Erb-Rota izomterhelés
Az Erb-Roth progresszív izomfájdalma az izomkárosodás egyik örökletes formája.
A betegség kezdete általában 10–20 éves korban van (legfeljebb 40 éves lehet); Az immobilizálás befejezése körülbelül 10-15 évig tart. A tulajdonság továbbítása - recesszív típusú, a padlóval együtt.
Információ az orvosoknak. Az Erb-Rota izomdisztrófiát a G71.0 kóddal ellátott ICD 10 segítségével titkosítjuk. Ugyanakkor a diagnózis feltétlenül jelzi a betegség stádiumát (1 - mérsékelt mozgási rendellenességek, 2 - nehézségek járáskor, könnyű fizikai munka, 3 - bénulás, kontraktúra stb.). Ezután jelennek meg a kapcsolódó manifesztációk súlyossága (az intelligencia csökkenése, a szív komplikációi), a progresszió sebessége (gyors, közepes vagy lassú). A mozgási képesség elvesztésével ezt a tényt szükségszerűen jelezzük.
okok
Az izom atrófia előfordulására vonatkozó egyetlen reniumpont nem létezik. Örökletes elmélet dominál. A patogenezis pontos biokémiai mechanizmusai nem ismertek teljes mértékben.
tünetek
A betegség tünetei eredetileg nem specifikusak és magukban foglalják az általános gyengeséget, a hátsó izmok gyengeségét. A betegség fokozatosan halad. A páciens megszűnik tartani a hátát normál helyzetben, hiperlordózis alakul ki - a hátsó kanyar túlterhelt.
A járás elég korán változik. Ez hasonlít a „kacsa” -hoz - a combok és a medencés öv izmok gyengesége miatt a lábakra gördül. A felső vállöv izomzatának hipotrófiája gyorsan fejlődik. Az általános hypotrophia is fokozatosan fejlődik, majd az izom-atrófia. Néha a lábak pszeudohypertrófiája - az izomtömeg kicserélése zsír- és kötőszövetekkel.
Idővel a beteg megszűnik számos aktív mozgás végrehajtásában. A felemelkedés jelentősen nehezebb, a pácienseknek fel kell kelniük négykézlábon, hogy segítsenek a kezükben, amikor felkelnek. A páciens arca ammóniává válik, a szemhéjak nem záródnak le teljesen, de az ajkak ellenkezőleg, először és gyakran vastagodnak (a tapír ajkai). Az ilyen páciens mimikáját néha a myopath arcának nevezik.
diagnosztika
A betegség diagnózisa általában meglehetősen pontos. A diagnózis megalkotásakor az Erb-Roth-féle disztrófia figyelmet fordít a betegség kialakulásának korára, öröklődésére és a folyamat előrehaladásának sebességére. A neurológiai vizsgálatban a reflexek csökkenése a veszteségig, az izomtónus csökkenéséhez, az ízületi kontraktúrák jelenlétéhez (az izom atrófiájának egyenetlen folyamata miatt) csökkent.
A téveszmékkel ellentétben a fascicularis izomrángás nem történik meg. Az izmok bioáramainak regisztrálásakor az amplitúdó csökken, de nem a kibocsátások gyakorisága. Az ENMG-t a cselekvési potenciálok időtartamának rövidítése, a többfázisú felvétel határozza meg.
Biokémiailag gyakran észleltek változásokat a kreatinináz, az AST és más enzimek aktivitásában. Néha a vér elektrolitok összetételének változása észlelhető.
A hiteles diagnosztikát az izom hisztológiai vizsgálata során kell megítélni. Az izomrostok alakja és mérete megváltozik, színváltozásuk a hisztológiai színezékekkel változik, az izmok regenerálódnak, az izommagok mennyisége nő. Az izomrostok között meghatározó zsír, kötőszövet. Ugyanakkor nincs neurogén myopathiákra jellemző szálak elosztása.
kezelés
A patogenetikus terápia nem fejlett. A kezelés tüneti, és célja a progresszió csökkentése. Aktívan használja a B-vitaminokat, az E-vitamint, az ATP-t, az aloe kivonatot intramuszkulárisan, ATP-t. Néhány évvel ezelőtt használták az anabolikus hormonot, de gyakran megnövekedett izomromlást észleltek. Szintén használtak olyan szereket, mint a tiokticsav, Riboxin, Actovegin.
Fontos szerepe van a nem gyógyszeres expozíciós módszereknek. Az Erba-Rota disztrófiában szenvedő betegek masszázsát könnyű ütemben kell végezni, amelynek célja az izomgörcsök, az izmok erősítése. Szintén fontos szerepet játszanak az edzésterápiában. A betegség gyakorlati terápiája mérsékelt, de rendszeres, ideális esetben naponta. Minden izomcsoport képzett.
A megelőző intézkedések állandósága hosszú távon megőrzi a betegek önkiszolgáló képességét. Gyakorlatomban emlékszem egy olyan betegre, aki a betegség kezdetén 25-60 éves korában megtartotta a független mozgalom, önkiszolgáló képességét, bár korlátozással.
kilátás
Az összes izomdisztrofia prognózisa általában kedvezőtlen. A betegség fokozatosan halad, az összes izomcsoportot lefedve. Előbb vagy utóbb a beteg immobilizálódik. Bár a betegség ugyanakkor gyakorlatilag nem vezet a beteg halálához. A halált okozza a fekély, a tüdő, a húgyúti stb. Fertőzése.
Milyen betegség az Erb myopathia?
Tartalom:
Erba-Roth fiatalkori myopathia egy genetikai betegség, amely egészen egészséges szülők gyermekeit szenvedheti. Általában a betegség csak serdülőkorban vagy serdülőkorban jelentkezik, és szinte minden diagnózis 14 és 18 év közötti. Ennek a betegségnek a második neve az izmos trükkök.
Ezt a patológiát először 1884-ben írták le, és német híres idegsebész Wilhelm Heinrich Erb készítette. Ezért hívják fel leggyakrabban Erba myopathiáját.
okok
Az Erba-Roth myopathia egy elsődleges betegség, amely önmagában fordul elő, és leggyakrabban örökletes vagy genetikai. Ez azt jelenti, hogy az összes probléma fő oka a génekben fellépő hiba. És ha ez a betegség nem örökletes, akkor a fő oka a genetika.
Leggyakrabban a betegség fő oka a magzat folyamatában bekövetkező rendellenességek, valamint az anya rossz szokásai - a dohányzás, a kábítószer-függőség, az alkoholfogyasztás, különösen a magzati fejlődés korai szakaszában.
Az olyan tényezők is, mint például a veszélyes iparágakban való munkavégzés, a környezetbarát környezetben élők, a terhesség alatt a vegyi anyagokkal való munkavégzés és még sok más, a gének „töréséért”. Mindez befolyásolhatja a kromoszómákat. Azt is bizonyították, hogy a juvenilis myopathia általában akkor fordul elő, ha a terhesség 40 év után az anyában történik.
tünetek
Az Erb-Roth-betegség fő tünete az izomgyengeség. Ez a gyengeség állandó, de a fájdalom nem tapasztalt. Hosszú pihenés után sem gyengül. Bár a betegség elején az alvás éjszaka után kisebb javulás figyelhető meg, de gyorsan elhaladnak, és a gyengeség ismét visszatér.
