Hogyan lehet túlélni egy személyt, akinek diagnózisa Charlotte-Marie amyotrófia
Az Amyotrophy neurális Charcot-Marie (peronealis izmok atrófiája) lassú progresszióval rendelkezik.
A betegség alapja az izomrostok atrófiája a disztális lábakban.
A genetikai hajlamú betegségek kategóriájába tartozik. Leginkább autoszomális domináns és kevésbé autoszomális recesszív tulajdonságokkal öröklődik.
A szálak degenerációja a perifériás idegekben és azok gyökereiben jelentkezik. Az intersticiális szövetekben hipertrófiai változások tapasztalhatók. Az izomzatban a mutációnak neurológiai alapja van. Külön izomcsoportok atrófiája.
A hialin degeneráció és az izomrostok teljes lebontása jellemző a betegség későbbi formájára.
Gyakran a betegséget a gerincvelő jelentős változásai kísérik. Az elülső szarvak területe, valamint a gerincvelő idegvezetését sértő derék- és nyaki régiója is érintett.
A betegség tünetei
Az esetek nagyobb százalékában a Charcot betegsége a férfiakat érinti.
A betegség megnyilvánulása általában 15-30 éves életkorra utal. Nagyon ritkán a betegség az óvodai időszakban alakul ki.
A betegség kialakulását az izmok gyengesége, a lábak gyors fáradtsága jellemzi. A betegek nem tudnak egy helyen állni, és az izmok feszültségének csökkentése érdekében egy ponton az idő kezd.
- a lábujjak alakja hajlított, mint egy kalapács;
- a lábak és lábak csökkent érzékenysége;
- izomgörcsök az alsó végtagokban és alkaron;
- a személy nem tudja mozgatni a lábát vízszintes irányban;
- gyakori a megnyilvánuló boka és a lábak törése;
- az érzékenység csökkenése: a rezgés, a hideg és a forró érintés megkülönböztetésének képtelensége;
- levél megsértése;
- a finom motoros készségek megsértése: a páciens nem tudja rögzíteni egy gombot.
Az elsődleges degeneráció a lábak és a lábak izmait szimmetrikusan befolyásolja. Az izomzat a tibialis régióban szintén atrofált. Az ilyen folyamatok során a lábak alakja élesen szűkül a távoli területeken.
A lábak megfordított üveg alakúak. Más módon úgynevezett "gólya lábak". A lábak deformálódnak. A lábakban a paresis jelentősen megváltoztatja a járás természetét.
A páciens nem léphet a sarokba, és magas lábakkal járhat. Ilyen séta az úgynevezett steppage, amely angolul a „munka ló”.
Néhány évvel a lábak degenerációjának kezdete után a betegség a kéz disztális részén, valamint a kezek kis izmokban észlelhető.
A beteg kezei hasonlóak egy majom görbe kezeihez. Az izomtónus gyenge. Tendon rándulások egyenetlen megnyilvánulása van.
A Babinski patológiás tünetét észlelik. Az Achilles-reflexek szintje jelentősen csökken. Csak a térd reflexek és a vállú három- és bicepsz izmok reflexei hosszú ideig érintetlenek.
Ilyen trófiai rendellenességek, mint a hiperhidrosis és a kezek és lábak öblítése figyelhetők meg. A beteg szelleme általában nem szenved.
A proksimális végtagok nem szenvednek degeneratív változásoknak. Az atrofikus folyamat nem terjed ki a test, a nyak és a fej izmaira.
A láb izmainak teljes atrófiája a láb működési zavarához vezet.
Érdekes, hogy az izmok kifejezett degenerációja ellenére a betegek képesek egy ideig dolgozni.
A betegség diagnózisa
A diagnózis a beteg genetikájának és a betegség megnyilvánulásának jellemzőinek vizsgálatán alapul. Az orvosnak gondosan meg kell kérdeznie a betegség tüneteit és történetét, meg kell vizsgálnia a beteget.
A neurális és izmos reflexeket biztosan ellenőrizni kell. E célból az EMG-t használják az idegvezetési mutatók rögzítésére.
DNS-teszthez és teljes vérszámláláshoz van hozzárendelve. Szükség esetén idegszál biopsziát végeznek.
Hasonló betegség Az örökletes Friedreich ataxiája hasonló tünetekkel és kezelési megközelítéssel rendelkezik. Mit kell tudni a betegségről?
Kezelési megközelítés
A kezelést a Charcot Marie Tuta neurális amyotrófiájának rendelkezésre álló tüneteinek megfelelően végezzük. Az események átfogóak és egész életen át tartóak.
Fontos, hogy optimalizáljuk a betegek koordinációjának és mobilitásának funkcionális mutatóit. A terápiás intézkedések célja, hogy megvédje a sérült izmokat a sérülésektől és csökkentse az érzékenységet.
A beteg hozzátartozóinak minden módon segítenie kell a betegség elleni küzdelemben. Végül is, a kezelést nemcsak orvosi intézményekben, hanem otthon is végzik.
Minden előírt eljárást naponta szigorúan be kell tartani. Ellenkező esetben nem fog eredményeket kapni.
Az amyotrófia kezelése számos módszert tartalmaz:
- rehabilitáció;
- foglalkozási terápia;
- edzéskomplexum;
- speciális lábtámaszok;
- ortopédes talpbetétek a deformált láb korrigálásához;
- lábápolás;
- rendszeres tanácsadás a kezelőorvossal;
- ortopédiai sebészet használata;
- a B csoportba tartozó vitaminok injekciói;
- az E, A, C vitaminok kinevezése.
- Amyotrofikus elváltozások esetén bizonyos diétát állítanak össze. A teljes fehérjetartalmú ételeket mutatják be, a betegek ragaszkodnak a kálium-étrendhez, több vitamint fogyasztanak.
- A betegség lefolyásának regresszív jellege esetén a fenti eszközökkel párhuzamosan az iszapot, a radont, a tűlevelű, a szulfid és a hidrogén-szulfid fürdőket írják elő. Az elektroforézis eljárását az idegek perifériás megosztottságának stimulálására használjuk.
- Az ízületek mozgási rendellenességei és a csontrendszeri alakzatok esetén az ortopéd korrekciója látható.
A beteg személy érzelmi állapotának enyhítésére pszichoterápiás beszélgetésekre van szükség.
A kezelés alapja olyan eszközök használata, amelyek hozzájárulnak a trófikus indikátorok javításához és az impulzusok továbbadásához az idegszálak mentén.
Kábítószer-kezelés
Erre a célra az ilyen gyógyszerek használata látható, például:
- glutaminsav;
- Aminalon;
- dibazol;
- anabolikus hormonok biostimulánsai;
- gyakran az adenozin-trifoszfát, a kokarboxiláz, a cerebrolizin, a riboxin, a foszfadén, a karnitin-klorid, a metnonin, a leucin használata;
- jó eredményeket adunk a vér mikrocirkulációjának optimalizálásával: nikotinsav, xanthinol, nikotinát, nikoszpán, pentoxifilin, parmidin;
- Az idegek vezetőképességének javítása érdekében antikolinészteráz gyógyszereket írnak elő: galantamin, oxazil, piridostigmin-bromid, sztefaglabrina-szulfát, amiridin.
