Myotonikus dystrophia: kezelés, diagnózis, okok, tünetek, jelek

Az 1. típusú (MD1) és a 2 (MD2) típusú myotonikus dystrophia egy autoszomális domináns örökletes izomrendszeri rendellenesség, amely többszervi klinikai tünetekkel rendelkezik, beleértve a primer hipogonadizmust.

Az 1. típusú betegség genetikai alapja a CTG-nek a 19. kromoszómán található gén 3 nem transzlált régiójában a trinukleotid ismétlések számának növekedése, és a szerin-treonin protein kinázt kódoló. A 2. típusú betegség molekuláris genetikai oka a CCTG ismétlések számának növekedése a 3. kromoszómán található 1. ZFP9 gén intronjában.

A herékszövet szövettani változása a spermatogenezis mérsékelt megsértésétől a terminális sejtek számának csökkenésével, a vetőmag tubulusok regionális hyalinizációjával és fibrózisával csökken. Tartósított Leydig sejtek találhatók, ezek lehetnek klaszterek.
Azoknál a betegeknél, akiknél a pubertás előtt a betegség debütált, a herék normál méretűek, a pubertás általában normálisan megy végbe. A tesztoszteron szekréció általában normális, és a másodlagos szexuális jellemzők kialakulása megfelelő. A pubertás után a szemcsés tubulusok atrófiája, ami a herék méretének csökkenéséhez és a rugalmasságtól a puha vagy lágyig tartó változáshoz vezet. A meddőség a spermatogenezis károsodásából ered. Ha a herék hyalinizációja és fibrosis alakul ki a herék nagy részében, a Leydig sejtek működése zavar.

A myotonicus distrofia tünetei és jelei

A betegség fiatal korban bekövetkezett gyengesége és atrófiája a bordák, az időbeli, a sternocleidomastoid, a légúti és a disztális végtag izomzatában. Az érintett izmokban meghatározzák a különböző súlyosságú myotonia jelenségeit. Autoszomális domináns öröklés a várakozás jelenségével (az azonos generációban az idősebb generációban enyhe formák fordulhatnak elő felnőttkorban és a következő generációban - a betegség súlyos, veleszületett formái). A myotonicus dystrophia többrendszeres betegség, amely olyan további megnyilvánulásokkal rendelkezik, mint a szürkehályog, a kardiomiopátia, a kopaszság és a herék atrófiája.

A betegség általában már gyermekkorban is nyilvánvalóvá válik. Jellemzője az arc, a nyaki izmok, valamint a felső és az alsó végtagok gyengeségének progresszív fejlődése. A myotonicus dystrophia jellemzői a súlyos emésztési izom atrófia, a szem emelő izomzatának gyengeségéből eredő ptosis, a frontális izmok kompenzáló csökkenése és a frontális kopaszság. A myotonia bizonyos csoportok izmaiban van jelen, és a beteg nem képes gyorsan ellazítani az izmokat intenzív feszültség után.
A magzat atrófiája felnőttként alakul ki, és a legtöbb beteg normális libidó és testszőrzet alakul ki és tart fenn az arcán és a testén. A ginekomastia általában nem figyelhető meg.
A kapcsolódó jellemzők közül a mentális retardáció (csak az 1. típusra jellemző), a szürkehályog, a cukorbetegség, a szívritmuszavarok és a primer hypothyreosis.

A myotonicus distrofia diagnózisa

  • Laboratóriumi vizsgálatok: a CPK, a GGT, az FSH, az IgG és a tesztoszteron szintjének emelkedése.
  • DNS-analízis: a hibás génben a trinukleotid ismétlések számának növekedése> 45.
  • EMG: a myotonia és myopathia jelenségei.
  • Vizsgálat hasítólámpával: a hátsó lencsét tartalmazó szürkehályog.
  • Izom biopszia (csak nem egyértelmű esetekben).
  • Szükség esetén: az agy MRI, neuropszichológiai vizsgálat.
  • Kardiológiai vizsgálat.
  • Antenatális diagnózis: nagy jelentőségű a veleszületett myotonicus distrofia kockázata miatt, különösen, ha egy terhes nőnek myotonicus distrofia klinikai jelei vannak.

Laboratóriumi jellemzők

A tesztoszteron-koncentrációk általában normálisak vagy kissé csökkentek. A herék atrófiájával rendelkező betegek szignifikánsan megnövelték az FSH szintjét. Az LH-tartalom gyakran emelkedett, még normális tesztoszteron-koncentrációjú betegeknél is. A Leydig-sejtek tartalékai általában csökkentek, és a humán koriongonadotropin bevezetése után szubnormális stimulált tesztoszteron-koncentráció figyelhető meg. A GnRH stimulálása után az FSH túlzott felszabadulása és kisebb mértékben LH.

A myotonicus distrofia kezelése

  • A drogterápia csak a myotonic komponenst befolyásolhatja (a beteg beleegyezésével és azzal a feltétellel, hogy a kezelés nem súlyosbítja a szív patológiáját). A Meksiletin a leghatékonyabb, ha a szívelégtelenség károsodott, a fenitoin alkalmazható. Szükség esetén hormonpótló terápiát írnak elő.
  • Fizikai terápia: olyan fizikai aktivitás, amely nem vezet túlzott fáradtsághoz.
  • A szívritmus-szabályozót ritmuszavarokhoz használják. A hirtelen halál lehetősége miatt szükség van a szívizom állapotának rendszeres ellenőrzésére, beleértve az ECG kötegét is.
  • A lencse eltávolítása myotonikus szürkehályogban.
  • Sebészeti beavatkozások: a sebészeti beavatkozások elkerülése az általános érzéstelenítés alkalmazásával a szívizomra, a posztoperatív légzésleállásra és a bélrendszerre gyakorolt ​​mellékhatások kockázata miatt.

A betegség tüneteinek kialakulását lassító gyógyulás jelenleg nem létezik. Az androgénterápiát a tesztoszteron-koncentráció alatti rendellenes határértékekre való csökkentése után végezzük.

Myotonic Dystrophy Kezelés

A felnőtteknél a myotonicus distrofia a leggyakoribb izomduzzanat. A betegség általában nem korlátozódik a vázizom károsodására, hanem multiszisztéma, a hasnyálmirigyben, a gonádban, a pajzsmirigyben, a miokardiában és az agyban. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik. A hibás gén lokalizálódik a 19. kromoszómában (19q 13.2–13.3), és általában a myotonin-protein kinázt kódolja, amely különböző szövetekben található, és felelős a fehérje foszforilációjának folyamatáért. A betegség általánosítása magyarázható az enzim széles reprezentációjával a sejtekben. Molekuláris szinten a génhibát a triplettek (triplettek ismétlődésének amplifikálása) guanin-citozin-timin expanziója jellemzi.

A triplett ismétlések gyakorisága változó, és közvetlenül kapcsolódik a betegség súlyosságához, és fordítottan arányos a betegség kezdetének korával.

Izomkárosodás Jellemzője az arc izmainak gyengesége. Az arc megnyúlt és vékony, korai kopaszsággal a homlokán. Ptózist is megfigyeltünk, amely azonban nem olyan kifejezett, mint a myasthenia gravis vagy Kearns-Sayre szindrómában. Általában az időbeli és lágyító izmok atrófiáját észlelik. A sternocleidomastoid izomgyengesége általában kifejezettebb, mint a váll és a nyaki izmok hátulja. A végtagokban a hátsó izomcsoportok túlnyomórészt érintettek, és sokkal később, mint a fent felsorolt ​​izmok, érintik őket.

