Sürgősségi orvoslás

Tökéletes osteogenezis, a csontok veleszületett törékenysége - az egész szervezet betegsége a csontszövet elsődleges károsodásával. Klinikailag gyakori törések jelentkeznek, aminek következtében a csontok erős görbülete alakul ki. A tökéletlen csontképződésnek két formája van: az első, amikor már a méhszakaszban és az első életnapokban csonttörések vannak, és a második, amikor a törések a születés utáni első évben és később. Minél előbb megjelenik a betegség, annál nehezebb az alakja.

A betegség etiológiája megmagyarázhatatlan, a patogenezis tekintetében a betegség nevében is megfigyelhető. A betegséget a tünetek hármasa jellemzi: a törékeny csontok, a kék sclera, a progresszív otosclerosis miatt a 20-30 évekig megjelenő siket a tökéletlen mesenchyme tünetei. Emellett izom-atrófia és kicsi, elhalványuló borostyánszínű fogak. A fizikai fejlődés károsodott, a gyermekek lemaradnak a súlyukban és a magasságukban. A mentális és szexuális fejlődés normális. A csontszövet kóros átlátszóságának radiológiai kimutatása, a trabekuláris csontmintázat eltűnik, és a kérgi réteg vékony. A hígított diaphysishez képest az epiphysis sűrűbbnek tűnik. A legtöbb betegnél a pubertás elérésével a törések megszűnnek. A törések a legkisebb okokból erednek, például a csecsemőcsere és az öltözködés, játékok stb. Során. A törések jellemzője, hogy a szögletes görbület és a gyors felhalmozódás ellenére a hosszúság nem változik.

A kezelés. A tökéletlen csontképződés konzervatív kezelésére tett kísérletek eddig sikertelenek. A kisgyermekek másodlagos deformációinak megelőzése érdekében a töredékeket gondosan össze kell vetni, és a törések utáni korai terheléseket el kell kerülni, és bizonyos esetekben ortopédiai eszközöket kell alkalmazni.

A meglévő deformációk korrigálására különböző műveleteket alkalmaznak, korrekciós osteotomia, beleértve a szegmentális oszteoszintézist is, amely után záratlan ortopédiai eszközöket kell rendelni.

Differenciáldiagnosztika

A veleszületett csonttörés vagy a tökéletlen osteogenezis (OSTEOGENESIS IMPERFECTA)

A betegséget a tünetek hármasa jellemzi:

• a csontok törékenysége (a törések minimális hatást okoznak, melyeket a kis fájdalom jellemez, aminek következtében a szülők nem érzékelik őket);

• halláskárosodás (a labirintus kapszula rendellenes szerkezete miatt).

Ezen túlmenően a betegek gyakran kékes peremmel vannak a fogakon.

A röntgenvizsgálat feltárja a csontnövekedési zónák törési helyeit, oszteoporózist és tiszta határait. A fő biokémiai paraméterek normálisak.

A porcnövekedés zónájának hiányából eredő veleszületett betegség.

A betegek a születésüktől fogva megkülönböztető megjelenést mutatnak: rövidek, nem felelnek meg a végtag törzsének hosszának, egy nagy fejnek a kiemelkedő homlokával és egy híd, amelyet az orrhíd nyom meg, rövid nyak. Kezek trident formájában. A végtagok bőre nagy héjat képez. Jelöljön meg egy nagy hasat, a testtartás lordotikus görbületét.

A röntgenvizsgálat a csont kortikális rétegének sűrűségét jelezte a növekedési zónák egyértelmű határaival.

A biokémiai paraméterek nem térnek el.

Teljes vagy részleges tiroplazia alapján történik. A páciensek megjelenése tipikus: az arca kerek, egy nagy nyelv gyakran ragadt ki a szájából, nyálkásodás. A bőr száraz, halvány, "márvány". Szubkután szövetek ("nyálkahártya-ödéma"). A has nagy, jelentős a késés a pszichomotoros fejlődésben.