Először is, a kismedencei öv és a csípő izmok szenvednek, és idővel a betegség terjed a vállövre és a test izmaira. Pszeudo-hipertrófiájuk, vagyis az izomszövet zsír- vagy kötőszöveti cseréjéből adódó térfogatnövekedése nagyon, nagyon ritka.
A betegség további fejlődésével a törzs és a végtagok izomzatának elvékonyodása vagy akár atrófiája jelentkezik. Inaktívvá és nagyon vékonyvá válnak. Ezzel a betegséggel szinte minden ember izma szenved, de mivel a patológia nagyon lassan halad, a beteg akár 40 évig, néha még hosszabb ideig is képes járni.
A betegség másik tünete az izomtónus csökkenése. Ugyanakkor az izmok letargikusvá válnak, és flabbitásuk megjelenik. Annak a ténynek köszönhetően, hogy az emberi test izomfűzőjének gyengesége nyilvánul meg, a gerincvelődés problémái kezdődnek. Myopathiában szenvedő betegeknél a görbület szinte mindig előfordul, scoliosis, lordosis, kyphosis és más gerincoszlopos patológiák jelentkeznek. Ugyanakkor ebben az esetben lehetetlen gyógyítani a skolioziót vagy a kyphosisot, és ezek a hibák önmagukban idővel haladnak. És ha a gerinc görbületének elején alig észrevehető, 40 éves korig szabad szemmel láthatók.
szövődmények
Erb-Roth fiatalkori myopathia sajátos szövődményekkel rendelkezik, amiből leggyakrabban egy ember hal meg. Ezek közül a leggyakoribb:
- Légzési elégtelenség.
- Az önálló mozgás képességének teljes elvesztése.
- Súlyos tüdőgyulladás.
- Intervertebralis sérv.
- A gerinc görbülete.
- Paresis.
- Bénulás.
Nem lehet megakadályozni az összes ilyen szövődményt, de késleltethető, ha betartja az orvosa által adott összes ajánlást.
kezelés
Az Erb fiatalkori myopathiája jelenleg nem gyógyítható. Az orvosok azt javasolják a betegnek, hogy fizikai terápiában vegyenek részt, látogassanak el a medencébe, gyakrabban, hogy friss levegőbe kerüljenek, és megpróbálják tartani az aktív életmódot. Győződjön meg róla, hogy 2 vagy 3 hónaponként masszázsra van szükség, de minden előírt kezelést a kórházban kell elvégezni.
Ami a kábítószert illeti, a kezelésben általában olyan eszközöket használnak, mint:
- Cere.
- ATP.
- Teonikol.
- E-vitamin
- Káliumérc
- Neostigmine.
- Nootropil.
- kokarboksilaza
- B12-vitamin
- Cavinton.
Ezeket a gyógyszereket csak a kezelőorvos írja elő, és csak szigorúan egyedi dózisokban.
Egyébként az alábbi ingyenes anyagok is érdeklődhetnek:
- Ingyenes könyvek: "TOP 7 káros gyakorlatok a reggeli gyakorlatokhoz, amelyeket el kell kerülni" | "6 a hatékony és biztonságos nyújtás szabályai"
- A térd és a csípő ízületek helyreállítása arthrosis esetén - a webinárium ingyenes videója, amelyet a terápiás terápia és a sport-orvostudományi orvos folytatott - Alexander Bonin
- Ingyenes órák a hátfájás kezelésében egy tanúsított fizioterápiás orvostól. Ez az orvos kifejlesztett egy egyedülálló helyreállítási rendszert a gerinc minden részén, és már több mint 2000 ügyfélnek segített különböző hát- és nyakproblémákkal!
- Szeretné megtanulni, hogyan kell kezelni egy ideges idegt? Ezután óvatosan nézze meg a videót ezen a linken.
- 10 lényeges táplálkozási komponens egy egészséges gerincoszlop számára - ebben a jelentésben megtudhatja, hogy a napi táplálkozásnak olyannak kell lennie, hogy Ön és a gerinc mindig egészséges testben és szellemben legyenek. Nagyon hasznos információ!
- Van osteochondrozisa? Ezután javasoljuk a derék-, a méhnyak- és a mellkasi osteochondrosis gyógyszerek nélküli kezelésének hatékony módszereit.
Erba-Roth myopathia: jelek, diagnózis, kezelés
Az Erba-Roth myopathia (a betegség közös tudományos neve az Erb-Roth végtag-derék myodystrophia) az örökletes neuromuszkuláris betegségek csoportjába tartozik. Mit jelent ez? Ezt a betegségcsoportot az idegrostok, a csontváz-csíkos izmok vagy a gerincvelő elülső szarvai genetikailag meghatározott léziója jellemzi.
Az „izomdisztrófia vagy izomduzzanat” kifejezést arra használják, hogy számos klinikai megjelenéssel rendelkező betegségre utaljanak, de az izomrost szerkezet elsődleges sérülésén alapulnak, és nem a motoros neuronokra. A miodistrofiák különböznek a tüneti megnyilvánulásoktól, a betegség kezdetének időpontjától, a tünetek előrehaladásának sebességétől, az öröklés genetikai jellegétől és típusától.
Az Erbo-Rota myodystrophiáját az autoszomális recesszív öröklésmód jellemzi, így a betegség olyan gyermekeknél jelentkezik, akiknek szülei a mutáció hordozói. Jelenleg 15 gént azonosítottak, amelyek mutációi e patológia kialakulásához vezetnek. A gén anomáliája az izomsejtek (myocyták) szerkezetében lévő fehérjék szintézisének megszakadásához vezet, ami a myocyták halálát okozza.
A betegséget először 1885-ben V. Erb német neurológus írta le. Ugyanakkor V. Roth patológiát tanult Oroszországban.
Erba-Rota myopathia jelei
A nők és a férfiak ugyanolyan gyakorisággal betegek. A populációban a myodystrophia előfordulása 1–3 eset 100 ezer főre esik.
A betegség debütálása az élet második vagy harmadik évtizedére esik, de gyermekkorban is. Az izomkárosodás a medence vagy a vállövvel kezdődik. A betegség első tünetei közé tartozik a járás megváltozása a lábak (combok) gyengeségének alakulása következtében. Egy személy járása hasonlít egy kacsa járására, a vándorlásra. Nehézségek merülnek fel, amikor lépcsőn lépnek fel, felkelnek egy székből vagy egy ágyból.
