Albright-szindróma: tünetek és kezelés

A MacKyun-Albright-Braytsev szindróma egy nagyon ritka betegség, amely genetikai jellegű. A százezerből csak egy személy diagnosztizálódik, gyakrabban a patológiát a nőknél találjuk. A vereséget a kalcium és a foszfor anyagcseréjének megsértése kíséri, ami a test receptorainak a parathormon hatására való érzéketlenségének hátterében áll. A tünetek közé tartoznak a csont-deformációk, az endokrin mirigyek rendellenességei, a mentális és a fizikai retardáció. A kezelés a kábítószerek használatán alapul, bizonyos esetekben a műveletekhez. A terápiában fontos hely a speciális étrend és a fizikai terhelés korlátozása is.

A szindróma okai

A betegség pontos etiológiája jelenleg nem ismert. A tudósok azt sugallják, hogy a betegség a genetikai rendellenességek közé tartozik. Ebben az esetben a probléma egy sajátossága, hogy nem képes örökölni. A kromoszómák mutációi spontán előfordulnak és metabolikus zavarokat idéznek elő, amelyek a vesék és a csontszövet receptorainak érzékenységének csökkenésével járnak a parathormon hatására. Az ilyen reakciók kaszkádja hypoparathyreosis kialakulásához vezet. A tünetek a kalcium és a foszfor metabolizmusának kudarcai miatt alakulnak ki. A következő negatív hatások a szindróma kialakulásának provokáló tényezői közé tartoznak:

  1. Az erős stressz kiváltja a betegség kialakulását. A pszichológiai stressz hatással van az endokrin mirigyekre és a problémák kialakulásához vezet.
  2. A hipotalamusz veleszületett rendellenességei. Az agy ezen része aktívan részt vesz az endokrin rendszer működésének szabályozásában. Ezért a szerkezet szerkezeti hibái az Albright szindróma kialakulásához vezethetnek emberben.
  3. Különböző meghibásodások az endokrin mirigyekben, például a petefészek, a mellékvese és más struktúrák működésének megváltozása. Mivel az endokrin rendszer minden elemét összekapcsolják, az egyik kapcsolat munkájában fellépő kudarcok képesek a természetes homeosztázis megzavarására.

A genetikai betegség fő tünetei

A betegség klinikai megnyilvánulása:

  1. Csont deformitások - rostos osteodysplasia. Az ilyen tünetek előfordulása a kalcium-foszfor anyagcseréjének csökkenésével jár. A gerinc és a végtagok szerkezetének lehetséges patológiája. Ezt kíséri a sápaság, a fájdalom és a beteg jellegzetes megjelenésének megjelenése. A csontok törékenyek, ami növeli a törések kockázatát.
  2. A pigmentált területek megjelenése a bőrön. A foltok mérete és helye eltérő lehet. Egyes esetekben a hibák gyorsan növekednek és jelentős testfelületet foglalnak el. Az ilyen tünet az érintett bőr szövettani vizsgálatának alapja.
  3. Az Albright-szindróma gyakori tünete a görcsök. Az idegrendszerben szerepet játszó kalcium anyagcserét is károsítják. A rendellenes izomaktivitást gyakran káros tényezők, például stressz okozta expozíció okozza.
  4. A betegségben szenvedő betegek hormonális rendellenességeket szenvednek. A lányoknál korai pubertás figyelhető meg - a menstruáció megjelenése és az emlőmirigyek méretének növekedése.
  5. A mentális és fizikai fejlődési késleltetés a MacKune-Albright-Braytsev szindrómára jellemző. A betegségben szenvedő betegek nem néznek ki saját korukban, és gyakran szükségük van egy osztályra egy defektológussal.
  6. A betegségben szenvedőknek jellegzetes megjelenése van. A rövid állapotú betegek gyakran szenvednek elhízást, hold alakú, széles szemükkel. A betegek fotóit az alábbiakban ismertetjük.

Az Albright-szindróma ritka szövődményei közé tartozik a rosszindulatú daganatok kialakulása. A legtöbb esetben a csontstruktúrák rostos diszplázia területeinek degenerációjával járnak, amely a betegség egyik jellegzetessége. A patológia hasonló következményeit csak a betegek 1% -ában diagnosztizálják. A probléma kialakulását provokáló tényezők közé tartozik az insoláció, vagyis a napsugárzás rendszeres expozíciója, amely az ultraibolya sugárzásnak van kitéve.

A daganatos folyamat kialakulásának kockázata nő a betegekben a növekedési hormon koncentrációjának növekedésében. A kezeléssel szemben nagy ellenállással rendelkező osteosarcomák ezért óvatos vagy kedvezőtlen prognózist jelentenek az onkológia leggyakoribb változata. Az Albright-szindrómában előforduló jóindulatú problémák közül az intramuszkuláris myxomák a vezető helyet foglalják el, amennyiben a műtéti beavatkozás ajánlott.

Az emlőrák kockázata is növekszik. Az összes ilyen betegségben szenvedő beteg jelentős növekedést mutatott a növekedési hormon szintjén, ami arra utal, hogy a vegyület szerepet játszik az onkológia fejlődésében.

szervizelés

Gyakran lehetetlen Albright szindrómát gyanítani közvetlenül a szülés után. A növekvő és fejlődő tipikus klinikai kép azonban előfordul. Ha a csontok, a pigment foltok és az endokrinopátiák deformációi vannak, a diagnózis nem okoz nehézséget az orvos számára. A változások súlyosságának értékelése röntgensugarakkal. A specifikus az a vizsgálat, amely meghatározza a vizeletben lévő foszfát mennyiségét a parathormon beindításának stimulálása után. Hematológiai vizsgálatokat is alkalmaznak. A genetikai elemzés eredményei szerint pontos diagnózist készíthet.

Kezelési módszerek

A betegség kezelésének taktikája minden esetben egyedi. Ez a tünetek súlyosságától függ. Konzervatív terápiaként és sebészeti technikaként használják. Az Albright-szindróma kezelésének fontos lépése a kiegyensúlyozott étrend és a testmozgás is, amely erősíti az izomrendszert. Ne feledje, hogy a betegség elleni küzdelem tüneti. Célja az endokrin rendellenességek hatásának súlyosságának csökkentése. A betegség teljes gyógyítása nem lehetséges.

