Összekötő szövet dysplasia: a patológia és a betegek kezelésének jellemzői

A kötőszövet a szervezet bármely rendszerének fontos szerkezeti eleme. A sejtmolekuláris szintű fejlődés megszakítása bizonyos tulajdonságok kialakulásához és számos különböző betegségre való hajlamhoz vezet. A változások lehetnek minimálisak, korlátozó funkciók és elég veszélyesek. A kötőszöveti diszpláziában szenvedő betegek gyógyszer- és helyreállító intézkedései a patológia előrehaladásának megelőzésére és a meglévő tünetek csökkentésére irányulnak.

A kötőszövet-diszpláziát (DST) úgy értjük, hogy genetikailag meghatározott változást mutat az intercelluláris anyag fejlődésében és érésében, amely specifikus fehérjékből áll:

• kollagén;
• elasztin;
• retikuláris szálak.

A gének mutációja az enzimek vagy maguk által a kötőszövet szintézisében és megújításában részt vevő sejtek munkájának megváltozásához vezet.

A DST morfológiai alapja a kollagén mennyiségének és / vagy minőségének megsértése. A celluláris szerkezet ez a komponense felelős a kötőszövet rugalmasságáért, szilárdságáért és tartósságáért. A kollagént, mint bármely fehérjét, bizonyos aminosavak egy csoportja képviseli. A génmutáció a molekulák szerkezetének és tulajdonságainak megváltozásához vezet.

A diszpláziát szó szerint fordítják le rendellenességként, az oktatás, a fejlődés („dis”) rendellenességeként („plaseo”).

A DST csoportban vannak olyan betegségek, amelyeknek az etiológiája és az öröklés típusa van. Így a Marfan és az Ehlers-Danlos szindrómák elkülönülnek a különféle nosológiákban. A jellegzetes megnyilvánulások jelenléte ezekben a betegekben azt sugallja, hogy a kötőszövet patológiája egy különálló nosológiai egység részeként szerepel. Egy olyan állapot, amelyben a DST jelei nem illeszkednek a specifikus szindrómák képébe, nem differenciált diszpláziának minősülnek.

Az örökletes betegségek szoros figyelmet igényelnek, mivel a kezelés nélkül nagy kockázatot jelentenek a várható élettartam csökkenésére. A differenciálatlan diszplázia kedvezőbb, de gyakran súlyosbítja a betegek állapotát, és gyógyszeres kezelésre vagy más korrekcióra van szüksége.

Összekötő szövet dysplasia

A kötőszövet-diszplázia a kollagénszintézis örökletes vagy veleszületett rendellenességei által okozott, klinikailag polimorfos kóros állapotok csoportja, amelyet a belső szervek és az izom-és izomrendszer károsodott működése kísér. A kötőszöveti diszpláziát leggyakrabban a testtömeg-változások, a csontdeficitok, az ízületek hipermobilitása, a szokásos diszlokációk, a hiperelasztikus bőr, a szív alakú szívbetegség, az érrendszeri törékenység, az izomgyengeség jellemzi. A diagnosztika fenotípusos tulajdonságokon, biokémiai paramétereken, biopsziás adatokon alapul. A kötőszövet-diszplázia kezelése magában foglalja a testmozgást, a masszázst, az étrendet és a gyógyszeres terápiát.

Összekötő szövet dysplasia

A kötőszövet-diszplázia olyan koncepció, amely egyesíti az örökletes generalizált kollagenopátia által okozott különböző betegségeket, és az összes testrendszer kötőszövetének erősségének csökkenésében nyilvánul meg. A kötőszövet-diszplázia populáció gyakorisága 7-8%, de feltételezhető, hogy néhány jellemzője és kis differenciálatlan formája a populáció 60-70% -ában fordulhat elő. A kötőszövet-diszplázia a különböző orvosi területeken dolgozó orvosok látóterébe esik - gyermekgyógyászat, traumatológia és ortopédia, reumatológia, kardiológia, szemészet, gasztroenterológia, immunológia, pulmonológia, urológia stb.

A kötőszövet diszplázia okai

A kötőszövet-diszplázia kialakulásának alapja a kollagén, fehérje-szénhidrát komplexek, szerkezeti fehérjék, valamint a szükséges enzimek és kofaktorok szintézisének vagy szerkezetének hiánya. A kötőszövet megfontolt patológiájának közvetlen oka a magzatra gyakorolt ​​számos hatás, ami genetikailag meghatározott változást eredményez az extracelluláris mátrix fibrillogenezisében. Ilyen mutagén tényezők közé tartoznak a kedvezőtlen környezeti feltételek, a nem megfelelő táplálkozás és az anya rossz szokásai, a stressz, a terhesség súlyosbodása stb. Egyes kutatók rámutatnak a hipomagnémiának a kötőszövet-diszplázia kialakulásában betöltött patogenetikus szerepére, a magnéziumhiány kimutatására a haj, vér, szájfolyadék spektrális vizsgálatában.

A kollagén szintézisét a szervezetben több mint 40 gén kódolja, amelyekre több mint 1300 mutációt írtak le. Ez a kötőszöveti diszplázia számos klinikai megnyilvánulását okozza, és bonyolítja a diagnózist.

A kötőszövet diszplázia besorolása

A kötőszöveti diszplázia differenciált és differenciálatlan. A differenciált diszpláziák közé tartoznak a meghatározott, megalapozott öröklési típusú betegségek, világos klinikai kép, ismert génhibák és biokémiai rendellenességek. A kötőszöveti örökletes betegségek e csoportjának legjellemzőbb képviselői az Ehlers-Danlos szindróma, a Marfan-szindróma, az osteogenesis imperfecta, a mukopoliszacharidok, a szisztémás elasztózis, a diszpláziás scoliosis, a Beals szindróma (veleszületett kontraktilis arachnodactyly) és mások. nem felelnek meg a differenciált betegségeknek.

A súlyosság szerint a következő típusú kötőszöveti diszpláziákat különböztetjük meg: kicsi (ha van három vagy több fenotípusos jel), izoláltak (lokalizálva egy szervben) és a kötőszövet örökletes betegségei. A domináns diszpláziás stigmától függően a kötőszöveti diszpláziának 10 fenotípusos változata van:

1. Marfánszerű megjelenés (a vázizomzat 4 vagy több fenotípusos jeleit tartalmazza).
2. Marfán-szerű fenotípus (Marfan-szindróma hiányos jelei).
3. MASS-fenotípus (beleértve az aorta, a mitrális, a csontváz és a bőr sérüléseit).
4. Elsődleges mitrális szelep prolapsus (echokardiográfia, mitrális prolapsus jelei, bőr, csontváz, ízületek változásai).
5. A klasszikus Ehlers-szerű fenotípus (Ehlers-Danlos-szindróma hiányos jelei).
6. Hyper-mobile ehlers-szerű fenotípus (az ízületek és a kapcsolódó szövődmények hiper-mobilitása jellemzi - szubluxáció, diszlokáció, sprains, lapos lábúság, ízületi fájdalom, csontok és csontvázak bevonása).
7. Az ízületek hipermobilitása jóindulatú (a csontrendszer és az artralgia érdeke nélkül fokozott mozgási tartományt tartalmaz az ízületekben).
8. Nem differenciált kötőszövet-diszplázia (6 vagy több diszpláziás stigmat tartalmaz, amelyek azonban nem elegendőek differenciált szindrómák diagnosztizálásához).
9. Megnövekedett diszpláziás stigma domináns oszteo-ízületi és csontváz jelekkel.
10. Megnövekedett diszpláziás stigma domináns viscerális tünetekkel (a szív vagy más belső szervek kisebb rendellenességei).