A vállszalag veresége a kézben lévő gyengeség megjelenése. Az Erb-Roth myodystrophiával rendelkező személy nehezen emelheti a karját a feje fölé, és súlyos esetekben lehetetlen. A kezek gyengesége nem teszi lehetővé a páciensnek, hogy fésülje a haját, megfordítsa a lámpát a feje fölött, emelje a dolgokat egy bizonyos magasságba. Ahogy a betegség előrehalad, az önfogyasztás és a házimunka jelentős nehézségeket okoz a személynek, ideértve azt is, hogy megfosztják őket a lehetőségüktől. Az izmok hipotrófiája fokozatosan alakul ki, amit a válllapok hátulról vagy a „szárny alakú lapocka” elhúzódása nyilvánul meg a has előrefelé nyúló részével, a derék térfogatának csökkenésével („darázs derék”). A betegség előrehaladott szakaszában az elülső hasfal és a hátsó rész izmai vannak, a gerinc görbülete (lumbalis hyperlordosis) alakul ki. A beteg teljes mozdulatlanságából fakadó mély fogyatékosság 15-20 évvel a betegség debütálása után következik be. A légző izmok összehúzódási képességének csökkentése a gyakori tüdőgyulladás kialakulásához, a légzési elégtelenséghez vezet. Idővel kialakul a szívelégtelenség.
A patológiás folyamatban lévő utánzó izmok nem érintettek. Az intelligencia sértetlen marad.
A betegség diagnózisa
A diagnózis megállapításához a beteg átfogó vizsgálata történik, amely magában foglalja a neurológiai vizsgálatot, az elektroneuromyográfiát (ENMG) és a biopsziás anyagot az izomszövetből. Kötelező genetikai kutatás.
A neurológiai vizsgálat a reflexek csökkenését vagy teljes elvesztését tárja fel a karokból és a lábakból, az izom hipotrófiát az érzékeny terület fenntartása mellett, valamint az izomerő csökkenését. Az ENMG segítségével a vázizmok elsődleges változásait észlelik, miközben megtartják az idegszálak mentén az impulzusok vezetését. A biopszia anyagának szövettani vizsgálata degeneratív változásokat tár fel az izmokban.
Erb-Roth myodystrophia kezelés
Specifikus kezelést nem fejlesztettek ki. Alkalmazza a tüneti terápia eszközeit az emberi motoros készségek fenntartásához.
A B csoportba tartozó vitaminokat (neurobion, vitagamma), tioktikus savat (oktolipen), ATP-t, aktovegint használnak.
Szükséges testmozgás és masszázs kurzusok.
Betegség prognózisa
Az Erb-Roth myopathia progressziójának üteme különböző emberekben nagymértékben változhat. Általában a haláleset légzőszervi (pangásos tüdőgyulladás) vagy szívelégtelenség (szívelégtelenség, ritmuszavar, kardiomiopátia) miatt következik be. Egy könnyű Erb-Roth myopathiával egy személy sok éven át megtarthatja mozgás- és önkiszolgáló képességét.
A megelőző céllal alkalmazza a jövőbeli szülők genetikai tanácsadását, a szoros kapcsolatban álló házasságok kivételével.
Erba myopathia: okok, tünetek, kezelés
Erba myopathia fordul elő gyermekekben és fiatalokban, amit génmutációk okoznak. Egy fejlődő magzatban különböző tényezők előidézhetnek ilyen betegséget.
Egészséges állampolgárok és kisgyermekek leszármazottai a diszfunkcionális családoktól fogékonyak erre a betegségre. A patológiát 14 és 18 év közötti gyermekeknél diagnosztizálják, de körülbelül 3 éves korban jelentkezhetnek. Csak fiúk mutatják Erba myopathiáját.
Myopathia besorolás
Figyelembe véve, hogy mely izmok érzékenyek a károsodásra, a betegség besorolása átalakul. A Duchenne myopathia a leggyakoribb fajta, és a legmagasabb fokú komplexitás jellemzi. Ez a patológia örökletes a legtöbb példában, gyorsan fejlődik. A disztrofin munkájának problémája, amely a membránok erősségét szabályozza, a betegség előfordulásának legfőbb oka.
Gyakran ez a patológia csak férfiaknál fordul elő. A legtöbb példában a lányok hordozóként működnek. Egy ilyen myopathia hároméves korból alakul ki, amelyet a betegség által jelzett különféle tünetek jellemeznek.
Ha ilyen fiatal korban a baba még mindig képes mozogni, akkor 12-re már nem tud mozogni. A lábak borjú izmait a legérzékenyebbek, ahol sűrűsödnek. Scoliosis és egyéb lehetséges károk jelentkeznek.
Becker myopathiával a szívelégtelenség jelentkezik. Ez súlyosbítja az általános helyzetet. A transzformáció az elsődleges stádiumokban miokardiális károsodás esetén nyomon követhető. Ezt az EKG vagy echokardiográfia elvégzése után lehet meghatározni. Ha elhanyagoljuk ennek a patológiának a kezelését, izomgyengeség és légzési problémák léphetnek fel. Ezek a tünetek végzetesek lehetnek.
Becker myopathia esetén két diagnosztikai módszer létezik:
- Genetikai diagnózis.
- A dystrofin izomszövetben történő elemzése.
Gyakran előfordul, hogy a második lehetőség a betegség gyanúja esetén kerül alkalmazásra, így a diagnózist meg lehet erősíteni vagy elutasítani.
A fő terápiás technika célja a patológia megelőzése. Az edzésterápia hozzájárulhat az izomtranszformációk csökkentéséhez, olyan eszközök használatával, amelyek elősegítik a mozgást. A sebészeti eljárások során nehéz helyzetekben fordultak elő. A myopathia ugyanakkor veszélyezteti az emberek életét.
A betegség fő oka egy genetikai átalakulás, amely az intrauterin fejlődés folyamatában alakul ki. Erb myopathiája örökölhető. A legerősebb tünet a gyengeség és az izomszövet. Megfigyelték az atrófiát és a lehetséges fejlődést.
Ezért egy idő elteltével kiszáradnak, a mozgásképessége eltűnik. Ugyanakkor a betegek nem tapasztalnak fájdalmas tüneteket, csak gyengeség van jelen. Hosszú alvás után sem tűnik el, egy idő után rosszabbodik.
A betegség okai és a komplikációk lehetősége
Az Erba-Roth myopathia az elsődleges patológia, amely bizonyos idő után a rossz öröklődés vagy a genetikai transzformációk miatt következik be. A fő tényező a terhesség alatt a magzat génkészletével kapcsolatos probléma, amely a patológia vagy a dohányzás miatt következik be, alkoholfogyasztás a terhesség alatt.
A fejlődő magzat óriási károkat okoz. Egy személy hiperlordózis, pterygoid pengék jelei, az arc idegei rontják a vizuális jellemzőket.
A génkészlet rendellenességeinek okai:
- Öröklődés.
- Munka egészségtelen körülmények között.
- Kémiai reagensekkel való kölcsönhatás.
- Az antibiotikumok állandó használata.
- Késő terhesség.
- Állandó idegfeszültség.
Halálos lehet izomdisztrófia kialakulása a szövődmények megjelenésével. A feltétel ilyen módon súlyosbodhat:
- Bénulás.
- Sérv.