Gyógyszerhasználat

A betegek állapotának kijavítására az alábbi szereket írják elő:

  1. A terápia alapja a kalcium-kiegészítők alkalmazása. Ezeket igen nagy dózisokban alkalmazzák, amelyek elegendőek ahhoz, hogy megőrizzék a beteg testének fiziológiai szintjét. Ez azért szükséges, hogy megakadályozzák a csontok túlzottan törékeny fejlődését, és megakadályozzák a mentális retardáció előrehaladását.
  2. A D-vitamin bevitel szintén fontos a normál kalcium- és foszfor metabolizmus helyreállításához. A mikroelemek bevitelével kombinálva például kombinált eszközöket használnak, mint például a Natekal D3. Ez a vegyület fontos szerepet játszik az endokrin funkció és a bőr egészségének fenntartásában is.
  3. Az antiandrogéneket, amelyek magukban foglalják a "Finasteride" gyógyszert, az Albright-szindróma kezelésében használják a lányok korai pubertásának megelőzésére.

Sebészeti beavatkozás

A radikális taktikát az idegrendszer károsodásának veszélye esetén alkalmazzák, például ha a koponya deformációja miatt a látás romlik. A műveleteket a csontok elmozdulásával járó törésekkel is végzik. A sebészeti beavatkozás gyakran szükséges a légszomjas betegeknél is. Ha a beteg vesekő kialakulását vagy a vizelet kifolyásának megsértésével járó körülményeket szenved, megfelelő műveleteket végeznek.

Népi utak

Kezelhető otthon, de csak az orvos engedélyével.

  1. A kalcium forrása a csirke vagy a fürjtojás héja. Korábban jól mosott és tisztították a szennyeződéstől. Az összetevőt szárítjuk és finomra őröljük egy porra. A héj kis mennyiségű citromlével keverhető. A szerszámot fél teáskanál naponta kétszer két hétig veszik.
  2. Az antiandrogén hatás a stevia és a törpe tenyér kivonatainak kombinációja. Ezeket a pénzeszközöket a gyógyszertárakban lehet megvásárolni és a lányok korai szexuális fejlődésének megakadályozására vonatkozó utasítások szerint kell megtenni.

Megfelelő táplálkozás és kiegészítők

A betegeknek magas kalciumtartalmú étrendre és alacsony foszforkoncentrációra van szükségük. Ez azt jelenti, hogy a táplálékban olyan ételek vannak, mint a bab, a lencse, a tej és a kapor. A hús, a tojás, a sajt és a hal fogyasztása korlátozott.

Talán a kalcium használata étrend-kiegészítők formájában. Ilyen esetekben a gyógyszert a kezelőorvos a konzultációt követően kezeli.

Szükséges gyakorlatok

Súlyos testmozgás ellenjavallt a betegeknél. Minden tevékenységnek az izmok általános erősítésére kell irányulnia. E célból a páciensnek ajánlott gyaloglás, úszás, kerékpározás. Elvégezheti a "malomot", elfordítja a testet, az ollót és a zömöket. Minden osztály bemelegítéssel kezdődik. Javasoljuk, hogy fizikai gyakorlatokat végezzen egy tapasztalt edző felügyelete alatt.

Megelőzés és prognózis

Az Albright szindróma kialakulásának megakadályozására szolgáló speciális módszerek Ezért a patológia kialakulásának megakadályozása az egészséges életmód alapelveinek tiszteletben tartásához vezet.

Az időszerű kezelés előrejelzése kedvező, feltéve, hogy nincsenek kapcsolódó problémák. Liliya Lys, az Albright-szindrómás ember híres példája, aki betegsége ellenére nagyon aktív életmódot vezet. A lány az ő példája szerint sok embert motivál különböző egészségügyi problémákkal.

Kezelési vélemények

Marina, 28 éves, Pskov

A lányom egészséges volt. De amikor hat éves volt, az orvosok Albright-szindrómát diagnosztizáltak. Lábai csontjai deformálódtak, és szétterjedtek. A petefészkek megzavarásának megelőzése érdekében kalciumot és D-vitamint, valamint hormonterápiát írtak le. A kezelés abbahagyta a tünetek kialakulását, bár még mindig küzdünk a betegséggel.

Alekszej, 41, Saratov

Kis lányánál rutinszerű ellenőrzés során Albright szindrómát gyanították. Később a diagnózist megerősítették. Kábítószereket írtak fel a csontok megerősítésére kalciummal és D-vitaminnal, speciális diétát ajánlottak. Mivel a betegséget korai pubertás kíséri, a lánya hormonális gyógyszereket is szed. Most a gyermek sokkal jobban érzi magát.

Albright-szindróma: okok, jelek, diagnózis, hogyan kell kezelni

Albright-szindróma - egy ismeretlen etiológiájú genetikai betegség, amely az egész emberi testet érinti. A patológia viszonylag ritkán fordul elő, és a bőr aszimmetrikus hiperpigmentációja, a csontok hormonális egyensúlyhiánya, a poliostotikus rostos diszplázia. Ez a betegség a gonadotropikusan függő korai pubertás ritka formája.

Az Albright-szindróma főleg az emberiség tisztességes felében alakul ki. Ezt a gén spontán mutációja okozza az embriogenezis folyamatában, és nem öröklődik. A diagnózist az 5-10 év közötti gyermekek számára a betegségre jellemző jelek alapján végzik.

Először 1907-ben írta le a szindróma klinikáját Albright tudós, aki után megkapta a nevét. A tudós körbejáró és rövid nyakkal nézte a szúrós és nyirkos lányokat. Az izomgörcsök, a csontrendszeri deformációk, a fogzománc részleges hiánya, a mentális retardáció, az elhízás jelei voltak. Az endokrinopathiát korai pubertás okozza: a menstruáció megjelenése, az emlőmirigyek aktív növekedése, a szőrszőr megjelenése. A patológia eredete, amelyet az Albright a veseepithelium parathormon elleni rezisztenciájához vezetett, ami a foszfor gyorsabb visszavételéhez és a hiperfoszfatémia kialakulásához vezetett. Ugyanakkor a mellékpajzsmirigyben szenvedő betegeknél normális szerkezetű volt, és humorális változások nem voltak.

