Jóindulatú myoclonikus epilepszia csecsemőkben

Charlotte Dravet, Michelle Iroda

Történelem és terminológia

A csecsemők jóindulatú mioklonikus epilepsziáját 1981-ben külön formában izolálták (Dravet és Bureau 1981). Azóta számos esetben már leírták. Egyes szerzők reflex myoclonias eseteket írtak le a hangra vagy az érintésre reagálva, javasolva, hogy megkülönböztessék őket két különálló formában, az utóbbit „reflex myoclonikus epilepsziának hívva a csecsemő korában” (Vigevano et al. 1997). Hiszünk abban, hogy ez a felosztás nem megfelelő, és minden esetet a gyermekkori egyetlen jóindulatú mioklonikus epilepszia keretében írunk le.

Tudomásunk szerint jelenleg az irodalomban 67 eset található, amelyek közül 10-et reflexnek (Dravet és Bureau 2002) írtak le. Meg kell említeni, hogy a szindróma első leírásában a debütáló korszak legfeljebb 3 év volt, míg a későbbi szerzők egy későbbi debütálás lehetőségét írják le - legfeljebb 4 év 8 hónap (Giovanardi Rossi et al. 1997). Ez azt jelenti, hogy az azonos típusú epilepszia különböző időpontokban, de bizonyos időszakokban gyakrabban debütálhat (Guerrini et al 1994).

A jóindulatú mioklonikus epilepsziát az jellemzi, hogy az egészséges csecsemőkben ½ éves és 3 éves korig rövid myoclonikus rohamok jelentkeznek. A korábbi debütálás nem jellemző. Az epilepszia és a lázas rohamok családtörténetét a gyermekek 30% -a terheli. Általában a myoclonium megjelenése előtt a gyermek fejlődése normálisan, patológia jelei nélkül folytatódik. Azonban az esetek mintegy 20% -ánál jelentettek a lázas rohamok előfordulását. Ezek általában ritkák, egyszerűek, általában megelőzik a myoclonus megjelenését. Két páciensnek volt társbetegsége, egy Down-szindróma (Dravet és Bureau 2002), a másiknak cukorbetegsége volt (Colamaria et al 1987).

A mioklonikus rohamok befolyásolják a felső végtagokat és a fejet, és kevésbé gyakran az alsó végtagokat. Az intenzitástól eltérően ritkán csökkennek. Nehézek leírni a csecsemőkben, a szülők a fejüket bólogatják. Naponta többször fordulnak elő, kiszámíthatatlanul és szabálytalanul. Nem ébrednek, hanem hirtelen hang vagy érintés indíthatók. Meglehetősen nehéz megbecsülni a tudat szintjét egy támadás során, egyetlen támadással, az irányított tevékenység nem áll meg. Csak akkor lehet észrevenni az eszmélet enyhe zavarását, ha azokat 2-3 ismétlődő pszeudorritmiás elemből álló csoportokba csoportosítják, amelyek 5-10 másodpercig tartanak. A myocloniasok többé-kevésbé masszívak lehetnek, beleértve a törzset és a végtagokat, ami a fej eleséséhez és a karok kifelé nyúlásához vezetnek, az alsó végtagok hajlítása, néha lebegő vagy kör alakú mozgás a szemgolyókban.

A betegség kezdetén a fejlődés normális marad, és a szülők és a gyermekorvosok ezeket a mozgásokat nem tekintik patológiásnak.

Az Interictal EEG teljesen normális maradhat. De a myoclonias-t mindig az EEG-vel kísérik, gyors, általánosított tüskéshullámú vagy polyspike-hullámaktivitással, 3 Hz-nél nagyobb frekvenciával, többé-kevésbé rendszeres, 1-3 másodpercig tartva. Alvás közben általában megfigyelhető a myocloni növekedése, ami általában (de nem mindig) alszik. A ritmikus fotostimuláció is provokálhat myocloniákat.

A poligráfiai feljegyzések igazolják a myoclonus előfordulása és a tüskéshullámok vagy az EEG-en lévő polyspike-hullámok megjelenésének összefüggését. A myocloniasok rövidek - 1-3 másodperc) és általában izoláltak. A mioklóniákat rövid idő után az atónia követheti. Néha egy támadás után egy tetszőleges mozgás, amely úgy néz ki, mint a normális izomösszehúzódás.

A gyermekek interictal EEG-jének megfelelő kora van. A spontán tüskehullám-kibocsátásokat ritkán rögzítik, a lassú hullámú aktivitás figyelhető meg a központi régiókban. Ha a ritmikus fotostimuláció tüskés hullámokat okoz, az utóbbit mindig myoclonias kísérik. Alvás rögzítésekor a normál fázisszétválasztás rögzül, a REM alvás alatt általánosított tüskés hullámkisülés léphet fel.

A jóindulatú mioklonikus epilepsziában szenvedő gyermekeknél más típusú rohamok, különösen a tályogok vagy a tonikus görcsök nem alakulnak ki, még akkor is, ha a gyermekek nem kapnak kezelést. A neurológiai állapot változatlan. Az interictális myoclonust csak 6 betegnél írják le (Giovanardi Rossi et al. 1997). A CT-ben vagy MRI-ben a patológiás változásokat nem azonosították.

A prognózis a diagnózis időszerűségétől és a kezelés előírásától függ. Ha nem kezelik, a beteg mioklonikus rohamokkal folytatódik, ami befolyásolhatja a pszichomotoros fejlődést, és viselkedési zavarokhoz vezethet. A myocloniasokat könnyen ellenőrizni lehet valproát monoterápiával, és a gyermek tovább fejlesztheti a korhatárokat.

A jóindulatú mioklonikus epilepszia az idiopátiás generalizált epilepszia csoportjába tartozik (Bizottság 1989). Úgy tűnik, hogy ez a juvenilis mioklonikus epilepszia csecsemő egyenértéke, de ezek a 2 szindróma soha nem volt megfigyelhető ugyanabban a betegben. A betegek körében csak egy esetet (közzététel nélkül) szembesültünk, 3 évesen debütáltunk, ahol később a "fiatalos myoclonikus epilepszia" diagnózisa még megtörtént, de nincs elég meggyőző adat a debütálásról.

Nincs egyértelmű elképzelés a szindróma fejlődésének mechanizmusairól. Genetika - nem ismert. Az esetek ritkán fordulnak elő, a családi eseteket nem írják le. Az idiopátiás generalizált epilepszia más formáival való genetikai összefüggést nem állapították meg. Delgado-Escueta tanulmánya során nem talált egyetlen esetet a juvenilis mioklonikus epilepsziában a 24 gyermek jóindulatú myoclonikus epilepsziájában szenvedő családtagjai között (Delgado-Escueta et al 1990). Arzimanoglou leírta a család második fiújának eseteit, akinek az öccse egy tipikus myoclonikus-astatikus rohamok - Duse-szindróma - szenvedett. Ez az eset felveti a két szindróma közötti kapcsolatot az idiopátiás generalizált gyermekkori epilepszia egy nagy csoportjában. Biondi egy esetet egy pácienssel ír le, akinek más családtagjai epilepsziát feltételeztek (Biondi et al. 1991). Apja és 2 nővére rövid ideig villogott az alvó EEG-ben az általános tüskés hullámok.

Néhány epidemiológiai vizsgálat szerint a gyermekkori jóindulatú mioklonikus epilepszia kevesebb, mint az összes epilepszia 1% -a (Loiseau et al. 1991; Center Saint-Paul 1997, nem publikált adatok), de az epilepsziák mintegy 2% -a az élet első három évében kezdődően (Dalla Bernardina et al. 1983 ) és az összes idiopátiás generalizált epilepszia 2% -a (Center Saint-Paul 1997, nem publikált adatok).

