Dysembriogeneticheskie stigma

A stigmák kis fejlődési rendellenességek, amelyek az embriogenezis különböző káros hatásainak hatásából erednek.

Kis fejlődési rendellenességek gyakran fordulnak elő az intrauterin elváltozásokban szenvedő gyermekeknél, kromoszómás szindrómákkal és örökletes betegségekkel.

Nagy számban megtalálva azokat az újszülötteket, akik szenvedtek az asphyxiát vagy az intrakraniális születési traumát, alapul szolgálnak ezeknek a feltételeknek a másodlagos értelmezéséhez, az intrauterin fejlődési rendellenességek hátterében.

A főbb diembriogenetikai stigmák a következők:

A koponya
A koponya alakja mikrocefalikus, hidrocefalikus, brachycephalic, dolichocephalic, aszimmetrikus; alacsony homlok, kifejezett szupermolekuláris ívek, nyakszívó nyúlvány, lapos lap, mastoid hipoplazia

Az arc
Egyenes vonalú ferde homlok és orr. A mongoloid és az antimongoloid szemek hasítanak. Hypo- és hypertelorizmus. Nyereg orr, az orr lapított lapja, ívelt orr. Arc aszimmetria Macrognathia, micrognathia, utódok, mikrogeny, villás áll, ék alakú álla

szemek
Epicant, a szemhéj indián hajtogatása, alacsony szemhéj, a szájüregi repedések aszimmetriája, a könnycseppek hiánya, megnövekedett könnycsepp (harmadik szemhéj), distychiasis (kettős szempilla növekedés), coloboma, írisz heterochromia, szabálytalan tanuló

fülek
Nagy kiálló fülek, kis, deformált fülek, különböző méretű fülek, a fül elhelyezésének különböző szintje, alacsony fekvésű fülek. Anomáliás fejlődési göndör és protivozavitka, növekszik a fülbuborékok. Extra fúrók

száj
Mikrostomia, makrostomiya, "ponty száj", magas szűk ég, magas lapított ég, ívelt ég, nyelv rövid frenulum, hajlított nyelv, villás nyelv

A nyak
Rövid, hosszú, tortikollis, pterygoid hajtások, felesleges hajtások

törzs
Hosszú, rövid, mellbimbó, csirke, hordó alakú, aszimmetrikus, nagy távolság a mellbimbók között, további mellbimbók, xiphoid folyamat agenesis, rektusz hasi diasztázis, alacsony álló köldök, hernia

kefe
Brachydactyly, arachnodactnya, syndactyly, keresztirányú pálmafa, az ujjak hajlítási kontraktúrája, rövid, ívelt V-ujj, az összes ujj görbülete

láb
Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, szandálnyílás, biden, trident, üreges láb, ujjait egymásra találva

Szexi szervek
Cryptorchidizmus, phimosis, a pénisz hipoplazia, a labia hipoplazma, klitoris bővülés

bőr
Depigmentált és hiperpigmentált foltok, nagy szőrzet, szőrösséggel, túlzott helyi hajúsággal, hemangiomákkal, a fejbőr aplasia területeivel

Az idegrendszer intenzív kialakulása a prenatális időszakban, az egyes elemek fejlődésének szinkronizmusa könnyen zavarható, ha a magzat hátrányos tényezőknek van kitéve:
• az anya vírusos betegségei
• az uteroplacentális keringés meghibásodása
• ionizáló sugárzás
• rezgések
• teratogén anyagok stb.

Az embriófejlődés megsértésében a legfontosabb jelentősége nem a káros tényező természetének, hanem annak az idegrendszer intenzív képződésének időszakának - az úgynevezett kritikus időszakoknak - az átmeneti egybeesése.

Az embrionális fejlődés megszakítása a terhesség első trimeszterében az idegrendszer súlyos rendellenességeihez vezet - az idegcső bezárása, az agyfélteke növekedésének és differenciálódásának károsodása és az agy kamrai rendszere.

A terhesség késői szakaszaiban és a perinatális időszakban a patológiás hatások általában nem okoznak súlyos fejlődési hibákat, hanem az idegrendszeri struktúrák mielinizációjának megszakadásához, a dendritek növekedésének csökkenéséhez, stb.

Az agy anomáliáit és rendellenességeit gyakran számos kisebb fejlődési rendellenesség kíséri (disembriogenetikai stigmák). Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a bőr és az idegrendszer egyetlen embrionális anlage-ból, az ectodermből fejlődik ki.

A magas stigma küszöbérték, amikor az egy betegnél a kis fejlődési rendellenességek száma meghaladja az 5-et (néhány adattól egészen 7-ig), közvetetten jelzi a prenatális fejlődés kedvezőtlen lefolyását és az idegrendszer rendellenességeinek és rendellenességeinek lehetőségét.

A fej és az arc legelterjedtebb stigmái: a koponya aszimmetriája, az ég anomáliái (magas "gótikus" ég, lapított ég, villás uvula), a felső állkapocs fejlődési hibái, az alsó állkapocs aplazia, mikrognathia, prognosztizmus. A fülek anomáliái rendkívül változatosak, a fülrákok alakjához kapcsolódnak]. A diagnosztikai értéknek megvan
aszimmetria, amelyet a megfelelően kialakított szimmetrikusan elhelyezkedő formációk megsértésének kell tekinteni. Számos klinikai megfigyelés azt mutatja, hogy a fenti fejlődési rendellenességeket a koponya alapjainak egyengetésével kombinálják, és gyakran együtt jár a nagy nyakszűkület, a fejletlen ethmoid csontok szűkülése.

Az arccsontváz anomáliás gyermekei gyakran fejfájást szenvednek, ami különösen súlyosbodik a gyermek intenzív növekedése alatt.

A nyak rövidítése, a törzs és a végtagok egyensúlyhiánya gyakran az embrionális fejlődés súlyos megsértésének eredménye; a csontok és a lábak deformitása (széles tenyér, bőrminták anomáliái, alacsony hüvelykujj pozíció, biden és trident a lábakon) gyakran egészséges emberekben elkülönítve találhatók, de ezek a különálló állandósággal rendelkező rendellenességek a durva rendellenességek komplexjei közé tartoznak.

A veleszületett rendellenességek előfordulási gyakorisága 1000 születéskor 15-42. Ezek közül az idegrendszer hibáinak aránya 26-28%.

A fejlődés közös rendellenességei (kisebb hibák, megbélyegzések)


Fejlődési anomáliák (kisebb hibák, stigmák) - a szervek anatómiai szerkezetének eltérése, amely nem okoz jelentősen károsodást a funkcióikban.

Sok ilyen eltérés van a normától. Érinthetnek egy vagy több szervet, és látszólag tökéletesen egészséges emberekben figyelhetők meg. Mindazonáltal a gyermeknél több fejlődési rendellenesség jelenléte jelezheti örökletes patológiát vagy a károsító tényezők hatását a magzatra a prenatális fejlődés során.

A diembriogenezis fő megbélyegzése (fejlődési rendellenességek)

Acrocephaly - torony alakú (magas) fej.

A szemek antimongoloid metszése - a palatin külső szöge a belső alatt van.

Arachnodactyly - vékony, hosszú ujjak, kissé hajlítva az ízületeknél.

Brachydactyly - rövidség, az ujjak phalangjainak rövidítése.

Brachycephaly - rövid (széles) fej.

Vitiligo - fehér foltok a bőrön a pigment hiánya miatt.

Haj: lehet törékeny, vékony, fehér szálú lehet.

Magas szájpadlás - a középső palatine varratok magas helye.

A kiálló fej - az elülső-hátsó irányban - nem az egész koponya meghosszabbodik, hanem csak a nyaki részén.

A kiálló homlok - a homlok síkja a függőleges síkhoz képest elöl van.

Az írisz heterochromia - az írisz különböző részeinek egyenlőtlen festése.

Hipogonadizmus - a herék hypoplasia.

A hüvelyi hypoplasia a hüvely fejletlensége.

Kék szlera - a szem fehérjehéjának kék színezése.

Thorax: lehet széles, keskeny, tölcsér alakú (depressziós), hajlított (hosszanti elülső), aszimmetrikus.

A Dolichocephaly egy hosszú fej.

A csőr orra az orr csúcsa.

Cryptorchidizmus - herék visszatartás a nyaki csatornában vagy a hasüregben.

A Macroglossia nagy nyelv.

Macrocephaly - az agy méretének egységes vagy kissé aszimmetrikus növekedése. Ugyanakkor a nagy tavasz is növekszik, de nem duzzad.

A Microglossia a nyelv elmaradása.

A Micrognathia a felső állkapocs alulteljesítménye.

Microcephaly - az agy méretének jelentős csökkenése.

A szemek mongoloid metszése - a palatin belső szöge a külső rész alatt van.

Húsos orr - hatalmas széles orr.

Alacsony homlok - alacsony hajszálvonal.

Alacsony fekvésű fülkék - a külső hallócsatorna alsó falának elrendezése az orrlyukak alsó szélét összekötő vonal és a mastoid folyamat alatt.

Lapos-valgus láb - hosszanti síkfutás.

Lapos szájpad - a szájüreg lapított tetője.

Polydactyly - további ujjak (általában hat ujjas).

Politélium - túlzott mennyiségű mellbimbó.

Szaruhártya opacitása - fehéres, átlátszatlan területek a szem szaruhártyáján.

Az alsó állkapocs kiemelkedése.

Prognathia - a felső állkapocs kiemelkedése.

Retrogeny - az alsó állkapocs eltérése a harapás megsértésével kombinálva.

Halszáj-száj záróvezeték, kapcsok formájában ívelt, amelynek teteje jóval a sarkok alatt van.

Szakrális szinusz - a bőr visszahúzódása a lumbosacrális régióban.

