Márványbetegség

A márványbetegség egy ritka örökletes betegség, amelyben a csont csontjainak sűrűsége és a csontvelő-csatornák sűrű csontszövetekkel történő bezárása következik be. Általában először gyermekkorban nyilvánul meg. Fáradtság kíséretében járás és fájdalom a végtagokban. Lehetséges patológiás törések. A csontvelő-csatornák bezárása következtében az anaemia kialakul, a máj és a lép lépcsőjével együtt. Lehetnek csontrendszeri deformációk, késleltetett fogak, látászavarok a látóideg összenyomása miatt. A diagnózist objektív adatok, a radiográfia és más vizsgálatok eredményei alapján állapítják meg. Tüneti kezelés, a legtöbb esetben konzervatív.

Márványbetegség

A márványbetegség (Alberts-Schoenberg-betegség, osteopetrosis, hyperostoticus dysplasia, veleszületett osteoszklerózis, veleszületett családi diffúz osteosclerosis) ritka örökletes betegség, amelyet a csontvázok tömörödése és a csontvelő-tér csökkenése kísér. A betegséget először 1904-ben írta le Alberts-Schoenberg német orvos. Ezt autoszomális recesszív típusú továbbítja. Átlagosan 1 gyermeknél észlelhető 200-300 ezer újszülött esetében, de egyes etnogenetikus csoportokban a betegek száma nőhet. Tehát Chuvashiában a betegség tünetei 3,5 ezer gyermekből, a Mari-El-ben találhatók 1 gyermekből, 14 ezer gyermekből. Ez a magas előfordulási arány a köztársaságok őslakosai etnogenezisének sajátosságaiból adódik. A márványbetegség kezelését ortopédok végzik.

Okok és patogenezis

A márványbetegség etiológiája még nem tisztázott. A csontok szerkezetének megváltozásának oka a foszfor-kalcium anyagcsere mély megsértése és a régi csontszövet megsemmisülése és az új kialakulás közötti egyensúlyhiány. Ennek eredményeképpen a csont kortikális rétege vastagodik, a csontvelő térfogata szűkül, amíg teljesen eltűnik. Progresszív oszteoszklerózis alakul ki, a csontok nagyon sűrűek, és ugyanakkor törékenyek. A csontvelő-csatornák bezárása következtében hypoplasztikus anaemia alakul ki, melyet a nyirokcsomók, a máj és a lép kompenzáló bővítése kísér.

A post mortem vizsgálat során a márványbetegségben szenvedő betegek csontjai nehézek, gyengén fűrészeltek, de könnyen megoszlanak. A vágásnál egy sima szerkezetű, csiszolt márványra emlékeztető felület található. Az osteoszklerotikus változások elsősorban az endosteum rovására alakulnak ki. Ugyanakkor megfigyelhető a periosteum növekedése, ami miatt a csontok felszínén nem normális, hanem szivacsos csontanyag keletkezik. A csontvelői csontok csontvelői csatornái szűkültek vagy teljesen kicserélhetők sűrű csontszövetekkel. A patológiai folyamatok kifejezettebbek a növekedési zónákban. Különösen fényes változások jelennek meg a tibialis és humerális csontok felső harmadában, valamint a combcsont és a radiális csontok alsó harmadában - ezek a szakaszok "duzzadnak" és lombik alakúak.

A lapos csontok (csigolyák, koponya, koponya) szivacsos szövetét sűrű csontanyaggal helyettesítik. A csontszövet proliferációja miatt a koponya növekedhet és deformálódhat. A koponyaideg-kilépő nyílások szűkülése fokozatosan rontja a látást és fokozza a hallásvesztést. A kéregréteg egyenetlen beállításának és a koponya belső felületén kialakuló érdességnek köszönhetően előfordulhatnak epidurális és ritkábban szubduralis vérzések.

A szövettani vizsgálat során a csontanyag tömegének növekedése és a csontanyag architektonikájának megsértése kiderült. A csontsejtek véletlenszerűen felhalmozódnak, és jellegzetes, lekerekített rétegű szerkezeteket képeznek, amelyek egyenetlenül helyezkednek el az enchondrális növekedési területeken. Az ilyen struktúrák felhalmozódása következtében a csont architektonikája megtört, a márványbeteg betegének csontja kevésbé erős, nem képes viselni a szokásos terheket.

tünetek

A betegség bármilyen korú nőknél és férfiaknál észlelhető - a csecsemőktől az idősekig. Azonban a márványbetegség tünetei gyakoribbak gyermekkorban. Bizonyos esetekben az eljárás tünetmentes, és a csontok tömörítése véletlenszerű megállapításra kerül egy másik betegség vagy sérülés röntgenvizsgálata során.

A márványbetegség klinikai tüneteinek súlyossága általában az első jelek megjelenésének időpontjától függ. A korai megjelenés a különböző szervek és rendszerek nagyobb mértékű változását vonja maga után. A márványbetegség fejlődésével a gyermekek életének első éveiben kiderült, hogy a koponya csontjainak tömörödéséből és növekedéséből eredő hidrocefalusz jött létre. A betegek elkábulnak, későn járnak, gyakran hallás- és látásromlást szenvednek. Jellemzőek a késői fogak és a fogszuvasodás kialakulásának nagyobb tendenciája is.

A márványbetegség későbbi fejlődésével az ortopédusok elérésének oka a fáradtság, amikor a végtagokban járás és fájdalom jelentkezik. Néha márványbetegség észlelhető a traumatológusnak a patológiás törés következtében történő átadása során. A combcsontok egyre gyakrabban szenvednek, a törések általában keresztirányúak, kisebb traumatikus hatásúak, a szokásos időben együtt fejlődnek (kivéve a combcsont töréseit, amelyben a fúzió nem fordul elő). Egyes esetekben az oszteomielitisz a törés területén alakul ki. Odontogén fertőzés esetén a mandibula oszteomielitise fordulhat elő. Amikor a beteg fizikai fejlődéséből nézzük, általában normális. Bizonyos esetekben a végtagok alakváltozásait észlelik: a combcsontok felső részeinek varus görbülete, a lábak gallifer-szerű deformitása stb.

diagnosztika

A diagnózis tisztázása érdekében a lapos és csöves csontok röntgenvizsgálatára van szükség: a koponya röntgenfelvétele, a gerinc röntgenfelvétele, a comb röntgenfelvétele, stb. A csöves csontok epifizikus szakaszai kerekek és megvastagodtak, a metafízis területén meghatározzák a klub alakú sűrűségeket. Minden csont átlátszatlan a röntgensugarakra, a kérgi réteg és a medulláris csatorna nem látható. Néha a metafizarnyh területeken találtak keresztirányú megvilágosodást.