A végtagok proximális izomzata legalább a folyamatban van. Így, ellentétben a többi típusú dystrophiával rendelkező betegekkel, a myotonicus distrofiás betegek hosszú ideig képesek önállóan mozogni. A myotonia az izomlazulás időtartamának meghosszabbodása a kontrakció után. A betegek gyakran nem is panaszkodnak a myotoniára. Esetenként aggódnak az izmok merevsége miatt. A myotonia kimutatható egy hüvelykujjával vagy nyelvével. A kézfogás után a betegek nem tudják gyorsan kinyitni a kezét. A valódi myotonia esetében az ismételt izomösszehúzódás segít csökkenteni a myotoniát.

A klinikai diagnózist az EMG-ben lévő myotonic kisülések megerősítik. A molekuláris diagnosztikai módszerek (PCR) feltárják a triplett ismétlések kiterjesztését.

A myotonicus distrofia gyakori jelei. A neurológiai tünetek mellett számos beteg szisztémás elváltozások jeleit mutatja, amelyek akár a klinikai képen is vezethetnek. Ezekben az esetekben nehéz a myotonicus distrofia diagnózisa. A késői diagnózis nagyon veszélyes, mert a betegeknek megelőző és gyógyító támogatásra van szükségük. A szisztémás elváltozások jelei közé tartozik a szürkehályog, a herék tubuláris atrófiája, a szívblokkok és a szívritmuszavarok, amelyek hirtelen halálhoz vezethetnek.

Súlyos aritmiákat gyakran megfigyelnek fenotípusos enyhe esetekben, míg ezeknél a betegeknél a kardiomiopátia nem kifejezett. Még enyhe izomkárosodás esetén is megjelennek a markáns székrekedés és a chelelitiázis. Ha a membrán részt vesz a folyamatban, hypoventiláció léphet fel. Gyakran a betegek túlzott álmosságról panaszkodnak. A kardiovaszkuláris és tüdőrendszerek károsodott működése miatt az általános érzéstelenítés alatt álló sebészeti beavatkozások nagy veszélyt jelentenek a betegek számára. A depolarizáló izomrelaxánsok csoportjának készítményei jelentősen ronthatják a beteg állapotát, az opiátok és a barbiturátok hozzájárulhatnak a légzési elégtelenség kialakulásához.

Sajnos gyakran előfordul, hogy a myotonicus dystrophia diagnózisa csak akkor történik, ha a betegnek általános érzéstelenítés után kardiovaszkuláris szövődményei vannak. Gyakran a myotonicus distrofiában szenvedő betegeknél az intelligencia, apátia és álmosság enyhe csökkenése következik be. A veleszületett myotonicus distrofia a dystrophia súlyosabb formája, mint a fent leírt. A születéskor nyilvánul meg. Az újszülöttek kétoldalú gyengesége van az arc izmainak, a hipotenziónak, a mentális retardációnak és a légzési depressziónak. A terhesség alatt gyakran kóros vizet és a magzat lassú mozgását észlelik. A patológiás gén hordozói csak nők.

- Visszatérés a "Neurológia" tartalomjegyzékéhez.

Myotonicus distrofia (Steinert-betegség, dystrophicus myotonia)

A myotonikus dystrophia egy autoszomális domináns multiszisztéma-betegség, amelyre jellemző, hogy a betegség és a súlyosság kezdetén mindkét nem esetében igen változó gén expresszió (klinikai polimorfizmus). A fő klinikai tünetek: myotonia, izomgyengeség, szürkehályog, szívritmuszavarok, kopaszság a homlokból, csökkent glükóz tolerancia, mentális retardáció. Az izomgörcsök különösen a kézen, az állkapocson, a nyelven (fibrilláció formájában) kifejezettek. Ugyanakkor fokozatosan növekvő izomgyengeség figyelhető meg az ödémás izomsejtek degenerációja és a szálak atrófiája miatt. A myotonia és az izomgyengeség a betegek beszédének és nyelésének csökkenésével párosul. A myotonicus distrofia kezdeti jelei változóak. A myotonia kezdetben csak speciális vizsgálattal történt. Az izomrángás és a gyengeség általában aszimmetrikus. Először is, az arc- és időbeli izmok (a myotonicus arc állapota) részt vesznek a patológiás folyamatban, majd a nyak, a váll és a csípő izmok a proximális iránytól a távoli irányig.

A myotonicus distrofia neuromuszkuláris tünetei mellett szürkehályog (nagyon korai tünet), hipogonadizmus (herék atrófia), amenorrhoea, dysmenorrhea, petefészek ciszták, kopaszság a homlokból (különösen férfiaknál), szívműködésváltozás aritmiával, hasi tünetek (a talajban) nyálkahártya), progresszív mentális retardáció.

A klinikai tünetek súlyossága nagymértékben változik, még ugyanazon a családon belül is.

A myotonikus dystrophiát a betegség változó megjelenése jellemzi: a prenatális időszaktól 50-60 évig. A betegség kezdetének „csúcspontja” szerint 4 forma van: veleszületett, fiatalkori, klasszikus (20-30 év) és minimális (50-60 év). Ez annak köszönhető, hogy a trinukleotid ismétlések száma eltér a myotonicus distrofia lokuszában.

A tüdőgyulladás, a szívelégtelenség vagy más közömbös betegségek következtében a myotonicus distrofiában bekövetkező halál 50-60 éves korban (klasszikus formában) fordul elő. A betegség gyakorisága, nyilvánvalóan, nem különbözik az etnikai csoportok és a populációk között, bár az őse hatását a francia eredetű kanadaiok írják le. A myotonicus dystrophia általánosított prevalenciája 1: 7500-1: 10 000-re becsülhető.

A myotonicus distrofia genetikája jól tanulmányozott a genealógiai, formális genetikai és molekuláris genetikai szinteken. Ugyanez a mutáció volt megfigyelhető a 19ql3.3 kromoszómában lokalizált izomduzzanat (a DM-PK gén jelképe) valamennyi országában a betegeknél. A mutáció lényege az instabil CTG ismétlések kiterjedése (növekedése) a gén 3'-nem transzlált régiójában. Általában a CTG ismétlések száma 5 és 30 között mozog. A myotonicus distrofiában ez a mutató jelentősen nő, és 50 és 2500 között változik. Korrelációt találtunk a kurzus súlyossága és a trinukleotid ismétlések száma között. Minél több ismétlést, annál korábban kezdődik a betegség, és a betegség súlyosabb. A homozigóták klinikai képét súlyosabb formában fejezzük ki.

Számos myotonicus distrofiás családban a várakozás több generációban is megfigyelhető. a betegség súlyosabb megnyilvánulása és fiatalabb korban minden egyes későbbi generációban. Ezt a jellemzőt hosszú időre leírták a myotonicus dystrophiára, és a 40-es években statisztikai tárgyként tekintették. A molekuláris hibákra vonatkozó információk azonban azt jelzik, hogy a generációkban a triplettek számát növelni lehet.