Döntött homlok - a homlok síkja a függőleges vonalról hátra van.

Lábpálya-láb a papír súlya formájában.

Exophthalmos - a szemgolyók kiemelkedése.

Az epithelialis coccygeal átjáró egy bélelt csatorna, egészen a gerincig a farokcsont területén.

Sok rendellenesség és számos deformáció már régóta fontos.

Ebben a cikkben megvizsgáljuk a leggyakoribb veleszületett fejlődési rendellenességeket.

A medencés csontok kialakulásának számos rendellenessége van, amelyeket figyelembe vesszük.

Beszéljünk veled a leggyakoribb fogbetegségekről..

Az I. típusú diabetes mellitus a leggyakrabban az aktivitás ideje alatt fordul elő.

Az egyes gyermekek fejlődése különböző módon történik, és a cerebrális bénulású gyermekek.

Minden kockázati tényező változó mértékben.

A fogszövet fejlődésének örökletes károsodása a tökéletlen amelogenezis patológiájában nyilvánul meg.

A hipertónia kialakulását közvetlenül okozó vagy felgyorsuló tényezők.

Sokan azt mondják, hogy a macskáknak 9 életük van, és vannak.

Stigma dizembriogenesis;

Visnovok

A (z) Кіно і серіали Японії.

-"A fehér éjszaka dallamai"

Az ellenségem.

Japán kicsi knematograf.Vona ismertebb bennünket az anime, ala bőrünkben, bachelor bi odno kino-ban Japánban. Nem duzhe bagato, ale I bachila egy pár rokon, "Virus" és "Harakiri". Úgy nézek ki, ala Japán pochіbno trohi povchistiya az Egyesült Államokban és Franciaországban.

A mozi készítője régóta elfordította méltóságát az elsőtől a legfejlettebb fejlesztési területig. bőr mews i Chogos duka tsikavy, ale ugyanaz a kіnematograf буд i be ovnoyu Chastain nashogo Zhittya.

Gyermekgyógyászati ​​gyakorlatban gyakran nemcsak a veleszületett rendellenességeket és a fejlődési rendellenességeket találjuk, hanem a szervezet fejlődésében és szerkezetében kisebb eltéréseket is (a dieembryogenezis ún. Stigma).

Stigma dizembriogenesis - ezek olyan kis eltérések, amelyek nem befolyásolják jelentősen a szerv működését, és nem törik meg a páciens megjelenését: epicant, az aurikulumok deformációja, a magas szájpad, a megváltozott dermatoglifák, a klinikai tünetek, a különböző típusú szindikátumok stb.

Ennek a csoportnak az egyéni vonása diagnosztikai jelentősége viszonylag kicsi, de nem is szabad alábecsülni, különösen akkor, ha a gyermeknek komolyabb oka van arra, hogy fizikai, szellemi és szexuális fejlődés stb.

Ha két és legfeljebb 7-10 kisebb rendellenesség (stigma dizembriogenesis) van, a betegnek alapos klinikai vizsgálatot kell végezni. Stigma dizembriogeneza több csoportra oszlik:

1. A fizikum és a magasság jellemzői:

- rendkívül magas (alacsony) növekedés;

- test jellemzői: a test aszimmetriája (hemiatrófia, hemihypertrófia, hemimicrosomia), brachi-és dolichomorphia, aránytalan testépítés, makroszóma, izomnövekedés, elhízás (általános, cushingoid típusú), stb.

2. Az arc és a koponya stigmái:

- agy koponya: acrocephaly, brachycephaly, dolichocephaly, hidrocefalia, macrocephaly, microcephaly, platicephaly, pachycephaly, plagiocephaly, scaphocephaly, trigonocephaly stb.;

- az arc: lapos, ovális, hosszú, kerek, négyzet alakú, háromszög alakú, keskeny, aszimmetrikus, szenilis, groteszk, amimikus, „madár”, „zihálás” stb.;

- homlok: kiálló, domború, magas, ferde, széles, keskeny, ferde, stb.;

- fülek: nagy vagy kicsi, deformált, hipoplasztikus, kiálló, alacsony vagy magasan elhelyezett, elülső irányban elforgatott, a porc fejletlenségével, zsírtalanított porccal, göndör anomáliákkal, hullámzásgátlóval, csörgéssel; tapadós lebenyekkel, a lebeny méretének anomáliáival, a lebenyeken lévő hornyokkal, előzetes kivágásokkal stb.;

- szemhéj, szemhéjak, szemöldök: a szem hipertrófiai, mongoloid vagy antimongoliai iránya, szemészeti, szemészeti, szemészeti, mikroftalmiás, makrofhthalmikus, szemészeti t kiálló (lapított) szupermedéki ívek, szakadási anomáliák stb.;

- orr: kicsi (nagy), rövid (hosszú), széles (keskeny), nyereg alakú, lapos, felfelé, körte alakú, csőr alakú, gömb alakú, villás hegyű, fordított orrlyukakkal, szárnyas hypoplasia stb.;

- a szűrőt: mély (lapos), rövid (hosszú), széles, stb.;

- ajkak, száj, fogak, nyelv, ég: mikro- és makrosztómiák, szájnyílás, elsüllyedt, vékony ajkak (vastag), szaggatott ajak, kiderült, teljes, felemelt, ívelt, felfelé; az ég keskeny, széles, magas, ívelt, rövid; cheilhosis, palatózis, cheilopalathosis, oligo- és hypodentia, koraszülött fogak, késleltetett fogak, kiálló fogak, makrodentia (túl nagy fogak), mikrodentia (aránytalanul kis fogak), edentia (fogak született hiánya), halak hasonló a bemetszéshez), diastema, zománc-diszplázia, makro- és mikroglosszia, ankyloglosszia, glossoptosis, a nyelv lobulációja stb.;

- felső és alsó állkapocs: micrognathia, retrognathia, mikrogenia, nyílt harapás prognózisa (a fogak teljesen bezárása), mély harapás (az alsó elülső fogak túl magasak), mikrognathia (sekély felső állkapocs), széles alveoláris folyamat stb.

3. A bőr, annak függelékei és a bőr alatti szövetek stigmái:

- diffúz változások: szárazság, ichtyosis, közös ekcéma, marmor, fotodermatosis, bőrhígítás, sűrű bőr, hiper- vagy hipoelasztikus, lymphedema, a bőr alatti zsírréteg eltűnése stb.;

- fókusz változások: hypoplasia (atrófia), hiperkeratózis, striák, rendellenes hegek, bemélyedések stb.

- bőr pigmentációs rendellenességei (dyschromia): a pigmentáció diffúz (fókuszos) csökkentése, a szín „kávé tejjel” foltjai, depigmentált foltok, vitiligo, lentigo stb.;

- a bőr érrendszeri változásai: telangiectasia, hemangioma stb.;

- tumor kialakulása: szemölcsök, xantomák, neurofibromák, szubkután csomók stb.;

- a haj: vékony, durva, törékeny, göndör, hiper- és hypotrichosis, alopecia (teljes, fókuszos), magas vagy alacsony hajszál a homlokán, alacsony hajszál a nyakon, fókusz (poliózis) vagy a haj teljes depigmentációja stb.;

- körmök: vékony, hipoplasztikus, domború, hornyolt, sűrített, beültetett stb.;

4. A nyak, a vállöv, a mellkas, a gerinc tünetei:

- a nyak: hosszú (rövid), széles bázisú, nyaki pterygium, torticollis, spasztikus stb.;

- vállak: keskeny, lejtős stb.

- bordák: keskeny (széles), rövid (hosszú), hordó alakú, pajzsmirigy, tölcsér alakú, hajlított, a- vagy mikroxiphoidia (hiánya vagy kis xiphoidja), mellkasi aszimmetria, alsó fejlettség a pectoralis izomban.

- borda: rövid, szám anomáliák (további), űrlapok stb.;

- emlőmirigyek: a mellbimbók, az atelia, a többszörös mellbimbók (polietilén), a kiegészítő (rudimentális) emlőmirigyek nőgyógyászati ​​hipertelorizmusa;

- lapocka: kiálló, pterygoid pengék stb.;

- gerinc: kyphosis, scoliosis, kyphoscoliosis, lordosis, a gerinc korlátozott mozgása stb.;

5. Végtag stigma:

-dolichostenomelia, brachi- és dolichomelias, fokomelii, trident tünet (2, 3, 4 ujj azonos hosszúságú), szandál alakú rés 1 és 2 lábujja között, a brachydactyly, arachnodactyly stb.

Így a diembriogenezis stigmái a hátterű jelek szerepét jelentik: olyan tünetek, amelyek gyakran számos örökletes szindrómában (és az általános populációban is) találhatók, és teljes egészében a diszpláziás fejlődés hátterét képezik, és a magzat fejlődésére is utalnak a magzatra gyakorolt ​​káros külső hatásokra..

A magzat veleszületett rendellenességei, örökletes betegségek az újszülöttekben

A "veleszületett" és "örökletes" patológia különböző fogalmak. Nem minden veleszületett patológia örökletes.

A veleszületett rendellenességek formájában kialakuló veleszületett patológia a prenatális fejlődés kritikus időszakaiban fordulhat elő a környezeti tényezők (fizikai, kémiai, biológiai stb.) Hatására. Ugyanakkor nincsenek sérülések vagy változások a genomban.

Különböző eredetű malformációjú gyermekek születésének kockázati tényezői lehetnek: a 36 évesnél idősebb terhes nők életkora, a fejlődési rendellenességekkel rendelkező gyermekek születése, spontán abortusz, öröklődő házasság, anyai szomatikus és nőgyógyászati ​​betegségek, bonyolult terhesség (a terhesség megszűnésének veszélye, koraszülés, késleltetett érettség, kismedencei veszély) previa, kis és magas víz).

