A veleszületett ichthyosiform erythroderma Broca

A Broca veleszületett ichtyosiform erythroderma a veleszületett ichtyosiform erythroderma egyfajta formája, amelyben a hiperkeratózis jelenségei a többi klinikai tünet felett vannak, és a nyálkahártyákon nincsenek kiütések, ami megkülönbözteti azt a többi betegségtől.

A veleszületett ichthyosiform erythroderma Broca ritka fajta univerzális hyperkeratosis, amely a születés pillanatától kezdve fejlődik.

Az elsődleges elemek a bőrön erythemás foltok formájában jelennek meg, amelyek perifériás növekedésre hajlamosak, hiperkeratikus réteggel vagy kis hólyagokkal rendelkeznek.

Ezt a bőr megjelenését a veleszületett patológia esetén a felfedező „halméretű betegségnek” nevezte.

Először egy francia dermatológus írta le, Louis Brock, a széleskörű gyakorlati tapasztalattal rendelkező tudós, és jelentős számú klinikai megfigyelés volt a múlt század elején. Számos dermatózis leírásának elsőbbségéhez is tartozik, ma a tudós neve.

Ez a Broca pszeudopeládé, a Broca lupoid sycosis, a Broca veleszületett ichtyosiform erythroderma. A betegség ritkasága befolyásolta a prevalenciáját és endemicitását mutató statisztikai adatok hiányát.

A bőrgyulladásnak nincs faji, életkori, nemi összetevője, és érdekes a genetikusok és a bőrgyógyászok gyakorlatában.

A betegség diagnózisában meghatározó szerepet kapnak a családtörténet és a klinika, a kiegészítő - szövettani vizsgálatok.

Tüneti kezelés a bőr hidratálása és lágyítása formájában, az A-vitamin és a gyógyszer-kortikoszteroidok időszakos kurzusai.

tünetek

A klinikai indikátorok szerint a Broca veleszületett ichtyosiform erythroderma két típusa van:

  • bullosa, a buborékok kialakulásával;
  • nebulasnaya vagy "száraz".

A bőrgyulladás lehet:

Enyhe patológia jelenlétében a bőr elváltozásai az arcra, a tenyérre és a talpra lokalizálódnak, és súlyos esetekben a test teljes bőrét bevonják a folyamatba.

Az újszülöttnek nehéz légzést, szopást, szájnyitást és a verejtékmirigyek heveny vagy fizikai terhelés közbeni gyenge teljesítménye miatt negyven fokra emelkedik a hőmérséklet, amit a bőr nedvességének csökkenése és a kiszáradás kísér.

A halálos kimenetelek gyakran előfordulnak, de a gyermek túlélésével a bőr patológiája tartósan fennmarad, végül további hajhullás kíséretében, egészen a teljes alopeciaig és a verejték apokrin mirigyek hibás működéséhez.

Az ajkakon és a füleken lévő bőr megvastagodik, durvább és deformálódik (a bőr kiváltása).

A veleszületett erithroderma Broca ködös típusát sűrű, fényes diffúz veleszületett eritéma jellemzi, bőséges skálázással. A részecskék hámozása - a hiperkeratikus, áttetsző barna mérlegek rétegben leválaszthatók. A bőr száraz, csíkos.

A bullosa típusát hólyagok és leválasztó elemek jellemzik, amelyek edemás és sűrített bőrrel rendelkeznek.

Enyhe betegség esetén a horny skála elsődleges elemei ritkán fordulnak elő, három-öt évig önmagukban oldódnak. Súlyos esetekben az egész testet hólyagok borítják, kinyitják, nedvesek, ismét fertőzhetik, fokozatosan hyperkeratotikus kéregké alakulnak át.

Ha a bőrráncok lokalizációja, az extensor könyökfelülete, a popliteal fossae, a hónalj, a bőrkárosodás lágy textúrájú szemölcsös növekedésként jelenik meg, a dermishez való szilárd tapadás, amely bársonyhoz hasonló mintát alkot.

A szemölcs formáknak kellemetlen szaga van.

Buborékok, pálmafák és ültetvények, hajlamosak a keratin skála fúziójára, disszekciójára és bevonására, amelyek engedélyezés után egy kis pigmentációt fenyegetnek. A fejbőr szőrös része a folyamatban lévő seborrheahoz hasonlít, a haj biztonságára.

A betegséggel rendelkező körmök megvastagodtak és unalmas színük van. Az életkorban a patológia könnyebbé válik.

okok

A veleszületett ichthyosiform Erythroderma Broca előfordulásának oka az öröklés, a génpatológia, amely a genetikai készülék különböző mértékű károsodásának következtében keletkezik, ezért a dermis bizonyos rétegei klinikai megnyilvánulásai vannak.

A patológiában az epidermisz a vastagság, a mirigyberendezés funkciói, a pigmentáció, a beteg genotípusától függően sérült.

A gének a fehérjék termelésének és az erjedési aktivitásnak a szabályozására irányulnak, amely - ha az enzimek nem megfelelően működnek - klinikai megnyilvánulásokhoz vezet.

A tudósok a patológia kétféle öröklődési típusát azonosítják a száraz, halott sejtek jelenlétével a bőr különböző részében vagy a bőr teljes felületén:

  • az autoszomális domináns - veleszületett bulla ichthyosformform erythroderma, amikor a tizenkettedik és tizenhetedik kromoszómák génmutációi, az 1-es és tíz-keratin szintézissel rendelkeznek;
  • autoszomális recesszív - veleszületett nebulasic ichtyosiosform erythroderma, amikor egy epidermális transzglutamináz génmutáció a 14q11 kromoszómán helyezkedik el.

Az öröklött mutációk típusa befolyásolja a klinika lefolyását és a patológia prognózisát. A domináns típust lágyabb pálya és kedvező prognózis jellemzi, a recesszív egészen.

A mutációk okait még tanulmányozzák, de ismert, hogy a gyermekek morbiditásának kockázata a szülők vérviszonyaival együtt nő. A bőrgyógyászok tanulmányai a következő eredményeket mutatják:

  1. Az esetek ötven százalékában az autoszomális domináns öröklés morbiditáshoz vezet.
  2. Az autoszomális recesszív típusú örökségnek van lehetősége. A patológia jelenlétében mindkét nem beteg szülőnek az utódok egynegyede lesz beteg, egynegyede egészséges lesz, a többi pedig hordozók. Egy beteg szülővel és a második fuvarozóval a gyerekek fele megbetegszik. Ha mindkettő beteg, akkor az utódok minden bizonnyal egészségtelenek lesznek.

Egy beteg gyermek egészséges szülőinek születése új spontán génmutáció jelenlétét jelenti.

Diagnózis és kezelés

A betegség diagnózisát módszerekkel végzik:

  • történeti adatok;
  • klinikai indikátorok;
  • hisztológia, ahol a száraz változat az epidermisz hipertrofizált szemcsés rétegének, gyulladásos beszűrődésének, acanthosisnak a jelenlétét mutatja be, a malpighi réteg sejtjeinek granulált degenerációjának cisztikus variánsával;
  • differenciálás, kivéve az igazi ichtyosis minden fajtáját;
  • további bakposev vér és a hólyagok tartalma a szepszis és a másodlagos fertőzés kiküszöbölésére.

A patogenetikus kezelés nem. Súlyos patológia esetén az újszülöttek az intenzív osztályon helyezkednek el, ahol rendelkeznek a szükséges körülmények között a magas páratartalom fenntartása és a dehidratáció szekunder fertőzés jeleivel történő ellenőrzése.

Közvetlenül a csecsemők születése után egy bőrgyógyász és egy genetikus. A terápia során:

  • fürdők, hidratáló bőrkrémek;
  • A retinoidok sokk-dózisának egyedi sémái A-vitamin formájában, szintetikus analógjai;

Rendszeresen vizsgálja meg a betegeket a belső szervek, például a máj, a vese, a szívizom működésére. A Bullous forma eltérhet az A-vitamin-csoport ellenállóképességétől, majd kortikoszteroidokkal gyógyszert használhat.

  • vitaminterápia;
  • korpát, keményítőt, tengeri sót tartalmazó fürdők;
  • bőrpuhító szerek és kortikoszteroid kenőcsök külső használata 3% -os szalicilsav hozzáadásával, egy-egy arányban.

megelőzés

Nehéz megbetegedéssel élni. Szükséges a szakemberek, különösen a gyermekek pszichológiai támogatása, az orvosi ellátás, az éves relapszus elleni kezelés. A remissziós időszakokban a bőr minden nap megpuhul.

