Becker progresszív izomstratégia

Becker progresszív izomdisztrófiája az örökletes X-kapcsolt izomdisztrófia egy változata, amelyet lassabb és jóindulatúabb út jellemez. A betegségre jellemző, hogy fokozatosan súlyosbítja és terjeszti az izomgyengeséget, a hipotenziót és az atrófiát, amely eredetileg a csípő és a medencés öv izmaiban jelentkezik. A diagnosztikai keresés magában foglalja a neurológiai vizsgálatot, genetikai és kardiológus konzultációt, neurofiziológiai neuromuszkuláris vizsgálatot, DNS-diagnosztikát, izom biopsziát a kapott minták morfológiai, immunológiai és hisztokémiai vizsgálataival. A kezelés tüneti, és sajnos hatástalan. A betegség progressziója a betegek 40 éves korig történő önálló elmozdulásának elvesztéséhez vezet.

Becker progresszív izomstratégia

A Becker progresszív izomdisztrófiáját először 1955-ben írták le, mint Duchenne izomduzzanatának jóindulatú változata. Ezt követően a neurológia, a genetika és a biokémia területén végzett számos tanulmány jelentős különbségeket tárt fel ezeknek a betegségeknek a természete, biokémiai és morfológiai alapjai között. Ennek eredményeként a Becker klinikai formáját független nómológiának nevezték.

A Becker izomfájdalmát a myopathia (myodystrophia) csoportja tartalmazza - az izomszövet szerkezetének és anyagcseréjének megsértése következtében előforduló betegségek, amelyek izomgyengeségként jelentkeznek. A patológia öröklődik az X kromoszómához recesszív módon, így csak a férfiak betegek. Az előfordulás gyakorisága 1 újszülött / 20 ezer gyermek.

okai

A betegség alapja a dystrofin fehérje kódolásáért felelős gén mutációja. Az ún. "Friss" mutációk. A gén az X kromoszóma rövid karjának 21 lókuszában található (21р21.2 - р21.1 régióban). A betegek kb. 65-70% -a mutat jelentős eltéréseket e régióban, 5% -os duplikációval, a többi pontmutációval rendelkezik. A gén jelzett szerkezeti átrendeződése nem jár a dystrofin szintézisének teljes megszüntetésével, mint a Duchenne-féle disztrófiában, de fokozzák egy abnormális csonkított fehérje szintézisét, amely valamivel képes ellátni funkcióit. Ez Becker-féle disztrófia jóindulatúbbá válik, mint a Duchenne-változat.

Általában a dystrofin fehérje fenntartja a szarkolemma integritását, a myocyták (izomrostok) membránját, biztosítja az izom összehúzódás során a myofibrilek rugalmasságát és stabilitását. A rendellenes disztrofin ezen funkciók megfelelő végrehajtására való képtelensége az izomrostok membránjainak integritásának megszakadásához vezet. Ennek eredményeként degeneratív változások következnek be az utóbbi citoplazmatikus komponenseiben, és megnövekedett káliumionok szállítása a myocitákba. Az ilyen biokémiai és morfológiai változások eredménye a myofibrilek halálozása és az izomrostok pusztulása. A halott myociták helyén kötőszövet képződik, ami a pszeudo-hipertrófia jelenségét okozza - az izom térfogatának és sűrűségének növekedése a kontraktilitás éles csökkenésével.

tünetek

Becker progresszív izomduzzanata általában 10 és 15 év között, bizonyos esetekben korábban jelentkezik. A betegség kezdeti jelei a túlzott fáradtság és az izomgyengeség a medencében és az alsó végtagokban. Egyes betegeknél az első megnyilvánulások ismétlődő fájdalmas izomgörcsök (görcsök), amelyek a lábakban találhatók. Az izmok gyengesége nehézséget okoz, ha szükség esetén lépcsőn mászik, felállni az ülőhelyről. Idővel kialakul a kacsa "kacsa" járás. Ahhoz, hogy felkeljünk, a páciens kiegészítő myopathiás technikák használatára kényszerül - a kezével támaszkodva a közeli bútorokra, vagy ilyen hiányában a saját testét, mint támogató (Govers tünet).

Mint más örökletes myopathiák, a Becker-betegséget szimmetrikusan fejlődő izom-atrófia jellemzi. Először is, a csípő és a medencék övének izmait érintik, majd a folyamat a vállöv és a proximális izomzat izomzatára is kiterjed. A betegség kezdetén pszeudo-hipertrófia alakul ki, amelyek leginkább a gastrocnemius, deltoid, tripla és quadriceps izmokban jelentkeznek. Ahogy a myodystrophia előrehaladt, az izom hipotrófiává alakul.

A Becker izomduzzanatának klinikai képe sok tekintetben hasonlít a Duchenne myodystrophiához. Az izomgyengeség idővel történő súlyosbodása a beteg mozdulatlanságához és a kötődés kialakulásához vezet. Azonban az izomszövetben a dystrofikus folyamat kialakulása a Becker-szindrómában sokkal lassabb, ami a betegek hosszú távú motoros aktivitását okozza. A betegek átlagosan 35-40 éves korig képesek önállóan mozogni. Ezenkívül a Becker-disztrófia nem jár együtt oligofrénia, kifejezett gerincgörbülete és más csontrendszeri deformitásokkal. A dilatációs vagy hipertrófiai típusú kardiomiopátia lehetséges, a Guiss-köteg lábak blokádja, de a szív- és érrendszeri betegségek mérsékelten kifejeződnek. Lehet, hogy csökken a libidó, a nőgyógyászat, a herék atrófiája, az impotencia.

diagnosztika

Becker progresszív izomduzzanatát neurológus diagnosztizálja a történelem, a klinikai adatok, a további vizsgálatok és a genetikai vizsgálatok alapján. A neurológiai állapotban az izomerősség csökkenése és az izomtónus mérsékelt csökkenése a proximális végtagokban, térd reflexek elvesztése, a disztális lábak és a felső végtagok inak reflexjeinek szimmetrikus csökkenésével, az érzékenység teljes megőrzésével.

A klinikai elemzések közül a legfontosabb a biokémiai vérelemzés, amely a CPK szintjének többszörös növekedését mutatja. Ezek az elektroneurográfia kizárhatja az idegszálak legyőzését, az elektromográfia elsődleges izomtípust jelez. Az izom biopsziát csak a genetikai elemzés negatív eredményei után végezzük. A kapott anyag morfológiai vizsgálata meghatározza az izomrostok diffúz heterogenitását, dystrofikus és nekrotikus változásait, a kötőszövet növekedését. A minták speciális immunfestést végeznek, majd a dystrofin jelenlétének meghatározását.

Az izomduzzanat diagnózisának megerősítéséhez Becker lehetővé teszi a konzultációs genetikát a DNS elemzésével. Az Xp21 génben lévő duplikációk vagy deléciók azonosítása lehetővé teszi a pontos diagnózis létrehozását. A DNS-elemzés negatív eredménye nem utal a patológia hiányára, mivel lehetnek pontmutációk, amelyek keresése komplex és drágább eljárás.

A szívpatológia azonosításához elektrokardiográfiát neveznek ki, Echo-KG, kardiológus konzultáció. A kardiológiai vizsgálat kimutatható az intraventrikuláris vezetés, az AV-blokád, a kamrai dilatáció, a szívizom hipertrófiai változásai, a kardiomiopátia, a szívelégtelenség megsértése.

A differenciáldiagnosztikát progresszív Dreyfus izomdisztrófiával, Duchenne myodystrophiával, Erba-Roth izomdisztrófiával, metabolikus myopathiával, polimeritózissal és dermatomyositissal, gyulladásos myopathiával, gerinc amyotrófiával, örökletes polyneuropathiával végzik.

A prenatális diagnózis akkor ajánlott, ha az anya a kórokozó gén hordozója. Ha a gyermek férfi, akkor a betegség kialakulásának valószínűsége benne 50%. A chorion biopsziát 11-14 hét alatt lehet elvégezni. terhesség, amniocentézis - a 15. hét után, köldökzsinórvérgyűjtés (cordocentesis) - több mint 18 hétig.

kezelés

Jelenleg a tudósok több csoportja kitartóan kutatja a progresszív myodystrophia kezelésére szolgáló hatékony módszerek keresését. Jelenleg a betegek főként metabolikus és tüneti terápiát kapnak. Különböző kezelési sémákat fejlesztettek ki, amelyek javítják a beteg motoros képességeit és valamivel lassítják a betegség előrehaladását. A betegek aktoprotektort (etil-tiobenzimidazolt), neostigmint, ATP-t, anabolikus szteroidokat (metilandrostendiolt), szívmegoldást írtak le. A glükokortikoidokkal (prednizonnal) végzett hosszú távú terápia kérdésében a klinikusok eltérő véleményekkel rendelkeznek. Egyesek úgy vélik, hogy az ilyen kezelés gátolja a myodystrophia progresszióját, mások elvetik ezt a feltevést.

A megfigyelések kimutatták, hogy az ágy pihenése súlyosbítja az izomgyengeséget. Ezért ajánlott a betegek mérsékelt fizikai aktivitása, úszás. Az izom rugalmasságának és erősségének megőrzése, valamint a kontraktúrák megelőzése masszázs, fizioterápia és fizioterápia segítségével történik. A jelzések szerint a kontraktúrák sebészeti kezelését végzik. Különböző ortopédiai eszközök (gyalogosok, kerekesszékek, lábszárak, exoskeletonok) használata lehetővé teszi a betegek számára, hogy bővítsék motoros képességeiket és képességüket az önellátásra. A jelzések szerint a kontraktúrák sebészeti kezelését végzik.

Prognózis és megelőzés

Becker progresszív izomduzzanatának kedvezőtlen prognózisa van. Bár a betegek mozdulatlansága sokkal később jelentkezik, mint a Duchenne-szindrómában, végül a szívizom és a légzőszervi izmok károsodása a szív- vagy légzési elégtelenségben szenvedő betegek halálához vezet. A kifinomult ellátás, a megfelelő terápia, a szellőztető légzés támogatása, az ortopéd eszközök használata csak növelheti az időtartamot és javíthatja a beteg életminőségét. A megelőzés az, hogy megakadályozzák a gyermek patológiás születését a jövőbeli szülők genetikai tanácsadásával és a prenatális diagnózis elvégzésével.

Becker myopathia tünetei

Az ízületek kezeléséhez olvasóink sikeresen használják az Artrade-ot. Az eszköz népszerűségét látva úgy döntöttünk, hogy felhívjuk a figyelmet.
További információ itt...

Egy személy diagnosztizálható myopathiával: mi ez, mi a tünetei ennek a betegségnek és hogyan kell megbirkózni vele? Mindezek nagyon komoly kérdések, a válaszok, amelyeket tudnod kell. Minden évben gyakrabban diagnosztizálják és többnyire genetikai hajlam. Az utóbbi időben azonban megjegyezzük, hogy a betegség sérülések, fertőzések és vitaminok hiánya miatt fordulhat elő.

Ezzel a betegséggel az idegvégződések elpusztulnak, aminek következtében az izomrostok fokozatosan lebomlanak, és az izmok maguk is atrofálnak.

A betegség tünetei

A betegség jelenlétének meghatározásához először meg kell tudni, hogy milyen tünetekkel jár. Ez nem csak az okok azonosítását teszi lehetővé, hanem a kezelés időben történő megkezdését is. Leggyakrabban az első tünetek korai gyermekkorban jelennek meg. A szerzett betegség azonban bármilyen korban kialakulhat.

A myopathia első jele az izomgyengeség, és bizonyos területeken megfigyelhető az atrófia. A jogsértés fő helyszíne a váll izmok, és még a lumbális és végtagok izomszövetei is. Ha egyes izmok szimmetrikusan atrófia, akkor mások ebben az időben növekedhetnek. Ennek oka a zsír és a kötőszövet felhalmozódása. Egy tömörített szerkezettel rendelkeznek, ami némi kényelmetlenséget okozhat.

A myopathia típusai

Attól függően, hogy mely izomrostok sérültek meg, a betegség osztályozása, valamint annak kezelési módja megváltozott.

A Duchenne myopathia az egyik leggyakoribb típus és egyben a legsúlyosabb is. Alapvetően ez a faj az örökletes típushoz tartozik, amely meglehetősen gyorsan halad. Az előfordulás fő oka a dystrofin diszfunkciója, az izomrost-membránok integritásáért felelős fehérje.

Alapvetően a férfi lakosságot ez a betegség érinti, mivel csak azokban aktív. A nők általában a genetikai betegség hordozói.