Mivel a kötőszöveti diszplázia differenciált formáinak leírását részletesen ismertetjük a megfelelő független felülvizsgálatokban, a jövőben megvitatjuk a nem differenciált változatait. Abban az esetben, ha a kötőszöveti diszplázia lokalizációja egy szervre vagy rendszerre korlátozódik, az izolálódik. Ha a kötőszövet-diszplázia fenotípusosan nyilvánul meg, és legalább egy belső szervet rögzít, ez az állapot a kötőszöveti diszplázia szindrómájának tekinthető.

A kötőszövet dysplasia tünetei

A kötőszövet-diszplázia külső (fenotípusos) jeleit alkotmányos jellemzők, a csontváz csontjainak fejlődési rendellenességei, stb. Képviselik. A kötőszövet-diszpláziában szenvedő betegek asthenikus konstitúcióval rendelkeznek: magas, keskeny vállak és alulsúly. Az axiális csontváz kialakulásának rendellenességeit szoliozis, kyphosis, tölcsér alakú vagy nyelvű mellkasi deformációk, juvenilis osteochondrosis képviselhetik. A kötőszövet diszpláziájának kraniocephalikus stigmái gyakran magukban foglalják a dolichocephalust, a malocclusionot, a fog anomáliákat, a gótikus szájpadlást, a felső ajak és a szájpadlás elszenvedését. Az osteo-ízületi rendszer patológiáját a végtagok O-alakú vagy X-alakú deformációja jellemzi, szinaktikusan, arachnodactyly, az ízületek hipermobilitása, lapos lábúság, hajlamos a szokásos eltolódásra és szubluxációra, a csonttörések.

A bőr részén megnövekedett nyújthatóság (hiperelaszticitás), vagy fordítva, a bőr törékenysége és szárazsága. Gyakran sztrájk, pigment foltok vagy depigmentációs fókuszok, érrendszeri hibák (telangiectasias, hemangiomák) gyakran nyilvánvaló ok nélkül fordulnak elő rajta. A kötőszöveti diszplázia izomrendszerének gyengesége a belső szervek, a sérvek és az izmok görbületének prolapsusára és prolapsusára hajlamos. A kötőszövet diszpláziájának egyéb külső jelei között olyan mikro-anomáliák is előfordulhatnak, mint a hypo vagy hypertelorizmus, a fülkorvadás, a fülek aszimmetria, a homlok és a nyak alacsony hajszálai stb.

A viscerális elváltozások a központi idegrendszer és az autonóm idegrendszer, a különböző belső szervek érdeklődésével jelentkeznek. A kötőszövet-diszpláziával összefüggő neurológiai rendellenességeket vegetatív-vaszkuláris dystonia, agyia, enurezis, krónikus migrén, beszédcsökkenés, nagy szorongás és érzelmi instabilitás jellemzi. A szív kötőszöveti diszplázia szindróma lehet a mitrális szelep prolapsus, egy nyílt ovális ablak, az aorta és a pulmonalis hipoplazia, az akkordok hosszabbítása és túlzott mobilitása, koszorúér-aneurysma vagy interatrial septum. A vénás hajók falainak gyengeségének következménye az alsó végtagok és a kismedence, az aranyér, a varicocele varikózusok kialakulása. A kötőszövet-diszpláziában szenvedő betegek az artériás hipotenzió, aritmiák, atrioventrikuláris és intraventrikuláris blokád, kardialgia, hirtelen halál előfordulására hajlamosak.

A szív megnyilvánulásait gyakran bronchopulmonális szindróma kíséri, amelyre jellemző a cisztás tüdő hipoplazia, bronchiectasis, bullous emphysema és ismétlődő spontán pneumothorax. Jellemző a gyomor-bél traktus legyengülése a belső szervek, a nyelőcső divertikula, a gastroesophagealis reflux és a hiatal hernia. A kötőszöveti diszpláziában a látásszervének patológiájának tipikus megnyilvánulása a myopia, az asztigmatizmus, a hyperopia, a nystagmus, a strabismus, a szubluxáció és a lencse diszlokációja.

A húgyúti rendszer részéről a nefroptosis, a vizelet-inkontinencia, a veseelégtelenség (hipoplazia, megduplázódás, patkány vese) stb. Fordulhat elő. szülés utáni vérzés; a férfiaknál lehetséges a cryptorchidizmus. A kötőszövet-diszplázia jeleit mutató személyek hajlamosak a gyakori akut légúti vírusfertőzésekre, allergiás reakciókra, hemorrhagiás szindrómára.

A kötőszövet dysplasia diagnózisa

A kötőszöveti diszpláziák csoportjából származó betegségeket nem mindig és helyesen diagnosztizálják. Gyakran előfordul, hogy a diszplázia bizonyos jeleivel rendelkező betegek különböző specialitások orvosai: traumatológusok, neurológusok, kardiológusok, pulmonológusok, nefrológusok, gasztroenterológusok, szemészek stb. Figyelhetők meg. A fenotípusos és viscerális jelek kombinációjának azonosítása a legnagyobb diagnosztikai jelentőséggel bír. Az ultrahang (EchoCG, a vesék ultrahangja, a hasi szervek ultrahangja), endoszkópos (FGDS), elektrofiziológiai (EKG, EEG), röntgen (a tüdő, ízületek, gerinc stb. Röntgenfelvétele) széles körben használatos az utóbbi kimutatására. A jellegzetes többszervi rendellenességek azonosítása, főként az izom-csontrendszeri, idegrendszeri és kardiovaszkuláris rendszerekben, nagy valószínűséggel jelzi a kötőszövet-diszpláziát.

Emellett megvizsgáltuk a biokémiai vérparamétereket, a hemosztázis rendszert, az immunállapotot, elvégeztük a bőrbiopsziát. A kötőszöveti diszplázia diagnózisának szkrínelésének módjaként azt javasoljuk, hogy tanulmányozzák az elülső hasfalfal papilláris mintázatát: a papilláris mintázat formázatlan típusának azonosítása a diszpláziás rendellenességek markerként szolgál. Azoknak a családoknak, ahol kötőszöveti diszplázia van, tanácsos orvosi genetikai tanácsadás.

A kötőszövet-diszplázia kezelése és prognózisa

A kötőszövet-diszplázia specifikus kezelése nem létezik. A betegeknek tanácsos betartani a racionális napi kezelést és a táplálkozást, a szabadidős fizikai terhelést. A kompenzációs-adaptív képességek aktiválásához fizikai terápiás kurzusokat, masszázst, balneoterápiát, fizioterápiát, akupunktúrát, osteopathiát írnak elő.

A terápiás intézkedések komplexuma a szindrómás gyógyszerterápiával együtt metabolikus szereket (L-karnitin, koenzim Q10), kalcium- és magnézium készítményeket, chondroprotektorokat, vitamin-ásványi komplexeket, antioxidáns és immunmoduláló szereket, gyógynövényeket, pszichoterápiát alkalmaz.