Mivel a Broca veleszületett ichtyosiform erythroderma egy ritka gén dermatosis, a gyermekeket tervező szülőket megvizsgálják a megelőzésre.

Győződjön meg róla, hogy a terhelt öröklődéssel, konzultációs genetikával rendelkező házastársaknak szülés előtti orvosi genetikai vizsgálata van. Ha egy terhes nőben patológiát találtak, ajánlott a terhesség megszüntetése.

Ichthyosiform erythroderma broca

Ezt a cikket az ichtyosis "Ichthyosiform erythroderma" formájú gyermekek szülei írták. A felhalmozott tapasztalataik átadása és az újonnan sült szülők tájékozódásának megértése érdekében megértsék, hogyan kell gondoskodni egy ilyen gyermekről. Emlékeztetünk arra, hogy webhelyünk további információforrás az ichtyosisról, de nem az öngyógyításra való sürgetés. Olyan bonyolult betegséggel, mint az ichtyosis, a bőrgyógyász állandó ellenőrzése szükséges.

Szóval, hogyan lehet megérteni, hogy gyermeke „Ichthyosiform erythroderma”?

Ennek a betegségnek két típusa van: az úgynevezett "száraz" és "bullous".

Örökös autoszomális recesszív. Azaz, mindkét szülő a törött gén hordozói, de nem betegek. Szintén autoszomális domináns (a beteg beteg szülőjétől). Továbbá a genetikusok szerint spontán mutáció van, amikor mindkét szülő egészséges és nem törött gén hordozói, de a gén mutációban és a gyermekben megtörtént a fogamzáskor.

A korábban előállított tudományos adatok alapján az ichtyosiform erythroderma (a továbbiakban: IE) gyermekei nem „kolloid magzatként” születnek, a születéskor az IE-vel rendelkező gyermekek bőre általában hasonló a normálhoz, de súlyos bőrpírokkal, így néha orvosokkal. a szülészeti kórházakban nem ismerik fel azonnal, hogy ez az ichtyosis, és más diagnózisokat javasol, mint például az intrauterin fertőzés stb. De a fertőzés több hetes kezelését és a pozitív dinamika hiányát (a hormonterápia alkalmazása kivételével) és az orvosi megfigyelés után az „ichthyosiform erythroderma” forma ichtyosisának diagnózisa készül. Egyébként, ha a hormonterápiát a születés óta használják, akkor ebben az esetben a bőr átmenetileg egészséges lesz, de a hormonok törlése után minden visszatér.

A gyakorlatban a közösségünkben élő szülők (IE 21 emberrel rendelkező gyerekek) kiderül, hogy egyes gyerekeket „veleszületett ichtyosisban” diagnosztizálnak. Néhány év vagy akár hónapok után a kolloid magzat hasonlít az IE-hez hasonló klinikai lefolyással, ezeket az eseteket nem teljesen tanulmányozták az orvostudományban, így nem lehet azt mondani, hogy az IE-t tartalmazó iktózisú gyermek nem kolloid filmben születik.

Gyermekek születnek olyan helyen, ahol gyulladt fényes, nagyon vékony bőr. Az arc, az arc, a hát, a has vagy a karok vagy lábak egy része érinthet. Talán a bőr 100% -os károsodása és részleges.

A térdeken, könyökeken, kézen és tenyéren jellegzetes ichtyosis minta - ráncosodás, szokatlan az egészséges gyermek számára.

Az első napokban a bőr szorosabbá válik, és az epidermisz (a legfelső bőrréteg) reped, és így repedt "hálós" marad, bőrdarabok képződnek (nem sűrű, fehér vagy szürkésfehér, különböző átmérőjű pelyhek), amelyek naponta hámoznak, mert Ilyen típusú ichtyosis esetén a bőr gyorsan frissül A leereszkedett bőr helyén szinte nincs idő az új felső réteg növelésére, mivel újra és újra meghal. a "repedt háló" kialakulásával kapcsolatos folyamat szinte naponta megismétlődik. Ezért az IE esetében a hyperemia (vörösség) kifejeződik, mivel valójában a bőr a felső védőréteg nélkül van, ami fehér színt ad a testnek.

Először az újszülött sima bőrű lehet a fején, majd a „bordák” megjelennek a fejbőrön, majd vastag kéregek, sárga lágy és „zsíros”, néha kellemetlen szaggal, ha egy másodlagos fertőzés csatlakozik.

Az élet első hónapjaiban egy vastag kéreg a fejen jön le a hajjal együtt, először ez ritkán haja. Speciális gondosságot igényel a fejbőr számára. Az alábbiakban a cikk ajánlásaink lesznek.

Azon a helyen, ahol a kéregek leereszkedtek, újak jönnek létre, és ha nem hagyja abba a fejbőr gondozását, akkor az idő múlásával javul a helyzet, és egyre kevésbé sűrűvé válik a héja kialakulása a fejen.

Már az első életévben, enyhe vagy közepes súlyú IE-vel, a test bőre kevésbé gyulladt, kevésbé vörös, stabilabb. Súlyos mértékben a bőr állapotának javulása lassabb, 3 év vagy annál idősebb. Minél lassabb a bőr elpusztulása, és minél hosszabb ideig „tart”, annál egészségesebb a bőrfelület a gyermek testén, annál könnyebb az IE formája.

Idővel a bőr megszűnik, mint az első hónapokban. A mérlegek képződnek, de már finom hámlás formájában, és egyre több bőrfelület jelenik meg az egészségeshez hasonlóan, ha a gondoskodást helyesen választják.

A lábakon és tenyereken is a bőr állapota idővel javul, úgy néz ki, mint a testen, csak egy kicsit sűrűbb.

A mondás útján: a hajtások „szenvednek” a leginkább: a nyaki, a nyelőcső; könyök, axilláris, térdhajlítás. Sírást, irritációt, gyulladást okozhatnak.

Az ichtyosisos gyermekek bőrének a fertőzések és a különféle gombák könnyű bekapcsolódása van. Az ilyen gyermekek sebei gyorsan gyógyulnak, ha azonnal kezelik és megvédik a baktériumokat, különben sírás és feszesedés alakulhat ki.
A séta után javasoljuk, hogy ne csak a kezeket, hanem az arcot és a hajtogatásokat is mosja, és csak azután alkalmazza a krémet a külső levegőből származó por, pollen és szennyeződés láthatatlanul elhelyezkedik a gyermek bőrén, és ha nem mossa le, de a krémet mosott arcra és ráncokra helyezi, akkor ronthatja és lila gyulladást okozhat.
A krém nemcsak bőrtáplálékként szolgál, hanem tápközegként is szolgál az összes arcra és a külső levegőből nyílt terekre elhelyezett baktériumok számára.

Az IE hatással van a nyálkahártyákra is. A szemhéjak szárazsága miatt a szempillák elszakadhatnak és vékonyak lehetnek, de a szemek hidratáló cseppjei és a felső és az alsó szemhéjak vékony kanyarodása révén korrigálhatók. Hadd mondjuk azonnal, hogy ebben az esetben nem ajánljuk olajos és nagyon közel a szeme elkenődéses krémjeit, szükség van vékonyan és körülbelül 4-5 mm-re a szemmel való elérésére, különben a nyálkahártyában a krémek bősége konjunktivitist okozhat.

Az epidermisz az orrban és a fülekben is hámozott, ezeknek a szerveknek rendszeres tisztítást igényelnek. Javasoljuk, hogy havonta takarítson egy ENT orvos, és gondoskodjon a gyermek teljes napi higiéniájának fenntartásáról.

A bőr regenerációjának folyamatos folyamata számos mikroelemet vesz igénybe, ami néha befolyásolja a gyermek fizikai fejlődését (súly, magasság). Az Ichtyosis rendkívül ritkán érinti a mentális fejlődést.

Az IE-vel rendelkező gyermek teste allergiás reakciókra hajlamos mind a háztartási allergiákra (nyitott bőr miatt), mind az élelmiszerekre, az ápolási termékekre. Mindez nagyon egyedi, a közösségben különböző érzékenységű gyerekek vannak.