- Myotonikus dystrophia.
- Az idegszálak túlzott elágazása.
- Az oxigénhiány
- A mozgás nehézségei.
- Tüdőgyulladás.
Ahhoz, hogy megszabaduljunk az ilyen komplikációktól vagy késleltessük azok előfordulását, kövesse a szakértők tanácsát.
tünetek
Az izomszövet gyengesége és atrófiája az Erb myopathia fő jeleinek tekinthető. A betegek nem tapasztalnak fájdalmat, az állandó gyengeség nem marad hosszú pihenés után. A betegség korai szakaszában az alvás és a pihenés után rövid távú javulások vannak. Egy idő után a gyengeség folytatódik.
A pterygoid lapkák megjelennek. A várakozás irizálóvá válik. A mellkas és a has előre halad. A fő megkülönböztető jellemzője az, hogy a hipomimetikus fiziognómiát az ajkak egyértelműen előre hajlították.
A subvalval készülék egy része átalakul. Az Erba myopathiával rendelkező betegek vékony derekát különböztetnek meg. A szerződések gyorsan fejlődnek, így a lábak és lábak területén az izomszövetek csökkentek. A páciens a hüvelykujjához támaszkodva elkezd lecsapni. A szervezetben a zsírsavak koncentrációja nő. A keringési rendszer növeli a káliumszintet. A betegek nehezen tudnak mászni a lépcsőn, vagy felkelni a székből.
A betegség folyamata hosszú, mert a beteg gyengén érzi magát, akár 45 évig is tovább járhat.
diagnosztika
A patológia diagnózisát nehézség nélkül határozzák meg. Az Erb-diagnosztikában figyelembe veszik a korosztályt, az örökletes tényezőt és a patológia fejlődésének sebességét. Neurológusból nézve lehetőség van a reflex aktivitás romlásának meghatározására a veszteség kezdete előtt, az izomtónus súlyosbodása, az ízületek összehúzódása.
Ellentétben a lehetséges tévhitekkel, a fascicularis izomrángás nem fordul elő. Amikor az izomszövetekben biocurrenseket regisztrál, csökken az amplitúdó, de nem a kibocsátások gyakorisága. Az ENMG szerint a cselekvési potenciálok, a többfázisú időtartam csökkenése kiderült.
Gyakran kiderült a kreatináz, az AST és más enzimek aktivitásának átalakulása. Az elektrolit kompozíció átalakítható. Jelentős az izomszövet szövettani vizsgálatának elvégzése. Az izomrostok alakja és méretei átalakulnak, a szövetek felépülnek, térfogata növekszik. A szálak között zsír vagy kötőszövet keletkezik. A szálakat nem osztják el az egyes vesék, mint a neurális myopathiák.
Kezelési módszerek
A terhesség előtt a lányoknak a lehető legkisebb mértékben kell kölcsönhatásba lépniük a vegyi reagensekkel, és alkoholt kell inniuk. A magzat hordozása során nem kívánatos alkoholt vagy füstöt fogyasztani.
Az antibiotikumok használata is lehetetlen. Amikor a gyerekeknek Erba myopathiája van, a szakértők havonta legalább 2-szer ajánlják a masszázs terapeuta látogatását. Több edzés, edzésterápia, séta a levegőben, úszás, több fizikai aktivitás.
Minden fő terápiás módszer, az orvosok azt tanácsolják, hogy a kórházban töltsenek.
Az ilyen gyógyszerek felírhatók:
Lehetséges szövődmények
Az Erb juvenilis myopathiáját a lehetséges komplikációk jellemzik, amelyekből az emberek gyakran halnak meg. Ezek között gyakran előfordulnak:
- Problémák légzési funkcióval.
- Az önálló mozgás képességének teljes elvesztése.
- Tüdőgyulladás.
- Intervertebralis sérv.
- Csavarás.
- Paresis.
- Bénulás.
Az ilyen komplikációk megelőzése nem fog működni, de késleltetheti azok előfordulását.
Ma nincs mód arra, hogy megszabaduljunk az Erb fiatalos myopathiájától. Az orvosok azt tanácsolják a betegeknek, hogy gyakoroljanak gyakorlatokat a terápiás terápiában, menjenek a medencébe, sétáljanak kívül, aktívabbak legyenek. Néhány hónaponként masszázst kell adni, de az előírt orvosi eljárásokat előnyösen a kórházban végezzük.
myopathia
A myopathiák olyan betegségek egy csoportja, amelyek alapja az izomszövet anyagcsere és szerkezete különböző rendellenességei, ami az érintett izmok erejének csökkenéséhez és a motoros aktivitás korlátozásához vezet. A myopathia tipikus jellemzői: a progresszív izomgyengeség, az izom atrófia kialakulása, az ínflex reflexek csökkenése és az izomtónus. Az izombiopsziával kapott minták elektrofiziológiai vizsgálatai, biokémiai vér- és vizeletvizsgálatai, molekuláris genetikai és hisztokémiai elemzése segít megállapítani a myopathia diagnózisát. A kezelés magában foglalja az anyagcsere-kábítószer-tanfolyamok összetett kinevezését évente háromszor.
myopathia
A myopathiák a neuromuszkuláris betegségek egy csoportja. Az izomszövet (főként a csontvázak) dystrofikus károsodása jellemzi az egyes szálak (myofibrillek) szelektív atrófiájával, az állati idegrendszer teljes funkcionális megőrzésével. Ezek krónikusan folyamatos progresszív kurzusokban különböznek. Általában a myopathia klinikai megnyilvánulásának megnyilvánulása gyermekkorban és serdülőkorban jelentkezik. A genetikai patológia az esetek többsége, az úgynevezett primer myopathia. A szerzett Genesis kevésbé gyakori myopathiái - másodlagos vagy tüneti.
A myopathia etiológiája és patogenezise
Az elsődleges myopathiák a myofibrillek mitokondriumainak és ioncsatornáinak működésében fellépő genetikailag meghatározott zavarok, az izomszövetek vagy az izomszövet metabolizmusát szabályozó enzimek szintézisében alapulnak. A hibás gén öröksége recesszívan, dominánsan és az X kromoszómához kapcsolva fordulhat elő. A külső tényezők azonban gyakran a betegség kialakulását kiváltó tényezőként hatnak. Ilyen „kiváltó” tényezők lehetnek különböző fertőzések (krónikus mandulagyulladás, gyakori akut légúti vírusfertőzések, bakteriális tüdőgyulladás, szalmonellózis, pyelonephritis stb.), Táplálkozási disztrófia, súlyos sérülések (a medence csontjainak törése, polytrauma, TBI stb.), Fizikai túlterhelés, mérgezés.
A szerzett myopathiák az endokrin rendellenességek (hyperparathyreosis, Cushing-kór, hypothyreosis, hyperthyreosis, hyper aldosteronism), krónikus mérgezés (kábítószer-függőség, alkoholizmus, foglalkozási veszélyek), malabszorpció és avitaminózis, súlyos krónikus betegségek, (IHF), IHC-k, IO-k, HM-ek, malabszorpció, malabszorpció, súlyos krónikus betegségek; szívelégtelenség, COPD), tumor folyamatok.
