Klippel Trenone Weber szindróma

A "Klippel-Trenone-Weber szindróma", a veleszületett rendellenességek egy ritka és súlyos érrendszeri betegség, amely általában a fiúk alsó végtagjain található. Az ilyen rendellenességeket a gén szintjén továbbítják, vagy az embriogenezis megsértése miatt - a magzat kialakulása miatt - előfordulnak. Általában közvetlenül a születés után találhatók, bár egyes esetekben később jelentkeznek. A Klippel-Trenone szindróma azonban sok más patológiától eltérően meglehetősen kedvező prognózisokkal rendelkezik az életre, ha a sebészeti kezelést időben hajtják végre.

A betegség története

Ezt a veleszületett diszfunkcionális vaszkuláris patológiát a végtagokban először a Klippel és a Trenone írta le 1900-ban. A jövőben Parco Weber bővebben bővült, ez már 1997-ben történt. Ennek a szindrómának az oka, hogy a mély fővénák bizonyos körülmények között áthatolhatatlanná válnak. A tudósok számos veleszületett arteriovenózus csatornát írtak le, amelyek rendellenesen tágultak az izom-, csont- és bőrszövetekbe. Mivel az anomália kiterjed a bőr nagy területeire, a szapén vénák hipertrófiai tágulnak. Ennek eredményeképpen az ilyen területeken a csontváz és a lágy szövetek rendellenes változásoknak vannak kitéve: növekednek és kiterjednek.

A Klippel-Trenone-Weber szindróma más patológiák kialakulásához vezethet mind a test egészében, mind a belső szervekben. Vannak olyan hibák, mint:

• elefántia és lymphangiomák;
• külső megnyilvánulások az ajkak és az égboltok túlszaporodásának formájában;
• gigantizmus;
• diszlokáció a csípőízületben.

Emellett a gyermeket a gyomor-bél traktus befolyásolhatja a belső vérzés előfordulásaig.

tünetek

A klinikai kép a betegség összefüggésbe hozható a fővénák véráramának megsértésével. Ez a vérerek lumenének szűkülése miatt következik be a vénák abnormális izom- vagy artériás ágai által történő megszűntetése vagy szorítása következtében. A klinikai képet három tünet jellemzi:

1. Vaszkuláris foltok, az úgynevezett bor.
2. Varikózus felületes vénák.
3. Hypertrofizált érintett végtag.

A beteg végtag bőrén megjelenő "bor" foltok a bőr felszínéhez közeli kis erek duzzadásának köszönhetők. Ezek többnyire laposak és halvány rózsaszín vagy barna színűek. Életkor az árnyalatok változhatnak. Ritka esetekben az ilyen vaszkuláris foltok kis piros hólyagokká alakulnak át. Könnyen megsérülhetnek, ami kisebb vérzéshez vezethet.

A varikózus vénák leginkább a lábakon és a combokon vannak. A betegek izomgörcsökről és fájdalomról panaszkodnak. Ha mély vénák és szervek vesznek részt, ez vérzéshez is vezethet: belső vagy rektális.

A csontok és a lágy szövetek hipertrófiája az érintett végtagon a gyermek életének első hónapjaiban vagy évében jelentkezik. A lábakat általában érintik, de néha befolyásolhatják a karokat, a fejet, az arcot, a törzset vagy a belső szerveket. Általánosságban elmondható, hogy az érintett végtagok hosszabbak vagy rövidebbek.

Diagnosztikai módszerek

A Klippela-Trenone szindróma diagnózisa tipikus helyzetekben nem jelent különösebb nehézséget. Tekintettel a szükségletre, a betegség különbözhet az arteriovenózisos fistuláktól és az aneurizmáktól: szintén veleszületett és majdnem hasonló tünetekkel. A szindróma fő megkülönböztető jellemzője az erek túlzott pulzálódásának hiánya és érrendszeri zaj. Ezenkívül a következő típusú felméréseket végzik:

• A vénás vér gázösszetételének meghatározása a sérült végtagban.
• Doppler ultrahang.
• Angiográfia és MRI.

Kezelési eljárások

A veleszületett Klippel-Trenone szindrómás gyermekek kezelése nagyon nehéz feladat, amelynek sikere a betegség egyedi jellemzőitől függ. A vénák lumenének szűkítése nagy területeken jelentősen bonyolítja mindent. Az időigényes műtétek az a tény, hogy az orvos a vérerek vizsgálatát végzi, kiküszöböli azokat az okokat, amelyek a normális véráramlási folyamat megszakadásához vezetnek. Vannak olyan helyzetek, amikor a fő vénát annyira érinti, hogy nem állítható vissza. Ezután a transzplantációs anyagoknak az érintett érrendszeri területekre történő átültetését végzik. Az elvégzett műveletek eredményeit angiográfiával ellenőrzik.

A Klippel-Trenone-szindróma további kezelése lehet:

• Lézer expozíció a vénákban.
• Scleroterápia - a speciális terápiás gyógyszerek érintett vénáinak bevezetése.
• Kompressziós kötöttáru viselése.
• Kábítószer-kezelés antikoagulánsokkal és immunmodulátorokkal.

kilátás

A pozitív vizsgálatok eredményei, amelyeket minden szükséges teszt megerősített, a varikózusok fokozatos csökkenéséhez vezet. Ezenkívül hozzájárul a bőr trópusi elváltozásainak megszüntetéséhez, a fájdalomcsillapításhoz és a végtagok nehézségérzéséhez. Ezenkívül az érintett és az egészséges lábak közötti méretkülönbség kevésbé lesz kifejezett vagy teljesen megszűnt. Ez azonban nem történik meg azonnal, hanem a gyermeknevelés folyamatában. Ritkán a méretkülönbség teljesen eltűnik.

A sikeres kezeléshez a legfontosabb a patológia korai diagnózisa. Ha a gyermekben megtalálható a Klipple-Trenone szindróma, azonnal orvoshoz kell fordulnia. Meg kell kezdeni az orvosi intézkedéseket mérsékelt eljárásokból. Ha az ilyen lépések nem eredményeznek javulást, akkor előzetes felkészülés lesz a műveletre. A sebészeti beavatkozás 3-5 éves korban lehetséges.

Mivel a Klippel-Trenone-szindróma egy súlyos betegség, amely önmagához való egyéni megközelítést igényel. Általában a gyógyítási statisztikák pozitívak.

Klippel-Trenone-szindróma - mi a modern orvostudomány?

A Klippel-Trenone-Weber szindróma (angolul: Klippel-Trenaunay-szindróma) az alsó végtagokat érintő veleszületett rendellenesség.

A végtag mély vénáinak alulfejlesztése vagy aplasia (hiánya) a felületes vénás rendszer jelenlétében szól. A problémák általában a gyermekek korában és a további fejlődésben jelentkeznek. A Klippel-Trenone szindróma saját jellegzetes tünetei, amelyek alapján a betegség könnyen diagnosztizálható.

Betegség jellemző

A Klippel szindróma A Trenone a leggyakoribb szisztémás phleboangioplasztika. A betegséget a bőrkapillárisok rendellenességei (a normális fejlődésektől, a szervek vagy szövetek működésének rendellenességeit okozó eltérések) jellemzik (a szakirodalomban általában a „naevus ammeus” latin neve), az érintett terület lágy és csontszövetének túlzott növekedése, valamint a nyirok- és vénás rendellenességek.

A szindróma eredete szórványos, a férfiak és a nők ugyanolyan gyakran megbetegednek, faji előnyt nem azonosítanak; tünetek előfordulhatnak születéskor vagy gyermekkorban. A betegek 63% -ánál minden jele van, a betegek 37% -ában csak 2 tünet jelentkezik a klinikai triádból.