Nincs adat a szindróma megelőzésének lehetőségéről.

Amikor a myoclonias a gyermek első életévében kezdődik, a diagnózis, ami eszébe jut, a kriptogén infantilis görcsök. Klinikailag a görcsök eltérnek a myocloniastól. Ezek intenzívebbek és az egész test különálló hajlását okozzák, ami soha nem észlelhető a jóindulatú myoclonikus epilepsziában. Az egyedülálló, izolált görcsökön kívül a gyermeknek mindig van egy sor görcse. A csecsemő görcsök nyomtatása jól mutatja a Fusco és a Vigevano által jól leírt rövid tónusos összehúzódás tipikus mintáját, a myocloniasok ritkán tartósak (Fusco és Vigevano 1993). Az ictal EEG is különbözik - nincs gyors általánosított tüskés hullám aktivitás. Jellemzője: a ritmus hirtelen lelapítása a hypsarrhythmia után a gyorshullámú aktivitás beindításával (vagy anélkül), nagy amplitúdójú lassú hullámokkal, majd a lapítással, vagy akár a látható változások hiányával. A csecsemő görcsöket mindig a viselkedési aktivitás megváltozása, a kapcsolat csökkenése, a pszichomotoros fejlődés megsértése jelenti, egészen a megállulásig és a regresszióig. Az interictal EEG-en mindig patológiás változások kerülnek rögzítésre - mind a valódi gypsarhythmia, mind a módosított formája, vagy a fókusz zavarai; ugyanakkor a kétoldalú szinkron tüskehullámok izolált vagy rövid villogásait soha nem regisztrálják, mint a jóindulatú mioklonikus epilepsziában.

Abban az esetben, ha több vizsgálat után mind a pszichomotoros fejlődés, mind az EEG (mind alvás, mind ébrenlét) normális marad, még akkor is, ha a támadások hasonlítanak a csecsemő görcsökre, akkor egy gyermeknek lehet jóindulatú, nem epilepsziás myoclonus (Lombroso és Fejerman 1977). Ezek a betegek szintén nem változtak az ictal EEG-ben (Dravet et al. 1986; Pachatz és mtsai., 1999).

Az első életévben a súlyos csecsemő mioklonikus epilepszia is debütálhat, de mindig elkezdődik a tartós, ismétlődő lázas rohamokkal (de nem izolált myocloni), és a pszichomotoros fejlődés mindig ilyen formában szenved (Dravet és Bureau 2002).

Ha a myocloniasok az első életév után kezdődnek, gondoljunk a Lennox-Gastap kriptogén szindróma diagnózisára. A szindrómában bekövetkező támadások (Beaumanoir és Blume 2002) nem annyira myoclonikusak, mint a mioklonikus, vagy tisztán atonikusak, és gyakrabban tonikok, amelyek hirtelen eséshez vezetnek, néha sérülésekkel együtt. Poligrafikus rekordjaik változatosak, az ictal EEG-et a „bekapcsolódási ritmus” jellemzi, vagy a fő tevékenység laposítása, vagy a magas amplitúdójú lassú hullám, amelyet az alacsony amplitúdójú gyors ingadozások követnek. A debütálás kezdetén az interictal EEG normális maradhat, a lassú tüskés hullám komplexek formájában a tipikus diffúz aktivitás fokozatos növekedésével. A tipikus elektroklinikai alvási minták kialakulása késleltethető. A diagnózis azonban különböző típusú rohamok kombinációján alapul, mint például az atipikus hiányok és axiális tonikus görcsök, stabil kognitív és mentális zavarok, az AED alacsony hatékonysága.

Ha a mioklonikus rohamok elkülönülnek, vagy általánosított tonikus-klónos rohamokkal kombinálódnak, a korai gyermekkorban meg kell fontolni a myoclonikus astatikus epilepszia diagnózisát, bár a mioklonikus asztmás rohamok ilyen szindrómával történő debütálása ritkán figyelhető meg 3 éves kor előtt (Doose 1992). A két szindróma között szignifikáns különbség van: (1) a rohamok klinikai megnyilvánulása, amely a myoclonikus-asztatikus rohamok esetén mindig csökken, míg a jóindulatú myoklonikus epilepsziában a csökkenés ritkán fordul elő, valamint más görcsrohamokkal kombinálva; kis támadások stuporral, amelyet soha nem figyeltek meg a jóindulatú mioklonikus epilepsziában (Guerrini et al 1994); (2) különböző típusú EEG rendellenességek. A tüskés hullámok és a polyspayk-hullámok többek, és hosszú villogásokba csoportosítva, a központi parietális régiók tipikus théta ritmusával kombinálva. Néhány esetben azonban a Doose ebben a szindrómában a jóindulatú mioklonikus epilepsziának tulajdonítható. Az is lehetséges, hogy a "korai gyermekkori mioklonikus epilepszia" csoport a Delgado-Escueta vizsgálatokban (Delgado-Escueta et al 1990) mind a myoclonikus-asztatikus támadásokat, mind a gyermekkori jóindulatú mioklonikus epilepsziát tartalmazta.

Végül ki kell zárni az egyéb epilepsziát, amely az élet első három évében debütálhat, és főként myoclonias, és más prognózisa van. Más típusú rohamok kombinációit képviselik, fókuszos EEG-változásokkal, késleltetett pszichomotoros fejlődéssel, az AED-kezelésre adott gyenge válaszokkal és kétértelmű előrejelzéssel (Dravet 1990).

A diagnosztikai algoritmus nagyon egyszerű. Szükség van egy magas színvonalú előzményfelvételre és az EEG nyomtatási videó ismételt felvételére annak érdekében, hogy igazolni lehessen a mioklonikus támadások jelenlétét általános tüskés hullámkibocsátással. A myocloniasok spontának, vagy a hang, az érintés vagy a ritmikus fotostimuláció, valamint az elaludás hatására keletkeznek. Az alvás EEG alatt a kisülések bizonyos aktiválódása látható a morfológia megváltoztatása nélkül, a gyors ritmusok megjelenése és a fókusz zavarok. A neurotaging hasznos (de nem szükséges) a strukturális agykárosodás hiányának megerősítésére. Neuropszichológiai vizsgálatok szükségesek a károsodott pszichomotoros fejlődés hiányának igazolásához.

A definíció szerint a prognózis kedvező, a mioklonikus rohamok a megfelelő kezelés - valproáttal történő monoterápia - kijelölésével függnek meg. Az egyik vizsgálat szerint csak 5 betegnél volt szükség egy második gyógyszer hozzáadására a rohamszabályozás eléréséhez (Giovanardi Rossi et al. 1997). A megfigyelés időtartamára vonatkozó adatok 9 hónaptól 27 évig terjednek. 10 betegnél ritka generalizált tonikus-klónos görcsök jelentkeztek, amelyek nem kombinálódtak myocloniassal, közülük 3-ban jelentek meg, akik a gyógyszer abbahagyását követően, a többi - serdülőkorban (Dravet és Bureau 2002) jelentkeztek. A hang vagy az érintés által kiváltott támadások könnyebben kezelhetők, mint a spontánok. Ezzel ellentétben a fényérzékenységet nehezebb ellenőrizni, és a támadások megszűnése után több évig rögzíthető.