Leírtak több mint három generációjú, myotoniás disztrófiával rendelkező családokat: az 1. generációs - csak szürkehályogban, a második generációban - mérsékelt izomgyengeség, a harmadik generációban - veleszületett formában.

A myotonicus dystrophia esetében a nyomtatás kifejeződik. A beteg anyáknak született betegeknél a betegség súlyosabb formája van, és már korábban is előfordul, mint a beteg apáknál. A myotonicus dystrophia veleszületett formáját csak a beteg anyák születésekor figyelik meg. A lenyomatmechanizmus egyértelművé vált: a hármasok terjeszkedése a nők meiózisában jelentkezik, és ez a folyamat hiányzik a spermatogenezis során.

Az apai génátvitel során enyhe klinikai képpel és aszimptomatikus lefolyású leszármazottaknál a mutáns ismétlés (szinte a normál) hosszának csökkenése figyelhető meg. Ennek egyik magyarázata lehet a hím gametogenezisben a hosszú allélok elleni szelekció.

Egyes myotonicus distrofiás családokban a trinukleotid génszegmens normális hossza található. Ez kétféleképpen magyarázható. Először is, a myotonin protein kináz génben lévő pontmutáció megzavarhatja a transzkripció / transzláció vagy az mRNS stabilitását, azaz a transzkripciót. megszakítja az enzim szintézisét, amely myotonicus distrofiát okoz. Másodszor, bizonyíték van a myotonicus distrofia lokus genetikai heterogenitására. A 3q kromoszómán feltérképezett, a „klasszikus” disztális fenotípus második, a „klasszikus” fenotípusát találtuk.

Myotonicus distrofia: tünetek, eredet, diagnózis és kezelés

A myotonicus dystrophia progresszív betegség, amelyet az izomgyengeség és a tömörítés utáni elégtelen relaxáció jellemez.

A myotonicus dystrophia az izomduzzanat és az örökletes betegség meglehetősen gyakori formája. Általános gyengeséget okoz, amely általában a karok, lábak, nyak vagy arc izmainál kezdődik, és lassan halad, és más izomcsoportokat is érint, beleértve a szív és más rendszereket és szerveket.

A myotonicus distrofia változatai

Négy típus létezik:

  • Veleszületett forma: súlyos tünetek jelentkeznek születéskor.
  • A fiatalkori: tünetek jelennek meg a születés és a serdülőkor között.
  • Felnőtt: a tünetek huszonnégy-negyven évesen jelennek meg.
  • Késő: az enyhe tünetek negyven év után jelentkeznek.

A myotonicus dystrophia örökletes betegség. A szülőktől a gyermekhez autoszomális domináns öröklődési módon keresztül továbbítják. Az MD esetében ez minden egyes szülőből öröklődő gén egy példánya. Az autoszomális domináns öröklési módban a két másolat közül csak az egyik szükséges a mutációhoz (változáshoz) vagy hibához. Tehát 50 százalékos esély van arra, hogy az MD-ben lévő szülő továbbadja a gyermeküknek.

A myotonicus distrofia viszonylag ritka betegség, egy beteg és nyolc ezer egészséges ember aránya. Az MD veleszületett formája sokkal kevésbé gyakori, egy eset százezer születés esetén. A betegség egyenlő arányban érinti a férfiakat és a nőket.

A leggyakoribb típusú myotonicus distrofia az MD1, amelyet a DMPK gén mutációja okoz. Az MD1-ben szenvedő embereknél egy adott gén túl instabil. A myotonicus dystrophia hatását „progressziónak” nevezzük. Ennek eredményeképpen a betegség tünetei általában gyermekkorban jelentkeznek, mint a szülőknél.

Néhány myotonicus distrofia tünetével küzdő családnak nincs mutációja a DMPK génben. Ehelyett mutációjuk van a 3-as kromoszómában a génben. Ezt a genetikai hibát MD2-nek vagy proximális myotonikus myopathiának nevezik. Az MD2 tünetei szinte soha nem nyilvánvalóak a születéskor.

A myotonicus distrofia tünetei

A myotonicus dystrophia tünetei súlyosságuk változóak, és nem minden betegnek van minden tünete. Általánosságban elmondható, hogy a myotonicus dystrophia gyengeséget és késleltetett izomlazulást okoz a myotonia-nak. A genetikai információk megismétlése miért nem teljesen egyértelmű. A betegség valamilyen módon blokkolja az elektromos impulzusok áramlását az izomsejtek membránján keresztül.

Az MD legsúlyosabb formája a veleszületett myotonicus dystrophia, amelyet az MD1-es anyák újszülöttjeire lehet továbbítani. A veleszületett myotonicus dystrophiát súlyos gyengeség, gyenge szopás és lenyelés, légzési nehézség és a motor- és mentális rendszerek késleltetett fejlődése jellemzi. Gyermekkorban az MD-vel együtt született gyermekek halála gyakori.

A betegség korai és felnőtt formáinak tünetei közé tartoznak az arc izmainak gyengesége, az állkapocs megereszkedése, a szemhéjak szétesése, az alkarok és a borjak izom atrófiája. Az MD-nél szenvedő személynek nehézségei vannak az izmok pihenésére, különösen a hidegben. Az MD a szívizomra hat, szabálytalan szívverést okozva. A betegség az emésztőrendszer izmait is érinti, székrekedést és egyéb emésztési problémákat okoz, ez szürkehályogot, retina degenerációt, alacsony IQ-t, korai frontális kopaszságot, bőrbetegségeket, herék atrófiát és cukorbetegséget okozhat. A betegség alvási apnoét is okozhat, amely a normális légzés megszakítása alvás közben. Az MD növeli az alvás iránti igényt és csökkenti az aktív életmód motivációját, bár a legtöbb myotonicus distrofiás ember megtartja a képességét az életük során járni.

Diagnózis, kezelés és megelőzés

Az MD diagnózisa nem olyan nehéz, mint az első pillantásra. A diagnózist azonban bonyolítja az a tény, hogy a tünetek bármely korban kezdődhetnek, enyhe vagy súlyosak lehetnek, és számos panaszhoz kapcsolódhatnak.

A betegség diagnosztizálása a beteg kórtörténetének alapos vizsgálatával és nem kevésbé alapos orvosi vizsgálatsal kezdődik. Az MD családi története segít a diagnózis gyors megállapításában.

A genetikai tesztelés, amely általában vérmintákat használ, az MD végleges diagnózisát állapítja meg. Más tesztek segíthetnek a diagnózis megerősítésében, de ritkábban szükségesek.

A myotonicus dystrophia gyógyíthatatlan, és egyetlen kezelés sem késleltetheti a progresszióját. Az MD tünetei azonban sok esetben kezelhetők. A fizikai terápia fenntartja vagy növeli az izomerőt és a rugalmasságot. A boka- és csuklópántok támogathatják a gyengített végtagokat. A foglalkozási terápia az erő és az ügyesség elvesztésének kompenzálására szolgál. A beszédterápia szabályozza a beszédért és a nyelésért felelős izmok gyengeségét.

Egyenetlen szívverés figyelhető meg gyógyszerekkel vagy szívritmus-szabályozókkal. Az MD-hez tartozó cukorbetegséget ugyanúgy kezelik, mint más embereket. A magas rosttartalmú diéta segít megakadályozni a székrekedést. Az alvási apnoe sebészeti beavatkozással kezelhető, a szürkehályog esetén is szükség van a műtétre.