A kötőszövet-diszplázia prognózisa nagymértékben függ a diszpláziás rendellenességek súlyosságától. Az izolált formában szenvedő betegeknél az életminőség nem csökkenhet. A poliszisztikus elváltozásokban szenvedő betegeknél a korai és súlyos fogyatékosság, a korai halálozás kockázata, amelynek oka lehet a kamrai fibrilláció, a tüdőembólia, az aorta aneurizma, a vérzéses stroke, a súlyos belső vérzés stb.

Összekötő szövet dysplasia

A kötőszövet-diszplázia egy másik neve az ICD 10-nek, amely az emberi test kötőszöveti komponensének veleszületett gyengébbségének állapota. Megsértés esetén a szerkezet, a növekedés a kötőszövet érettségi és differenciálódási szakaszaiban, a szülés előtti időszakban és a születés utáni első hónapokban következik be. A fejlődési rendellenességek okai az extracelluláris struktúrák fibrogenezisét befolyásoló genetikai rendellenességek. Eltérés eredményeképpen a szervek és rendszerek homeosztázisának egyensúlyhiánya, a gyermekek és felnőttek folyamatos előrehaladásával kapcsolatos szerkezetük és funkcióik megsértése következik be.

A kötőszöveti szerkezet elemei az emberi szervek és a bőr részei. A szövet laza vagy sűrű szerkezetet mutat. A bőr, az izom-csontrendszer, a vérerek, a vér, az üreges szervek és a mezenchimális struktúrák találhatók. A kötőszövet szerkezetében a fő funkció a kollagén. Biztosítja a test térfogatának és alakjának megőrzését. Az Elastin felelős a bőrszövet elemek rugalmasságáért és relaxációjáért.

A kötőszövet diszpláziáját előre meghatározták a genetikailag okozott transzformációk, amelyek a termelésért és érésért felelős gének mutációi, az örökletes patológiaként definiáltak. A mutációk különbözőek lehetnek, és befolyásolhatják a géneket. Ezt követően a kollagén, elasztin képződésében eltérések tapasztalhatók. Ennek eredményeként a szervek és a szövetek nem felelnek meg a javasolt dinamikus és statikus terhelésnek.

A kötőszövet-diszplázia típusai

1. Differenciált kötőszöveti diszplázia. A típust a klinikai megnyilvánulások súlyossága és a génlánc egyértelműen meghatározott részeinek jól tanulmányozott mutációi jellemzik. Az ICD 10 csoport alternatív neve a kollagenopátia. A kollagén kialakulásában és érlelésében számos örökletes betegség szerepel.
2. A nem differenciált formát a gyermekeknél állapítják meg, ha nem lehet azonosítani az ismert genetikai rendellenességek bármelyikével, nincs differenciált rendellenesség jele.

A megkülönböztetetlen forma gyakrabban fordul elő. Képes megütni az embereket minden korban, még a gyerekek is.

A diszpláziában szenvedő betegek fő panaszai

Az ilyen beteg emberek, a kötőszöveti patológiájú gyermekek könnyen felismerhetők az utcán. A kötőszöveti diszpláziában szenvedő betegeknek két fő jellemzője a megjelenés. Az egyiket az alacsonyabb vállú magas ember, a hátrafelé nyúló vállpengék képezik, a megjelenés másik típusát kis, karcsú emberek képviselik.

A betegek panaszai változatosak, kevés információval rendelkeznek a diagnózis ellenőrzéséhez.

• Általános gyengeség, rossz közérzet és fáradtság, izmos letargia.
• Fájdalom a fejben és a hasban.
• Emésztőrendszeri betegségek - duzzanat és székrekedés, rossz étvágy.
• A vérnyomás csökkentése.
• A légzőrendszer megsértése.

A hiteles megfontolásokat a beteg állapotának objektív értékelésével határozzák meg:

1. Agyhártya-kiegészítés a testtömeg hiányával, agyi szindróma.
2. A gerinc szerkezetének és funkcióinak rendellenességei, scoliosisban, mellkasi deformációban, hiper- és hypolordosisban vagy kyphosisban kifejezve.
3. A végtagok megnyúlása, arányos változások a test szerkezetében.
4. Az ízületek fokozott mobilitása, amely lehetővé teszi a hajlítás és a hosszabbítás mértékét.
5. A lábak Valgus deformitása, lapos láb tünetei.
6. Szemváltozások - myopia, retina szerkezeti rendellenességek.
7. A hajók részéről varikózis, a véredények falainak megnövekedett áteresztőképessége van.

Megváltozik a bőr és a porc elemek állapota. A bőr vékonyabb és álmosabb lesz, túlzott nyújthatósággal. A véredények ragyognak rajta. A bőr fájdalommentesen húzható a gerendába az elülső területen, a kéz dorsumában, a szublaviai területeken. A füleken vagy az orrnál könnyen kialakítható egy hajtás, ami nem egy egészséges ember esetében.

Valve szindróma

A szindrómát a természetben izolálták, a szívszelepek és a myxomatous degeneráció jelenléte jellemzi.

Gyakran előfordulhat, hogy a mitrális szelep prolapsus tüneteit észleljük, a többi szelep kevésbé érzékeny a károsodásra, amit a további diagnosztika is megerősít. Lehetséges fejlődési rendellenességek: a mellkasi aorta és a pulmonalis artéria gyökereinek dilatált változásai, a sinus aneurysmális bővítések. A szerkezet megsértése a vér visszatérésének jelenségével jár, ami jelet ad a beteg általános hemodinamikai paramétereinek. Azt javasoljuk, hogy a leírt szindróma okai a gyermekeknél a magnéziumionhiányon alapulnak, ami megerősíti a biokémiai diagnózist.

5 évesnél fiatalabb gyermekeknél a szelep szindróma formájában kialakuló rendellenesség alakul ki. Az első auscultatory jeleket valamivel később határozzák meg. Az elektrokardiográfia adatai nem mindig jelennek meg, ezek a betegség korától és progressziójától függenek, ezért gyakrabban fordulhatnak elő orvoshoz.

Thoracodiaphragmatic változások

A szindrómát jellemzõ jeleket vizuális szemrevételezéssel könnyen azonosíthatjuk:

1. A mellkasnak asténikus formája van, ki van kapcsolva, vagy egy tölcsér formáját kapja.
2. A gerinc mindenféle deformációt mutat.
3. A normál értékhez viszonyítva a membrán állásának és mozgási tartományának mértéke megváltozik.

A legtöbb esetben a kötőszöveti patológiában szenvedő páciensnek lehetősége nyílik a mellkasra, amely tölcsér alakú, kissé kevésbé hajlított.

A torakodiafragmatikus szindróma kialakulásának és progressziójának kezdete gyermekkorban, a pubertás elején jelentkezik, már klinikai tünetekkel rendelkezik.

Ez a patológia a légzési funkciók károsodásához, a tüdő életképességének korlátozásához, a hörgőfa és a légcső normál szerkezetének és funkcióinak megzavarásához, a szívstúdióban a szív helyzetének megzavarásához, a nagy edények deformációjához vezet. A mennyiségi vagy minőségi jellegű változások befolyásolják a légzőszervek és a szív minden objektív megnyilvánulásának és működésének intenzitását.

A szegycsont alakú ívforma szerkezetének megsértése a mellkas térfogatának korlátozását, a levegőnyomás növekedését, a tartályokon áthaladó normális véráramlást és szívritmuszavarokat okoz.