A mentális fejlődés eredményének előrejelzése nehezebb. A legtöbb esetben az előrejelzés igen kedvező. A hosszú távú vizsgálatok azonban 12 olyan betegt ismertettek, akiknél mérsékelt mentális retardáció, személyiségzavarok vagy enyhe viselkedési zavarok voltak (Colamaria et al. 1987; Todt és Muller 1992; Giovanardi Rossi et al. 1997; Dravet és Bureau 2002). Ezen betegek egyike sem volt kórházi kezelésre specializált kezelésre. A pszichológiai és kognitív funkciók kedvező prognózisa szintén függ a diagnózis időszerűségétől, a megfelelő kezelés kijelölésétől és a rokonok segítségétől. De vannak olyan ellentétes tényezők is, mint a családi problémák és az anya és a gyermek közötti kapcsolat kedvezőtlen jellemzői.

Először is, a valproáttal történő monoterápiát előírják, jobb az injekcióknál, mert a gyermekek megtagadhatják a szirupot. Szükséges gondosan ellenőrizni a vérplazmában mért szintjét, mivel a vétel szabálytalansága a rohamok folytatásához és az ellenálló formák szimulálásához vezethet. A napi 30 mg / kg dózis általában elegendő, de néha szükséges az adag növelése (Lin és mtsai. 1998). A valproát szintén hatásos a lázas rohamokkal szemben. Ha a myocloniasok nem teljesen eltűnnek a valproáton, próbálkozhat benzodiazepin (klobazám vagy nitrazepam) vagy etoszuximid hozzáadásával, vagy módosíthatja a diagnózist. A terápiát, ha jól tolerálják, 3-4 évvel a rohamok kialakulásától kell folytatni, a fényérzékenység esetén hosszabb ideig. Ha a rohamok pusztán reflex jellegűek, akkor anélkül, hogy valproátot szedne, vagy megállítaná a kezelést korábban. A serdülőkorban általánosított tonikus-klónos roham esetén szükség lehet egy másik rövid kezelési szakaszra.

Irodalom

Arzimanoglou A, Prudent M, Salefranque F. Epilepsie myoclono-astatique és epilepsie myoclonique benigne du nourrisson dans une méme famille: quelques reflexions suril coli des epilepsies. Epilepsies 1996; 8: 307-15. **

Beaumanoir A, Blume W. A Lennox-Gastaut szindróma. In: Roger J, Iroda M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, szerkesztők. Epilepsziás szindrómák a csecsemő, gyermekkor és serdülőkorban. 3. szerk. London: John Libbey Ltd, 2002: 113-35.

Biondi R, Szófia V, Tarascone M, Leocata R. Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia: contibuto clinico. Boll Lega Ut Epil 1991, 74: 93-4.

Colamaria V, Andrighetto G, Pinelli L, Olivieri A, Alfieri P, Dalla Bernardina B. Iperinsulinismo, ipoglicemia ed epilessia mioclonica benigna del lattante. Boll Lega It Epi 1987; 58/59: 231-3.

Az Epilepszia elleni Nemzetközi Liga osztályozási és terminológiai bizottsága. A javaslat felülvizsgálta az epilepsziák és az epilepsziás szindrómák osztályozását. Epilepsia 1989, 30: 389-99.

Dalla Bernardina B, Colamaria V, Capovilla G, Bondavalli S. Az epilepsziák első három életévében végzett kóros osztályozása. In: Nistico G, Di Perri R, Meinardi H, szerkesztők. Epilepszia: a kutatás és a terápia frissítése. New-York: Alan Liss, 1983: 165-83.

Delgado-Escueta AV, Greenberg D, Weissbecker K, et al. Térképezés létrehozása az idiopátiás epilepsziákban: juvenilis mioklonikus epilepszia, gyermekkori epilepszia, epilepszia a nagy epilepsziával. Epilepsia 1990, 31 (3. sz.): S19-29.

Doose H. Myoclonic astatic epilepszia a korai gyermekkorban. In: Roger J, Iroda M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, szerkesztők. Epilepsziás szindrómák csecsemőkorban, 2. és ed. London: John Libbey Eurotext Kft., 1992: 103-14.

Dravet C. Les epilepsies myocloniques benignes du nourrisson. Epilepsies 1990; 2: 95-101.

Dravet C, az M. L'epilepsie myoclonique benigne du nourrisson irodája. Rev. Electroenceph Neurophysiol Clin, 11, 438-44 (1981);

Dravet C, Iroda M, Giraud N, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. Gyermekkori vagy jóindulatú nem epilepsziás görcsök jóindulatú mioklonusa. Neuropediatrics 1986; 17: 33-8.

Dravet C, Iroda M. Benignus myoclonic epilepszia gyermekcipőben. In: Roger J, Iroda M, Dravet Ch, Genton P, CA Tassinari, Wolf P, szerkesztők. Epilepsziás szindrómák a csecsemő, gyermekkor és serdülőkorban. 3. szerk. London: John Libbey Ltd., 2002: 69-79. **

Fusco L, Vigevano F. Ictal klinikai és elektroencefalográfiai eredményei a nyugati szindrómában. Epilepsia 1993, 34: 671-8.

Giovanardi Rossi P, Parmeggiani A, Posar A, Santi A, Santucci M. Jóindulatú mioklonikus epilepszia: 11 új eset hosszú távú nyomon követése. Brain Dev 1997, 19: 473-9 **

Guerrini R, Dravet CH, Gobbi G, Ricci S, Dulac O. Idiopátiás generalizált epilepsziák myoclonussal csecsemő- és gyermekkorban. In: Malafosse A, Genton P, Hirsch E, Marescaux C, Broglin D, Bernasconi R, szerkesztők. Idiopátiás generalizált epilepsziák: klinikai, kísérleti és genetikai szempontok. London: John Libbey Eurotext Kft., 1994: 267-80. **

Lin YP, Itomi K, Takada H, et al. Jóindulatú mioklonikus epilepszia csecsemőknél: video-EEG jellemzők és hosszú távú követés. Neuropediatrics 1998; 29: 268-71.

Loiseau P, Duche B, Loiseau J. Az epilepsziák és epilepsziás szindrómák osztályozása két különböző betegmintában. Epilepsia 1991, 32: 303-9.

Lombroso CT, Fejerman N. Korai gyermekkori jóindulatú myoclonus. Ann Neurol 1977; 1: 138-43.

Pachatz C, Fusco L, Vigevano F. Korai gyermekkori jóindulatú myoclonus. Epil Disord 1999, 1: 57-61.

Ricci S, Cusmai R, Fusco L, Cilio R, Vigevano F. Reflex myoclonic epilepszia az első életévben. Epilepsia 1995, 35: 47. **

Todt H, Muller D. A jóindulatú mioklonikus epilepszia terápiája csecsemőknél. In: Degen R, Dreifuss FE szerkesztők. Epilepszia kutatás. Suppl 6. A jóindulatú lokalizált és általánosított epilepsziák a korai gyermekkorban. Amszterdam: Elsevier, 1992: 137-9.

Vigevano F, Cusmai R, Ricci S, Watanabe K. Gyermekkori jóindulatú epilepsziák. In: Engel Jr, Pedley TA, szerkesztők. Epilepszia: átfogó tankönyv. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 2267-76.

Gyermekkori jóindulatú mioklonikus epilepszia

A jóindulatú infantilis myoclonic epilepszia (DMEM) az idiopátiás epilepszia korfüggő formája, amelyet általánosított myoclonus görcsök jellemeznek. Az etiológiát nem vizsgálták részletesen. A patológiát a felső végtagok, a nyak és a fej izomösszehúzódása okozza 1-3 másodpercig. napi 2-3-szoros gyakorisággal. A gyermek általános állapota és pszichofizikai fejlődése ritkán zavar. A diagnosztika célja, hogy meghatározza a tüskés vagy polyspike hullámokat egy EEG-en. A fő kezelés a gyógyszer monoterápia. A választott gyógyszerek a valproát, a hatástalanságuk miatt benzodiazepinek vagy szukcinimid-származékok.