Az anyagcserében és az izomrostok kialakulásában szerepet játszó metabolitok genetikailag meghatározott vagy megszerzett hibái jelenléte a degeneratív változások kialakulásához és progressziójához vezet. A myofibrillek atrófiája alakul ki, ezeket zsír- és kötőszövet helyettesíti. Az izmok elvesztik a szerződéskötési képességüket, ami izomgyengeséget és korlátozottan képes aktív mozgásokat végrehajtani.
A közelmúltban végzett vizsgálatok a myopathia különböző formáival rendelkező betegekben azonosították mind a központi (a diencephalikus szinten), mind az autonóm idegrendszer perifériás részeit, amelyek jelentős szerepet játszanak a betegség patogenezisében. Ez megmagyarázhatja a proximális végtagok túlnyomó többségében a myopathiákra jellemző jellemzőket, amelyek gazdagabb vegetatív beidegződéssel rendelkeznek.
Myopathia besorolás
A neurológus szakemberei többféle myopathia-osztályozást fejlesztettek ki. A klinikusok közül a legnépszerűbb az elválasztás etiopatogenetikai elve, amely szerint az örökletes, gyulladásos, anyagcsere-, membrán-, paraneoplasztikus és toxikus myopathiákat különböztetjük meg. Az örökletes myopathiák közül a leggyakoribb három típus: az Erba fiatalkori / fiatalkori formája, a Duchenne pszeudo-hipertrofikus formája és a váll-váll-arc forma. Kevésbé gyakori a scapuloperonealis, oculopharyngealis, disztális és egyéb formák. A veleszületett myopathiák külön csoport: központi magbetegség, nonmalin és myotubuláris myopathia, a myofibril típusok aránya.
A gyulladásos myopathiákat fertőző és gyulladásos izomszöveti károsodás okozta fertőző folyamatokban osztályozzák: bakteriális (streptococcus fertőzés), vírus (enterovírus, influenza, rubeola, HIV), parazita (trichinózis, toxoplazmózis) és idiopátiás - dermatomyositis, myositis, myositis, myositis, mytosis, myocardialis fertőzés, rubeola, vírusfertőzések., polimio-zitisz, miopátiák Sjogren-szindrómában, SLE, szkleroderma és más kollagén betegségek.
Az anyagcsere-myopathiák az izomhoz kapcsolódó lipid-anyagcsere rendellenességei (acetil-CoA-dehidrogenáz-hiány, karnitin-hiány), a glikogén-metabolizmus (Andersen-betegség, Pompe-betegség, III-as típusú glikogenózis, Mac-Ardley-betegség, foszforiláz-b-kináz-hiány, foszforilát-mutáz-hiány). purin metabolizmus (MADA enzimhiány) és mitokondriális myopathiák (reduktáz-hiány, ATP, citokróm b, b1).
A myopathia tünetei
A legtöbb myopathia fokozatosan jelentkezik a végtagok enyhe izomgyengeségével, gyorsabb gyalogfáradtsággal és más fizikai terheléssel. Több év alatt a gyengeség növekedése következik be, izom atrófiák jelennek meg, és előrehaladás, végtagforma alakul ki. A jelentős izomgyengeség miatt a betegek alig emelkednek a padlóról, és emelnek fel, nem tudnak ugrani és futtatni. Ahhoz, hogy felkeljünk egy székből, speciális technikákat kell használniuk. A páciens jellemzői: a pterygoid vállpengék, leengedett vállak, kiálló hasa és megerősített ágyéki lordosis. Van egy "kacsa" járás - a beteg mozog, és az oldal felé mozog.
A myopathiák patológiai változásai szimmetrikusan jelentkeznek a végtagok és a törzsek izmaiban. Általában az izmok atrófiáit a karok és a lábak proximális részén figyeljük meg. Ebben a tekintetben a disztális végtagok izmait hipertrófiásnak tűnhet. Az ilyen myopathiás pszeudohypertrófia leginkább a lábak izmaiban észlelhető. Az izomgyengeség növekedésével párhuzamosan fokozatosan megszűnik az inak reflexek, és fokozatosan csökken az izomtónus, azaz a perifériás flaccid paralízis alakul ki és romlik. Idővel az ízületek összehúzódása az aktív mozgások éles korlátozásának eredménye.
A myopathiákat az izomzat károsodása kíséri, ami az ajkaknak a szalmával, sípral, a homlokán vagy a mosollyal való rángatásának képtelensége miatt nyilvánul meg. A száj körkörös izmok veresége a dysarthria megjelenéséhez vezet, amely a magánhangzók hangjainak kiejtésének nehézségéhez kapcsolódik.
Egyes myopathiák klinikája magában foglalja a légzőszervi izmok vereségét, ami a pangásos tüdőgyulladás előfordulásához és a légzési elégtelenség kialakulásához vezet. A szívizom lehetséges kóros változásai a kardiomiopátia és a szívelégtelenség előfordulásával, a garat és a gége izomzatával, a gége dysphagia kialakulásával és myopathiás parézisével.
A myopathia bizonyos formáinak jellemzői
Az erb juvenilis myopathia öröklött az autoszomális recesszív módon. A patológiai folyamatok 20-30 éves korban kezdődnek. Először is, fedezik a medence-csípő és a csípő izmokat, majd gyorsan elterjednek más izomcsoportokra. Az arcizmok bevonása nem jellemző. A myopathia kialakulása fiatalabb korban a beteg korai mozdulatlanságához vezet. A betegség idősebb korban történő kialakulásával kevésbé súlyos a betegség: a betegek hosszú ideig megtartják a mozgásképességét.
A Duchenne pszeudohypertrofikus myopathiája öröklődően kapcsolódik a padlóhoz. Csak fiúk betegek. Általában az élet első három évében jelentkezik, ritkábban - 5-10 év. Jellemző kezdete a medencék és a proximális lábak izomzatában bekövetkező atrofikus változásoknak, a borjú izmok pszeudo-hipertrófia kíséretében. Korai kontraktúrák és gerincgörbület (kyphosis, skoliozis, hyperlordosis) fordulnak elő. Az oligofrénia tapasztalható. A betegség a légzőszervi izmok és a szív károsodásával jár (a Duchenne-i myopathiában szenvedő betegek 90% -ában kardiomiopátia figyelhető meg), ami a korai halál oka.
A váll-arc myopathia Landuzi-Dejerina autoszomális domináns örökséggel rendelkezik. Manifestek 10-20 év alatt az arc izmainak sérüléseivel. Fokozatosan, a gyengeség és az atrófia fedezi a vállövet, a vállát és a mellkasát. A kismedencei öv izmai általában nincsenek hatással. Jellemzően lassú a hosszú távú hatékonyság megőrzése, a várható élettartam csökkentése nélkül.