A Dyushen myopathiája már nagyon fiatal korban kezdődik, és már 3 éves korától nyilvánvaló tünetekkel rendelkezik, amelyek hangosan szólnak a betegség jelenlétéről. Ha 3 éves korában a gyermek még mozoghat, de folyamatosan csökken, akkor 12 éves korában a leggyakrabban teljesen elveszíti a mozgási képességét. Különösen érintik a gyomorszomjas láb izmait, amelyekben megvastagodnak. Ezzel egyidejűleg a scoliosis és más közös károsodások is megnyilvánulnak.

Becker myopathiáját gyakran szívelégtelenség kísérik, ami súlyosbítja a helyzetet. Ez a változás a myocardium érintettségének kezdeti szakaszában követhető. Mindez látható az EKG-n és az echokardiográfián. Ha a betegséget nem kezelik, akkor a szívelégtelenség a légzőszervi rendellenességekhez és súlyos izomgyengeséghez vezet. Ezek a két tünet kísérik a myopathiát, ami halálos lehet egy beteg számára.

Becker myopathiáját két fő módszerrel diagnosztizálják: a genodiagnosztika és az izmok dystrofin vizsgálata. Általában a másodikhoz fordulnak, ha a betegség gyanúja áll fenn, és annak segítségével diagnosztizálják vagy megakadályozzák a diagnózist.

A kezelés fő módszere főként megelőző jellegű: az edzésterápia segít csökkenteni az izom deformitását, a mozgást segítő segédeszközöket. A sebészetet a legszélsőségesebb esetekben alkalmazzák, amikor a myopathia elkezd fenyegetni egy személy életét és egészségét.

Ma, a különböző típusú myopathiával rendelkező emberek létfontosságú tevékenységének támogatása érdekében a leginnovatívabb gyógyszerek közül sokan jelentek meg, amelyek segítenek az élet meghosszabbításában és az egészség fenntartásában progresszív szövődmények nélkül.

Az Erba-Roth myopathia leggyakrabban serdülőkorban jelenik meg. A tünetek 14 évvel súlyosbodnak, ebben az időben a myopathia legtöbb diagnózisát felvetették. Számos forrásból ezt a betegséget száraz izomnak is nevezik.

Ennek a betegségnek a fő oka a magzati fejlődés során előforduló genetikai rendellenességek. Még Erba myopathia is örökletes eredetű lehet.

A legnyilvánvalóbb tünet az izomgyengeség, amikor nemcsak atrófia, hanem megszűnik az engedelmesség és a fejlődés is. Ezért idővel kiszáradnak, ami akadályozza a szabad mozgást. Mindezzel együtt a személy nem érez fájdalmat, csak nagyon erős gyengeséget. Hosszú pihenés után sem megy át, és idővel csak nő.

A betegség elkezd terjedni a lábak és a medencék izmaitól, majd fokozatosan a vállövek és más csoportok csoportjába is mozog. Ezzel a betegséggel az izmok atrófia és vékonyak, ami miatt a lábak és a karok nagyon vékonyak. A myopathia jelei meglehetősen egyenletesek, és az izomtónus csökkenése az egyik leggyakoribb tünet. Ez problémákat okoz a gerinc- és izomrendszeri rendszerben. Scoliosis, lordosis, kyphosis - a leggyakoribb betegségek, amelyek kísérik a myopathiát. Sajnos ezeket a szövődményeket nem lehet kezelni és fokozatosan elkezdeni.

Az egészség további romlása a legtöbb esetben halálkal fenyeget. A myopathiát kísérő szövődmények ezt eredményezik:

• légzési elégtelenség;
• tüdőgyulladás;
• a gerinc görbülete, a csigolyák közötti diszperzió;
• bénulás.

A betegség kialakulásának megakadályozásának fő módszere a fizioterápia és a szakemberek folyamatos ellenőrzése. Ezen túlmenően ajánlott a gyógyszeres kezelés időben történő lefolytatása, amelyet folyamatosan kell végezni.

Egy másik gyakori mitokondriális myopathia, amelyet a mitokondriális funkciók csökkentek. Az ezzel a rendellenességgel kapcsolatos valamennyi betegség izomkárosodást okozhat.

Az ilyen myopathia fő társa a különböző neurológiai megnyilvánulások, amelyek egy beteg személy életét egyszerűen elviselhetetlenek. Ha nem végez időben történő kezelést, a komplikációk elkezdenek haladni. A myopathia, a cukorbetegség, a rövid állapotú és a Fanconi-szindróma hátterében is gyorsan fejlődik. A mitokondriumok munkájának zavarai miatt meg fog változni, és a tricolor képződmények megjelennek az izomrétegekben.

Nincs egyetlen fő módszer a mitokondriális problémákkal kapcsolatos myopathia megszabadítására. Ezért a beteg életének megkönnyítése érdekében érdemes felváltva foglalkozni a betegség minden tüneteivel és a betegség megnyilvánulásával.

A szteroid myopathia napjainkban kezd lendületet adni. Minden évben növekszik a betegségek előfordulása, ami az orvosok számára nagy aggodalomra ad okot. A betegséget okozó okok az alábbiak: a mellékvesék kettős erővel működnek, és az összes anyagot feleslegessé teszik. Különösen ez történik a glükokortikoszteroidok előállításával. Leggyakrabban ez az anyagot tartalmazó gyógyszerek hatása miatt jelentkezik, mivel rosszul távolítják el a szervezetből.

A szteroid myopathiára jellemző tünet azonnal elkapja a szemet. Először is, ezek a megjelenés feltűnő változásai, amelyek folyamatosan súlyosbodnak és fokozódnak. Így az arcon és a nyakon zsíros lerakódások jelennek meg, amelyek ellentétesek a test többi részével, mivel ezek a változások nem jelentkeznek máshol.

A myopathia jelei gyakori és nagyon súlyos fejfájás, állandó izomgyengeség, a testen kialakuló sebek, túl lassan gyógyulnak. Gyermekekben a növekedés és a fejlődés késedelme, valamint a felnőtt korban a szexuális szférában zavar.

A myopathia LandUZI-Dejerina nem olyan gyakori, mint más fajok. A betegség serdülőkorban kezdődik, és elsősorban a beteg arcát érinti. A betegségben szenvedő serdülők gyakran csavart ajkakkal rendelkeznek, nem hagyják ki a szemhéjakat. Ugyanakkor az arc szinte teljesen immobilizálódik, majd a myopathia a vállakra terjed. Az ilyen fázist azonban gyakran nem bonyolítja más szervek hatékonyságának elvesztése.

Mint korábban említettük, a veleszületett myopathiát a leggyakrabban közvetlenül a születés után észlelik. Ez a betegség elég kifejezett tünetekkel rendelkezik, amelyek szabad szemmel láthatóak. Szóval, egy gyermek, akinek előzménye a veleszületett szerkezeti myopathia diagnosztizálása, nagyon lassú és messze elmarad a fejlődésében. Ugyanakkor a szopás reflexje zavart, és nem tud megfelelően megenni, aminek következtében a súly és a magasság elmarad, mivel nem kap elegendő tápanyagot.

A veleszületett myopathia különböző fokú súlyosságú, és a gyógyulás és a kezelés módja attól függ. A pontos diagnózis elvégzéséhez szükség van a myopathia első jeleire, hogy részletes vizsgálatot végezzenek. Ha az izmos atrófia nem ennyire észrevehető a csecsemőkorban, akkor abban az időszakban, amikor a gyermek elkezd járni, minden láthatóvá válik. Emellett sok gyermeknek morfológiai változása van: egy keskeny arc, a csípő veleszületett elzáródása, a lábak deformitása.

Ezen jelek némelyike ​​erősen kifejezett, míg mások nem olyan észrevehetőek. A vizsgálat során világossá válik, hogy az izmok közepén van egy csomó myofilament, ami gátolja az izomszövet kialakulását. Ha észleljük, különösen fontos, hogy azonnal elkezdjünk egy megfelelő kezelést és regisztráljunk a kontrollra, mivel ezek a rudak a rosszindulatú hipertermia első oka.

A kezelés fő módszerei

A myopathia olyan betegség, amely sok esetben végzetes lehet. Ezért a kezelést a diagnózis elkészítése után kell megkezdeni. De nem minden típusú myopathia kezelhető, és ehhez karbantartási és rehabilitációs programokat kell végezni.

A betegség ellenőrzésének leggyakrabban alkalmazott módszere a fizikai terápia és a masszázs, amely ellazítja az összeszorított izmokat és túl laza. Ez a betegség nem mindig öröklődik, és gyakran az élet folyamatában szerzett. Annak érdekében, hogy az ilyen myopathia csökkenjen, a kezelésnek professzionálisnak és kellően hosszú ideig kell tartania. Itt nagyon gyakran használják a diétás terápiát, mivel az segít abban, hogy a testben lévő anyagok egyensúlyát állítsuk be.

Megelőzés és helyreállítás

A myopathia kezelés nem a legfontosabb, itt szükséges időben és megelőzően végrehajtani a megelőző és helyreállító intézkedéseket, amelyek nemcsak a megnyilvánulásait csökkentik, de bizonyos esetekben is megállítják a fejlődését. Az ilyen komplex betegség megelőzésének fő módja a myopathia a megfelelő terhességi kezelés.

Végül is a magzat genetikai rendellenességei a myopathia és más meglehetősen összetett és veszélyes betegségek fő okai. Ha a nők öröklött ilyen örökletes betegségekben szenvednek, akkor a terhességet kettős erővel kell ellenőrizni. Ebben az esetben minden esély van arra, hogy a gyermek egészséges vagy legalábbis myopathiával fog születni, ami nem lesz olyan agresszív.

Következtetések a témáról

Bizonyos esetekben az összes intézkedés ellenére a myopathia tovább halad. Ez számos szövődmény oka lehet, beleértve a légzési elégtelenséget, az önálló mozgásképtelenséget, és még mindig stagnáló tüdőgyulladást, sőt halált is.

Ne feledje, hogy azoknak a családoknak, amelyekben a betegség előfordulását észlelték, a gyermek tervezése előtt feltétlenül konzultálnia kell egy genetikusgal.

A térd cisztája: a betegség okai, tünetei, kezelése

A térdízület Baker-cisztája a poplitealis fossa gyulladásos folyamatából eredő képződés. A patológiának más neve is van - hernia vagy bursitis. A kóros folyamat kialakulása során a szinoviális folyadék behatol az ínszalagba.

Folyadék keletkezik, ami az ín méretének megváltozásához vezet. Mit kell tenni ebben a helyzetben és hogyan kell kezelni?

Az ízületek kezeléséhez olvasóink sikeresen használják az Artrade-ot. Az eszköz népszerűségét látva úgy döntöttünk, hogy felhívjuk a figyelmet.
További információ itt...

A betegség okai és típusai

A térdízület Baker-cisztájának megjelenésének oka a következő tényezők:

1. Kopott köpenycsukló.
2. Az artrózis kialakulása.
3. Megsérült.
4. Rheumatoid arthritis.
5. Lyme-kór.
6. Egyéb gyulladásos folyamatok: szinovitis, bursitis és meniscus betegségek.

A Baker cisztái több formába vannak osztva, így a betegség előfordulásának jelei és okai meglehetősen változatosak. A térd sérüléseinek kialakulásával a gyulladás hátterében vagy a kóros elváltozásokban a betegség másodlagos jellegű. Ami az elsődleges típusot illeti, ez az állapot nyilvánvaló ok nélkül jelenik meg egészséges emberekben. Ilyen helyzetekben a páciens diagnosztizálódik - Baker cisztája idiopátiás formája.

A tumorok formája a következő típusok:

• Grozdeobraznye;
• Kereszt;
• hasított;
• Csőr.

A térdízület Baker cisztája több szakaszban alakul ki. A patkány színpadán a folyadék felhalmozódik a popliteal fossa, ami üreges zsák megjelenéséhez vezet. Idővel kiürült. A bursitis szakaszban az ízületi gyulladás tünetei jelennek meg, amelyek a cisztában és a szomszédos szövetekben is megfigyelhetők.

Gyakran előfordul, hogy a térd patológiája a fiataloknál és a 30 évesnél idősebbeknél jelentkezik. Külön kategória az emberek, akik átlépték a 60 éves küszöböt. A térd ízületi cisztája gyakran a sportolóknál fordul elő, mivel hajlamosak a sérülésekre. A fizikai munkabetegség képviselői gyakran előfordulnak. Gyermekeknél az oktatás kevésbé gyakori, de a súlyos sérülés oka térdcisztához vezethet.