A hivatalos gyógyászatban a szindrómát pszeudo-hypoparathyreosisnak hívják. A foszfor-kalcium anyagcseréjének megsértése a csontrendszer patológiájához vezet. Az ilyen betegségek könnyen magyarázhatók a szövetek endogén parathormon elleni rezisztenciájával. A pszichofizikai fejlődésben a betegek késleltetnek. Ugyanakkor nincs reakció az exogén parathyroid hormon bevezetésére.

Az Albright-szindrómában szenvedő betegek a nőgyógyászat, az endokrinológia, a radiológia, a szemészeti, a traumatológiai és az ortopédiai szakemberekkel való konzultációt igénylik.

Etiopatogenetikai tényezők

A patológia etiológiája és patogenezise jelenleg nem teljesen ismert. Úgy gondolják, hogy az Albright-szindróma a spontán mutációk, amelyek nem ok nélkül keletkeznek. A betegek egyes sejtjeiben egyetlen génhibát találnak. A patológia klinikai tüneteinek súlyossága függ a mutáns génnel való sejtek számától. Az ilyen mutációk az embrió fejlődés utáni posztigóta szakaszában fordulnak elő, és nem öröklődnek.

A szindróma kialakulásához hozzájáruló tényezők:

  • a hypothalamus veleszületett rendellenességei,
  • pszichogén tényezők - stressz, konfliktus, neurózis,
  • endocrinopathia
  • a koponyabázis hiperostózisa,
  • a gonadotropinok idő előtti szekréciója.

Albright-szindróma - a mellékpajzsmirigyek megzavarásának eredménye. Fő funkciójuk a foszfor-kalcium anyagcsere szabályozása. Ebben a patológiában a mirigyek rosszul reagálnak ezen elemek ingadozásaira, vagy egyáltalán nem érzékelik őket.

A vesék és a csontváz szerkezeti elemeinek genetikailag meghatározott ellenállása a parathormonra a citoreceptorok vagy az adenilát-cikláz diszfunkció veresége miatt következik be. A specifikus gének mutációja a parathormon hatására bekövetkező metabolizmusban szerepet játszó cAMP termelésének elnyomásához vezet.

A cAMP-hiány okai eltérőek:

  1. a sejtmembránok nukleotidkötő fehérjéinek károsodása, t
  2. epitélium citoreceptorok hibája,
  3. az adenilát-cikláz megsértése.

Ezek a kóros változások a perifériás szöveteket érintetlenül érintik a parathormon hatására. A célszervek elvesztik a parathormon elleni érzékenységüket, ami a vér foszforszintjének növekedéséhez és a kalcium koncentráció csökkenéséhez vezet.

A csont porozitása és a ciszták a szindrómában jellemző változások. A kalciumot kiszárítják a csontokból, és a bőr alatti zsírszövetben, izmokban, belső szervekben, artériás endotheliumban kalcifikáció formájában helyezik el. Idővel a csontszövetet rostos helyettesíti. A csontrendszeri rendellenességek sértik a betegek mobilitását és súlyos fájdalmat okoznak. A D-vitamin csökkenése a vérben csökkenti a kalcium felszívódását a bélben. A hipokalcémia fokozza a parathyroid hormon még nagyobb mértékű felszabadulását a vérbe, és fokozza a kalcium kinyerését a csontokból, ami súlyos osteomalacia kialakulásához vezet. Ebben a betegségben a csontrendellenességek a legsúlyosabbnak tekinthetők.

Barna bőr foltok szaggatott élekkel jelennek meg a beteg bőrén. Ebben a betegségben az endokrin rendellenességeket korai pubertás és másodlagos szexuális jellemzők jelennek meg.

tünetegyüttes

Albright-szindróma a csontkárosodás, a bőr és az endokrin rendellenességek tüneteit mutatja.

  • A betegek rostos osteodysplasia alakulnak ki, melyet különböző alakváltozások és csontváz alakul ki. A leggyakrabban az egyik végtag csöves csontjait érinti, ami elkeseredéshez és a gerinc deformációjához vezet. Már a korai életkorban a csontváz kialakulása zavar. A páciensek az állkapocs és a koponya deformitását mutatták: az arccsontok vastagodnak, szélesek, durvaak és nagyok. Így alakulnak ki a külső deformációk: aszimmetrikus arc és egyoldalú exophthalmos. Ezután megjelennek az arthritis tünetei. A fibrocisztás diszplázia a kortikális csont fókuszos helyettesítése proliferáló fibroblasztokkal. A ciszták kialakulása a csont deformációjához és a törések megjelenéséhez vezet. A comb leggyakoribb deformitása a "pásztor személyzetének" típusánál.
  • Hiperpigmentációs helyek jelennek meg a betegek bőrén, amelyek szabálytalan alakú foltok, egyenlőtlen élek képviselői. A foltok gyakran sárgás-sötétbarna színűek. A sérülések a lábakon, a combokon, a testen találhatók. A foltok meglehetősen nagyok és sima felületűek. Születésüktől vagy elterjedésüktől fogva jelen vannak a bőrön, amikor a gyermek nő. Az epidermisz nem változik. Intenzív növekedésük szövettani vizsgálatot és sebészeti beavatkozást igényel.
  • Az endokrin rendellenességeket a hipotalamusz-hipofízis régió struktúráinak és a periférián elhelyezkedő endokrin mirigyek diszfunkciójának okozza. A pubertás féléves gyerekekkel kezdődik, és hét éves korban végződik. A betegek menstruációt kezdnek, emlőmirigyeket fejlesztenek ki, vannak másodlagos szexuális jellemzők - emlőnövekedés és a szőrszőr megjelenése. A petefészkek ultrahangos vizsgálata során nagy follikuláris cisztákat találnak. Ugyanakkor a petefészkek maguk is normál méretűek maradnak.
  • A betegeknél tonikus görcsök fordulnak elő, amelyek önmagukban vagy endogén és exogén ingerek hatására jelentkeznek - stressz, hipo-hipertermia vagy túlzott mértékű túlterhelés.
  • A bőrben és a lágy szövetekben a kalcium gyakran gyulladásos és fekélyes, ami a betegeknek kényelmetlenséget okoz.
  • Vannak oszteokondromák, kondromatózis, az ujjak kis csontjainak szubperiostealis reszorpciója.
  • Jellemző külső jelek - rövid állapot, holdfelület, túlsúly, rövid ujjak.
  • A felesleges foszfor megsérti a magnézium felszívódását, migrént, aritmiát, hátfájást okozva.
  • Az ízületek konfigurációja és mobilitása megszakad, hamis ízületek keletkeznek.
  • A szindróma egyéb jelei a következők: hányás, hematuria, a lencse zavarosodása, a fogzománc részleges hiánya.
  • A neurológiai rendellenességeket a látóideg atrófiája, a hallás és a látásvesztés okozza.
  • Késleltetett pszichomotoros fejlődés.