Sajnos nincs mód arra, hogy megakadályozzák a genetikai mutációkat, amelyek myotonicus distrofiát okoznak. Azonban az MD1 kialakulásának kockázata még a tünetek kialakulása előtt is előre jelezhető. A prostosztikai tesztelés azonban nem tudja meghatározni azt a korszakot, amelyen a tünetek elkezdhetnek haladni.

A cikk szerzője: Valerij Viktorov, „Moszkvai Orvostudományi Portál” ©

Jogi nyilatkozat: Az ebben a cikkben bemutatott információ a myotonicus distrofiáról csak az olvasó tájékoztatására szolgál. Nem helyettesítheti a professzionális szakember tanácsát.

Myotonia - a betegség szindrómáinak, okainak és kezelésének leírása és osztályozása

1. Besorolás 2. Etiológia és patogenezis 3. Dystrofikus myotonia 4. Nem-dystrofikus myotonia 5. Diagnózis 6. Kezelés

A neuromuszkuláris betegségek az idegrendszer genetikailag heterogén örökletes betegségeinek kiterjedt csoportja. Ennek a patológiának az egyik fajtája a myotonia. Ez a betegség nem homogén, hanem számos szindróma képviseli. A kóros folyamat alapja a klór és a nátrium ioncsatornáinak változása. Ennek eredményeképpen az izomrost-membrán ingerlékenysége, amelyet klinikailag megnyilvánulnak állandó vagy átmeneti izomgyengeségű tonikus rendellenességek, fokozódik.

besorolás

Globálisan a myotonicus szindrómák disztrofikus és nem-dystrofikusak. Az első csoportba tartoznak a dominánsan örökölt betegségek, amelyek klinikai képe három vezető szindrómából áll:

  • miotónikus;
  • disztróf;
  • vegetatív-trofikus.

Distrofikus formákban késleltetett izomlazítás következik be, a csontváz izomgyengesége és dystrophia (atrófia) fokozódása figyelhető meg. Jelenleg háromféle típusú disztrófiai myotonia létezik, amelyek alapvető különbsége a genetikai polimorfizmusra vonatkozik. E patológia élénk példája Rossolimo-Steinert-Kurshman - az örökletes leggyakoribb izom-tonikus szindróma - dystrofikus myotonia.

A betegség debütálása alapul szolgál a következő dystrofikus myotonia besorolásához:

  • veleszületett forma - a klinikai tünetek a születés után azonnal kifejeződnek;
  • fiatalkori forma - a betegség 12 hónaptól a serdülőkorig való megnyilvánulása;
  • felnőtt formában - a megnyilvánulások 20 és 40 év közötti korban jelentkeznek;
  • a késői megjelenésű forma a leggyengébb forma, amely 40 évnél idősebb személyeknél nyilvánul meg.

A nem-dystrofikus myotoniákat a klór- vagy nátriumcsatornák gének mutációjától függően osztályozzuk. A klórcsatorna génben mutációval rendelkező betegségek közé tartozik a Thompsin és a Becker myotonias. A nátriumcsatorna gén patológiája a kálium-függő myotonia (hullámszerű, állandó, diacarb-függő), paramyotónia vagy hiperkalémiás periodikus paralízis formájában jelentkezhet.

Egyes források szerint az 1900-ban leírt Oppenheim myatonia, amelyet veleszületett izomgyengeség jellemez („lassú gyermek szindróma”), hibásan tulajdonítható a myotonium csoportnak. Ez a patológia azonban nem progresszív myopathia a myotonicus jelenségek hiányában. A „myotonia” és a „myatonia” kifejezések hasonlósága miatt a patológia helytelen értelmezése következik be.

Etiológia és patogenezis

A betegség megindításának alapja a genetikai károsodás, ami a klór és a nátrium ioncsatornáinak patológiájához vezet. A myotonia egy öröklési autoszomális móddal rendelkezik, és a mutáns gén domináns és recesszív átvitelével jellemezhető. A kromoszóma-hiba az izomszövet klór- és nátriumcsatornáinak bizonyos fehérjeszerkezeteinek perverz szintézisének oka. Ennek eredményeképpen a sejtmembránok bioelektromos aktivitása zavart, ami túlzott ingerlékenységet okoz. Ugyanakkor a perifériás motoros neuron teljesen normálisan működhet, azonban az izmok szuper erős gerjesztéssel reagálnak a normál impulzusra, ami gátolja a szálak fiziológiai relaxációját.

Dystrofikus myotonia

A myotonia dystrofikus altípusa a leggyakoribb betegségcsoport a myotoniás sorozatban. Ebben az esetben a génmutáció nemcsak az izomszövetre, hanem a szív- és érrendszerre, a látásszervére és az agyra is hatással van. Ezen túlmenően a patológia jellegzetes megnyilvánulása a pszichogén tünetek - a létfontosságú motiváció, a tehetetlenség, a szorongás és a depressziós rendellenességek alacsonyabb szintje.

A betegség három formája a disztrófiai myotonia (DM), melyet a fő klinikai szindrómán kívül dystrofikus és vegetatív-trofikus megnyilvánulások kísérnek, amelyek kulcsfontosságú jellemzőik. A DM-t a mutált géntől függően három típus (alak) képviseli. Így az 1. típusú DM (Rossolimo-Steinert-Kurschman-betegség vagy atrófiás myotonia) mutációja 19 kromoszómával, 2 típusú - 3 kromoszómával, 3 típusú - 15 kromoszómával történik.

  1. Az 1. típusú DM autoszomális domináns betegségekre utal.

Gyakran átmeneti formának tekintik a myotonicus szindrómák és a myopathiák között. Jellemző a disztális végtagok, a légzőszervi izmok sérülése, az izom-csontrendszer deformációja. Korai kétoldalú szürkehályog csatlakozik, szívritmus zavarok, kardiomiopátia. A myotonia Rossolimo-t gyakran kombinálják a gyomor-bél traktus és az endokrin rendszer patológiájával.

  1. A második típusú DM 7–60 éves korában debütál.

A kezdet, általában, fokozatosan, a mozgások korlátozásával és merevségével, az izomfájdalom kíséretében. Ezt követően izomgyengeség jelenik meg, amely a kéz proximális végtagjaiban és izmaiban (főleg a flexorok) kifejezettebb. A vázizmok dystrophia mérsékelt. Az arc izmainak veresége nem jellemző erre a betegségre. A 2-es típusú DM kombinálható a diabetes mellitus kialakulásával, a glükóz-tolerancia, a pajzsmirigy-rendellenességek és a hypogonadism kialakulásával.

  1. A 3. típusú DM izomgyengeséggel alakul ki a törzs és a proximális végtagok izomzatában.

A betegség előrehaladtával súlyos izom hypotrophia alakul ki, a disztális végtagok részt vesznek a kóros folyamatban. Jellemző a „rongybaba fej” jelenség, amely a vállöv és a nyak izomzatának atrófiája miatt alakul ki. Ezt a formát a magasabb mentális funkciók kifejezett rendellenességei jellemzik - a figyelem, a memória, a logikai gondolkodás rendellenességei.