Vaszkuláris kóros állapotok

A vaszkuláris szindróma az artéria ágyának veresége. A különböző méretű artériák falai aneurizmákat teremtenek és formálódnak, megnövekedett érrendszeri hajlékonyság, az alsó végtagok vénás hálózatának varikózis-károsodása, valamint kismedence kialakulása és a telangiectasiasok fejlődése.

A vaszkuláris rendellenességek az edények lumenének tónusának növekedését, a véredények sebességének és térfogatának csökkenését, a perifériás vénás hálózat tónusának csökkenését, és a végtagok perifériás edényeinek stagnálását mutatják.

Az állapot megjelenése, amikor a vaszkuláris szindróma kialakul, serdülőkorban vagy serdülőkorban fordul elő, fokozatosan növekszik.

Légzőszervi betegségek

A fő jelek a hörgőfa és a légcső epitéliuma normális mozgásának megsértése, a hörgők lumenének tágulása és elvékonyodása, a tüdő szellőzésének károsodása. Súlyos esetekben spontán pneumothorax alakul ki.

A bronchopulmonalis szindrómának nevezett szövődmény kialakulása az alveolák közötti válaszfalak csökkent kialakulásával, az elasztin elemek elégtelen fejlődésével és a simaizomszerkezettel kapcsolatos. Ez a kis alveolák és bronchiolok megnövekedett nyújthatóságához, a tüdőszövet összes szerkezeti elemének rugalmasságának csökkenéséhez vezet. A légzőrendszer egyes összetevőinek a gyermekeket érintő speciális sérüléseit a klinikusok veleszületett rendellenességeknek tekintik.

A funkcionális képességek változásainak alakulásának intenzitása a morfológiai változások súlyosságának nagyságától függ. Általában a tüdő életképessége csökken, bár a tüdőben lévő maradék térfogatot nem kell megváltoztatni. Számos beteg megfigyelte a hörgők, kis bronchiolok elzáródását. Megjegyezzük a hörgőfa fokozott reaktivitásának jelenségét, amely még nem talált egyértelmű magyarázatot.

Azok a személyek, akiknek a kötőszöveti diszpláziája befolyásolja a légzőszerveket, gyakran érzékenyek az olyan társbetegségekre, mint a tüdő tuberkulózis.

Immunológiai rendellenességek

Az immunválasz csökkentésének elvével és számos autoimmun betegséggel és változó fejlődési fokú allergiás reakcióval.

A kötőszövet-diszpláziában az ember aktiválja vagy csökkenti az immunválasz-mechanizmusok aktivitását, amelyek felelősek a homeosztázis fenntartásáért a szervezetben. A külföldi ügynökök behatolására általában képes reagálni. Ez a különböző eredetű fertőző szövődmények gyakori fejlődéséhez vezet, különösen a légzőrendszer. Az immunológiai rendellenességeket a vérplazma tartalmának mennyiségi változásai fejezik ki az immunglobulinok mennyiségében.

Egyéb szindrómák, jellegzetes kötőszöveti diszplázia

1. A viscerális szindrómát ektópiában és belső szervek, diszkinéziák, herniasok disszópiájában fejezik ki.
2. A látási zavarok myopia, asztigmatikus rendellenességek, strabismus, a retina normális aktivitásának zavarai, amíg a lencse teljesen leválik, strabizmus és szubluxálás.
3. A mesenchimális diszplázia befolyásolja a vérrendszert, és hemoglobinopátiákban, rendellenességekben: vérzéses szindrómában, thrombocytopathiában fejeződik ki.
4. A lábak patológiája a talpfutás vagy a sípálya fejlődése. A láb és az alsó végtagok patológiájának kialakulása tartós mozgásszervi zavarokhoz és társadalmi meghibásodáshoz vezet.
5. Az ízületek hipermobilitását gyakran a gyerekek már korai életkorban találják. 20 év után a patológia előfordulásának gyakorisága csökken.

A terápia diagnosztikai kritériumai és elvei

A kötőszövet diszplázia nem nehéz, a gyerekeknél is könnyen diagnosztizálható. Klinikai vizsgálat után genetikai elemzés és biokémiai vizsgálatok sorozata szükséges.

A vér biokémiai diagnózisa a glikozaminoglikánok növekedését tárja fel, ami a vizeletben növekedhet. A tanulmány bonyolultsága és magas költsége miatt nem túl gyakori.

A gyógyító tevékenységek közé tartoznak a következők:

• Gyógyszerek, amelyek stimulálják a kollagén - gyógyszerek aszkorbinsav, kondroitin, glükózamin szintézisét és érését.
• Nem gyógyszerek - masszázs, torna, fizioterápia. Akupunktúra.
• A kollagénben és vitaminokban gazdag, kiegyensúlyozott étrend.

Összekötő szövet dysplasia: fő klinikai tünetek, komplex terápia, megelőzés

Az emberiség több mint egyharmada kötőszöveti diszpláziával rendelkezik, de az orvosok ezt a diagnózist gyakran nem említik.

Vannak olyan esetek, amikor a betegek még nem tudják a rendellenességek jelenlétét, mert a betegség semmilyen módon nem jelentkezhet, és a túlzott rugalmasság érzi a saját jellemzőit, és nem ösztönzi az orvos látogatását.

Talán a betegség nem halálos, de nagy jelentőséggel bír az orvostudomány világában, mert bármilyen korban fordul elő.

Az okokat szinte lehetetlen megjósolni, és ez minden betegnek egyedülálló páciensvé teszi. A mutáció a test bármely részén fordul elő, mivel a kötőszövet a testben helyezkedik el.

Egyes betegeknél a patológiát semmilyen módon nem fejezik ki, másokban fogyatékossághoz vezethet. A kötőszövet diszplázia az emberi szervezetben a leginkább kétértelmű anomália, így az orvosok egyhangú véleménye nem áll fenn.

Ebben a cikkben megtudhatja: miért fontos a dysplasia elleni küzdelem, milyen szövődmények vezetnek a kezeléshez, a betegség közös megnyilvánulásaihoz és más árnyalataihoz.

Mi a kötőszövet-diszplázia?

Összekötő szövet dysplasia

Eddig azonban egy hagyományos kórházban a kötőszöveti diszplázia diagnózisát nem mindig a multidimenzitás és a klinikai kép összetettsége okozza.

A kötőszövet-diszplázia vagy a DST a Föld teljes populációjának 35% -ának genetikailag meghatározott állapota. A DST-t hivatalosan a kötőszövet szisztémás betegségének nevezik, bár a „állapot” kifejezést a jelenség gyakoriságára tekintettel számos tudós és orvos használja.

Néhány külföldi forrás a diszpláziát (diszplázia különböző mértékben) aránya - az összes ember 50% -a. Ez az eltérés - 35% -ról 50% -ra - a nemzetközi betegségcsoporthoz való hozzárendelésének különböző nemzetközi és nemzeti megközelítéseihez kapcsolódik.

Összekötő szövet dysplasia (DST) (károsodás, plazma - fejlődés, oktatás) - károsodott kötőszöveti fejlődés az embrionális és posztnatális időszakokban, genetikailag meghatározott állapot.

A homeosztázis lebontásához vezet a szövetek, szervek és szervezetek szintjein a visceralis és lokomotoros szervek különböző morfofunkciós rendellenességei formájában, progresszív kurzussal, meghatározva a kapcsolódó patológia jellemzőit, valamint a gyógyszerek farmakokinetikáját és farmakodinamikáját.