A röntgenfelvételeken a csontnövekedés tiszta zónáit, a csontképző központok lassú megjelenését érzékeli.

Jegyezzük meg a T koncentrációk csökkenését.₃ és t₄ szérumban. Regisztráljon változásokat a pajzsmirigy szövetben ultrahanggal.

HEREDITÁRIS VESZÉLYES BETEGSÉGEK

Van egy olyan csoport, amely ricket-szerű betegségekben szenved, ahol a csikókhoz hasonló csont-deformációk vannak (de-Tony-Debre-Fanconi-kór, vese-kanális betegség, D-vitamin-rezisztens ricket).

A nyálkahártya-szerű betegségek tubulopátiák, amelyekben a vesebuborékok károsodása következtében különböző anyagok szállítása károsodik.

A foszfor és a hidrogén-karbonátok reabszorpciójának csökkenése a tubulusokban hipofoszfatémia, hyperchloremikus metabolikus acidózishoz vezet. A krónikus metabolikus acidózis hozzájárul a csont demineralizációjához és a hypercalciuria kialakulásához, ami a csontszövet változásához vezet.

A fő görögök jellemzőit a 3. táblázat mutatja be

3. táblázat - A D-vitamin hiányos ricketek és a ricket-szerű betegségek differenciál diagnosztikai jelei (Novikov PV, 1998)

A csontok veleszületett törékenységének okai és diagnózisa

A veleszületett törékeny csontok nagyon komplex ortopédiai betegség. A fő tünet a nagyon súlyos törékenység, ami azt a tényt eredményezi, hogy egy személynek még kis hatású vagy mechanikai jellegű károsodása is van.

Miért jelenik meg?

Az előfordulási okok végéig még nem vizsgálták. Számos változat létezik, amelyek azonban nem teljesen megerősítettek.

Az egyik elmélet a központi idegrendszer fejlődésének károsodása.

A második feltételezés az endokrin rendszer funkcióinak károsodása.

A legtöbb tudós és orvos hajlandó úgy gondolni, hogy az ok egy hiba a mesenchyme fejlődésében. Ezt az elméletet alátámasztja az a tény, hogy a csontképződés károsodása esetén hiányzik a mezenhimális képződmények. Ez azt jelenti, hogy a beteg hajai és körméi megtörtek, a fogak kicsi és sárgás, a kék szkera, a kapszula-ligamentus készülék nagyon gyenge.

A betegség formái

A csontok törékenysége kétféle lehet:

• veleszületett. Ez gyakrabban fordul elő, mint mások, és sokkal nehezebb. Az ilyen gyerekek a túlélés alacsony szintjével vagy akár halottakkal születnek. Nem képesek ellenállni a fertőzéseknek és a külvilág hatásainak, hanem gyorsan halnak meg. Ez az űrlap a gyermek teljes csontjait érinti: a koponyától a legkisebb fonalakig.
• Késő van. Idővel megnyilvánult. Külsőleg a gyermek normálisnak és egészségesnek tűnik, de néhány év múlva vagy a pubertás idején a tünetek megkezdődnek. Ezek főként a csőcsonkokat befolyásolják.

Hogyan határozzuk meg?

A röntgensugárzás során az orvos nagyon nehezen hibázhat. A képen az alábbi tünetek láthatók:

• a kérgi réteg nagyon vékony;
• a szivacsos csontok celluláris szerkezete;
• atrofált csontdifízis;
• bizonyos helyeken a csontszerkezet teljesen hiányzik;
• deformálódott bordák;
• hosszú csöves csontok is megváltoztatják az alakot;
• a törések helyén vastagodás lép fel;
• skullák a medulláris csatornán;
• hamis ízületek;
• Lowser csontmodellezési helyei;
• nagy csirke a talajon.