Nem dystrofikus myotonia

A nem-dystrophicus myotonia specifikus tünetei a kezek kezdeti gyengesége és kínosodása, ami az ismételt többszörösen tetszőleges izomösszehúzódások után eltűnik. Az ilyen klinikai megnyilvánulást „átmeneti gyengeség tünete” -nek nevezik, és a myotonia csökkenését vagy eltűnését ismételt izomösszehúzódásokkal „a munka jelenségévé” nevezik. A myodystrophia nem jellemző.

A klórcsatorna gén mutációival rendelkező kanálopátiák

A klórcsatorna-gén mutációival rendelkező kanálopátiák szinonimája - „veleszületett myotonia”. Amikor ezen patológia autoszomális domináns öröklődési módja myotonia Thompsen-t diagnosztizál. A nem-dystrofikus myotonia autoszomális recesszív formáját Becker-kórnak nevezik.

  1. A Myotonia Thompsen aktív izomgörcsök tüneteit mutatja.

Ezek főként a rágóizmokban és a hajlító ujjakban fordulnak elő, amelyek a motoros cselekmények végrehajtásának elején jelennek meg. A mechanikus izom-tonizáló jelenség elég kifejezett, ha az izomösszehúzódásokat a szálak külső hatása okoz (például ha egy neurológiai kalapáccsal ütközik).

Ugyanakkor az izmos fűző jól fejlett, az izmok szilárdak, állandó hangon vannak. Ezért a Thompsen-betegségben szenvedő betegek sportos testtípusúak, de az izomerősség csökken.

A betegség debütálása meglehetősen korai, a klinikai tünetek lassan haladnak, a betegség lefolyása általában stabilizálódik.

  1. A Beat myotonia a veleszületett myotonia súlyosabb formája a Thompsen-betegséghez képest.

A patológia a 4-18 éves gyermekeknél jelentkezik. A jellegzetes izom-tonikus jelenség nem csak a disztális izomzatra hat, hanem a végtagok proximális izomcsoportjaira is. A késői szakaszban a mimikai izmok érintettek. A betegeket myalgia - izomfájdalom szindrómák jellemzik. A Thomsen myotonia-val ellentétben az izomhipertrófia meglehetősen ritka.

A nátrium-csatornás génmutációkkal rendelkező canalopathiák

A nátriumcsatorna-génben mutációval rendelkező kanálopátiákat a miotónia, a veleszületett paramyotonia káliumfüggő típusai és a myotóniával végzett időszakos hiperkalémiás bénulás képviseli.

  1. A káliumfüggő myotonia többféle formája a betegségnek, amely mind az autoszomális recesszívan, mind az autoszomálisan dominálható.

A betegség klinikai tünetei hasonlóak. Az első jelek 5 és 55 év közöttiek. A betegség fő tünetei az izomgörcsök, az izmok fájdalma és merevsége, amelyek a terhelés vagy a fizikai terhelés után jelentkeznek. Az alsó végtagokban a leginkább észlelt tünetek. Az izomhipertrófia előfordulása jellemző. Az izomrostok hosszútávú összehúzódása a külső mechanikai hatás hatására a káliumfüggő myotoniumra is jellemző. Hasonló mechanikai hatások után az izomlazítás ideje alatt a különböző izomcsoportokban a tömítőterületek előfordulása figyelhető meg. Ezzel együtt a szív- és érrendszeri kóros betegségek gyakran kiderülnek - hipertrófiai kardiomiopátia és aritmiák.

  1. A veleszületett paramyotonia (az Elenburg-betegség, a hideg myotonia szinonimája) dominánsan öröklődik az autoszomálisan, és jellemzi a myotonicus jelenség előfordulását a hideg hatására (hideg vízzel, jéggel, jégkrémeléssel).

Ezzel együtt hirtelen kialakuló izomgyengeség - átmeneti parézis, amelynek időtartama elérheti a több napot. A legkevésbé a legkevésbé mimikus és izomzatú izmok, a nyelv, a torok és a nyak izmai. Ezenkívül a patológiás folyamat befolyásolható, és a végtagok is. Az ismételt mozgások fokozzák az izom-tonizáló tünetek súlyosságát. Az izmok felmelegedésével a myotonicus szindróma ezzel szemben csökken.

  1. A myotóniával végzett hiperkalémiás időszakos bénulást az izomgyengeség ismételt epizódjai jellemzik, amelyek általánosak és helyiak lehetnek.

Ezzel egyidejűleg az ilyen klinikai megnyilvánulásokat myotoniás jelenséggel kombinálják. Az autoszomális domináns patológia öröksége. A betegség debütálása, általában az első 10 életévben. Az átmeneti izomgyengeség epizódjait káliumban gazdag ételek fogyasztásával, túlzott fizikai terheléssel, érzelmi és mentális stresszel és terhességgel lehet kiváltani. Leggyakrabban a myoplegia reggel alakul ki. A gyengeség általában a távoli alsó végtagokon kezdődik, és kiterjed a törzsre és a felső végtagokra. Az izomgyengeség paroxiszmájának időtartama néhány perctől 1,5-2 óráig terjed. Az életkor előrehaladtával a myotegianiás epizódok gyakorisága és súlyossága csökkenti a myotoniát.

diagnosztika

A betegség neurológiai megnyilvánulásainak sajátossága lehetővé teszi a myotonia gyanúját, csak klinikai tünetekre támaszkodva. Azonban a myotonicus szindrómák kimutatására szolgáló arany standard elektroneuromyográfia. Ugyanakkor a diagnózis ellenőrzéséhez mind a tű, mind a stimuláció elektromográfiája szükséges. A vizsgálat lehetővé teszi az izomszálas membrán patológiás izgalmasságának rögzítését jellegzetes nagyfrekvenciás izomkibocsátás formájában.

A betegség formájának pontos meghatározása csak molekuláris genetikai analízis elvégzése és a mutáns gén azonosítása után lehetséges.

kezelés

Jelenleg nincsenek hatásos módszerek az érintett gén lokuszok befolyásolására. Ebben a tekintetben a myotonia betegek kezelésének egyetlen iránya a betegség progressziójának lassítása és stabil remisszió elérése. Ehhez használjon görcsoldó szereket, izomrelaxánsokat, hogy csökkentse a kálium-diuretikumok szintjét. A fizioterápiás eljárások és a fizikai terápia pozitív hatással vannak. Ha kombinált myotoniás jelenségek vannak az idegimpulzusokkal, az idegimpulzus-transzmisszió stimulánsai (például Neuromidin) használhatók. A korai diagnózis és a megfelelő kezelés megkönnyítheti a myotonicus szindrómák enyhébb, jóindulatú lefolyását.

A modern orvostudományban a veleszületett myotonicus szindrómák örökletes patológiának tekintendők, amelyeknek nincs hatékony radikális kezelése. Az időszerű diagnózis és az illetékes terápia megtartja a beteg munkaképességét és az optimális életminőséget. Figyelembe véve azonban a patológia genetikai jellegét, a gyermek születésének megtervezésében a myotoniás szindrómában szenvedő személyeket kötelezni kell egy orvos-genetikával való konzultációra.