Ismét a ichthyosiiform erythroderma problémájának lényege, hogy a bőr felső védőrétege hirtelen meghal, hiperémiás (hiperémia = piros) bőr, amely nemcsak élénkvörösnek tűnik, hanem lángoltnak tűnik, hanem tápközegként is baktériumok, mikrobák és stafilokokok. Ezért a bőrnek szabályoznia kell, és az ilyen zónák gyakori mosása és fertőtlenítése szükséges. És az a tény is, hogy a másodlagos fertőzés bekerült a bőrbe, és a krémek (bőrpuhító szerek) kivételével további kezelésre került sor.
Mosás után szükséges a megfelelő tápláló krém alkalmazása a bőrre. Az IE klinikai lefolyásának súlyosságától függően az egész testre vagy az egyes zónákra felvitt krém mennyisége változhat, és szükség esetén ezt meg kell tenni. A közösségünkben vannak olyan gyerekek, akiknek egy másik, száraz, ködös típusú IE-je van, és elég, ha valaki naponta 1-2 alkalommal alkalmazza a krémet a testén, és valaki naponta 4-6-szor szüksége van, és az arcot és a kezét is kíméli.

Az éghajlat nagyon hatással van a bőr állapotára. A legkedvezőbb légkör nedves. Javasoljuk, hogy a lakásban, ahol a gyermek él és alszik, a levegő hőmérséklete nem haladja meg a 21-22 fokot, és a levegő páratartalma legalább 50 százalék. A hő hatással van a bőrre és az egészségre, a gyermek túlmelegszik és a testhőmérséklet 40 fokra emelkedhet.
Észrevettük, hogy ha a gyermek elkezd elpirulni az utcán vagy otthon, akkor túlmelegedés, levetkőzni kell, levegőt kell felszívnunk / hűvös helyre. Azt tanácsoljuk, hogy ne feledje, hogy a bőr megzavart felső rétege miatt a test termoregulációja megtört, a verejtékmirigyek nem működnek úgy, ahogy kellene, nevezetesen nem távolítják el a felesleges hőt a testből.

Fontos, hogy megvédje magát a naptól, hogy árnyékban legyen és természetesen nyáron használjon fényvédőt.
Ha vitaminkrémeket használnak, akkor jobb, ha ezt este végezzük, nem pedig reggel, mivel a gyermek tejszínnel elkenődött és a napsütés nemcsak a vitaminkrém hatásának csökkenését, hanem a bőr égését is okozhatja.

Az ichtyosis ilyen formája általában kedvező előrejelzésekkel rendelkezik. És ez az ichtyosis súlyosságától függ. Jelentős javulás történhet 1 év után, és 3 év elteltével általában előfordulnak. Fokozatosan a bőr egyre teljesebbé válik, először „részekben”, majd fokozatosan kiegyenlíti és majdnem az egész testet - a bőr megszűnik, hogy olyan gyorsan elpusztuljon, és hosszabb ideig tart a testen.
Az arc a legnehezebb, a bőre a legérzékenyebb és „gyengébb”, hogy ellenálljon az epidermisz felgyorsult megújulásának (hámlasztásának) genetikailag megindított folyamatának, de ennek ellenére a bőr is holisztikusabbá válik, és a gyermek növekvő, kisebb és lassúbbá válik.

A közösségünkben felnőttek élnek ichtyosisban, beleértve az IE-t is, és azt mondják, hogy vannak esélyei a megkönnyebbülésre. De meg kell találnia a napi bőrápoló kezelést, és folyamatosan figyelnie kell, néha változtatnia, ha szükséges, és mindig segítse a bőrt. Ne felejtsük el a fertőzések csatlakozásának szigorú higiéniáját, és gyakrabban tápláljuk a bőrt krémmel.

A bőrápoló termékeket külön-külön választják ki; bármely jogorvoslat ellentétes hatással lehet.

IE esetében agresszív krémek és mosószerek nem alkalmasak: savak, karbamid. Könnyen égetik a bőrt és rosszabbodnak. Ellentétben más típusú ihtyosisokkal, ahol ahhoz, hogy a bőr hámlása „elmozdulhasson”, valami erősre van szüksége, az IE-vel elég meleg vizet és fürdőterméket kell készíteni olaj alapon. + Néha ez lehet egy pamutból készült puha mosogatórongy. Minden halott bőr eltűnik, miközben úszás közben vízzel áztat, és ha valami nem mozog ilyen módon, akkor a nap folyamán lesz.

A közösségünkben az ichtyosisos gyermekek szülei a következő fürdőszobai tisztítószereket használják:

  • Avene Xeracalm AD huile lavante relipidante olaj;
  • Avene TriXera Táplálkozás 2 Euceron pH5 Fürdőolaj;
  • Uriage tisztító olaj;
  • A-derma Exomega emollens tisztító olaj;
  • Öl rossz Juckreizstillend Herbal;
  • Menalind tiszta;
  • Bioferma Atoderm olaj;
  • Olbad sensihue;
  • Atópiás tusfürdő;
  • Dexeryl tusfürdő;
  • Lipikar huile lavante;
  • Lipikar sundet ap + Weleda;
  • Emolium emulzió;
  • Emolium tusfürdő.

Fürdés után javasoljuk, hogy azonnal alkalmazzuk a krémet / balzsamokat a bőrön. Az orvosok szerint a bőrt a mosás után 20 percig elveszíti a nedvességet, és éppen most jobb, ha a krémet a nedvesség táplálására és megtartására használják.

A táplálkozás mértéke szerint:

  1. A kenőcs a legkeményebb textúra;
  2. Balzsam - könnyebb, mint a kenőcs, de sűrűbb, mint a krém;
  3. Krém - egy általános lehetőség, javasoljuk, hogy használjon vagy egy balzsamot az IE-hez;
  4. Az emulzió - könnyű, nem zsíros textúra, nem mindenki számára alkalmas, csípő komponenseket tartalmazhat;

Emlékezzünk arra, hogy a száraz IE krém agresszív anyagok nélkül szükséges, és minél kisebb a gyermek, annál kevesebb kell a parfümnek a krémben. Legyen óvatos a gyógynövényekkel. Legyen óvatos a fogyasztói olajokkal. Közösségünkben súlyos allergiás reakciókat tapasztaltak rájuk védtelen bébi bőrből, beleértve a kórházi kezelést és az újraélesztést.

Az alábbi száraz kenőcsöket, balzsamokat és krémeket ajánljuk szárazra, ködösre:

  • Bepantin krém - az élet első hónapjaiban;
  • Avene Xeracalm AD balzsam / krém;
  • Avene Trixera;
  • A-Derma Exomega (jó eszköz, de zabot tartalmaz, így viszketés és allergia volt. Azok számára, akik nem allegorikusak a zabra);
  • Dermatop basickreme;
  • Ducray Ictyane;
  • Topicrem;
  • Mustela Stelatopia;
  • la roche pozay Lipikar;
  • Uriage Xemose;
  • Bioderma Atoderm;
  • Lokobeyz Repea

Csak el kell fogadnia azt a tényt, hogy a bőr folyamatos gondoskodást igényel, majd az élet könnyebb lesz mentálisan és fizikailag. Idővel hozzászokhatsz mindennel, és ehhez is. Tapasztalataink alapján azt vizsgáltuk, hogy ha gondoskodik a bőrtől és megfelelően kezeli, akkor a változások jelentősek lesznek! Minden meg fog működni!

A veleszületett ichthyosiform erythroderma Broca

A veleszületett ichthyosiform erythroderma A Broca a veleszületett ichtyosiform erythroderma egyik formája, amelynek megkülönböztető jellemzője a hyperkeratosis túlnyomása a klinikai tünetek fennmaradó részében, a nyálkahártyákon levő elváltozások hiánya. Az elsődleges elemek erythemás foltok, amelyek perifériás növekedésre hajlamosak, hyperkeratotikus rétegekkel vagy kis vezikulákkal. A diagnózis kulcsfontosságú pontja a családtörténet és a klinika, hiszen megerősítő hisztológia történik. Tüneti kezelés - a bőr hidratálása és lágyítása, A-vitamin időszakos kurzusai, kortikoszteroidok.