A csontvelőcsatornák csökkentése vagy bezárása vér elégtelenséget okoz. A márványbetegségben szenvedő betegek különböző súlyosságú hipokróm anémiát alakítanak ki. A bőr sápadt, szédülés, gyengeség, fáradtság jelentkezhet. A vizsgálat során a nyirokcsomók, a hepatomegalia és a splenomegalia kompenzációs növekedését észlelik. A vérben a limfocitózist éretlen formák - normoblasztok - megjelenésével határozzuk meg.

Ha azt gyanítja, hogy a márványbetegségben szenvedő betegek különböző szervei megsértik a megfelelő tanulmányokat. A hematopoetikus rendszerben bekövetkező változások esetén a hematológusok konzultációját, a hasi szervek teljes vérvizsgálatát és hasi ultrahangát írják elő, látáskárosodás esetén, szemorvos tanácsadás, orbitális röntgensugaras felmérés két vetületben, optikai és elektrofiziológiai vizsgálatokban potenciálokat.

kezelés

A patogenetikus terápia nem létezik. Tüneti kezelés az idegrendszeri és izomrendszeri rendszer erősítésére. A betegek számára ajánlott vitaminokban gazdag ételek (természetes gyümölcslevek, túró, friss gyümölcsök és zöldségek) fogyasztása, a masszázs, a terápiás terápia és a gyógykezelés útmutatásai. A vérszegénység esetén vaskészítményeket írnak elő, vitamin-terápiát támogatnak, és súlyos esetekben vörösvérsejt-transzfúziók keletkeznek.

Kóros törések esetén standard terápiás intézkedéseket hajtanak végre: áthelyezés, gipsz vagy csontvonás elhelyezése, stb. A combcsont töréseire a csípőízület endoprotetikus cseréje történik. A lábak csontjainak súlyos alakváltozása esetén korrekciós osteotomia történik. Az osteomyelitis kezelést a szokásos módszer szerint végzik, amely magában foglalja az antibiotikum terápiát, az immobilizálást, a méregtelenítést, az immunitás stimulálását, a szétesést és a fekélyek elvezetését.

A komplikációk időben történő megelőzésével és megfelelő kezelésével a márványbetegség prognózisa általában kedvező, kivéve a rosszindulatú formákat, amelyek korai megjelenésűek és a myelogén szövetek károsodását okozzák. A halálos kimenetel a patológiás törés vagy odontogén fertőzés következtében fellépő csontritkulás okozta anémia vagy szepticopiemia következménye.

beszélgetések

Halálos márvány-csontritkulás.

6 bejegyzés

A károsodás (veleszületett családi oszteoszklerózis, osteopetrosis, Albers-Schoenberg-betegség) ritka örökletes betegség, amely a csontvázok diffúz tömörödése, a csont törékenysége, a csontvelő elégtelensége. Először az Albers-Schoenberg német sebész 1904-ben írta le.

okai
A betegség pontos okai még mindig nem ismertek.
Általában a márványbetegség gyermekkorban jelentkezik, gyakran előfordulnak családi károsodások

tünetek
- Fáradtság járás közben
- Fájdalom a végtagokban
- A patológiai csonttörések kialakulása
- A végtagcsontok alakulásának alakulása
- Nagyított lép, máj és nyirokcsomók
- Megnövekedett intraokuláris nyomás és hallásvesztés

Márványbetegségben szenvedő újszülötteknél már teljes vakság vagy a látás jelentős csökkenése az optikai atrófia miatt.
A márványbetegségben szenvedő betegek röntgenvizsgálata azt mutatja, hogy minden csontváz (csont, csontváz, borda, csontcsont és csigolyatest) túlzottan tömörített. Minden csont nagyon sűrű és teljesen átlátszatlan a röntgensugárzáshoz. A csontvelő-csatorna hiányát is feljegyezzük. A medence, a koponya és a csigolyatest legszklerotikusabb csontjai. Bizonyos esetekben a csontcsontok metafizikai részében különös keresztirányú fények láthatók, ami márvány árnyalatot ad nekik. A csontok nagyon törékenyek és nem rugalmasak. A patológiai törések (különösen a combcsontok) a Marble-betegség meglehetősen gyakori szövődményei.

A márványbetegségben szenvedő gyermekeknél a fogak nagyon későn jelennek meg. Könnyen leesnek a kóros folyamat hatására, amely egyes esetekben az állkapcsok (általában az alsó állkapocs) osteomyelitisével és a nekrózissal komplikálható.

A márványbetegség szemészeti tünetei:
- Exophthalmos és pályák tömítése
- Az optikai idegek primer (másodlagos) atrófiája
- A konvergencia megsértése
- Strabismus és nystagmus
A röntgenvizsgálat elengedhetetlen a márványbetegség legpontosabb diagnosztizálásához, mivel a csontokban, beleértve a csigolyákat is, teljes képet mutat.

Csontvelő-transzplantáció

A csontvelő-transzplantáció (transzplantáció) magában foglalja az őssejtek transzplantációját (azaz a beteg személybe történő bejutását), amelyek új vérsejteket hoznak létre. Az átültetésre szánt őssejteket a donorból veszik.

A csontvelő-transzplantáció olyan komplex eljárás, amely több szakaszban folytatódik: az előkészítő szakaszban (kemo- és sugárkezelés), a csontvelő-transzplantációban, az immunitáscsökkentő stádiumban, a csontvelő átültetési szakaszában és a csontvelő átültetésében. Mindegyik szakaszban különböző szövődmények fordulhatnak elő, így a teljes transzplantációs folyamat szoros orvosi felügyelet mellett és modern gyógyszerek alkalmazásával történik.

A csontvelő-transzplantáció legveszélyesebb szövődménye a graft versus host reakció, amelyben az immunrendszer elkezd támadni a szervezet saját sejtjeit, idegennek tekintve. Ennek a reakciónak a kialakulása jelentősen rontja az őssejt-transzplantáció utáni túlélési prognózist, ugyanakkor, ha ez a reakció megfelelően kezelt, fennáll az esélye, hogy elnyomja az immunrendszer harcát a testtel.

A csontvelő-átültetés utáni túlélési prognózis számos tényezőtől függ: a betegség típusától és annak lefolyásától, a beteg korától, a donorral való kompatibilitástól, a transzplantált őssejtek számától stb.

Mi a csontvelő adományozása? Hogyan különbözik a véradástól?

Néhány súlyos betegség kezelésére csontvelő transzplantációs eljárást (TCM) alkalmaznak. Az ilyen művelet szükségessége leukémia, egyéb neoplasztikus betegségek, aplasztikus anaemia és néhány genetikai betegség kezelésében fordulhat elő. A csontvelő-adományozás az, hogy egy személy csontvelőjét kis mennyiségben biztosítja a betegbe történő átültetéshez.