A scapuloperonealis myopathia autoszomális domináns betegség. Jellemzője a távoli lábak és a kéz proximális részeinek izomzatainak kialakulása, valamint az alsó és felső végtagok disztális részeinek enyhe érzékszervi károsodása.
Az oculopharyngealis myopathiát a szemizmok károsodásának és a nyelv és a garat izmok gyengeségének kombinációja jellemzi. Általában kétoldalú ptosist vált ki, majd a nyelési rendellenességek csatlakoznak. E myopathia egyik jellemzője a későbbi kezdete - az élet 4-6. Évtizedében.
A disztális késői myopathia dominánsan autoszomális. A disztális végtagok gyengeségének és atrófiájának alakulása jellemzi: először a lábakban és a kézben, majd a lábakban és az alkarokban. Jellemzően lassú.
A veleszületett, örökletes és metabolikus myopathiák különböző formáinak klinikai megnyilvánulásait a független felülvizsgálatok ismertetik.
A myopathia diagnózisa
Az elektrofiziológiai vizsgálati módszerek: az elektroneurográfia (ENG) és az elektromográfia (EMG) segítik a neurológust a myopathia diagnózisának megállapításában. Lehetővé teszik számunkra, hogy kizárjuk a perifériás motoros neuron károsodását, és ezáltal megkülönböztessük a myopathiát a fertőző myelopathiától, a cerebrospinalis vérkeringés rendellenességeitől, myelitistől és gerincvelői tumoroktól. Az EMG-adatok arra utalnak, hogy az izompotenciálok myopathiás változásai jellemzői amplitúdójuk csökkenésére és az időtartam csökkenésére. A progresszív folyamatot számos rövid csúcs jelenléte jelzi.
A myopathia vérének biokémiai elemzése az aldoláz, a CK, az ALT, az AST, az LDH és más enzimek mennyiségének növekedését mutatja. A vizelet biokémiai elemzésében a kreatinin koncentrációjának növekedése indikatív. A myopathia formájának meghatározásakor az izom biopszia kiemelt jelentőségű. Az izomszövetminták morfológiai vizsgálata a gyakorlatilag sértetlen és hipertrófiai izomrostok között véletlenszerűen szétszórt atrofált myofibrilek jelenlétét tárja fel, valamint az izomszövet kötő- vagy zsírszövetekkel való helyettesítését. A végső diagnózis beállítása csak a hisztokémiai, immunobiokémiai és molekuláris genetikai vizsgálatok eredményeinek összehasonlítása után lehetséges.
A szívizom-elváltozások diagnosztizálása érdekében a myopathiában szenvedő beteg kardiológus konzultációt írhat elő, EKG-t, a szív ultrahangát; tüdőgyulladás gyanúja esetén forduljon pulmonológushoz és mellkasi röntgenhez.
Myopathia kezelés
Jelenleg a myopathia patogenetikus kezelése a géntechnológia területén végzett tudományos kísérletek állapotában van. A klinikai gyakorlatban tüneti terápiát alkalmaztak, amely elsősorban az izomszövet metabolizmusának javítására irányult. E célból E, B1, B6, B12, ATP, neostigmin, aminosavak (glutaminsav, hidrolizált sertés agy), antikolinészteráz gyógyszerek (ambenonium, galantamin), anabolikus szteroidok (nandrolon decanoát, metandienon), kálium és kalcium, tiamin-pirofoszfát. Több gyógyszer kombinációja az előírt 1-1,5 hónapos kurzust. Évente háromszor.
A myopathiák gyógykezelését fizioterápiával (elektroforézis neostigminnel, ionoforézissel kalciummal, ultrahanggal), könnyű masszázzsal és edzésterápiával egészítik ki. Az edzésterápiát a medencében lehet végezni. A gyakorlatok sorát úgy kell kiválasztani, hogy elkerüljék a gyengített izmok túlterhelését. Bizonyos esetekben a betegeknek ortopédiai konzultációra és ortopédiai korrekciós eszközök (fűzők, cipők) kiválasztására van szükségük.
A szerzett myopathia formáinak kezelése az alapbetegség terápiáján alapul: az endokrin rendellenességek korrekciója, a toxikus hatások megszüntetése és a szervezet méregtelenítése, a fertőző folyamat megszüntetése, a krónikus betegségek átadása a tartós remisszió fokozatába stb.
A myopathia előrejelzése és megelőzése
A korai gyermekkorban nyilvánvaló örökletes myopathia leginkább kedvezőtlen prognosztikája. A prognózis fennmaradó része a myopathia formájától, a szív és a légzési izmok folyamatában való részvételétől függ. A másodlagos myopathiák prognózisa kedvezőbb, az alapbetegség sikeres kezelése mellett.
A primer myopathia megelőzése a családtörténet gondos összegyűjtése és a terhességet tervező párok kötelező genetikai tanácsadásának biztosítása. A másodlagos myopathiák megelőzése a szervezetre gyakorolt mérgező hatások kiküszöbölése, a fertőző és endokrin betegségek időben történő kezelése, az anyagcsere rendellenességek korrekciója.
beszélgetések
erb myopathia
295 bejegyzés
Demetr, kezelési rend neuromuszkuláris betegségekben szenvedő betegek számára.
1 tanfolyam
toenicol 1 fül naponta háromszor 1-2 hónapig
a káliumot 1-szer háromszor, naponta 1-1,5 hónapig orotálja
Piracetam 2 kapszula naponta 3 alkalommal 2 hónapig
E-vitamin 200-500 mg naponta 2-3 alkalommal 1-2 hónapig
Mildronát 5 ml / m2 №10, majd 1 fül 3 naponta 1 hónapig
alfa-lipoinsav napi 600 mg
Milgamma 2 ml / m 10-15, majd 1 másik naponta 2-szer 1 hónapig
2 tanfolyam
Cavinton 1 fül naponta háromszor 1-1,5 hónapig
kokarboxiláz 100 mg IM 20-25
Nootropil 1-2 kapszula naponta kétszer 2-3 hónapig
B12-vitamin 300 - 400 mcg / m. 20 25
Koenzim Q10 30-60 mg naponta 2-3 alkalommal 2-3 hónapig
20 mg neuromidin naponta 2-3 alkalommal 1 hónapig
Aevit 1 fül naponta kétszer 1 hónap
3 tanfolyam
encephabol 1 tabletta naponta 3 alkalommal 2 hónapig
Ribboxin 1 fülön 3 naponta étkezés előtt 1-2 hónap
Trental 1 fül 3-szor naponta
Az Essentiale 1-2 kapszula naponta 3 alkalommal 2 hónapig
L-karnitin 500 mg naponta kétszer étkezés előtt 2-3 hónapig
Noven 30 mg-on 1-2 kaps. 2-3 naponta 2-3 hónapig
Benfogamma 150 mg 1 tabletta naponta 1 hónap
Javasoljuk, hogy naponta reggel vegyen be egy teáskanál pollent. Aminosavakat, vitaminokat, mikroelemeket tartalmaz, amelyeket folyamatosan eltávolítanak az izmok betegeinek testéből. Az étrendben meg kell növelni a fehérjék (hús, hal, túró), vitaminok, ásványi sók (zöldségek, gyümölcsök), szénhidrátok (édességek, cukor, liszt). Rendszeresen végezzen lágy masszázs tanfolyamokat. Folyamatosan vegyen részt terápiás gyakorlatokban.