Közvetlenül a bébi születése után számos bordák és hosszú csőcsont törése volt. Emiatt nagyon messze van a fejlődésben, és alig jár. Az izmok nem fejlődnek, és a test nagyjából kimerült. Az is jellemző, hogy az oszteogenezis során a törések nagyon gyorsan együtt nőnek. De néha az ilyen csontstruktúrák nem tudnak együtt növekedni, és ezeken a helyeken hamis ízületek jelennek meg.

Számos törés vezet ahhoz a tényhez, hogy a végtagok először kanyarodnak, majd sokkal rövidebbek.

A koponyát és a gerincet intaktitás jellemzi. A koponya alakja is más - szélesebb és laposabb.

Ha a késői formában a törések nem olyan gyakoriak, és többnyire a lábak izolált sérülései, akkor a veleszületett forma több száz lehet.

Az ilyen gyermek minden más belső szerve tökéletes rendben lehet.

kezelés

Nem számít, mennyire kemények az orvosok és a tudósok, még mindig nincs módja ennek a betegségnek. Alapvetően minden erőfeszítés egy személy állapotának enyhítésére irányul. Támogatott fizioterápia. Ha az alakváltozások túl nehézek, szegmentális oszteotomia segítségével eltávolíthatók.

A veleszületett betegségben szenvedő emberek szinte soha nem élnek felnőttkorban.

De a későbbi formák jól adnak lehetőséget arra, hogy normálisan éljenek. Általában a pubertás után a törékenység eltűnik, és a személy teljesen fejlődik.

A veleszületett törékeny csontok

Meghatározatlan osteogenezis (BUT) (latin az osteogenesis imperfecta esetében, különben a „tökéletlen csontképződés”, „kristály ember” betegség, Lobstein - Vrolik betegség) a genetikai rendellenességek csoportja. Az egyik olyan betegség, amelyet a csontok fokozott törékenysége jellemez. A betegek vagy elégtelen mennyiségű kollagénnel rendelkeznek, vagy annak minősége nem felel meg a normának. Mivel a kollagén fontos fehérje a csontszerkezetben, ez a betegség gyenge vagy törékeny csontokat jelent.

Genetikai rendellenességként a BUT egy autoszomális domináns hiba, amely többnyire a szülőktől örökölt, azonban az egyéni spontán mutáció lehetséges.

A tartalom

A BUT négy alaptípusa van. Az I. típus a legelterjedtebb és enyhe forma, ezt követi a II., III. És IV. Nemrégiben V, VI, VII és VIII típusokat osztályoztak, amelyek ugyanazokkal a klinikai jellemzőkkel rendelkeznek, mint a 4., de mindegyiküknek egyedi szövettani és genetikai adataik vannak.

1. típus

A kollagén normál minőségű, de elégtelen mennyiségben állítják elő.

• A csontok könnyen elszakadnak, különösen a pubertás előtt
• Enyhén hajlított a hát
• Az ízületi kötegek gyengesége
• Alacsony izomtónus
• Sclera (szemfehérje) elszíneződése, amely általában kékes-barna színű
• Néhány gyermek korai hallásvesztése.
• Enyhén kiálló szemek

Továbbá az 1A és B típusokat a tökéletlen dentinogenezis jelenléte vagy hiánya jellemzi (jellemezve az opál fogak; hiányzik az IA-ban, jelen van az IB-ben). A halálos csonttörések fokozott kockázatán túl a várható élettartam a normál tartományban van.

2. típus

A nem megfelelő mennyiségű vagy minőségi kollagén.

• A legtöbb esetben a légzési elégtelenség vagy az intrakraniális vérzés miatt az első életévben hal meg,
• légzési nehézség a fejletlen tüdő miatt
• súlyos csont-deformációk és rövid állapotúak.

A 2. típus tovább osztható az A, B, C alosztályokra, megkülönböztetve a hosszú csőcsont és a bordák röntgenvizsgálatával.

3. típus

A kollagén elegendő mennyiségben, de nem megfelelő minőségű.