A csontvelő egy félig folyékony anyag az emberi csontokban, amely kulcsszerepet játszik a vérsejtek előállításában. Az átültetéshez szükséges anyagot a donor anesztézia gyógyszerrel injektálják, a medence csontjainak szúrása speciális tűvel történik, és a csontvelő szükséges része a fecskendőbe kerül.

Egy másik módszert is alkalmaznak: a transzplantációhoz a csontvelőt nem lehet eltávolítani a donorból, de bizonyos sejteket (ún. Hematopoietikus őssejteket), amelyek a véredényeken keringenek, összegyűjthetik. Mindkét esetben a donor teste rövid időn belül helyreáll, miután az anyagot átültették. A donor egészségére nincs kár, a szövődmények rendkívül ritkák.

A csontvelő-donort az úgynevezett szöveti kompatibilitás alapján választjuk ki a pácienssel. Ez azt jelenti, hogy a sejtfelszínen lévő bizonyos fehérjéknek (az úgynevezett HLA-komplexhez tartozó fehérjéknek) teljesen vagy majdnem teljesen meg kell egyezniük a donorban és a betegben. Ellenkező esetben a transzplantáció utáni súlyos immunkomplikációk elkerülhetetlenek. Éppen ellenkezőleg, a vércsoport és a Rh faktor egybeesése a donorban és a betegben nem szükséges. Először is próbálják kiválasztani a csontvelői donort a beteg rokonai között - mivel a kompatibilitást genetikailag határozzák meg, a kompatibilis donor megtalálásának valószínűsége a legmagasabb a beteg testvérei között. De ha a beteg családjában végzett keresés nem eredményez eredményt (sajnos ez gyakran előfordul), akkor keresnie kell egy független donort.

Hogyan transzplantáljuk a csontvelőt?

A csontvelő-transzplantáció folyamata 5 fázisból áll:

Előkészítő szakasz
Ez a szakasz általában 7-10 napig tart, és magában foglalja a fogadó testének elkészítését az őssejtek átültetésére.
Az előkészítő szakaszban nagy dózisú kemoterápiát és / vagy sugárkezelést alkalmaznak a rákos sejtek elpusztítására és az átültetett őssejtek kilökődésének kockázatának csökkentésére.
Általában a betegek jól tolerálhatók az előkészítő szakaszban, de néha támogató kezelésre van szükség a kemoterápia és a sugárkezelés mellékhatásainak csökkentéséhez. Lásd még: Hogyan lehet ellensúlyozni a rákkezelés mellékhatásait kemoterápiával?

A csontvelő kezelésének és transzplantációjának fázisa
Ebben a szakaszban az őssejteket átültetik egy nagy vénába behelyezett katéteren keresztül. Az eljárás maga kissé eltér a szokásos vérátömlesztéstől, és általában körülbelül egy órát tart. A vérbe befecskendezett őssejtek belépnek a csontvelőbe, ahol önmagukat rendezik és gyökerezik.
Az allergiák és az anafilaxiás sokk kockázatának csökkentése érdekében az őssejt-transzplantáció során röviddel az eljárás előtt antihisztaminokat és gyulladáscsökkentő szereket adnak a betegnek.

A neutropenia fázisa (csökkent immunitás)
A transzplantáció után az őssejtek nem kezdenek azonnal „dolgozni”, és több időre van szükségük ahhoz, hogy egy új szervezetbe telepedjenek. Az a időszak, amikor a saját őssejtjeiket már elpusztították, és az újakat még nem gyökerezték, a neutropenia stádiumának nevezik. A neutropenia stádiuma átlagosan 2-4 hétig tart, és meglehetősen veszélyes időszak, amikor az immunrendszer gyakorlatilag nem működik.
A "neutropenia" kifejezés azt jelenti, hogy a fertőzések elleni küzdelemért felelős leukociták száma csökken a vérben. A csökkent immunitás ebben a szakaszban azt a tényt eredményezi, hogy a szervezet nem képes harcolni a fertőző betegségekkel.
A fertőző szövődmények kockázatának csökkentése érdekében a neutropenia stádiumában szinte teljesen elkülöníthető az esetleges fertőzések és az antibiotikumokkal és a gombaellenes szerekkel való megelőző kezelés.
Ebben az időszakban a testhőmérséklet jelentősen emelkedhet. A szervezet védekezésének csökkenése miatt a meglévő fertőzések súlyosbodhatnak, és gyakran ebben a szakaszban aktiválódik a herpesz szimplex vírus, ami kiütést, zsindelyt stb. Okoz.

A csontvelő átültetésének stádiuma
Ebben az időszakban az általános állapot javulásának első jelei jelennek meg: a testhőmérséklet fokozatosan normalizálódik, a fertőző betegségek megnyilvánulása csökken.
Ebben a szakaszban az orvosok minden figyelmét az őssejt-transzplantáció komplikációinak megelőzésére fordítják (lásd alább).

A csontvelő beültetése utáni szakasz
Ebben a szakaszban, amely több hónaptól több évig tart, tovább javul az általános jólét, valamint az immunrendszer helyreállítása. A csontvelő-átültetésen átesett személy még mindig szoros orvosi felügyelet alatt áll.
Egy új immunrendszer, amelyet az őssejt-transzplantáció során nyertek, bizonyos fertőzések ellen hathatatlan, így egy évvel a transzplantáció után szükség lehet a legveszélyesebb fertőző betegségek elleni védőoltásra.

Túlélési prognózis a csontvelő-transzplantáció után

A fenntartó terápia szabványainak folyamatos javítása, az antibiotikumokkal való kezelés, a graft-versus-host betegség megelőzése jelentősen megnövelte a csontvelő-transzplantáció utáni túlélési esélyeket, és sok beteg életét meghosszabbította.
Az őssejt-transzplantáción átesett emberekre vonatkozó prognózist a következő tényezők befolyásolják:
A csontvelő-donor és a HLA-rendszerben lévő recipiens közötti egybeesés mértéke.
A beteg állapota a csontvelő-transzplantáció előtt: ha a transzplantáció előtt a betegség stabil volt, vagy remisszió volt, akkor a túlélés prognózisa sokkal jobb.
Age. Minél fiatalabb az őssejt transzplantáción átesett beteg, annál nagyobb a túlélési esélye.
A citomegalovírus (CMV) fertőzés hiánya a donorban és a fogadóban javítja a túlélési prognózist.
Minél magasabb a transzplantált őssejtek dózisa, annál nagyobb az esélye annak sikeres beültetésére. Ugyanakkor ugyanakkor a csontvelő-átültetés nagy dózisával a graft versus host reakciója enyhén nő.
A nem-onkológiai (nem malignus) betegségekben a csontvelő-transzplantáció kedvezőbb prognózisa a túlélésre: 70-90%, ha a beteg vagy a rokon donor, és 36-65%, ha a donor nem volt rokon.