A szerv- vagy szervrendszer kialakulásában bekövetkező eltérések súlyosak lehetnek, súlyos funkcionális károsodással vagy csak kozmetikai hibával. A veleszületett rendellenességek az újszülött időszakban találhatók. Kisebb eltérések a struktúrában, amelyek a legtöbb esetben nem befolyásolják a szerv normális működését, a disambiogenesis fejlődési anomáliáinak vagy stigmájának nevezik.

A Stigma felhívja a figyelmet olyan esetekben, amikor egy gyermeknél több mint 7 van, ebben az esetben a diszpláziás alkotmányt is meg lehet állapítani. Vannak nehézségek a diszpláziás alkotmány klinikai értékelésében, mivel egy vagy több stigma lehet:

  1. a norma változata;
  2. a betegség tünete;
  3. független szindróma.

A főbb diszplasztikus stigmák listája.

Nyak és törzs: rövid nyak, hiánya, pterygoid hajtások; Rövid törzs, rövid kapocs, tölcsér mellkas, "csirke" mellkas, rövid szegycsont, több mellbimbó vagy széles, egymástól aszimmetrikusan elhelyezkedő.

Bőr és haj: hipertrichózis (túlzott hajnövekedés), kávé színű foltok, születésjelzők, elszíneződött bőr, alacsony vagy magas hajnövekedés, fókuszos depigmentáció.

Fej és arc: mikrocefalális koponya (kis koponya méret), torony koponya, lejtős koponya, lapos nyakú, alacsony homlok, keskeny homlok, lapos arcprofil, depressziós orrhíd, keresztirányú gyűrődés a homlokán, alacsony szemhéjak, kifejezett szupraorbitális gerincek, széles orrhíd, ívelt orrfal, orrfal, villás áll, kis vagy felső állkapocs.

Szemek: microphthalmos, macrophthalmos, a szemek ferde metszése, epicanthus (függőleges bőrhajtás a belső canthusnál).

Száj, nyelv és fogak: ajkak hornyokkal, lyukak a fogakban, harapás anomáliák, fűrészfogak, fognövekedés belsejében, szájpad keskeny vagy rövid vagy gótikus, boltíves, ritka fogak vagy festett; a nyelv, a rövidített kantár, a hajlított nyelv, a nagy vagy a kis nyelv megdöntött vége.

Fülek: magas, alacsony vagy aszimmetrikusan elhelyezkedő, kicsi vagy nagy fülek, további, lapos, húsos fülek, "állati" fülek, priroshchenny lebenyek, nem lebeny, további emelő.

Gerinc: további bordák, skoliozis, a csigolyák fúziója.

Kéz: arachnodactyly (vékony és hosszú ujjak), klinikailag (az ujjak görbülete), rövid ujjak, ívelt végtagok az ujjak, brachydactyly (az ujjak lerövidítése), keresztirányú palmaris, lapos lábú.

A has és a nemi szervek: aszimmetrikus has, a köldök rendellenes elhelyezkedése, a labia hipoplazma és a scrotum.

Sok fejlődési hibával nehéz meghatározni az öröklődés és a környezet szerepét azok előfordulása során, azaz öröklődő tulajdonság, vagy a terhesség alatt a magzatra gyakorolt ​​kedvezőtlen tényezők hatása.

A WHO szerint az újszülöttek 10% -ában, azaz kromoszóma vagy génmutációval, és 5% örökletes patológiában, vagyis öröklött kromoszóma-rendellenességeket észlelnek.

A mutáció során előforduló vagy öröklődő vagy a magzatra káros tényező káros hatásainak következményei közé tartoznak a következők: a csípő, a lábfej, a ló lábának, a kemény szájpad és a felső ajak bezárása, anencephaly (teljes vagy majdnem teljes) az agy hiánya), veleszületett szívhibák, pyloric stenosis, spina bifida (spina bifida) stb.

A veleszületett rendellenességekkel rendelkező baba születése nehéz esemény a család számára. Döbbenet, bűntudat, félreértés, hogy mi a következő lépés - az ilyen gyermek szülei minimális negatív érzései. Az anyák és apák fő feladata, hogy a gyermek betegségéről maximálisan tájékoztatást kapjanak, és gondoskodjanak róla.

Mit kell tudnia egy jövőbeli anya a veleszületett rendellenességekről, hogy megpróbálja elkerülni a nemkívánatos eredményeket?

A magzat alakulása lehet:

  • genetikai (kromoszomális) öröklés miatt. Nem tudjuk befolyásolni (megakadályozni) fejlődésüket;
  • a méhen belüli fejlődés során (veleszületett) alakult ki a magzatban, nagyrészt tőlünk és viselkedésünktől függ, mivel korlátozhatjuk vagy kiküszöbölhetjük a káros külső tényezőket.

A magzat kromoszóma genetikai rendellenességei

A genetikai információkat a humán sejtek magjában 23 kromoszóma-pár tartalmaz. Ha egy extra kromoszóma egy ilyen kromoszóma-párban alakul ki, ezt triszómiának nevezzük.

Az orvosok leggyakoribb kromoszóma-genetikai hibái:

  • Down-szindróma;
  • patau-szindróma;
  • Turner-szindróma;
  • Edwards szindróma.

Kevésbé gyakori más kromoszóma-hibák. A kromoszomális rendellenességek minden esetben megfigyelhető a gyermek egészségének mentális és fizikai károsodása.

Lehetetlen megakadályozni egy vagy másik genetikai rendellenesség kialakulását, de lehetséges, hogy a kromoszomális defektusokat a gyermek születése előtt még szülés előtti diagnózis alapján is felismerhetjük. Ehhez egy nő konzultál egy genetikussal, aki képes kiszámítani az összes kockázatot és a prenatális teszteket a nemkívánatos következmények megelőzése érdekében.

Egy terhes nőnek genetikai tanácsadás ajánlott, ha:

  • a partnerének már van örökletes betegsége;
  • az egyik szülőnek van valamilyen veleszületett patológiája, amely örökölhető;
  • a jövőbeli szülők szorosan kapcsolódnak egymáshoz;
  • kimutatta a magzat kromoszómális patológiájának magas kockázatát a prenatális szűrés eredményeként (a hormonális vérvizsgálat eredménye + ultrahang);
  • több mint 35 éves anyja;
  • CFTR génmutációk jelenléte a jövőbeni szülőkben;
  • az asszony fagyasztott terhességgel, spontán vetéléssel, vagy ismeretlen eredetű, született gyermekekkel rendelkezik a történelemben (történelem).

Szükség esetén a genetikus felajánlja a várandós anyának további vizsgálatokat. A baba kutatási módszerei születése előtt, beleértve a nem invazív és invazívakat.

A nem invazív technológiák nem károsíthatják a babát, mert nem biztosítják a méh behatolását. Ezeket a módszereket biztonságosnak tekintik és minden terhes nőnek szülész-nőgyógyász kínál. A nem invazív technológiák magukban foglalják az ultrahangot és a jövő anyja vénás vérgyűjtését.

Az invazív (chorion biopszia, amniocentesis és cordo-centesis) a legpontosabb, de ezek a módszerek nem biztonságosak a születendő gyermek számára, mivel a méh behatolását jelenti a speciális kutatási anyagok gyűjtésére. Az invazív módszereket csak speciális esetekben és csak genetikai orvos nyújtja a várandós anyának.

A legtöbb nő inkább a genetikában jár, és bármilyen komoly kérdés esetén genetikai kutatást végez. De minden nő szabadon választhat. Minden attól függ, hogy milyen helyzetben van, az ilyen döntések mindig nagyon egyéniek, és senki, kivéve, hogy ismeri a helyes választ.

Mielőtt átadná az ilyen tanulmányokat, konzultáljon családjával, szülész-nőgyógyászával, pszichológussal.

Shereshevsky-Turner szindróma (CHO). A lányoknál 2: 10000 fordul elő. Rövid nyak, pterygoid a nyakon, a distalis végtagok ödémája, veleszületett szívhibák. A jövőben a szexuális infantilizmus, az alacsony növekedés és az elsődleges amenorrhoea nyilvánul meg.

Down-szindróma (21-es triszómia). A fiúk 1: 1000-ben fordulnak elő. Széles, lapos orrhíd, lapos nyakú, alacsony hajnövekedés, kiálló, nagy nyelvű, keresztirányú hajtás a tenyéren, szívhibák.

Klinefelter-szindróma (XXY-szindróma): aránytalanul hosszú végtagokkal rendelkező magas növekedésű betegek, hipogonadizmus, másodlagos szexuális jelek rosszul fejlettek, női típusú hajnövekedés figyelhető meg. Csökkent szexuális vágy, impotencia, meddőség. Az alkoholizmus, a homoszexualitás és az antiszociális viselkedés hajlamos.

Örökletes metabolikus rendellenességek

Az örökletes anyagcsere-rendellenességek sajátosságai közé tartozik a betegség fokozatos kialakulása, a látens időszak jelenléte, a betegség jeleinek idővel történő súlyosbodása a gyermek növekedési és fejlődési folyamatában gyakrabban észlelhető, bár némelyek előfordulhatnak az élet első napjaitól.

Az örökletes anyagcsere-betegségek bizonyos formáinak kialakulásában egyértelmű kapcsolat van a táplálkozási mintával. A neonatális időszakban megkezdett krónikus táplálkozási rendellenességek, valamint a mesterséges táplálkozásra vagy a kiegészítő élelmiszerek bevezetésére való áttérés során a vékonybélben bizonyos enzimrendszerek hiányát elrejtheti.

A szénhidrát anyagcserét leggyakrabban az újszülöttek zavarják. Leggyakrabban a laktóz, szacharóz, stb. Hiánya. Ez a csoport a galaktóz intoleranciát, a glikogén felhalmozódást, a glükóz intoleranciát stb. A gyakori tünetek: dyspepsia, görcsök, sárgaság, megnagyobbodott máj, a szívváltozások és az izmok hypotonia.