A pszeudohopopatiroidizmus atípusos vagy tünetmentes formája van, amelyben a vérben lévő kalcium és foszfor mennyisége normális marad, nincs görcsök és osteomalacia.

Kapcsolódó betegségek és szövődmények

Albright-szindróma nemcsak a vesék és a csontváz parathormon elleni rezisztenciájától, hanem más szervektől is eltér a megfelelő hormonoknak - a petefészkeket a gonadotrópnak, a pajzsmirigyet a tirotrópnak, a mellékveséknek az antidiuretikusnak. Az Albright-szindrómát az alábbi endokrinopátiák kísérik: hyperthyreosis, akromegalia, Itsenko-Cushing-szindróma.

  1. A pajzsmirigy-diszfunkciót az úgynevezett goiter, csomók és szerv-ciszták fejezik ki.
  2. A növekedési hormon túlzott termelése az agyalapi mirigy által az akromegalia kialakulásához vezet. Az arcvonások durvaak, a karok és a lábak hosszúak, arthritis előfordul.
  3. A mellékvesék túlzott mértékű szekréciója elhízást, a növekedés megszűnését és a bőr törékenységét okozza - Cushing-szindróma jellemző jelei.

Emellett az autoimmun betegségek, a cukorbetegség, az érrendszeri rendellenességek, a porc osteodysplasia előfordulási gyakorisága is növekszik.

Az Albright-szindróma szövődményei a következők: látóideg atrófia, exophthalmos, kóros törések, csont-deformációk, fibrózis-fókusz, vérrög a test különböző részein, vérzés, bél-, máj-, vese- és emésztőrendszeri betegségek.

diagnosztika

A szindróma diagnózisa a panaszok meghallgatásával és a beteg alapos vizsgálatával kezdődik. A klinikai tünetek olyan specifikusak, hogy nem nehéz a helyes diagnózist készíteni a szakemberek számára. Ha a csecsemőknél egyszerűen lehetetlen minden jelet feltárni, akkor a jellemző tünetek könnyen észlelhetők az 5–10 éves gyermekeknél.

  • A szindróma klinikai megnyilvánulásainak tanulmányozása után a betegeket genetikai kutatásra utalják.
  • A radiodiagnózis lehetővé teszi a csontrendszer többszörös rendellenességeinek és az ízületek deformációinak észlelését.
  • A laboratóriumi kutatási módszerek magukban foglalják a különböző hormonok vizsgálatát.
  • A vérben kimutatható a kalcium szintjének csökkenése és a foszfor, az alkáli foszfatáz szintjének növekedése.
  • A petefészkek változásainak igazolásához a medence szervei ginekológiai vizsgálata és ultrahangos vizsgálata szükséges.
  • Egy specifikus diagnosztikai módszer a foszfátok és a cAMP vizsgálata a vizeletben. Minden gyanús szindrómás személynek végzik. A mellékpajzsmirigy hormon intravénásan kerül beadásra a betegeknek, és 4 óra elteltével a vizeletet elemzés céljából gyűjtik. Ha a hormon szintje változatlan marad, azt jelenti, hogy a vesékszövet rezisztens a parathormonra, és a szindróma diagnózisa megerõsödik.

Minden Albright-szindrómás betegnek egy endokrinológussal, nőgyógyászral, traumatológus ortopedussal kell konzultálnia.

kezelés

Albright szindróma gyógyíthatatlan betegség. A betegek életének optimális szinten tartása és a betegség főbb klinikai tüneteinek megszüntetése érdekében tüneti terápiát végeznek. Ha az általános terápiás intézkedéseket nem hozzák meg időben, a mentális retardáció csak súlyosbodik.

Az egyénileg kifejlesztett étrend-terápia csökkentett foszfortartalmú étrendben hozzájárul a normál kalciumszint kialakulásához a vérben.

A szindróma megnyilvánulásának átfogó kezelése:

  1. Kalcium készítmények - „Kalcium D3 Nycomed”, „Calcemin”, „Calcemin Advance”;
  2. a foszforot kötő és a bélfelszívódást lassító gyógyszerek - „Kalcium-acetát”, „Nefrosorb”, „Renacet”;
  3. D-vitamint tartalmazó „kalcitonin”, „Miacalcic”, „Sibacalcin” termékek;
  4. antiandrogens - "Diane-35", "Janine", "Yarin";
  5. progeszteron-gyógyszerek - "Utrozhestan", "Duphaston";
  6. gyógyszerek, amelyek gátolják a pajzsmirigyhormonok szintézisét - "Tiamazol", "Merkazolil";
  7. Kortizolszintézis-redukáló szerek - Bromkriptin, Trilostan, Mitotan;
  8. gyógyszerek, amelyek elnyomják a növekedési hormon termelését - "Somatulin", "Octreotide", "Sandostatin";
  9. aromatáz inhibitorok - „Aromazin”, „Egistrazol”, „Estrolet”;
  10. görcsoldó szerek - kalcium-glükonát, kalcium-klorid.

A szervezetből a felesleges foszfor sikeres eltávolításához a napi hemodialízis jól bizonyult.