Etiológia, okok és kockázati tényezők

A Klippel Trenone szindróma etiológiája nem világos. Vannak különböző hipotézisek:

• az első elmélet azt sugallja, hogy az intrauterin károsodás a közbenső oldali traktus szimpatikus ganglionjaihoz mikroszkópos arterio-vénás anasztomózisok dilatációjához vezet, amelyekből kialakulhat a vascularis malformáció;
• a második hipotézisnek megfelelően a mélyvénás rendszerbe történő normál vénás kiáramlás blokkolása vénás hipertónia és varikózusok kialakulásához vezet;
• A 3. hipotézis azt sugallja, hogy a betegség kialakulásának fő oka egy mezodermális rendellenesség, amely a mikroszkópos arterio-vénás anasztomosok megőrzését okozza.

A bizonytalan etiológia ellenére a legtöbb szakértő hajlamos arra, hogy támogassa azt a hipotézist, hogy a betegséget a magzati fejlődés korai szakaszában kialakult mesodermális anomália okozza.

Az embrió normális vaszkuláris ágának kialakulása angiogenezis, vaszkulogenezis és érrendszeri átalakulás eredménye. Ebben a komplex folyamatban a különböző vaszkuláris endoteliális növekedési faktorok (VEGF) fontos szabályozók.

A VEGF kötődik a receptor tirozin-kinázhoz (VEGF-R1 és VEGF-R2), és modulálja az endoteliális proliferációt és a vérerek képződését - ez az eljárás nagymértékben függ az antagonistától, az angiopoietin-2-től.

Nagyon valószínű, hogy a Klippel-Trenone-Weber szindrómában bizonyos változás következik be a vaszkuláris remodelingben, talán a módosított angiopoietin-2 szintjén.

Ez egy viszonylag ritka betegség, az elmúlt 30 évben nem volt olyan eset, amikor a szindrómát egy család tagjaiban diagnosztizálták. Következésképpen nincs genetikai nyom.

Vannak azonban korábbi bejegyzések, amelyek jelzik a betegség előfordulását ugyanazon család több tagjában.

Klinikai kép

A Klippel-Trenone-szindrómát a tünetek hármasa jellemzi, amelyek közül néhányan már születéskor már nyilvánvalóak, mások később jelentkezhetnek, amikor a betegség előrehalad:

1. Vöröses bőrszín (port szín), gyakran egyoldalú, a felső és alsó végtagokon. Ez a funkció az esetek 75% -ában van jelen.
2. Nyilvánvaló vénás rendellenességek. Ez egy gyermekkori varikózus vénák. Ezt a tünetet gyakran kíséri a perinealis és a suprapubic terület varikózus vénái. Az esetek 20% -ában a mély vénás rendszer hiányzik. A betegek 70% -ánál a dilatált vénák az alsó lábszár oldalsó oldalán, a combon vagy mindkét területen vannak jelen. A varikózus vénákat saphenesbe vagy a szinttől függően a végtagok mély vénájába ürítik. A klinikai kép magában foglalja a krónikus vénás elégtelenség tüneteit, gyakran tromboflebitist vagy mélyvénás trombózist (az esetek körülbelül 20% -át). A vénás fekélyek kialakulása a betegek körülbelül 1-2% -ánál fordul elő. A lymphedema is meglehetősen gyakori (15%).
3. A végtag lágy részeinek és csontjainak hipertrófia. A tünet már a születéskor jelenik meg, és a növekedés folyamatában észrevehető. A tünet általában egyoldalú. A Toe hipertrófiai (néha amputációra van szükség, hogy a személy cipőt viseljen).

Más rendellenességek kiegészítik a klasszikus klinikai képet. A nyirokvaszkuláris hipoplazia lymphedema-hoz vezet. A vastagbél angiómái jelen lehetnek a vastagbélben és a hólyagban. Az epidurális hemangioma a gerincvelő összenyomásához vezethet. Egyéb jelek a csigolyák, a fogak és az arc aszimmetria rendellenességei.

Azok a betegek, akiknél a betegség három fő tünetének legalább 2-je van, nem teljes Klippel-Trenone-szindrómás betegek közé sorolhatók.

Emellett meg kell említeni a szindróma inverz formájának létezését, amikor a vaszkuláris malformációval rendelkező régió hipotróf, és a hipotrófia elsősorban a zsírszövet veleszületett atrófiájából származik, ritkábban az izomtömeg hypotrophia.

A Klippel Trenone Weber szindrómás betegek fotógyűjteménye és videója:

Diagnózis készítése

Az anomáliát a születéskor azonnal diagnosztizálják a klinikai tünetek és a gyermek további fejlődése során, amikor a betegség tipikus megnyilvánulásai nyilvánvalóvá válnak.

Komplikációk és romlás esetén vizualizációs módszereket alkalmaznak. Az alsó végtagok, a CT (komputertomográfia) ultrahangvizsgálatát végeztük, a mágneses rezonanciás képalkotást (MRI) használják a lágy szövetek tanulmányozására.

Orvosi ellátás

A kezelés választása a betegség mértékétől, a tünetek súlyosságától és a beteg klinikai állapotától függ. A sérülések jellegét és a krónikus vénás elégtelenség kialakulásának lehetőségét figyelembe véve, a Klippel-Trenon-szindrómás betegek számára általában konzervatív kezelést írnak elő.

Nincs olyan gyógyszer vagy módszer, amellyel divatos gyógyítani a betegséget, ezért a kezelés célja a tünetek enyhítése és a betegség előrehaladásának megakadályozása.

Konzervatív kezelés:

• ajánlott a kompressziós harisnya vagy harisnya, amely védi a lábakat a károsodástól, csökkenti a duzzanatot;
• a varikózus vénák gyulladása során fájdalomcsillapítót és antibiotikumokat írnak elő kenőcsök formájában vagy tabletták formájában;
• amikor a vérrögök képződnek, a gyógyszereket oldják fel, azaz vérhígítók.

Ha a konzervatív terápia nem mutat hatékonyságot, ajánlott a sebészeti kezelés. Sajnos, nem minden érrendszeri rendellenességet lehet egyszerre és egyszerre megoldani.

Az ortopédiai műtét akkor ajánlott, ha az egyik láb hosszabb, mint a másik (az oszteotomia).

Néha a betegség bizonyos szövődményekhez vezet. A Klippel-Trenone szindróma viszonylag gyakori hatásai a következők:

• bőrfertőzések;
• tüdőembólia, amely akkor fordul elő, ha a tüdőben lévő véredényt vérrög képződik; vérrög, általában a lábban alakul ki;
• az ujjak felhalmozódása vagy túlzott mennyiségük a lábon vagy a kézen.

A megfelelő terápiás megközelítés mellett a betegek prognózisa viszonylag optimista.

A megelőző intézkedések közé tartozik a házaspár genetikai vizsgálata a terhesség tervezése során (főként a betegség jelenlétében a családtörténetben). Ez segít meghatározni annak a kockázatát, hogy gyermeke ennek a rendellenességnek. A megelőzés, mint ilyen, nem létezik - a betegséget nem lehet megakadályozni.

A Klippel Trenone Weber szindróma összes jellemzője

A Klippel-Trenone-Weber szindróma (KTWS) a kapilláris rendellenességek, a lágy szövetek, a csontok, a varikózus vénák vagy a vénás rendellenességek szindróma kombinációja. Ez angio-osteo-hipertrofikus szindróma.

Ez egy ritka bőrgyógyászati ​​szindróma, amelyet gyakran a vaszkuláris rendellenességek (kapilláris malformációk), a vénás varikózis, a csonthipertrófia és a lágy szövetek hármasa.

A kezelés általában konzervatív, ritkán a varikózisok műtéti korrekciója látható. Az ortopédiai rendellenességeket epiffoizódokkal kezelik a végtagok növekedésének megakadályozására és a csont-deformációk korrekciójára.