A hatékony kezelés legkésőbb két hónapos korban kezdődött. A tej elhagyása az étrendből, szója tejből készült keverékekre való áttérés. Régebben csalit használtak: hús vagy zöldségleves, zöldség, növényi olaj, tojás. Szigorú étrendezés ajánlott legfeljebb 3 évig.

Az aminosav anyagcsere zavarai. A fenilketonuria (PKU) gyakoribb ebben a betegségcsoportban. A központi idegrendszerben bekövetkezett változás, dyspeptikus tünetek, görcsös szindróma. A PKU-t a progresszív pszichomotoros retardáció és a tartós ekzematikus bőrelváltozások, a vizelet „egér” illata és a bőr, a haj és az írisz pigmentációjának csökkenése jellemzi.

Jelenleg 150 öröklött anyagcsere-rendellenesség esetében biokémiai hibát állapítottak meg. A betegség sikeres kezelése a korai diagnózis hiányában lehetséges. Az újszülöttkori időszakban a gyermekek tömeges átvilágítását bizonyos betegségek, köztük a PKU azonosítása céljából végzik.

Az örökletes betegségek korai észlelésének lehetőségei a prenatális diagnózis gyakorlati bevezetése révén jelentősen bővültek. A legtöbb magzati betegséget diagnosztizálják a magzatvíz és a benne lévő sejtek tanulmányozásával. Minden kromoszóma-betegség, 80 génbetegség diagnosztizálva van. Az amniocentézis mellett ultrahangot is használnak, a β-fetoprotein meghatározását a terhes nők vérében és a magzatvízben, amelynek szintje a magzatban a központi idegrendszeri károsodással nő.

Nem örökletes magzati rendellenességek

A megtermékenyítés pillanatától, azaz a férfi és női gameták egyesülésétől kezdődik egy új szervezet kialakulása.

Az embriogenezis a 3. héttől a harmadik hónapig tart. Az embriogenezis során megjelenő malformációkat embriopátiáknak nevezik. Az embrió kialakulásában kritikus időszakok vannak, a káros hatások károsítják azokat a szerveket és rendszereket, amelyeket a károsító tényező hatásának pillanatában helyeznek el. Ha az 1-2 héten kedvezőtlen tényezőnek van kitéve, nagyon súlyos hibák merülnek fel, amelyek gyakran összeegyeztethetetlenek az élethöz, ami vetéléshez vezet. 3-4 héten keresztül a fej, a szív- és érrendszer kialakul, a máj, a tüdő, a pajzsmirigy, a vesék, a mellékvesék, a hasnyálmirigy előfordulása, és a jövőbeni végtagok tehát olyan hibák, mint a szemek, hallókészülékek, máj, vesék, tüdő, hasnyálmirigy, végtagok, agyi sérv, esetleg további szervek kialakulása. Az első hónap végén a nemi szerveket, a nyirokrendszert, a lépet és a köldökzsinórt helyezzük.

A második hónapban előfordulhatnak olyan rendellenességek, mint a szájüreg és a szájpadlás, a hallókészülék rendellenességei, a méhnyak fistulái és cisztái, a mellkas és a hasfal hibái, a membrán hibái, a szívfalak, az idegrendszer rendellenességei, az érrendszeri és izomrendszerek.

Az embriopátiák közé tartoznak:

  • veleszületett diafragmatikus sérv,
  • végtagromlások (az összes vagy egy végtag teljes hiánya, a végtagok disztális részeinek kezdeti fejlődése a proximális részek normális fejlődése során, a végtagok proximális részeinek hiánya a disztális részek normális fejlődésében, amikor a kezek vagy lábak közvetlenül a testből indulnak), t
  • nyelőcső, belek, végbélnyílás,
  • köldökzsinórvér,
  • biliáris atresia,
  • tüdő agenesis (egy tüdő hiánya),
  • veleszületett szívhibák
  • a vesék és a húgyúti rendellenességek, t
  • a központi idegrendszer rendellenességei (anencephalia - az agy hiánya, mikrocefalia - az agy fejletlensége).

Fetopathy. A magzati időszak a magzati időszak 4. hetétől a baba megszületéséig tart. Ő viszont elosztott korai - a 4. hónapból. a 7. hónapig, a késő 8. és 9. hónapig. terhessége.

A magzatra a korai újszülöttkori károsító tényező hatására a már megállapított szerv differenciálódása következik be. A fetopátiák (korai) a következők: hidrocefalia, mikrocefhalia, mikroftalmia és más központi idegrendszeri rendellenességek, pulmonalis cytosis, hydronephrosis, és agyi és gerincvelői sérülések - a nyúlvány kiugrása az öltéseken és a csonthibákon keresztül. Az agyi sérvek gyakrabban lokalizálódnak az orr gyökérében vagy a hátsó koponya régiójában.

A magzat született magzati rendellenességei változatosak lehetnek, mivel szinte bármilyen szervre, a fejlődő baba rendszerére hathatnak.

Ismertek a következő veszélyes külső tényezők.

  • Alkohol és drogok - gyakran a magzat súlyos megsértéséhez és malformációihoz vezetnek, ami néha összeegyeztethetetlen az életkel.
  • A nikotin - késleltetheti a gyermek növekedését és fejlődését.
  • Gyógyszeres gyógyszerek - különösen veszélyesek a terhesség korai szakaszában. Különböző rendellenességeket okozhatnak a babának. Ha lehetséges, jobb, ha a terhesség 15. és 16. hetét követően nem alkalmazzák a gyógyszereket (kivéve, ha az anya és a baba egészségének megőrzése szükséges).
  • Az anya és a gyermek fertőzött betegségei nagyon veszélyesek a baba számára, mivel súlyos betegségeket és fejlődési hibákat okozhatnak.
  • Röntgen, sugárzás - a magzat sok rendellenességének oka.
  • Az anya (veszélyes üzletek stb.) Foglalkozási veszélyei, amelyek toxikus hatást gyakorolnak a magzatra, súlyosan befolyásolhatják annak fejlődését.

A magzat örökletes rendellenességeit a terhesség különböző szakaszaiban észlelik, így a várandós anyának az ajánlott időpontban kellő időben meg kell vizsgálnia az orvosokat.

  • a terhesség első trimeszterében: 6-8 hét (ultrahang) és 10–12 hét (ultrahang + vérvizsgálat);
  • a terhesség II. trimeszterében: 16-20 hét (ultrahang + vérvizsgálat) és 23-25 ​​hét (ultrahang);
  • a terhesség harmadik trimeszterében: 30–32 hét (ultrahang + dopler) és 35–37 hét (ultrahang + dopler).

A prenatális diagnózis napjainkban egyre gyakoribbá válik, mivel a jövőbeli szülők egészségére vonatkozó ismeretek és előrejelzések nagyon fontosak a jövőbeli szülők számára. Ismerve a magzat állapotát, a családot, értékelve a helyzetet és képességeit, megtagadhatja a terhességet.

Gyermekgyógyászati ​​feladatok - nefrológia

Gyermekgyógyászati ​​feladatok - NEPHROLÓGIA 1

Gyermekgyógyászati ​​feladat 1

A beteg 7 éves, a betegség 3. napján került be a klinikába a fejfájás, az arc duzzanata, az alsó lábak és a vizelet „húsdarabok” formájában megjelenő panaszai miatt. Az első terhesség alatti gyermek az első félidő toxikózisával jár, első munkanélküliség. Súly születéskor 3150 g, hossza 50 cm Az Apgar pontszám 8/8 pont. Korai fejlesztés funkciók nélkül. Legfeljebb 7 hónapos korig szoptatva, életkor szerint vakcinázva. 5 éves korától a krónikus mandulagyulladás miatt gyakori ARVI.

A családi történelem nem terhelt.

Ez a betegség 2 héttel a torokfájás szenvedése után kezdődött. Ha mérsékelt állapotba lép. A szokásos színű bőr és látható nyálkahártya, tiszta, szembetűnő az arc, a lábak és a lábak duzzanata. A garat nem túl szigorú, a mandulák P-III fokúak, lazítottak, átfedések nélkül. Kardiopulmonális aktivitás kielégítő. HELL 130/85 mm Hg A szokásos formában lévő has, lágy, hozzáférhető mély tenyérhez minden osztályon, fájdalommentes. Máj a parti ív szélén. A vesék nem tapinthatóak, a Pasternack tünetei mindkét oldalon negatívak. Napi diurézis 300-400 ml, vizelet vörös.

További kutatási adatok a gyermekproblémához

Teljes vérszám: Hb - 125 g / l, Er - 4, 3x10 12 / l, Lake 12, 3x10 9 / l, p / i - 5%, s - 60%, e - 5%, l - 24%, m - 6%, ESR - 20 mm / óra.

Húgyúti vizsgálat: mennyiség - 70,0 ml, szín - piros, átlátszóság - hiányos, reakció - lúgos, relatív sűrűség - 1,023, epithelium - 1-2 p / z-ban, vörösvérsejtek - módosított, kiterjed minden látómezőre, leukociták - 2 -3 p / z, hengerek - 3-4 gabona p / z-ban, fehérje - 0,99% o.

A vér biokémiai vizsgálata: teljes fehérje - 65 g / l, albumin -53%, ai-globulinok - 3%, és2-globulinek - 17%, p-globulinok - 12%, y-globulinok - 15%, karbamid - 17,2 mmol / l, kreatinin - 1,87 mmol / l, kálium - 5,21 mmol / l, nátrium - 141, 1 mmol / l, koleszterin - 6,0 mmol / l, 3-lipoproteinek - 2,0 g / l.