A veleszületett ichthyosiform erythroderma Broca

A Broca veleszületett ichtyosiform erythroderma egy ritka fajta, amely az univerzális hyperkeratosis születésének pillanatától származik. A betegséget először Louis Brock francia bőrgyógyász írta le 1902-ben. A széles körű gyakorlati tapasztalatok és számos klinikai megfigyelés adta a tudósnak az első lehetőséget, hogy több, ma ismert nevű bőrgyulladást írjon le: Broca pszeudopelade, Broca lupoid szycosis, Broca veleszületett ichtyosiform erythroderma. A bőr jellegzetes megjelenése esetén a veleszületett ichthyosiform erythroderma, a kutató a patológia "halméretű betegségnek" nevezte. Az ichtyosis klinikai megnyilvánulásainak megkülönböztetésének alapját képező árnyalatok többek között L. Brock. A bőr patológiájának ritkasága miatt az endemicitásra és az előfordulásra vonatkozó adatok nem ismertek. A bőrgyulladásnak nincs faji, életkori, nemi összetevője. A betegség gyakorlati jelentőséggel bír a genetika és a bőrgyógyászat területén dolgozó szakemberek számára.

A veleszületett ichthyosiform erythroderma okai

A veleszületett ichthyosiform erythrodermia okai Az örökletes, gén-patológiával járó Brock a genetikai készülék különböző károsodási szintjei miatt klinikailag nyilvánvalóvá vált a dermis különböző összetevőiben. A veleszületett ichthyosiform erythroderma esetében a Broca elsősorban az epidermiszben szenved. A vastagsága, a bőr mirigyszerkezetének munkája, a pigmentáció a humán genotípus jellemzői alapján határozható meg. A gének szabályozzák a fehérjék termelését és az enzimfolyamatok aktivitását. Az enzimek "helytelen" munkáját a betegség klinikája tükrözi.

Az a bőr állapota, amelynél a bőr bizonyos, a teljes bőrfelületén a száraz, elhalt sejtek kialakulása uralkodik, az öröklődés típusához kapcsolódik: autoszomális domináns (veleszületett bulitusz ichtyosiform erythroderma) vagy autoszomális recesszív (veleszületett ichtyosiform erythroma). A bullous formát a 12. és 17. kromoszómákban található gének mutációi és az 1-es és 10-es keratin szintézis mutációi okozzák; a nebulla formája akkor fordul elő, ha az epidermális transzglutamináz gént a 14q11. A klinikai tünetek súlyossága és a felmerülő betegség prognózisa az öröklött mutációk típusától függ. A domináns fajta öröklődést enyhébb pálya és kedvező prognózis jellemzi, a recesszív típus viszont fordítva. A mutációkhoz vezető minták nem teljesen ismertek. A szülők vérviszonya növeli a gyermekek betegségveszélyét.

Az autoszomális domináns öröklés mindig az egészséges örökösök 50% -át, a betegek 50% -át adja. A dermatosis autoszomális recesszív öröklődési módjában lehetőség van. Ha mindkét szülő nem beteg, hanem a patológia hordozói, akkor 25% -uk gyermekei szükségszerűen megbetegednek; 25% egészséges lesz, és 50% örökölni fogja a hordozóállapotot. Ha az egyik szülő beteg, és a második a hordozó, akkor a betegség valószínűsége 50%. Ha mindkét szülő beteg, nincs lehetőség az egészséges születésre. Ha egy beteg gyermek születik egészséges szülőknek, ez egy új spontán génmutáció.

A veleszületett ichthyosiform Erythroderma Brock tünetei

Klinikailag a Broca veleszületett ichtyosiform erythroderma két lehetőségre osztható: bullous (hólyagos) és nem bullae ("száraz"). A Broca ködös született erythrodermát a fényes diffúz veleszületett erythema jellemzi, sűrű az érintéshez, melynek hátterében a bőséges hámlás hiperkeratikus, áttetsző barna skálák formájában jelenik meg, amelyek egész rétegekben elválaszthatók. A szárazság mellett a bőr szorossága is van.

Enyhe fokú dermatosis esetén csak az arc, a tenyér és a talp van bevonva a folyamatba. A súlyos áram teljesen megragadja az egész bőrt. A baba nem tud lélegezni, szopni, vagy normálisan kinyitni a száját. A verejtékmirigyek rosszul működnek, így a hő vagy a legkisebb fizikai terhelés 40 fokos hőmérséklet-emelkedéshez vezet. A nedvesség az epidermisz repedése miatt elveszik, dehidratálódik. Gyakran az ilyen változások halálban végződnek. Ha a baba túlél, a bőr patológiája egy életen át fennmarad. Idővel a hajhullás bekerül a bőrbe, egészen a kopaszságig; megzavarta a verejték apokrin mirigyek munkáját. A bőr sűrűvé válik, és az ajkakban, a fülekben a szemhéjok deformációhoz vezetnek (a bőr kiváltása).

A veleszületett ibolyaszínű erithroderma megkülönböztető jellemzője a hólyagok és az epidermisz leválasztásának elemei a születés után közvetlenül az erythemás megváltozott bőr hátterével. A bőr duzzadt, megvastagodott. Az enyhe betegséget egyetlen primer elem jellemzi, kanos skálákkal, a folyamat független felbontásával 3-5 évvel. Súlyos esetekben a buborékfóliák lefedik a teljes bőrt, megnyílnak, áztató területeket képeznek, és ezzel veszélyeztetik a másodlagos fertőzést, és átalakulnak hiperkeratikus kéregekké.

Ha az eljárás a bőrráncokban lokalizálódik, az extensoros ulnar felületeken, a poplitealis fossae és axillárisokban, lágy konzisztenciájú szemölcsös növekedések alakulnak ki, amelyek szilárdan szomszédosak a bőrrel, és bársonyra emlékeztető mintát alkotnak. A "szemölcsök" kellemetlenek. Néha buborékokat öntenek csak a tenyerekre és talpokra, egyesülnek egymással, nyitottak, keratin mérlegekkel fedik le, oldódnak meg, és kis pigmentációt hagynak maguk után. A fejbőr szőrös részén "szaggatott", a seborrhea-folyamatra emlékeztető haj, a szőrzet megmarad, a körmök unalmasak és megvastagodtak. Az életkorban a patológiai folyamat javul.

A veleszületett ichthyosiform erythroderma Brock diagnózisa és kezelése

Diagnosztizálja a betegséget a történelem és a klinika alapján. A szövettani szempontból a „száraz” variánssal az epidermisz szemcsés rétege hipertrófiás, a dermis gyulladásos beszivárgásában meghatározzuk az akantózist. A cisztikus variáns granulált degenerációt eredményez a malpighi rétegben. Különböző veleszületett ichthyosiform erythrodermia Brock minden igazi ichthyosis fajtával, szövettani vizsgálat alapján. Emellett a vért szivattyúzzák ki, hólyagokkal elválasztva, hogy megakadályozzák a szepszist, a másodlagos fertőzést.

A patogenetikus kezelés hiányzik. Figyelembe véve a folyamat súlyosságát, az újszülötteket az intenzív osztályba helyezik, magas nedvességtartalommal és dehidratációval, másodlagos fertőzés jeleivel. Az első napokban egy bőrgyógyász és genetika. A fürdőket a bőr hidratáló krémekkel (baby cream) hidratálja. A fő terápia sokkoló eszköze a retinoidok (A-vitamin, szintetikus analógjai). Fogadja el a tanfolyamokat az egyes rendszerek szerint nagy adagokban. Rendszeresen végezzen teljes klinikai és diagnosztikai vizsgálatot a máj, a vesék, a szívizom funkcionális állapotának megfigyelésére. A bulla formában az A-vitamin-csoport hatóanyagokkal szembeni rezisztenciája figyelhető meg, ebben az esetben a kortikoszteroidok kapcsolódnak a kezeléshez. Ajánlott vitamin-terápia. Jó hatással van egy fürdő korpa, keményítő, tengeri só. Helyileg alkalmazott lágyítószer, kortikoszteroid kenőcsök 3% szalicilsav hozzáadásával 1: 1 arányban.

A veleszületett ichthyosiform erythroderma Broca prognózisa és megelőzése

Nehezen élhet az őshonos jégkrém erythroderma által érintett bőrrel, különösen a gyermekek esetében. Néha a pszichológus támogatására van szükség. Szükséges a beteg folyamatos nyomon követése éves relapszusellenes kezeléssel. A remissziós időszakokban a bőr lágyító krémek napi, hosszú távú használata. A prognózis a patológia súlyosságától, a kezelés időszerűségétől függ. A halál lehetséges.