A DST egyéni jeleinek előfordulása az életkor és a nemek közötti különbségek. Jellemzői a rostos szerkezetek és a kötőszövet fő anyaga.

A legalacsonyabb adatok szerint a DST prevalenciája legalább korrelál a főbb, társadalmilag jelentős nem fertőző betegségek előfordulásával.

A kötőszövet-diszplázia a genetikailag heterogén és klinikailag polimorfos kóros állapotok csoportja, melyet a kötőszövet képződésének megsértése egyesít az embrionális és posztnatális időszakokban.

Ennek a patológiának a genetikai heterogenitása a klinikai lehetőségeinek széles skáláját határozza meg - a jól ismert génszindrómáktól (Marfan, Ehlers-Danlos) a számos differenciálatlan (nem szindrómás) formához, több faktoros fejlődési mechanizmusokkal.

A közelmúltban az orvosok gyakran diagnosztizálják a "dysplasztikus szindróma" vagy "kötőszöveti diszplázia" gyermekeket. Mi az? A kötőszövet az emberi testben a legkülönbözőbb. Olyan különböző anyagokat tartalmaz, mint a csont, a porc, a bőr alatti zsír, a bőr, a szalagok stb.

Más szövetekkel ellentétben a kötőszövet szerkezeti jellemzői vannak: az intersticiális anyagban található celluláris elemek, amelyeket rostos elemek és amorf anyag képvisel.

A kötőszövet konzisztenciája az amorf komponens tartalmától függ. A kollagénszálak szilárdságot adnak a teljes szövetnek, és lehetővé teszik, hogy nyúlik.

A kötőszövet-diszplázia (DST) klinikai megnyilvánulásait a kollagén struktúrák anomáliája okozza, amelyek támogató funkciót hajtanak végre, aktívan részt vesznek a szövetképződésben, a regenerációban és a kötőszöveti sejtek öregedésében.

Az ilyen patológiák differenciálatlan kötőszövet-diszpláziaként történő leírásakor számos nehézség merül fel; Először is, mivel a különböző szakemberek között eddig vita folyik az ilyen diagnózis létezéséről.

Számos kutató véleménye szerint ez a patológia nem független, de mindig illeszkedik a betegség struktúrájába, leggyakrabban örökletes természetű.

Egyes szerzők szerint a betegséget egy független nosológiai egységhez rendelik. Másodszor, a megkülönböztetéstől mentes kötőszöveti diszplázia klinika nagyon változatos és nem specifikus, a különböző szervek és rendszerek vereségében kifejezve, így a diagnózis néha nagyon nehéz.

Eddig nem állapítottak meg megbízható kritériumokat, amelyeket a diagnózisban lehetne használni. Mindez nagyon bonyolítja a diagnosztikai keresést, és néha lehetetlenné teszi.

A legtöbb kutató azonban elismeri egy ilyen betegség önálló létezését, ezért ennek a fejezetnek a megfontolása megfelelő.

A kötőszövet-diszplázia típusai

A DST-t genetikai rendellenességek jellemzik a kötőszövet kialakulásában - a kollagén és az elasztin szálak mutációs hibái és a fő anyag.

A rostmutációk eredményeképpen láncaik rövid vagy a normához viszonyítva képződnek (deléció), vagy hosszúak (beillesztés), vagy egy pontmutációval érintik a rossz aminosav beépülését, stb.

A mutációk mennyisége / minősége és kölcsönhatása befolyásolja a DST megnyilvánulásának mértékét, amely általában az ősöktől az utódokig terjed.

A betegség ilyen komplex "technológiája" mindegyik DST-t egyedülállóvá teszi, de vannak olyan stabil mutációk is, amelyek ritka dysplasia-formákhoz vezetnek. Ezért kétféle DST létezik: differenciált és differenciálatlan.

A differenciált kötőszövet-diszpláziát, vagy a DDST-t a tünetek bizonyos öröksége jellemzi, egyértelmű klinikai kép.

Magában foglalja az Alport-szindrómát, a Marfan-t, a Sjögren-et, az Ehlers-Danlos-szindrómákat, az ízületek hipermobilitását, az epidermolysis bullosa-t, a „kristályember betegségét” - osteogenesis imperfecta - és másokat. A DDST ritka és elég gyorsan diagnosztizálható.

A megkülönböztetetlen kötőszövet-diszplázia, vagy az NDST nagyon sokféle módon jelentkezik, a sérülések természetüknél fogva több szervet jelentenek: számos szerv és rendszer érintett.

Az NDCT klinikai képe tartalmazhat különálló kis és nagy csoportokat a listából:

• Csontváz: agyi hozzáadás; a végtagok, az ujjak aránytalan meghosszabbítása; a mellkas különböző csigolya deformációi és a tölcsér alakú / hajlított deformációi, különböző típusú sík lábak, lábtalpak, üreges lábak; X / O alakú végtagok.
• Összekötések: hipermobilitás, csípődysplasia, fokozott diszlokáció és szubluxáció kockázata.
• Izomrendszer: tömeghiány, különösen - okulomotor, szív.
• Bőr: az intenzívek elvékonyodnak, hiperelasztikusak, megnövekedett trauma a "szövetpapír" és a keloid hegek mintájával hegek kialakulásával.
• Szív- és érrendszer: a szívszelepek megváltozott anatómiája; csigolyat patológiák és mellkasi patológiák (torakodiapragmális szív) által okozott torakodiapragmális szindróma; az artériák és vénák károsodása, beleértve a - varikózus károsodást fiatal korban; aritmiás szindróma, stb.
• Bronchi és tüdő: hörgőtágulás, spontán pneumothorax, szellőzési rendellenességek, tracheobronchialis dyskinesia, tracheobronchomatization stb.
• Gyomor-bélrendszer: sikertelenül, hosszú ideig a hasi szerveket vér-diszpláziával ellátó véráramlás megsértése (tömörítése), néha egy gasztroenterológus egy életen át kezeli, míg a tünetek oka a kötőszövet dysplasia.
• Szemhéj: különböző fokú myopia, a szemgolyó meghosszabbítása, a lencse eltolódása, a kék sklera szindróma, a strabizmus, az asztigmatizmus, a lapos szaruhártya, a retina leválasztása.
• Vese: Renovaszkuláris változások, nefroptosis.
• Fogak: fogszuvasodás a korai gyermekkorban, generalizált periodontális betegség.
• Arc: elzáródási anomáliák, kifejezett arc aszimmetriák, gótikus szájpadlás, alacsony szőrzet a homlokon és a nyakon, nagy fülek vagy "gyűrött" fülbevalók stb.
• Immunrendszer: allergiás, autoimmun szindrómák, immunhiányos szindróma.
• Mentális egészség: fokozott szorongás, depresszió, hypochondria, neurotikus rendellenességek.

Ez nem a következmények teljes listája, hanem jellemző: ez a gyermekek és felnőttek kötőszövetének diszplázia. A lista felveti a probléma összetettségét és a szigorú kutatás szükségességét a helyes diagnózis megalkotásához.

Fejlesztési mechanizmusok

Bár az első jelek meglehetősen későn, leggyakrabban a pubertás idején észlelhetők, amikor a szervezet és az összes rendszer (különösen a kötőszövet) gyors növekedése és szerkezetátalakítása következik be, a betegség veleszületett jellege pontosan megalapozott.

Határozottan az egyetlen oka annak, hogy ennek a patológiának a fejlődése örökletes.