Kezelés Olaszországban

(925) 50 254 50

Myotonikus dystrophia - kezelés Olaszországban

A felnőtteknél a myotonicus distrofia (Steinert-betegség) a leggyakoribb izomdisztrófia. A betegség általában nem korlátozódik a vázizom károsodására, hanem multiszisztéma, a hasnyálmirigyben, a gonádban, a pajzsmirigyben, a miokardiában és az agyban. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik. A hibás gén lokalizálódik a 19. kromoszómában (19q 13.2–13.3), és általában a myotonin-protein kinázt kódolja, amely különböző szövetekben található, és felelős a fehérje foszforilációjának folyamatáért. A betegség általánosítása magyarázható az enzim széles reprezentációjával a sejtekben. Molekuláris szinten a génhibát a triplettek (triplettek ismétlődésének amplifikálása) guanin-citozin-timin expanziója jellemzi.

A triplett ismétlések gyakorisága változó, és közvetlenül kapcsolódik a betegség súlyosságához, és fordítottan arányos a betegség kezdetének korával.
Izomkárosodás Jellemzője az arc izmainak gyengesége. Az arc megnyúlt és vékony, korai kopaszsággal a homlokán. Ptózist is megfigyeltünk, amely azonban nem olyan kifejezett, mint a myasthenia gravis vagy Kearns-Sayre szindrómában. Általában az időbeli és lágyító izmok atrófiáját észlelik. A sternocleidomastoid izomgyengesége általában kifejezettebb, mint a váll és a nyaki izmok hátulja. A végtagokban a hátsó izomcsoportok túlnyomórészt érintettek, és sokkal később, mint a fent felsorolt ​​izmok, érintik őket.

Steinert-betegség szokásos klinikai lefolyásával, a súlyos csecsemőformák kivételével, a születéskor nem észlelhető patológia, vagy az arc izmainak atrófiája és hipotenziója a betegség korai tünetei lehetnek. Jellemző a gyermek arcának megjelenése: egy inverzió és egy V alakú felső ajak, vékony arca és fésült, elsüllyedt, időbeli izmok. A fej szűk lehet, a szájpad magas gótikus a késői magzati időszakban az időbeli és pterygoid izmok gyengesége miatt, amelyek nem fejtenek ki elegendő nyomást a koponya és az arccsontváz növekvő csontjainak oldalán.

Az izomgyengeség mérsékelt a Steinert-betegség első néhány évében. Ezután a disztális izomcsoportok progresszív atrófiáját, különösen a kezek izmait, a tener és a hypotenar párhuzamosodását észlelik; A hátsó izomzat atrófiája kifejezett mélyedések megjelenéséhez vezet az ujjak között. Az alkar dorzális felületének és az alsó végtagok elülső felületének izmait is atrófia. A nyelv vékony és leplezett.

A sternocleidomastoid izom atrófiája egy hengeres vékony, hosszú nyak kialakulását okozza. Végső soron a proximális izmok is atrófia és a pterygoid scapulae képződik. A lépcsők mászásának nehézségei és a Go-versa tünetei megjelennek és haladnak. A hajlam reflexeket általában megőrzik. A disztális izom atrófia kivételt képez az általános szabály alól: a proximális izom atrófia a myopathiára és a neuropátia distalisra jellemző.

Az izom atrófiája és a myotonicus distrofia gyengesége lassan fejlődik gyermekkorban és serdülőkorban, valamint felnőttekben. A myotonicus distrofiás betegek ritkán veszítik el önállóan járni, még későbbi korban is, bár szükség lehet ortopédiai eszközökre (gumiabroncsok, fixánsok) a boka ízületek stabilizálására.

A vizsgálat során lehetőség van a myotonia kimutatására a beteg arra kérésével, hogy szorosan szorítsa össze kezeit egy ökölbe, majd gyorsan kinyitja a kezét. A myotóniát egy neurológiai kalapáccsal fellépő ütés indíthatja el a tenárium területén, és azt is észleli, hogy a hüvelykujj nem szándékosan tapad. A myotonia bizonyítható a nyelv hátsó részének ütődésével egy spatula szélével - miközben lassan eltűnő horony jelenik meg a nyelven. A myotonia súlyossága nem mindig korrelál az izomgyengeség mértékével, és a leggyengébb izmok gyakran csak minimálisan kifejezett myotonikus reakciókat hoznak létre. A myotonia egészségtelen izomgörcs. A myalgia nem jellemző a myotonicus distrofiára.

A myotonicus distrofiás betegek beszédét gyakran az arc, a nyelv és a torok izmainak károsodása okozta gyenge artikuláció és fuzziness jellemzi. Néha nehéz lenyelni. Súlyos betegségben szenvedő gyermekeknél az aspirációs tüdőgyulladás kockázata áll fenn. Bizonyos esetekben a külső szem izmok gyengesége következtében hiányos külső ophthalmoplegia fordulhat elő. A gyomor-bél simaizom veresége a gyomor lassú kiürüléséhez, gyenge perisztaltikához és székrekedéshez vezet. Néhány gyermeknél egy gyenge anális sphincterrel kombinálva egy encopresist észlelnek.

A szülés során a myotonicus distrofiában szenvedő nők nem hatékonyak vagy patológiás összehúzódásokat okoznak a méhben. A szív károsodása gyakrabban a Purkinje szálak vagy a ritmuszavarok vezetési rendszerének blokádjaként jelenik meg, mint a kardiomiopátia, ellentétben a legtöbb más izomdisztrófiával. Az endokrin rendellenességek természetüknél fogva eltérőek, és a betegség kialakulásának bármely szakaszában előfordulhatnak, ezért az endokrin állapot újraértékelését évente kell elvégezni. Hipotireózis gyakran fordul elő, ritkán előfordul a hyperthyreosis.

A mellékvesekéreg sérült funkciója akut mellékvese elégtelenséghez vezethet még gyermekcipőben is. A myotonicus distrofiában szenvedő betegeknél gyakran előfordul a diabetes mellitus; némely gyermeknek csökkent a felszabadulása, nem az inzulinszintézis. Talán túl korai vagy gyakrabban későn megjelenő pubertás. A felnőtt betegek gyakori tünetei a herék atrófiája és a tesztoszteronhiány, ezek a férfi meddőség oka. A petefészkek atrófiája ritka. A férfiakra jellemző az alpecia a frontális régióban, amely gyakran a serdülőkorban kezdődik.

A myotonicus distrofia laboratóriumi és műszeres diagnosztikája a DNS-teszten kívül magában foglalja a tűelektromográfiát (a myotonicus jelenség kombinációját a primer izom-dystrofikus folyamat jeleivel), szemészeti vizsgálatot réslámpával (a lencse-változások észlelése), a vér-immunglobulinok meghatározását (a -Globulin-szint csökkentése), emelkedett szérum kreatin-foszfokináz, EKG-vizsgálat és hormonális állapot kimutatása.

A myotonia megnyilvánulásának súlyosságának csökkentése érdekében széles körben alkalmazzák a sejtmembránok ingerlékenységét stabilizáló gyógyszerek - prokainamid (novocainamid), kinidin, fenitoin stb. - A szívblokk előrehaladása mesterséges szívritmus-szabályozó telepítését igényelheti. A kísérletben a terápiás megközelítéseket széles körben tanulmányozzák, hogy az RNS-interferencia, az antiszensz RNS, a specifikus ribozimok stb. Alkalmazásával csökkentse a patológiás CUG / CCUG-tartalmú RNS szintjét a szövetekben.