Tünetek és hatások

A Baker ciszták tünetei nem mindig fordulnak elő. A patológia kezdeti szakaszaiban nem fordulhat elő a figyelem. Néha kellemetlen érzés van a sérült térdben. A betegnek problémája van a mozgással, és a poplitealis fossa a beteg egy idegen test jelenlétét érzi.

A felnőttek és gyermekek gyulladásának növekedésével számos tünet jelenik meg:

1. A zsibbadás és bizsergés jelenléte, amely az idegszálakra gyakorolt ​​nyomással jár.
2. Nem képes hajlítani a lábát vagy nehezen hajlítható.
3. Fájdalom keletkezik az ízület tapintása során.
4. A diszkomfort a láb vagy az alsó lábra terjedhet.
5. A popliteal fossa területe domború állapotban van.
6. Különböző összetételű duzzanat van - lágy vagy sűrű.
7. A térd hajlítása során a ciszta rejtve van.
8. Ha egy erős nyomást képez, akkor a folyadék kiáramlása miatt flabbitás áll fenn.

Bizonyos esetekben a Baker térdízület kétoldalú formái találhatók. Ennek eredményeként mindkét térd érintett, a tünetek mindkét oldalon megjelennek, és a beteg életminősége jelentősen romlik. A felnőttek és gyermekek cisztáit kellő időben kell kezelni, különben a patológia a következő formába kerül, vagy komplikációkhoz vezet.

A beavatkozás leggyakoribb következménye a Baker cisztájának megszakadása. A képződmények tartalma a borjú izmaira terjed ki, és a betegnek trombózisra jellemző tünetei vannak. Ezenkívül a beteg fokozott fájdalom és duzzanat szenved. Sürgősnek kell lennie az orvosnak, ellenkező esetben a gyulladás miatt a lágy szövetek elkezdhetnek lebontani, ha fertőzés következik be.

A ciszták kialakulása a vérerek és az idegek szorítását eredményezi. Ez az állapot negatívan érinti a térdet, mivel vannak dystrofikus jellegű változások. A páciens pozíciója veszélyes, mivel a szöveti nekrózis megkezdődhet. Néha a fájdalom nő, ami az idegtörzsek tömörítésének következménye. Ha a térdízület nagysága nagy, a vénák gyulladása megkezdődhet, és csökkenhet a véráramlás. Bizonyos esetekben lehetőség van a vérerek eltömődésére vérrögben. Egy ilyen állapot veszélyezteti a beteg életét, mivel a helyzet halálos lehet.

diagnosztika

Ha gyulladás tünetei jelennek meg, konzultálnia kell orvoshoz, fontos a patológia okainak azonosítása, ez lehetővé teszi a hatékony kezelést és a felnőttek és gyermekek relapszusának elkerülését. A betegség állapotára vonatkozó adatok beszerzéséhez külső vizsgálatot és tapintást használhat. Néha szükség van a diagnózis tisztázására, ezért instrumentális diagnosztikai technikákat írnak elő:

• X-sugarak;
• Ultrahangvizsgálat;
• Mágneses rezonancia képalkotás.

Vannak invazív vizsgálatok. Példaként említhető a térd artroszkópia, amelyben a csukló belső felületét egy videócope segítségével vizsgáljuk. Az artrográfia során kontrasztanyag injekciót készítünk, és röntgenfelvételt készítünk. Egyes esetekben az alsó végtagok vénáit vizsgáljuk. Az alaposabb elemzéshez a cisztatartalom mintavételét végeztük el. Ez biztosítja, hogy a betegnek nincs rosszindulatú növekedése.

A differenciáldiagnózis kötelező, mivel más patológiák hiányának biztosítása és a ciszták megkülönböztetése a következő betegségekből szükséges:

1. Onkológiai betegségek.
2. Nevrofibromy.
3. A popliteal fossa Aneurysmái.
4. Mélyvénás trombózis.
5. Meniscus ciszták.

kezelés

Mit tegyünk a patológia kialakulásában? Nem minden esetben rendelhető el a kezelés. Kis iskolai végzettséggel az önfelszívódás valószínűsége áll fenn. Ha a méret nagy, akkor a gyógyszeres kezelést írják elő:

• Nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek elfogadása: indometacin, Ibuprofen, ketoprofen, naproxen;
• A kortikoszteroidok bevitele a közösségbe: Dexametazon, Prednisolone, Kenalog, Methylprednisolone, Prednisolone és Diprospan;
• Az állapot kialakulását okozó betegségek kezelése: arthritis, bursitis vagy ízületi gyulladás;
• A fájdalom csökkentése érdekében relaxenseket használnak. Példa erre a Diazepam gyógyszer.

A Baker cisztája eltávolítható további kezelésekkel:

1. Fizioterápiás módszer: lézeres taktika vagy mágneses terápia használata, mikrorészecskék vagy UHF kijelölése.
2. Viseljen rugalmas kötést, térdpárnát, kötést vagy kötést.
3. Egy birtokolt közös ciszta aspirációja vagy lefolyása.
4. A teljes pihenés vagy a terhelés csökkentése.

A műtéti kezelést konzervatív technikából származó eredmény hiányában, a fájdalom növekedésében és az ízületi tumor méretének megváltozásában használják. Gyakran végezzük el a Baker ciszta eltávolítását endoszkópos vagy sebészeti műveletekkel. Szintén szükséges a patológia kezelése sebészeti taktikával a vérerek összenyomása, ideggyökerei vagy kalcium-sók lerakódása esetén. A beavatkozást spinális vagy helyi érzéstelenítéssel végezzük.

A poplitealis terület kezelése a következő. A térd ízülete, a kivágás kialakulásával együtt az ínszalaggal. A területet szúrással vagy metszéssel kezelheti. Ezenkívül egy endoszkóp behelyezése és a diagnosztika végrehajtása. Baker cisztája eltávolítható a diagnózis során.

Rehabilitáció és megelőzés

A kezelés után a betegnek helyre kell állnia. E szakasz időtartama 10 nap, de lehetnek kivételek. A betegnek be kell tartania a szakember ajánlásait. Fontos, hogy helyreállítsuk a térd funkcióját, így a fizioterápia vagy a torna komplexuma kerül kijelölésre. Javasoljuk, hogy továbbra is fordítson időt a testmozgásra, amely erősíti az izmokat, inak és szalagokat. Az edzés alatt nem ajánlott éles mozgásokat készíteni.

Együttes kezelés Tovább >>

A helyreállítás gyorsítása bizonyos szabályok hatálya alá tartozhat:

• Szükség van a megfelelő táplálkozás megszervezésére;
• Látogassa meg a masszázsokat;
• Adj fel rossz szokásokat.

A megelőző intézkedések szintén fontosak. Annak érdekében, hogy a jövőben ne kezelje a gyulladást, előzetesen be kell tartania a szabályokat. Ha van egy ciszta a popliteal fossa, azonnal forduljon orvoshoz és kezdje el a kezelést, és ne várjon a súlyos fájdalom megjelenésére. Ez mind a felnőttek, mind a gyermekek esetében érvényes.

Javasoljuk a sérülések elkerülését, mivel hozzájárulnak a gyulladásos folyamat kialakulásához a poplitealis fossa. Azoknál az embereknél, akiknek életkora meghaladta a 45 éves küszöbértéket, vitaminokat és kondroelektródákat kell bevennie. A térdkezelés gyógynövény-összetevőkből készült szilárdító szerek segítségével végezhető. Szükséges, hogy az alábbi összetevőket egyenlő részekben vegye:

1. Nyír rügyek.
2. Nettles.
3. Mint.
4. Áfonya levelek.
5. A hegymászó és a hegymászó levelek és szárai.

Annak érdekében, hogy óvatosan legyünk. A gyártásához vegye 1 evőkanál. vegyes komponensek és öntsünk egy pohár forralt vizet. Az infúzió után a nap folyamán elfogyasztható. A kezelés előtt forduljon orvoshoz.

Kedves olvasóink, ossza meg tapasztalatait a ciszták kezelésében a megjegyzésekben.

beszélgetések

van becker myopathia

210 bejegyzés

Natalya, nem, és nem volt értelme, az anyaság jelentése.

Ivan, te nem vagy az egyetlen, barátom is volt, rosszabb lettem a középiskolai osztályom, majd mindenki tudta. És sok ilyen eset volt, amikor késő volt. És mivel a születés óta a betegség génjei vannak, a kérdés az, hogy mikor fog nyilvánvalóvá válni, sok myopathiában született gyermek ugrik, ugrik, és így tovább, nincsenek jelei, majd a bumm nyilvánul meg.

Becker myopathia tünetei és kezelése

Tartalom:

Becker myopathiája lassan progresszív izombetegség, amelyet először 1955-ben írtak le. Ez a betegség 10 ezer újszülöttnél 3-5 alkalommal fordul elő. A Duchenne-i myopathia-val ellentétben ez a betegség lassú, és gyakran csak serdülőkorban vagy akár serdülőkorban jelentkezik.

Mi okozza a betegséget

Ez egy genetikai probléma, ami azt jelenti, hogy akkor fordul elő, ha a génekben valamilyen mutáció van. Az ilyen patológiák kialakulásáért vagy hiányáért felelős gént csak 1986-ban fedezték fel. Kicsit később egy dystrofin nevű fehérjét találtunk, amely ehhez a génhez kapcsolódik.

Ilyen betegség akkor fordul elő, ha az X-kromoszómán található gén már nem képes a dystrofin fehérjét előállítani, bár ez a betegség nem jellemző a fehérje teljes hiánya, hanem annak hiánya vagy minőségének romlása. Ez egy bizonyos mennyiségű fehérje jelenléte, amely megkülönbözteti Becker myopathiáját Duschentől. Az első esetben a folyamat nagyon lassú, a második - gyorsan.

Leggyakrabban egy ilyen patológiájú gyermek olyan családban születik, ahol egy nő a betegség hordozója, de ugyanakkor nem beteg. A második esetben genetikai mutáció fordulhat elő a génben, bizonyos prediszponáló tényezővel.

tünetek

Becker myopathiája csaknem ugyanazokkal a tünetekkel rendelkezik, mint a Duchene myopathiája, de van egy jelentős különbség közöttük. Ha a második esetben a betegség első tünetei az élet első néhány évében jelentkeznek, és az ilyen diagnózisban szenvedő beteg nem több, mint 20 év, akkor Becker myopathiájával a betegség tünetei nem a serdülőkorban, hanem néha a serdülőkorban jelentkeznek.

A betegség leggyakrabban csak a lábak proximális izmait és a medencék övének izmait érinti. Mindez a borjú izmok fájdalmas görcsével kezdődik, amely rendszeresen előfordul. Ezt crampy szindrómának nevezik. A pszeudohypertráfia fokozatosan jelentkezik, azaz az érintett izmok jelentősen nőnek a térfogatban, de ez nem az izomtömeg növekedésének köszönhető, hanem azért, mert a zsír- és kötőszövet helyébe lép. Mivel a patológia lassan halad, egy ilyen diagnózisú személy akár 15-20 évig is önállóan mozoghat. Amikor a kismedencei öv izmai részt vesznek a kóros folyamatban, a személy már nem járhat.

Becker és Duchenne myopathiák esetében hasonló változások figyelhetők meg a szívizomban és a szív kamrájában, ami egyértelműen az EKG-n látható. Az esetek 50–60% -ánál a betegek hipertrófiai vagy dilatált kardiomiopátiát diagnosztizálnak. A betegek fele herék atrófia. Ami az intellektust illeti, akkor általában nem szenved. A páciens legkorábban 40 év múlva mélyrehatóvá válik, és később történik.

Előfordul-e a betegség nőkben?

A Dyushen-szel ellentétben Becker myopathiája is megnyilvánulhat a nőkben, de a betegség tünetei nagyon, nagyon kismértékben jelentkeznek, és néha a helyes diagnózis nem állapítható meg az élet során.

A betegség leggyakrabban a Duchenne myopathia gén hordozóiban jelentkezik. Ebben az esetben a nő a karjában és a lábában enyhe gyengeséget, fáradtságot észlelt. Ami a szívproblémákat illeti, a légszomj és a fájdalom. Ugyanakkor, ha a szívbetegségeket nem kezelik e betegségért, akkor a halál okai lehetnek.

Ahhoz, hogy pontosan megismerhessük a genetikai állapotát, egy nőnek teljes genetikai vizsgálatot kell végeznie.

kezelés

Az ízületi kontraktúrák kialakulásának megakadályozásához minden nap gyakorolni kell. Csak így lesz hosszú ideig rugalmas és mobil. Ha már létrejöttek a kontraktúrák, csak a sebészeti kezelés segíthet. A gyakorlatok segítenek megakadályozni a kyphosis és a lordosis kialakulását.