A vizelet biokémiai analízise: fehérje - 600 mg / nap (a norma legfeljebb 200), foszfor - 21 mmol / nap (a norma legfeljebb 19-32), kalcium - 3,6 mmol / nap (a norma 1,5-4). kreatinin - 2,5 mmol / nap (normál - 2,5-15), ammónia - 28 mmol / nap (normál - 30-65), titrálási sav - 40 mmol / nap (normál - 48-62), oxalátok - 44 mg / nap (normál - legfeljebb 17).

A hasi szervek ultrahangja: máj, epehólyag, hasnyálmirigy, patlia nélküli lép. A vesék általában elhelyezkednek, a méret nem nő, a parenchima nem változik. A CLS-nek szokásos szerkezete van.

Feladat a gyermekgyógyászat feladata

1. Részletes klinikai diagnózis megfogalmazása.

2. Készítsen tervet laboratóriumi és műszeres vizsgálatra.

3. Meg kell-e tanulmányozni a véralvadási rendszer állapotát? Ha igen, akkor miért, milyen módszerekkel és milyen változásokkal számíthatsz?

4. Milyen módszereket kell alkalmazni a vesék funkcionális állapotának tisztázására?

5. Milyen kutatás lehetővé teszi a betegség etiológiájának tisztázását?

6. Ismertesse az artériás hypertonia eredetét.

7. Ismertesse az ödéma eredetét.

8. Ismertesse a hematuria mechanizmusát.

9. Ismertesse a proteinuria mechanizmusát.

10. Adja meg a szükséges kezelést.

11. A beteg diszperziós megfigyelésének időtartama?

12. Milyen feltételeket támaszt a gyermek egy mandulafélékkel?

A válasz a gyermekgyógyászati ​​feladatra

1. O.GN nephrosommal, egy sziget PN-je., Igen, óra

2. A közszolgálat terve: általános: M. és R. (énekelni és ury.sm), Ht, vyd fehérje. vizelettel. prom.rem, total.white fr., e / form protein.syv.b / x cr.: x / st, trigl. ost. nitrogén, kreatin.b / x vizelet (bel.kreat.amm.oksal.titr.s.kr.) klir.kreat., total.an..mochi: vyd.tsil.sero: C3 comp., titer antistreptol.O, CEC, antinuk.a / t (vol. Nfr.), Ultrahang, biops.poch.Am.mochi Kakovsk., Zimnitsk., + Seeding., HELL, EKG, koagulogram (t-szeres, Kr / test.ur-n f / gén, f / lit. Ak-t, par.tr / pl. T, thromb.t), osm.gl.dna.

3. Conv.Sist.Sist.-a / g Str im. Sr-in egy / r org-ma = vy.auto-a / t-obr.IK

a nos - intrasos.agreg.kl-ok - intrasos.converts - blokkolja a mtsk-t a földön -

UD.Club.Filter-ion.O várakozás.Cut-on az ARF-ben (o.p. igen): 1. fokozat.DVS-UV.tststov, csökkentette a vért Lee-White-ról 2-3 '-ra (N- 5-10), minden trombin. az idő, a szál-gena.2st.DVS-diz.tststov, t St.-m.b.nizhn.gr.N fordulata csökkent, f / gén, defic.f-ditch convolution.sist => kifejlesztett hemorrhoid szindróma.

4. Vizsgálat: koncentráció és felderítés: tél, (N = 1.010-1.025, hiperstilé akár 1,030i), hyposthene, anurus napok 150 mg / nap, fehérje: lény db + angiotensinogen = angiot.1,

Kapcsolja be a 2i3-as angiotot, a vaspasm + -ot okozza az o.p-de GNP OCC-ben (szamár Na és a víz a második hiperaldoszteronnal kapcsolatban) + csökkenés PHA, PGE-aktivats.kininov.sist. 7Legs: m.razviv.po nefrot.typu (kiegyenesítve, Anasarki előtt, GM ödéma) - jobb, hidrodin, nyomás, az ArGyp és po.OTTsK + pov.pronits miatt. Kapil. + Elme. hívás-osm.davl a gipoprot + disprot (alb veszteség) + u.reabsorb miatt. Na és víz. és nefrit.typu- (meghalt. stop lábak, lábak, múltbeliak). megsértik. wc. pronits. + magasabb. hidrosztatikus. nyomást.

8. Hematur: Növelje a kapillárisok behatolását (diapedesinenként) m.

10. Kezelés: a poszt + étrend korlátozott sóval, azotémiával, limonnal. fehérje, a / b, postinf.GN és lech.GK (penitsil, TsCI, ampitsil, vozroz. dózisok) GK pred.1.5mg / kg, számviteli napi ritmus, antikoag.

12. Tonsillectom.- h / s 6 hónappal a klinikai laboratórium után. elengedés.

Gyermekgyógyászati ​​feladat 2

Egy 10,5 éves fiú egy letargia, diurézis csökkenése, a vizelet elszíneződése miatt panaszkodott.

Az első terhesség alatti gyermek, amely a harmadik trimeszterben magas vérnyomással és edemás szindrómával járt. Szállítás időben. A születéskori tömeg 3000 g, hossza 49 cm, 3 hónapig szoptatva. Allergiát észleltek. Vakcinázás kor szerint. A fertőző betegségekből szenvedett csirkemell, torokfájás; Évente 1-2 alkalommal beteg ARVI.

Két héttel ezelőtt ARVI-t szenvedett, de iskolába járt. A betegség hidegrázással kezdődött, a testhőmérséklet 39,5 ° C-ra emelkedett, dysurikus jelenségek, a vizelet megjelenése a "húsdarab" színében. A gyermek kórházba került.

A vizsgálat során a végtag hasi izmok eltérését, a mellbimbók és a szemek hipertelorizmust, a lábakon lévő „kettős horgot” határozzuk meg. Halvány bőr, márvány mintával. A szemhéjak és az alsó lábak pasztói. A tüdőben nincs zihálás. Szívhangok kissé elfojtottak, szisztolés dörgés a csúcson. HELL 130/95 mm Hg HR - 100 ütés / perc. A hasa puha. Máj + 2 cm a parti ívtől. A Pasternack tünetei mindkét oldalon negatívak. A nap folyamán 300 ml vizeletet adagoltak.

További kutatási adatok a gyermekproblémához

Teljes vérszám: HB - 130 g / l, tó - 9,2 × 10 9 / l, pb - 7%, -71%, e - 1%, l -.18%, m - 3%, trombus. - 530,0х10 9 / l, ESR - 25 mm / óra.

A vizeletvizsgálat: fehérje - 1,5% o, eritrociták - minden látómező, leukociták - 1-2 p / s-ban, hyalin hengerek - 1-2 p / z-ban.

A vizelet sterilitásra vethető: nincs növekedés.

A vér biokémiai elemzése: teljes fehérje - 62 g / l, koleszterin -3,1 mmol / l, karbamid - 18,0 mmol / l, kreatinin - 90,0 mmol / l, szürke coid - 0,32, SRB - + +, kálium - 5,8 mmol / l, kalcium - 2,5 mmol / l.

Koagulogram: fibrinolízis - 25 perc, más indikátorok normálisak.

Endogén kreatinin clearance: 65 ml / perc.

A vesék ultrahanga: a vesék megnagyobbodnak, a kontúrok egyenetlenek. Bal vese - 122 × 50 mm, parenchima - 17 mm. A jobb vese 125 × 47 mm, a parenchima 16 mm. A parenchima echogenitása egyenlőtlen. Hasított medence.

Feladat a gyermekgyógyászat feladata

1. Mi a gondolat a diagnózisról?

2. Taktika a további vizsgálathoz?

3. Az edematikus szindróma kialakulása ebben a betegben?

4. A vizelet szindróma patogenezise?

5. Mi a gyermek hipertónia patogenezise?

6. A betegség etiológiája?

7. Mi a kezelési stratégiája?

8. A hormonális terápia előírása e gyermeknek van-e megadva?

9. Milyen étrend szükséges a beteg számára?

10. Mi az előrejelzés?

11. A szakértőkkel való konzultáció során a betegnek szüksége van?

A válasz a gyermekgyógyászati ​​feladatra

1. O. GN nefritich.sm-el, első-nach kezdete proyavll.ak-ty2-3 st.PN o.per-yes.

2.Obsl. koncentrált és felderítés: a Zimn-nél (N = 1010-1,025, hiperstepure akár 1030i>, hyposten; halvány napok. 150 mg / nap, fehérje: creatb.d. + nephrons elme + intracline thrombus, edemás endot, mesangiális sejtek prolife - Proteinur - a fehérje1–24 g / nap veszteség, hlv.ob.alb.Ez az ok - jobb, mint a szűrő permeabilitása, csökken a reabsorb.belka, Gematur. a kapilláris merőleges falai vagy a leukocitózis törése - abacter. nepost.1-2n, intersticiális ok, hengeres - 30-60% -ban. göndörödni a poch.kan-ra, formájuk = hyalin. tsilin.; + ost. levegő, öntözés, epitol = szemcsés c.

5. AH eredete: active.C, az IC-vonzódás mintájának tanítása a neutrofág központba, gazdaságuk károsodása az endot.clubból. Az aktív Hageman.agreg.t.t.-intrasos képességével - a kapilláris klubban zavart vér - késleltetett fibr. - vese ischaemia - eszköz. YUGA-pov.vyd.v renin vér -> + angiotensinogen = angiote.1,

Átalakítás angiot.2i3-ban, spasm sos + hívása az OTsK-ban (szamár Na és a víz 2 h.hyperaldost-val összefüggésben) + um.PGA, PGE-aktivat.kinin.sist.

6. Etiológia - naib. gyakran strepta.infekció, osnov.vozb.β-hem.str.gr A, ritkán dr.bak, sup, beoltott, toks.v-va, LV.F-ry kockázat: nefropát. profi kár, örökség.