A csontok, az ízületi kötőszövetek és a belső szervek kötőszöveti struktúráiban bekövetkező változások még az újszülött időszakban is kimutathatók.

Később, amikor az izom-csontrendszer mechanikai terhelései egyre intenzívebbé válnak, bizonyos szerkezetek deformációjával összefüggő szövődmények feltárulnak.

A korábbi korszakokban sok belső szervből kis fejlődési rendellenességek alakulnak ki.

Ezek a változások klinikailag nyilvánulnak meg bizonyos rendszerek funkcióinak megsértésében bizonyos dekompenzáció kialakulásával.

Elég gyakran azonban a megelőző vizsgálatok során teljesen véletlenszerű felfedezésnek bizonyulnak. Általában azonban ebben az esetben nem egy olyan kötőszövet kialakulásának rendellenessége, amely diagnosztizálva van, hanem egy adott szerv vagy rendszer patológiája.

A patológia örökletes jellegét számos tényező megerősíti.

1. Gyakran a patológia valójában a különböző örökletes szindrómák része (például a populációban meglehetősen gyakori Marfan-szindróma).
2. A betegség családformái meglehetősen gyakori. Ennek a kórosnak a jelenlétében az egyik családtagban nő a közvetlen rokonok előfordulásának kockázata.
3. A patológiában kimutatott kötőszövet szerkezeti változásai meglehetősen egyértelmű genetikai meghatározást mutatnak. A releváns gének biokémiai kutatási módszerekkel azonosíthatók. A klinikai gyakorlatban azonban az ilyen technikákat nem alkalmazták a nem kielégítő hatás miatt.

A gyermek születésének oka ennek a patológiának a jelenlétében vagy a genom mutációja a csírasejtek és az embrió szintjén, vagy egy hibás gén átadása a szülőktől.

Ugyanilyen fontos a különböző káros tényezők hatása a várandós anya testére a magzati fejlődés során.

A kötőszövet diszplázia örökletes hajlam. És ha keresed, biztosan megtalálod a családodban lévő rokonokat, akik alsó végtag varikózus vénákban, myopia, lapos lábúságban, skoliosisban és vérzésre hajlamosak.

Valaki a gyermekkorban fájdalmat szenvedett az ízületekben, valaki állandóan hallgatta a szívmászókat, valaki nagyon „rugalmas” volt. Ezek a megnyilvánulások a kollagén szintéziséért felelős gének mutációin alapulnak - a kötőszövet fő fehérje.

A kollagénszálak helytelenül képződnek, és nem ellenállnak a megfelelő mechanikai stressznek. Szinte minden 5 évesnél fiatalabb gyermeknek diszplázia jelei vannak - érezhető, könnyen nyújtható bőrük, "gyenge szalagai" stb.

Ezért a DST diagnosztizálása ebben a korban csak közvetett módon, valamint a gyermekek diszplázia külső jeleinek jelenlétével lehetséges.

Ki kell derítenünk, hogy a kötőszövet-diszplázia nem betegség, hanem alkotmányos jellemző! Sok ilyen gyermek van, de nem mindegyikük a gyermekorvos, ortopéd és más orvosok figyelmébe kerül.

A betegség genetikai jellege nem zárja ki a külső tényezők fontosságát. Ugyanakkor sokkal eredményesebbek, mint az okozati szerep, és a másodlagos változások kialakulásához vezetnek.

A diszplázia okai

"alt =" ">
A legfontosabbak a külső expozíció következő típusai.

• Állandó és jelentős fizikai aktivitás, amely különösen fontos az izom-csontrendszer, és különösen a gerincoszlop vonatkozásában.
• A kötőszövet normál képződésének megsértése mechanikai tényezővel kombinálva olyan rendellenességekhez vezethet, mint a különböző gerinc görbületei, az osteochondrosis korai fejlődése és a korongok.
• Hosszantartó mozdulatlan pozíció a testben, kényelmetlen helyzetben. Ebben az esetben a gerincoszlop is érintett.
• Sérülést. A megkülönböztetetlen kötőszöveti diszpláziában szenvedő emberek sérüléseinek hátterében gyakrabban alakulnak ki az oszteoarthrosis deformálódásának, az intervertebrális lemezek herniasának alakulása.
• Fertőző folyamatok. Ez a tényező a belső szervekhez viszonyítva a legnagyobb érték. Ha a kórokozók patológiásan megváltozott szervekben vannak rögzítve, a fertőzés hosszabb ideig folytatódik, nagyobb erővel, gyakran hajlamos a krónikus kurzusra.

Olyan betegségek alakulnak ki, mint a krónikus rhinitis, a laringitis, a faringitis, a bronchitis (felnőtteknél), a pyelonefritisz és a cystitis. Gyakran előfordul, hogy a megváltozott kötőszövetet fertőző vagy autoimmun folyamat érinti, és ennek alapján különböző reumatikus betegségek alakulnak ki.

A kötőszövet fő tartalma a kollagén. Nyilvánvaló, hogy a patológia kialakulása összefügg a normális szerkezetének megsértésével.

Meg kell jegyezni, hogy a betegség autoimmun jellege nem zárható ki. Ezt támasztja alá az a tény is, hogy az ilyen beteg gyerekek gyakran ún. Juvenilis rheumatoid artritisz alakulnak ki, amelyet az alábbiakban külön tárgyalunk.

A betegség okai változatosak; két fő csoportra oszthatók: örökletes és megszerzett.

A kötőszövet szerkezetének genetikailag meghatározott megszakítása a finom rostos szerkezetek, fehérje-szénhidrát vegyületek és enzimek képződésének és térbeli orientációjának kódolásáért felelős öröklés (általában autoszomális domináns típusú) mutáns gének miatt következik be.

A megszerzett kötőszöveti diszpláziát az intrauterin fejlődés szakaszában alakítják ki, és az ilyen tényezők terhességen belüli hatásának következménye.

1. az első trimeszterben átadott vírusfertőzések (ARVI, influenza, rubeola);
2. súlyos toxikózis, preeklampszia;
3. a várandós anya urogenitális szférájának krónikus fertőző betegségei;
4. bizonyos gyógyszerek szedése a terhesség alatt;
5. kedvezőtlen ökológiai helyzet;
6. foglalkozási veszélyek;
7. ionizáló sugárzásnak.

A fentiekből arra lehet következtetni, hogy a patológia klinikai megnyilvánulása igen sokféle, ami a nem teljesen tanulmányozott etiológiával együtt a klinikán történő kimutatását nagyon nehéz.

Ezenkívül a sérülés rendszerszintű jellege és a patológia egyértelmű fókuszának hiánya miatt egyáltalán nincs etiológiai kezelés. A terápiás intézkedések csak patogenetikai és tüneti jellegűek lehetnek.

A patológia jelei

Napjainkban sok DST jele van, amelyek a külső vizsgálat által kimutathatóak, és a belső, azaz a belső szervek és a központi idegrendszer jelei.

A külső jelek közül a leggyakoribbak a következők:

• súlyos hypermobilitás vagy laza ízületek;
• fokozott bőr rugalmasság;
• gerinc deformitása scoliosis vagy kyphosis formájában;
• lapos lábak, lapos lábak deformációja a lábakban;
• súlyos vénás hálózat a bőrön (vékony, finom bőr);
• szempatológia;
• mellkasi alakváltozás (hajlított, tölcsér alakú vagy kis benyomás a szegycsonton);
• penge aszimmetria;
• "Languid" testtartás;
• zúzódásra vagy orrvérzésre való hajlam;
• gyenge hasi izmok;
• izom hypotonia;
• az orr septum görbülete vagy aszimmetriája;
• puha vagy bársonyos bőr;
• "Üreges" láb;
• sérv;
• a fogak vagy a túlsúlyos fogak rossz növekedése.