A betegség szövődményei
Az eredmény abszolút elvesztheti a járást. Az ilyen megnyilvánulások, mint az érintés súlyos elvesztése, és süketség is megfigyelhetők.
Betegségmegelőzés
A megelőzés egy genetikustól való tanácsadás keresését jelenti. A poliészter és a kullancs által okozott encephalitis vakcinákat időben kell beadni.
A láb korai deformitásának kialakulásának megelőzése kényelmes ortopéd cipőt visel.
A betegeknek meg kell látogatni egy lábbetegség-szakembert, egy podiatrist, aki időben megakadályozhatja a lágyszöveti trófizmus változását, és szükség esetén megfelelő gyógyszeres kezelést ír elő.
A gyaloglással járó nehézségeket speciális harisnyatartó (boka-láb ortézis) viselésével lehet korrigálni. Ezek szabályozzák a lábak és az alsó lábak hátulról történő hajlítását, kiküszöbölhetik a bokaízület instabilitását és javítják a test egyensúlyát.
Egy ilyen eszköz lehetővé teszi a beteg számára, hogy mások segítsége nélkül mozogjon, és megakadályozza a nemkívánatos esést és sérüléseket. Lábzárakat használnak a lábfej szindrómájához.
A betegek és családjaik „Charcot-betegség nélküli világ” Marie Tuta-t segítő intézkedések rendszerét külföldön széles körben fejlesztik.
Vannak különféle speciális szervezetek, társadalmak és alapítványok. Folyamatosan végzett kutatási munkák ezen betegség kezelésének új módszereinek megtalálására.
Sajnos az Orosz Föderáció területén nincsenek hasonló intézmények, de a kutatás területén végzett kutatás és az optimális kezelési módszerek keresése igen aktív.
Ezek a programok Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov és Tomsk kutatóintézeteiben működnek.
Sharko Marie Tuta-betegség
betegség
Műveletek és manipulációk
Betegtörténetek
Sharko Marie Tuta-betegség
Charcot betegség Marie Tuta.
Az üreges lábról beszélve nem lehet áthaladni ennek a patológiának a fő örökletes oka - Charcot betegsége Marie Tuta. Másik neve az örökletes motoros érzékszervi neuropátia, az első két formája az izomgyengeség prevalenciája, a második pedig az érzékenység megsértéséhez vezet. Ez a leggyakoribb örökletes neurológiai betegség (gyakoriság 1: 2500). Ebben a betegségben az ilyen perifériás izmok, mint a rövid borjú izom, az elülső tibiális izom, a láb és a kéz saját izmait megfertőzik.
Az örökletes motoros szenzoros neuropátia díszes nevét három orvosnak köszönheti: Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) Howard Henry Tooth (1856–1925). Nevük és a Charcot - Marie - Tooth betegség nevének alapja.
Charcot betegség Marie Tuta gyakrabban öröklött autoszomális domináns módon. Ez azt jelenti, hogy a gyermekek 50% -a örökli a betegséget a beteg szülőtől. Az autoszomális recesszív öröklődési módban is megtalálható és az X kromoszómához kapcsolódik.
A Charcot betegség Marie Tuta a defektív neurális fehérjék szintéziséhez vezető mutációkhoz kapcsolódik, a legtöbb mutáció befolyásolja a mielin szerkezetét, a legfontosabb fehérje, amely az idegek „szigetelő tekercseként” működik, a szerkezet megsértése miatt jelentősen csökken a jelátviteli sebesség. Az esetek 60-70% -ában a mutáció a 17. kromoszómában fordul elő, ami a hely megduplázódásához vezet a P22 génnel. A betegség ritkább formái is vannak, amikor a mitokondriális MFN2 génben mutáció következik be, ami az axonális transzport és a szinaptikus transzmisszió megszakadásához vezet.
Így megkülönböztethetjük a betegség két fő formáját, az első esetben egyszerűen az idegek funkciójának megsértése, a másodikban degenerálódnak.
Charcot-betegség ortopédiai megnyilvánulása Marie Tut - üreges láb, kalapács alakú ujjak, csípődysplázia, skoliozis.
A Charcot betegség osztályozása Marie Tuta.
I A CMT-betegség egy fajtája egy demyelinizáló betegség, amelyhez az idegimpulzusok aránya jelentősen csökken. Az autoszomális domináns betegség, az első vagy második évtizedben megjelenő megnyilvánulások leggyakrabban egy üreges láb kialakulásához vezetnek.
II. Típusú CMT - az axonok fokozatos elpusztulása degenerációjuk miatt. Lágyabb pályája van, az élet második vagy harmadik évtizedében kezdődik, gyakran lapos lábhoz vezet.
Charcot betegség tünetei Marie Tuta.
Charcot-betegség tünetei Marie Tuta, a betegség formájától függően, az élet második vagy harmadik évtizedében kezdődik. A betegség kezdetén gyakrabban jelentkezik a láb izmainak gyengesége és a lábak megereszkedése. Továbbá, az üreges láb jellegzetes képe képződik, az ujjak kalapácsszerű alakváltozása, az alsó lábszár alsó részén levő izom atrófia, az alsó lábszár átfordítása gyakran azt a tényt eredményezi, hogy az alsó láb úgy néz ki, mint egy „fordított üveg pezsgő”. Sok beteg észleli a kéz és az alkar gyengeségét is.
A lábak, a boka és az alsó lábszár érzékenységének csökkenése fokozatosan halad, fájdalmas izomgörcsök kíséretében, amelyek intenzitása nagymértékben változik a folyamat tevékenységétől függően. A gyakorlat gyakran zsibbadást, görcsöket és fájdalmat okoz a lábakban és a kézben. Súlyosabb esetekben a betegség befolyásolhatja az állkapocs izomzatát, a hangszálakat, a paravertebrális izmokat, és a kiejtés és a skoliozis megsértésével járhat. A stressz, a terhesség, a tartós immobilizáció a betegség súlyosbodásához vezet.
A leggyakoribb tünetek összegzése: fájdalom a láb külső szélén, csökkent érzékenység, tapadás, gyakori a boka sérülése, a lépcsőn járás problémái.
A betegség diagnózisa Charcot Marie Tuta.
A fizikai vizsgálat során mindenekelőtt figyeljünk a láb alakváltozására.
Kezdetben meghatározzuk az első sugár elmozdulását a talajoldalra. A második elem cavus deformitást mutat, mivel a hosszú rostos izom (normális) erősebb, mint az érintett előlapi izomzat. A deformitás harmadik eleme a varus deformitása, ami annak a ténynek köszönhető, hogy a hátsó tibiális izom erősebb, mint az érintett rövid borjú izom.
A második fontos szempont az ujjak rövid extenzorának és a nagy lábujj rövid extenzorjának, az alsó lábszár atrófiájának, különösen az alsó részének, a hátsó hajlítás gyengeségének és a láb elmozdulásának, az alsó végtag reflexeinek csökkenése.
Coleman tesztet is végeznek a hátsó láb rugalmasságának meghatározására.
Amikor a deszkát a hátsó rész eldasztikus alakváltozásakor a láb külső pereme alá helyezik, a neutrális helyzetbe korrigálódik, merev deformáció esetén a kalkulus pozíciója változatlan marad.