7,8,9 Lec-post.rezhdzh, étrend végtaggal, só, azotémiával, végtaggal, fehérje, a / b utáni GN +, lechen.GK (penitsill, vozr..poz) GK = prev. mg / kg számviteli nap, ritmus, antikoag, heparin-nem 12 / l, thrombus -416,0x10 9 / l, tó - 9,8x10 9 / l, pb - 3%, s - 36%, uh - 7%, l - 54%, ESR -37 mm / óra.

Vizelet: relatív sűrűség - 1,028, fehérje -6,0% o, fehérvérsejtek - 0-1 n / a, eritrociták - 0-1 n / a, baktériumok - egy kicsit.

A vér biokémiai vizsgálata: teljes fehérje - 48 g / l, albumin - 20 g / l, CRP - ++, szeromucoid - 0,44, koleszterin - 10,9 mmol / l, teljes lipidek - 13,2 g / l (normál - 1,7-4,5), kálium - 3,81 mmol / l, nátrium - 137,5 mmol / l, karbamid - 5,1 mmol / l, kreatinin - 96 mmol / l (normál - akár 100 mmol / l) l).

Endogén kreatinin clearance: 80,0 ml / perc.

Koagulogram: fibrinogén - 4,5 g / l, protrombin - 130%.

A vesék ultrahangja: a vesék helyesen vannak elhelyezve, a kortikális réteg echogenitása mérsékelten diffúz módon növekszik.

A vizelet biokémiai elemzése: fehérje - 2,5 g / nap (a norma - 200 mg / nap), oxalátok - 28 mg / nap (a norma - legfeljebb 17).

Feladat a gyermekgyógyászat feladata

1. Készítsen diagnózist.

2. Mi a genetikailag a betegséghez kapcsolódó ödémás szindróma?

3. Mi az oka annak, hogy ebben a betegségben a proteinuria jön?

4. Adja meg a diagnózis indoklását.

5. Készítsen felmérési tervet.

6. Melyek a vesék vizsgálatának funkcionális módszerei.

7. Értékelje a vesék funkcionális állapotát.

8. Milyen indikációk jelennek meg a kiválasztási urográfiára?

9. Végezze el a differenciáldiagnosztikát.

10. Készítsen kezelési tervet?

11. Milyen étrendet kell követni e betegség miatt?

12. Mennyi a követés időtartama?

A válasz a gyermekgyógyászati ​​feladatra

1.O.GN nefrotikus szindrómával, aktív periódus, II. Fokozatú cselekmény, NFP-0

2.PZotekov: nefrot.typu (elterjed, anasarki előtt, GM ödéma) -p. hydrodin.dav.za számítAHi> OCC + pov.prnits.kapil + Um.koll-osm. a hypoprot okozta nyomás, aránytalanság (albánveszteség) + u.reab.Na és a víz.

3.Prot / ur-veszteség a fehérjéből 1-24 g / nap, Gl.obr-alb. Prich - povysh. A glomeruláris szűrő áteresztőképessége, csökkentett fehérje reabszorpció.

4.Base.Aza.Anam - sab.h / z16dn a vírusfertőzés után, az ödéma növekedése volt tapasztalható. Obek - halvány, ödéma, oligur, leuke-3, limf-z, SW.OE, proteinur, + TsRB, seromcoid, hypoalb-em (N-53-65), hipoprotein, hyperch / s-emN - 3,74–6,5) Hyperlip-em, csökkent endgenerált lény (N 120), fordulat / gén (N 4,5), protromb.index, a vesekortikális réteg echogenitása, oxaluria, a III. Cselekvés alapja: nephrot könyvtár, prot-ur> 1 g / nap, p. ESR, CRP, szerom, Gipoprotei, hyperlip-em.

5.6 Felmérés: f: koncentrált és felderítés: téli körülmények között (N = 1010–1025, magas vérnyomás 1030-ig és>), hyposthenes anur = nap d 150mg / nap, fehérje: kreatin d. 12 / l, Retik - 8%, trombózis - 70,0 × 10 9 / l, tó - 15,7х10 9 / l, pb - 2%, s - 70%, l - 19%, m -9%, ESR - 25 mm / óra.

Vizelet: mennyiség - 20,0 ml, szín - sötétbarna, relatív sűrűség - 1,008, fehérje - 0,66% o, fehérvérsejtek - 4-6 p / z, eritrociták - akár 100 p / z.

A vér biokémiai vizsgálata: teljes fehérje - 68 g / l, CRP - ++, teljes bilirubin - 40 µmol / l (egyenes vonal - 3,5 µmol / l, közvetett - 36,5 µmol / l), koleszterin - 4,7 mmol / l, glükóz - 4,5 mmol / l, karbamid -38,6 mmol / l, kreatinin - 673 mmol / l (a norma legfeljebb 100), kálium - 6,19 mmol / l, nátrium - 140 mmol / l.

Endogén kreatinin clearance: 18 ml / perc.

A vesék ultrahanga: a vesék helyesen vannak elhelyezve, megnagyobbítva, a parenchima duzzanata észlelhető, a CLS nem változik.

Feladat a gyermekgyógyászat feladata

1. Készítsen előzetes diagnózist.

2. Sorolja fel az ezen állapot kialakulásához vezető okait és patogenezisét.

3. Mi az oka az icterikus szindrómának?

4. Ismertesse a bruttó hematuria mechanizmusát.

5. Ismertesse a veseelégtelenség mechanizmusát.

6. Mi okozza a teljes vérszám változását?

7. Készítsen differenciáldiagnosztikát.

8. Készítsen tervet a gyermek további vizsgálatára.

9. Értékelje a vesék funkcionális állapotát.

10. Melyek a terápiás beavatkozások?

11. Sorolja fel a betegség kimenetelét.

12. Mennyi a követés időtartama?

A válasz a gyermekgyógyászati ​​feladatra

1. Diagnózis. Hemolitikus urémiás szindróma. OPN.

2.Et + PZ OPN.M. a szisztémás összehúzódás (szepszis), többszörös szervkárosodás (sérülések) komplikációaként alakul ki. Preren - hipotenzió, magas vérnyomás, hypovalom, talaj artériák elzáródása, hypoglycem, dehidratáció, sokk, hemolízis, égési sérülések, endogén mérgezés, renális - mindenféle GN, nefrotoxikus maró (tyazhe, vizelet sav, mioglobin, amlikozidok). obr.poch.ven, GUS.Postren - vizelet kövek, Wilms tumor, inborn. HUS - triad - mikroangiopátiás vérszegénység, vérszegénység, tspepeniya, ARF. Szórványosan fordul elő. Ezt általában fertőzés előzi meg, gyakran a gyomor-bél traktus. A CEC és a toxinok endotéliumának károsodása, a cyták aggregációjához és megsemmisítéséhez való vezetés Tztarnye vérrögök károsítják az aereteket => hemolízis. Pora-sos - a vese ischaemia - OPN.Vozb-VTEC-fertőzés: vir Epsh-Bara, entero-aranyér E.E.coli, Campilobact, Salm, Shig.

3,4,5 Zheltukha - hemolízis-pov.nepr.b / r> 35mkmol / l. Macrohematur - kár MEMBRANES. a klub. CEC. OPN = parenchomatos PN.
6. Általános ankr - anem I + re-s = hemolízis, tchpeniya = koagulopat.potrup, leykz, u.SOE - gyulladás
7. Ddz: dr.prich.OPN (vese), hemoláris konverzió, hepatitis, ttspenich.purura, máj.
8. Szolgáltatási terv Mérés AD és központi idegrendszer, vizelet katéter, nyilvántartási diurézis, OAM, Na, K vizelet meghatározva, kreatin B / x cr (Na, K, kreatin), koagulogram, bakteriális emésztés.KATETER AZ URINÁR KOLLEKCIÓ KÖZÖTTI KÖZVETLEN KÖZÖTT!

9. a korom-redukció diszkrét.clin.creature + jelentése.vegyületváltozás, karbamid - a glomerulusok csökkentése.

10. Gyógyít. Etiol-ab-ter, PG-antiagrig, heparin, plazma, plazmaferézis, HA. Csökken. A fehérje fogyasztása, a vénák katéterezése, az OCC helyreállítása. anuria - mannit 20% rr 0,5 g / kg cc 10-20'– h / d 3h. diurézis d.un./6-10ml / kg –n, ha nem, a mannit törlések transzformálható levegőt igényelhetnek és / vagy tststov, ha megmentjük, oligo, anuria = hemodialízis (+ ez akkor fejeződik ki, mint AG vagy CH, hyperkem, súlyos acidózis, gyors kreatininszint emelkedés, ami hiperfoszfatémia). K = 5,5–7 mEq / l = polisztiroszulfanát Na 1 g / kg rektálisan vagy befelé A bemenetet 4-6 óránként megismételjük, amíg a K szint csökken, ha K> 7 mEq / l = EKG monitorozás + 10% GlukCa 0,5-1 ml / kg bv 5-10 ', bicarba Na 2 mEq / kg bv oldal 5-10'. Mikor mentett. hyperKem - insul0.1ME / kg bv 25% -os glükóz 0,5,5 g / kg (2 ml / kg) 30 'alatt. Ha szükséges, ismételje meg a h / c 30-60', ur-n K> 7,5 meq / l = extra hemodialízis. Symptom.lech-e AH, CH - fogyasztási korlátozás, diuret, nem használt, csökkenti az összes gyógyszer dózisát.

11. Eredmények Az előrejelzés komoly 10-50% -os halálos kimenetelű.

12. Dispan.upl - felnőttekig.5l.remissii-1gr.zdor.Ped-4rvg-1g, 2rvg, nephrologist-1rvg Po-OAK, koagulogram, srm.chi, ultrahang, b / x

Gyermekgyógyászati ​​feladat 5

A 8 éves lányt a kórházba fejfájással, gyengeséggel, hányingerrel és hányással, barna vizeletfestéssel panaszkodott.