Gyermekkori jóindulatú mioklonikus epilepszia

A gyermekkori epilepszia ritka formája a gyermekkori jóindulatú myoclonikus epilepszia (DMEM). Jellemző csak egy bizonyos korosztály esetében. Először 1981-ben Darwe és Bior elkülönítették a betegséget külön nosológiai formában. A patológia az epilepszia minden formájának kevesebb, mint 1% -a és idiopátiás generalizált formáinak mintegy 2% -a. Jelenleg a szakirodalomban mintegy 100-130 ilyen betegséget ismertetnek. A DMEM-et 6 hónapos és 3 év közötti gyermekeknél figyelték meg, ritkán 5 évvel korábban. A férfi képviselők gyakrabban betegek 1,5-2 alkalommal. A patológia, mint általában, jól reagál a kezelésre, és teljesen leáll egy idősebb korban (többnyire 6 év után). A pszichomotoros retardáció formájában bekövetkező szövődmények ritkán fordulnak elő, és csak a kezelés hiányában.

A DMEM okai

A gyermekkori jóindulatú mioklonikus epilepszia a genetikailag meghatározott, a poligén típusú öröklés által továbbított betegségek közé tartozik. Egy kevéssé tanulmányozott patológia, mivel nagyon ritka. A DMEM az idiopátiás generalizált epilepszia csoportjába tartozik, azonban a csoport más orvostudományaival való kapcsolat nincs megállapítva. Jelenleg nem ismert, hogy milyen génmutáció vezet a DMEM fejlődéséhez.

A családi történelem összegyűjtése során kiderül, hogy a betegek 40% -ának szülei szenvednek vagy szenvedtek epilepsziában vagy lázas rohamokban. A myoclonikus rohamok patogenetikus kialakulását a gyorsított általános tüskéshullámok (SV) vagy poliszpírhullámok (PSV) kibocsátása okozza. A frekvencia 3 Hz vagy annál nagyobb, és az időtartam 1-3 másodperc. A hullámok az agykéreg frontális vagy parietális területein képződnek. A támadások maguk is spontának lehetnek, vagy bizonyos (hang, tapintási vagy ritmikus fény) ingerekkel szemben fordulhatnak elő.

A DMEM tünetei

A DMEM-et 6 hónapos és 3 éves kor között diagnosztizálják. A gyermek fejlődése az első myoklonikus rohamok megjelenése előtt normális. A gyermekek kb. 20% -a ritka görcsöket mutat születéskor vagy újszülöttkorban. A beteg általános állapota ritkán szenved, a neurológiai állapot megsértése nem észlelhető. Az első myoclonikus rohamok a felső végtagokra, a nyakra és a fejre rontják, ritkán a lábakat. Különböző intenzitásúak lehetnek, beleértve - ugyanabban a gyermekben különböző epizódok alatt. A súlyosság az alig észrevehető rándulásoktól a látható fibrillációig terjed.

A rohamok gyakorisága naponta 2-3 alkalommal, különböző időintervallumokkal. Hosszú támadások nem figyelhetők meg. Lehetséges provokáció a hangos, tapintható vagy ritmikus fénystimulációra. Minden egyes epizód után 20 és 120 másodperc közötti refraktív időtartam figyelhető meg. Ebben az időintervallumban a még intenzív stimuláció nem okoz új támadást. Ugyanakkor gyakran megfigyelhető az izmos atónia. A betegséget a mioklonikus rohamok fokozódása jellemzi, amikor elalszik (álmosság) és eltűnnek a lassú alvás fázisában.

A DMEM reflex és spontán változatai vannak. Az első esetben a mioklonikus rohamok a triggerekkel való érintkezés után alakulnak ki. A spontán forma előrejelző nélkül keletkezik. A betegség korai szakaszában és amikor a myoclonus intenzitása alacsony, a szülők és a gyermekgyógyászok megtámadhatják a gyermek normális motoros reakcióit. A viszonylag szignifikáns myoclonus görcsöket a fej előrefelé irányuló dőlése, az átirányító és vezető mozgás, a karok hajlítása és ritkán a szemgolyók sima elfordulása kísérheti. Gyakran a szülők 1–3 másodpercig tartó ritkán, legfeljebb 10 másodpercig jellemzik a fej jellemző jellegét. (idősebb gyermekeknél). Bizonyos esetekben a DMEM egyetlen klinikai megnyilvánulása a tartós elzáródás.

Súlyos formákban a rohamok általánosítása lehetséges, az egyensúlyvesztés, a tárgyak hirtelen elvesztése a kezektől, és ritkán - a tudat zavarai. Az interosztális izmokat, az elülső hasfalat és a membránt néha bevonják a folyamatba, aminek következtében a légzés zavart és a kilégző zaj hallható. A DMEM-et a klinikai megnyilvánulások intenzitásának fokozódása bizonyos korig és az azt követő teljes eltűnésig. A betegség hosszú szakaszában lehetséges a pszichomotoros fejlődés lemaradása. A görcsök más formáinak átalakulása, ideértve a távolléteket, még a specifikus kezelés hiányának hátterében sem fordul elő.

DMEM diagnosztika

A gyermekkori jóindulatú mioklonikus epilepszia diagnózisa az anamnámiai adatok gyűjtése és a kutatási eszközök módszertanának elvégzése. A gyermek fizikai vizsgálata nem interaktív időszakban nem informatív. A laboratóriumi vizsgálatok nem mutatnak eltérést a korhatártól. A legnagyobb diagnosztikai értékkel rendelkezik az ismétlődő poligráfiai videóelektroencefalográfia (video-EEG), amely kimutatja a tüskés hullámokat és bizonyítja a mioklonikus rohamok jelenlétét. Szükség esetén a ritmikus fényt vagy tapintási stimulációt provokáló tesztet végzünk.

A görcsrohamokon kívül (és esetenként közben is) az EEG-adatok a normál tartományon belül maradnak, a spontán tüskés hullámok ritkán fordulnak elő. A lassú alvás során lehetőség van az agykéreg kibocsátásának fokozására, miközben megtartják normális szerkezetüket, a gyors ritmust vagy formális változásokat. A gyors fázisban (REM-alvás) általánosított tüskehullám-kibocsátások rögzíthetők. A szerves patológia kizárása érdekében neuroszonográfia, számított és mágneses rezonanciás képalkotás írható elő. A klinikai tünetek hosszú távú jelenlétében a pszichomotoros fejlődést értékeljük.

A DMEM differenciáldiagnosztikáját gyermekkori kriptográfiával, jóindulatú, nem epilepsziás myoclonussal, Lennox-Gastaut szindrómával és myoclonic-astatic epilepsziával végezzük korai gyermekkorban.

Kezelés DMEM

A DMEM kezelést általában járóbeteg-ellátással végzik, a gyakori és súlyos myoclonikus rohamok kivételével, amelyek folyamatos ellenőrzést igényelnek. Kimutatták, hogy az antiepileptikus gyógyszerekkel végzett gyógyszeres kezelés. Az első sor a valproát (nátrium-valproát) csoportjából származó gyógyszerekből áll. Fontos szerepet játszanak a hatóanyag stabil koncentrációjának fenntartása a vérben. Az előírt gyógyszerek szabálytalan beadása új támadásokat és további terápiával szembeni rezisztencia kialakulását idézi elő. A valproát elégtelen hatékonysága miatt a benzodiazepinek (nitrazepam) vagy szukcinimid-származékok (etoszuximid) csoportjából származó gyógyszerek jelennek meg. A terápiás kurzus az első rohamoktól számított 3-4 évig terjedő kezelést foglal magában.