Neurológus, neuromuszkuláris betegségek szakembere L.V. Dubchak
Myopathia: típusok, tünetek, myopathia kialakulása és kezelése
YOUTH MYOPATHY ERBA-ROTA
Autoszomális recesszív módon öröklődik (az egészséges szülők gyermekei betegek).
fejlesztésV: A betegség 14-18 évesen kezdődik. Fokozatosan alakul ki a medence-öv izmok fokozatos atrófiája (dystrophia), ami a „kacsa” -hoz hasonló járásváltozáshoz vezet. A folyamat ezután kiterjed a vállöv és a hátsó izmok izmaira is.
tünetek: A betegek nehezen tudnak felkelni a padlóról, miközben segítenek a kezükben; mászni a lépcsőn, támaszkodva kezüket a korlátra. A vállpánt izmainak gyengesége és atrófiája megnehezíti a karok felemelését. A lapátot rögzítő izmok atrófiája a pterygoid scapulae kialakulásához vezet. A kezek és az izmok mozgása nem sérül. Talán a lábak borjú izmainak növekedése, ami megérintetté válik, de erősségük csökken. Ez a borjú izmok pszeudo-hipertrófia, amely a kötőszövet és a zsírszövet növekedése következtében alakul ki. A betegek értelme nem szenved.
A betegség lefolyása hosszú. 35-40 éves korig a betegek elveszítik önálló mozgásképességüket.
Pszeudohypertrofikus myopathia Dushna
A neuromuszkuláris rendszer minden betegségének legsúlyosabb.
Ezt a betegséget csak fiúkban figyelték meg, azaz öröklődik a nemi kromoszómához kötve. A betegség átjut az anyai vonalon.
fejlesztés: A betegség gyermekkorban kezdődik, 3-5 éves korban az atrófiai folyamat a medence és a combok izmait rögzíti, aminek következtében korai nehézségek merülnek fel felfelé járáskor, a lépcsőn, a járás kacsa. A gyermek gyakran esik, nehezen emelkedik. Statikus változások. 10-12 éves korig a Duchenne-i myopathiában szenvedő betegek elveszítik önálló mozgásképességüket, és ágyasak.
Ebben a formában a myopathia szenvedhet az intelligencia. Találjon változásokat a szív izomzatában. A gastrocnemius izmok pszeudohipertrófia alakul ki. Az összes progresszív izomdisztrófia alapja a vázizmok izomrostjainak fokozatos halála, valamint a kötőszöveti és zsírszöveti cseréje. Ennek eredményeképpen az izmok pszeudohypertrófia alakul ki, gyakrabban gastrocnemius (Duchenne és Erb myopathiákkal) és az Achilles-inak visszahúzódása (rövidítése). Az izmok halálozása a patológiásan megváltozott anyagcsere következtében következik be. A fehérje és a szénhidrát anyagcsere súlyosan zavar.
kezelés: A fehérjékben gazdag étrend (hal, hús, túró) és vitaminok. A mozdulatokban csak korlátozottan lehet terápiás gyakorlatokat és masszázst mutatni. A tanfolyamok retabolil injekciókat végeznek (heti 1 injekció, 4 injekció), ATP-t (tanfolyamonként 15-20 injekció), cerebrolízist (1 ml intramuszkulárisan, 20-30 injekció), valamint inderalin (obzidan) 20-40 mg-ot. Naponta kétszer (4 hétig. Ezt követően a gyógyszer 10 mg-os napi dózisának csökkentésével). Szintén ajánlott glutaminsavat (0,5 g naponta háromszor), ecazyl-t (1 tabletta naponta kétszer) bevenni. Lehetséges 250 ml-es egycsoportos vér frakcionált transzfúziója. A kezelés időtartama 4-6 hét. 3-5-12 hónapos szünetben. a betegség lefolyásától függően.
LANDUSY-DZHERIN SHOULDER-HUMAN PROGRESSIVE MUSCULAR DYSTROPHY
Először Landouzy és Dejerine írta le 1885-ben. A betegség a második leggyakoribb a progresszív izomdisztrofiák között, és 1: 20 000 fős gyakorisággal fordul elő.
faj:
1) 1A klasszikus ifjúsági típus (OMIM: 158900);
2) korai gyerekek;
3) scapular-humeral arcizmok bevonása nélkül (OMIM: 600416).
Tünetek és fejlődés:
1) A betegség klasszikus változata 10 évtől 20 évig terjed. Az izomgyengeség első jelei az izomzatban jelentkeznek, ami a páciensnek maszkszerű megjelenést ("szfinx arcát") mutat. A betegek ajkai megvastagodnak és kitágulnak ("tapír ajkai"), nehézségei vannak a homlok ráncosodásában, az ajkak összecsukása egy csőbe, fütyülve. Gyakran, amikor a betegek részt vesznek a körkörös izom folyamatában, a betegek nem tudják szorosan zárni a szemhéjaikat, ami az alvás során a leginkább észrevehető.
A borda, az extracularis és a légzőszervi izmok általában nem érintik.
Néhány betegnél egy részleges vagy egész izom (pl. M.pectoralis) veleszületett aplazia jön létre, amelynek etiológiája nem egyértelmű. Feltételezhető továbbá, hogy az izmok gyengeségének első jelei a hasi izmokban is megfigyelhetők, amelyeket mind a betegek, mind az orvosok ritkán figyelnek.
Az arc izmainak legyengülése mellett a betegség korai szakaszában a vállpántos izmok gyengesége áll fenn. A leginkább érintettek a trapéz, rombusz, pectoralis és latissimus dorsi izom. Ez a vállízület mozgási tartományának korlátozásához vezet (nehézségek merülnek fel, amikor a karokat a vízszintes szint fölé emelik) és az úgynevezett "pterygoid pengék" megjelenését. A kismedencei öv és a proximális láb izomcsoportok bevonása a folyamatba csak a betegek kis százalékában és csak a betegség későbbi szakaszában figyelhető meg (általában 15-20 évvel a betegség első jeleinek megjelenése után). Az alsó végtagokon a leginkább érintettek a csípő, a nyálkahártya és az adduktor combizmok. A betegség jellegzetes tünete a sérülés aszimmetriája, amely ugyanabban az izomcsoportban is megfigyelhető. Az izmos pszeudohypertrófia nem jellemző, de előfordulhat a betegség késői szakaszában.
Leírták a LLP PMD tünetei kombinációjával rendelkező betegek neuroszenzoros hallásveszteséggel és a retina kapillárisok anomáliájával való jelenlétét is.
A betegség lassan halad, anélkül, hogy súlyos fogyatékossághoz vezetne, és csökkentené a várható élettartamot és a betegek termékenységét.