Ami a kábítószert illeti, a kortikoszteroidok tekinthetők a választott gyógyszernek. Ezek közül a leggyakrabban a prednizont vagy a deflazacortot használják. A gyógyszer dózisát szigorúan egyedileg számítják ki és a testtömegtől függ. Ami a recepció kezdetének idejét illeti, néhány orvos azt írja elő a betegség kezdetén, és néhány - csak akkor, ha a fiú megáll.

Egyébként az alábbi ingyenes anyagok is érdeklődhetnek:

• Ingyenes könyvek: "TOP 7 káros gyakorlatok a reggeli gyakorlatokhoz, amelyeket el kell kerülni" | "6 a hatékony és biztonságos nyújtás szabályai"
• A térd és a csípő ízületek helyreállítása arthrosis esetén - a webinárium ingyenes videója, amelyet a terápiás terápia és a sport-orvostudományi orvos folytatott - Alexander Bonin
• Ingyenes órák a hátfájás kezelésében egy tanúsított fizioterápiás orvostól. Ez az orvos kifejlesztett egy egyedülálló helyreállítási rendszert a gerinc minden részén, és már több mint 2000 ügyfélnek segített különböző hát- és nyakproblémákkal!
• Szeretné megtanulni, hogyan kell kezelni egy ideges idegt? Ezután óvatosan nézze meg a videót ezen a linken.
• 10 lényeges táplálkozási komponens egy egészséges gerincoszlop számára - ebben a jelentésben megtudhatja, hogy a napi táplálkozásnak olyannak kell lennie, hogy Ön és a gerinc mindig egészséges testben és szellemben legyenek. Nagyon hasznos információ!
• Van osteochondrozisa? Ezután javasoljuk a derék-, a méhnyak- és a mellkasi osteochondrosis gyógyszerek nélküli kezelésének hatékony módszereit.

Becker myopathia tünetei és kezelése

Becker myopathia egy olyan disztrófiás betegség, amely a test izmait érinti, és lassú fejlődést mutat.

Először a 20. század közepén írták le. Nagyon ritka. A Duchenne-i myopathiával ellentétben a betegség ilyen formája lassú, és általában csak tinédzser vagy serdülőként ismert. A myopathiák minden fajtájából ez a legkönnyebb, mivel a későbbiekben a többinél fejlődik, és nem vezet olyan gyorsan a fogyatékossághoz.

A patológia kialakulásának oka genetikai mutációk. Az öröklött a női vonalon keresztül.

A betegség akkor alakul ki, ha az X kromoszómán található gén nem képes a dystrofin fehérjét előállítani. Bár a betegség kialakulását nem jellemzi annak teljes hiánya, de elégtelen mennyiségű.

Annak ellenére, hogy a betegséget a nőstényen keresztül továbbítják, a nők gyakorlatilag nem szenvednek e betegségtől.

tünetek

A fejlődés tünetei hasonlóak a Duchenne myopathiával, de fontos különbség van közöttük. A megnyilvánulási idő más: Duchenne myopathia esetében a tünetek 1,5 év után azonnal jelentkeznek, majd Becker myopathiában, csak serdülőkorban. Így a patológia fejlődésének üteme más. Ha az első esetben egy személy szinte azonnal fogyatékkal él, és ritkán él 20 évig, a második esetben egy személy normális állapotban elég tisztességes időszakot élhet.

A betegség a medence proximális lábain és izmainál alakul ki. Az első jelek a fájdalmat okozó görcsök. Ezek a borjakban fordulnak elő. Ezt a jelenséget Crampy-szindrómának nevezik. Ezután a pszeudohypertrófia megnyilvánul, amelyben az izmok térfogata nő, de nem az izomszövet kárára - növekszik a zsír- és kötőszövet. Tehát az izmok nagynak és rugalmasnak tűnnek, de az erejük már nem lesz. Egy személy akár 15-20 évig is önállóan mozoghat. De amikor a sérülés eléri a medenceizmokat, a személy maga nem járhat.

A betegség a szív izmait is érinti. Az EKG-ben az esetek 50% -ában hipertrofikus kardiomiopátia látható. A fiúk fele herék atrófiájú.

Ezzel a patológiával az értelem nem szenved. A fogyatékosság körülbelül 40 éves korban következik be, és addig az ember többé-kevésbé testképes marad.

Ez a patológia nőknél fordulhat elő, de a tünetek nagyon kevéssé érezték magukat, és a legtöbb esetben a diagnózis az élet végéig nem állapítható meg. A nők a karjukban és lábukban gyengeséget érnek, fájdalmat éreznek a szívben és a légszomjat.

A kifejezett tünetek a következők:

• fáradtság;
• fájdalom az érintett izmokban;
• csökkent ízületi mobilitás;
• csökkent izomerő;
• a lábak megjelenésének változásai;
• a medenceizmok atrófiája.

kezelés

Mivel a patológia örökletes és a génmutációk okozta, nem lehet teljesen gyógyítani. Tüneti terápiát végzünk, amely lassítja a betegség előrehaladását és javítja az emberi élet minőségét.

A kontraktúrák gyors fejlődésének megakadályozása érdekében naponta fizioterápiás kurzust kell végezni. Különleges gyakorlatok segítik a test rugalmasságát és mozgását. A kialakított kontrakciókkal a művelet elvégzésére lehetőség van annak kiküszöbölésére.

A testmozgás segít elkerülni a lordosis vagy a kyphosis kialakulását.

A leggyakrabban használt gyógyszerek közül a kortikoszteroidok. A leggyakrabban előírt deflazacort vagy prednizon. Az adagolást minden esetben külön-külön számítják ki.

Becker Myopathia

A myopathia egy génmutáció okozta veleszületett rendellenesség. A betegség kialakulásának mechanizmusa nem teljesen tisztázott, ezért nem lehet megbecsülni a beteg gyermek valószínűségét. Előfordul, hogy két teljesen egészséges ember szül a gyermeknek valamilyen formájú myopathiával. Megállapították, hogy az ok az izomszövet anyagcseréjének megsértése, aminek következtében elveszítik a kreatint és kimerülnek.

Becker myopathia, vagy jóindulatú pszeudohipertrofikus myopathia, a betegség leggyengébb formája, amelyet 1955-ben Becker és Kiner írott le. Becker és Duchenne myopathia genetikai közösségét megállapították - mindkét típus ugyanazon gének allél mutációit idézi elő. Becker-féle disztrófia jellegzetessége, hogy csak férfiak betegek, 20 ezer újszülöttnek 1 beteg gyermeke van.

okok

A dystrofin kódolásáért felelős gén mutál, és anomálisan csonkított fehérjét szintetizálunk. Dystrofin továbbra is termel, de elégtelen mennyiségben. Ez azonban részben teljesíti funkcióit, ami a betegség jóindulatú lefolyását okozza, ellentétben a Duchenne-szindrómával, amikor a fehérjeszintézis teljesen leáll.

Dystrofin fehérje szükséges ahhoz, hogy a test megőrizze az izomrostok integritását, rugalmasságát és stabilitását az izomösszehúzódás során. A csonkított fehérje nem képes teljes mértékben megbirkózni ezzel a funkcióval, és az izomrostok membránjainak integritása megtört. Ezután elkezdődnek az izmok citoplazmájában bekövetkező degeneratív változások, és túl sok káliumion lép be a myocitákba. Ennek eredményeként - a kötőszövetet helyettesítő myofibrilek és izomrostok megsemmisítése. Ez magyarázza a pszeudohypertrófiát - az izmok térfogata és sűrűsége nő, és összehúzódási képességük jelentősen csökken.

tünetek

A betegség 5-15 éves korig kezdődik, de sokkal később, 40 év után. Az első jelek a medence és az alsó végtagok fáradtsága és izomgyengesége. Egyes betegeknél a gastrocnemius izmok visszatérő és spontán görcsökkel rendelkeznek. Nehéz felkapaszkodni a lépcsőn, felkelni és leülni, amikor megpróbál felkelni egy széken, meg kell keresnie a lábát. Lehetnek az úgynevezett Govers tünetek, amikor egy személy a lábak felszínén kezével lép fel, így segítve a testet kiegyenesedni.

Minden örökletes myopathia hajlamos szimmetrikusan kifejleszteni az izmok atrófiáját. Először is, a combcsont izmait és a medencés területet érintik, később a folyamat a vállak és a karok izmaira lép. A kezdeti szakaszban a pszeudohypertrófia kialakul a gasztriasztius izomzatában, majd a deltoid, a tricepsz és a quadriceps izmok (csípő négyszögek) csatlakoznak hozzájuk. A jövőben a pszeudohipertrófia izom hipotrófiává alakul át.

A Becker myopathia tünetei:

• szívritmuszavar - aritmia;
• fájdalom a karok és a lábak izomzatában, valamint a test többi részében;
• fájdalom a lábakban rosszabb a járás közben;
• a járás új tulajdonságokat szerez és olyan, mint egy kacsa;
• a láb izmokban állandó érzés érezhető;
• egyre nehezebbé válik az akadályok megkerülése;
• még a jelentéktelen fizikai terhelést a légszomj és a fáradtság, valamint a lábak duzzadása kíséri.

A tünetek teljes komplexuma ritkán fordul elő egy betegnél, de minden beteg úgy érzi, fáradtság és gyengeség a lábakban.

Becker myopathia sajátossága az, hogy viszonylag lassan halad, de mindenesetre az ízületek mozdulatlanságához és merevségéhez vezet. A folyamat körülbelül 40 éves korig folytatódik, e kor elérésekor a fizikai aktivitás általában megáll. Meg kell jegyezni, hogy a csontváz deformitása, például a gerinc görbülete nem fordul elő. Az agyi aktivitás normális marad, a szív és az erek gyenge fokú hatással vannak. Bizonyos esetekben az impotencia és a csökkent szexuális vágy kezdete, néha nőgyógyászat és herék atrófia.

diagnosztika

A "progresszív izmos distrofia" diagnózisát a jellegzetes tünetek - az izomgyengeség és az izom atrófia, valamint az örökletes történelem - alapján végzik. A megerősítéshez biokémiai vérvizsgálatot végzünk a CPK-n, amely a kreatin-kináz jelentős feleslegét mutatja. Ezenkívül az alábbi klinikai vizsgálatokat nevezik ki:

• elektromográfia - a vázizomzat és a perifériás idegvégződések funkcionális állapotának értékelése. Ezzel a felméréssel meghatározzák az izomszövet károsodásának természetét és súlyosságát;
• Csontok röntgenfelvétele;
• izomrost biopszia;
• elektro- és echokardiográfia.

A biopsziás anyag morfológiai vizsgálata lehetővé teszi az izmok szabálytalanságának, nekrotikus és dystrofikus elváltozásainak meghatározását, valamint a kötőszövetek növekedési folyamatának megállapítását. Ezenkívül a kapott biopsziát immunocitokémiai módszerrel festjük a dystrofin paramétereinek azonosítására.

A csöves csontok röntgenfelvételei segítségével dinamikus változásokat tártak fel. Bizonyos esetekben a pontos diagnózis csak molekuláris genetikai vizsgálatok elvégzése után végezhető el.

A vizsgálatot és a kezelést egy neurológus végzi, a differenciáldiagnosztikát a Dreyfus, Duchesne, Erb-Roth myopathia és más izomdisztrofiák segítségével végzik. Azokban az esetekben, amikor az anya a hibás gén hordozója, a prenatális diagnózis látható. Ha az újszülött férfi, a betegség öröklési esélye 50%. A szükséges teszteket a terhesség 11. hetétől kezdve lehet elvégezni.

kezelés

A Becker dystrophia gyógyíthatatlan betegség, és a betegek túlnyomórészt tüneti és metabolikus terápiát kapnak. A tudósok azonban aktívan keresnek hatékony kezeléseket, beleértve a gént és a sejteket. Jelenleg csak a beteg motoros képességének és függetlenségének fenntartásán alapulhat. Terápiás gyógyszerek, amelyek lassíthatják az izomduzzanat progresszióját:

• aktoprotektorok (etil-tien-benzimidazol). A fizikai teljesítmény ösztönzése és a fáradtság megelőzése;
• kolinészteráz inhibitorok (Neostigmine). A neuromuszkuláris vezetés előmozdítása, a sima izmok hangjának növelése;
• adenozin-trifoszfát vagy rövidített ATP. Az izmok trofizmusának javítására intramuscularis injekcióval naponta 1-2 alkalommal. A kezelés 30-40 injekció, egy hónapos szünet után a kurzust szükség esetén megismételjük;
• anabolikus szteroidok (Metiladrostenediol). A gyógyszerek alkalmazása ebben a csoportban segít felgyorsítani a sejtek, szövetek és izmok fejlődését és megújulását;
• szívgyógyszerek;
• és B csoportba tartozó vitaminok.