• A csontok könnyen, néha még a születéskor is megszakadnak
• csontváltozások, gyakran súlyosak,
• légzési problémák lehetségesek,
• rövid állapot, a gerinc görbülete, néha hordó alakú mellkas,
• az ízületi kötőelemek gyengesége,
• gyenge izomtónus a karokban és a lábakban,
• Sclera elszíneződése (szemproteinek),
• néha korai hallásvesztés.

A 3. típus különbözik a „Progresszív deformáció” típusától, ahol az újszülött enyhe tüneteket jelent a születéskor, és a fenti tüneteket az életfolyamatban fejti ki. A várható élettartam normális lehet, bár súlyos fizikai akadályokkal jár.

4. típus

A kollagén elég, de nem elég magas minőségű.

• A csontok könnyen elszakadnak, különösen a pubertás előtt
• rövid magasság, a gerinc és a hordó alakú mellkas görbülete,
• a csontok deformitása a gyenge és közepes tartományban, t
• korai hallásvesztés.

Az 1. típushoz hasonlóan a 4. típus tovább osztható a IVA és IVB alosztályokra, amelyekre jellemző a hiányos dentinogenezis hiánya (IVA) vagy jelenléte (IVB).

Terápiás módszerek

Mivel a BUT genetikai betegség, a terápia lehetséges formái kizárólag tüneti kezelésre korlátozódnak.

Különösen a következők tartoznak:

D3-vitamin kalcium-kiegészítők

Osteoszintézis tűvel

Csapos osteoszintézis során a hajlított csontot először ismételten oszteotomizáljuk, hogy a csontszegmenseket az intramedulláris körömgyöngyökre húzzuk. Először merev csapokat használtunk erre a célra. A növekvő csontban azonban ezeket a csapokat periodikusan ki kellett cserélni, mivel a csont egyszer hosszabb volt, mint a csap, aminek következtében a csap már nem tudta támogatni a csontot. A nem védett területeken követett törések. Ezért az ortopédok 1963-ban visszahúzható csapot építettek. A csont növekedésével a tű két szegmense egymástól a teleszkóp eszközének elve szerint halad, és a csonttal együtt növekszik.

• A csípővel rendelkező osteoszintézis az azonos csont törésekkel, hamis ízületekkel, valamint közepes és súlyos diszlokációval vagy az ízületek funkcionális károsodásával rendelkező emberek számára mutatható ki.
• Ellenjavallt súlyos általános állapot, szív- és légzési elégtelenség, vagy csontszövet csontjainak hiánya miatt.

Tökéletes osteogenezis

A tökéletlen osteogenezis az izom-csontrendszer genetikailag meghatározott patológiája, amelyre jellemző, hogy a csont törékenysége és a gyermek hajlamos a gyakori törésekre, minimális vagy semmilyen sérülés nélkül. A patológiás törések mellett a tökéletlen osteogenezis esetén a csontok deformitása, a fogak anomáliái, izom atrófiája, az ízületek hipermobilitása és a progresszív halláscsökkenés figyelhető meg. Az osteogenesis imperfecta diagnózisát az anamnestic, klinikai, radiológiai adatok, genetikai tesztek figyelembevételével állapítják meg. Az osteogenesis imperfecta kezelése magában foglalja a törések megelőzését, a balneoterápiát, a masszázst, a gimnasztikát, az ultraibolya sugárterápiát, a D-vitamint, a kalciumot, a foszfort és a biszfoszfonátokat; törések, repozíciók és vakolatok rögzítése.

Tökéletes osteogenezis

A tökéletlen osteogenezis egy örökletes patológia, amely a csontképződés (osteogenesis) megsértésén alapul, ami általánosított osteoporosishoz és fokozott csont törékenységhez vezet. A szakirodalomban a nem megfelelő osteogenezis különböző nevek szerint ismert: a csontok veleszületett törékenysége, az intrauterin ricket, a periostealis distrofia, a Lobstein-kór (Frolik), a veleszületett osteomalacia stb. kristály gyerekek. Tökéletes oszteogenezis fordul elő, 10 000–20 000 újszülöttre 1 esetben. Annak ellenére, hogy minden genetikai betegséghez hasonlóan a tökéletlen osteogenezis gyógyíthatatlan, ma van lehetőség arra, hogy jelentősen megkönnyítse és még normalizálja a „törékeny gyermekek” életét.