Általánosságban elmondható, hogy a gyerekek már 5-7 éves korukban sok panaszt tesznek a gyengeségről, rossz közérzetről, gyenge testmozgás-toleranciáról, étvágytalanságról, szívfájdalomról, lábakról, fejről, gyomorról.

A belső szervekben bekövetkezett változások korban alakulnak ki. Jellemzőek a belső szervek (vese, gyomor), a szív-mitrális szelep prolapsus, a szívben, a gyomor-bél traktusban - biliaris dyskinesia, reflux betegség, székrekedés, alsó végtagok varikózus vénái stb.

A vérzéses szindróma orrvérzéssel jelentkezik, amely a legkisebb sérülésekre hajlamos.

Az idegrendszer részéről a vegetatív dystonia szindróma, ájulás tendenciája, vertebrobaszilláris elégtelenség a nyaki gerinc instabilitásának hátterében, hiper-ingerlékenység szindróma a figyelemhiánnyal.

Az izom-csontrendszeri eszköz részeként: a gerinc vagy a Schmorl-i sérülés juvenilis osteochondrozisa, juvenilis osteoporosis, ízületi fájdalom vagy mikrotraumatikus "átmeneti" arthritis, csípődysplázia.

A patológia alapja, amint azt már említettük, a test kötőszöveti struktúráinak kialakulásának általános anomáliája.

Ennek megfelelően a betegség kétféle módon jelentkezhet: az izom-csontrendszer károsodásának jelei vagy a belső szervek tünetei formájában.

Számos tanulmány arra utal, hogy a dysplasia tüneteinek megjelenése különböző korszakokban:

1. az újszülöttkori időszakban a kötőszövet patológiája leggyakrabban alacsony súly, elégtelen testhossz, vékony és hosszú végtagok, lábak, kezek, ujjak jelzik;
2. korai gyermekkorban (5-7 év) a betegség szkoliózis, lapos lábúság, az ízületek túlzott mozgási tartománya, a mellkasi hajlított vagy tölcsér alakú alakváltozás;
3. az iskolás korú gyermekeknél a kötőszövet-diszplázia szelep prolapsus, myopia (közellátó), dentofacialis dysplasia, a betegség diagnosztizálásának csúcsa e korszakra esik.

A diszplázia tünetei

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

A kötőszöveti diszplázia külső megnyilvánulása:

• alacsony testtömeg;
• hajlamos a csöves csontok hosszának növelésére;
• a gerinc görbülete a különböző osztályokban (szoliosis, hyperkyphosis, hyperlordosis);
• agyi fizikum;
• megváltozott mellkasi forma;
• az ujjak alakváltozása, a hosszuk arányának megsértése, a lábujjak kivetése;
• a hüvelykujj, a csukló tünetei;
• a szegycsont xiphoid folyamatának veleszületett hiánya;
• az alsó végtagok alakváltozása (X- vagy O-alakú görbület, lapos lábak, talpfa);
• pterygoid scapulae;
• a testtartás különböző változásai;
• a csigolyák és a csigolyák kinyúlása, a csigolyák instabilitása különböző szakaszokban, a gerincoszlop szerkezetének elmozdulása egymáshoz képest;
• a bőr elvékonyodása, sápasága, szárazsága és szuperelaszticitása, a traumára való fokozott hajlam, a turnikett pozitív tünetei, csipet, atrófia megjelenése lehetséges;
• több születési jel, telangiectasia (pók vénák), ​​hipertrichózis, születési jelek, fokozott törékenység a haj, körmök, világosan látható vizuális hálózat;
• ízületi szindróma - túlzott mozgási tartomány szimmetrikus (általában) ízületekben, az ízületi készülék traumára való fokozott hajlama.

A fent említett külső megnyilvánulásokon kívül a kötőszövet-diszpláziára jellemző a fejlődés kis anomáliái, vagy a diembriogenezis ún. Stigmái (stigma):

1. jellegzetes arcszerkezet (alacsony homlok, egyértelműen meghatározott szupraorbitális gerincek, szemöldökkötésre való hajlam, az orr-dorsum simítása, mongoloid szemrés, szoros távolságban, vagy éppen ellenkezőleg, széles távolságban lévő szemek, heterochromia, strabismus, alacsony felső szemhéjak, halszáj, gótikus égbolt, a fogsor szerkezetének megsértése, harapás deformáció, a nyelv frenulumának lerövidülése, az aurikulumok szerkezetének és elhelyezkedésének deformációja stb.);
2. a test szerkezeti jellemzői (a végtag hasi izmok, a köldökzsinórok, az alacsony fekvő köldök, a további mellbimbók stb. eltérése lehetséges);
3. a nemi szervek fejlődési anomáliái (hipoplazia vagy a csikló hipertrófia, labia, fityma, herezacskó, nemkívánatos herék, phimosis, parafimózis).

Az egyszeri kisebb rendellenességeket normálisan és egészséges betegeknél határozzák meg, akik nem a betegség hordozói, ezért a fenti listából legalább hat stigma diagnosztikailag megbízhatónak tekinthető.
A betegség viscerális tünetei:

• a szív- és érrendszeri kórképek - a szívbillentyű készülék szelepeinek szaporodása vagy aszimmetrikus szerkezete, az érrendszer szerkezeteinek károsodása (varikózus vénák, aorta aneurizma), a szíve további ínszálak (akkordok) jelenléte, az aorta gyökér szerkezetátalakítása;
• a látásszervek károsodása - a rövidlátás, a szubluxáció vagy a lencse simítása;
• bronchopulmonalis megnyilvánulások - légzési dyskinesia, pulmonalis emphysema, policisztikus;
• az emésztőrendszer szerveinek károsodása - dyskinesiák, az epehólyag és a csatornák szerkezetének rendellenességei, gastroesophagealis és duodenális-gyomor refluxok;
• a vizeletrendszer patológiája - a vesék prolapsusa (nephroptosis), azok nem jellemző helyzete vagy teljes és részleges megduplázódása;
• a belső nemi szervek szerkezetének vagy elmozdulásának rendellenességei.

diagnosztika

A kötőszöveti diszplázia helyes diagnózisának alapja az anamnámiai adatok alapos gyűjtése, a beteg átfogó vizsgálata:

1. az oxipropin és a glikozaminoglikánok vér- és vizeletelemzésének kimutatása;
2. immunológiai analízis a C- és N-terminális telopeptidek vérben és vizeletben történő meghatározására;
3. közvetett immunfluoreszcencia a fibronektin elleni poliklonális antitestekkel, a kollagén különböző frakcióival;
4. az alkáli foszfatáz és az osteocalcin csont izoformájának szérumban való aktivitásának meghatározása (az osteogenezis intenzitásának értékelése);
5. a HLA hisztokompatibilitási antigének tanulmányozása;
6. A szív ultrahanga, a nyak és a hasi szervek edényei;
7. bronchoscopia;
8. EGD.