A felső végtagok vizsgálatakor a kéz izomzatának atrófiája figyelhető meg.
EMG - az ideg gerjesztésének sebességének csökkenése a peronealis, a könyök, a középvonali idegekben.
Genetikai szkrínelés - PCR a PMP 22 gén mutációjának meghatározására, kromoszóma-analízis a 17. kromoszóma vállának a betegség leggyakoribb autoszomális domináns formájának duplikációjának kimutatására.
Charcot-betegség esetén a láb alakváltozásának konzervatív és sebészi kezelésének elveivel Marie Tuta a cikket olvashatja az üreges lábon.
Nikiforov Dmitry Aleksandrovich
A láb- és boka műtét szakembere.
Charcot-Marie-Tuta betegség: tünetek, okok, diagnózis, kezelés
Mi az a Charcot-Marie-Tuta betegség?
A Charcot-Marie-Tooth betegség (Charcot-Marie-Tooth) az egyik leggyakoribb örökletes neurológiai betegség, amely a világ 2500 emberének körülbelül 1-ét érinti. A betegséget az 1886-ban először ismertetett három orvos nevezte el: Jean-Martin Charcot és Pierre Marie Párizsban, Franciaországban és Howard Henry Tut Cambridge-ben, Angliában. A Charcot-Marie-Tuta betegség, más néven örökletes motoros és szenzoros neuropátia vagy peronealis izom atrófia, a perifériás idegeket érintő betegségek egy csoportját fedi le. A perifériás idegek az agyon és a gerincvelőn kívül vannak. A perifériás idegeket befolyásoló rendellenességeket perifériás neuropátiáknak nevezik.
Charcot-Marie-Tuta betegség tünetei
A neuropátia mind a motor, mind az érzékszervi idegeket érinti. (A motoros idegek az izmokat összehúzódnak, és az önkéntes izomaktivitás következik be). Jellemző jellemzője: a láb lábainak gyengesége, ami csökkenéshez és instabil járáshoz vezethet gyakori rendellenességekkel vagy esésekkel. A lábak kis izmainak gyengesége miatt a lábak deformitása jellegzetes, hasonlóan a magas ívekhez és kalapácsokhoz (olyan állapot, amelyben az ujj középső csuklója felfelé mutat). Ezen túlmenően a lábak lábai az izomtömeg elvesztése miatt "inverz pezsgős palack" formájúak lehetnek. Később az e betegségben szenvedő emberek gyengeséget és izom atrófiát tapasztalhatnak a kezükben, ami nehézségekbe ütközik a finom motoros készségek végrehajtásában (a kis mozgások összehangolása, általában az ujjakban, kezekben, csuklókban, lábakban és nyelvben).
A tünetek megjelenése leggyakrabban serdülőkorban vagy felnőttkorban jelentkezik, de néhány embernél a tünetek felnőttkori korban jelentkeznek. A tünetek súlyossága nagymértékben változik az emberek és még a családtagok között is. A tünetek progressziója fokozatosan jelentkezik. A fájdalom enyhe és súlyos lehet, és néhány embernek szüksége lehet gyalogosokra, hogy támogassák vagy más ortopédiai eszközökkel rendelkezzenek a mobilitás fenntartásához. Bár ritkán előfordulhat, hogy az embereknél a légzőszervi izmok gyengesége alakul ki, a Charcot-Marie-Tut betegség nem tekinthető halálos betegségnek, és a legtöbb betegségben szenvedő embernek normális élettartama van.
A Charcot-Marie-Tuta-kór okai
Az idegsejt információt továbbít távoli objektumoknak, amikor elektromos jeleket küld a sejt hosszú, vékony szakaszán, az axonnak. E villamos jelek mozgásának sebességének növelése érdekében az axont egy mielin-köpenyrel izoláljuk, amelyet egy másik típusú, a Schwann-cellának nevezett sejtek hoznak létre. A Myelin körbefogja az axont, és megakadályozza az elektromos jelek elvesztését. Sértetlen axon és myelin hüvely nélkül a perifériás idegsejtek nem képesek aktiválni a szükséges izmokat, és nem szenzoros információt továbbítani a végtagokból az agyba.
A Charcot-Marie-Tuta betegséget a gének mutációi okozzák, amelyek olyan fehérjéket termelnek, amelyek részt vesznek a perifériás ideg vagy a myelin köpeny szerkezetének és működésének. Minden mutáció befolyásolja a perifériás idegek normális működését. Ebből következően ezek az idegek lassan degenerálódnak, és elveszítik képességüket a jelek távoli célpontjaikhoz való továbbítására. A motoros idegek degenerációja izomgyengeséghez és atrófiához vezet a végtagokban (karok, lábak, alkarok vagy sípcsont), és bizonyos esetekben az érzékszervi idegek degenerációja a hő, hideg és fájdalom érzésének csökkenéséhez vezet.
A betegség genetikai mutációi általában öröklődnek. Mindegyikünknek általában két példánya van minden génnek, amelyek közül az egyik öröklődik minden szülőtől. A Charcot-Marie-Tuta-betegség egyes formái autoszomális domináns módon öröklődnek, ami azt jelenti, hogy a kóros génnek csak egy példánya szükséges a betegség okozásához. A betegség egyéb formái autoszomális recesszív módon öröklődnek, ami azt jelenti, hogy a kóros gén mindkét példányának jelen kell lennie a betegség kialakulásához. A Charcot-Marie-Tuta más formáit az X-kapcsolt módszer örökli, ami azt jelenti, hogy az abnormális gén az X-kromoszómán található. Az X és Y kromoszómák meghatározzák az egyén nemét. Két X-kromoszómával rendelkező egyének nők és egy X-es és egy Y-kromoszómájú férfiak.
Ritka esetekben a betegséget okozó génmutáció egy új mutáció, amely spontán előfordul az emberi genetikai anyagban, és nem továbbítható a családtörténelemben.
Charcot-Marie-Tuta betegség formái
A Charcot-Marie-Tuta betegség számos formája létezik, beleértve a CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 és CMTX betegségeket. A myelin-hüvely rendellenességei által okozott CMT1-nek három fő típusa van. A CMT1A egy autoszomális domináns rendellenesség, amely a 17. kromoszóma génduplikációjának eredménye, amely utasításokat tartalmaz a perifériás myelin-22 (PMP-22) előállítására. A PMP-22 fehérje a mielin hüvely kritikus összetevője. Ennek a génnek a túlexpressziója a myelin burkolat szerkezetének és működésének rendellenességét okozza. A betegek az alsó végtagok izmainak gyengeségét és atrófiáját tapasztalják, kezdve a serdülőkortól; később gyenge kezét és érzékszervi veszteséget tapasztalnak. Érdekes, hogy a PMT-22 gének eltávolítása miatt egy másik, a CMT1A-tól eltérő, neuroterápia, amelyet örökletes neuropátiának neveznek a nyomásparalízisre (HNPP). Ebben az esetben a PMP-22 gén abnormálisan alacsony szintje epizódos visszatérő demyelinizáló neuropathiához vezet. A CMT1B egy olyan autoszomális domináns betegség, amelyet egy olyan gén mutációi okoznak, amelyek a mielin nukleotid (P0) előállítására vonatkozó utasításokat hordoznak, ami a myelin köpeny másik kritikus összetevője. Ezen mutációk többsége pontmutációk, ami azt jelenti, hogy a hibát csak a genetikai DNS-kód egy betűjében találjuk. Eddig a tudósok több mint 120 különböző pontmutációt azonosítottak a P0 génben. A P0 rendellenességei miatt a CMT1B a CMT1A-ban tapasztaltakhoz hasonló tüneteket okoz. A kevésbé gyakori CMT1C, CMT1D és CMT1E, amelyek a CMT1A-ban tapasztaltakhoz hasonló tüneteket mutatnak, a LITAF, EGR2 és NEFL gének mutációi okozzák.