Az osteogenesis imperfecta okai

Az osteogenesis imperfecta kialakulása az 1-es típusú kötőszöveti fehérje veleszületett metabolikus rendellenességéhez kapcsolódik, amelyet a kollagén láncokat kódoló gének mutációi okoznak. A formától függően a betegség autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív módon (kevesebb, mint 5%) örökölhető. Az esetek mintegy felében a patológia spontán mutációk miatt következik be. Tökéletes osteogenezis esetén a kollagén szerkezete, amely a csontok és más kötőszövetek része, zavart, vagy elégtelen mennyiségű szintetizálódik.

Az oszteoblasztok által a kollagén szintézisének megsértése azt eredményezi, hogy a normális epiphysealis csontnövekedés ellenére romlik a periostealis és az endostealis csontosodás. A csontszövet porózus szerkezetű, csont szigetekből és sok laza kötőszövettel töltött szinuszból áll; a kérgi réteget hígítjuk. Ez a csontok mechanikai tulajdonságainak és patológiás törékenységének csökkenését okozza az osteogenesis imperfecta során.

Az osteogenesis imperfecta osztályozása

A D.O. osztályozás szerint. Syllens, 1979, négy genetikai típusú, tökéletlen osteogenezis létezik:

I. típus - autoszomális domináns öröklés, enyhe vagy mérsékelt áram. Mérsékelt súlyosságú, csontritkulás, kék sklerák, korai halláscsökkenés jellemzőek; hiányos dentinogenezis (IA altípus), anélkül - IB altípus.

II. Típus - autoszomális recesszív öröklés, súlyos perinatális-halálos forma. A koponya oszsifikációja hiányzik, a bordák egyértelműen alakulnak, a hosszú csőcsontok deformálódnak, a mellkas kapacitása csökken. Többszörös csonttörések fordulnak elő a méhben.

III. Típus - autoszomális recesszív öröklés. A csontok súlyos progresszív deformációjával fordul elő, az első életévben kialakuló tökéletlen dentinogenezis és törések.

IV. Típus - autoszomális domináns módon örökölt. Jellemzője a kis növekedés, a csontváz deformitása, gyakran a csonttörések, a tökéletlen dentinogenezis és a normális sclera.

Az osteogenesis imperfecta során négy szakaszt különböztetünk meg: a látens stádiumot, a patológiás törések stádiumát, a süketség és a csontritkulás stádiumát.

A különböző örökletes szindrómák szerves részeként az osteogenesis imperfecta kombinálható mikrokefáliával és szürkehályoggal; az ízületek veleszületett kontraktúrái (Brooke-szindróma), stb.

Az osteogenesis imperfecta tünetei

Az osteogenesis imperfecta klinikai megnyilvánulásának megnyilvánulása és súlyossága a betegség genetikai típusától függ.

Az osteogenesis imperfecta méhen belüli formájában a legtöbb esetben gyermek születik. Az újszülöttek több mint 80% -a hal meg az élet első hónapjában, ebből több mint 60% az első napokban. A magzati osteogenesis imperfecta-val rendelkező gyermekeknél intracraniális születési sérülések, légzési distressz szindróma és légzőszervi fertőzések figyelhetők meg, amelyek összeegyeztethetetlenek az élettel. Jellemzője a vékony, halvány bőr, hígított bőr alatti szövet, általános hipotenzió, a combcsont törése, az alsó láb csontjai, az alkar csontjai, a csukló, a csigolyák, a szegycsontok, a csigolyák, a méhben vagy a munka során előforduló törések. Az osteogenesis imperfecta intrauterin formájú gyermekei általában az élet első két évében halnak meg.