A remisszióban leukémiával ellátott csontvelő-transzplantáció 55-68% -os túlélést jelez, ha a donor a páciens vagy a rokonja, és 26-50%, ha a donor nem volt rokon.

Osteopetrosis - mi ez a betegség

Ritkán előforduló örökletes betegséget, amelyet csontritkulási folyamatok jellemeznek, osteopetrosisnak neveznek. A betegséget súlyosbítja a súlyos szövődmények (vashiányos anaemia, osteomyelitis) kialakulása, ami végzetes lehet. Az ilyen patológiában szenvedő betegeknek folyamatosan figyelemmel kell kísérniük az egészségüket, idővel terápiás és megelőző intézkedéseket kell hozniuk, monitorozniuk kell a vérszámlálást és konzultálniuk kell ortopédiai szakemberrel.

Osteoporosis okai

A márványbetegség vagy az osteopetrosis az izom-csontrendszer ritka patológiája, amelynek fő jellemzője a túlzott csontképződés. A betegség más nevei a hyperostoticus dysplasia, a veleszületett osteosclerosis, Albes-Schoenberg-betegség, „halálos márvány”. Ez az állapot a csontvelőben a vérképződés károsodásának eredménye.

Egy egészséges testben a csontszövetet (osteoblasztokat) képező és elpusztító sejtek (osteoclastok) együtt vesznek részt a csontképződésben. Ezeket a kívánt mennyiségben állítják elő. A márványbetegség az osteoklasztok számának növekedéséből vagy csökkenéséből és funkcióik rendellenességéből adódik, ami a csontok sűrűségét, fokozott törékenységét, a régi csontszövet megsemmisülését és egy új kialakulását eredményezi.

A patológia kialakulásának mechanizmusai nem teljesen ismertek. A tudósok kimutatták, hogy a csontszövet reszorpciójának csökkenése (az elpusztulás folyamata) az ásványi anhidráz enzim hiánya miatt következik be. A gének rendellenességei ezt eredményezik - három gént azonosítanak, amelyek felelősek a hematopoetikus és csontszövetek kialakulásáért:

• D-vitamin receptor gén, VDR;
• kalcitonin receptor gén, CALCR;
• 1. típusú kollagén gén, COL1A1.

A csontosodás folyamatai zavarnak, mivel az oszteoblasztok által a csontképződés intenzitása nem csökken, a szövetek tömörülnek. A génmutációk okait nem ismertették, de az osteopetrosisra kifejtett genetikai hajlam jelentkezett. A betegséget autoszomális recesszív típusú, átlagosan 1 gyermek 300 ezer újszülöttre továbbítja.

A klinikai tünetek megjelenésének időpontjától függően az orvosok oszteopetrosist osztanak két fő formába. Az autoszomális recesszív márványbetegség a legtöbb esetben gyermekkorban jelentkezik. Jellemzője a súlyos tünetekkel rendelkező rosszindulatú folyamat, a szövődmények kialakulása, rossz prognózisa van. Az osteopetrosis autoszomális domináns formája felnőttkorban regisztrálva, könnyebb (gyakran tünetmentes), röntgenvizsgálat eredményeként diagnosztizálva.

Az osteopetrosis tünetei

Az osteopetrosisra jellemző rendellenességek többsége a csontszövet szerkezetében bekövetkezett változásokhoz kapcsolódik, amelyet csak laboratóriumi sugárkezeléssel (röntgensugarak) lehet kimutatni. A betegség sajátos klinikai képét figyelték meg a gyermekeknél, késői, autoszomális domináns formában, a márványbetegség tünetmentes. A gyermekeknél az osteopetrosis kialakulásának fő jelei a következők:

• késedelmek az általános fizikai fejlődésben: alacsony növekedés, a gyaloglás késedelmes kialakulása, késői fogás, növekedési ráták lassulása, a fogszuvasodás nagy mértéke;
• a hidrocefalusz vizuális jelei (folyadék felhalmozódása az agyi gerincvelői folyadékrendszerben): a koponya alakváltozása, alakjának és méretének változása, széles arccsontok, mély és széles szemek, vastag ajkak;
• a belső szervek (máj, lép), nyirokcsomók méretének növekedése;
• a csontcsatornák lumenének szűkülése miatt, amelyen keresztül az idegkötegek áthaladnak, lehetőség van a vizuális vagy hallóidegek rögzítésére, ami a látás romlásához és a süketséghez vagy a vaksághoz vezet;
• arcbénulás;
• különböző súlyosságú anaemia (vashiány);
• halvány bőr;
• patológiás törések serdülőkorban vagy fiatalokban (főként csípőcsontok érintettek);
• fokozott fáradtság edzés közben (futás, gyaloglás, edzés);
• a vörösvérsejtek (eritropoiesis) és a leukociták (leukopoiesis) termelésének csökkenése;
• eritropenia (a vörösvértestek számának csökkentése);
• anicitózis (a különböző méretű vörösvértestek számának növelése);
• poikilocytosis (a vörösvértestek alakjának változása).

A márványbetegség komplikációi

Az osteopetrosis fő veszélye a fő tünetei komplikációinak hátterében alakul ki. A legtöbb márványbetegségben bekövetkező haláleset okai:

• progresszív anaemia és szövődményei;
• osteomyelitis, a patológiás törések és a bakteriális vagy vírusos fertőzések hátterében kialakuló.

diagnosztika

A kóros törések és a súlyos anaemia a márványbetegség fő klinikai tünetei. Az osteopetrosist a következő laboratóriumi diagnosztikai módszerekkel diagnosztizálják:

• Röntgen (a képeken a sűrű csontokat sötét foltok jelzik, a csontvelő-csatornák nem láthatók);
• MRI (mágneses rezonancia képalkotás) és CT (számítógépes tomográfia) a csontkárosodás mértékének tisztázása;
• teljes vérszám (az anémia stádiumának kimutatására);
• a vér biokémiai elemzése (a kalcium és a foszforionok tartalmának tisztázása; ezeknek az elemeknek a csökkent szintje a csontreszorpciós folyamatok meghibásodását jelzi);
• csontbiopszia (a betegség természetét tisztázó jelzések szerint);
• a családtagok körében végzett genetikai elemzés (a nehéz esetekben a diagnózis tisztázásához szükséges)

Az Osteopetrosis különbözik a D hipervitaminózistól, a Paget-féle betegségtől, a melarózistól, a limfogranulomatózistól és az egyéb oszteoszklerózissal járó kórképektől (a csontsűrűség növekedése) segít a röntgensugarakban. A specifikus röntgen-tünetek miatt a betegséget először leírták és rendszerezték. A márványbetegségben a koponya és a csontváz csontjai érintettek:

A csontosodás zónájától függően a képek a csontszövet kifejezett tömörödését mutatják, enyhe osteopetrosis - sűrített szerkezet sávjai váltakozva a szivacsos anyag sávjaival. A patológiás folyamatok eltérő lokalizációjával a sávok más helyekkel rendelkeznek:

• térdízület - keresztirányú;
• humerus - háromszög:
• az ileum szárnyai, a gerinc és a gluteus csontok ágai íveltek;
• a csigolya testében - két jellegzetes csík.