• Kapilláris rendellenességek;

• a végtag csontjának vagy lágy szövetének hipertrófia (lokalizált gigantizmus);
• varikózus vénák, szokatlan eloszlás vénás anomáliái.

A diagnózis akkor jelentkezik, ha a három tünet közül kettő jelen van. A kapilláris rendellenességek nem tipikus formában hiányoznak.

terminológia

A Klippel-Trenone-Weber szindróma név lényegében félrevezető, mivel két különböző nevet használnak két különböző szindróma kijelölésére. Ezek azonban nem mindig következetesen különálló tantárgyaknak tekintendők az irodalomban:

• Klippel-Trenone, CCC;

• Parkok-Weber-szindróma (valódi arteriovénus deformitással).

járványtan

A legtöbb esetben szórványos, nem szexuális vagy faji preferencia. A prevalencia az

tünetek

Általában gyermekcipőben találhatók. Gyakran egyoldalú funkciók, amelyek az egyik végtagot érintik. A méhben diagnosztizálható.

A legtöbb esetben az AGGF1 gén mutációi szórványosak. Vannak azonban családi hajlamok.

A következő súlyossági szinteket jegyezzük fel:

1. Vénás diszplázia, flebaktikus.
2. Az artériás diszplázia.
3. Kapcsolódó vénás diszplázia, phlebarterectasia (AV shunt nélkül), angiodysplasia shuntal (KTWS vagy Weber FP szindróma).
4. Vegyes angiodysplasia atípusos szindróma.

túltengés

A végtag kiterjesztése a csont meghosszabbodása, a perifériás lágy szövetek hipertrófia vagy mindkettő. Gyakran ellentmondásként jelenik meg a láb hossza között Bármely végtagot érinthet.

Kapilláris rendellenességek

A Klippel Trenone szindróma leggyakoribb bőr megnyilvánulása. A kapilláris rendellenességek kiterjedt végtagot tartalmaznak, a bőr bármely részén megfigyelhető a bőr változása. Az alsó végtag az érintett terület

Vírusok

A legtöbb betegnél jelen van. Általában az érintett végtag oldalán helyezkednek el, a lábak (a Van-Safen-Magna általános varicositásával ellentétben).

Az embrionális vénák tartóssága, amelynek legelterjedtebb helye az oldalsó marginalis vénák (Servelle véna) - az esetek 68-80% -a.

A vénás rendellenességek mind a felszíni, mind a mély vénás rendszerekben jelentkeznek. A felszíni vénás anomáliák a kis vénák ektáziájából az állandó embriológiai vénákig terjednek, nagy vénás hibák. A mély vénás rendellenességek közé tartozik az aneurizmális dilatáció, aplazia, hypoplasia, duplikáció, vénás inkompetencia.

Viscerális megnyilvánulások

A rektális vérzés vagy a húgyhólyag egy súlyos komplikációja a medencés hajók kialakulásának, amelyet az esetek 1% -ában észleltek. Az érrendszeri rendellenességek a következők:

• gyomor-bélrendszer (20%);
  • a vérzés a leggyakoribb tünet. Kisebbtől kezdve a tömeges, életveszélyes vérzésig és fogyasztó koagulopátiához;
  • a távoli és a végbél leggyakrabban kapcsolódik;
  • felső gastrointestinalis vérzés.
• húgyutak
  • Súlyosabb esetekben vesz részt;
  • durva hematuria, visszatérő és fájdalommentes, általában a hólyag bevonásának első klinikai jele. Gyakran már korai életkorban nyilvánul meg;
  • a vese hipertrófiája, a venositás növekedése ipsilaterálisan jelentkezik az érintett oldalon;
  • az érrendszeri rendellenességek a hólyag és a kupola elülső falán találhatók;
  • a trigon és a húgyhólyag-nyak ritkán érintettek;
  • a nemi elváltozások nem okoznak klinikai problémákat; az erekciós diszfunkciójú betegeknél azonban abnormális szexuális vénák vannak;
• lép - lépes hemangiomák.

Csontrendszeri megnyilvánulások

Általában másodlagosak a lábhossz különbségéhez:

• ipsilaterális femorális diszlokáció;
• gerincferdülés.

diagnosztika

Radiográfiai jellemzők

A fenti klinikai tünetek bármelyikét kombinálhatja.

Intrauterin ultrahang

A prenatális ultrahang diagnosztizálja a Klippel szindróma trenont a terhesség 15. hetében, a végtag hipertrófia és a kapcsolódó szubkután cisztás elváltozások alapján. A 3D USA a lábszélesség különbségét mutatja. Lehetséges további funkciók:

• szívelégtelenség;
• polyhydramnion.

Az intrauterin képalkotás eredményeinek különbségei:

• Beckwith-Wiedemann szindróma;
• Proteus szindróma;
• Russell-ezüst;
• maffucci;
• A veleszületett hemidysplasia ichtyosiform erythroderma és végtaghibák;
• 1. típusú neurofibromatózis (NF1);
• triploidia.

Rendszeres röntgenfelvétel

A hagyományos radiográfiában a csont meghosszabbodását láthatjuk, ami hozzájárul a lábhossz eltéréséhez, a lágy szövetek sűrűsödéséhez vagy a kalcinált phlebolithokhoz.

A T2-súlyozott MR-képek gyenge vénás és nyirokelváltozásokat mutatnak a nagy jelintenzitású területeken.

Az MRI-kép tükrözi az alacsony áramlású vaszkuláris rendellenességek izomsejtekben, a medencében és a szomszédos szervekkel való összekapcsolódásában, valamint a csont- és szöveti hipertrófiában bekövetkező mély kiterjedését.

angiográfia

Tipikus angiográfiás adatok, amelyek a CT-vizsgálatban kontrasztjavítással vagy MRI-vel láthatók, a lábszár felületi varikoid elvezetése mély vénás rendszer nélkül. A marginalis véna Servelle egy patognomonus jele (szapén vénák a combban).

szövődmények

• az érintett végtag tromboflebitise;
• vénás thromboembolia;
• gyomor-bélrendszeri, urogenitális vérzés a zsigeri elváltozások jelenlétében;
• Ha a kapilláris rendellenességek elég nagyok, a vérlemezkéket szétválasztják, ami Kasabah-Merritt-szindrómához (konzervatív koagulopátiához) vezethet.

kezelés

A kezelés konzervatív tüneti, csak ritkán indokolt a sebészeti beavatkozás. A terápia a következőket tartalmazza:

• kompressziós kompressziós harisnyák alkalmazása krónikus vénás elégtelenséghez;
• szakaszos pneumatikus eszközök egy nagyított végtaghoz;
• pulzáló lézer foltokhoz;
• epiphysis az ortopédiai rendellenességeknél, hogy megakadályozzák a végtagok elszaporodását és korrigálják a csontváltozásokat.

A sebészeti kezelés magában foglalja az epifisogenezist a lábhossz-ellentmondások szabályozására, a lágy szövetek hipertrófiájának eltávolítására és a felületes varikózisok eltávolítására.

A kompressziós terápia pozitív hatással van mind a lymphedema, mind a krónikus vénás elégtelenség kezelésére. Helyi sebgyógyítás, kompressziós kötszerek, speciális ortopéd cipők, életmód-korrekció javítja a végtag használatát.

A nagy vénás elváltozások lekötése és eltávolítása haszontalan. A legjobb megoldás az ultrahanggal végzett scleroterápia (USFS). Az USFS egy nagyon hatékony, minimálisan invazív ambuláns technika minimális fájdalommal. Kiváló eredményeket mutatott a Klippel-szindrómában, Trenone Weberben szenvedő betegeknél.