A myotonicus distrofiára vonatkozó orvosi-genetikai tanácsadásnak figyelembe kell vennie ennek a betegségnek a jellemzőit - előrelátást (a gyermek betegségének több évvel korábban, mint a szülőnél való megjelenésének lehetőségét), a klinikai megnyilvánulások széles polimorfizmusát, a fenotípus nagyobb terhét az anyai mutáció öröklésében, törölt formák jelenlétében (izolált szürkehályog, szubklinikai myotonicus változások az elektromográfiában stb.). A terhességet okozó családokban a recidív myotonicus distrofia eseteinek megelőzése a prenatális és preimplantációs DNS-diagnosztika alapján lehetséges.

! Annak ellenére, hogy az ebben a részben leírt számos betegség gyógyíthatatlannak tekinthető, a Milánói Ritka Betegségek Kezelő Központja folyamatosan keres új módszereket. A génterápiának köszönhetően kiemelkedő eredményeket értek el, és néhány ritka szindróma teljesen gyógyult.

Lépjen kapcsolatba a tanácsadóval a webhelyen, vagy kérjen - így megtudhatja, hogy milyen módszereket kínálnak az olasz orvosok. Talán ez a betegség már megtanulta kezelni Milánóban.

Melyek a myotonia tünetei a gyermekek és felnőttek esetében: a diagnózis és a kezelés módszerei

A myotonia a genetikailag meghatározott betegségek egy csoportja, amelyre jellemző, hogy önkényes összehúzódás után az izmok nem képesek pihenni. A patológiák általában az izomszövet tónusának, gyengeségének megsértése, ami nem mindig látható kívülről. A tünetek az adott betegségtől függenek.

besorolás

A kutatók két myotonicus szindróma csoportot azonosítanak:

Mindegyik csoportnak saját, a kórtörténetek szerinti besorolása van, a megnyilvánulások jellemzőitől, a fejlődés időpontjától függően.

Dystrofikus myotonia

Ennek a csoportnak a betegségeit az uralom elvének megfelelően örökli, és a myotoniás, vegetatív-trófiai és dystrofikus szindróma jellemzi. Különlegességük a feszültség, a növekvő izomgyengeség és az atrófia után a pihenést elhalasztja.

Az előfordulás idejére a veleszületett, fiatalkori, felnőtt és késői formáról szólnak. A veleszületett gyermek közvetlenül a születés után jelentkezik. A fiatalkori - évtől a serdülőkorig. Felnőtt - 20 évtől 40 évig, a késő a negyvenéves kor elérésekor alakul ki.

Attól függően, hogy melyik gén mutált, izolált az I., II. És III. Típusú dystrofikus myotonia. Az első a patológia, amely a myotonia és a myopathia közötti átmeneti forma. Tipikus példa a Rossolimo-Steinert-Courshman betegség. A végtagok, a légzőszervek, a myocardium izmait érinti. Már a gyermekkorban vannak a csontváz megsértése.

A második típusú patológiák különböző korú emberekben jelentkeznek - 7 évtől 60 évig, mozgáskorlátozás, fájdalom kíséretében. A fejlődés előrehaladtával a végtagok és a kezek izmainak gyengesége észlelhető. Az endokrin betegségek fejlődnek.

A harmadik típusot a végtagok mély testének gyengesége, a test jellemzi. A nyak és a váll izomzatának atrófiája a fej lógásához vezet. A figyelem, a gondolkodás, a memória megtört.

Nem dystrofikus myotonia

Ez a típus magában foglalja a nátrium- és klórcsatornák gének megváltozásával kapcsolatos patológiákat. A fő megnyilvánulás a kéz gyengesége.

A nátriumcsatorna myotóniája a káliumfüggő, veleszületett paramyotonia, valamint a myotóniával végzett hiperkalémiás időszakos bénulás.

A káliumfüggő típusok közé tartozik a recesszív és domináns tulajdonság által továbbított patológia. Ez a fajta myotonia 5 évesnél fiatalabb, 55 év feletti felnőtteknél fordul elő. A görcsök és izomfájdalmak jellemzik. Az alsó végtagok a leginkább érintettek.

A veleszületett paramyotóniát egy domináns tulajdonság adja át. A provokáló tényező hideg. Fontos jellemzője az izmok átmeneti gyengesége, amely több napig is tarthat. A rágás és a utánzó izmok túlnyomórészt érintettek.

A myotonia-val végzett hiperkalémiás időszakos bénulás legfeljebb 10 évig nyilvánul meg, a domináns jel szerint öröklődik. A gyengeséges támadások magas káliumtartalmú élelmiszerek bevétele után jelentkeznek. Kelj fel a lábakban, elterjedt a testre és a kezekre. Ilyen epizódok akár két órát is tarthatnak.

Thomsen myotonia és Becker-kór a klórcsatorna csatornáinak tulajdonítható. Az első az ujjak és a rágó izmok izomzatának görcse. Korai életkorban, bizonyos esetekben az állapot stabilizálódik. Általában az izomszövet továbbra is megfelelően fejlődött.

Becker myotonia 4 évtől 18 évig terjedő gyermekekben található. Súlyosabb, mint Thomsen betegsége. Az izomfájdalom jellemzi. Érinti a disztális, utánzó izmokat, a végtagok izmait.

kórokozó kutatás

A genetikai rendellenességek miatt minden típusú myotonia. Bizonyos esetekben a provokáló tényező az autoszomális domináns átvitel, másokban az autoszomális recesszív.

Tehát Thompson myotonia öröklődik az uralkodó elv szerint, vagyis az egyik szülő átadta a gént a gyermeknek. E csoportba tartoznak az Eilenburg veleszületett paramyotónia, a Rossolimo-Steinert-Kurshman myotonia. Recesszív módon Becker-betegség alakul ki, ami a mutált gén mindkét szülő által történő átadása miatt keletkezik. Úgy vélik, hogy az ilyen típusú kórképek korai gyermekkorban jelentkeznek és súlyosabbak.

A mutált gének a sejtmembránok permeabilitásának megsértését, a klór és a nátrium ioncsatornáinak megváltozását, a mediátor anyagcseréjét okozzák, ami végső soron az izomszövet megszakadásához vezet.

A myotonia különböző típusainak fejlődési mechanizmusa egy. Az egyes tényezők hatására kifejtett gyengített izomszövet erős hangulatúvá válik. Van egy feltétel, amit úgynevezett myotonicus támadásnak nevezünk. Akkor jelenik meg, amikor egy személy olyan mozgást próbál tenni, amely az érintett izomrostok bevonását igényli.

A provokáló tényezők lehetnek a stressz, a hideg, az erős érzelmek, a tartós mozdulatlanság.

Úgy vélik, hogy bizonyos helyzetekben a patológiát vérkötések okozzák.

tünetek

Minden myotonia jellegzetes tünete az ököl tünet. Ezt az a tény jellemzi, hogy az ököl összeszorításával a páciens nem tudja gyorsan lecsapni. Ehhez néhány erőfeszítést kell tennie. A későbbi tömörítéssel az ököl könnyebbé válik. A merevség csak Eilenberg myotonia-val nő.

A betegség minden formájának gyakori nehézségei akkor jelentkeznek, amikor megpróbálja kinyitni a száját, felkelni egy széken, gyorsan kinyitni a szemét, amelyeket korábban bezártak.