A márványbetegség jellegzetessége a csontok alakjának megőrzése a szerkezetük változásával. A koponya boltozatában és alapjában a szklerózis jeleit rögzítik, a hiperostózis következtében a csontvastagság növekedhet. A hosszú csontok metafízise nagyítható. Az osteopetrosisos röntgenfelvételeknél hiányzik a csontcsatorna lumenje (ahol általában a csontvelő található).

Osteopetrosis kezelés

A diagnózis tisztázásához és az osteopetrosis kezelésére vonatkozó tanácsadáshoz szükséges, hogy ortopédist és genetikát említsünk. A diagnózis kötelező fázisa a csontrendszer állapotának radiológus által történő vizsgálata. A csontkárosodás súlyosságának és a test általános állapotának meghatározása után kezelési rendet alakítanak ki. A terápia célja a csont- és izomszövet szerkezeteinek korrigálása, a vérképző rendszerek kapcsolódó patológiáinak kezelése.

A váz- és izomrendszer funkcióinak helyreállítása során megoldandó fő feladat a neuromuszkuláris rost felépítése, amely az osteopetrosisban a csontszövet mechanikai károsodás elleni védelmét szolgálja. Ezt a feladatot speciális masszázs, terápiás torna komplexek, úszás segíti. A komplex hosszú távú kezelés fontos szerepe a diétázás - az étrendben az alábbi élelmiszereknek kell érvényesülniük:

• gyümölcs- vagy zöldségsaláták;
• természetes gyümölcslevek;
• tejtermékek, túró.

Mi az osteopetrosis

Sok különböző betegség öröklődik. Az egyik az osteopetrosis (márványbetegség). Ez a patológia nem gyakori. Bármilyen korú és nemi embernek van kitéve.

A betegség meglehetősen nehéz és gyakran halálos, ezért nevezik a juvenilis malignus osteopetrosisnak vagy halálos márványnak is. Ebben a cikkben elmondjuk, hogy mi az osteopetrosis, mi a betegség és hogy gyógyítható-e.

Mi az osteopetrosis

Szóval mi az, osteopetrosis halandó márvány? Ez egy olyan betegség, amelyben a csonttömeg növekedése, a csontsűrűség növekedése és fejlődésének megsértése áll fenn.

A csontszövet tömörödésének hátterében a csontváz sérülékenysége és a csontvelő növekedése miatt a csontvelő belső csonkja csökken. Emellett a csont növekedése a látóideg csatornáinak szűkülését vonja maga után.

okok

A csontszövet (osteogenesis) kialakulása az élet folyamán történik. A patológia mind az embrionális fejlődés szakaszában, mind a születés után is előfordulhat, beleértve a felnőttkorot is.

Ezeknek a kóros változásoknak az oka az oszteoblasztok (rostgyártók, a csontszövet főanyaga) és az oszteoklasztok (csontszövet-elpusztítók) közötti funkcionális egyensúly csökkenése.

A betegség kialakulása során az osteoblasztok mennyisége normális, vagy kissé megnövekedett, és az osteoklasztok nullával csökkentek vagy egyenlőek. Ennek eredményeképpen a csontszövet felhalmozódik az ásványi sók túlzott mennyiségében. Az oszteoblasztok által termelt kötőszövet főanyaga nem helyettesíti a régi csontszövetet, hanem átfedi azt, ami a csontvelő üregének szűküléséhez, a csontszerkezet tömörítéséhez vezet.

Most fontolja meg az osteopetrosis (halálos márvány) diagnózisát, tüneteit és kezelését.

tünetek

A betegség korai formájánál már a születés után is megfigyelhető a gyerekek osteopetrosisának tünetei. Általában a következő megnyilvánulások vannak:

• a szemek széles leszállása;
• az arccsontok nagy szélessége és a különböző koponya deformációk;
• az ajkak túlzott teljessége;
• az orrlyukak nyitása a külső részre vagy az orrbázis lebomlása;
• hidrokefalusz kialakulása, anaemia.

Az idősebb gyermekeknél a fenti jelek mellett megfigyelhető:

• fáradtság;
• gyengeség a lábakban;
• bőrtartalmú;
• túl rövid;
• mentális retardáció;
• súlyos fogszuvasodás;
• a látás megsértése vagy elvesztése;
• a hallás megrongálódása vagy elvesztése;
• kiterjesztett lép, máj, nyirokcsomók.

Az alábbiakban egy fotó egy csontritkulásban szenvedő gyermekről:

Az osteopetrosis késői formájában a betegség jóindulatú lefolyása következik be. A serdülők és felnőttek patológiája általában véletlenszerűen, egy másik okból végzett röntgenvizsgálat idején történik.

Az ilyen betegeket ortopédiai feljegyzésekre helyezik a további élethosszig tartó nyomon követés érdekében. A betegség ezen formájának jelei:

• hirtelen törések (fő tünet);
• fogászati ​​patológiák kialakulása;
• a gerincoszlop, a karok, a lábak deformitása.

Így a halálos márvány okai és jelei egyértelműen meg vannak határozva. Itt az ideje beszélni a betegség helyes diagnózisáról.

diagnosztika

A csontritkulás diagnosztizálásának fő módszere a radiográfia. Általában röntgenfelvételeken megjegyezzük:

• a csigolyák simítása;
• a paranasalis sinusok erős csökkenése vagy hiánya;
• a koponya csontjainak tömörödése, tömörödése;
• csontszövet tömörítése (oszteoszklerózis).

További információ arról, hogy mi veszélyes a koponyatörés, olvassa el itt.

A betegség nehéz formája könnyen diagnosztizálható, könnyű - nehezebb. Kétség esetén a diagnózis tisztázása érdekében végezzen további kutatást:

• vérvizsgálat (anémia kimutatása);
• CT és MRI (a csontkárosodás súlyosságának meghatározására);
• csontbiopszia;
• genetikai elemzés (a sikeres gyógyulás valószínűségének meghatározása).

kezelés

Mi az osteopetrosis és milyen betegség van többé-kevésbé egyértelmű. Megértjük, hogy gyógyítható-e.

A betegség korai formájában a kezelést egy vérképző szerv átültetésével végezzük. Egy ilyen művelethez az anyagot az egyik közeli hozzátartozó vagy egy donor biztosítja, amely minden indikátor számára alkalmas.