A sebészeti kezelést akromegáliával végezzük. Előrehaladott látászavar, súlyos fájdalom és súlyos sérülések esetén is alkalmazható. A csontgraftot a veleszületett vagy megszerzett csonthibák korrigálására végezzük. A daganat vagy a csont cisztája levágásra kerül az egészséges szövetek befolyásolása nélkül.

Ha a racionális kezelés időben megkezdődik, az élet prognózisa kedvező. A komplex és helyes terápia igen kedvező eredményt ad. Mivel az Albright-szindróma genetikailag meghatározott betegség, az orvosi genetikai tanácsadás minden, a terhességet tervező személynek kimutatható. Ez az egyetlen módja a betegség megelőzésének.

Albright-szindróma - a betegség leírása és okai, a diagnózis, a kezelési módszerek és a lehetséges szövődmények

Az Albright-szindrómának nevezett szörnyű diagnózis nem egyértelmű etiológiával rendelkezik. A genetikai eredetű patológiát a fokozott bőr pigmentáció és a hormonrendszer változásai jelzik a korai szexuális fejlődéssel. Egy ritka betegség az egész emberi testet érinti. Sok beteg nemcsak fizikai retardációban szenved, hanem az Albright-betegségben szenvedő betegek mentális fogyatékossága is.

Mi az Albright szindróma

A pszeudo-hypoparathyreosis is az amerikai tudós, Fuller Albright nevében elnevezett patológia neve, aki felfedezte ezt a betegséget. A betegség előfordulási gyakorisága világszerte egyezer vagy egy millió emberre eső egy eset. Nehéz megállapítani a diagnózist, ezért az Albright-betegség helytelenül felismerhető, ami megnehezíti az adatok gyakoriságának pontos meghatározását.

A MacKyun-Albright szindróma (a patológia másik szinonimája) a genetikai mutációk következtében alakul ki, amelyek véletlenszerűen, indokolatlanul megkezdődnek a szervezetben. A szervezet mellékpajzsmirigyje, amely szabályozza a kalcium és a foszfor szintjét, kiválasztja a mellékpajzsmirigy hormonját. Ebben a szindrómában szenvedő személynél a szöveti rezisztencia ennek a hormonnak a zavara van. Ennek eredményeként a humán csontrendszer a kalcium és a foszfor metabolizmusában bekövetkező változások hatásának hatására összeomlik.

A szindrómát az jellemzi, hogy a testen specifikus foltok jelennek meg, a rostos diszplázia és a különböző endokrinopátiák. Az utóbbiak közül a leggyakoribb a szexuális fejlődés koraszülése. Mind a lányok, mind a fiúk ritka betegségeknek vannak kitéve, de a nőknél a betegséget kétszer gyakrabban észlelik. Néhány genetika azt mondja, hogy a lányok túlnyomórészt gyakorisággal fordulnak elő, mivel a lányok korai pubertásának jellegzetes tünetét közel 10-szer gyakrabban észlelik. A szindróma más megnyilvánulásai mindkét nemnél szinte azonosak.

okok

A szindróma etiológiája nem ismert. Feltételezzük, hogy a hipotalamusz régióban a veleszületett rendellenességek által okozott neurogén hatások és endokrin mutációk az embrionális fejlődés és a gonadotróp hormon korai termelése során jelentkeznek. A tudósok úgy vélik, hogy a MacKune-Albright szindróma kialakulásának oka a vesék és a csontok sejtjei válaszának hiánya a mellékpajzsmirigy hormonok hatására.

A keringési rendszerben a kalcium és a foszfor szintjét a mellékpajzsmirigy szabályozza, de ebben a kóros állapotban ezeknek az elemeknek az ingadozására gyakorolt ​​(közömbös) válaszuk hiperparatüreoidizmus kialakulásához vezet (a parathormon túlzott termelése), a csontszerkezet változásai. A vesékben a cAMP-szintézis normális folyamata, ciklikus adenozin-monofoszfát, segéd link bizonyos hormonok, köztük a mellékpajzsmirigy hormon eloszlásához.

MacKune-Albright-szindrómában a génmutációt génmutáció okozza. A megszakítás bárhol előfordulhat az anyagcsere-láncban: valaki sérült receptorral rendelkezik, egyes betegekben a sejtmembránfehérjéket megváltoztatták, míg másoknak elégtelen a cAMP-termelése. Az ilyen eseteket kötő genetikai feltételesség nem öröklődik: a mutáció a megtermékenyítés után következik be.

tünetegyüttes

A jelek teljesen a mutált gén sejtes elrendezésének köszönhetők. Egyes betegeknél a diagnózist korai gyermekkorban igazolják, mivel nyilvánvaló anomáliák vannak a csontok fejlődésében, és az endokrin mirigyek megnövekedett munkája figyelhető meg (például a menstruáció a csecsemőknél kezdődik - szórványos menorrhagia). Más betegeknél a tünetek később jelentkeznek. A fő kóros jeleket az emberi fejlődés általános késése követi - szellemi és fizikai.

Az Albright-betegséget három fő tünet jellemzi: ha a három közül kettő van jelen, ez a diagnózis már megtörténhet:

  • Korai pubertás. A tünet teljes vagy hiányos mértékben jelentkezhet. Például a menstruáció nagyon korán kezdődik, bőséges, fájdalmas, de a tünetek hiányos formájával nem lehet egyáltalán. A csecsemő időszakban másodlagos szexuális jellemzők jelennek meg, mint például az emlőmirigyek duzzanata és fejlődése, gyakran ciszták a petefészkeken. Fiúk nőnek szőrszőr és pénisz.
  • Szálas osteodysplasia. A csontváz növekedése, az érettségük és a csontosodásuk messze meghaladja a fejlettségi mutatókat. A csontszövet megsértése a csontok görbületéhez, deformációjához, aszimmetriájához vezet. A leggyakoribb tünetek a sápaság, a gerinc görbülete. A növekedés lelassul, ami már gyermekkorban is észrevehető, majd a rövid növekedés egyre nagyobb súlyt mutat. Sok betegnél a koponya egyenetlen növekedése következik be, külső deformitás, bug szem. A pubertás idején a csontok változása lassul, a törések száma csökken.
  • Változások a bőrben. Ez hiperpigmentációban nyilvánul meg. A bőrt a testen nagy, sárga-barna foltok borítják, szaggatott élekkel. A pigmentációs helyek az érintett oldalon a lumbális területen, a combon, a felső háton, a fenéken, a mellkason helyezkedhetnek el. Gyermekben világosbarna foltok jelennek meg általában a születés után.

