gyermekeknél (főként mitrális szelepes prolapsussal, aritmiás szindrómával az autonóm diszfunkció hátterében) magas hatékonyságukat mutatják.

    Gyermekgyógyászati ​​gyakorlatban széles körben alkalmazzák a különböző magnéziumtartalmú gyógyszereket, amelyek kémiai szerkezete, magnéziumszintjei és adagolási módszerei különböznek. A szervetlen magnéziumsók hosszú távú szájon át történő adagolásának lehetősége korlátozott a gyomor-bél traktus rendkívül alacsony abszorpciója és a hasmenés okozta képesség miatt.

    Ebben a tekintetben előnyben részesítjük a szerves magnéziumsót (magnéziumvegyület orotikus savval), amely a bélben jól adszorbeálódik. Szükség esetén a kardiotrofikus, vérnyomáscsökkentő és vegetotropnyh alapok kinevezése a kombinációs terápia egyik összetevőjeként ajánlott magnézium készítmények.

    Így az NDST egyik klinikai megnyilvánulásának csökkentése - autonóm diszfunkció, a magnézium-terápia hátterében, az egyik tény, amely megerősíti a dieslementózis fontosságát a DST kialakulásában. Az elemi homeosztázis vizsgálatának eredményei azt mutatják, hogy szükség van annak javítására magnézium, kalcium és mikroelemek segítségével, mint patogenetikai terápia, amely megakadályozhatja az NDCT előrehaladását gyermekekben és serdülőkben.

    Kezelés diétás kezeléssel

    A kötőszövet-diszplázia kezelésének alapelve az étrend-terápia. Az étkezésnek nagy mennyiségű fehérjét, zsírt, szénhidrátot kell tartalmaznia. A fehérjében gazdag étel (hús, hal, bab, dió) ajánlott. Az étrendben túrót és sajtot is igényel. A termékeknek számos nyomelemet és vitaminot kell tartalmaznia.

    A DST-ben szenvedő betegek számára ajánlott a hal, hús, hüvelyesek és tenger gyümölcseivel dúsított speciális diéta. Az alapvető étrend mellett fontosak a többszörösen telítetlen zsírsavat tartalmazó kiegészítők is.

    A betegeknek fehérjékben, esszenciális aminosavakban, vitaminokban és nyomelemekben gazdag étrendet ajánlottak. A gyomor-bél traktus patológiájával nem rendelkező gyerekeknek meg kell próbálnia gazdagítani az étrendet természetes kondroitin-szulfáttal. Ezek erős hús- és halhús, zselés hús, zselés hús, zselés hús.

    Nagy mennyiségű természetes antioxidánsot tartalmazó élelmiszerre van szükség, mint például a C-vitamin és az E-vitamin, amely magában foglalja a citrusféléket, az édes paprikát, a fekete ribizli, a spenótot, a homoktöviset és a fekete arabiat. Emellett makro- és mikrotápanyagokban gazdag ételeket is rendelhet. Szélsőséges esetekben a mikroelemek helyettesíthetők.

    1. Fehérjékben gazdag élelmiszerek (halak és tenger gyümölcsei, hús, diófélék, bab), glikozaminoglikánok (halból vagy húsból származó erős táplálék), vitaminok (A, C, E, B1, B2, B3, B6, PP), mikroelemek (foszfor, kalcium, magnézium, szelén, cink, réz).
    2. A túlzott magasságú gyerekek az Omega-3 osztályban magas zsírtartalmúak. 2. A túlzott magasságú gyerekek az Omega-3 osztály magas zsírtartalmúak, ami gátolja a szomatotropin szekrécióját.

    Jelzések és ellenjavallatok

    A nap racionális módja, a megfelelő táplálkozás, az ésszerű fizikai erőfeszítés és a folyamatos monitorozás gyorsan megszabadulhat a DST-hez kapcsolódó problémáktól. A diszplázia örökletes, és az egészséges életmód minden családtag számára előnyös.

    A DST-kezelésben részesülő betegek kezelése nehéz, de kifizetődő feladat, amelyet minden indikáció és ellenjavallat megfelelő betartásával érünk el.

    • Napi mérsékelt fizikai edzés (20-30 perc) a fekvő helyzetben lévő gyakorlatok formájában, amelynek célja a hát, a végtagok és a has izomszövetének erősítése.
    • Aerob kardiovaszkuláris képzés (gyaloglás, kocogás, kerékpározás, edzett edzés az edzőteremben, teniszezés (asztal) stb.).
    • Terápiás úszás, a gerinc terhelésének enyhítése.
    • Orvosi torna.
    • A szívszelepek aorta gyökérének és prolapsusának bővülésével - éves EKG és echokardiográfia.
    • A súlyok szállítására vonatkozó korlátozások (legfeljebb három kilogramm).
    • Orvosi genetikai tanácsadás házasság előtt.
    • Bármilyen típusú érintkezési sport, izometrikus képzés, súlyemelés, nehéz mezőgazdasági munka, mentális túlterhelés.
    • Az ízületek hipermobilitásával - vízum, striák, a gerinc túlzott nyújtása.
    • A rezgésekkel, nehéz terhekkel (fizikai és érzelmi), sugárzással és magas hőmérsékletekkel való érintkezéshez kapcsolódó szakmák.
    • Meleg éghajlattal és magas sugárzással rendelkező területeken él.