Az élet anamnéziséből ismert, hogy a lány az első terhességből származik, amely a második felében bekövetkezett toxikózis (nefropátia), az első szakkifejezés. Születési súly: 3250 g, hossza 51 cm. A születéstől a mesterséges táplálkozás volt. Kor szerint vakcinált, III DTP - allergiás reakció urticaria formájában. 5 éves gyakori akut légúti vírusfertőzések, krónikus mandulagyulladás.

7 éves korában a lány skarlát volt, majd a vizeletvizsgálatoknál a proteinuria akár 0,2% o, a látómezőben 30-40-ig terjedő hematuria alakult ki, amely a betegség következményeinek tekinthető. A jövőben a vizelet-analízis változásait rendszeresen megtartották, a gyermeknek hematuria, proteinuria és hematuria volt folyamatos.

A kórházba való belépéskor az állapot meglehetősen súlyos. A bőr és a látható nyálkahártya halvány, tiszta. Megjegyezzük az arc, a lábak és a lábak gyengédségét. Izom-csontrendszer patológia nélkül. HR - 72 ütés / perc. A szív teljes felszínén nem durva szisztolés zümmögés hallható. HELL 140/100 mm Hg A szokásos formában lévő has, puha, tapintható minden osztályon, fájdalommentes. A máj és a lép nem nő. A Pasternack tünetei mindkét oldalon negatívak. Diuresis 300-400 ml / nap., Vizelet barna.

További kutatási adatok a gyermekproblémához

Teljes vérszám: HB - 90 g / l, Er - 3,1x10 12 / l, Tó - 6,6 × 10 9 / l, pb - 2%, s - 56%, e - 9%, l - 31%, m - 2%, ESR - 25 mm / óra.

Vizelet: mennyiség - 50 ml, szín - barna, átlátszóság - hiányos, reakció - lúgos, relatív sűrűség - 1,009, fehérje - 0,3% o, epithelium - 2-3 p / s, leukociták - 4-5 in p / s, vörösvérsejtek, teljesen megváltoztatták az összes látómezőt, szemcsés palackok - 10-12 p / z-ban.

A vizelet biokémiai analízise: fehérje - 1,2 g / nap (a norma legfeljebb 200 mg / nap), foszfor - 21 mmol / nap (a norma 19–32), szénhidrátok - 9,76 mmol / nap (a norma legfeljebb 1, 11), ammónia - 26,7 mmol / nap (a norma 30-65), titrálási savtartalom - 40 mmol / nap (a norma 48-62), oxalátok - 42 mg / nap (a norma legfeljebb 17).

Endogén kreatinin clearance: 45 ml / perc (norma - 80-120).

Feladat a gyermekgyógyászat feladata

1. Készítsen teljes klinikai diagnózist a vesék funkcionális állapotáról.

2. Töltse ki gyermekének felmérési tervét a szükséges kutatásokkal.

3. Milyen változások várhatóak a vér biokémiai elemzésében?

4. Várható-e a vesék koncentrációs funkciójának megsértése?

5. Milyen módszerekkel vizsgálható a vesék funkcionális állapota.

6. Ismertesse a proteinuria mechanizmusát.

7. Ismertesse a hematuria mechanizmusát.

8. Mi a hipertónia kialakulása?

9. Ismertesse az oxaluria eredetét.

10. Mi a szisztolés zúgás eredete?

11. Milyen változások történhetnek a CBS-ben, és mi a fejlődés mechanizmusa?

12. Adja meg a szükséges kezelést.

A válasz a gyermekgyógyászati ​​feladatra

2. Vizsgálati terv: w / c, Zimnitsk, osm.gl.dna, EKG, ultrahang, Hb, Ht, vizeletkultúra, vérnyomás dinamikus, koagulogram.

3. Ozhid.izm-I in / kr kr: gipoprot-it (8,3, kreatin> 100, csökkent. Sa, giposten; anur.sut.d 150 mg / nap, fehérje: kreat.d. + Ang -tenz-gén = angiot1, transz az angiot2i3-ban, hívás spasm sos + v o.n de GN pov.TsK (szamár Na és víz a 2p.hyperald-hoz kapcsolódóan) + um.PGA, PGE-aktív. kinin.sist.

9.Oksaluriya-a nyomás miatt Szívás, depresszió-to-to-ke-be vagy -c cactact-el megsértve B1, B6 => def-t vit (+ E) = prov. Ff-p => kár th foszfolip. állni. Ez a membrán (+ hipox, bact, porat, sa in kr.).

10. A szisztéma kialakulása Zaj: ob. AD, hipervolémia => szív túlterhelés => ex. Lev.zhel => összefügg.ned mit metast.klap + rela. Aorta stenosis + anémia

11. Immun COS: met.acidosis: csökkent pph physiol.in 4p. Symptomat: acidoseozid 0,5–2 mmol / kg / nap A pir.Ap-kaptopril, diuretikum, oszteopátia, hyposaemia-prep t.Sa per os, VitD-4-40tys.ME / nap. Pok-i a hemodialishoz: CRF III-IV, kreatin-0,528 (N-0.08-0.1), clear.kr-12 / l, Lake -13,1x10 9 / l, pb - 5%, - 53%, e - 2%, l - 38%, m - 2%, ESR - 32 mm / óra.

Vizelet: reakció - savanyú, fehérje - 3,3% o, leukociták -3-5 n / a, hengerek: hialin - 5-6 n / z, szemcsés - 3-4 p / z.

A vér biokémiai vizsgálata: teljes fehérje - 35 g / l, albumin -45%, globulinok: a, - 5%, és2 - 15%, р * - 10%, - 25%, kreatinin - 60 mmol / l, karbamid - 6,2 mmol / l, kálium - 4,5 mmol / l, kalcium - 1,8 mmol / l.

A vizelet biokémiai elemzése: fehérje - 6700 mg / nap (a norma legfeljebb 200), oxalátok - 55 mg / nap (a norma legfeljebb 17).

Az akut periódusban - az infúziós terápiában - az osztály diétás terápiát, gyógyszerterápiát végzett. A terápia hátterében az állapot fokozatosan javult.

Feladat a gyermekgyógyászat feladata

1. Mi a teljes klinikai diagnózis?

2. Adja meg a diagnózis indoklását.

3. Melyek a betegség etiológiai tényezői?

4. Mondd el nekünk a betegség ezen formájának ödéma patogeneziséről.

5. Milyen kutatásokra van szükség a betegnek a vesék működésének tisztázásához?

6. Milyen esetben fordul elő az oxaluria ebben az esetben?

7. Adja meg a kezelést.

8. Ismertesse a beteg számára szükséges étrendet.

9. Mondja el nekünk a prednizon terápiás hatásának mechanizmusáról.

10. Milyen klinikai tünetei vannak az exogén hypercortisolismnak?

11. A szakértőkkel való konzultáció során a betegnek szüksége van?

12. Mennyi a követés időtartama?

A válasz a gyermekgyógyászati ​​feladatra

2.Bazikus Dza = anamn: a kezdet 2g-ban ARVI után: ék.O.GN + eff-GK + súlyosbította az elhízást az ARVI.Obenko után: raspr.otek, anasarca, jelek exog. Hypercortisolism. Redure. Diurez. Lab: anemI, leyz, SW.SOE, prot-ur, henger, hipoprémia, hypoalm, hyperγ-hl (protein.dissoc), hypoCa, emulxalur.

3. Etiol: Transzformált, o.GN-ből, 1vichno hr.zab-e hajlamos: rossz. ter, fertőzés, polyhypo-, avitamin, hideg.

4.PZ ödéma: (egyenesítés, anasarki előtt, GM ödéma) -p. Hydrodin.davl.Za fiók Aga uv.OTSK + pov.prnits.kapil + um.kol-osm.davl.za miatt gipoprot, disprot (alb veszteség) + u.reab.Na és víz.

5. A talaj koncentrációjának és felderítésének vizsgálata: Zimn (N = 1010-1025, hyperstatures. Legfeljebb 1030i), hyposthene, anur = day.d 150mg / nap, fehérje: creat. Db. (+ E) = prov. Ff => hibás foszfolip Cell. Membran (+ ez hipoxhoz, baktuszhoz, povrathoz, Ca-hoz vezet cr-ben).

7,8.Lech: post.rezhdrezh (veszélyes-demineraliz.kost) Étrend-végtag: Bel.do 1,5 g / kg, só (Snech-gyümölcs-cukor, majd tejtermelés). banán, szárított kajszibarack, mazsola, chernosl.Iskl-konzerv, gomba, extract.v-va, fűszeres, füstölt, sós. Phytoter: kollekció = levendula, kovács, fehér nyír, boróka, komló, krími roza, bearberry, Brusn, csalán, hajócsapda, földgömbök, horsetail, fertőző fertőzés gyökerei, Qurantil-10 mg / kg, indometac-3 mg / kg, HA, citosztát (cyc-spore.A-3-10mg / kg) = a prizn elején..HPN vagy ArtGipert.Pri mesangioproliferativn.GN-GK + citosztát + heparin + antiagregátum.Simptomat: acido-szódával 0,5-2 mmol / kg / nap. AD-captopril, diuretikum, oszteopátia, hyposimemia-prep.Sa per os, VitD-4-40tys.ME / nap. A hemodialishoz a hemodialishoz: CKI III-IV, kreatin-0,528 (N-0.08-0.1), CKR-12 / l, C. p. - 0,9, tó -6,5x10 9 / l, pb - 8%, c - 66%, e - 1%, b - 1%, l - 19%, m - 5%, ESR - 40 mm / óra

Vizelet: szín - barna, reakció - lúgos, relatív sűrűség - 1,003, fehérje - 1,6% o, fehérvérsejtek - 3-5 p / z, vörösvértestek - a teljes látómező.