A gyógyszeres terápiás myopathia kombinálva fizioterápiával, masszázzsal és testmozgással. Az intézkedések összetettsége a beteg fizikai terhelésének figyelembevételével történik, hogy elkerüljük a gyengített izmok túlzott mértékű túlterhelését. Bizonyos esetekben a betegeknek ortopédiai konzultációt kell folytatniuk, akik segítenek kiválasztani a speciális korrekciós eszközöket - fűzőket, cipőket stb.

A sebészeti beavatkozást olyan esetekben végzik, amikor a beteg túl fájdalmas érzéseket tapasztal az izmok inakjában - a művelet hozzájárul a hosszabbításhoz a kontraktúrák korrigálásával.

Megelőzés és prognózis

A prevenció leginformatívabb és leghatékonyabb módszere a genetikai tesztek, amelyeket a terhesség tervezése során kell elvégezni. Ilyen vizsgálatokat végeznek a születés előtti klinikákban, az eredmények alapján értékelik az újszülött patológiás megjelenésének kockázatát. Ez különösen igaz a családtagokra, ahol a betegség esetei voltak.

Családokban, ahol már gyerekek vannak, ajánlott orvoshoz fordulni az alábbi esetekben:

• ha az 1 év alatti gyermek fejlődésében fennáll a késés;
• a fiú gyorsan elfárad, és nem megy el a felnövővel;
• a gyermeknek nehéz lesz legyőzni a lépcsőfokot, gyakran esik és botladozik;
• vonakodik az aktív játékok lejátszása, ugrás, futtatás.

A jellemző jelek leggyakrabban 3 és 5 év közöttiek, ebben az időben fontos észrevenni és orvoshoz fordulni. Ez hosszú ideig segíti a tehetetlenség és a fogyatékosság késleltetését.

A betegség prognózisa kedvezőtlen, végül a betegek légzési vagy szívelégtelenségben szenvednek. A fiatalok egy kis hányada már 20 éves korig már kerekesszékre van szüksége, de 10 férfi közül 9-en elég jól halad a 20 éves mérföldkő.

Az életminőség javítása és terjesztése elősegíti a terápiás intézkedéseket és az edzést, valamint az ortopédiai eszközök használatát. Kétségtelen, hogy Becker myopathiája súlyos betegség, de a modern orvostudomány nem áll fenn, és a kezelési módszerek folyamatosan javulnak. Minden rendelkezésre álló módszerrel sokat lehet elérni, és növelni kell a tevékenység időtartamát, az életerőt és a jólétet.

Myopathia becker

Bedera-Kinera Myodystrophy - Honey Dr

A második leggyakoribb X-kapcsolt forma a Becker-Kiner pszeudo-hipertrófiai myodystrophia úgynevezett jóindulatú formája. Jelenleg a legtöbb szerző megkülönbözteti ezt a betegséget önállónak.

A jóindulatú formát 1955-ben P. Becker és F. Kiener írta le. Ezt követően V. McKusick (1964), R. Shaw, F. Dreifuss (1969) hasonló betegséget jelentett, mint egy független mutáció.

A Becker-Kiner típusú izomdisztrofia kezdeti tüneteit általában 10-15 éves korban, néha korábban észlelik. Nyilvánvaló gyengeséget mutatnak a kismedencei öv izmaiban, majd az alsó végtagok proximális részén. A járás megváltoztatása nehézségekbe ütközik egy alacsony székből való felemelkedéskor, amikor lépcsőn mászik.

Az izomgyengeséggel párhuzamosan a gastrocnemius izmok térfogatának növekedése figyelhető meg, amelynek pszeudo-hipertrófia jelentős mértékben elérheti. Ezek a jelenségek lassan haladnak; fokozatosan (8–10 év után) a vállszíj izomzatában, a karok közelebbi részében gyengeség jelentkezik. Így általában a tünetek hasonlítanak a Duchenne-betegségre.

Ezzel ellentétben, a Becker-Kiner típusú myodystrophia esetében soha nem jelentkezik az intellektus szignifikáns károsodása, a kardiomiopátia vagy hiányzik, vagy minimálisan kifejeződik.

A betegség lefolyása viszonylag enyhe, hosszú ideig a betegek fenntartják az önellátás és a fogyatékosság lehetőségét, sokan feleségül vesznek, és utóduk is lehet. A termékenység nem csökken.

Gyakran létezik az úgynevezett "nagyapjahatás" - egy fenotípusosan egészséges lányon keresztül, a nagyapja átveszi betegségét unokájára. Becker - Kiner formájáról jellegzetes klinikai képet adunk az esettörténetből.

P-ko páciens, 26 éves, a korai gyermekkorban motoros fejlődésében elmaradt a társaitól (rosszul futott, ugrott).

15 éves korában a beteg és a környező emberek lassan növekvő tömegveszteséget észleltek a combizmokban, és fokozatosan növekedett a borjú izmai.

18 éves kor után a progresszió kevésbé gyors, többnyire a proximális izomcsoportok gyengeségének enyhe növekedése. Az elmúlt 1 alkalommal elkezdtem felkelni egy székből a kezem támogatásával a csípőn.

Öröklődés: az unokatestvér nagyapja és fia hasonló betegségben szenved. Emellett a harmadik generációban a rokonok rövidlátásban szenvednek.

A beteg P-ko törzse

Becker - Keener myodystrophia. A jelölések megegyeznek a
a képen Családfa D-vy.

Az intelligencia mentett. Szomatikus állapotban funkciók nélkül.

Neurológiai állapot: az arc izmainak enyhe gyengesége észlelhető, nehéz az arcokat felfújni, az ajkakat nem tudta "csővel" összecsukni, "keresztirányú mosollyal". A medencék és különösen a combok izmainak kifejezett atrófiája, ennek ellenére a gastrocnemius izmok egyértelmű hipertrófia vonzza a figyelmet.

Mérsékelt atrófia a vállpánt izmainak, a hátsó izmok gyengesége és a medencés öv, amely a szék felől való felkelés nehézségéből fakad. Aktív mozgások a karokban és a lábakban teljes mértékben, de az izmok erőssége a proximális lábakban 3 pontra csökken a kezekben - 4 pontra. Tendon rándulások élesen csökkent a kezét, a lábak nem okoznak. "Kacsa".

Becker - Kinera izomduzzanat a P-co-páciensben

A gastrocnemius izmok súlyos pszeudohypertrófiája.

Vér- és vizeletelemzés jellemzők nélkül. KFK - 416 ME (norma 100), F-1,6-f-aldoláz - 18,5 U (normál 6 U), ACT-62 U, ALT-52 U, LDG-230 U (normál 180 U ), vizelet kreatin - 0,23 mmol, kreatinin - 3,96 mmol / nap.

Patológiai vizsgálat: a bal oldali tricepsz izom biopsziájában az izomrostok diffúz sokféleségét több izomrost dinamikus és nekrotikus változásával kombinálva találták az endoperimysiális kötőszövet növekedésének hátterében. Az izom-biopszia morfológiai változásai az izomduzzanatokra jellemzőek.

"Neuromuszkuláris betegségek", t
B. M.Geht, N. A. Ilyina

Duchenne myopathia: fotó, okok, tünetek, diagnózis, kezelés és megelőzés

A Duchene myopathia (a teljes név a Duchene progresszív izomdisztrófiája), amely a korai gyermekkorban kezdődik, és a beteg 25 éves koráig halálossá válik.

A Duchenne myopathia rövid leírása

A betegséget először 1868-ban írta le Duchenne, és genetikus. Ezen túlmenően, Duchenne myopathiája közös, genetikailag egységes formában van Becker myopathiájával, azonban számos klinikai tünetet különböztet meg.

A betegség 3-3,5 ezer újszülött fiú egyikében jelentkezik, és 1,5-3 éves korban észlelhető, és gyorsan fejlődik.

Általában a betegek még 30 évig sem élnek (néhány adat szerint 20-22 éves korban sokan halnak meg).

Az izomvesztés terjedési folyamatát felfelé mutató karakter jellemzi:

• Először is, a kismedencei öv izmai, valamint a proximális lábak (alsó végtagok) izmai részt vesznek a folyamatban,
• Ezután a hát- és a vállövének izmait szenvedik,
• Ezután a kör a karok (felső végtagok) proximális részeire kerül.

Már a betegség elején már a térdeltörések jelentősen eltűnnek vagy csökkennek, míg a kéz és az Achilles reflex ínrándulása nagyon hosszú ideig fennmarad.

A betegség egyéb jelei:

• A kyphosis, lordosis vagy más szekunder gerinc deformációk előrehaladása, t
• A mellkas görbülete (lógott vagy nyereg), megáll,
• A kötések reteszelésének hátterében alakul ki a hajlítás.
• Nagyon gyakran Duchenne myopathia esetén szívproblémák vannak, nevezetesen kardiomiopátia, amelynek tünetei az aritmia és a bal kamrai hipertrófia.
• Bár az intelligencia általában nem szenved a myopathiákban, ebben az esetben a betegek 25-30% -ánál megfigyelhető az oligofrénia (nevezetesen a moronitás mértéke). A többi beteg az intellektust megőrzi.

A betegség prognózisa kedvezőtlen - a Dyushen izomdisztrófiája gyorsan fejlődik, a betegek elvesztik a képességét, hogy 10-12 év után önállóan járjanak el, és a korai fertőzések (légzési elégtelenség) vagy a szívelégtelenség miatt fiatal korban halnak meg.

Ha helyreállítási központot keres, javasoljuk az Evexia rehabilitációs központját, ahol a legmodernebb fizioterápiás módszerek alkalmazásával neurológiai betegségek és krónikus fájdalmak rehabilitációjára kerül sor.

Duchenne myopathia fotói:

okok

Duchenne myopathia örökletes betegség, és gén hordozói nőstények. Ez a myopathia öröklődik recesszív módon, az X kromoszómához kapcsolódik. Ezen túlmenően a Duchenne myopathia kimutatásának minden esetben körülbelül egyharmadát az új génmutációk okozzák. Csak fiúk betegek.

A myopia minden fajtájából ez a leginkább rosszindulatú és gyorsan progresszív.

Bár a Duchenne-i myopathia örökletes betegség, 30% -ában az ok egy génmutáció.

A betegség tünetei

A betegség 1,5-5 éves korában jelentkezik, első jelei a következők:

• Instabilitás, motoros kellemetlenség.
• A gyaloglás közben állandóan botladozó és leeső, ami a gyermek gyalogságának a motoros passzivitás által okozott félelmét fejleszti.
• A gyermeket nehéz megmászni a lépcsőn, a járás pedig „kacsa” lesz.
• Az is nehéz feküdni egy fekvő vagy ülő helyzetből - a gyermek az úgynevezett "Grovers" technikákhoz kapcsolódik - ez "magától mászik" és "mászás egy létrán".
• A Duchenne myopathia feltűnő jele az izmok képzeletbeli hipertrófia, különösen a gastrocnemius: valójában nem az izomfejlődés, hanem a zsír- és kötőszöveti degeneráció.
• Mint már említettük, a Duchenne myopathia egyik tünete a szívkárosodás, amelynek oka a külföldi kutatók szerint a dystrofin cardiomyocyták hiánya.
• A vázizom biopsziás mintákban a myopathia jelei vannak.
• Idővel, ahogy az izmok dystrophia előrehaladt, a nagy ízületek összehúzódása alakul ki, és a lábfej egyenlőtlensége figyelhető meg.
• A 10-12 éves korhoz közelebb a gyermek már nem tud önállóan mozogni, és kerekesszéket használ.
• 15 éves korig a beteg mély fogyatékossága alakul ki.

diagnosztika

A Duchenne myodystrophia diagnosztikája a következő vizsgálati és elemzési eredmények alapján történik:

1. Az EKG a bal kamra oldalsó és hátsó alsó falainak szívizomjának sérülését tárja fel, amelyet a következő indikátorok határozzák meg: a V6 ólomban magas fogat figyeltek meg; a V6, aVF, 2 és 3 vezetékekben mély Q hullám figyelhető meg.
2. Az izomszövetben a dystrofin tartalmát is vizsgálták (ebben a betegségben nem észlelhető a dystrophia).
3. A vérplazmában végzett biokémiai vizsgálatok során meghatározzuk a CPK (kreatin enzim fehérje-kináz) aktivitását, ami általában jelentősen megnövekedett (beleértve a gén hordozóit is). Néha a forrás tisztázásához KFK izoenzimeket vizsgálunk.
4. Genetikai diagnózist is végeznek.
5. Az EMG fibrillációja jelentette az izom nekrózisát.
6. Az izom biopszia a Duchenne myopathia diagnosztizálásának egyik fő módszere, és mérsékelten befolyásolt izom van kiválasztva, mivel egy nagyon gyengített és lényegesen érintett izom nem informatív.