A történelem

1900-ban a francia orvosok, a Klippel és a Trenone először írják le a kapilláris nevus, az érintett végtag, a hipertrófia és a varikózus vénákat. 1918-ban Weber megjegyezte, hogy a triád az arteriovenózus fistulákhoz kapcsolódik.

kilátás

A rendellenesség általában nem életveszélyes, kedvező prognózisa van. A súlyosság függ az érintett vérerek diszplázia típusától. Lehet, hogy veseműködőként jelentkezik, a perforális hematoma szövődménye, amely nefrectomia igényel.

Bizonyíték van a szívkoszorúér-hajók gyakoriságára a tromboembóliában és a betegek halálához.

A Trenone vágási szindróma a vaszkuláris rendellenességek, a lágyszövet és a csont hipertrófia nagyon ritka veleszületett szindróma. Több rendszerre is hatással van, a zsigeri szervek szövődményei, amelyek nagyon szörnyű szövődmények. A kezelést általában gondosan végzik, az orvosok rendszeres felügyelete alatt.

A Klippel-Trenone szindróma modern kezelési módszerei

A Klippel-Trenone szindróma ritka, veleszületett rendellenesség. Ez egy hipertrófiai hemangioectasia, vagyis a vérerek növekedése és terjeszkedése. A férfiaknál gyakrabban diagnosztizáltak, de nőknél is megtalálható. A sérülés tüneteit az élet első éveiben észlelik, míg az újszülöttek betegségének jelei ritkák. A betegek alsó végtag varikózisai, a bőr alatti vérzés kialakulása szenvednek. A sérült láb általában nem csak térfogatban, hanem hosszában is megnő.

A Klippel-Trenone szindróma kezelése sebészi. A konzervatív terápiát támogató módszerként alkalmazzák. A megelőzés konkrét módszerei nem alakultak ki.

A betegség története

Először 1900-ban ismertették a patológiát. Jellemzők két orvos - Klippel és Trenone. Később, a 20. század végén Weber kiegészítette. Ezért a betegség különböző forrásaiban különböző neveket rendelnek. A „Clipper szindróma” kifejezés használata azonban téves. Az orvosok a patológiát problémaként írták le, melyet a végtagok vénáinak számos hibája képez. Ma már ismert, hogy a belső szervekben kialakulhat az érrendszer patológiája is.

A Klippel-Trenone szindróma okai

A betegség genetikai jellege van, vagyis az öröklés sajátos. Egy szabálysértést autoszomális domináns módon továbbítanak. Ez azt jelenti, hogy a Klippel-Trenone-szindróma észlelése esetén a gyermek hibájának diagnosztizálása valószínűsége 50%. Vannak olyan esetek is, amikor a betegség öröklődik a generáción keresztül. A genetikai defektus megjelenése a következő kedvezőtlen tényezők hatását feltételezi:

1. A krónikus súlyos stressz és a szorongás a gyermekek fejlődési rendellenességeinek gyakori oka. Különösen veszélyes a terhesség első trimeszterében.
2. A kábítószerek használata. Számos gyógyszer teratogén hatást fejt ki, azaz a magzatban az alakváltozások kialakulásához vezet.
3. Az anya fertőző betegségei a szülési időszakban. A baktériumok és vírusok befolyásolhatják a gyermek normális fejlődését, és hozzájárulhatnak a különböző hibák előfordulásához.
4. Alkohol, drogok és dohányzás terhesség alatt vagy röviddel előtte. A rossz szokások a nő testének mérgezéséhez vezetnek. Az alkohol és más anyagok metabolizmusa következtében a vérbe jutó vegyületek behatolnak a placentába, negatív hatással vannak a magzatra.

Jellemző tünetek

A patológia klinikai képe specifikus, így a legtöbb esetben a diagnózis nem okoz nehézséget. Megjegyezték, hogy az újszülötteknél a Klippela-Trenone szindróma gyakorlatilag nem diagnosztizálható. A betegség tünetei az élet első hónapjaiban vagy évében jelentkeznek. Ebben az esetben a patológia hajlamos a progresszióra, különösen megfelelő kezelés hiányában. A tipikus klinikai tünetek a következők:

1. Az alsó végtagok jelentős varikózusai - varikózusok. Emiatt egy speciális minta jelenik meg a lábakon. Az edények tágulnak, jelentősen kiállóak és jól láthatóak a bőr alatt.
2. A csökkent vérkeringés hátterében az ödéma kialakulása figyelhető meg. A normál hemodinamika változása más problémákat okoz. Az érintett végtagot hosszában és térfogatukban gyakran megnövelik, mivel nemcsak lágyszövetek vesznek részt a patológiai folyamatban, hanem a csontokban is.
3. A bőrön jellegzetes pigmentáció van - "borfoltok", amelyek fényképét az alábbiakban ismertetjük. Ezek a véráram károsodásának következtében alakulnak ki, és valójában petechiák és hematomák.
4. A vénás vénák nagy súlyossága esetén a trófiai fekélyek alakulnak ki. Az egyes bőrterületek, zsírszövetek és izomrostok normális táplálkozásának megszakadása miatt alakulnak ki. A sebek nem gyógyulnak sokáig, ami jelentősen csökkenti a beteg életminőségét.
5. Egyes Klippela-Trenone-Weber szindrómás újszülöttek kimutatták az ujjak és lábujjak jelenlétét, valamint számuk növekedését, polydaktikusan.

A "borfoltok" tünete

Bizonyos esetekben a betegség előfordulása kevésbé jellegzetes jeleket mutat, amelyek különböző szerveket érintenek:

1. A patológia negatívan befolyásolhatja a gyomor-bél traktus munkáját. A diszepsziás tünetek mellett a tünetek közé tartozik az emésztőrendszer különböző részeinek vérzése. Ugyanakkor a hemodinamikai rendellenességek intenzitása jelentősen eltér. Csak a vörösvérsejtek keveréke látható a székletben, de néhány beteg életveszélyes vérveszteségben szenved. Leggyakrabban a nyelőcső, valamint a vastagbél sérült.
2. A lép is részt vesz a kóros folyamatban. A Klippel-Trenone szindróma kialakulásában a hemangioma kialakulása jellemző.
3. Az urogenitális rendszer tüneteinek kialakulása a betegség kedvezőtlen prognózisát jelzi, mivel a szervezetben komoly zavarokat jelez. A betegek a vizeletben vérrel rendelkeznek, a vesék mérete jelentősen megnő.
4. Az izom-csontrendszer megnyilvánulása gyakoribb. Elsősorban a perifériás csontvázban diagnosztizálják őket. Változik a végtagok szerkezete, ami nem megfelelő vérellátással jár. A ritka tünetek közé tartozik a gerinc görbülete, a makrocephalia és az aneurizma kialakulása.

Diagnózis készítése

Az orvosok gyakran megerősítik a problémát az első vizsgálat során. A patológiának jellemző klinikai tünetei vannak. Az anamnézis, amelyet a beteg rokonai hibájának észlelése súlyosbít, szintén genetikai problémára utal. A diagnosztika során vizuális módszereket alkalmaznak - ultrahang Dopplert használva, valamint kontrasztos és mágneses rezonanciás röntgensugárzást. Ezen vizsgálatok során az érfalban specifikus változásokat figyeltek meg.

A véráramlás és az anasztomózisok kialakulása szintén kimutatható. A vese, a máj és az emésztőrendszer működésének értékelésére hematológiai vizsgálatokat végeznek. Ezek azért szükségesek, mert a betegség befolyásolhatja a belső szervek vénáit. Laboratóriumi vizsgálatokat használnak a műtét előkészítéséhez. A vérvizsgálatokat az anesztetikus kockázatok értékelésére használják.