Mivel a Broca veleszületett ichtyosiform erythroderma egy ritka gén dermatosis, megelőző célból a terhességi tervezés megköveteli a súlyosabb öröklődő történelemmel rendelkező párok prenatális genetikai vizsgálatát, majd egy genetikussal való konzultációt, a szülésről tájékozott döntést hozva. Ha a terhesség alatt patológiát észlelünk, megszakad.

Brock veleszületett ichthyosiform erythroderma újszülöttben Az "Orvostudomány és egészségügy" szakterületről szóló tudományos cikk szövege

Egy tudományos cikket a gyógyászatról és a közegészségügyről, a tudományos munka szerzője - Batman Yu.A., Stryukovskaya E.A., Pavlyuchenko V.V.

A veleszületett ichthyosiform dermatosis egy olyan típusú keratózis, melynek nagy területei vagy a teljes bőrborítás sérülése a születés pillanatától kezdve.

Kapcsolódó témák az orvosi és egészségügyi kutatásban, a tudományos munka szerzője Yu.A. Batman, EA Stryukovskaya, VV Pavlyuchenko,

Újszülöttben a Brocq veleszületett Ichtyosiform Erythroderma

. Tfilmes manifesztek, manifesztek, manifesztek. T

Tudományos munka szövege a „Brock bennszülött ichthyosiform erythroderma újszülöttben” témájában

Vipadok gyakorlata

BATMAN, Yu.A., STRYUKOVSKY, EA, PAVLYUCHENKO, V.V.

Donetsk Nemzeti Orvostudományi Egyetem. M. Gorky

Donyeck regionális anyasági és gyermekkori központja

A BROK ERGTHRODERMIA KONGENITÁCIÓJA

Összefoglaló. A veleszületett ichthyosiform dermatosis egy olyan típusú keratózis, amely nagy területekre vagy a teljes bőrborításra károsodik, ami a születés pillanatától nyilvánul meg. Kulcsszavak: újszülött, ichtyosis, bőr.

Ichtyosis (szinonimák: diffúz keratoma, sauri-az) egy örökletes betegség, amelyet a hyperkeratózis diffúz keratinizációja jellemez, és amelyet a halmérleghez hasonlító mérlegek alakulnak ki [1]. A külföldi szerzők irodalmi adatai szerint ez a keratinizációs örökletes betegségek leggyakoribb formája (1: 3000-1: 4500 lakosság) [3, 4]. Az ichtyosis számos formája: vulgáris, X-kapcsolt, magzati, thioisiform erythroderma.

Ichtyosis vulgaris - a leggyakoribb formája, amely az ichtyosis minden formájának 80-95% -át tartalmazza. Az örökség típusa autoszomális. A betegség általában az élet harmadik hónapjában jelentkezik, vagy valamivel később (2-3 évig). A betegek funkcionális elégtelensége az endokrin rendszerben (pajzsmirigy, reproduktív mirigyek) immunhiányos állapot (kombinált B- és T-sejt-immunitás csökkent aktivitása), az allergiás betegségek (különösen az atópiás dermatitis) hajlamában, alacsony ellenállással a pococcus és vírusfertőzések ellen. A klinikai képet a test bőrelváltozásainak diffúz, változó súlyossági foka jellemzi, a különböző végtagok különböző méretű és színskála rétegek formájában (fehéres-szürke-fekete), aminek következtében a bőr száraz, durva tapintásúvá válik. A bőr változásai a leginkább a végtagok extensor felszínén jelentkeznek, különösen a könyök és a térdben, míg a könyök és a térd nyakának és hajlító felületének és az axilláris fossae-nak nincsenek hatással. Jellemző a follikuláris keratózis kis, száraz, csomók formájában is, amelyek lokalizálódnak a levágott hajhagymák szájába. Az arc bőrét gyermekkorban általában nem érinti, felnőttekben a homlok és az arc bőrének hámlása történik. A tenyéren és a talpokon retikuláris bőrmintát mutatott iz- t

dermatoglikumok és enyhe mousy peeling. A körömlemezek megszáradnak, törékenyek, durvaak, deformálódnak, haja elvékonyodik és elvékonyodnak. A bőr változásának súlyossága más lehet [1]. Az ichtyosis klinikai megnyilvánulásai gyengülnek a pubertás idején. A betegség élettartama, télen romlik [1].

Az ichthyosis recesszív X-kapcsolt, amely genetikai vizsgálatok alapján az ichthyosis vulgaris-ból izolált. Az X-kromoszóma rövid karjában, az X-Y transzlokációban a betegek kariotípusában történt megosztottsági eseteket azonosították; a génmutáció biokémiai defektus - a szteroid-szulfatáz enzim hiánya epidermális sejtekben és leukocitákban - nyilvánul meg [1].

A magzat Ichtyosisa (veleszületett univerzális hyperkeratosis, rosszindulatú keratoma, harlequin gyümölcs) - a veleszületett ichtyosis egyfajta, az életkel összeegyeztethetetlen formája, amelyre jellemző, hogy a bőr teljes felületén vastag héj alakul ki, amely mélyen repedik a számos felületen; általában a belső szervek fejletlenségével kombinálva [3, 4]. A klinikai képet, amely csak a fiúkban alakul ki, az egész bőrbetegség sérülése jellemzi, beleértve a bőrráncokat (az esetek 30% -át) az élet első hónapjaiban (ritkábban születés óta). Csak a tenyér és a talp érintetlen marad. Gyermekeknél a fejbőr, az arc, a nyak bőrét bevonják a folyamatba. Az életkorban ezeken a területeken a patológiás változások gyengülnek, és a bőr, a mellkas és a végtagok bőrében bekövetkező változások fokozódnak. Az ichtyosis ilyen formája nagy, sötét. A hiperkeratózis különösen a könyök és a térdízület extensor felületének [1] területén kifejezett. Mély stromális szürkehályog is jellemző az X-hez kapcsolódó ichtyosisra, a kriptorchidizmusra, a kis herék méretére, a péniszre, a meddőségre, a mentális retardációra.

Vipad i3 gyakorlat

Tia [1], különböző rendellenességek figyelhetők meg (mikrocefhalia, pyloric stenosis, csontrendszeri rendellenességek) [3, 4]. Az ichtyosis ezen formájának diagnózisában a klinikai kép és a szövettani adatok mellett a biokémiai vizsgálatok eredményei nagy jelentőséggel bírnak, ami lehetővé teszi a koleszterin felhalmozódását a vérszérumban, a bőrben. Az ilyen típusú ichtyosis lehetséges antenatalis diagnózisa, definíció szerint az ösztrogén tartalma a terhes nők vizeletében [1].

Erythroderma ichthyosiform veleszületett - egyfajta veleszületett ichthyosis, izolált Brock 1902-ben. Megkülönböztetni száraz és bullous típusú. Az ichtyosiform erythrodermia és az ichtyosis közötti klinikai különbség a születés utáni gyulladás. Az erythroderma ichtyosiform veleszületett bullous (epidermolitikus hyperkeratosis, epidermolitikus ichtyosis) a hólyagok kialakulásával és Nikolsky tünetének jelenlétével történik. Az erythroderma ichthyroidus veleszületett ködösödését a nagyméretű, az alaphoz szorosan rögzített mérlegek képezik (különösen a bőrráncok területén), a köröm és a haj felgyorsult növekedését, a tenyér és a talp hiperhidrosisát. A diagnózis elsősorban klinikai adatokon alapul [3, 4]. A lamelláris ichtyosis a gyermek születésekor nyilvánul meg az úgynevezett kolloid magzat klinikai képével. A születéskor született gyermek bőre vörös, teljesen vékony, száraz, sárgásbarna fóliával borítva, amely kollódiumra emlékeztet. Egy ilyen film, amely már régóta létezett, nagy méretekké alakul. Az életkorral az erythroderma regresszálódik, és a hiperkeratózis növekszik. A sérülés az összes bőrráncot rögzíti, és a bőrben bekövetkező változások gyakran kifejezettebbek. Az arc bőre általában piros, feszes, pelyhes. A fej szőrös része bőséges mérlegekkel van borítva. A pálmák, talpok, arcok bőrének fokozott izzadása van. A haj és a köröm gyorsan növekszik (hipertermia), a körömlemezek deformálódnak, sűrűsödnek; jelölt szubungális hyperkeratosis, a tenyér és a talp diffúz keratózisa. A lamelláris ichtyosis jellegzetes megnyilvánulása az ectropion, amelyet gyakran lagophthalmos, keratitis, fotofóbia kísér. Néha lamelláris ichtyosis esetén mentális retardáció figyelhető meg [1].