A legmegbízhatóbbak az izomenzimek, az izombiopszia és az EMG (elektromográfia) szérum aktivitásának vizsgálata.

Duchenne myopathia kezelése

Ilyen súlyos és gyorsan fejlődő betegség esetén a kezelés hatástalan, rendszerint a következő gyógyszereket alkalmazzák komplex fenntartó kezelésben:

1. Egy gyógyszercsoport, amely javítja a szervezet anyagcseréjét: a B, E csoport vitaminjai, aminosavak, kalcium készítmények, anabolikus hormonok, kálium-orotát.
2. A kezelést prozerin, galantamine, oxazil.
3. A kezelést kurzusokkal és lehetőleg a kórházban végzik: edzésterápiát (különösen a kontraktúrák kialakulásának lassítását), valamint a beteg izmok passzív nyújtását, masszázst, proserin, lidazy, kalcium-klorid, fürdők, induktothermia elektroforézisét. A kezelést 6-8 hétenként megismételjük, és a mozgó gyerekeket előnyösen otthon kezelik.
4. Az utóbbi években a glükokortikoidokkal való kezelés népszerűvé vált (a rendszer szerint minden második nap), ami néhány évet meghosszabbítja.

A Duchenne myopathiát szenvedő betegeket kardiológusnak kell ellenőriznie.

Különösen érdemes megjegyezni a jó táplálkozás fontosságát, amelyben a növényi zsírok és az állati fehérjék jelen kell lenniük. Kerülje az erős teát, kávét, alkoholt, fűszereket, cukrot, káposztát és burgonyát. Az étrendnek frissen vagy gyengéden főzött zöldségek, gyümölcsök, tejtermékek, zabpehely, tojás, méz, sárgarépa, dió.

megelőzés

A betegség megelőzése nehéz annak előfordulásának genetikai okai miatt, ezért a genetikai tanácsadás különösen fontos azoknak a családoknak, amelyekben feltárják a terhelt öröklődést.

A molekuláris genetika legújabb módszerei és fejlesztései segítenek a génmutáció természetének megbízható meghatározásában, a betegség prognózisának kiszámításában, de ami a legfontosabb, az ilyen módszerek lehetővé teszik a perinatális vizsgálatot második terhesség esetén.

myopathia

A myopathiák olyan neuromuszkuláris betegségek csoportja, amelyek fáradtság, izomgyengeség, csökkent izomtónus, izom-atrófia jelentkeznek. A myopathiák az okozati tényezőtől függően progresszív örökletes izomdisztrófiára, endokrin myopathiákra (endokrin mirigyek) és metabolikus myopathiákra (metabolikus rendellenességek) oszlanak.
A progresszív örökletes izomdisztrófiát vagy myopathiát az izomsejtek pusztulása következtében kialakuló izom atrófia jellemzi, mivel nincs speciális dystrofikus fehérje (a fehérjét DISTROFIN-nak nevezik), amely erősíti az izomrostok szerkezetét. Ezt a fehérjét egy speciális sejtgén szabályozása alatt állítják elő, amely a 6. humán kromoszómán helyezkedik el, és ennek a génnek a hibájával az izomsejtek héjait fokozatosan elpusztítják, majd az izomrostok elhalványulnak.

Ez a meghibásodott gén öröklődik, ha a rokonok között házasság állt fenn a génekben (megjegyzés: A betegek 30% -ában a génváltozások mutáció következménye.

A rokonok közötti házasság semmi köze hozzá! A betegség 50% -os valószínűséggel öröklődik, ha a gyermek egyik szülője beteg.

Ez kapcsolódik a női nemi kromoszómához, és általában a fiúkhoz kerül, bár maguk a nők nem fognak megbetegedni.

Dystrophia űrlapok

Az atrófiák a karok, a hát, a medence és a lábak vállövének izmait képezik. A betegség helyétől, az életkortól, a betegség súlyosságától függően különböznek az izomdisztrofia különböző formái.

Így az Erb-Roth-féle disztrófia fiatalos formája 10 és 20 év közötti, amikor a vállpánt és a karok izmainak atrófiája, majd a medencék és a lábak láthatatlanul megjelennek. A gyaloglás során a páciens átfordul a gyomrával, és a mellkasa visszatért.

Ahhoz, hogy felálljon egy hajlamos helyzetből, a páciens oldalára fordul, és a kezét csípőre hajolva fokozatosan felemeli a törzsét. A betegség lassan halad.

A Duchenne-izomfájdalom gyermekgyógyászati ​​formája 3-5 éves korban kezdődik, a medence izomzatának atrófiájával, a combok párhuzamosan sűrűsödik a láb lábszárában (hamis sűrűség). A vállszalag és a karok izmait fokozatosan megbénítják.

Gyermekeknél először a járás zavara van, majd nehéz a mozgás. Sokak számára a szívritmus zavarja a szív méretének növelését. A végtag korai immobilizációja következtében előforduló betegség vagy rosszindulatú betegség előrehaladása szomorú eredményhez vezet. Főként a fiúk betegek (3000-ben született).

(Megjegyzés: A férfiak és a nők egyaránt érintettek. Csak Duchenne-kór jelentkezik a fiúkban. A lányok a gén hordozói.)

De van egy jóindulatú izomduzzanat (Becker myodystrophia) is, amikor a betegség lassan jelentkezik, különösen kisgyermekeknél. Sok éven át kielégítő fizikai állapotot tartanak fenn, és csak a különböző akut betegségek és sérülések betartása vezet mozdulatlansághoz, kimerültséghez és rossz eredményhez.

A Landusi-Dejerin disztrófia a váll-scapularis arc-formája, amely 6–52 éves (gyakrabban 10-15 év alatt) lehet, és az arc izmainak sérülése, a vállöv izmainak fokozatos következménye, törzs és végtagok.

A betegség legkorábbi jelei a rosszul záródó és nem záródó szemhéjak, a teljes ajkak, amelyek nem szorosak egymással, ami fuzzy beszédet és az arcok felfújásának képtelenségét eredményezi. A betegség lassú.

Hosszú ideig a beteg mozoghat és továbbra is képes dolgozni, majd 15-25 év múlva a lábak medencéjének izmait fokozatosan megbénítják, ami megnehezíti a mozgást.

Ellentétben a fent említett myodystrophiákkal, a szemgolyók mozgásának korlátozásával, szem- vagy szemészeti myopathiával, a szemhéjak lebomlása, a lenyelés károsodása, a vállszíj izomzatának gyengesége, valamint a disztális myopathia, amelyben a karok és a lábak izmok lassan progresszív atrófiája van, ritkán fordul elő. A betegség átlagosan 5-15 éves korban kezdődik.

Másodlagos disztrófia

Van még egy sor másodlagos progresszív izomdisztrófia is, amelyek az idegkárosodás kapcsán merülnek fel: idegrendszeri, gerincoszlopos disztrófia, más néven amyotróf.

• A Charcot-Marie amyotrópiáját neurális jellemzi, melyet a lábak kis izmainak fokozatos atrófiája jellemez, majd az alsó lábak és az alsó combok izmait elfojtják, a középső és a felső comb izmai nem változnak, a comb pedig a palack alakját fejjel lefelé. Ezután a kezek és az alkar izmai fokozatosan megbénulnak. Ne befolyásolja a test izmait, a vállövet és az arcot. A betegség 18-25 éves korban jelentkezik, lassan halad és stabilizálódik.

• A Kugelberg-Welander veleszületett gerinc izom atrófiáját a karok és a lábak izmok fokozatos atrófiája jellemzi, késlelteti a mentális és fizikai fejlődést, és a gerinc deformitását. A betegség 8-10 éves korban jelentkezik, és lassan halad.

• Az Aran-Duchenne progresszív amyotrófiája 25-50 éves korig kezdődik, és a kezek izmainak atrófiájává válik. Ezután a karok fennmaradó izmai, majd a test lábai, köztük fokozatosan atrófia. interosztális izmok, amelyek légzési elégtelenséget okoznak, amelyből halál lép fel.

• Az Oppenheim veleszületett amyotóniáját (csökkent izomtónus) alulfejlődésük miatt izomgyengeség jellemzi, és izomdisztrófiájuk másodlagos. Az újszülötteknél ez nem halad, de a légzőszervi fertőzések behatolása gyulladást okozhat, és az első életévben a halál bekövetkezik, az izmok motoros működése pedig az életkorral javul.

• A Verding-Hoffman spinális amyotrófia a korai gyermekkorban kezdődik (az első életévben), és a végtagok izmainak atrófiájává válik, hátra, majd az egész testre, gyorsan halad, az eredmény kedvezőtlen.

Dystrophia kezelés

Az izomduzzanatok kezelése az izomzatban fellépő dystrofikus (lebontó) folyamatok lelassítását és még az abbahagyását is célozza. A radikális kezelést azonban még nem találták meg.

Bár van remény a génterápiára, amely lassan kezd az orvosi gyakorlatba. Izraelben alkalmazza a legújabb gyógyszereket a különböző típusú, izomdisztrofia kezelésére, melyet a Min.

Közös és engedélyezett Izraelben.

Más típusú myopathia

• Az endokrin myopathiák a thyrotoxicosis (toxikus goiter), ha fő jellemzői: a megnagyobbodott pajzsmirigy, a puffadt szem és a tachycardia (gyors szívverés) összefüggésbe hozhatók a vállak, a nyak, a combok, a remegő kezek és az egész test izmainak gyengeségével, súlycsökkenéssel, fokozott ingerlékenységgel, rossz alvás A hypothyreosisban szenvedő betegeknél (csökkent pajzsmirigyfunkció) a betegség fő jelei (letargia, álmosság, székrekedés, száraz bőr, csökkent memória, testhőmérséklet) fájdalmas és szoros izomgörcsökkel (Hoffman-szindróma) kialakuló myopathiával járnak.

• Addison-kórban (a mellékvesekéreg hormonjainak hiánya) a bőr és a nyálkahártyák barna színű, alacsonyabb vérnyomás, a szívméret csökkentése, a fogyás, a gyomor-bélrendszeri betegségek (hasmenés és hányás) formájában a pigmentáció mellett a myopathia éles izomgyengeség, gyors t fáradtság, izomfájdalom és görcsök.

• A primer aldoszteronizmusban (Conn-szindróma) az aldoszteronszintézis növekedését észlelik a glomeruláris mellékvesekéregben. Ez növeli a kálium kiválasztódását a belekben, az izzadságban és a nyálmirigyekben, ami lúgos reakciót, magas artériás hipertóniát és myopathiát okoz az izomgyengeség, a lábizmok fájdalmas görcsös formájában, és néha a láb izmainak bénulását, amely néhány órától néhány napig tart. A fájdalomcsillapítás kálium-klorid vagy panangin intravénás alkalmazásával távolítható el.

• Itsenko-Cushing-szindrómában (a hypothalamus-hipofízis-mellékvese rendszer működési zavara), valamint az arc, a nyak, a has, a száraz bőr, a szexuális funkció rendellenessége, a megnövekedett vérnyomás, a cukorbetegség, a gyomorfekély stb. - A karok és a lábak izmainak elvékonyítása. Az endokrin myopathia kezelésére különböző hormonkészítményeket használnak, stb.

• Metabolikus myopathiák (anyagcsere zavarok) az izmok elsődleges amiloidózisában fordulnak elő, amikor az izmokba amiloid vagy komplex mucopoliszacharid lerakódik, és ez utóbbiak köves sűrűséget és fájdalmat szereznek. Ugyanez a metabolikus myopathia figyelhető meg a glikogenózisban. A kezelés célja a fehérje-szénhidrát anyagcsere helyreállítása.

Mihail Senyavsky, orvos, Mogilev.