A csontvelő-transzplantáció csak megakadályozza a betegség további fejlődését. Ezzel lehetetlen kiküszöbölni a korábban a szervezetnek okozott károkat. Ezért minél előbb a művelet végrehajtódik, annál kedvezőbb a prognózis.

• D-vitamin, amely serkenti az oszteoklasztokat és megakadályozza a csont konszolidációját;
• gamma-interferon, amely stimulálja a leukocita aktivitást és növeli a gyermekek immunitását; csökkenti a csontozott csontok térfogatát, és javítja a vérben a hemoglobint és a vérlemezkeszámot;
• Eritropoietin, amely pozitív hatással van az anémia kezelésére;
• kortikoszteroidok, amelyek megakadályozzák a csonttömeget és csökkenti a vér hemoglobin-koncentrációját;
• Calcetonin, amely javítja a gyermek általános állapotát a gyógyszer szedése közben.

Emellett a fizioterápiás eljárások, a masszázs, a testmozgás, a kiegyensúlyozott étrend, az ortopéd sebészek rendszeres látogatása és a szájüreg szisztematikus fogászati ​​kezelése pozitív hatást gyakorol az osteopetrosis kezelésére.

Az alábbiakban részletesen leírjuk, hogy mi a sacroiliitis

A betegség késői formájában általában tüneti kezelést végeznek, amelynek célja a betegség fő megnyilvánulásainak kiküszöbölése. Például, ha egy osteopetrosisos betegnek törött combcsontja van, akkor oszteoszintézist végzünk (a csontfragmensek sebészeti összehasonlítása rögzítőelemekkel).

A csontok különböző kifejezett alakváltozásaira sebészeti beavatkozást is végeznek. Ha a betegség szövődménye oszteomielitisz (fertőző gyulladásos csontbetegség) formájában történik, akkor egy olyan műveletet hajtanak végre, amely eltávolítja a halott szöveteket az ökölcsatorna teljes kivágásával, majd az antibiotikumok bejutnak és a test méregtelenül.

Kezelés nélkül a korai osteopetrosis halálos a gyermek életének első tíz éve alatt.

A késői osteopetrosisnak jobb prognózisa van, mivel a betegség szinte tünetmentes, és általában nem okozza a személy halálát.

következtetés

Az emberek, akik márványbetegségben szenvedtek, egész életen át tartó kezelést kapnak. Így lassíthatja a betegség előrehaladását, megszüntetheti a különböző komplikációk kialakulását, és kedvezőbbé teheti az életet.

Mi a márványbetegség, és hogyan veszélyes?

A márványbetegség ritka veleszületett patológia. A mai napig részletesen leírt egy kicsit több, mint 300 esetét. A betegség főleg öröklődik. Azonban egy beteg gyermek egészséges szülőkből származhat.

A betegséget először 1904-ben írta le H.E. német orvos. Albers-Schönbers. Ezért az Albers-Schoenberg szindróma. A szakirodalom magában foglalja a halál márvány és az osteopetrosis nevét is, amely a csontok megkötésére utal.

A márványbetegség három gén mutációjának következménye. A veleszületett hiba a genetikai program hibás működését okozza, hogy oszteoklaszt csontsejteket képezzen, és megőrizze normális működésüket.

Az osteoklasztokat csontpusztító sejteknek nevezik. Oldják fel a csontok ásványi komponenseit, és eltávolítják a kollagént, kiválasztva specifikus enzimeket és sósavat. Más csontsejtekkel együtt - osteoblasztok - az oszteoklasztok szabályozzák a csontszövet mennyiségét. Az osteoblasztok új szövetet képeznek, és az oszteoklasztok elpusztítják a régi szöveteket.

Módosított gének blokkolják a fehérjéket, amelyek támogatják az oszteoklasztok normális működését. Ez az állapot az enzimek vagy sósav oszteoklaszt termelésének megállításához vezet. Bizonyos esetekben ugyanakkor lehet, hogy a termelés megszűnik, és egy másik összetevő. A sósav hiánya azonban gyakrabban fordul elő.

Ha az oszteoklasztok normális működése károsodik, a növekedés során a csontváz csonkítása helytelenül történik. Túl sok só marad a csontszövetben, és túlzott mennyiségű kompakt anyag képződik.

Ez a réteg szorosan elhelyezkedő csontelemekből áll. Magas sűrűsége miatt az anyag erőt ad a csontváznak, de nagy súlya van. Az emberi csontváz tömegének 80% -a a csontjainak tömege. Ezért ebből az elemből csak a külső kortikális réteg képződik. A csont belső része egy kevésbé tartós, de könnyebb, szivacsos anyagból áll.

A márványbetegségben szenvedő betegeknél az oszteoklasztok száma normális, elégtelen vagy túlzott. Bármelyikükkel azonban helytelenül működnek.

A betegség kialakulásában szerepet játszanak a kalcium és a foszfor metabolikus folyamatainak öröklődő változásai. A különböző típusú kalciumok egyensúlyhiánya a csontanyag ásványi összetételének megsértéséhez vezet.

Az osteopetrosisos betegek 50% -os valószínűséggel beteg gyermekeket szülnek.

Márványbetegség (csontritkulás)

Sok ritka patológia létezik, amelyek közül az egyik az osteopetrosis (márványbetegség, veleszületett osteosclerosis, Albers-Schoenberg szindróma). Ez egy súlyos örökletes betegség, amelyet a csontváz és a csontvelő elváltozásai jellemeznek. A csontok sűrűsége növekszik, ugyanakkor törékenyebbé válnak, a vérképző rendszer munkája zavar.

Az orvosok megkülönböztetik a betegség két formáját: korai és késői. A korai osteopetrosis 12 hónapos korban jelentkezik csecsemőkben, súlyos kórtörténetben és gyakran halálban ér véget. A késői formát a serdülőknél megfigyelték, kevésbé kifejezett tüneteket mutat, kedvező prognózisa van. A patológia kezelése meglehetősen hosszú és bonyolult, de még mindig esély van a gyógyításra.

A halálos márvány alapjai

Kevés ember tudja, mi az osteopetrosis. Ez egy olyan genetikai patológia, amelyben a csőcsontok, a medence, a koponya, a gerincoszlop érintett. A csontszövet nehéz, sűrű az ásványi anyagok feleslege miatt, de elveszíti rugalmasságát. A post mortem vizsgálat során nehéz egy szakember számára a csontok vágása, de ugyanakkor könnyen törik. Akkor láthatjuk, hogy a csontok felülete meglehetősen sima, és mintája márványra hasonlít. Ezt a patológiát gyakori törések jellemzik, mivel a túl sűrű és törékeny csontok nem tarthatják meg a testet.