2) A betegség korai gyermekkori formája 3 és 6 év közötti, és gyorsan halad, ami 15–20 éves korig mozdulatlansághoz vezet.
A klinikai tünetek hasonlóak a betegség klasszikus változatához. Ezt a formát a kontraktúrák, az izmok pszeudohypertrófiája, valamint a mellkasi fájdalom jellemzi.
A betegség korai kialakulásával járó betegeket oligofrénia, epilepszia, neurosenson süketség és a retina vaszkuláris patológiája kombinációjával írják le.
Valószínűleg ez a klinikai variáns nem önálló nosológiai forma, mivel a fiatal és korai gyermekkori variánsok kombinációját írják le ugyanabban a családban. Feltételezzük, hogy a betegség klasszikus és korai gyermekkori formái az arc-váll-scapularis izomdisztrofia allél variánsai.
3) A harmadik lehetőség a scapularis-brachialis progresszív izmos distrofia ritka formája, amely az arcizmok sérülése nélkül következik be. A betegség 12-40 éves korban jelentkezik, mérsékelt előrehaladással jellemezhető, és autoszomális domináns típusban öröklődik.
Erb myopathia okai, tünetei és kezelése
Az Erba myopathia egy gyermekkori betegség, amelyet a génszint mutációja okoz. A magzat prenatális fejlődésének, a rossz szokásoknak, a rossz ökológiának és a káros munkának való eltérései betegséget okozhatnak a születendő gyermekben. Ez egy olyan betegség, amely mind a teljesen egészséges szülők leszármazottjait, mind a diszfunkcionális családok gyermekeit érinti. Az Erba myopathiáját (izmos csontvelő) gyakran észlelik a 14 és 18 év közötti betegeknél, de korai gyermekkorban is előfordulhat (néha 3 év). Általában csak a fiúk szenvednek e betegségtől. A progresszív izomdisztrófia első leírása a Dreyfus kontrakcióval V. G. Erbu és V. K. Roth. W. G. Erb először 1882-ben írta le ezt a betegséget.
A betegség okai és a komplikációk lehetősége
Az Erba-Roth myopia az elsődleges betegség, amely egy bizonyos időszak után következik be. Ez a betegség öröklődés vagy genetikai rendellenességek (az izmok kötőszövetének szokatlan, intenzív növekedése) miatt következik be. A fő oka génbetegségnek tekinthető. Vagyis a fő tényező a magzat génkészletének a terhesség alatt történő megsértése, ami a betegség vagy a várandós anya rossz szokásai miatt történik.
A terhesség első trimeszterében hatalmas kárt okoznak a magzatnak. Idővel a gyermek egy Erba-Roth betegségformáját szerez. Hiperlordózist, a pterygoid pengék tünetét, egy kacsa járását és az arc idegeit meglehetősen torzítja.
A genetikai zavar okai is lehetnek:
- autoszomális recesszív öröklés;
- a jövő anyja munkája a vegyi és egyéb veszélyes iparágakban;
- állandó lakóhely vagy lakóhely a kedvezőtlen ökológiájú területen;
- folyamatos érintkezés a vegyi termékekkel;
- az antibiotikumok folyamatos alkalmazása;
- a késői terhesség kezdete (40 év után);
- folyamatos ideges feszültség és így tovább.
Az Erb progresszív izomduzzanata komplikációk jelenlétében halálos lesz a páciens számára. A következő fő romlás van:
- paralízis;
- csigolyatörzs;
- myotonia és myotonicus distrofia;
- az idegvégződések túlzott elágazása;
- oxigén éhezés;
- teljes függetlenség;
- tüdőgyulladás.
Ezért az ilyen komplikációk elkerülése vagy a megjelenésük hosszú ideig történő késleltetése érdekében kövesse a szakemberek ajánlásait.
A betegség tünetei
Az Erb myopathia első és fő tünetei az izomgyengeség és az atrófia. Egy személy nem érez fájdalmat, de gyengesége állandó, és még hosszú pihenés után sem megy át.
A betegség kezdeti szakaszában kis rövid távú javulás következhet be pihenés vagy alvás után. Egy idő múlva visszatér a gyengeség.
A válllapok kiemelkednek, szárny alakúak. Gait szerez egy karaktert, a szakértők "kacsa" -nak nevezik. Ebben az esetben a beteg előrehaladhat a has és a mellkas előtt. A következő tünet az erősen kiálló ajkakkal rendelkező hipomúziós arc.
A szubnurális készülék egy része szintén változhat. Az Erb myopathiában szenvedő betegeknél gyakran vékony derék van. A szerződések gyorsan haladnak, aminek következtében az alsó lábszár és a láb izmai lerövidülnek, a páciens a nagy ujjak támogatásával megszűnik. Élesen megnöveli a vérben lévő zsírsavak mennyiségét, növelheti a kálium koncentrációját.
A lábak, a combok és a medence szomszédos izomcsoportjai, majd a törzs és a váll érintettek. A páciens számára nehéz lesz mászni a lépcsőn, az ülőhelyről felemelkedni.
Amikor megpróbál kilépni a hajlamos helyzetből, a beteg megpróbál pihenni a kezével, és több lépcsőfokban végzi magát. Továbbá a progresszív izomdisztrófia magában foglalja patológiás folyamatának atrófiáját és a test felső végtagjainak és izmainak elvékonyodását.
A betegség előrehaladása hosszú, mert a betegek, még az állandó gyengeség érzésével is, megtartják a 45 éves vagy annál idősebb járást.
A következő tünet az izomtömeg lazaságának és letargiájának megszerzése. A változatlan gyengeség megjelenése miatt a páciens testeiben komoly problémák merülnek fel a gerincben: kanyarodik, szkoliozis, kyphosis, lordózis és más csigolyatünetek jelentkeznek.
Ezek a betegségek a kezdeti stádiumban láthatatlanok lehetnek, nem gyógyíthatók az izomduzzanat előrehaladása miatt.
Erb myopathia kezelés
Annak érdekében, hogy megakadályozzák ennek a betegségnek a megszületését egy születendő gyermekben, a terhességet nagyon komolyan kell venni, mivel az Erb myopathiájára nincs kezelés.
A terhesség előtt a nőknek minél kevésbé kell érintkezniük a vegyi termékekkel és alkoholt kell inni. A terhesség alatt érdemes visszautasítani a rossz szokásokat és az antibiotikumokkal való kezelést. Ha azonban Erb-Roth myopathiáját kiderül egy gyermek vagy tinédzser, az orvosok azt tanácsolják a betegnek, hogy havonta legalább 2-szer látogassa meg a masszázs terapeuta irodáit, fizessen többet a fizikai állapotban, séta a friss levegőben, tegyen úszást, bármilyen egyéb érdekes sportot és vezessen aktív életmódot. Az orvosok azt javasolják, hogy a kórházban végezzék el a fő előírt kezelést.
Az egyes betegek esetében külön-külön olyan gyógyszereket írnak fel, mint a Cavinton, a Cerebrolysin, az ATP, valamint a vitamin-komplexek (különösen az E és B12).