A gyermek születése előtt diagnosztizál. Az összes rendelkezésre álló módszert csak a tünetek megjelenése után alkalmazzák.

kezelés

Az orvostudomány sikeresen küzd az érrendszeri sérülésekkel. A betegség kezelésének taktikáját a kóros változások súlyossága alapján határozzuk meg. Ma a Klippel-Trenone szindrómát nemcsak Németországban, Svédországban és Olaszországban, hanem Oroszországban is kezelik. Ez az orvosi berendezések fejlődésének köszönhetően lehetséges. A konzervatív terápia gyakorlatilag nem hoz eredményt, és csak támogató jellegű. A patológiát sikeresen kezelik különböző sebészeti technikák segítségével:

1. Ha az edény lumenét szűkítették, akkor a stentelését elvégezzük. Ez a művelet visszaállítja a vér normális keringését a vénán, és megakadályozza a további összeomlását.
2. Bizonyos esetekben a betegek manőverezést igényelnek. Ez az eljárás egy különös módja annak, hogy megkerülje az érfal sérült területét. Ezt a technikát kifejezett hibákkal használják.
3. A lézereket széles körben használják a Klippel-Trenone-Weber szindróma kezelésére. A segítségükkel végzett vénás véralvadás alacsony hatású, és segít abban, hogy sikeresen leküzdje a varikózus vénákat.

A legtöbb esetben, még a sebészeti beavatkozás után is, szükség van a beteg egészségi állapotának rendszeres ellenőrzésére, valamint számos korlátozás betartására. A betegek nem ajánlott gyakorlása, súlyemelés. Az ilyen terhelések rosszak az edények állapotához. A terápiás hatás hosszú távú megőrzésének előfeltétele a kompressziós kötöttáru viselése.

Egyes esetekben a gyógyszerek, például az antikoagulánsok alkalmazása csökkenti a vérrögképződés kockázatát és súlyos szövődmények kialakulását. A betegség prognózisa a kóros változások súlyosságától és az orvosi ellátás időszerűségétől függ.

megelőzés

A Klippela-Trenone-szindróma kialakulásának megelőzése érdekében az orvosok a jövőbeni szülőket, akiknek a családtörténetét patológiás esetekben bonyolítják, genetikai vizsgálatnak ajánlják. A nők a terhesség alatt kerülniük kell a stresszt, a hatékony gyógyszerek használatát, valamint a kiegyensúlyozott étrendet, és sok időt töltenek a friss levegőben. A komplikációk kialakulásának megelőzése érdekében, beleértve a tromboembóliát és a fekélyes elváltozásokat, a tünetek megjelenésekor forduljon orvoshoz.

Kezelési vélemények

Oleg, 27 éves, Kalinyingrád

Van veleszületett érrendszeri betegségem - Klippel-Trenone szindróma. Emiatt a bal láb kissé nagyobb, mint a jobb láb, a vénák megduzzadnak, nagy zúzódások jelennek meg rendszeresen. Az orvosok már számos műveletet végeztek a normális vérkeringés helyreállításához. Most a láb sokkal jobban néz ki. Folyamatosan viselnie kell a kompressziós fehérneműt, különben duzzanat és fájdalom lesz.

Anna, 32 éves, Irkutszk

Egy ideig a lánya születése után az orvosok felfedezték a Klippel-Trenone szindrómát. Anyám szenvedett ez a betegség, nyilvánvalóan a probléma egy generáción át átadta a lánynak. A varicosity nem túl kifejezett, és a láb nem túl duzzadt. A lányok a sérült hajók eltávolítását végezték. A műtét után antikoagulánsokat vesz, különleges harisnyát visel.

Egy ritka örökletes patológia klinikai esete - Klippel-szindróma - Trenone - Weber - Rubashov a gyermekorvos gyakorlatában A "Orvostudomány és egészségügy" szakterület tudományos cikkének szövege

Egy tudományos cikknek a gyógyszert és a közegészségügyet illetően, egy tudományos munka szerzője, Konyushevskaya A. A., Yaroshenko S.Ya.

A cikk a Klippel Trenone Weber Rubashov szindróma klinikai és morfológiai jellemzőinek tanulmányozására (bőr angiomák, dilatált felületi vénák, az érintett végtag hipertrófia, az arteriovenózisos anasztómák jelenléte) foglalkozik. Bemutatjuk a szindróma lényegére, patogenetikai mechanizmusaira, prevalenciájára vonatkozó adatokat, egy tipikus klinikai esetet.

Kapcsolódó témák az orvosi és egészségügyi kutatásban, a kutatás szerzője Konyushevskaya A. A., Yaroshenko S.Ya.

Az örökletes patológia klinikai esete - Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov szindróma gyermekorvos gyakorlatban

Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov szindróma (bőr angiomák, felületi vénák dilatációja, az érintett végtagok hipertrófia, arteriovenózisos anasztomosok). A patogenetikai mechanizmusokat adják meg, a tipikus klinikai esetet figyelembe vesszük.

"Egy ritka örökletes patológia klinikai esete - Klippel-szindróma - Trenone - Weber - Rubashov a gyermekgyógyász gyakorlatában" című tudományos munka szövege

Vipadoki gyakorlat / Esettanulmány

UDC 616.147.1 /.39-007.2-053.2 KONYUSHEVSKAYA A.A., YAROSHENKO S.YA.

Donetsk Nemzeti Orvostudományi Egyetem. M. Gorky Gyermekklinikai Kórház 5. sz. Donetsk

A ritka herritáris PATHOLÓGIAI KLINIKAI TARTALMA - CLIPPEL SZINDROME - TRENON - WEBER - RUBUSHOV A PEDIATR GYAKORLATÁBAN

Összefoglaló. A cikk a Klippe-la-Trenone-Weber-Rubashova szindróma klinikai és morfológiai jellemzőinek tanulmányozására (bőr angiomák, dilatált felületi vénák, az érintett végtag hipertrófia, arteriovenózisos anasztomosok jelenléte) foglalkozik. Bemutatjuk a szindróma lényegére, patogenetikai mechanizmusaira, prevalenciájára vonatkozó adatokat, egy tipikus klinikai esetet. Kulcsszavak: Klippel-szindróma - Trenone - Weber - Rubashova, gyerekek.

A Klippel-szindróma - Trenone - Weber - Rubashov a klinikai megnyilvánulások sokfélesége miatt érdekli a különböző profilok szakembereit - sebészek, gyermekorvosok, bőrgyógyászok, radiológusok. A poliszimptomatikus betegség számos különböző nevet okoz, amelyek különböző klinikai megnyilvánulásait és etiopatogenetikai tulajdonságait tükrözik. A betegség szinonimái az osteo-hipertrófiai varikózus, az angioosteo-hipertrófia, a hipertrófiai hemangiectasia, a vaszkuláris csont dysembriopathia, hatodik facomatosis, az érrendszer részleges gigantizmusa.

A Klippel és Trenon 1900-ban, a Weber Parks 1907-ben egy szindrómát írtak le, melyet az arteriovenózisos rendszer egyoldalú veleszületett rendellenességei, a nyirokerek és a másodlagos osteohypertrofikus változások jellemeztek. Weber 1918-ban felhívta a figyelmet a szindrómás arteriovenózus fisztulák létezésére. Az S.M. szintén nagyban hozzájárult a szindróma vizsgálatához. Rubashov, aki meghatározta a betegség patogenezisét és klinikáját.

A szindróma lényege a véráramlás megsértése az érintett végtagok fő vénáin keresztül. A véráramlás nehézségét a mélyvénákon keresztül a vénák aplasia vagy hipoplazia okozhatja, az erek kompresszióját az embrionális zsinórok, az artériás erek, a mélyvénák szelepberendezésének veleszületett fejletlensége és lumenük bővülése okozhatja. A szindrómák patogenezisében

Ma feltételezi az embriogenezis megsértésének szerepét a mély vénás rendszer diszpláziájával. Az embrionális időszakban a mechanikai sérülés valószínűsége nem zárható ki. Eközben a betegséget néha rokonokban találják, akik között a nők dominálnak. Ez nem mindig domináns módon kerül továbbításra, a szindróma öröklődésének végső adatai nem érkeznek meg. A betegséget szórványosan megfigyelik, ritkán teljes tünetekkel. Az örökletes átvitel kockázata sok kutató szerint elhanyagolható. A tünetek klasszikus triádát - bőr angióma, tágított felületi vénák, az érintett végtag hipertrófia - Klippel-szindrómának - Trenone-nak nevezik, és az arterio-anomális anasztomosok jelenléte jellemző a Parkers Weber-szindrómára.