A tünetek súlyossága lehetővé teszi a betegség enyhe, közepes és súlyos formájának kiválasztását. Ez utóbbi elsősorban a veleszületett betegségekre jellemző.

Myotonia Thompson és Becker

A betegség kialakulásának kezdetén a lábizmok fájdalmas görcsei jelentkeznek. Továbbá az arc, a torok és a nyelv izmait érintik. A tünetek az életkorral együtt csökkenhetnek. Egyesek számára teljesen eltűnnek. Ezeket a fej és a nyak izomrostjainak paresisével és atrófiájával helyettesítik. A lágyító izmok csökkenésével az arcok visszahúzódnak. A méhnyakrostok atrófiája a fej eldugulásához vezet.

A végtagok izmait később érintik. A gyengeségük növekszik, az erő csökken.

Szív- és érrendszeri betegség. Vannak ritmuszavarok, bradycardia, vérnyomáscsökkenés. A haj, a fogak kialszik, a bőr nagyon vékony lesz.

Rossolimo-Steinert-Kurshman Dystrophicus myotoniaja

Az első tünetek 15–20 éves korban jelennek meg, néha 35-nél. Az izomgörcsök, motoros ingerlékenység jelennek meg, a betegség kialakulásával ezek a tünetek elhalványulnak. Az arc, a nyak izomzatának atrófiája, a kezek kialakulása, az ínflex reflexek csökkenése. Ritkábban a lábak és a templomok izmait érintik. Fokozatosan növekszik a gyengeség, a betegek kifáradnak.

A gége izmainak atrófiája a lenyelés, a rekedtség vagy a hangveszteség csökkenéséhez vezet. A férfiaknál nő az impotencia, a menstruációs ciklus zavart. Gyakran vannak szív- és érrendszeri aktivitások megsértése, ami ritmuszavarokhoz, bradycardiahoz vezet.

Sok betegnek van szürkehályog. Egy álomban az apnoe támadások lehetségesek.

Leiden-Thomsen-Becker-kór

A fő tünet az, hogy feszültségük után az izmok nem tudnak pihenni, a görcsök jelentkeznek. Egy embert ütöttek, amikor becsukta a szemét, bezárja az állkapcsát, vagy ökölbe szorítja a kezét. Ebben az esetben a fordított mozgást hosszú ideig nem lehet elvégezni.

Úgy tűnik, hogy a beteg sportolóknak néz ki. Az érintéshez az izmok szilárdak, sűrűek, de az erejük nincs benne.

Myotonia chondrodystrophicus forma

A pácienseket rövid állapot, a csípő veleszületett elzáródása, a kötött mimikri, az ízületek merevsége jellemzi.

A veleszületett disztrófiai myotonia

A patológiát a szívfrekvencia megsértése, a megnövekedett álmosság, a hideg, endokrin patológiák fokozott merevsége jellemzi.

Paramyotonia Eidenburga

Az izomlazulás nehéz a hideg környezeti hőmérsékleten vagy helyi hatásokon. Tehát, amikor nagyon hideg ételeket használunk, a görcs magában foglalja a garat és a nyelv. Melegítés után eltávolítják.

Általános hipotermia esetén az úgynevezett "hideg bénulás" fordul elő.

diagnosztika

A pontos diagnózis meghatározásához a pácienset megvizsgáljuk, az ínflex reflexeket ellenőrizzük, információkat gyűjtünk a patológia kialakulásáról, és a következő vizsgálatokat nevezzük ki:

  1. Elektromiográfia. Az izomszövet különböző részeinek bioelektromos impulzusait rögzítik, amelyek az idegrendszer károsodását jellemzik. Főleg elektromográfiai vizsgálat.
  2. DNS-diagnosztika.
  3. A vér biokémiai vizsgálata. A kálium-csatornák elleni antitestek kimutatása, a kreatin-foszfokináz szintjének emelkedése.
  4. Hormonális kutatás. Az endokrin rendellenességek észlelésekor kerül sor.
  5. EKG. A kardiovaszkuláris patológiák előfordulásának és kialakulásának ellenőrzésére nevezték ki.

A fő cél az egyik típusú myotonia differenciáldiagnosztikája.

kezelés

Jelenleg csak a myotonia tüneti kezelése történik. Nincs mód arra, hogy teljesen megállítsuk a betegség lefolyását.

Pheniotin, Difenin, Mexiletin írják elő a görcsök csökkentésére és az izomszövet relaxálására. A káliumtartalom csökkentése érdekében - diuretikumok. Az immunglobulin beadásával csökkentse az immunválaszokat. Ha szükséges, alkalmazzon anabolikus anyagokat. Súlyos patológiás esetekben glükokortikoidok kezelhetők. Az aritmia eltávolítása Novokinamidom, kinin.

Egyes betegek az előírt anyagcserét javító gyógyszerek (Actovegin), a nootróp gyógyszerek, amelyek eltávolíthatják a túlzott motoros stimuláció hatásait (Pantogam).

Az étrend fontos szerepet játszik a betegség kialakulásának megelőzésében és a tünetek enyhítésében. A káliumtartalmú élelmiszerek bevitelének korlátozására épül.

Fizioterápiát írnak elő. A fő módszer az elektromostimuláció, amelynek célja a neuromuszkuláris rendszer stimulálása elektromos impulzusokkal.

Ajánlott masszázs. A tanfolyamokat évente 2-3 alkalommal végezzük.

Évente többször fizikoterápiás fizikoterápia. Az idő hátralévő részében az edzés otthon jelenik meg. Ajánlatos úszni a medencében. A fizikai aktivitás segít az izomtónus normalizálásában, az izomaktivitás helyreállításában.

szövődmények

Ennek a patológiának a következményei a myotonia szenvedő emberekre gyakorolt ​​következmények. Ezek közül kiemelkedik az apnoe, a tüdőgyulladás, a szívbetegség, az aritmia, a csökkent intelligencia.

kilátás

Az enyhe patológiás formák nem vezetnek rokkantsághoz és halálhoz. Szívbetegségekkel kapcsolatos szövődmények kialakulása esetén a megállásból származó halál lehetséges.

megelőzés

A myotonia genetikai kondicionálása nem hagy teret annak megelőzésére. Az egyetlen lehetséges intézkedés a DNS-vizsgálat elvégzése a terhesség megtervezése előtt. Először is ajánlott azoknak, akiknek rokonai e patológiában szenvednek.

A myotonia egy heterogén betegségek egy csoportja, amelyet görcsökkel jellemeznek a terhelésük után. A patológiák progresszívek, de ritkán fogyatékossághoz és halálhoz vezetnek. Jelenleg a kezelés csak a tünetek súlyosságának enyhítésére irányul.

A cikk elkészítéséhez a következő forrásokat használták:

Latysheva V. Ya., Drivotinov B.V., Olizarovich M.V. // Neurológia és idegsebészet: tanulmányok. támogatás - Minsk, Vysh. wk. 2013-ban.

A szerzői csapat // Idegrendszeri betegségek - „SpecLit”, 2011 (tankönyv középiskolai iskolák számára).

Gusev E. I., Konovalov A. N., Skvortsova V. I. // Neurology and Neurosurgery, ed. Konovalova A.N., Kozlova A.V. - 2014.