Összekötő szövet dysplasia - kezelés

"alt =" ">
Gyakran előfordul, hogy a betegség megnyilvánulása nem túl kifejezett, inkább kozmetikai jellegű, és nem igényel speciális orvosi korrekciót.

Ebben az esetben a fizikai aktivitás megfelelő, adagolt módja, az aktivitás és pihenés rendszerének betartása, a fehérjékben gazdag, teljes mennyiségű vitaminban gazdag étrend látható.

Szükség esetén orvosi korrekció (kollagénszintézis stimulálása, szervek és szövetek bioenergiaja, a glikozaminoglikánok szintjének normalizálása és az ásványi anyagcsere) az alábbi csoportok gyógyszerei:

• vitamin- és ásványi komplexek;
• hondroprotektory;
• ásványi anyagcsere stabilizátorok;
• aminosav-készítmények;
• metabolikus szerek.

A legtöbb esetben a prognózis kedvező: a kötőszövet szerkezetének jelenlegi anomáliái nem gyakorolnak jelentős hatást a betegek munka- és társadalmi aktivitására.

A modern orvostudomány a diszplázia szindróma kezelésére számos különböző módszert alkalmaz, annak megnyilvánulásaitól függően, de ezek mindegyike általában tüneti orvosi vagy sebészeti kezelésre fordul.

A legnehezebb kezelni a differenciálatlan kötőszöveti diszpláziát a kétértelmű klinikai tünetek miatt, a tiszta diagnosztikai kritériumok hiánya miatt.

A gyógyszeres kezelés magában foglalja a magnézium készítmények, kardiotrofikus, antiarritmiás, vegetotrop, nootrop, vasoaktív gyógyszerek, béta-blokkolók használatát.

Kábítószer-kezelés

Először is, a páciensnek pszichológiai támogatást kell nyújtania, hogy felállítsa a betegséget.

Világos ajánlásokat kell adni neki a helyes napi rutin betartására vonatkozóan, meghatározni az orvosi és fitnesz komplexeket és a szükséges minimális terheléseket. A betegeknek fizikai terápiát kell végezni évente több kurzusig.

Hasznos, de csak az ízületek hipermobilitásának hiányában, nyújtás, szemüveg - az orvos szigorú ajánlásaival, valamint az úszással, a különféle sportok lejátszásával, amelyek nem szerepelnek a kontraindikált listában.

Tehát a nem kábítószeres kezelés magában foglalja:

1. Terápiás masszázs tanfolyamai.
2. Egyénileg kiválasztott gyakorlatok készítése.
3. Sport tevékenységek.
4. Fizioterápia: gallér, ultraibolya sugárzás, sófürdők, dörzsölés és öntés.
5. Pszichoterápia pszichológus és pszichiáter látogatásával, a pszicho-érzelmi állapot súlyosságától függően.

Mit csinálhatnak a sebészek?

Aortás aneurysmával, a széteső aneurizmával, aorta szelephibával, a szívelégtelenség tüneteivel, csak a sebészeti kezelés segíthet a Marfan-szindrómás gyerekeknek.

A protézisek egyértelmű indikációi. Például egy aneurysmálisan kiterjesztett aortát szükségszerűen egy endoprotézis vagy endoprotézis helyettesít. Mitrális szelep prolapszus esetén a „stabil” regurgitáció mellett a szelepprotézis nem végezhető el.

Ugyanakkor a regurgitáció gyors előrehaladásával a bal kamra meghibásodásáig a szelepcsere szükségessé válik.

A mellkas és a gerinc deformációinak sebészeti kezelése rendkívül traumatikus eljárás, amelyet több szakaszban, gyakran pleurita, perikarditis, tüdőgyulladás okoz.

A célszerűség kérdését többször megvitatták a DST-re szentelt szimpóziumokon, a különböző országok szakemberei egységes álláspontot fogadtak el, és tagadják az ilyen műveletek célszerűségét bármely DST-ben.

diéta

A diszpláziában szenvedő emberek étrendje eltér a szokásos étrendtől. Sok betegnek van szüksége, mert a kollagén képes azonnal lebomlani.

Az étrendnek halakat és minden tenger gyümölcseit (allergia hiányában), húst, hüvelyeseket kell tartalmaznia.

Gazdag húsleveseket, zöldségeket és gyümölcsöket lehet és meg kell enni. Győződjön meg róla, hogy a páciens sajtjainak étrendjében szerepel a durum. Az orvos javaslata alapján az Omega osztályba tartozó aktív biológiai adalékanyagokat kell használni.

Ellenjavallatok

Azok a betegek, akik e patológiában szenvednek, ellenjavallt:

• Pszichológiai túlterhelés és stressz.
• Nehéz munkakörülmények. Állandó rezgéssel, sugárzással és magas hőmérsékletekkel kapcsolatos szakmák.
• Mindenféle érintkezési sport, súlyemelés és izometrikus képzés.
• Ha az ízületek hipermobilitása fennáll, a vízumok és a gerincnyílások tilosak.
• Szállás meleg helyeken.

Érdemes megjegyezni, hogy ha a genetikai rendellenesség kezelésének és megelőzésének komplex kezelése van, az eredmény szükségszerűen pozitív lesz.

A terápiában nemcsak a beteg fizikai és orvosi kezelése, hanem a pszichológiai kapcsolat kialakítása is fontos.

A betegség előrehaladásának megfékezésének folyamatában hatalmas szerepet játszik a beteg azon hajlandósága, hogy nem, hanem teljes, hanem a saját életének helyreállítása és minőségének javítása érdekében.

Dysplasia megelőzés

"alt =" ">
A nap rendje. Az éjszakai alvásnak legalább 8-9 óráig kell lennie, néhány gyermeknek és a nappali alvásnak. Szükséges a napi reggeli gyakorlatok elvégzése.

Ha nincsenek korlátozások a sportra, akkor egy életre van szükségük, de semmiképpen nem profi sport!

A professzionális sportban résztvevő ízületek hipermobilitásával járó gyermekeknél nagyon korán kialakulnak a porcok degeneratív-disztrófiai változásai a szalagokban.

Ennek oka az állandó trauma, mikro-léziók, amelyek krónikus aszeptikus gyulladáshoz és dystrofikus folyamatokhoz vezetnek.

Jó hatást biztosít a terápiás úszás, a síelés, a kerékpározás, a gyaloglás felfelé és a lépcsőn, a tollaslabda, a wushu torna.

A terápiás masszázs a DST-ben szenvedő gyermekek rehabilitációjának fontos eleme. A hát és a nyak és a gallér területének, valamint a végtagok masszázsát végzik (a 15-20-as szakaszok során).

A lábak lapos-valgus telepítésének jelenlétében az instepek viselése látható. Ha van fájdalom az ízületekben, vegye figyelembe a racionális cipő kiválasztását.

Ajánlatos napi edzés a lábak számára, gyalog fürdő tengeri sóval 10-15 percig, és masszírozza a lábakat és lábakat.

A kötőszövet-diszplázia kezelésének alapelve az étrend-terápia. Az étkezésnek nagy mennyiségű fehérjét, zsírt, szénhidrátot kell tartalmaznia. A fehérjében gazdag étel (hús, hal, bab, dió) ajánlott. Az étrendben túrót és sajtot is igényel. A termékeknek számos nyomelemet és vitaminot kell tartalmaznia.

A DST-ben szenvedő betegek kezelése nehéz, de előnyös feladat, ha a szülők és az orvos kölcsönös megértést érnek el.