Klinikai tünetek születéskor jelentkeznek. A szülők szülés után figyelmet fordítanak a gyermek végtagának bőrén lévő érrendszerre. A hemangiomák egy- vagy többszörösek; kapilláris, üreges, cisztás; mérete és lokalizációja eltérő (a test bármely részén, de leggyakrabban a lábakon, a fenéken, a hason, a test alsó részén). Egyoldalú vereség uralkodik. Leírták a bőr hiperpigmentációját, a rendellenességek figyelhetők meg.

© Konyushevskaya A. A., Yaroshenko S.Ya., 2014 © „Gyermekegészségügy”, 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014

pigmentáció pigment és achromic nevi formájában, telangiectasia, márványbőr. Az angioma általában már gyermek születésekor is látható (egyes esetekben a korai gyermekkorban jelentkezik), mint kiterjedt, telangó-ektatikus vaszkuláris nevus (láng vagy „bor”, nevus), az esetek 50% -ában - üreges, egy teljes hosszában. alsó végtagok. A kevés szétszórt elváltozás a törzs bőrén lehet, sokkal kevésbé gyakori a hemangioma a felső végtagon. Az angioma színe a halványvöröstől az intenzív lila színig változhat. Az intenzív vaszkularizáció miatt az érintett végtag (lágy és csont) hipertrófia szövetei. Az érintett végtag vagy annak része hosszúkás és általában gyorsabban nő a csonthipertrófia miatt, valamint a megnövekedett vérellátási körülmények között a lágy szövetek hipertrófiája miatt megvastagodott. Az izom ízületi deformitása, sűrűsége vagy dystrophia is lehetséges. Egyes esetekben nem fordul elő hipertrófia, hanem a végtag csontjainak és lágy szöveteinek atrófiája. A mélyvénás hálózat rosszul fejlett vagy hiányzik. Gyakori trófiai fekélyek, a bőr alatti szövet ödémája. Az érintett végtag varikózusai a serdülőkorban kifejeződnek, és a felszíni vénák thrombophlebitisével járhatnak, lehetséges vérzés, gangrén kialakulása. Az alsó végtagokat 2-szer gyakrabban érik el, mint a felsőtesteket, és főleg a végtagok disztális részeit érinti.

A tipikus esetekben, az alsó végtagok egyikénél, kevésbé a felsőben, az érintett oldalon a varikózus vénákkal és arteriovenózisos anasztomózissal kombinálva különböző méretű telangiektatikus neus, amely a legtöbb esetben a beteg végtag részleges gigantizmusához vezet. A betegség súlyossága a bőr és az érrendszeri elváltozások prevalenciájától, valamint a végtag hipertrófia mértékétől függ. A végtag megnyúlása görbületét okozza. Egyéb fejlődési rendellenességek lehetségesek: polydaktikusan, szindikciósan, makrodaktikusan, aránytalanul hosszú az ujjak, oligodaktikusan. Számos beteg szkoliozist, csípőízület-diszlokációt és olyan diszpláziás tüneteket tapasztalhat, mint a veleszületett gyalogláb, a térd ízületi alakzatai, spina bifida.

A patológiás veleszületett arteriovénus shunts fistula mindig a varikózusok megjelenéséhez vezet, és befolyásolja a hemodinamika állapotát. Az arteriovenózisos fistulák fokozzák a vénás kiáramlást, és ezáltal növelik a szív percnyi térfogatát, túlterhelést okoznak, és a sönt lokalizációjától függően, a létezésének időtartama és az artéria nagysága néha szív hypertrophiához és súlyos szívműködéshez vezet.

kudarc. Ezek az artériás nyomás csökkenéséhez és a vénás nyomás növekedéséhez, a teljes perifériás rezisztencia csökkenéséhez és a vérkeringési idő csökkenéséhez vezetnek. Az arteriovenózus kisülés következtében a vénás vér oxigéntartalma megnő, ami az arteriovenózis fistulák egyik legjelentősebb és tartósabb tünete. A betegség lefolyása folyamatosan progresszív.

A szindróma abortív variánsai is vannak: érrendszer nélkül, csontok hipertrófia nélkül vagy varikózus vénák nélkül. Lehetségesek a „keresztezett” formák is, amelyekben a bőr angiómái az egyik végtagon és a varikózus dilatáción fejeződnek ki.

A kraniofacialis anomáliák közé tartozik az aszimmetrikus archipertrófia, a mikro- és makrocephalia, az intrakraniális meszesedés, az orbitális szövetek hipertrófia. A szivárvány, a szürkehályog, a coloboma és az írisz heterochromia, a szem alapjainak angiomatózisa figyelhető meg. Visceromegalia, a gyomor-bélrendszer hemangiomái, a húgyúti rendszer, a további nagy erek, a vese artériás aneurizma, a veseműködők, a medence, a méh, a zsigeri szervek angiomatózisa, a tüdő varikózus vénái és a vérzés okozta viszcerális vénák rendellenességei találhatók.

A diagnózist a klinikai kép, az ultrahang-duplex szkennelés és a flebangiográfiai vizsgálat alapján végzik. Az ultrahang, az arterio- és a phlebolymphographic vizsgálatok lehetővé teszik számunkra, hogy megkülönböztessük ezeket a hibákat. A Clip-Pell-Trenone szindrómával végzett funkcionális flebomanometria nagy vénás nyomást regisztrál, amely nem változik a beteg vízszintes és függőleges helyzetében. A legtöbb esetben a vérnyomás egyértelműen csökken. A röntgenvizsgálat az érintett végtag csontjainak és az osteoporosisnak a kortikális rétegének sűrűségét tárja fel, ami a végtag deformációjához, a csontokban kialakuló lekerekített üregek kialakulásához, a gaversovye-csatornák terjeszkedéséhez, a komplex csontanyagban képződés kialakulásához vezet. Az érintett végtag csontjainak röntgenfelvételei a tágult edények nyomása miatt megváltoznak.

A differenciáldiagnosztikát Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Párizs - Romberg, Milroy, lymphedema betegséggel végezzük; Proteus szindróma; Maffucci, Bina, I. típusú neurofibromatózis és az érrendszer egyéb rendellenességei.

A Klippel-szindróma - Trenone - Weber - Rubashov kezelése kevéssé várható, és a műanyag javítási műveletek csak a fővénák kis szegmenseinek agenézisével lehetségesek. A sebészeti beavatkozás az arteriovenózisos anasztomosis áthidalását és kötését jelenti

a nagy artériák és vénák, valamint több arteriovenózis fisztula jelenlétében - az adduktáló artériás edényben a flebiográfiai vizsgálat után. A fő artériák ligálása azonban a disztális végtag nekrózisával járhat. Egyes szerzők lumbális szimpathectomiát, varikózus vénák eltávolítását javasolják, a cavernous hemangiomák sugárkezelését. A csontrendszerre történő sebészeti beavatkozást - az osteotomia vagy a csontgraft rögzítését a metafízisben a csontok további növekedésének megakadályozása érdekében - az edények és a lágy szövetek súlyos megsértésének előzetes megszüntetése után végezzük. A prognózis kedvezőtlen a kardiovaszkuláris elégtelenség és a limfosztázis következtében.

1. ábra: Hemangiomatous nevus a mellkas és a bal váll bal oldalán.