diagnosztika

Albright-betegség csecsemőnél nehéz diagnosztizálni, és 6-10 éves korban a tünetek már kifejeződtek. A csontrendszer kialakulásában több rendellenesség figyelhető meg, a vér kalciumszintje csökken, a foszfor és a mellékpajzsmirigy hormon emelkedett. A pácienst hormonok (szex, pajzsmirigy, gonadotropin) tesztelésére kapják. A diagnózis megerősítéséhez foszfát- és cAMP-tesztet végzünk, melynek során a beteg vérébe 200 egység parathormonot injektálnak, és négy óra elteltével vizeletvizsgálatot végeznek.

A mellékpajzsmirigy hormon elleni rezisztencia növekedésének hiánya elegendő ok arra, hogy Albright-betegséget diagnosztizálják. A vér biokémiai analízise, ​​amely hipofoszfaturiát tárt fel (a vizeletben a foszfor elégtelen kiválasztása), a csontok és a lágy szövetek változásainak megfigyelésére szolgáló röntgenvizsgálattal egészül ki. A nőket a nőgyógyász, a medencei ultrahang és a nemi kromatin elemzés alapján kell megvizsgálni. A foltok elszenvedése a születéskor látható, de kis méretük és sápaságuk miatt gyakran nem veszik észre.

Albright szindróma kezelése

Albright-betegségre nincs specifikus kezelés, mivel genetikai mutáció eredménye. A kezelés tüneti, és a kezelést azonnal meg kell kezdeni, mivel a késleltetés súlyosbítja a mentális késleltetést. A beteg a napi adagokban kalcium-kiegészítőket ír elő, amelyek szükségesek az ásványi anyag normális koncentrációjának fenntartásához a szervezetben, és a D-vitamin kiegészítés legfeljebb 100 000 egység naponta: ez a kalcitriol, dihidrotachysterol, oxydovit.

A túladagolás megelőzése érdekében a kalcium és a D-vitamin szintje rendszeres ellenőrzést igényel. A korai szexuális érettség megelőzése és az ösztrogén csökkentése érdekében hormonális gyógyszereket - antiandrogént, aromatáz inhibitorokat - használnak. A másodlagos hyperparathyreosis megjelenésének kiküszöbölése érdekében az alacsony foszfor tartalmú táplálkozás ajánlott.

A sebészeti beavatkozásra utaló jelzések a látásfunkció károsodása, a látóideg atrófiája. A fájdalomcsillapításhoz kis mennyiségű biszfoszfonátot (fájdalomcsillapító anyagot) tartalmazó fájdalomcsillapítót használnak. A MacKune-Albright szindrómában fontos a test izmainak erősítése. Ha a terápia racionális és időben elkezdődött, az élet prognózisa kedvező. Ezt a patológiát szenvedő nőt, aki úgy dönt, hogy gyermekeket szeretne, feltétlenül genetikusnak kell vizsgálnia.

Albright-szindróma: okok, tünetek, diagnózis és kezelés

Az Albright-szindróma olyan örökletes betegség, amely magában foglalja az endokrin rendszer, a bőr és az izom-és izomrendszer patológiáit. Néha ezt a betegséget pszeudohopopatathyreosisnak, örökletes osteodystrophianak vagy „Javanese csirke szindrómának” nevezik.

1942-ben ezt a patológiát az amerikai orvos, Fuller Albright dokumentálta, aki tanulmányozta az endokrin rendszert, különösen a kalcium anyagcserét.

Albright-szindróma nagyon ritka, a betegség megközelítő gyakorisága 7,9 / 1 millió ember, és a patológia gyakoribb a női nemnél.

Albright-szindróma okai

Bármilyen örökletes patológiát a gének negatív mutációi okoznak, amelyeknek következtében a gének működésével összefüggő bármely testrendszer fejlődik. Albright-betegséget a GNAS1-gén mutációi jellemzik, amelyek egy speciális G-fehérjét kódolnak, az alfa-t. Ez a fehérje közvetlenül kapcsolódik a parathormon (PTH) receptorokhoz. Az Albright osteodystrophia öröklődését az X kromoszómával társítják, amint azt az apától a fiig való öröklés hiánya és a betegség magas előfordulási gyakorisága a női nemben bizonyítja.

A GS-alfa fehérje aktivitásának csökkenése azt a tényt eredményezi, hogy a test szövetei érzéketlenek a parathormonra. Ezenkívül a cAMP, egy olyan molekula szintézise, ​​amely közvetítő szerepet tölt be bizonyos hormonok jelének szaporítására, megszakad a sejtekben.

tünetek

A betegség okától függően többféle betegség létezik. A pathangypoparathyreosis, amelyet a parathormon-kötő sejtek receptorainak patológiája jellemez, az 1a típusú betegségben különböztethető meg. Egy másik típusú betegség esetében, az 1b, a fehérjék jellegzetes megsértése van, amelyek a receptorokat és az enzimeket egymáshoz kötik. Az akut cAMP-hiány a pseudohypoparathyreosis 2. típusára jellemző.

Függetlenül attól, hogy milyen betegségben szenved, az Albright-betegséget bizonyos gyakori tünetek jellemzik. Az endokrin rendszer kialakulásának károsodása miatt a mellékpajzsmirigyek növekedése megfigyelhető a betegeknél. A test az alsó végtagok lerövidülése miatt aránytalanul fejlődhet, ami észrevehető a törpességig (lásd a fenti képet). Az ujjak is lerövidülhetnek, amit brachydactylynek hívnak. Az arc alakja „hold alakú”. Előfordulhat az elhízás és az osteoporosis. Az izom-csontrendszer kialakulásának megzavarása, a gerinc deformitása, a hamis ízületek megjelenése és a mozgás hiánya azokon a területeken, ahol természetes anatómiai módon kell lennie, gyorsan kialakulhat.