A „Narodny Doctor” újságból, 2000. augusztus 16. szám (86)

Duchenne-Becker izomduzzanat

A Duchenne izomduzzanat (DMD) egy örökletes betegség, amely 2-5 éves korban kezdődik, és a proximális izmok progresszív izomgyengesége, atrófiája és pszeudohipertrófiája jellemzi, gyakran kardiomiopátia és szellemi károsodás kíséretében.

A betegség korai szakaszában gyalogláskor fokozott fáradtság, járásváltozás („kacsa járás”) van. Amikor ez megtörténik, az izomszövet fokozatos leromlása. A betegek 95% -a 8-12 éves korában leállt. 18-20 éves korban a betegek általában meghalnak, gyakran légzési elégtelenség miatt.

Megkülönböztetünk egy allélos DMD-formát - a Becker izomdisztrófiáját (MDB, OMIM 310200), amelyre hasonló klinikai tünetek, későbbi (kb. 10–16 éves) megjelenés és enyhébb út jellemző.

Az ilyen betegek gyakran megtartják a képességét, hogy akár 20 évig, és akár 50-60 évig járjanak, bár ugyanazok az izmok is részt vesznek a patológiai folyamatban, mint a DMD-ben. Az ilyen betegek várható élettartama kissé csökken.

A betegség biokémiai markere a vérben a kreatin-foszfokináz (CPK) szintjének megnövekedett (100–200-szoros) szorzata. A károsodott gén hordozóiban a CPK szintje is valamivel magasabb az átlagosnál.

A Duchenne izomdisztrofia öröklődésének típusa az X-kapcsolt recesszív, azaz szinte kizárólag fiúktól szenvednek, míg az X-kromoszómák egyikében sérült génnel rendelkező nők a DMD hordozói. De ritka esetekben a lányok betegek lehetnek Duchenne myodystrophiával.

Ennek oka lehet az X-kromoszóma domináns inaktivációja a mutáns DMD-gén heterozigóta vivőinek normál alléljével, az e gént érintő X-autoszomális transzlokációval, a mutáns allél hemizigózisával és a fenokópia jelenlétével (a dystrofin-glikoproteinben lévő más fehérjék megzavarásával összefüggő betegségek). ). Az esetek körülbelül kétharmadában a fia kap egy kromoszómát, amelynek anyaga anyja károsodik, más esetekben a betegség de novo mutációjából származik az anya vagy apa csírasejtjeiben, vagy e sejtek prekurzoraiban. A 2500-4000 újszülött fiú körülbelül 1-ben fordul elő Duchenne-izomfájdalom (DMD).

A progresszív Duchenne / Becker izomdisztrófiáért felelős DMD gén (DMD / DMB) a Chr21.2 lokuszon található, mérete 2,6 millió bp. és 79 exonból áll.

Az esetek 60% -ában a DMD / DBM-et eredményező mutációk kiterjesztett törlések (egy-több tucat exonra), az esetek 30% -ában - pontmutációk, és az esetek 10% -ában - duplikációk.

A deléciók ún. „Forró helyeinek” jelenléte miatt a 27 exon amplifikációja és a DMD gén promoter régiója lehetővé teszi az összes nagy deléció körülbelül 98% -ának kimutatását. A pontmutációk keresése nehéz a gén nagy mérete és a jelentős mutációk hiánya miatt.

A Molekuláris Genetika Központot a vér CPK szintjének mérésére, valamint a DMD / DBM közvetlen diagnózisára használják, amely a DMD gén összes exonjában nagy deléciók / duplikációk keresése és a DMD gén „pont” mutációinak keresése az NGS által (következő generációs szekvenálás). Az NGS vizsgálat lehetővé teszi a DMD gén összes exonjának törlését a beteg fiúkban.

A gén összes exonjának elemzése lehetővé teszi, hogy meghatározzuk a deléció pontos exon határait, és így meghatározzuk, hogy ez a deléció a fehérje leolvasási keretének elmozdulásához vezet-e, ami viszont fontos a betegség formájának megjóslásához - Duchenne izom-dystrophia vagy Becker izomduzzanat.

Így a különböző kutatási módszerek kombinációja lehetővé teszi a DMD gén szinte minden mutációjának azonosítását.

Bármilyen mutáció (deléció / duplikáció egy vagy több exonban, "pont" mutáció) jelenléte a Duchenne / Becker izomduzzanat klinikai diagnózisának molekuláris genetikai megerősítése, és lehetővé teszi a prenatális diagnózist ebben a családban.

Figyelem! A CPK szintjének méréséhez a vérnek frissnek kell lennie (nem fagyasztva)!

Prenatális diagnózis esetén magzati biomateriális anyagra van szükség, amelyből a chorionos csíkokat (a terhesség 8. és 12. között), amnion folyadékot (a 16. és 24. terhességi héten), vagy a köldökzsinórvért (a 22. naptól kezdve) lehet használni. terhességi hét).

Kifejlesztettük a progresszív Duchenne / Becker izomduzzanat DNS diagnózisára szolgáló készleteket. A készleteket diagnosztikai laboratóriumok molekuláris genetikai profiljához tervezték.

Amikor egy adott betegségre prenatális (prenatális) DNS-diagnosztikát végzünk, akkor érdemes diagnosztizálni a gyakori aneuploidiumokat egy már meglévő magzati anyagon (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Shereshevsky-Turner és mások), 54.1. Ennek a tanulmánynak a jelentősége az aneuploidia nagy teljes gyakoriságának köszönhető - 300 újszülöttből körülbelül 1, és a magzati anyag újbóli mintavételének hiánya.

Kiadványok a témakörben

Myopathia - tünetek és kezelés, fényképek és videó

• Izomgyengeség
• Fokozott fáradtság
• Izom atrófia
• Izomfájdalom
• A gerinc görbülete
• A szívelégtelenség
• fáradtság
• Az ízületi deformitás
• Homályos látás
• Fokozott lábfáradás
• Izomfájdalmak
• Az arckifejezés változása
• Kacsa séta
• Nem világos hangvisszaadás
• Növelje a borjú izmok méretét
• A comb izomdisztrófiája
• Légzési elégtelenség
• Módosítsa a lábak megjelenését
• Csökkentett ízületi mobilitás
• Megnövekedett ízületi mobilitás

A myopathia a gének bizonyos mutációi által okozott veleszületett patológia. A betegség kialakulásának mechanizmusa nem teljesen tisztázott, így az orvosok nem tudják pontosan meghatározni, hogy egy beteg gyermek születhessen. Az is előfordul, hogy egy tökéletesen egészséges apa és anya gyermeke bármilyen myopathiával rendelkezik. Általánosságban elmondható, hogy a betegség az izmok szöveteiben károsodott anyagcsere-folyamatokkal jár, ami ebből adódóan elveszíti a kreatint, ami a disztrófiájához vezet.

• faj
• tünetek
• Diagnózis és kezelés

faj

Egy olyan betegségben, mint a myopathia, a vállpánt és a medencének izmos szerkezete túlnyomórészt érintett. De más izmok is érintettek lehetnek, így a tünetek súlyosságától függően e betegség több formája is megkülönböztethető.

A leggyakoribb formája a Duchenne myopathia. Másképpen, ezt a patológiás formát pszeudohypertrófiának nevezik, mivel az izomtömeg növekedése a zsír felhalmozódása miatt jellemző, ami miatt az izmok nagyok, de gyengék.

A Duchenne myopathia a patológia legrosszabb formája - gyors és komoly következményekkel jár. A legtöbb Duchenne-atrófiában szenvedő beteg a légzőszervi vagy a szívelégtelenség következtében fogyatékossá válik, sőt meghal.

Meg kell mondani, hogy a Duchenne-i myopathia már az élet első éveiben nyilvánul meg, és főként a fiúk szenvednek rajta. Ráadásul minél előbb kezdődik, annál nehezebb a patológia.

A második forma nem kevésbé gyakori - Erba myopathiája vagy fiatalkori patológiája. A betegség 20–30 éves férfiaknál és nőknél alakul ki, és a csípő és a medencés öv izomzatának atrófiájából fakad.

A betegek "kacsa" járásával, a száj izomainak atrófiájával alakul ki, amelyre jellemző az a képesség, hogy az ajkak és a sípok nem képesek, ami szintén zavarja egyes hangok kiejtését.

A betegség korai kialakulása mozdulatlansághoz és fogyatékossághoz vezet, de ha a betegség később kezdődik, a betegsége kevésbé agresszív.

Egy másik gyakori forma Becker myopathia. Minden fajta legkönnyebb patológiája. A fiatalok 20 éves korában kezdődnek, a gastrocnemius izmok hipertrófiájáról számolnak be. Ebben a formában nincs mentális eltérés.

A patológia következő formája az arcváll. Ez a faj mind a férfiakat, mind a nőket érintik, és a betegség 10 és 20 év közötti. A betegség kezdeti tünetei az arc izmainak gyengesége, amely után az atrófia a vállpántos izomzatra terjed, a lapocka károsodásával.

Ebben a betegségben a száj és a szem izmai érintettek, ami hipertrófiájához vezet. Nagyon ritkán érik el a folyamat a medencés övet. Az ilyen típusú myopathia lefolyása lassú, így hosszú ideig a betegek fenntarthatják a mobilitást és a teljesítményt.

Minél később kezdődik a betegség, annál könnyebben halad, és a legtöbb esetben a fogyatékosság nem alakul ki ebben a formában.

Vannak olyan betegségek is, mint a szem myopathia. A szem izmok károsodása miatt a személy leggyakrabban myopia kialakul, és ez a betegség fő és egyetlen tünete. Más, a szem myopathia rendellenességeit nem észlelik, így a betegség ezt a formáját a legegyszerűbbnek tekinthetjük.

Az orvosi gyakorlatban vannak más myopathia fajták is, például distalis, filamentes, mitokondriális, Oppenheim myopathia. A betegség ezen formái kevésbé gyakoriak és nincsenek kifejezett megnyilvánulásaik, ezért gyakran nem is diagnosztizálnak.

Mint már említettük, a betegség oka a génmutációkban rejlik, és a tudósok még mindig nem tudták kitalálni, hogy miért fordulnak elő ezek a mutációk. A konszenzus az, hogy az izomszövetben az anyagcsere-folyamatok megsértése következtében a myopathia alakul ki.

tünetek

Természetesen a betegség legfőbb tünete a test izmainak gyengesége és későbbi atrófiája. Azonban minden típusú patológiának van saját tipikus tünetei, amelyek lehetővé teszik az orvosok számára a helyes diagnózis megállapítását.

A betegség minden formájára jellemző myopathia gyakori tünetei a következők:

• fokozott fáradtság;
• fájdalom az érintett izmokban;
• az ízületek csökkent vagy ellenkezőleg, fokozott mobilitása;
• az izmok „fájdalmának” érzése, mint a megfázás;
• csökkent izomerősség.

A betegség egyéb tünetei bizonyos fajtákra jellemzőek. Szóval, Erba myopathiáját a következők jellemzik:

• a csípő izomdisztrófiája;
• a hátsó izmok atrófiája és a gerinc görbülete;
• a nyak derekának megjelenése;
• a "kacsa" járásának megjelenése;
• izom atrófia a száj körül.

A Duchenne myopathia saját jellegzetes tünetei, többek között:

• a zsírszövet elterjedése a borjú izomzatában, a méretük növekedése miatt;
• nem képes felállni, amikor a beteg a padlón ül;
• a test összes izmának dystrophia és teljes diszfunkciója;
• ízületi deformációk;
• a szív és a légzőszervi izmok atrófiája a légzőszervi vagy szívelégtelenség kialakulásával.

Mint már említettük, Duchenne myopathia a patológia legsúlyosabb formája.

Becker myopathiáját a következő tünetek jellemzik:

• fáradtság és fáradtság a lábakban;
• a lábak megjelenésének változása;
• a medencés öv izmok atrófiája.

Az ajkak brachleopachone-facialis hipertrófia izomdisztrófiájával, a hangos kiejtés megsértésével, a szemizmok atrófiájával, amiért egy személy nem zárhatja be őket, megváltozik az arckifejezések.

E patológia enyhe formáját, a szem myopathiáját csak a szemizmok változása jellemzi, ami látásromláshoz és nehézséghez vezet a szemek bezárásában és megnyitásában.

Diagnózis és kezelés

Egy olyan betegség, mint a myopathia, gondos diagnózist igényel, mivel a patológia kezelése nem teszi lehetővé a betegség megszüntetését, és csak a beteg személy egészségének támogatására irányul. Ezért minél hamarabb történik a diagnózis, annál valószínűbb, hogy javítja a beteg életminőségét.