A Charcot-Marie-Tuta-betegség a perifériás idegsejt axonjának rendellenességei, és nem a mielin-hüvelyben. Ez kevésbé gyakori, mint a CMT1. A CMT2A-t, a CMT leggyakoribb axonformáját a Mitofusin 2, a mitokondriális fúzióval összefüggő fehérje mutációi okozzák. A CMT2A-t a kinesin család 1B-béta fehérje tagját kódoló gén mutációival is társították, de más esetekben nem replikálódik. A kinezinek olyan fehérjék, amelyek motorokként segítik a sejtek anyagmozgatását. A CMT2 egyéb, kevésbé gyakori formáit a közelmúltban azonosították és társították különböző génekkel: CMT2B (RAB7-hez társult), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) és CMT2l (HSP22).
A CMT3 vagy a Dejerine-Sottas egy súlyos demyelinizáló neuropátia, amely a gyermekcipőben kezdődik. A csecsemők súlyos izom-atrófiát, gyengeséget és érzékszervi problémákat tapasztalnak. Ezt a ritka rendellenességet a P0 gén specifikus pontmutációja vagy a PMP-22 gén pontmutációja okozhatja.
A CMT4 számos, az autoszomális recesszív demyelinizáló motor és az érzékszervi neuropátiák különböző altípusait tartalmazza. A neuropátia minden altípusát egy másik genetikai mutáció okozza, amely befolyásolhatja az adott etnikai populációt, és különböző fiziológiai vagy klinikai jellemzőket eredményez. A CMT4-ben szenvedő betegek általában gyenge lábak tüneteit alakítják ki gyermekkorban, és nem tudnak járni a serdülőkorban. Számos gént azonosítottak, mint okozó CMT4, beleértve GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FDG4 (CMT4H) és ábra.4 (CMT4J).
A CMTX az X kromoszómán a connexin-32 gén pontmutációjával történik. A Connexin-32 fehérjét Schwann sejtsejtekben expresszálják, amelyek ideg-axonokat tekernek, és ez a mielin hüvely egy szegmensét képezi. Ez a fehérje részt vehet a Schwann-sejthez az axonnal. Azok a férfiak, akik az anyukájukból egy mutált gént örökölnek, a betegség enyhe vagy súlyos tüneteit mutatják, a késői gyermekkorból vagy a serdülőkorból (az Y-kromoszóma, amelyet a férfiak az apjuktól örökölnek, nem rendelkeznek connexin-32 génnel). Azok a nők, akik egy szülőből származó egyik mutált gént örökölnek, és egy másik szülőből egy normális gén, enyhe tüneteket mutathatnak a serdülőkorban vagy később, vagy a betegség tünetei egyáltalán nem fejlődhetnek ki.
Charcot-Marie-Tuta betegség diagnózisa
A Charcot-Marie-Tuta-betegség diagnózisa a betegség történetével kezdődik, a családtörténet és a neurológiai vizsgálat. A beteg megkérdezi a tüneteinek jellegét és időtartamát, valamint azt, hogy más családtagok-e a betegség. Idegrendszeri vizsgálat során az orvos a karok, lábak, karok és lábak izomgyengeségének jeleit, az izomtömeg csökkenését, az inak reflexek csökkenését és az érzékszervi veszteséget fogja észlelni. Az orvosok azonosítják a lábfej alakváltozásának jeleit, például a magas íveket, a kalapácsokat, a fordított sarkokat vagy a lapos lábakat. Más ortopédiai problémák is előfordulhatnak, mint pl. Enyhe scoliosis vagy csípő dysplasia. Az ilyen betegségben szenvedő emberekben előforduló specifikus jel az ideg növekedése, amely a bőrön keresztül érezhető vagy akár megfigyelhető. Ezeket a megnagyobbodott idegeket, az úgynevezett hipertrófiai idegeket, abnormálisan sűrített myelin köpenyek okozzák.
Charcot-Marie-Tut betegség gyanúja esetén az elektrodiagnosztikai vizsgálatokat orvos írhatja elő. Ez a vizsgálat két részből áll: idegvezetési vizsgálatokból és elektromográfiából (EMG).
A tanulmányok során az idegelektródák vezetőképességét perifériás motor vagy érzékszervi ideg segítségével a bőrre helyezik. Ezek az elektródák kis áramütést okoznak, ami enyhe kényelmetlenséget okozhat. Ez az elektromos impulzus stimulálja az érzékszervi és motoros idegeket, és kvantitatív információkat szolgáltat, amelyeket az orvos diagnosztizálására használhat. Az EMG magában foglalja a tűelektródot a bőrön keresztül az izmok bioelektromos aktivitásának mérésére. A leolvasásokban az egyedi anomáliák az axon degenerációját jelentik. Az EMG hasznos lehet a perifériás idegkárosodás eloszlásának és súlyosságának további meghatározására.
A Charcot-Marie-Tut betegség bizonyos formáira a genetikai tesztek rendelkezésre állnak, és az eredmények általában elegendőek a diagnózis megerősítéséhez. Emellett rendelkezésre áll a genetikai tanácsadás, hogy segítsen az embereknek megérteni és tervezni a jövőt.
Ha az elektrodiagnosztikai és genetikai vizsgálatok eredményei negatívak, a neurológus végezhet egy idegbiopsziát a diagnózis megerősítésére. Az idegbiopszia magában foglalja a perifériás ideg kis darabjának eltávolítását a bőrbe történő bemetszéssel. Ezt leggyakrabban úgy végezzük, hogy eltávolítunk egy olyan idegdarabot, amely leereszti a borjú lábát. Ezután az ideget mikroszkóp alatt vizsgáljuk. A Charcot-Marie-Tuta-betegségben szenvedők általában rendellenes myelinizáció jeleit mutatják. Különösen „bulb fejeket” láthatunk, amelyek axonok, amelyeket demielinizáló és remyelináló Schwann-sejtek vesznek körül. A Charcot-Marie-Tuta-betegségben szenvedők általában az axon-degeneráció jeleit mutatják. Nemrégiben bőrbiopsziát alkalmaztak a nem müelinezett és myelin idegszálak vizsgálatára minimálisan invazív módon, de klinikai alkalmazása ebben a betegségben még nem állapítható meg.