Márványbetegség esetén a csontok belülről nőnek, fokozatosan kitöltve a belső üregeket. Ez azzal fenyeget, hogy a csontvelő-csatornákat megszorítja, amelyek idővel teljesen kicserélődnek. Ekkor fejlődik az anaemia, a hepatosplenomegalia megjelenik (megnagyobbodott máj, lép), lehetséges a csontrendszeri deformáció, a fogak lassabban kitörnek, és a látás idegessége miatt csökken a látás. A betegek a fejlődésben elmaradnak.

Érdemes megemlíteni, hogy először a patológiát egy német orvos, Alberts-Schönberg írta le.

A patológiák típusai

Az orvosok megkülönböztetik a betegség két formáját:

• Malignus juvenilis osteopetrosis. A patológiát 12 hónapos korú újszülötteknél észlelik, komoly pályája van, gyakran halálra ér. A betegség nagy fej, széles szemek, nyálkás, sápadt bőr, rövid állapotú. Ebben az esetben a csontvelő-transzplantáció nélkül nem lehet 2–3 évig elvégezni.
• Autoszomális domináns osteopetrosis. A betegség serdülőkben vagy felnőttekben fordul elő, általában véletlenszerűen egy röntgen során. Ez a patológia könnyebb, jóindulatú formája. Először törölt árammal rendelkezik, az egyetlen jele a gyakori törések. Kicsit később, kezeletlen, komplikációk jelentkezhetnek az arc idegének siket vagy bénulása formájában.

Mint látható, a korai márványbetegség a legveszélyesebb, ami gyors radikális fellépést igényel.

A veleszületett osteoszklerózis okai

A genetikai betegség valódi okai nem ismertek. Az orvosok azt sugallják, hogy három gén mutációja alakul ki, amelyek felelősek a csontsejtek képződéséért és felhasználásáért, valamint a vérképződés egyes szakaszaiért. A csontok oszteoblasztokból állnak, amelyek a létrehozáshoz és mineralizációhoz szükségesek, valamint az oszteoklasztok, amelyek hozzájárulnak a csontszövet elavult összetevőinek pusztulásához. Ha az egyik gén mutációja megzavarja az osteoklasztok termelését, úgy gondoljuk, hogy ez a karbonát-dehidratáz (a csontdegradációt szabályozó enzim) hiánya miatt következik be.

Ez azt jelenti, hogy a patológia abból fakad, hogy a csontok kialakulásának és pusztulásának egyensúlya zavar. Ennek oka - az osteoklasztok hiánya vagy a funkciók megsértése.

Ennek eredményeképpen a csontszövet növekszik és növekszik, mivel a régi sejteket nem pusztítják el. A csontok törékenyebbé válnak, az intraosseous üregeket kötőszövet helyettesíti. Ezután a véredények, idegek tömörülnek, ami veszélyes szövődményekkel (anaemia, duzzadt nyirokcsomók, hepatosplenomegália stb.) És a halálra nézve fenyeget.

A gyermekek márványbetegségének rosszindulatú formája autoszomális recesszív öröklési mechanizmussal rendelkezik. Azaz, mindkét szülőnek mutált génje van. Ez néhány etnikai csoportra jellemző.

Az osteopetrosis jóindulatú formája autoszomális domináns öröklési móddal rendelkezik. Ez azt jelenti, hogy a mutált gént egy szülőtől továbbítják. Ez a fajta patológia gyakoribb.

megnyilvánulásai

A "Halálos márvány" a következő tünetekkel rendelkezik:

• Az izom-csontrendszer patológiás törései és egyéb rendellenességei.
• A hematopoetikus rendszer veresége.
• Neurológiai rendellenességek.
• Immun gyengül.
• Megnövekedett máj és lép.
• Csökkent hallás, látás.
• A fejlesztés elmaradása.

Az osteopetrosis lefolyása a formától függetlenül meglehetősen nehéz. A gyakorlati betegség mindig olyan szövődményeket okoz, amelyek csökkentik az életminőséget és a beteg kikapcsolódnak.

A csontvelő hiperprodukciója miatt a csontvelő elmozdul, ami patológiás változásokhoz vezet a vérben. Ezután hiányzik az összes vérsejt (vörösvérsejtek, fehérvérsejtek, vérlemezkék). Emiatt növeli az anaemia valószínűségét (a vörösvérsejtek hiánya, a hemoglobin). A betegség a bőr, a nyálkahártyák, a megnövekedett fáradtság, a légszomj, a szédülés, a gyakori megfázás, az ájulás hajlama.

Az immunrendszer gyengülése szintén összefügg a csontvelő elmozdulásával, amely fehérvérsejteket (immunsejteket) termel. Ezért a márványbetegségben szenvedő betegek gyakran fertőzésekkel (bronchiák, tüdőgyulladás stb.) Szenvednek. Egyes betegeknél vérmérgezés alakul ki.

A vérképződésért felelős csontvelő funkcióit a máj és a lép veszi fel. A túlzott terhelés miatt nőnek, néha a hasüreg legnagyobb részét foglalják el.

Az osteopetrosis jellegzetes tünete a patológiai törések. Ezek minimális fizikai hatással járnak. Ugyanakkor az erős csontok megsérülnek (gyakran a combcsontok). Ezután nő a veszélyes betegségek, mint például az osteoarthritis (az ízületi porc fokozatos megsemmisítése), az osteomyelitis (csontfertőzés) kockázata.

Emellett a betegek deformálhatják a koponyát, a végtagokat (O-alakú lábakat) és a gerincet. Ez gyors fáradtsághoz, fájdalmakhoz vezet a mozgások során. Gyermekeknél a fogak későn kitörnek, a fogszuvasodás hatására.

A látóideg csontszövetének tömörítése miatt a látás romlott. Ezt az orbiták (a szemet védő csontüregek), a nystagmus (akaratlan oszcilláló szemmozgások), a konvergencia rendellenesség (a szemek egymáshoz viszonyított csökkent képessége), a nyálkás, az exophthalmos (a szem patológiás kiugrása) okozta sűrűségével fejezi ki. Teljes vakság lehetséges. A hallóidegek is tömörülnek, ami hallásvesztést okoz, beleértve a süketséget is.

Az Albers-Schoenberg-szindrómás gyermekeknél a fizikai és szellemi fejlődés késése van. Később megtanultak járni, mert a koponya deformitása miatt a fej fejléce alakul ki, amelyet görcsök jeleznek. A hallás és a látás károsodása miatt a beszéd és a pszicho-érzelmi fejlődés lassul.

A jóindulatú márványbetegségben a fenti tünetek hiányoznak. A gyanús patológia csak gyakori törések esetén lehetséges.

Diagnosztikai intézkedések

Az időszerű diagnózis megmentheti a beteget számos szövődményből.

Ha gyanít egy patológiát, forduljon egy ortopédhoz. Először az orvos anamnézist gyűjt, megkérdezi a tüneteket, a közeli hozzátartozók osteopetrosisát.