A betegség diagnózisa vérvizsgálaton, izomrostok biopsziáján és tanulmányaikon alapul, valamint elektromogram vizsgálat. Bizonyos esetekben a diagnózis csak molekuláris genetikai analízis elvégzésével végezhető el.

A myopathia kezelése nem teszi lehetővé a betegség teljes gyógyítását. Az orvosok még nem dolgoztak ki eljárást az atrófia kialakulásának megállítására. Ezért a myopathia kezelése a betegség tüneteinek megszüntetésén alapul.

A főbb gyógyszerek, amelyeket akkor használnak, amikor az izomduzzanat előfordul, az anabolikus hormonok. Az immunitás fenntartásához vitaminokat írnak fel, és az ATP és az antikolinészteráz szereket jelzik.

Ezen túlmenően, ez a betegség, például az izomduzzanat, fizioterápiás gyakorlatokkal és fizioterápiával foglalkozik.

Az ilyen módszerek azonban nem képesek megmenteni egy személyt a betegségből, és csak a megnyilvánulások súlyosságát csökkenthetik.

A myopathia megfelelő táplálása rendkívül fontos - lehetővé teszi a szervezet számára, hogy a szükséges anyagokat a szükséges mennyiségben kapja meg, ami lelassítja az izomrost atrófiáját és javítja a beteg életminőségét.

myopathia

A myopathiák az izomrost-károsodáson és a progresszív izom-atrófián alapuló primer izomdisztrofia, örökletes degeneratív betegség.

A myopathia okai

A myopathiák az izomban az anyagcsere-rendellenességek betegségei, a kreatin-foszfokináz szintje nő, és az izom elveszíti képességét a kreatin kötésére és megtartására, az ATP tartalma csökken, ami izomrostok atrófiájához vezet. A "hibás membránok" elmélete, amelyen keresztül az izomrostok elveszítik az enzimeket, az aminosavak felismerhetők... Az izmokban a biokémiai folyamatok megszakítása végül az izomrostok károsodásához és halálához vezet.

A myopathia tünetei

A primer myopathia fokozatosan kezdődik a legtöbb esetben gyermekkorban vagy serdülőkorban.

A myopathiás megnyilvánulások jelentősen növekedhetnek különböző káros tényezők - fertőzések, túlterhelés, mérgezés - hatása alatt.

A betegség egy bizonyos izomcsoport gyengeségének és atrófiájának kialakulásával kezdődik. A jövőben a dystrofikus folyamat az összes új izomcsoportot rögzíti, ami teljes mozdulatlansághoz vezethet. A medence és a vállöv, a törzs és a proximális végtagok izmait főként az érintettek érik.

Súlyos esetekben a disztális végtagok izmainak sérülése ritka. Az izmos atrófiák általában kétoldalúak. A kezdeti időszakban az egyik oldalon a atrófia dominál, de a betegség során az izomkárosodás mértéke szimmetrikus izmokban azonos lesz.

Ahogy az atrófia kialakul, csökken az izomerősség, csökken a hang, és csökken az ín reflexek. Egyes izomcsoportok atrófiájával mások hipertrófiai (növekedési) kompenzációs lehetnek.

A pszeudohipertrófia azonban gyakrabban alakul ki - az izmok mennyisége nem az izomrostok miatt nő, hanem a zsírszövet és a kötőszövet növekedése miatt. Az ilyen izmok sűrűvé válnak, de nem erősek.

A borjú izmok pszeudohypertrófia a myopathiában szenvedő betegben.

Az ízületekben a mobilitás növekedhet, és fordítva, csökkentheti az izmok és az inak rövidüléséből adódó mozgást.

Számos jellemzőtől és mindenekelőtt a betegség korától, kezdetétől, intenzitásától és a megnyilvánulások növekedésétől és az atrófia növekedésétől függően a myopathia öröklődésének jellege számos formára van osztva. A leggyakoribbak az Erb fiatalos (fiatalkori) formája, a váll a Landusi-Dejerine és a pszeudo-hipertrófiai Dushen scapular-facial formája.

Emellett genetikailag heterogén (változatos) formák variánsai is vannak. Leírták a myopathiák különböző típusú öröklési formákkal kapcsolatos formáit.

Ugyanazon genetikai variánson belül azonos allél-sorozatok (ugyanazon gén különböző formái) azonosíthatók, ugyanazon gén különböző mutációi miatt.

Hasonló klinikai kép esetén a genokópiának kedvezőbb iránya, hosszú távú kompenzációja, abortív formái és nagyon nehéz a korai fogyatékossággal.

A myopathia vizsgálata

A myopathia jellegzetes klinikai tünetei a különböző izomcsoportok tüneti paralízisének tünetei, a motoros neuronok és a perifériás idegek károsodásának jelei nélkül.

Az elektromogram egy tipikus elsődleges izommintát mutat, amelyre jellemző az M-válasz amplitúdójának csökkenése, az interferencia és a többfázisú potenciál növekedése.

Biopszia (egy izomrészlet vizsgálata felfedezi az izomrostok zsírégetését és zsírszövetét a kötőszövet proliferációjával. Egyes nosológiai formákban a veleszületett jóindulatú strukturális myopathiákra jellemző izomrostok, mint például a központi magok vagy a keretes vakuolok jelenléte változik.

A vér elemzése kimutathatja a kreatin-kináz, az aldoláz, a laktát-dehidrokináz és más enzimek aktivitásának növekedését.

A vizelet és a kreatinin szintjének emelkedése a kreatin és az aminosavak szintjén csökken.

Az egyes nosológiai formák pontos diagnózisa csak akkor lehetséges, ha molekuláris genetikai elemzést végzünk, melynek célja egy adott gén mutációinak azonosítása, és bizonyos esetekben egy adott fehérje koncentrációjának vizsgálata az izomrost biopsziában.

A myopathiák örökletes betegségek és a betegség korai stádiumában minden családtag diagnózisa szükséges a diagnózishoz.

Gyakori klinikai tünetek:

• a váll és a medencés öv progresszív izom atrófiája, proximális végtagok;
• az izomgyengeség súlyosságát meghaladó atrófia;
• kompenzáló pszeudohypertrófia jelenléte;
• lassan progresszív kurzus;
• szívelégtelenség;
• az autonóm betegségek jelenléte.

Erb fiatalkori formája.

Ez az űrlap autoszomális recesszív módon öröklődik.

A betegség kezdete a második - harmadik évtizedre esik. A férfiak és a nők is betegek.

Az atrofiák a medence és a csípő izmokával kezdődnek, és kiterjednek a vállövre és a test izmaira. A pszeudo-hipertrófia ritka. A betegek a környező tárgyakra támaszkodva - a "létrák" felemelkedéséig. A hát és a has izmainak atrófiája következtében a gerinc görbülete előre - hiperlordózis, a derék „aspen” lesz.

„Aspen” derék és hyperlordosis a myopathiában szenvedő betegben.

A járás zavart - a betegek oldalról oldalra fordulnak - „kacsa” járás. Jellemzőek a "szárny alakú" lapátok. A száj körüli izmok érintettek - lehetetlen fütyülni, az ajkakkal feszíteni az ajkakat, mosollyal (kereszt mosollyal), ajkak duzzadnak (a tapír ajkai).

Minél később jelentkezik a betegség, annál kedvezőbb. A korai megjelenés nehéz, fogyatékossághoz és mozdulatlansághoz vezet.

Duchene pszeudohipertrofikus formája

A padlóhoz kapcsolódó recesszív típusú öröklött. A legtöbb rosszindulatú myopathia.

Leggyakrabban az első három életévben kezdődik, és ritkábban öt-tíz évig. A fiúk betegek. A tünetek a fenék, a medence-öv izmok és a csípő atrófiájával kezdődnek. A gasztronemiusz izmok korai megjelenése pszeudo-hipertrófia. A folyamat gyorsan rögzíti az összes izomcsoportot. Nehéz a gyermeknek felkelni a padlóról, mászni a lépcsőn, ugrani.

A progresszióval ő ágyas. Az ízületek és csont-deformációk kontraktúrái vannak. A Itsenko-Cushing-szindróma (elhízás, endokrin rendellenességek) kialakulása lehetséges. Egyes esetekben mentális retardáció van. Ez a forma hatással van a szívizomra, a légzőszervi izmokra.

A betegek tüdőgyulladást szenvednek szívelégtelenség ellen.

Becker Myopathia

A padlóhoz kötött myopathia könnyű változata.

20 év után kezdődik. A láb izmainak pszeudo-hipertrófia által kifejezve (borjú izmok). Lassan csatlakozzon a kismedencei öv és a csípő atrófiájához. Nincs mentális zavar.

Váll és arc - arcforma Landusi - Dejerina

Az autoszomális domináns típus örökölte. A fiúk és a lányok is betegek.

A betegség 10-20 év alatt kezdődik, az arc izmainak atrófiájával és gyengeségével. Ezután a vállpánt, a váll, a mellkasi izmok és a válllapok izmait bevonják a folyamatba.

A beteg hátsó részének izomterápia Landopi-Dejerine myopathiával.

A medencés öv ritkán érintett. A száj körkörös izmok vereségével a páciens nem tudja helyesen mondani a magánhangzókat, sípot. Az ajkak pszeudo-hipertrófiaiak és nagyok.

A szem körkörös izmainak atrófiájával a homlok sima lesz, nehéz lezárni a szemet, a páciensek nyitott szemmel alszanak. Az arckifejezés gyenge (hipomimikus) - „myopathiás arc”, a „szfinx” arca.

A mentális képességek nem szenvednek.

A kurzus lassú, a betegek hosszú ideig mobilak maradhatnak, és mindent meg tudnak tenni. Minél hamarabb kezdődik a betegség, annál súlyosabb lesz a betegsége. A myopathia ez a formája nem befolyásolja jelentősen az élettartamot.

A myopathia egyéb formái ritkák: ophthalmoplegic (mint a humerál-arc fényváltozata), disztális (a végtagok disztális részeit 40-60 év alatt érinti, és nagyon lassan halad).

Vannak myopathiák - veleszületett - lassan haladnak: a központi szár myopathiája, fonalas myopathia, központi nukleáris, myopathia óriás mitokondriumokkal és nem progresszív - Oppenheim myotonia (lassú gyermek).

Ezek eltérnek az izomrostok szerkezetében bekövetkező változásoktól, amelyeket mikroszkóppal szövettani vizsgálattal detektálnak. A betegség alapja a különböző metabolikus enzimek hiánya.

A betegek endokrin rendellenességeket, károsodott máj- és vesefunkciókat, szívizomzatot, látáskárosodást mutatnak.

Myopathia kezelés

Kezelés - tüneti, hatástalan. A patogenetikus kezelés fejlesztése folyamatban van, számos ország különböző intézményei kutatást végeznek a gén szintjén - mind az őssejtek, mind a sejttenyészetek felhasználásával... de ez a jövő gyógyszere.

A tüneti kezelés célja az anyagcsere-folyamatokra gyakorolt ​​hatás, különösen a fehérje, az autonóm idegrendszer funkcióinak normalizálása, a neuromuszkuláris vezetés javítása.

Anabolikus hormonok (nerobol, retabolil, aminosavak (glutaminsav, cerebrolizin, ceraxon, somazin), ATP, vitaminterápia (E, B, C, nikotinsav), antikolinészteráz gyógyszerek (prozerin, neuromidin).

Fizikai testmozgás a medencében, fizioterápia - elektroforézis prozerin, neuromidin, nikotinsav, izomstimuláció, gyengéd masszázs és ultrahang alkalmazásával. Egyes esetekben ortopéd korrekciót mutatott - cipő, fűző.

Valamennyi beteget egy neurológus látja el terapeuta, kardiológus, ortopéd sebész - traumatológus bevonásával.

Orvosi konzultáció a myopathiáról

Kérdés: Szükségem van étrendre a myopathia érdekében?
Válasz: igen, több friss zöldséget és gyümölcsöt, tejet, túrót, tojást, zablisztet, sárgarépát, mézet, diót kell enni. Nem ajánlott kávé, tea, fűszerek, alkohol, cukor, burgonya, káposzta.

Kérdés: A myopathiát őssejtekkel kezelik?
Válasz: az ilyen technikák fejlesztése folyamatban van, külön-külön konzultálhat egy őssejt klinikán Moszkvában.

Orvos neurológus Kobzeva Svetlana Valentinovna

FONTOS! Az arthritis, az ízületi gyulladás és az osteochondrosis, valamint az ízületi betegségek és az izom- és izomrendszer egyéb rendellenességei az orvosok által ajánlott egyetlen orvosság!