A vér biokémiai elemzése: teljes fehérje - 50 g / l, albumin -50,1%, globulinok: a, - 3,7%, és2 - 12%, P - 9,9%, - 24,3%, koleszterin -12,37 mmol / l, kálium - 7,23 mmol / l, nátrium - 144 mmol / l, karbamid -10,4 mmol / l, kreatinin - 260 mmol / l.

A vizelet biokémiai analízise: fehérje - 2800 mg / nap (a norma legfeljebb 200), ammónia - 22 mmol / nap (a norma 30-65), titrálási savtartalma 40 mmol / nap (a norma 48-62), foszfor - 21 mmol / nap (a norma 19-21), szénhidrátok - 9,76 mmol / nap (a norma 1,11-ig), oxalátok - 204 mg / nap (a norma legfeljebb 17).

Endogén kreatinin-clearance: 28 ml / perc.

Feladat a gyermekgyógyászat feladata

1. Helyezze el a diagnózist?

2. Adjon meg egy okot a klinikai diagnózishoz.

3. Milyen további kutatásokra van szükség a vesefunkció tisztázásához?

4. Ismertesse a betegség etiológiáját.

5. Mi az ödéma patogenezise?

6. Mi a magas vérnyomás patogenezise?

7. Mi a proteinuria és a hematuria patogenezise?

8. Adja meg a kezelést.

9. Mi a szükséges étrend a betegség súlyosbodásához?

10. A glükokortikoidok beadása erre a betegre vonatkozik?

11. Milyen szövődményei vannak a glükokortikoid terápiának?

12. Milyen prognózisa van ennek a betegségnek?

A válasz a gyermekgyógyászati ​​feladatra

2. Obosn: stung = GB, ödéma, meat.pom.Anamn-ill2g SARS után súlyosbodik. ARVI után Obek: duzzanat, sysh.shum a tetejére, kb. AD, oligur, pech + 3cm. Lab = OAK-anem, ne-s add hozzá, lim-pen, SW.SOE.OAM-alacsony sűrű, prot-ur, hemat-ur B / x cr: hipoprot, hyper γ-glob, hyper / s, giperK, öltözködés. karbamid, kryatinin, B / x vizelet-prot-ur, alacsony ammónia, titrálás, sav, hiper Uvuria, oxaluria +, csökkent endog.

3. Dop.iss.for konkrétan... ha: koncentrikus és felderítés: Zimn (N = 1010-1025, hyperstatin.to 1030i>), hyposthene, anur.sut.s 150g / d, fehérje: creat.d.b. Hozzáférés időtartama: vese.ag kr / áramban + squadron IMM / Log.react-ti autoimmal.

5,6,7 Proteinur –– Bel.1–24 g / nap veszteség, fő alb. klubszűrő, redbsorb.belka.Gematur - per. a kupakok falai + a különbség sos.ArtGip: aktív.C, tanulás a mintában.IR-attrakció a neutrophus központjában, a farm kár és endot.klub + S spos.aktiv. f-ra Hageman = aggreg.ttst = vnut / nos.ververt.vér kapilláris klubban + üledékben. fiber-ishem.pochki-active.YUGA-pov.ydv kr.renina -> + ang-tens-gén = angiot1, prev.v angiot2i3, vyzspasm sos + a GNP-ben. (szamár Na és víz a 2rit.hyperald-szal együtt) + dimPGA, PGE-active.kinin.sist.

Ödémák - nefritisz által Típus (meghalt. Lábak, lábak, lvob tészta könyvtárak), univerzális, ütőhangszerek, per + + megnövekedett hidrosztatikus.

8,9 Lech-post.zhrezh (demineraliz.kost veszélye) Étrend-végtag: Bel.do 1,5 g / kg, só (az első gyümölcs-cukor, majd a tej-növekedés). banán, szárított kajszibarack, mazsola, chernosl.Iskl-konzerv, gomba, extract.v-va, fűszeres, füstölt, sós. Phytoter: kollekció = levendula, kovács, fehér nyír, boróka, komló, krími roza, bearberry, Brusn, csalán, hajócsapda, földgömbök, horsetail, fertőző fertőzés gyökerei, Qurantil-10 mg / kg, indometac-3 mg / kg, HA, citosztát (cyc-spore.A-3-10mg / kg) = a prizn elején..HPN vagy ArtGipert.Pri mesangioproliferativn.GN-GK + citosztát + heparin + antiagregátum.Simptomat: acido-szódával 0,5-2 mmol / kg / nap. ADP-kaptopril, diuretikum, osteopathiában, hyposimemia-prep.Sa per os, VitD-4-40tys.ME / nap. Hemodialis: CKI III-IV, kreatin-0,528 (N-0.08-0.1), tiszta Cr. Csavar Cr. Hyperglycem => U.SafeDiab.

Gyermekgyógyászati ​​feladat

Egy 9 éves kisfiú bejutott a gyülekezetbe a vizeletvizsgálatok változásaira vonatkozó panaszokkal, a hallás csökkenésével.

A második terhesség alatti gyermek toxikózissal, a második születéssel (az első gyermek, egy 11 éves korában elhunyt fiú, a veseelégtelenségtől szenvedő halláskárosodás 3 évig szenvedett). Valós szállítás időben. Súly születéskor 2800 g, hossza 50 cm. Az újszülött időszaka jellemző nélkül ment végbe. Ritkán akut légúti vírusfertőzések voltak (évente 2-3 alkalommal).

A vizeletben az akut légúti vírusfertőzések után 3 évvel észlelték: hematuria, enyhe leukocituria, proteinuria 600 mg / nap. A krónikus nefritisz hematurikus formájának diagnosztizálásával a fiút többször kezelték a lakóhelyen, nem volt hatás. A fizikai fejlődésben elmaradt.

A nefrológiai osztályba való belépéskor a mérsékelt állapot. Halvány bőr. Testtömeg 20 kg. A szubkután zsírréteg rosszul fejlett. Edema, pastoznost no. HELL 105/55 mm Hg A diembriogenezis stigmái: hypertelorizmus, epicant, magas szájpadlás, a fülbevalók rendellenes alakja, a kis ujj görbülete. A tüdőben a vesikuláris légzés, nem zihálás. A szív hangosan, ritmikusan, szívritmusonként - 88 ütés / perc. A has puha, fájdalommentes a palpáció során. Máj a parti ív szélén.

További kutatási adatok a gyermekproblémához

Teljes vérszám: Hb - 110 g / l, levegő - 3,5x10 12 / l, tó - 8,5x10 9 / l, pb - 2%, s - 66%, e - 1%, l - 23%, m - 8%, ESR - 10 mm / óra.

A vizeletvizsgálat: fehérje - 0,9% o, fehérvérsejtek - 6-7 p / z, vörösvértestek - lefedik a teljes látómezőt, a relatív sűrűséget - 1,007.

Zimnitsky minta: relatív sűrűség ingadozása 1,002 és 1,008 között; DC - 250 ml, ND - 500 ml.

Biokémiai vérelemzés: teljes fehérje - 70 g / l, koleszterin - 5,3 mmol / l, karbamid - 4,3 mmol / l, kálium - 4,1 mmol / l, nátrium - 135 mmol / l, glükóz - 4,3 mmol / l.

Endogén kreatinin clearance: 75 ml / perc.

Intravénás urográfia: jobb oldali pyeloectasia, a csészék enyhén súlyos dilatációja, a vesék méretének aszimmetria.

Audiometria: halláskárosodást észleltek magas frekvenciákon.

Okulista konzultáció: diagnosztizáltam a szürkehályogot, myopia.

Feladat a gyermekgyógyászat feladata

2. Milyen további vizsgálatok szükségesek a diagnózis tisztázásához?

3. Mely betegségcsoportba tartozik ez a patológia?

4. Adjunk modern ötleteket a betegség patogeneziséről?

5. Értékelje a vesefunkciót.

6. Milyen betegségeknek kell differenciáldiagnózisnak lennie?

7. Adja meg a kezelést.

8. Jelzi-e a glükokortikoid beadást?

9. Mi a betegség prognózisa?

10. Mennyi a nyomon követés időtartama?

A válasz a gyermekgyógyászati ​​feladatra

2. Dop.isl: genealog.tree, genet.consultant (X-chrom.q22), biopszia. vesék (a kollagén törött képe, fókuszos szegmentális szklerózis, membranoprolif.izm, lamelláris és vékony baz.membr, atrof. és dystroph. tubulusok, interstik.ibibroz), b / x vizelet (SW.D / L-3-hidroxi-prolin, glükozil-galaktóziloxi-zin) Audiometria + optometrista.

4.PZ: a IV. Típusú kollagén (basszus membrán klub + fül + szem) képének megsértése a talajban - cm.2 (biopszia), idegsejtek és hajsejtek elvesztése, spirál. szalagok, vereség VIII. pár, Corti orgona. Acuity sp, szürkehályog.

5.f-poch: Winter-hyposthenuria, nocturia, B / h.kr-N, Po.

6. Ddz: a nefritisz egyéb formái (Nasl. Nefriták siket nélkül, temp. Nefrotikus. Véges. Típus, prev. Neprot. Sindr)

7. Lech-diéta magas kalóriatartalmú a felemelkedett, korai, lech.h..agagov inf + urine.infination.KKB, ATP, Vit.gr.V, A, fitoter.Delagil-5-10mg / kg 6 -12 hónap Levomizol-2,5mg / kg 2-3rvned.4-6n.Nem!

8. NAZN.GK: nem hatás, romlás, előrejelzés, valamint a citosztát