Ennek a patológiának a ritkasága kapcsán bemutatjuk saját klinikai megfigyelésünket. Gyermek S., 2006. március 23., született 2013. november 8-án, belépett a City Gyermekklinikai Kórház (City Clinical Hospital) fertőző betegség osztályába, a Donyeck 5-ös számú klinikai kórházába, és panaszkodott a testhőmérséklet 39 letargia, köhögés, rhinitis kialakulására. A 3. napon betegségben a körzeti orvosot a tüdőgyulladás gyanúja miatt küldték a kórházba.

A 08.11.13. Osztályba való belépéskor a gyermek állapotát közepes súlyosságú állapotnak tekintik, a felvételkor a testhőmérséklet 37,2 ° C; HR - 106 percenként, BH - 28 percenként. A megfelelő fizikum, megfelelő táplálkozás. Halvány bőr, a bal felső végtag bőrén, a bal felső mellkasban és hátul - kiterjedt hemangioma. A bal felső végtag sokkal melegebb a tapintáshoz, nem hajlik teljesen a könyökcsuklóra (120 ° -os szögig), 4 cm-rel hosszabb, mint a jobb oldali, 3,5 cm vastagabb, és a bal kéz jelentősen megnő. Nazális légzés nehéz. A palatinívek nyálkahártyája hiperemikus. A mellkas jobb alsó részén lévõ ütéshangok lerövidülése határozza meg. Ay-skultativno keményen lélegzik, jobbra az alsó részeknél - gyengült, száraz fütyülő zihálás és nagy buborék nedves párnák mindkét oldalon, az alsó részek jobb oldalán a nedves finom zihálás hallható. Van egy mérsékelt szívdugó. A bal oldali határ a relatív szívelégtelenségtől 2 cm-re kifelé a bal oldali középtengely vonalától. Zavaros szívhangok, ritmikus, szívfrekvencia - 100 per perc, szisztolés zúgás az I. és V. pontban. A has puha, mély tapintás áll rendelkezésre, a máj 1 cm-rel a tengerparti határ alatt van, mérsékelten pozitív vezikuláris tünetek, lép a hipokondriumban.

Megvizsgálták: 1. Általános vizsgálatot 13.09.13-án: vörösvérsejtek - 4,56 • 1012 / l, hemoglobin - 126 g / l, hematokrit - 37%, leukociták - 10 • 109 / l, paleokarbital - 30% szegmentált - 60%, limfociták - 8%, monociták - 2%, trombociták

2. ábra: A nevus prevalenciája a hátsó és a bal váll bal oldalán

3. ábra: A bal felső végtag méretének növekedése

Ön - 227 • 109 / l, ESR - 28 mm / h. Általános vérvizsgálat 11/16/13: eritrociták - 4,52 • 1012 / l, hemoglobin - 126 g / l, hematokrit - 37%, leukociták - 5,7 • 109 / l, eozinofilek - 3%, stabilis - 8%, szegmentált mag - 40%, limfociták - 44%, monociták - 5%, vérlemezkék - 277 • 109 / l, ESR - 14 mm / h. 2. Fibrinogén - 2,25 g / l; Sukharev koagulálhatóság - 3-4 perc. 3. Biokémiai vérvizsgálat: karbamid - 6,9 mmol / l, kreatinin - 0,058 mol / l, teljes bilirubin - 14 μmol / l, közvetett - 11 μmol / l, egyenes vonal - 3 μmol / l, AST - 58,6 U / l (B-vel 75% -kal, a váll izomzatának bicepszén - D> B 75% -kal, a tricepszen - D> B 50% -kal, a flexorokon és extensorokon - D> B 75% -kal, a tenoron és a hypothorán) - D> B 100% -kal Kronaximetria: a neuromuszkuláris izgalom csökkenése a bal oldali radiális ideg mentén 1,3-szor, a reakció az irritáció során jellemző.

A gyermeknek további sebészeti beavatkozásra van szüksége.

A Klippel-szindróma - Trenone - Weber - Ru-basov nemcsak a diagnózis, hanem a kezelés szempontjából is jelentős nehézségeket jelent, a szisztémás diszplázia egyfajta, és figyelmet érdemel, mint a test különböző szöveteit érintő számos örökletes betegség. A Klippel-szindróma - Trenone - Weber - Rubashov - ritkán talált örökletes patológiát, amely meglehetősen nehéz a gyermek életminősége tekintetében. Ezért a klinikai megnyilvánulások, a differenciáldiagnózis és a taktika megválasztása

5. ábra: A felső végtag eográfiai vizsgálatának eredményei

Ennek a nehéz betegcsoportnak a kezelése különös jelentőséggel bír az orvosok számára az ellátás minden szintjén.

1. Kozlova S.I., Demikova N.S. Örökletes szindrómák és orvosi genetikai tanácsadás. - M, 2007.

2. Kolesnikova, OI, Semenov, I.V., Miller, V.E., Takta-sev, R.E. A Klippel-szindróma esete - Trenone - Weber - Rubashova kombinációban thrombocytopathiával // Gyermekgyógyászat. - 1993. - № 1. - 91-92.

3. Samuel M., Spitz L. Klippel-Trenaunay szindróma: klinikai jellemzők, szövődmények és kezelés gyermekeknél // Brit. J. Surg. - 1995. - 82. - 757-761.

4. Weibel L.Vaszkuláris anomáliák a gyermekeknél // Vasa. - 2011. - 40 (6). - 439-47.

5. Alomari A.I. Klippel-Trenaunay szindróma: a megfelelő diagnózis keresése // Ann. VASC. Surg. - 2012. - 26 (3). - 443-444.

6. Okutan O., Yildirim T., Isik S., Gokce B, Saygili B, Kon-akli E.B. A csigolya-csigolya hemangioma, amely paraplegiát okoz a Klip-pel-Trenaunay-Weber szindrómában: // Turk. Neurosurg. - 2013. - 23. (4). - 518-520.

Konyushevska A. A., Yaroshenko S.Ya. Aonetsky nemzeti orvosi egyetem im. M. Gorky

Mska Klychna Dityacha Likarnya 5. szám, Aonetsk

WIPADO PAKOI SPAD BODY PATHOLÓGIA - KLSHPEL SYNDROME - TRENON - WEBER - RUBASHOVA A GYAKORLATOKBAN → ATRA

Összefoglaló. A Statte a Klšpelya-Trenone-Weber-Rubashova szindróma a Klšpelya-szindróma morfolópiai jellemzőinek (shyrsh anpomi, kiterjesztett vénák, urethromata hipertrófia, vénás anasztázia anasztázis, érzéstelenítő vénák, elülső magas vérnyomás) prevalenciájához kapcsolódik. Dash-et megtanították a patogenetika mehashzmi-ról, javítva a szindrómát, a rozgat-nuto tipikus vipadot.

Kro40Bi szavak: Klsppel szindróma - Trenone - Weber - Rubashova, di.

Donetsk Nemzeti Orvostudományi Egyetem, M. Gorky nevét kapta

Gyermek Városi Klinikai Kórház №5, Donetsk, Ukrajna

A RÉSZ HEREDITÁRIA PATHOLÓGIAI KLINIKAI ALKALMAZÁSA -

KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER-RUBASHOV SZINDROME A PEDIATRICIAN PRAKTIKÁBAN

Összefoglaló. Klippel-Trenaunay-Weber-Rubash-ov szindróma (bőr angiomák, felületi vénák dilatációja, az érintett végtagok hipertrófia, arteriovenózisos anasztomosok). A patogenetikai mechanizmusokat adják meg, a tipikus klinikai esetet figyelembe vesszük.

Kulcsszavak: Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov szindróma, gyerekek.

Hogyan kezelik és kezelik a levágott trenone weber szindrómát?