Az átfogó diagnosztika a következő módszerekből áll:

• Egy klinikai vérvizsgálat segítségével a hemoglobin-hiány kimutatható, ami anaemiát jelez.
• A vér biokémia kimutatja a foszfor, a kalcium hiányát, ez a csontszövet pusztulását jelzi.
• A radiográfia segít észlelni a csontok patológiás változásait, a csontcsatorna szűkítését vagy hiányát.
• A CT és az MRI vizsgálatokat a csontszövet vizsgálatára használják, és segítenek meghatározni a sérülés mértékét.

Az átfogó prenatális diagnózis már 8 hetes terhességi időszakban végezhető el annak megállapítása érdekében, hogy a jövőbeli gyermek hajlamos-e az osteopetrosisra.

Súgó. Túlzott szkleroterápiát figyeltek meg az osteomyelitisben, a görcsökben, a Hojikin-betegségben (a nyirokszövetből fejlődő tumorban) és az osteosclerotikus daganatos metasztázisokban. Ezért fontos a márványbetegség megkülönböztetése a fenti patológiáktól.

Kezelési módszerek

A "halálos márvány" kezelése rendkívül összetett folyamat. Korábban az orvosok csak a vasalapú gyógyszerek, a vérátömlesztés (vérátömlesztés), a vitaminok, a glükokortikoidok tüneteivel küzdtek. Ennek eredményeként a beteg még mindig fogyatékosságot és halált várt.

A modern orvostudomány lehetővé teszi, hogy megszabaduljon még az osteopetrosis rosszindulatú formájától is, ahol a gyermekek 2-3 év után meghaltak. Ehhez csontvelő-transzplantációra van szükség. Ez egy bonyolult eljárás, amely segített megmenteni sok beteg életét.

A művelethez egy közeli hozzátartozó vagy egy megfelelő donor biológiai anyaga szükséges. Ez azért fontos, mert fennáll annak a veszélye, hogy a gyermek teste elutasítja a csontvelőt. Ha a műtét sikeres, akkor a patológia kialakulása megáll. A transzplantáció azonban nem segít megszüntetni a már kialakult szövődményeket.

A következő gyógyszerek segítenek kiegészíteni a kezelést:

• A D-vitamin alapú kalcitriol stimulálja a csontreszorpciót (csontpusztulás osteoclastokkal), megállítja a további csontnövekedést.
• Az Y-interferon aktiválja a fehérvérsejtek munkáját, erősíti az immunrendszert, csökkenti a csontozott csontok mennyiségét, normalizálja a hemoglobin szintjét, a vérlemezkéket. Az interferont ajánlatos kombinálni a kalcitoninnal.
• Az eritropoetint anémia kapja meg.
• A glükokortikoszteroidok megakadályozzák a csont konszolidációját, a vérszegénységet.
• A kalcitonint (pajzsmirigyhormon) nagy dózisokban alkalmazzák, segít a beteg állapotának javításában.

A neuromuszkuláris szövet erősítése, a beteg általános állapotának javítása érdekében ajánlott a komplexet fizioterápiával, étrenddel, ortopédiai, edzésterápiával, masszázzsal és szanatórium-gyógykezeléssel kiegészíteni.

A patológiás töréseket a csonttöredékek összehasonlításával, a gipszöntéssel, a csontvonással (a töredékek fokozatos feltöltése súlyokkal és speciális eszközökkel) kezelik. A méhnyakrész csípőtörése esetén endoprostetikumok kerülnek alkalmazásra (a csípőízület cseréje a protézissel). A lábak kifejezett görbülete esetén oszteotomia kerül kialakításra, amely lehetővé teszi a deformáció kiküszöbölését. Ha a betegnek oszteomielitise van, akkor antibiotikumokat írnak fel, immobilizálják, méregtelenítik a testet, erősítik az immunrendszert, és megnyitják és leürítik a fekélyeket.

Életmód osteopetrosissal

Márványbetegség esetén a terápiás torna rendszeres elvégzése javasolt. A komplexet minden betegre külön-külön készítik, figyelembe véve a betegség súlyosságát, életkorát, általános állapotát. A testmozgás segít megerősíteni az izom-csontrendszert, enyhíti a stresszt az érintett területeken.

Fenntartó terápiaként masszázst és úszást használnak.

A betegnek étrendet kell követnie. Az étrendet friss zöldségekkel, gyümölcsökkel, tejtermékekkel (túró, kemény sajt, tej), fehérjeforrásokkal kell kiegészíteni. Minden terméknek természetesnek kell lennie. A hepatosplenomegalia esetében csökkenteni kell a menüben lévő zsír mennyiségét. Fontos a testsúly ellenőrzése, hogy ne okozzon patológiás töréseket.

Ezenkívül ajánlatos gyógykezelést végezni, ami segít az általános állapot javításában.

A betegeknek gyakrabban kell pihenniük, a túlzott gyakorlás ellenjavallt. Ajánlott a séta.

Annak érdekében, hogy a beteg kényelmesen érezze magát, otthon kell lennie egy alacsony élű fürdőnek, magas háttámlájú széknek, hogy a gerinc ne legyen túlterhelt, ajánlott egy speciális állítható ülést szerelni az autóba. Emellett érdemes ortopéd cipőt vásárolni.

veszély

A csontok megnövekedett törékenysége miatt a betegnek gyakran van törése, minimális hatással. A leggyakrabban sérült erős combcsontok.

Az orvosok megkülönböztetik a „halálos márvány” egyéb következményeit:

• Az állkapocs lassú fejlődése, a fogszuvasodás, a fogszuvasodás károsodása, a szájüreg fertőzése.
• Agyi ödéma, megnövekedett vérnyomás, vakság, süketség, arc idegbénulás, nystagmus.
• Gyakori fertőző betegségek, mint pl. Tüdőgyulladás, cisztitisz, szepszis.
• Vérszegénység.
• A vérzés előrejelzése.
• A csontváz különböző részeinek deformációja (koponya, gerinc, végtagok).
• Hepatosplenomegalia.
• Duzzadt nyirokcsomók.
• A fizikai és szellemi fejlődés elmaradása.

Az illetékes terápia hiányában növeli a fogyatékosság és a halál kockázatát.

A legfontosabb

Mint látható, a „halálos márvány” egy ritka és nagyon veszélyes betegség, amely a halált fenyegeti. A legsúlyosabb kurzus korai kórképe van, amelyet újszülötteknél észlelnek. Az időben történő diagnosztizálással a gyógyulás esélye nő. A csecsemő megmentése érdekében azonban szükség van a csontgraftra, legfeljebb 6 hónappal a születés után. Komplex terápia hiányában a gyerekek 2-3 év elteltével meghalnak szövődményekből. Az osteopetrosis késői formája törlődött, és a röntgenfelvétel során felnőtt betegeknél véletlenszerűen kimutatható.