A ritmikus fény ingerekre kifejtett érzékenység esetén a tanfolyam időtartama nő. A támadások minimális aktivitásával vagy kizárólag reflex jellegükkel a kezelést rövidebb idő alatt, vagy egyáltalán nem írhatják elő. A kezelés után a régebbi életkorú myoclonikus rohamok megismétlődése esetén ugyanaz a terápiás kurzus egyszerűsített változata ajánlott. Kötelező pont a család pszichológiai támogatása, amely közvetlenül befolyásolja a kezelés hatékonyságát, és amelynek célja a gyermek kiváltó okainak kiküszöbölése.

A DMEM előrejelzése és megelőzése

A gyermekkori jóindulatú mioklonikus epilepszia specifikus megelőzése nem alakul ki. A legtöbb esetben a prognózis kedvező, a betegség általában a gyermek teljes helyreállításával végződik. A hang- vagy tapintási stimuláció hátterében keletkező mioklonikus rohamok prognosztikailag kedvezőbbek, mint a spontánok. Az epilepszia más formáira való áttérés nem jellemző. Az akut periódus, amikor súlyos rohamokat figyeltek meg, átlagosan kevesebb, mint 12 hónap. A 6 éves gyermekek több mint 53% -a, a DMEM összes tünete teljesen eltűnik. Körülbelül 14% -kal további mentális retardációs vagy viselkedési zavarok figyelhetők meg, ezért a betegeket speciális oktatási intézményekben kell oktatni. A szövődmények gyakorisága függ a diagnózis időszerűségétől, a kezelés hatékonyságától és a család pszichológiai éghajlatától, elsősorban a gyermek és az anya közötti kapcsolatról.

Fejerman-szindróma (gyermekkori jóindulatú nem epilepsziás myoclonus) A tudományos cikk szövege "Orvostudomány és egészségügy"

Egy tudományos cikket a gyógyászatról és a közegészségügyről, tudományos munkás szerzője Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E. A., Kvaskova N. E., Mukhin K. U.

A Femherman-szindróma (gyermekkori jóindulatú, nem epilepsziás myoclonus) ritka típusú nem-epilepsziás állapot, amely tipikus klinikai megnyilvánulások alapján diagnosztizálódik rövid távú paroxiszmális csomók vagy flinching formájában, feltéve, hogy nincsenek fókuszos neurológiai tünetek és a nem-epilepsziás neuropátia és a csecsemő neuropátia nem infantilis daganatos nem fertőzésének normális fejlődése. változások az EEG-ben a paroxysm és az interiktalno időszak alatt. A Fejerman-szindróma rendszerint az első életévben fordul elő (általában 6 hónap) A prognózis kedvező, teljes spontán remisszió két-három éves korig. A hazai szakirodalomban a Fedgerman-szindróma egyetlen kiadványban kerül bemutatásra, ezért saját klinikai megfigyeléseit adják meg.

Kapcsolódó témák az orvosi és egészségügyi kutatásban, a kutatás szerzője Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E. A., Kvaskova N. E., Mukhin K. Yu.,

FEJERMAN SYNDROME (gyermekkori jóindulatú nemepileptikus myoclonus) 1St. Luka Gyermek Neurológiai és Epilepszia Intézete

Fejerman-szindróma (a gyermekkori jóindulatú nemepileptikus myoclonus) ritka és kellemetlen rendellenesség, nem probléma. Ennek a rendellenességnek a kialakulása az első életévben (6 hónap) jelentkezik. A prognózis jóindulatú, spontán epizódokkal 2-3 éves korig. Ezt a szindrómát rosszul írják le az orosz irodalomban. Bemutatjuk saját klinikai esetünk leírását.

A „Fejerman-szindróma (gyermekkori jóindulatú nem epilepsziás myoclonus) témakörének tudományos munkája

Problémabizottság „Epilepszia. Paroxysmal államok "RAMS és az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériuma"

Orosz Antiepileptikus Liga

és paroxizmális állapotok

A vezető szakértői vélemények és kiadványok listáján szerepel

2013 Vol. 5 No. 2 és para ° cc ^ ™ lt “;

FEDGERMAN SYNDROME (gyermekkori jóindulatú, nem epilepsziás myoclonus)

Mironov M. B.1, Nogovitsyn V.Yu.2, Abramov M.O.1,

Dombrovskaya E.A.2, Kvaskova N.Е.1, Mukhin K.Yu.1

1 Moszkva Szent Lukácsról nevezett Gyermekgyógyászati ​​és Epilepszia Intézet

2 Morozovskaya Gyermekklinikai Kórház, Moszkva

Összefoglalás: A Femherman-szindróma (gyermekkori jóindulatú nem epilepsziás myoclonus) egy ritka típusú nem epilepsziás állapot, amely tipikus klinikai megnyilvánulások alapján diagnosztizálódik rövid távú paroxizmális nyalábok vagy flinching formájában, feltéve, hogy nincs gyulladásos neurológiai tünetek és a gyermekkori bőrkiütés normális pszichomotoros fejlődése, ha nincs fokális neurológiai tünet és normális pszichomotoros fejlődés az EEG epileptiform változásainak regisztrálása mind a paroxiszmás időszakban, mind az interictalban. A Fejerman-szindróma rendszerint az első életévben fordul elő (általában 6 hónap) A prognózis kedvező, teljes spontán remisszió két-három éves korig. A hazai szakirodalomban a Fedgerman-szindróma egyetlen kiadványban kerül bemutatásra, ezért saját klinikai megfigyeléseit adják meg.

Kulcsszavak: Fejerman-szindróma, gyermekkori jóindulatú, nem epilepsziás myoclonus, epilepsziás görcsök, videó EEG-monitorozás.

Fejerman-szindróma (SF) - a gyermekkori jóindulatú, nem epilepsziás myoclonus (DNMM) - egy viszonylag ritka típusú paroxizmális, nem epilepsziás állapot, amely úgy tűnik, hogy gyakorlatilag nem különbözik az epilepsziás rohamoktól, mint például a csecsemő görcsök vagy myoclonus rohamok. A szinonimája (a mi szempontból sikertelen) a „jóindulatú, nem epilepsziás csecsemő spazmus”.

A Fejerman-szindrómát tipikus klinikai megnyilvánulások alapján diagnosztizálják rövid távú paroxiszmális csomók vagy foltok formájában, fókuszos neurológiai tünetek hiányában és a gyermekkori normál pszichomotoros fejlődésben, míg az EEG epilepsziás változásait nem kell feljegyezni a paroxysm vagy a bél időszakában. [4].

Az első jelentésében N. Fejerman (1976) 10 olyan betegt ír le, akiknek a klinikai képe hasonló volt a nyugati szindrómához, de pszichomotoros károsodás nélkül és normális EEG-tanulmány eredményei [7]. A csecsemők vagy görcsök, amelyek a csecsemő görcsökre hasonlítanak, klinikailag észleltek. A megfigyelések eredményeit először a latin-amerikai konferencia anyagainak gyűjteményében jelentették [7], majd kiegészítették Lombrosóval (1977) [12], és bemutatták a „Convulsiones en la Infancia” című könyvben. [5] szerint. Később ezek az esetek egy hosszú megfigyelési időszak alapjául szolgáltak, és 2002-ben a szerző több mint 40 beteget írt le [8]. Giraud (1982) [4], Gobbi (1982) [10] és Dravet (1986) [6] hasonló klinikai tüneteket írtak le betegeikben. 2009-ben (33 évvel a szindróma első leírása után) N. Fejerman folytatta a munkát ezen a területen, és részt vett egy többközpontú tanulmányban, Caraballo és mtsai [4].