Az osteogenesis imperfecta késői formáját a tünetek tipikus hármasa jellemzi: fokozott csont törékenység, elsősorban az alsó végtagok, a kék sklerák és a progresszív halláscsökkenés (süketség). A korai életkorban a rugók későn záródnak, a gyermek elmaradt fizikai fejlődése, laza ízületei, izom atrófiája, szubluxációi vagy dislokációi. A csontok törése az osteogenesis imperfecta-ban szenvedő gyermeknél előfordulhat, hogy a játék során úszás, fürdés, öltözködés a gyermekben. A patológiás törések helytelen tapadása gyakran a végtagok csontjainak deformációjához és rövidítéséhez vezet. A medence és a gerinc törése kevésbé gyakori. Idősebb korban a mellkasi deformációk és a gerinc görbülete alakul ki.

A tökéletlen dentinogenezist a késő fogak (1,5 év után), harapás anomáliák jelzik; a fogak sárga színe ("borostyán fogak"), patológiás törlése és enyhe károsodása, többszörös fogszuvasodás. A kifejezett otosclerosis miatt 20–30 évvel a halláskárosodás és a süketség fejlődik. A postpubertális időszakban a csonttörések hajlama csökken.

Az osteogenesis imperfecta társult megnyilvánulásai közé tartoznak a mitrális szelep prolapsus, a mitrális elégtelenség, a túlzott izzadás, a vesekő, a köldök- és a nyaki hernia, az orrvérzés stb. Az osteogenesis imperfecta-val rendelkező gyermekek mentális és szexuális fejlődése nem szenved.

Az osteogenesis imperfecta diagnózisa

A terhességi diagnózis a csontvelő ultrahang használatával a 16. terhességi héten kezdődően a magzatban súlyos osteogenesis imperfecta formákat tár fel. Néha a feltételezések megerősítése érdekében a chorionos villus biopsziát és a DNS-diagnosztikát végzik.

Tipikus esetekben az osteogenesis imperfecta diagnózisát klinikai-anamnás és radiológiai adatok alapján végezzük. Általában bruttó morfológiai és funkcionális változásokat észlelünk a csőcsontok röntgenképein: súlyos osteoporosis, a kortikális réteg elvékonyodása, több patológiai törés a rohamok kialakulásával stb.

A diagnózis pontosságát igazolja a csontszövet hisztomorfometriai vizsgálata, amelyet az ilium szúrása során kaptunk, és az 1. típusú kollagén szerkezetét a bőrbiopsziában. A tökéletlen oszteogenezisre jellemző mutációk azonosításához molekuláris genetikai elemzést végzünk.

Az osteogenesis imperfecta differenciáldiagnózisa részeként ki kell zárni a ricketeket, a kondrodstrófiát, az Ehlers-Danlos szindrómát.

Az osteogenesis imperfecta kezelése

Az osteogenesis imperfecta, főként palliatív terápiája a csont mineralizációjának javítására; törésmegelőzés; fizikai, pszichológiai és társadalmi rehabilitáció.

Az osteogenesis imperfectával rendelkező gyermek jóindulatú kezelési rendet, terápiás torna, masszázs, hidroterápia, fizioterápia (ultraibolya besugárzás, kalcium sók elektroforézise, ​​induktotermia, mágneses terápia) tanfolyamokat mutat. A gyógyszerek közül multivitaminokat, D-vitamint, kalcium- és foszforvegyületeket használtak. A kollagén szintézisének stimulálásához a szomatotropint a kezelés befejezése után írják elő, amely jelzi a csont mineralizációs stimulánsok bevitelét (az állatállomány pajzsmirigyének kivonata, kolecalciferol). A tökéletlen osteogenezis kezelésében jó eredményeket kapunk a biszfoszfonátok alkalmazásával, amelyek gátolják a csontszövetek pusztulását (pamidronic és zoledronsav, risedronát).