Weber trapone vágógörbéje nem olyan gyakori, hogy a gyerekek, akik e patológiában szenvednek, segítségre szorulnak. A betegség az, hogy a vénák és az extravénás szövetek veleszületett rendellenességekkel rendelkeznek. Ez a jelenség a Phlebangiodisplasia nevű betegségek egy csoportjába tartozik. Ez az arteriovenózis rendszer diszfunkciója miatt következik be.

Betegség jellemző

Az alsó végtagvénák veleszületett diszfunkcionális tünetei 2 kategóriába sorolhatók:

• olyan betegség, amely nem befolyásolja a gyermek és a lágy szövet csontvázának kóros változásait;
• A második típus ilyen anomáliákat jelent, mint a végtagok meghosszabbítása és sűrítése.

A betegséget 1900-ban írta le a Klippel és a Trenone, majd részletes klinikai megfigyeléseket kiegészítettek Parco Weber 1997-ben.

A Klippel-Trenone szindróma okát a mély vénák gátlásának tekintik, ami veleszületett rendellenesség. Weber több, veleszületett arteriovenózus csatornát ismertetett, amelyek patológiásan tágított vénákkal áthatolnak a szövetekben (bőr, csont és izom).

A betegség pigmentként és születésnapként jelenik meg, amely a baba bőrének nagy területeit veszi fel, a vénás vénák hipertrófiásak és kibővültek, a csontváz és a lágy szövetek, amelyeken az érintett területek találhatók, változásokon megy keresztül: meghosszabbítják és kibővítik őket.

A betegség klinikai jelei

A mélyvénák kialakulásának ez a veleszületett rendellenessége általában újszülött férfiaknál fordul elő, főként a szindróma egyrészt a gyermek alsó végtagjait érinti.

A szindróma külső jelei a következők:

• jellegzetes vaszkuláris mintázat foltok formájában;
• a varikózus vénák sérülése a szövet felületi rétegében;
• az érintett végtag alakja és mérete megváltozik.

A világos és sötét lila színű, világos határokkal rendelkező vaszkuláris foltok a betegség nem állandó tünete, és a szindróma által érintett gyermekek kisebb százalékában találhatók. Emellett a foltok olyan bőrnövekedést is kísérhetnek, amelyek kényelmetlenséget okoznak, mivel könnyen sérülnek és vérzik.

A varikózus felszíni vénák jelensége nem észlelhető azonnal a születéskor. Vannak olyan esetek, amikor a folyamat látens formában van, és az első életévekben a patológia kimutatható. Ahogy a baba felnő, ez a szindróma egyre észrevehetőbbé válik, először az érintett végtag alsó részén helyezkedik el, majd egyre inkább a láb mentén növekszik, és később elterjedhet a testre.

Ha a gyermeknek végtagi ödémája van, akkor a szindrómát csak akkor végezzük, ha egy venográfiai vizsgálatot végeznek.

A szindróma jelenlétének pontos jele az érintett láb növekedése, míg az egészséges és fájó végtagok mérete közötti különbség elérheti a 10 cm-t vagy többet. A növekedés a csontváz csontjainak és az izomszövetnek köszönhető, amely az erek növekedése miatt megduzzad.

A deformáció a gyermek növekedésével folytatódik, az eredmény a gerinc görbülete, a csontváz alsó része és a medence csontjai deformálódnak.

A Klippel-Trenone-szindrómát fájdalom, nehézségi érzések kísérik az érintett végtagban, a betegek gyorsan elfáradnak. A vénás szövetek növekedése trófiai változásokat okoz, amelyek fekélyek, fokozott pilózis, bőrhámlás formájában jelentkeznek.

Mindez egy oka van: a keringési rendszer zavart, ezt fejezi ki azzal a ténnyel, hogy a vér felesleges mennyiségbe kerül és túlfolyást okoz az egyik rendszerben.

A Klippel-Trenone szindróma más patológiai változásokat is jelent, mind az érrendszer, mind a gyermek belső szervei. Az ilyen vaszkuláris rendellenességek, mint az elefántia és a lymphangiomák, leggyakrabban előfordulnak, a külső megnyilvánulások gigantizmus formájában, a csípőízület elmozdulása a csontváz változásai és a szájpadok és az ajkak nem együttes hatása. A gyomor-bél traktus és a belső szervek legyengülése esetén a Klippel-Trenone-szindróma által érintett betegeknél mind belső, mind rektális vérzés tapasztalható.

Diagnosztikai módszerek

Ennek a betegségnek a diagnózisában szükséges, hogy megkülönböztesse azt az aneurizmától és az arteriovenózis fistulától, mivel a fenti megnyilvánulásokat a szindrómához hasonló tünetek is jellemzik: varikózus vénák, érrendszeri és pigmentfoltok, az érintett területek és végtagok hipertrófia. A betegség pontos diagnosztizálására használjuk a Venográfiát, és az érintett végtag vénás vérének összetételét is meghatározzuk.

A Klippel-Trenone szindróma megkülönböztető jellemzője az, hogy nagy vénás nyomás esetén a nagysága nem korrelál a szív összehúzódásának ciklusaival, amint azt hasonló külső artériás vénás fisztuláknál is megfigyelték. A szindróma jelenlétének grafikus ábrázolása egy egyenes vonal. Így a venográfia módszere a legértékesebb, mivel ennek segítségével nemcsak pontosan diagnosztizálhatunk, hanem olyan helyeket is azonosíthatunk, amelyek megakadályozzák a normális vérkeringést.

Orvosi események

A kezelt Klippel-Trenone szindróma nehéz és időigényes műveleteket igényel. Mindezt olyan tényező akadályozza, mint a vénák lumenének szűkítése nagy területeken. A műtét során a sebésznek meg kell vizsgálnia az edényeket, eltávolítva azokat az okokat, amelyek gátolják a normális véráramlási folyamatot. Abban az esetben, ha a fő vénát olyan mértékben érintik, hogy nem lehetséges visszaállítani, az érintett érrendszer transzplantációs műveletei transzplantációs anyaggal végezhetők. Szükséges egy sor olyan művelet végrehajtása, amelynek eredményeit folyamatosan tanulmányozzák a venográfia segítségével. A készülék tanúsága alapján további intézkedéseket terveznek a beteg gyermek gyógyítására.

További intézkedések a betegség megszüntetésére:

• kompressziós fehérnemű viselése;
• lézeres berendezéssel végzett vénákkal való érintkezés;
• speciális készítmények bevezetése a vénákra - scleroterápia;
• a kábítószer-kezelés az immunrendszer stimulálására és a vérrögképződést megakadályozó antikoagulánsok használatára.

Amikor a műveletek pozitív eredményeket hoznak, és ezt a megfelelő elemzések is alátámasztják, a varikózus vénák fokozatosan csökkennek, a bőr trófiai elváltozásai eltűnnek, a fájdalmak eltűnnek, és a végtagok nehézségi érzése csökken.

Ezen túlmenően, a szindróma sikeres sebészeti kezelésével csökken az érintett végtag és az egészséges láb közötti méretkülönbség, mindez nem egyenlő ki egyszerre, de ahogy a gyermek nő. Erre a különbségre példa van, amikor a gyermek megalakulását befejezi.

Ezért a szindróma korai diagnózisa rendkívül fontos. Miután megtudta, hogy ez a hiba egy gyermekben van, meg kell kezdeni a megfigyelést egy orvosnál már korán, figyelembe véve mindenféle mérsékelt terápiás intézkedést. Ezek a kezdeti lépések a betegség gyógyítására nem teljesen megszabadulnak róla, de előzetesen felkészülnek a sikeres működésre, amelyet egy 3-5 éves korú gyermek végezhet.

A betegség a Klippel-Trenone szindróma ritka, nehéz. Minden esetben egyedi megközelítést igényel a kezeléshez. Van is egy pozitív statisztika, amely gyógyítja a gyermekeket ebből a szörnyű betegségből.