A száraz ichthyosiform erythroderma típus, amely gyakorlatilag egybeesik a klinikai kép lamelláris ichtyosisával, az alábbi különbségekkel rendelkezik: a mérlegek gyakran könnyűek (vastagabb, sötétebb, lamelláris ichthyosis), az eritroderma kifejeződik, változó intenzitású (lamelláris ichtyosis esetén az intenzitás mérsékelt) fej (lamelláris ichtyosis esetén a hajszálak rendellenességei is lehetségesek), az ectropion átlag (lamellárisan kifejezett, csavart aurikulák esetében) [1]. Epidermolitikus ichtyosis (epidermolitikus hyperkeratosis, Erythroderma ichthyosiform bullosa) - a veleszületett ichtyosis ritka formája; autoszomális domináns módon örökölt. A betegség közvetlenül a gyermek születése után jelenik meg kolloid magzat formájában. A bőrfólia elutasítása után

újszülött benyomást keltett az égésről. Világos piros színű, kiterjedt területei az epidermisz hámlásának, a különböző méretű eróziók és buborékok képződésének, a flappid fedéllel és a húgyhólyag leválásának pozitív tünetével. A tenyér és a talp bőre sűrűbb, fehér színű, nincs ectropion. Súlyos esetekben a folyamatot vérzéses komponens (purpura) kísérte, és végzetes. A enyhébb esetekben a gyerekek túlélnek. Az életkorral együtt a buborékok száma drámaian csökken, és a bőr keratinizációja a különböző területeken egyenlőtlenül növekszik. A 3-4. Életévben a hiperkeratózis vastag barna verrucous rétegek formájában világosan kiderül. Az arcot általában nem érinti, kivéve a nasolabialis ráncok enyhe keratózisát; a haj és a köröm növekedése felgyorsul. A tű típusának hiperkeratózisa a test bőrén lehet, szinte általánosítva, de egyenetlen, a bőrráncok területén kifejezettebb, ahol a kanos fésűkagyló megjelenését veszi figyelembe. Jellemző a fésűkagyló koncentrikus elrendezése az ízületek extensor felületén. Időnként a bőrön hólyagok jelennek meg, ami eróziót eredményez, amelyek száma az élet első néhány évében kifejezettebb [1].

A prenatális diagnózis jellemzői. A terhesség második trimeszterében magzati bőrbiopsziát lehet végezni, amelyet egy morfológiai vizsgálat követ, amely a halálos bullosa epidermolízis és az ichtyosiform erythroderma prenatális diagnosztizálására szolgál. Az eljárás ugyanolyan ellenjavallatokkal rendelkezik, mint a magzati vér. Számos módja van a bőr biopsziájának magzatának. A legoptimálisabb az eljárás az ultrahang közvetlen irányítása alatt [2].

Példát adunk saját klinikai megfigyelésünkre. A Donyeck-i Anyasági és Gyermekkori Környezetvédelmi Központban megfigyelték a Broca ichthyoisiform erythroderma klinikai tüneteit mutató újszülöttet. Az anamnézisből: egy újszülött a terhességből II, a geostációs időszak 39–40 hét (6 hetes voltam, a nő nem volt vetélés), aki enyhe súlyosságú pre-eklampsziával, a hipertóniás hipertóniával, a medence melletti előzményekkel állt szemben. magzati szorongás magzat. Szülés I., sürgős, kóros, császármetszés az alsó szegmensben. A 19 hetes terhességi korú orvosi genetikai központban az ultrahangvizsgálat a bal kamrában hiperhechikus fókuszt tárt fel; ismételt kutatással 24 héten keresztül - az adatok azonosak. A PCR (17–20 hetes terhességi periódus) Toxoplasma gondii alkalmazásával végzett eredmény esetén az eredmény pozitív. A korábbi terhesség előzményei miatt a magzat méhen belüli fertőzésének kockázata nem zárható ki.

Gyermek állapota a születéskor: 3150,0 g súlyú újszülött lány, Apgar 7/8 pont. A születés idején az általános állapot kielégítőnek minősül. A kezdeti vizsgálat során felhívtuk a figyelmet az általánosított bőrkárosodásra:

Vipad i3 gyakorlat

az intenzívek mély szürke repedésekkel borított, kemény szürke színű héjjal vannak borítva, a bőrük hiperemikus, hiperkeratózis figyelhető meg, a szemhéjak kiderülnek, az aurikulumok sűrűek, deformálódtak, alacsonyak, pálmák és lábak lágyak, a hajtogatás hiányzik (1-3. ábra).

Az állam szomatikus állapotában a dinamika nem sérült. A gyermeket az intenzív osztályon figyelték, az inkubátor módját a hőmérséklet szabályozása alatt tartották, és az állandó páratartalmat fenntartották. Az első naptól kapott enterális táplálkozás eléggé kifejezte a szopás reflexet. A születést követő első napon egy orvosi genetikus konzultációt folytatott: a történelem klinikai-genetikai tanulmánya során kiderült, hogy az apa nagyapja (a próba) ichtyosis volt.

További megfigyelésre, vizsgálatra és kezelésre a 2. nap gyermeke átkerült az újszülöttek újszülött megfigyelésére és kezelésére. A gyermeket dermatovenerológus ismételten tanácsolta, megerősítette a Broca ichtyosiiform erythroderma diagnózisát, a kezelést a következő módszer szerint állapították meg: prednizolon napi 3 mg / kg / nap dózisban 10 napig, majd dóziscsökkentés mellett, amíg teljesen megszűnik; helyileg - 2% eozin, topikrem (2% -os karbamid-oldat), fürdő, lenmag (100 g / fő)

30 ml víz) vagy trixer emulzió; antibakteriális terápia; nyugtató kezelés; probiotikumok. Szintén egy okulista konzultál a dinamikában: keratopátia OU. Ha a vérparaméterek klinikai és laboratóriumi vizsgálata normál tartományban van. További instrumentális kutatási módszerek: a belső szervek ultrahangos vizsgálata és a neurosonográfia nem tárt fel veleszületett rendellenességeket. Az állapot dinamikája: a 3.-7. Napon az állapot súlyos az alapbetegség számára. Az ellenőrzésre adott reakció fájdalmas, a hyperesthesia jelensége, a gyermek termolabilis. A neurosis-tus - izomdisztónia, hyporeflexia. Bőr: a szemhéj, a kéz, a láb és a láb pasztosa; a koponya arca, a fejbőr, az elülső hasfal, a hát, bőséges durva lamellákkal, hiperkeratózis tünetei, előrehaladás, az extensor felületeken és a természetes hajtásokban - repedések szöveti hibával és hiperémiával (4-6. ábra).

A kezelés hátterében pozitív dinamika figyelhető meg, 17 nap elteltével a morusz rózsaszínű bőr, finom rétegű hámlást mutatott a természetes hajtásokban, a felső és alsó végtagok távoli fálangjain, a fejbőrön és a koponya arcrészén, a repedések a felszínen és a lábakon. A következőkben

az anya ragaszkodása a gyermeknek a lakóhelyen található újszülött patológiás osztályhoz került a további kezelés és megfigyelés céljából. A katamarák tanulmányozása nem lehetséges.

Figyelembe véve, hogy ez a patológia ritka, arra a következtetésre jutottunk, hogy tanácsos a prenatális orvosi és genetikai tanácsadást a családok számára diagnosztikai célokra, különösen a megterhelt örökletes történelemben. A prognózis az eljárás súlyosságától és a kezelés megkezdésének időpontjától függ. A betegség enyhébb formáiban a prognózis kedvező, mint ebben a klinikai esetben. Szükséges az időszakos éves relapszusellenes kezeléssel járó orvosi felügyelet; siste-

A zsírkrémek és kenőcsök matematikai alkalmazása hosszú távú remissziót biztosít.