Az Albright-betegségben szenvedő betegek gyakran jelentkeznek Itsenko-Cushing-szindrómában

A női betegek gyakran menstruációs rendellenességeket tapasztalnak. Ezekkel a betegségekkel együtt olyan patológiák jelentkeznek, mint az akromegália és a nőgyógyászat. Olyan betegség alakulhat ki, mint Itsenko-Cushing szindróma, amelyben túl sok glükokortikoid keletkezik. Emellett az Albright-szindrómában szenvedő betegeknél nagyobb a valószínűsége a cukorbetegség kialakulásának.

A csontszövet rendellenes fejlődése miatt a fogak problémái a zománc gyors károsodásához kapcsolódnak. A hipokalcémia miatt magas a szürkehályog kialakulásának kockázata.

Albright-szindróma esetén a kalcium hatására is jellemző lágyszövet-kalcifikáció van, amely a csontokból felszabadul. A kalcium felhalmozódása a vesékben, a különböző izmokban, a véredények falán és a szívizomban képződhet, ami szív komplikációkhoz vezethet. Általában a szubkután szövetekben is kalcinálják a magukat körülvevő szöveteket, ami miatt kicsi, de kellemetlen, sebek keletkeznek.

A fenti változásokon kívül különböző méretű kávéfoltok jelennek meg a beteg bőrén (lásd az alábbi képet).

A bőr pigmentációjának megsértése (barna foltok jelennek meg a testen, hasonlóan egy anyához)

A fizikai változások mellett a mentális zavarok tünetei is jellemzőek az Albright-betegségre, például mérsékelt mértékű késleltetés, amely szintén összefüggésben van a vér kalcium- és foszforszintjével. Albright-szindrómában szenvedő betegeknél a mentális folyamatok és a mozgékonyság lassúsága, valamint a neurológiai rendellenességek, például a félelem, a magas szorongás és az alvászavarok.

A neurológiai rendellenességek listájának külön pontja a tonikus rohamok. Ezek önmagukban vagy bármilyen irritáló hatás következtében jelentkezhetnek, például stressz, fárasztó fizikai munka, hirtelen hőmérsékletváltozások stb.

diagnosztika

Mivel a pszeudo-hipoparathyreosis egy örökletes betegség, ha a családban, különösen a közeli hozzátartozókban hasonló betegségű emberek vannak, konzultálnia kell egy orvosgal - genetikussal, hogy megbecsülje a beteg gyermek kockázatát.

Egy újszülött számára meglehetősen nehéz az Albright-szindróma azonnal diagnosztizálása, de gyermekkorban (5–10 év) ez már lehetővé válik, mivel a betegségre jellemző összes tünet megjelenik. Szükséges továbbá egy sor teszt elvégzése, különösen egy vérvizsgálat, amely lehetővé teszi a kalcium, a foszfor és a mellékpajzsmirigy hormon szintjének meghatározását. A vizeletvizsgálattal meghatározható a foszfor és a cAMP mennyisége. Számos speciális diagnosztikai vizsgálat célja a szövetek érzékenységének tanulmányozása a mellékpajzsmirigy hormonra. A radiodiagnózis a csontváz változásaira utalhat, és a vizsgálati eredmények összessége, a fizikai és mentális tünetek jelzik, hogy milyen betegség van, és hogy lehet-e Albright-szindróma, mivel hasonló tünetek fordulhatnak elő olyan örökletes betegségekben, mint a Shereshevsky-Turner szindróma.

Albright szindróma kezelése

Nagyon fontos, hogy a pszeudohopopatireoidizmust a lehető leghamarabb diagnosztizáljuk, ami a kezelés gyors megkezdéséhez vezet. Minél hamarabb elindul a szükséges kezelés, annál kisebb a mentális rendellenességek kockázata. Az Albright-szindrómás betegeket jellemzően több szakembernél figyelték meg:

  • nőgyógyász vagy urológus;
  • radiológus;
  • endokrinológus;
  • ortopédiai;
  • táplálkozási stb

Ennek oka a patológia komplex tünetei.

Kábítószer-kezelés

Szinte mindig a betegek különféle kalcium-készítményeket írnak fel, mivel a valódi hypoparathyreosisban szenvedő betegektől eltérően a parathormon-injekciók nem eredményezik a kívánt hatást. Nagyon fontos a megfelelő adag kiválasztása a normális homeosztázis fenntartása érdekében. A kalcium teljesebb felszívódása, valamint az abból származó készítmények mellett a vitamin-komplexeket, különösen a D-vitamint tartalmazó készítményeket írják elő, például:

A gyógyszerek mellett a betegeknek szigorú étrendet kell követniük, továbbá a kalciumban gazdag élelmiszereken alapulnak. Nem engedhetjük meg az ellenkező hatást - a normál fölötti kalciumszint feleslegét, mivel előfordulhat hiperkalcémia, melyet erősségvesztés, fejfájás, gyomor-bélrendszeri rendellenességek okoznak. Ebben az esetben a kalcium-kiegészítőket teljesen el kell hagyni, és elsősorban a hypercalcemia kezelését.

Ha a betegséget az endokrin rendszer jelentős megsértése kíséri, szükség lehet hormonterápiára. Gyakran a tamoxifent használó hormonterápia - az ösztrogénreceptorokat blokkoló gyógyszer - esetében.

A kalciumszintet minden héten ellenőrizni kell annak ellenőrzésére, hogy szükség van-e a kezelés helyesbítésére. Ezt követően a kalciumszintet havonta egyszer, majd azt követően, ha kedvező eredményeket érünk el, egyszer ellenőrizzük.

Amikor a görcsöket intravénásan 10% -os kalcium-klorid vagy kalcium-glükonát oldat adják be. Nagyon fontos, hogy lassan injektáljuk az oldatot, mivel fennáll a mérgezés veszélye. Az intravénás injekciókat naponta 2-3 alkalommal ajánlatos megismételni.

Néha válság idején a szarvasmarhákból származó parathyroidin injektálható. A hatás nem jön azonnal, hanem 2 óra elteltével, és körülbelül 24 óra. A Parathyroidine injekcióval azonban óvatosan kell eljárni, mivel fennáll az allergiás reakció veszélye.