Gyermekkori jóindulatú, nem epilepsziás myoclonus általában az első életévben fordul elő (leggyakrabban 6 hónapon belül), ami egybeesik a West szindróma debütálásának korával [15]. Caraballo és munkatársai (2009) tanulmányában a DNMM debütálása 1 és 12 hónap közötti korosztályban volt megfigyelhető. az élet, amely átlagosan

Tel. (495) 983-09-03

A cikk online verzióját a http://www.epilepsia.su címen töltötték le. Nem kereskedelmi célú használatra készült.

Az újranyomatokra vonatkozó információk a szerkesztőségben találhatók. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e. E-mail: [email protected]. Copyright © 2013 Kiadó IRBIS. Minden jog fenntartva.

Ezt a cikket a http://www.epilepsia.su címen töltötték le. Nem kereskedelmi célú felhasználás. Az újranyomatok megrendeléséhez kérjük, küldjön kérést az [email protected] címen. Copyright © 2013 IRBIS Kiadó. Minden jog fenntartva.

5,6 hónapig. A paroxizmák általában rövid távúak (1-2 másodperc), de hosszabb epizódok lehetségesek, általában a klaszterek és a sorozatok előfordulása miatt (az esetek 40% -ában). A soros és izolált mozgások naponta többször is megfigyelhetők, de nem feltétlenül naponta [4].

Panayitopoulos (2010) szerint a DNMM-en belüli motorjelenségek kinematikában eltérhetnek. Az események némelyike ​​a végtagok vagy nyak rövid tónusos görbéi, mások

- „shuddering” (shuddering) epizódok, amelyek a betegek 35% -ában fordulhatnak elő. A neepileptikus myoclonus 23% -ánál rövid elzáródás formájában észlelhető, az atónikus csomók (nem epilepsziás negatív myoclonus) 9% -ában. A mozgások szinte mindig szimmetrikusak, általában a fej, a nyak, a kar vagy a törzs részei. A paroxiszmák kialakulása ébrenlétben, gyakran izgatottsággal, félelmekkel, néha bélmozgásokkal és urációval jellemezhető, azonban a betegek 15% -ánál az alvás megfigyelhető [8]. Pachatz et al. (1999) tanulmánya során az ictal EMG elemzése során megállapította, hogy a DNMM valójában rövid, több mint 200 ms-os tónusos epizódok, de a „Fygerman-Lombroso myoclonus” megfigyelt jelenségnek [14]. Bizonyos esetekben a gyermek mozgása hasonlít a remegésre, és hasonlít a hidegrázásra - így írják le őket a szülők. Az angol nyelvű irodalomban az ilyen epizódokat a shuddering támadások („shaking attack”) kifejezés jelöli. 2000-ben a Kanazawa összehasonlította a klinikai és elektro-myográfiai adatokat a gyermekkori remegések és a jóindulatú myoclonus „bouts” -jaival, és arra a következtetésre jutott, hogy ezeknek a feltételeknek a nosológiai egysége [11].

Caraballo és mtsai. (2009) [4], a betegek nagy csoportjának (n = 102) DNMM-rel történő elemzése után összegezte e paroxizmák különböző kinematikai változatait (lásd 1. táblázat). Alapvetően minden mozgást myoclonusra osztottunk, remegő paroxiszmákat és görcsöket tapasztaltunk a végtagok és / vagy a fej és a nyak rövid távú tonikus feszültségével.

A klinikai megnyilvánulások polimorfizmusa szükségessé teszi, hogy leíró kifejezéseket használjanak a névben, mivel a „jóindulatú myo-clonus” gyakran különböző időtartamú tonikus jelenség, és ellenkezőleg, kifelé „jóindulatú görcsök” lehetnek alapvetően myoclonusok. Ezekkel a végleges nehézségekkel kapcsolatban, és a felfedező tiszteletére is, egy névadó nevet javasolt: Fed-Germain szindróma. A névnek ez a változata nem rendelkezik terminológiai bizonytalansággal, valójában már az irodalomban is használatos, a világ vezető neurológusai [5] és ezért véleményünk szerint a legsikeresebbek.

Gyermekkori jóindulatú myoclonus

A motorjelenség típusai Szám

és 102 betegbetegség lokalizációja

A fej és a nyak mioklonusa1 7

A felső végtagok mioklonusa2 11

A fej, a nyak és a felső 5 myoclonus 5

A fej és a nyak remegése 17

A felső végtagok remegése 8

A fej, a nyak és a felső 10 remegés

Spazmus és rövid tonik 12

fej és nyak feszessége1

Spazmus és rövid tonik 10

a felső végtagok feszültsége2

Spasm és rövid tonik 9

a fej, a nyak és a felső feszültség

Atonia vagy negatív myoclonus 4

Többféle paroxiszmust 9

A betegek teljes száma 102

1. táblázat: A gyermekkori jóindulatú myoclonus klinikai megnyilvánulása [4].

1 többet a fej hajlításával;

2 A felső végtagok kiterjesztésével, hajlításával és hígításával.

A Fejerman-szindróma etiológiája nem ismert. Maydell (2001) [13] szerint a szindróma motoros megnyilvánulása a magas fiziológiai myoclonus.

Caraballo és mtsai. (2009), az SF-ben szenvedő betegek többségének érdekes vonása az egyetemi oktatás legalább egy szülőjének jelenléte [4]. Ez a kérdés - jövőbeli kutatást fog mutatni.

A Fygerman szindróma prognózisa kedvező a teljes spontán remisszióval két-három éves korig (leggyakrabban a második életévben a támadások megszűnnek). A 102 beteg közül a Caraballo megfigyeléssorozatában a paroxiszmákat 6 és 30 hónap közötti korszakban önállóan leállították. a legtöbb esetben a második évben; csak két esetben, az epilepsziás rohamok előfordulása a jóindulatú gyulladásos epilepszia keretében. A pszichoverbális fejlődés zavarait nem figyelték meg ebben a csoportban egyetlen betegben sem [4]. A Fejerman-szindróma és az idiopátiás fokális epilepszia (mindkét korfüggő állapot) összefüggése egyetlen patogenezis-mechanizmus jelenlétét jelezheti - agyi érési folyamatok veleszületett károsodása [2].

Elsőként a gyermekkori jóindulatú myoclonus differenciáldiagnózisát végezzük

A cikk online verzióját a http://www.epilepsia.su címen töltötték le. Nem kereskedelmi célú használatra készült.

Az újranyomatokra vonatkozó információk a szerkesztőségben találhatók. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e. E-mail: [email protected]. Copyright © 2013 Kiadó IRBIS. Minden jog fenntartva.

Ezt a cikket a http://www.epilepsia.su címen töltötték le. Nem kereskedelmi célú felhasználás. Az újranyomatok megrendeléséhez kérjük, küldjön kérést az [email protected] címen. Copyright © 2013 IRBIS Kiadó. Minden jog fenntartva.