1. Ivanov O.L. Bőr- és nemi betegségek. - M.: Shico, 2006. - 377-es évek.

2. Oshchepkova OM, Seminsky I.Zh. Az örökletes patológia megelőzése. Prenatális diagnózis // Szibériai orvosi folyóirat. - 2009. - 3. szám - 5-10.

3. Parmentier L. Egy másodperc leképezése a lamelláris ichtyosis 2q33-35 kromoszómára / Hum. Mol. Genet. - 1996. - 5. szám - 555-559.

4. Sundberg J.P. Harlequin ichtyosis (ichq.): Juvenilis halálos egérmutáció ichtyosiform dermatitissel // Am. J. Path. -1997. - № 151. - P. 293-310.

Batman Yu.A., Stryukovska O.A., Pavlyuchenko B.B. Aonetsky nemzeti orvosi egyetem. M. Gorky Aonetsky Repalny Anyasági és gyermekkori védelmi központ

CÉLKITŰZÉS ¡CHUTUSIFORMNA EPMTPOAEPMiß BROK IN ÚJ BROWNED

Összefoglaló. A dermatitis deformitása - a keratosis egy formája a nagy lányok sebében, vagy a bőr minden sekélységében, amely a narodzhenneniya pillanatában nyilvánul meg.

Kro40Bi szavak: új emberek, ghtuz, shyrsh pokrivi.

Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlychenko V.V. Donetsk Nemzeti Orvostudományi Egyetem, Donetsk, Ukrajna

A BROCQ KONGENITÁLIS ICHTHOSIFORM ERYTHRODERMA A NEWBORN-ban

Összefoglaló. A születésből származó született ichtyosiform dermatosis - kifejezések.

Kulcsszavak: újszülött, ichtyosis, bőrtömeg.

Journal of Child Health 6 (27) 2010

Vissza a számhoz

Az újszülöttben a Broca veleszületett ichtyosiform erythroderma

Szerzők: Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlyuchenko VV, Donetsk Nemzeti Orvostudományi Egyetem. M. Gorky, Donyeck regionális anyasági és gyermekkori központja
Fejlécek: Gyermekgyógyászat / neonatológia

A veleszületett ichthyosiform dermatosis egy olyan típusú keratózis, amely nagy területekre vagy a teljes bőrborításra károsodik, ami a születés pillanatától nyilvánul meg.

Újszülött, ichtyosis, bőr.

Ichtyosis (szinonimák: diffúz keratoma, sauriaz) olyan örökletes betegség, amelyet a hyperkeratosis diffúz keratinizációja jellemez, és amelyet a halmérleghez hasonlító mérlegek alakulnak ki [1]. A külföldi szerzők irodalmi adatai szerint ez a keratinizációs örökletes betegségek leggyakoribb formája (1: 3000–1: 4500 lakosság) [3, 4]. Az ichtyosis több formája is van: vulgáris, X-kapcsolt, magzati, ichtyosiform erythroderma.

Ichtyosis vulgaris - a leggyakoribb formája, amely az ichtyosis minden formájának 80–95% -át tartalmazza. Az örökség típusa autoszomális. A betegség általában az élet harmadik hónapjában jelentkezik, vagy valamivel később (2-3 évig). A betegek funkcionális elégtelensége az endokrin rendszer (pajzsmirigy, reproduktív mirigyek) immunhiányossággal (csökkent B- és T-sejt-immunitás), allergiás betegségek (különösen az atópiás dermatitis) hajlamos, alacsony ellenállással a Pococcus és vírusfertőzésekkel szemben. A klinikai képet a test bőrelváltozásainak diffúz, változó súlyossági foka jellemzi, a különböző végtagok különböző méretű és színskála rétegek formájában (fehéres-szürke-fekete), aminek következtében a bőr száraz, durva tapintásúvá válik. A bőr változásai a leginkább a végtagok extensor felszínén jelentkeznek, különösen a könyök és a térdben, míg a könyök és a térd nyakának és hajlító felületének és az axilláris fossae-nak nincsenek hatással. Jellemző a follikuláris keratózis kis, száraz, csomók formájában is, amelyek lokalizálódnak a levágott hajhagymák szájába. Az arc bőrét gyermekkorban általában nem érinti, felnőttekben a homlok és az arc bőrének hámlása történik. A tenyéren és a talpokon retikális bőrminta alakul ki a dermatoglikumok változásaiban és enyhe lisztes hámlásban. A körömlemezek megszáradnak, törékenyek, durvaak, deformálódnak, haja elvékonyodik és elvékonyodnak. A bőr változásának súlyossága más lehet [1]. Az ichtyosis klinikai megnyilvánulásai gyengülnek a pubertás idején. A betegség élettartama, télen romlik [1].

Az ichthyosis recesszív X-kapcsolt, amely genetikai vizsgálatok alapján az ichthyosis vulgaris-ból izolált. Az X-kromoszóma rövid karjában, az X-Y transzlokációban a betegek kariotípusában történt megosztottsági eseteket azonosították; a génmutáció biokémiai defektus - a szteroid-szulfatáz enzim hiánya epidermális sejtekben és leukocitákban - nyilvánul meg [1].

A magzat Ichtyosisa (veleszületett univerzális hyperkeratosis, rosszindulatú keratoma, harlequin gyümölcs) - a veleszületett ichtyosis egyfajta, az életkel összeegyeztethetetlen formája, amelyre jellemző, hogy a bőr teljes felületén vastag héj alakul ki, amely mélyen repedik a számos felületen; általában a belső szervek fejletlenségével kombinálva [3, 4]. A klinikai képet, amely csak a fiúkban alakul ki, az egész bőrbetegség sérülése jellemzi, beleértve a bőrráncokat (az esetek 30% -át) az élet első hónapjaiban (ritkábban születés óta). Csak a tenyér és a talp érintetlen marad. Gyermekeknél a fejbőr, az arc, a nyak bőrét bevonják a folyamatba. Az életkorban ezeken a területeken a patológiás változások gyengülnek, és a bőr, a mellkas és a végtagok bőrében bekövetkező változások fokozódnak. Az ichtyosis ilyen formája nagy, sötét. A hiperkeratózis különösen a könyök és a térdízület extensor felületének [1] területén kifejezett. Az X-kapcsolt ichtyosisot szintén jellemzi a mély stromális szürkehályog, a kriptorchidizmus, a herék, a pénisz, a meddőség, a mentális retardáció [1], a különböző fejlődési hibák (mikrocefhalia, pyloric stenosis, csontrendszeri rendellenességek) [3, 4]. Az ichtyosis ezen formájának diagnózisában a klinikai kép és a szövettani adatok mellett a biokémiai vizsgálatok eredményei nagy jelentőséggel bírnak, ami lehetővé teszi a koleszterin felhalmozódásának a vérszérumban, a bőrben történő kimutatását. Az ilyen típusú ichtyosis lehetséges antenatalis diagnózisa, definíció szerint az ösztrogén tartalma a terhes nők vizeletében [1].

Erythroderma ichthyosiform veleszületett - egyfajta veleszületett ichthyosis, izolált Brock 1902-ben. Megkülönböztetni száraz és bullous típusú. Az ichtyosiform erythrodermia és az ichtyosis közötti klinikai különbség a születés utáni gyulladás. Az erythroderma ichtyosiform veleszületett bullosa (epidermolitikus hyperkeratosis, epidermolitikus ichtyosis) a hólyagok kialakulásával és Nikolsky tünetének jelenlétével történik. Az erythroderma ichthyosiform veleszületett ködösségét nagy alapméretek jellemzik, amelyek szorosan kötődnek az alap bőréhez (különösen a bőrráncok területén), a körmök és a haj felgyorsult növekedése, a tenyerek és a talpok hiperhidrosise. A diagnózis elsősorban klinikai adatokon alapul [3, 4]. A gyermek születésekor az ihthyosis lamellák az úgynevezett kolloid magzat klinikai képével jelennek meg. A születéskor született gyermek bőre vörös, teljesen vékony, száraz, sárgásbarna fóliával borítva, amely kollódiumra emlékeztet. Egy ilyen film, amely már régóta létezett, nagy méretekké alakul. Az életkorral az erythroderma regresszálódik, és a hiperkeratózis növekszik. A sérülés az összes bőrráncot rögzíti, és a bőrben bekövetkező változások gyakran kifejezettebbek. Az arc bőre általában piros, feszes, pelyhes. A fej szőrös része bőséges mérlegekkel van borítva. A pálmák, talpok, arcok bőrének fokozott izzadása van. A haj és a köröm gyorsan növekszik (hipertermia), a körömlemezek deformálódnak, sűrűsödnek; jelölt szubungális hyperkeratosis, a tenyér és a talp diffúz keratózisa. A lamelláris ichtyosis jellegzetes megnyilvánulása az ectropion, amelyet gyakran lagophthalmos, keratitis, fotofóbia kísér. Néha lamelláris ichtyosis esetén mentális retardáció figyelhető meg [1].