Ha vannak konkrét és konkrét jogsértések, azokat megfelelő szakemberek kezelik, például egy szürkehályog - egy okulista és fogászati ​​betegség - fogorvos.

Felnőtteknél a csontszövet patológiás változásai előrehaladnak.

sebészet

Az Albright szindróma sebészeti kezelését akkor végezzük, ha a csontfejlődési rendellenességek károsíthatják az ideget. A koponya és a deformáció növekedésével a hallásért és a látásért felelős idegek károsodhatnak, így a negatív következmények kiküszöbölésére alkalmas műveletek végezhetők. Például ha a légzés romlik, olyan művelet végezhető, mint a sinus műtét. Egy ilyen sebészeti beavatkozás után az állapot enyhül.

Otthonkezelési módszerek

Bár az Albright-szindróma kezelése a tünetek kiküszöbölésére irányul, nem ajánlott otthon kezelni ezt a betegséget. A szakembernek meg kell írnia a szükséges, könnyen emészthető kalcium-kiegészítőket és vitaminokat, valamint a görcsök intravénás injekcióit. Nagyon súlyos esetekben lehetőség van a beteg elhelyezésére fekvőbeteg kezelésre.

Táplálkozás és kiegészítők

A betegek étrendjének tartalmaznia kell egy csomó kalciumot és minimális mennyiségű fluort és foszfort. Javasoljuk, hogy az étrend-termékekbe, például:

A halak és a hús, a sajt, a tojássárgája és a különböző diófélék, például a pisztácia, a földimogyoró stb. Bevitelét korlátozni kell, mivel túl sok foszforot tartalmaznak, és a mikroelemek magas tartalma romlást okozhat. Különösen fontos az ilyen termékek visszautasítása a görcsök idején.

ünnepély

És bár az izom-csontrendszer rendellenességei miatt a betegek számára nagy fizikai terhelés áll fenn, az izmos keret megerősítését célzó rehabilitációs kurzusok előírhatók.

megelőzés

Az Albright-szindróma megelőzése, mint bármely más örökletes betegség, a tanácsadáson és a genetikusokon alapul, és felméri a betegség előfordulásának kockázatát. Egy betegnek, akit Albright-szindrómában diagnosztizáltak, egy orvos felügyelete alatt kell lennie a tünetek kezelésére egész életében.

kilátás

Ha a szükséges terápia időben megkezdődik, akkor az élet prognózisa kedvező, és általában az Albright-szindróma súlyosságához kapcsolódik. Sokat függ a görcsrohamok és a görcsrohamok gyakoriságától és a rohamtól - ha idővel megállnak, akkor a munkaképesség továbbra is részleges marad. Az idegrendszerre és az izom- és izomrendszerre gyakorolt ​​jelentős negatív hatással járó munka kizárásra kerül, nem ajánlott bármilyen közlekedési mechanizmussal dolgozni.

Albright Mac Quune szindróma

A Mac Quyne - Albright szindróma a nem egyértelmű etiológia genetikai rendellenessége, beleértve a poliostotikus rostos osteodiszpláziát, a bőrhiperpigmentáció és a korai pubertás hormonális meghibásodását. Ez elsősorban a nők körében fordul elő.

Genetikai szindróma

A MacKune-Albright szindróma nem öröklődik. A betegséget génmutáció okozza (# 174800, 20ql3,2, a GNASI gén szomatikus mutációja (139320), ED) az embrionális stádiumban. A szindróma súlyossága és specifikus jellemzői a mutált génnel rendelkező sejtek számától és helyétől függenek.

A MacKune-Albright szindróma tünetei

MacKyun - Albright-szindróma gyanúja a háromból álló jelek jelenlétében is.

  • Megnövekedett hormonok a koraszülött korban. A lányoknál a menstruációs ciklus az élet első évében kezdődhet, jóval a másodlagos szexuális jellemzők megjelenése előtt - a mellnövekedés és a szőrszőr megjelenése. Gyakran előfordul, hogy az első sporadikus menorrhagia a lány életének első hónapjaiban fordul elő. A fiúk korai pubertását sokkal kevésbé nyilvánították.
  • A rostos osteodiszplázia a csontok csontképződésének, deformációjának, egyenetlen növekedésének és görbületének megszakításához vezet. Gyakran egyoldalúan nyilvánul meg, például a csontváz csontjainak aszimmetrikus elváltozásaiban a süllyedés, a gerinc görbülete jelenik meg. A csontváz növekedése és fejlődése gyermekkorban is jelentősen eltérhet a normál értékektől. Az esetek felében a betegség a koponya és az állkapocs csontjait érinti, és az arc egyenetlen növekedése következik be, ami a hormonális zavarok következtében olyan betegségekhez vezethet, mint az akromegália (a kezek, lábak, a koponya arcrészének kiterjedése és sűrűsége) és számos egyéb, külső deformációhoz vezető betegség..
  • Bőr megnyilvánulások. A hiperpigmentáció szabálytalan sík alakú, egyenetlen élekkel vagy foltok halmazaként jelenik meg. A szín halványsárga és barna színű. A hiperpigmentáció leggyakrabban a törzsre és a csípőre lokalizálódik.

A Mac Quyne - Albright szindróma kezelése

  • Az endokrin rendszer részeként - az aromatáz inhibitorok kurzusa - a hormonszintek kiegyenlítésére.
  • A csontvázból.

Ha a maxillofacialis lézió folyamatos ellenőrzést igényel, azzal a céllal, hogy a látás és a hallás lehetséges csökkenését időben felismerjük. A műtétre utaló jelzések a progresszív látászavarok, súlyos fájdalom vagy súlyos sérülés.

Az axiális és az apendikuláris készülék vereségével a curettage-t használják (a csontból a tumor eltávolítása nélkül, a csontszövet eltávolítása nélkül) vagy a csontgraftot a veleszületett vagy megszerzett csonthibák korrigálására. A fájdalomcsillapításhoz a biszfoszfonátok minimális dózisát alkalmazzák az injekciók közötti maximális intervallummal. A csontok körüli izmok megerősítését célzó intézkedések összetétele a törések elleni védelem érdekében.