Charcot-Marie-Tuta-betegség kezelése
A Charcot-Marie-Tuta-betegség nem kezelhető, de a fizikoterápia, a munkahelyi terápia, a nadrágtartó és más ortopédiai eszközök, sőt az ortopédiai sebészet is segíthet az embereknek, hogy megbirkózzanak a betegség tüneteivel, amelyek súlyosan zavarhatják a normális életet. Ezenkívül a súlyos fájdalomban szenvedő betegek számára gyógyszerek is rendelhetők.
A Charcot-Marie-Tut betegség fizikai és foglalkozási terápiája magában foglalja az izomerőt, az izom- és ínszalag nyújtást, a kitartást és a mérsékelt aerob edzést. A legtöbb terapeuta egy olyan speciális kezelési programot javasol, amelyet az emberi orvos jóváhagyásával fejlesztettek ki, hogy megfeleljen az egyéni képességeknek és igényeknek. A terapeuták azt is javasolják, hogy egy korai kezelési programot kezdjenek; az izomgyarapodás késleltetheti vagy csökkentheti az izom atrófiáját, így az erősítő gyakorlatok a leghasznosabbak, ha elkezdődnek az ideg degenerációja és az izomgyengeség a fogyatékosság helyére.
A nyújtás megakadályozhatja vagy csökkentheti az ízületi deformitásokat, amelyek a csontokban az izmok egyenetlen feszültségének következményei. Az állóképesség növelésére vagy az állóképesség növelésére irányuló gyakorlatok segítenek megakadályozni a fáradtságot, amely az erő és mobilitást igénylő napi tevékenységek eredményeként következik be. A mérsékelt aerob aktivitás segíthet fenntartani a szív-érrendszert és az általános egészséget. A legtöbb terapeuta alacsony hatású vagy tétlenségi gyakorlatokat javasol, mint például kerékpározás vagy úszás, nem pedig olyan tevékenységek, mint a gyaloglás vagy a kocogás, ami traumás stresszt okozhat a törékeny izmok és ízületek számára.
Sok Charcot-Marie-Tuta betegségben szenvedő betegnek boka bilincseket és más ortopédiai eszközöket kell használnia a napi mobilitás fenntartása és a sérülések megelőzése érdekében. A boka tartók segítenek megakadályozni a boka elrepedését, támogatva és biztosítva a stabilitást olyan tevékenységek során, mint a gyaloglás vagy a lépcsőzés. A magas csizma és a csizma is támogathatja a gyenge bokait. A hüvelyk segíthetnek a karok lazításában és a finom motoros készségek elvesztésében. A segédeszközöket a fogyatékosság megkezdése előtt kell használni, mivel az eszközök megakadályozhatják az izomfeszültséget és csökkenthetik az izomgyengülést. Néhány Charcot-Marie-Tuta betegségben szenvedő ember dönthet úgy, hogy ortopédiai műtétet végez, hogy megszüntesse a láb és az ízületek alakváltozásait.
Charcot betegsége
A Charcot-betegség (az irodalomban is Charcot-Marie-kór, Charcot-Marie-Tuta-kór, ICD-G60-kód) az idegrendszer genetikailag okozott krónikus betegsége, amelyet a folyamatos progresszív perifériás polyneuropathia jellemez.
A Charcot-Marie-Tuta-betegség statisztikái szerint történő diagnosztizálásának gyakorisága körülbelül két és fél ezer beteg közül egy. Az első tünetek fiatal korban jelennek meg. A tünetek súlyossága és a Charcot-Marie betegség előrehaladásának sebessége minden beteg esetében eltérő. A betegségben a fogyatékosság aránya nagyon magas.
Charcot-kór okai:
- PMP22 génmutáció;
- MPZ mutáció;
- GJB1 mutáció;
- MFN mutáció és mások.
- autoszomális domináns (leggyakrabban);
- autoszomális recesszív;
- X-kromoszómához kötött.
A betegségnek sokféle formája van, amelyeket különböző típusú mutációk okoznak. Az életminőség és a Charcot-Marie-Tuta betegséggel való munka képessége jelentősen romlik, de ez általában nem befolyásolja a várható élettartamot.
Charcot-betegség tünetei, amelyek a motor- és érzékszervi rostok károsodásához kapcsolódnak. A Charcot-Marie-betegség diagnózisa az, hogy kizárja a hasonló klinikai képet biztosító diagnózisokat, és DNS-diagnózis lefolytatására, de mivel nem minden típusú mutáció ismert, ez nem mindig informatív.
A Charcot-Marie-Tuta betegség kezelése tüneti kezelés. A specifikus kezelés jelenleg még fejlesztés alatt áll.
A Yusupov Kórház az egyik legjobb egészségügyi intézmény, ahol a Charcot-Marie-Tuat betegségben szenvedő betegeket kezelik. Annak ellenére, hogy a terápia csak a tünetek enyhítésére irányul, a neurológia gyorsan fejlődik és táplálja a sok betegség, köztük a Charcot betegség kezelését. A publikált patológia által a betegek kezelése meglehetősen bonyolult, mivel a klinikai kép változatos, a tünetek változó mértékben fejeződnek ki, és így tovább. A Yusupov Kórház szakembereinek tapasztalata lehetővé teszi, hogy magas színvonalú és hatékony orvosi ellátást biztosítsunk. Az orvosok követik a klinikai kutatást, az új fejlesztéseket, a gyógyszereket, tanulmányozzák azok hatékonyságát. Szükség esetén a diagnosztika gyorsan és új berendezések használatával történik. A személyzet a beteg javára dolgozik.
A Charcot-betegség tünetei
A Shark-Marie betegség tünetei fiatal korban jelennek meg, leggyakrabban húsz évig. A betegség fokozatosan halad, a betegek hosszú ideig megtartják munkaképességüket és az önkiszolgáló képességüket. A betegség kialakulását felgyorsító okok lehetnek vírusos és bakteriális fertőzések, káros környezeti tényezők, sérülések, vitaminok hiánya stb.
Az ICD-10 szerint a Charcot-Marie-Tuta betegségét „G60 örökletes motor- és szenzoros neuropátia” kódolja, amely részben a klinikai kép miatt következik be.
A betegség kezdetén a túlzott fáradtság, az egy helyen hosszú ideig tartó állhatatlanság, a zsibbadás érzése, a hidegrázás zavar, majd a lábak izomzatának, ami gyakrabban szimmetrikus, az atrofikus károsodás. A vizsgálat az ín-reflexek elvesztését tárja fel. A lábak annyira deformálódnak, hogy a betegek nem tudnak járni, a sarkukra támaszkodva. Haladás közben az atrófiás folyamat befolyásolja a lábakat és a combokat.
A Charcot-Marie-Tuta-betegség betegségének további kialakulása a folyamatba és a kezekbe, majd az alkarokba történő rajzoláshoz vezet. A nyak, a törzs és a vállöv izmai nem atrófálnak. A proximális szakaszok izmai növelik a kompenzációt.
Mindenféle érzékenység megsérül, de a felület, különösen a hőmérséklet, a legtöbbet érinti.
Charcot-betegség diagnózisa
- Neurológus vizsgálata;
- Laboratóriumi kutatás;
- Instrumentális tanulmányok;
- DNS-kutatás.