Száraz típusú ichthyosiform erythroderma, amely egybeesik szinte klinikai kép lemezes ichthyosis, a következő eltérésekkel: a mérleg gyakran fény (lemezes ichthyosis vastagabb, sötétebb), erythroderma kifejezve, változó intenzitású (lemezes ichthyosis átlagos), van egy haj vákuum a fej ( lamelláris ichtyosis esetén a hajszár anomáliái is lehetségesek), az ectropion közepes (lamellárisan kifejezett, sodrott auricles) [1]. Epidermolitikus ichtyosis (epidermolitikus hyperkeratosis, Erythroderma ichthyosiform bullosa) - a veleszületett ichtyosis ritka formája; autoszomális domináns módon örökölt. A betegség közvetlenül a gyermek születése után jelenik meg kolloid magzat formájában. A film visszautasítása után az újszülött bőrének benyomását keltik. Világos piros színű, kiterjedt területei az epidermisz hámlásának, a különböző méretű eróziók és buborékok képződésének, a flappid fedéllel és a húgyhólyag leválásának pozitív tünetével. A tenyér és a talp bőre sűrűbb, fehér színű, nincs ectropion. Súlyos esetekben a folyamatot vérzéses komponens (purpura) kísérte, és végzetes. A enyhébb esetekben a gyerekek túlélnek. Az életkorral együtt a buborékok száma drámaian csökken, és a bőr keratinizációja a különböző területeken egyenlőtlenül növekszik. 3–4 éves korban a hiperkeratózis vastag barna verrucous rétegek formájában látható. Az arcot általában nem érinti, kivéve a nasolabialis ráncok enyhe keratózisát; a haj és a köröm növekedése felgyorsul. A tű típusának hiperkeratózisa a test bőrén lehet, szinte általánosítva, de egyenetlen, a bőrráncok területén kifejezettebb, ahol a kanos fésűkagyló megjelenését veszi figyelembe. A fésűkagylók jellemző koncentrikus elrendezése az ízületek extensor felszínén. Időnként a bőrön hólyagok jelennek meg, ami eróziót eredményez, amelyek száma az élet első néhány évében kifejezettebb [1].

A prenatális diagnózis jellemzői. A terhesség második trimeszterében magzati bőrbiopsziát végezhetünk, majd morfológiai vizsgálatot végzünk a halálos epidermolízis bullosa és a Broca ichtyosiform erythroderma prenatális diagnózisa céljából. Az eljárás ugyanolyan ellenjavallatokkal rendelkezik, mint a magzati vér. Számos módja van a bőr biopsziájának magzatának. A legoptimálisabb az eljárás az ultrahang közvetlen irányítása alatt [2].

Példát adunk saját klinikai megfigyelésünkre. A Donyeck-i Anyasági és Gyermekkori Környezetvédelmi Központban megfigyelték a Broca ichthyoisiform erythroderma klinikai tüneteit mutató újszülöttet. Az anamnézisből: újszülött a terhességből II, 39-40 hetes terhességi kor (6 hetes terhes volt, egy nő nem volt vetélésre regisztrálva), aki enyhe súlyosságú, a magzat hipertóniája, a magzat megelőzése, magzati szorongás. Szülés I., sürgős, kóros, császármetszés az alsó szegmensben. A 19 hetes terhességi korú orvosi genetikai központban az ultrahangvizsgálat a bal kamrában hiperhechikus fókuszt tárt fel; ismételt kutatással 24 héten keresztül - az adatok azonosak. A PCR (17–20 hetes terhességi periódus) Toxoplasma gondii alkalmazásával végzett eredmény esetén az eredmény pozitív. A korábbi terhesség előzményei miatt a magzat méhen belüli fertőzésének kockázata nem zárható ki.

Gyermek állapota a születéskor: 3150,0 g súlyú újszülött lány, Apgar 7/8 pont. A születés idején az általános állapot kielégítőnek minősül. A kezdeti vizsgálat során az általánosított bőrkárosodás felkeltette a figyelmet: a bőr mély repedésekkel borított kemény szürke színű héj borítja, a bőr hiperémiás, hiperkeratózis figyelhető meg, a szemhéjak kiderülnek, az aurikulumok sűrűek, deformálódtak, alacsonyak, pálmák és lábak lágyak, a hajtogatás hiányzik (1–3. ábra).

Az állam szomatikus állapotában a dinamika nem sérült. A gyermeket az intenzív osztályon figyelték, az inkubátor módját a hőmérséklet szabályozása alatt tartották, és az állandó páratartalmat fenntartották. Az első naptól kapott enterális táplálkozás eléggé kifejezte a szopás reflexet. A születést követő első napon egy orvosi genetikus konzultációt folytatott: a történelem klinikai-genetikai tanulmánya során kiderült, hogy az apa nagyapja (a próba) ichtyosis volt.

További megfigyelésre, vizsgálatra és kezelésre a 2. nap gyermeke átkerült az újszülöttek újszülött megfigyelésére és kezelésére. A gyermeket dermatovenerológus ismételten tanácsolta, megerősítette a Broca ichtyosiform erythroderma diagnózisát, a kezelést a következő módszer szerint állapították meg: prednizon napi 3 mg / kg / nap dózisban 10 napig, majd a dózis csökkentése, egészen addig, amíg teljesen megszűnik; helyileg, egy 2% -os eozin oldatot, egy topikremet (2% -os karbamidoldatot), egy fürdőt, amely lenmag (100 g / 30 ml víz) főzésével vagy trixer emulzióval rendelkezik; antibakteriális terápia; nyugtató kezelés; probiotikumok. Szintén egy okulista konzultál a dinamikában: keratopátia OU. Ha a vérparaméterek klinikai és laboratóriumi vizsgálata normál tartományban van. További instrumentális kutatási módszerek: a belső szervek ultrahangos vizsgálata és a neurosonográfia nem tárt fel veleszületett rendellenességeket. Az állapot dinamikája: a 3. - 7. napon az állapot súlyos az alapbetegséghez viszonyítva. Az ellenőrzésre adott reakció fájdalmas, a hyperesthesia jelensége, a gyermek termolabilis. A neurostatus - izomdisztónia, hyporeflexia. Bőr: a szemhéj, a kéz, a láb és a láb pasztosa; a koponya arcrésze, a fejbőr, az elülső hasfal, a hát, bőséges, durva lamellás leválással, hiperkeratózis előrehaladtával, az extensor felületeken és a természetes redőkben repedések vannak a szövethiba és a hyperemia területeivel (4-6. ábra).

A kezelés hátterében pozitív dinamika figyelhető meg, 17 nap múlva a morusz a rózsaszín bőrt, a természetes ráncok finoman lamellás hámlását mutatta, a felső és alsó végtagok, a fejbőr és a koponya távoli faliszain, repedések az extensor felületeken és lábakon. Ezt követően, az anya ragaszkodása után a gyermeket a kezelésre és megfigyelésre a lakóhelyen lévő újszülött patológiás osztályba helyezték át. A nyomon követés vizsgálata nem lehetséges.

Figyelembe véve, hogy ez a patológia ritka, arra a következtetésre jutottunk, hogy tanácsos a prenatális orvosi és genetikai tanácsadást a családok számára diagnosztikai célokra, különösen a megterhelt örökletes történelemben. A prognózis az eljárás súlyosságától és a kezelés megkezdésének időpontjától függ. A betegség enyhébb formáiban a prognózis kedvező, mint ebben a klinikai esetben. Szükséges az időszakos éves relapszusellenes kezeléssel járó orvosi felügyelet; a zsírkrémek és kenőcsök szisztematikus használata hosszú távú remissziót biztosít.