Radikális, csecsemő görcsökkel és mioklonikus rohamokkal, de emlékeztetni kell számos hasonló, nem epilepsziás paroxizmális állapotra. Például a dystonikus jelenségek jellemzőek a paroxiszmális diszkinézia, a Sandifer szindróma, a paroxiszmális torticollis, a paroxysmal choreiosis esetében. A remegés megfigyelhető a kábítószer-mérgezés, az újszülöttkori idegesség, a spasmus-nutánok, valamint az esszenciális remegés fejlődése keretében. A myoclonust különböztetni kell a jóindulatú újszülött alvás mioklonusától, a hypereplexiától, a Kinsburn szindrómától (opsoclonus-myoclonus). A szemgolyók jóindulatú eltérése hasonló lehet a kezdeti reflex keretében a tonikus görcsökhöz, a tonikhoz és más jelenségekhez.

A hazai szakirodalomban a Fedgerma-on-szindrómát egyetlen publikációban mutatják be [1,3]. Ugyanakkor közvetlenül nem találtunk klinikai esetek leírásait. Ebben a tekintetben bemutatjuk saját klinikai megfigyeléseinket.

A 9 hónapos HF-et a DGHDB neuropszichiátriai részlegébe vitték be, a „bólintások” formájában ismétlődő állapotok panaszai miatt, melyet rendszeresen a szem felfelé irányuló eltérése és a szemhéj myoclosis kísér. Némelyiküket a vállövek enyhe myoclonusával kombinálták, és enyhén felemelték a karokat. Ezek az állapotok először 2012 októberében jelentek meg, a leírt epizódok maximális gyakorisága naponta körülbelül 6 volt, némelyikük 3-4 csomópont sorozata volt. A neurológus által konzultált EEG-t - epileptform aktivitást nem észleltek.

Ez a kórházi ápolás a fenti paroxiszmák gyakoriságának jelentős növekedéséből adódik (naponta tíz).

A befogadás állapota: fenotípusos jellemzők - makrotikus, kiálló háromszögfülek, a göndör és az aurikuláris protivorote, az epikant, a hypotheliorism alulteljesítése.

Neurológiai állapot: nincs gyulladásos tünet. A motoros készségek kor szerint alakulnak.

Az érzelmi, a játék iránti érdeklődés, a célzott érzelmek.

Az anamnézisből: a harmadik terhesség alatti gyermek az IVF (1. és 2. - ektópiás), a 7 hetes megszakítás veszélyének hátterében, a terhességi cukorbetegségben. Szállítás sürgős, független, gyors (5 óra), bénulás a magzatvíz folyását megelőzően. Testtömeg születéskor - 2850 g, hossza - 51 cm, Apgar pontszám - 7/8 pont.

2012 szeptembere óta az anya rendszeresen több héten keresztül kezdett feljegyezni az államokat a „vállakkal zsonglőrködve”, és nem kísérte meg a posztális hangváltozást, és nem szakította meg a gyermek jelenlegi tevékenységeit.

és paroxizmális állapotok

A tanszékben a gyermek gyakori ismétlődő motorjelenségeket mutatott a "csomók" - naponta 15-20-ig - formájában, néhányuk 2-4 "csomópont" sorozatba csoportosítva. A rutin EEG nem tárt fel epilepsziás aktivitást, de a vizsgálat során a "csomók" nem kerültek rögzítésre, ezért a jellemző kinematika alapján az epizódokat korábban epilepsziás negatív myoclonus részeként értékelték. Az ex juvantibus kötőhártyát (cseppeket) 13 mg / kg / nap kezdő dózisban írtak elő. (120 mg / nap.) Ezt követően az adag fokozatosan emelkedik 50 mg / kg / nap. (450 mg / nap). A terápia hátterében azonban nem volt szignifikáns változás a "csomók" gyakoriságában. Az EEG videomegfigyelés során paroxizmákat vettünk fel, ictal epileptiform korrelációkat nem figyeltünk meg, amelyek alapján arra a következtetésre jutottak, hogy a megfigyelt állapotok nem epilepsziásak (lásd 1. ábra). A Konvulekset egyidejűleg teljesen megszüntették, ami nem okozott változást a "csomók" gyakoriságában.

Figyelembe véve a megfigyelt motorjelenségek kinematikáját, az EEG epileptiform aktivitásának hiányát, a normális pszichomotoros fejlődést, a fent említett állapotokat a gyermekkori jóindulatú, nem epilepsziás myoclonusnak (Fejerman-szindróma) tekintjük.

A kórházból való kilépést követően a támadások gyakorisága fokozatosan csökkent, egészen 1 hónap elteltével.

Egy másik betegnél (B.A., 8 hónap) szülők a Szent Luke nevű Gyermek Neurológiai és Epilepsziás Intézethez fordultak, és rövid paroxiális epizódokat vetettek fel élesen előforduló bólintások formájában, emelő kezekkel.

A betegség anamnézise. A paroxysms debütálása 5 hónapos korban történt. az élet. A beteg hirtelen hirtelen előrehajolt, és egyidejűleg azonnal kiegyenesedett és felemelte a kezét

1. ábra: H.F. beteg, 9 hónap. A videofelvétel EEG-monitorozása során az állapotokat „bólintások” formájában rögzítettük, és rendszeresen enyhe myoclonus kísérte a vállövet, és enyhén felemelte a karokat. Ezen időszakokban az EEG-nél nem figyeltek meg ictal epileptiform korrelációt.

A cikk online verzióját a http://www.epilepsia.su címen töltötték le. Nem kereskedelmi célú használatra készült.

Az újranyomatokra vonatkozó információk a szerkesztőségben találhatók. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e. E-mail: [email protected]. Copyright © 2013 Kiadó IRBIS. Minden jog fenntartva.

Ezt a cikket a http://www.epilepsia.su címen töltötték le. Nem kereskedelmi használatra. Az újranyomatok megrendeléséhez kérjük, küldjön kérést az [email protected] címen. Copyright © 2013 IRBIS Kiadó. Minden jog fenntartva.

2. ábra: Beteg BA, 8 hónap. Az ébrenlét időszakában a videó EEG-monitorozás során a csuklókat rögzítették, periodikusan együtt a vállszalag izmainak gyors feszültségével. EEG-en ezen epizódok során több motoros és myográfiai artifaktum jelent meg; nem észleltek epilepsziás aktivitást vagy epilepsziás rohamok EEG-mintáit.

vagy oldalra; volt egy bólintó fej és egy kicsit az oldalra (általában balra). Ezek az epizódok főleg abban az időszakban fordultak elő, amikor a beteg ülő helyzetben volt. A vízesés vagy a meggyőző tudatvesztés nem kísérte az eseményeket. A nyírófejek és a startok gyakorisága fokozatosan növekedett: a ritka, izolált paroxiszmáktól naponta, naponta többször, nyolc hónapos korban keletkezve. A szülők megjegyezték, hogy általában a fent leírt események egyre gyakrabban fordultak elő este. A neurológus a panaszok és vizsgálatok alapján azt javasolta, hogy a betegnek epilepsziája volt epilepsziás görcsökkel vagy mioklonikus rohamokkal, amellyel kapcsolatban javasolta az IDNE-vel való kapcsolatfelvételt. Szent Lukács, hogy végezzen felmérést és tisztázza a diagnózist.

Az élet anamnézise. Egy gyermek az első terhességtől, jellemzők nélkül. Szülés: sürgős, független, születési súly - 3520 g, hosszúság

- 52 cm Az öröklődés az epilepsziára nem terhelt. Korai fejlődés - a fej 1,5 hónapig tart, 6 hónapig tart.

A nem azonosított gyulladásos tünetek neurológiai állapotában. Pszichomotoros fejlődés - kor szerint.