Teljes körű vizsgálat szükséges ahhoz, hogy kizárjuk azokat a betegségeket, amelyekben a klinikai kép hasonló. Ezek közé tartoznak a következők: oldalsó amyclerosis, myotonia, metabolikus neuropátia. A krónikus polyneuropathia kizárására izombiopsziát végzünk.
Charcot-betegség kezelése
A Charcot-Marie-Tuta-betegség minden kezelése nem radikális. A tüneti kezelés magában foglalja a drogterápiát, a fizioterápiát, az ortopédiai kezelést stb.
A Charcot-Marie-Tuta-betegség fizioterápiás kezelése magában foglalja a testmozgást, a masszázst, az elektroforézist, a diadinamikus terápiát, a terápiás sárterápiát, a különböző típusú fürdőket stb.
A drogterápia célja az izomrostok táplálkozásának javítása. Erre a célra kókarboxilázt, glükózt, adenozin-trifoszfátot stb. Írnak elő, antioxidánsokat, mikrocirkulációt javító gyógyszereket és vitaminokat is széles körben használnak. Jól bevált gyógyszerek, amelyek gátolják az acetilkolinészteráz aktivitását és növelik az acetilkolin szintjét, például a prozerin, galantamin.
A radikális intézkedésekre irányuló új termékek továbbfejlesztése a Charcot-Marie-Tuta betegség nélküli világ. A Charcot-Marie-Tuta-betegség progressziója nem befolyásolja, hogy hány beteg él.
A Yusupov-kórházban a szakemberek segítették a betegeket, hogy sok éven át tartsák a betegséget. Az orvosok munkájának eredménye a minimális tünetek és a lassú progresszió. A komfort osztályokban, új szimulátorokban, jól felszerelt szobákban - ez az, ahol a Charcot-Marie-Tuat betegséget kezelik. Ne késleltesse a kezelést, jelentkezzen be egy konzultációra.
Charcot-Marie-Tuta idegi amyotrófiája
A Charcot-Marie-Tut idegi amyotrófia a perifériás idegrendszer károsodásával járó, progresszív, örökletes betegség, ami a disztális lábak, majd a karok izom atrófiáját eredményezi. Az atrófia, a hypeesthesia és az ínflexek kihalása mellett fascicularis izomrángás figyelhető meg. A diagnosztikai intézkedések közé tartozik az elektromográfia, az elektroneurográfia, a genetikai tanácsadás és a DNS-diagnosztika, az ideg- és izombiopsziák. Tüneti kezelés - vitaminterápia, antikolinészteráz, metabolikus, antioxidáns és mikrocirkulációs terápia, edzésterápia, masszázs, fizioterápia és hidroterápia.
Charcot-Marie-Tuta idegi amyotrófiája
A Charcot-Marie-Tuta neurális amyotrófia (CMT) a progresszív krónikus örökletes polyneuropathia csoportjába tartozik, amely magában foglalja a Russi-Levy-szindrómát, a Dejerin-Sott-hipertrófiás neuropathiát, a Refsum-betegséget és más ritka betegségeket. A Charcot-Marie-Tuta betegséget az autoszomális domináns öröklés jellemzi, 83% -os penetranciával. Az autoszomális recesszív öröklés is előfordul. A férfiak betegebbek, mint a nők.
Különböző adatok szerint a Charcot-Marie-Tuta neurális amyotrófiája 2–36 esetben fordul elő 100 ezer lakosra. Gyakran a betegség családi jellegű, és az egyik család tagjai különböző súlyosságú klinikai tüneteket mutatnak. Ezzel együtt a BMT sporadikus variánsai is megfigyelhetők.
A Charcot-Marie-Tut betegség és Friedreich ataxiája társul. Bizonyos esetekben a CMT-ben szenvedő betegek idővel Friedreich-betegség jellegzetes jeleit mutatják, és fordítva - néha sok év múlva a Friedreich ataxia-klinikája a tüneti neurális amyotrófiához vezet. Néhány szerző leírta e betegségek közbenső formáit. Voltak olyan esetek, amikor néhány családtagot Friedreich ataxiájával diagnosztizáltak, míg másoknak BMT amyotrófia volt.
Patogenetikai szempontok
Napjainkig a neurológia mint tudomány nem rendelkezik megbízható információval a neurális amyotrópia etiológiájáról és patogeneziséről. A tanulmányok kimutatták, hogy a BLMT-ben szenvedő betegek 70-80% -a genetikai vizsgálat alatt áll, a 17. kromoszóma egy bizonyos részének ismétlődése volt. A Charcot-Marie-Tuta neurális amyotrófiának több formája van, valószínűleg a különböző gének mutációi miatt. Például a kutatók azt találták, hogy a mitokondriális fehérje MFN2 gén mutációja által okozott SHMT formájában egy mitokondriális vérrög képződik, amely megzavarja az axon előrelépést.
Megállapítást nyert, hogy a CMT legtöbb formája a perifériás idegek rostjainak mielinhéjának károsodásához és az axonok patológiájú formáihoz, az axiális hengerekhez, az idegszál középpontjában áthaladó formák kevésbé gyakori. A degeneratív változások is befolyásolják a gerincvelő elülső és hátsó gyökereit, az elülső szarvak neuronjait, a Gaulle útját (a mély érzékenység gerincútjait) és a hátsó gerincvelői gerincvelőhöz kapcsolódó Clarke oszlopokat.
Másodszor, a perifériás idegek diszfunkciója következtében kialakulnak a myofibrillek bizonyos csoportjait érintő izmok. A betegség további előrehaladását a szarkolemma magjának elmozdulása, az érintett myofibrilek hyalinizációja és a kötőszövet intersticiális növekedése jellemzi. Ezt követően a myofibrilek növekvő hialin degenerációja a széteséshez vezet.
besorolás
A modern neurológiai gyakorlatban a Charcot-Marie-Tuta idegi amyotrófiája 2 típusra oszlik. Klinikailag szinte homogének, de számos olyan funkcióval rendelkeznek, amelyek lehetővé teszik ezt a megkülönböztetést. Az I. típusú neurális amyotrófiát az idegimpulzus sebességének jelentős csökkenése jellemzi, míg a II. Típusú BMT esetében a vezetőképesség sebessége enyhén szenved. Az idegbiopszia az I. típusú betegségben az idegszálak szegmentális demielinizációját tárja fel, az érintetlen Schwann sejtek hipertrofikus növekedése; a II. típusú axon degeneráció.
tünetek
A Charcot-Marie-Tuta idegi amyotrófiája a disztális lábakban szimmetrikus izom-atrófiák kialakulásával kezdődik. A kezdeti tünetek általában az élet második évtizedének első felében jelentkeznek, ritkábban a 16-30 év közötti időszakban. A lábak fokozott fáradtságai vannak, ha szükséges, hosszú ideig egy helyen állni. Ebben az esetben a "tapogatás" tünete van a lábak fáradtságának enyhítésére, a beteg a helyszínen sétál. Bizonyos esetekben a neurális amyotrófia érzékenységi zavarokat mutat a lábakban, leggyakrabban - csúszáskor. A CMT tipikus korai jele az Achilles hiánya, majd a térd-ín reflexek.
Kezdetben a atrófiák kialakulása elsősorban a lábfej rabjait és extensorjait érinti. Az eredmény a láb lecsúszása, a sarokba való sétálhatatlanság és a ló tempójára emlékeztető sajátos járás is. Ezenkívül a lábfej adduktor-izmait és hajlítóit is érintik. A lábfej izomzatának teljes atrófiája egy nagy ívű deformációhoz vezet a Friedreich lábának típusa szerint; kalapács lábujjak képződnek. Fokozatosan az atrófiás folyamat a lábak proximálisabb részeire - a combok lábaira és alsó részére - mozog. A csillogó lábak izomzatának atrófiája következtében felgyülemlik a láb. A disztális lábak atrófiája miatt, miközben a proximális lábak izomtömege megmarad, fordított palackok alakulnak ki.
Gyakran előfordul, hogy a Charcot-Marie-Tut betegség további előrehaladásával a távoli karok izmaiban atrófiák jelennek meg, először a kezekben, majd az alkarokban. A hipotenár és a tenar atrófiája miatt a kefe olyan, mint egy majom mancs. Az atrófiás folyamat soha nem érinti a nyak, a törzs és a vállöv izmait.
Gyakran a Charcot-Marie-Tut idegrendszeri amyotrópiáját a karok és a lábak izmainak enyhe fascikuláris rángása kíséri. A proximális végtagok izmainak lehetséges kompenzáló hipertrófia.
A neurális amyotrópia érzékszervi károsodását a teljes hipestézia jellemzi, de a felületi érzékenység (hőmérséklet és fájdalom) sokkal mélyebben szenved. Egyes esetekben cianózis és az érintett végtagok bőrének duzzanata van.
Charcot-Marie-Tuta betegség esetén a tünetek jellemzően lassú előrehaladása. A betegség klinikai megnyilvánulása és a lábak veresége, valamint a kezek atrófiája közötti időszak legfeljebb 10 év lehet. A kifejezett atrófiák ellenére a betegek hosszú ideig egészséges állapotban maradnak. Különböző exogén tényezők felgyorsíthatják a tünetek előrehaladását: korábbi fertőzés (kanyaró, fertőző mononukleózis, rubeola, torokfájás, SARS), hipotermia, TBI, gerincvelői trauma, hipovitaminózis.
diagnosztika
A betegség kialakulásának kora, tipikus klinikája, a sérülés szimmetrikus jellege, a atrófiák lassú, egyenletes terjedése és az ezzel összefüggésben súlyosbodó tünetek sok esetben neurális amyotrófiát sugallnak. A neurológus által végzett vizsgálat a lábak és a lábak izomgyengeségét, a lábak deformitását, az Achilles és a térd reflexek hiányát vagy jelentős csökkenését, a láb hipestéziát mutatja. Az elektromográfiát és az elektroneurográfiát azért végezzük, hogy megkülönböztessük a BMT-t az egyéb neuromuszkuláris betegségektől (myotonia, myopathia, ALS, neuropathia). Az anyagcsere neuropátia kizárása céljából a vércukorszint mérése, pajzsmirigyhormon tesztelése, és gyógyszervizsgálat elvégzése.
A diagnózis tisztázása érdekében minden betegnek ajánlott a genetika és a DNS-diagnosztika konzultációja. Ez utóbbi nem ad 100% -os pontos eredményt, mivel eddig nem minden BMT genetikai markere ismert. A diagnózis pontosabb bemutatására 2010-ben kerül sor. genom szekvenálás. Ez a tanulmány azonban még mindig túl drága a széles körű használathoz.
Néha nehézségek merülnek fel a Charcot-Marie-Tut betegség differenciáldiagnosztikájában Dejerin-Sott neuritissal, Hoffmann distalis myopathiával és krónikus polyneuropathiával. Ilyen esetekben szükség lehet izom- és idegbiopsziára.
kezelés
Jelenleg a génbetegségek kezelésének radikális módszereit nem fejlesztették ki. Ebben a tekintetben alkalmazott tüneti kezelés. A B-vitamin és az E-vitamin vitaminok ismételt intramuszkuláris adagolását végezzük, hogy javítsuk az izomtrofizmust, az ATP-t, az inozint, a kokarboxilázt és a glükózt. A kolinészteráz inhibitorokat (neostigmin, oxazil, galantamin), mikrocirkulációs gyógyszereket és antioxidánsokat (nikotinsavat, pentoxifilint, meldóniumot) írnak elő.
A gyógyszeres terápia mellett fizioterapeuta ajánlása mellett aktívan alkalmazzák a fizioterápiás technikákat: elektroforézis, SMT, elektromos stimuláció, diadinamikus terápia, iszapterápia, ultrahangos terápia, oxigénterápia. Ajánlatos hidrogénkezelés hidrogén-szulfiddal, szulfiddal, tűlevelű, radon terápiás fürdőkkel. A beteg motoros aktivitásának megőrzésében nagy jelentősége van a deformációk és a kontraktúrák kialakulásának megakadályozásának a testmozgás és a masszázs. Szükség esetén ortopédiai kezelést írnak elő.
Charcot-Marie-Tuta betegség - örökletes neuropathia
A Charcot-Marie-Tut betegség olyan típusú neuropátia, amelyben mind az idegszálak motoros funkciója, mind az érzékszervi funkció szenved. Indokolás: Az idegek demyelinizálása, amely az izomzathoz elektromos impulzust közvetít, vagy érzékeny receptorokból származik. Ez egy öröklött betegség, amely autoszomális domináns típusú transzmisszióval rendelkezik. G60.0 kód a Nemzetközi Betegségosztályozás szerint.
Ezt a patológiát a felső és az alsó végtag izomzatának atrófiája, a lábak és a lábak deformációinak megjelenése jellemzi. Az érzékenység is szenved. Charcot betegsége gyakrabban fordul elő férfiaknál. A neuroinfekciók vagy sérülések szenvedése után nyilvánulhat meg. A betegség gyógyíthatatlan, de a kezelés enyhíti a betegek állapotát.
Charcot-Marie-Tuta betegség tünetei
Charcot-betegség esetén a tünetek a következők:
- Az alsó és felső végtagok gyengesége. És van egy jobb és bal oldali szimmetria.
- A láb izmainak atrófiája: alakja palack alakú. A lábak olyanok, mint a karmos lábak, mint a kezek.
- Tendon reflexek hiányoznak vagy nagy mértékben gyengülnek.
- A nyelés és a rágás hatásának megsértése, artikuláció (beszéd szenved).
- Az érzés elvesztése, mint a zokni vagy a kesztyű.
- A hallás, a látás, a légzés lehetséges károsodása.
- Izomfájdalom edzés után.
Figyelemre méltó a Charcot-betegségben (photo) szenvedő beteg megjelenése: a lábak és a kezek a Charcot-Marie betegségben szenvedő betegeknél deformálódtak. A lábak magassága magas, mivel az ujjak flexor izmai és az izmok extensor izmai nem származnak. A lábujjak molotoseobraznye.
A borjú izmok atrófiája miatt a comb normális fejlődése és izomtónusai miatt a beteg lábai hasonlítanak az invertált palackokra. Független gyaloglás nehéz, a betegek általában a lábujjukon járnak. Emiatt növeljük az ízületek, különösen a csípő terhelését. Az acetabulum, amelyhez a combcsont feje csatlakozik, elhasználódhat.