Az agy mágneses rezonancia leképezése: az agy szerkezetének kóros változásait nem észlelték.

Éjszakai videó-EEG megfigyelés (2011.04.03-tól): a fő tevékenység a korhatáron belül. Az alvás fokozatokban és fázisokban modulálható. A videó EEG-monitorozás során nem figyeltek meg tipikus helyi, diffúz és általánosított epileptform aktivitást. Epilepsziás rohamokat nem jelentettek. A szülők és az orvosi személyzet ébrenlétének vizsgálata során a motorban számos motoros paroxizmikus epizódot észleltek: függőleges helyzetben ülve, bólintás nélkül észrevették a nyakszalag izomzatának gyors feszültségét és a karok gyors emelését (lásd a 3a., 3b., 3c. Ábrát).. Ezekben az epizódokban az EEG-en több motoros és myográfiai artifaktumok megjelenését figyelték meg. Artefaktumoktól mentes felvételeknél epilepsziás rohamok epilepsziás aktivitása vagy EEG-mintázata nem volt megfigyelhető (lásd 2. ábra). A klinikai és elektroencefalográfiai jellemzők miatt nincs EEG-bizonyíték a paroxiszmák epilepsziás jellegére.

Figyelembe véve a klinikai és anamnámiás jellegzetességeket, a normális pszichomotoros fejlődést, a neurológiai állapotú fókusz tünetek hiányát, valamint az epilepsziás rohamok EEG-mintáit és az EEG-nél az interictal epileptiform aktivitást, diagnózist készítettünk: a gyermekkori jóindulatú, nem epilepsziás myoclonus. A hosszú távú epilepsziaellenes terápiát nem ajánlott felírni. A dinamika további megfigyelése ezen államok fokozatos visszaesését mutatta.

A fenti klinikai példákban meg kell jegyezni a videó-EEG monitorozás alapvető fontosságát, ami lehetővé tette számunkra a jó megkülönböztetést

3. ábra: Mozgás-kinematika a DNMM-mel a B.A.

A cikk online verzióját a http://www.epilepsia.su címen töltötték le. Nem kereskedelmi célú használatra készült.

Az újranyomatokra vonatkozó információk a szerkesztőségben találhatók. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e. E-mail: [email protected]. Copyright © 2013 Kiadó IRBIS. Minden jog fenntartva.

Ezt a cikket a http://www.epilepsia.su címen töltötték le. Nem kereskedelmi használatra. Az újranyomatok megrendeléséhez kérjük, küldjön kérést az [email protected] címen. Copyright © 2013 IRBIS Kiadó. Minden jog fenntartva.

és paroxizmális állapotok

kiváló idegrendszeri nem epilepsziás myoclonus az idegrendszer súlyos betegségeiből. Ezen állapot időszerű diagnózisa rendkívül fontos a felírás lehetséges veszélye miatt

nem megfelelő agresszív kezelés antiepileptikumokkal és a betegek esetleges társadalmi megbélyegzése az epilepszia túldiagnózisa esetén.

1. Karas A.Yu., Kabanova L. A., Glukhova L.Yu. A nem-epilepsziás eredetű paroxizmális állapotok. Saratov tudományos orvosi folyóirat. 2010-ben; 6 (1): 199-205.

2. Mukhin K.Yu. Kognitív epileptform szétesés és hasonló szindrómák / K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin, A.A. Kolin. Epilepsziás encephalopathia és hasonló szindrómák gyermekeknél. M. 2011; 396-426.

3. Usacheva E. L., Osipova K.V., Prityko A.G. A gyermekek epilepsziás rohamainak klinikai jellemzői. Neurológiai folyóirat. 2009-ben; 14 (1): 18-24.

4. Caraballo R.H., Capovilla G., Vigevano F., Beccaria F., Specchio N., Fejerman N. A jóindulatú myoclonus spektruma korai gyermekkorban: 102 beteg. Epilepszia kezelésére. 2009-ben; 50 (5): 1176-1183.

5. Dalla Bernardina B. Korai gyermekkori vagy Fejerman-szindróma jóindulatú mioklonusa. Epilepszia kezelésére. 2009. május; 50 (5): 1290-2.

6. Dravet C., Giraud N., Iroda M., Roger J., Gobbi G., Dalla Bernardina B. Korai csecsemő vagy jóindulatú nem epilepsziás csecsemő görcsök jóindulatú mioklonusa. Neuropediatrics. 1986, 17: 33-38.

7. Fejerman N. Mioclonias benignas de la infancia temprana. Comunicacio előzetes. Actas IV Jornadas Rioplatenses de Neurologia. 1976 131-134.

8. Fejerman N., Caraballo R. Függelék a korai csecsemő borzasztó és jóindulatú mioklonuszához (Pachatz C., Fusco L., Vigevano F.). Guerrini R., Aicardi S., Andermann F., Hallet M. (Eds) Epilepszia és mozgási rendellenességek. University Press, Cambridge. 2002; 343-351.

9. Giraud N. Les spasmes infantiles benins non epileptiques. Ezeket a leányokat doktor en Medecine. Marseille-ben. 1982.

10. Gobbi G., Dravet C., M. iroda, Giovanardi-Rossi P., Roger J. Les spasmes benins du nourrisson (szindróma de Lombroso et Fejerman). Boll. Lec. It. Epil. 1982 39: 17.

11. Kanazawa O. Rémült támadások - négy gyermek jelentése. Pediatr. Neurol. 2000; 23: 421-424.

12. Lombroso C.T., Fejerman N. Korai gyermekkori jóindulatú myoclonus. Ann Neurol, 1977; 1: 138-143.

13. Maydell B.V., Berenson F., Rothner A.D., Wyllie E., Kotagal P. Korai csecsemő jóindulatú mioklonusa: nyugati szindróma utánzója. J. Child. Neurol. 2001; 16: 109112.

14. Pachatz C., Fusco L., Vigevano F. Korai gyermekkori jóindulatú myoclonus. Epilepsziás rendellenesség. 1999; 1: 57-61.

15. Panayiotopoulos C. Klinikai útmutató az epilepsziás szindrómákra és azok kezelésére. Springer. 2010-ben; 112-113.

FEJERMAN SYNDROME (gyermekkori jóindulatú nemepileptikus myoclonus)

Mironov M.B.1, Nogovitsyn V.Iu.2, Abramov M.O.1, Dobrovskaya E.A.2, Kvaskova N.E.1, Mukhin K.Yu.1

1 St. Luka Gyermek Neurológiai és Epilepszia Intézete, Moszkva

2 Morozovskaya Gyermekkórház, Moszkva

Absztrakt: Fejerman-szindróma (gyermekkori jóindulatú nemepileptikus myoclonus), nem ritka rendellenesség, az epileptiform paradigmájaként jellemezhető. Ennek a rendellenességnek a kialakulása az első életévben (6 hónap) jelentkezik. A prognózis jóindulatú, spontán epizódokkal 2-3 éves korig. Ezt a szindrómát rosszul írják le az orosz irodalomban. Bemutatjuk saját klinikai esetünk leírását.

Kulcsszavak: Fejerman-szindróma, gyermekkori jóindulatú nemepileptikus myoclonus, epilepsziás görcsök, videó-EEG-monitorozás.

A cikk online verzióját a http://www.epilepsia.su címen töltötték le. Nem kereskedelmi célú használatra készült.

Az újranyomatokra vonatkozó információk a szerkesztőségben találhatók. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e. E-mail: [email protected]. Copyright © 2013 Kiadó IRBIS. Minden jog fenntartva.