A felső végtagok atrófiája és érzékenységvesztése később alakul ki - 10 évvel a betegség kezdetétől. Először a patológia csak a lábakat, különösen a lábakat érinti. Charcot-Marie betegség esetén a lordózis vagy a kyphosis típus gerincgörbületei, a kyphoscoliosis is tünetek lehetnek. Ennek oka a hát és a gerinc izomzatának megőrzése, valamint a járás sajátosságai, amelyekben a gerinc nagyobb terhelése van.
E patológiában szenvedő betegek esetében minden beszéd, rágás, nyelés és látásért felelős ideg, beleértve a koponyákat is, befolyásolható. A cranialis idegek demielinizációjával az élelmiszer-bevitel nehéz lehet a lágy szájpad izomzatának megőrzése miatt. Hosszabb ideig tartó fizikai terhelés az érintett végtagok esetében.
Tudja, hogy az axonopátia megnyilvánul? Okok és főbb jellemzők.
Mi az ALS-betegség? A betegek patológiájának és prognózisának okai.
A patológia okai
A Charcot-Marie-Tuta-betegséget a 17p22-es kromoszómán található neuronális fehérjék szintéziséért felelős PMP22-gén hibája okozza. A patológia kialakulásának ösztönzése az immunológiai változások, a neuroinfekció (herpeszvírus). Charcot-betegségben a myelin-hüvely és az idegsejtek axonjai, amelyeken keresztül az impulzust egy sejtről a másikra továbbítják, érinti. Ennek eredményeképpen az idegszálak csupaszak, és nem továbbítanak jelet normálisan. Ez a bőr érzékenységének és a végtag érzésének a szenzoros idegek vereségével való csökkenésében és elvesztésében nyilvánul meg.
A Charcot-Marie-Tut betegség két fő típusa van:
Az axonok patológiájának jelenlétében az ideg-demielinizáció bizonyos idő elteltével alakul ki, azaz pl. a védőhéjtól megfosztva, amely elektromos impulzust biztosít. Ha a neuropátiát demielináció okozza, akkor az idegjel átvitelében az axonális funkció károsodik.
Charcot-betegség diagnózisa
Charcot-Marie-Tuta betegségének kialakítása érdekében szükség van egy neurológus fellebbezésére. Átlagos felmérések:
- Az elektromográfia az idegrendszer izomtónusának és sebességének meghatározására.
- Genetikai elemzés.
- Biopszia - perifériás idegek anyagának vétele, hogy megerősítsük a patológiát axon vagy demyelinizációval.
Különböző diagnózist kell végezni a következő betegségekkel:
- paraproteinémiás polyneuropathia;
- disztális myopathia Govers-Welander;
- intramikációjú polyneuropathia (veseelégtelenség, nehézfémekkel történő mérgezés);
- krónikus demyelinizáló polyneuropathia;
- myasthenia gravis
Tudja meg, hogyan nyilvánul meg a kortikális myoclonia. Ami hirtelen görcsökhöz vezet.
Mindent az agy gliózisának hatásairól. A patológia diagnózisa, megelőzése és kezelése.
Ismerje meg a sclerosis multiplex okait. Hány beteg él sclerosis multiplexben.
kezelés
A Charcot-Marie-Tut betegség diagnosztizálásakor a kezelést neurotróp vitaminok, az izomszövet anyagcseréjének fenntartására szolgáló energiaforrások segítségével végzik. Az idegimpulzus és az anabolikus gyógyszerek kezelésének javítása érdekében gyógyszereket is írtak. A betegek ortopédiai eszközöket igényelnek a mobilitás biztosítása érdekében. Ezek kerekesszékek, sétálók. Masszázs, reflexológia, fizikoterápia, elektromostimuláció.
A betegség kezelésében a Charcot olyan energiákat használt, mint ATP, Riboxin. Használjon ásványi anyagokat: kálium, kalcium, magnézium az impulzusátvitel javítása érdekében. Vitaminok, kedvező hatások a neuropathiában: B1-vitamin, niacin, cianokobalamin, folsav. Komplex gyógyszerek vannak: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.
Az idegimpulzusok átvitelének javítása és az izomtónusok javítása érdekében az idegvégződésekben az acetilkolin lebontását gátló gyógyszerek javulnak. Ezek az úgynevezett acetil-kolinészteráz inhibitorok: Prozerin (Neostigmine), Galantamine, Kalimin. Lenyelés esetén a gyógyszereket intramuscularisan adják be.
A szöveti trofizmus és a mikrocirkuláció javítása érdekében pentoxifilint írnak fel. A cerebrolizin optimalizálja az idegsejtekben az anyagcserét. Az izmok atrofikus folyamatainak kezelésére szteroid anabolikus hormonokat (Retabolil, Methandrostenolol) használnak.
Charcot betegsége gyógyíthatatlan, de a neurológus felé fordulás javítja az életminőséget. Az ilyen típusú neuropátia kezelésére szolgáló készítmények képesek harcolni az izomdisztrófiával.
Charcot-Marie-Tuta betegség
(Charcot-betegség Marie Tuta, örökletes I-es típusú motoros érzékszervi neuropátia, örökletes Charcot-Marie-Tuta neuropátia, BMT, idegi amyotrófia)
Veleszületett és genetikai betegségek
Általános leírás
A Charcot-Marie-Tuta-betegség (I. típusú örökletes motor-érzékszervi neuropátia) (G60.0) örökletes motor-érzékszervi neuropátia, mely izomgyengeség és izom atrófia a disztális végtagokban jelentkezik.
Jellemző autoszomális domináns öröklés. Charcot-Marie-Tuta neurális amyotrófia gyakorisága: 36/100 ezer főre. A férfiak gyakrabban betegek (65%). A fertőzések okozta sérülések a betegség előrehaladásához vezetnek.
Charcot-Marie-Tuta betegség tünetei
A betegség debütálása 10-20 éves korban jelentkezik. Kezdetben a disztális lábak gyengesége, a lábak izmainak fáradtsága hosszabb ideig (fokozatosan növekszik évtizedek alatt). Később egy hosszú séta után (70%) csatlakozhat a láb izmainak fájdalma. Séta közben magasra kell emelni a lábát. Az esetek 80% -ában a lábak zavarossága figyelhető meg. A kezek izomgyengesége 10–15 évvel a betegség kezdetét követően jelenik meg.
Az objektív vizsgálat szimmetrikus izomgyengeséget tárt fel a peronealis csoportban (lógó láb) (akár 100% -ig), a kezek izmain (40%). A disztális lábak szimmetrikus izomrátusai („gólya lábak”) vannak meghatározva (1. ábra), kevésbé gyakori a kézben („karmos kéz”). Megjegyezzük az Achilles-reflexek depresszióját, a térd reflexek később eltűnnek, a carporadialis reflexek eltűnnek; a kéz / láb érzékenységének csökkenése ("magas zokni", "kesztyű") (80%); járásváltás ("steppage", gyaloglás a talpokon nem lehetséges); scoliosis / kyphoscoliosis, ágyéki hiperlordózis, magas lábfej (pes cavus) (50%) (2. ábra).