A törések esetében szükség van a csontfragmensek és a vakolat immobilizációjának gondos áthelyezésére. A csontok kifejezett alakváltozásai esetén a műtéti kezelés - korrekciós osteotomia intramedulláris vagy lemezes osteosynthesis esetén.

Az osteogenesis imperfecta-ban szenvedő gyermekek rehabilitációját szakemberek csoportja végzi: gyermekorvos, gyermek ortopéd, fizikoterapeuta, edzőterápiás szakember, gyermekpszichológus, stb. A gyerekeknek speciális ortopéd cipőket, ortéziseket, talpbetéteket, fűzőket kell viselniük.

Az osteogenesis imperfecta előrejelzése és megelőzése

Az osteogenesis imperfecta veleszületett formájú gyerekek az élet első hónapjaiban és években meghalnak a többszörös törések és szeptikus szövődmények (pneumonia, otitis, sepsis) hatásaiból. Az osteogenesis imperfecta késői formája kedvezőbb, bár az életminőséget korlátozza.

A megelőzés elsősorban a megfelelő gyermekgondozási, kezelési és rehabilitációs tanfolyamokra, a háztartási sérülések megelőzésére irányul. Az osteogenesis imperfecta-val rendelkező betegek jelenléte a családban közvetlen jelzésként szolgál az orvosi genetikai tanácsadáshoz.

A veleszületett törékeny csontok

A nem túlzott osteogenesis (latin osteogenesis imperfecta) genetikai rendellenességek csoportja. A törékeny csontok egyik betegsége. A BUT-ban szenvedő embereknek elégtelen mennyiségű kollagénük van, vagy annak minősége nem felel meg a normának. Mivel a kollagén fontos fehérje a csontszerkezetben, ez a betegség gyenge vagy törékeny csontokat jelent.

Genetikai rendellenességként BUT egy autoszomális domináns hiba. A legtöbb esetben a szülőkből örökölt, de az egyéni spontán mutáció is lehetséges.

A tartalom

Négy típus van, de a tünetek egyénenként változnak. Az 1. típus a leggyakoribb és leggyorsabb forma, amelyet a 2. típus, a 3. típus és a 4. típus követ. A közelmúltban az 5. és 6. típusokat osztályozták, amelyek ugyanazokkal a klinikai jellemzőkkel rendelkeznek, mint a 4., de mindegyiknek egyedi szövettani adatai vannak.

1. típus

A kollagén normál minőségű, de elégtelen mennyiségben állítják elő.

• A csontok könnyen elszakadnak, különösen a pubertás előtt
• Enyhén hajlított a hát
• Az ízületi kötegek gyengesége
• Alacsony izomtónus
• Sclera (szemfehérje) elszíneződése, amely általában kékes-barna színű
• Néhány gyermek korai hallásvesztése.
• Enyhén kiálló szemek

Az 1A. És B 1-es típusokat is megkülönböztetik a hiányos dentinogenezis jelenléte vagy hiánya (melyeket opál fogak jellemeznek; az IA-ban hiányzik, az IB-ben van jelen). A halálos csonttörések fokozott kockázatán túl a várható élettartam a normál tartományban van.

2. típus

A nem megfelelő mennyiségű vagy minőségi kollagén.

• A legtöbb esetben a légzési elégtelenség vagy az intrakraniális vérzés miatt az első életévben hal meg,
• légzési nehézség a fejletlen tüdő miatt
• súlyos csont-deformációk és rövid állapotúak.

A 2. típus tovább osztható az A, B, C alosztályokra, megkülönböztetve a hosszú csőcsont és a bordák röntgenvizsgálatával.

3. típus

A kollagén elegendő mennyiségben, de nem megfelelő minőségű.

• A csontok könnyen, néha még a születéskor is megszakadnak
• a csontok deformációja, gyakran súlyos,
• légzési problémák lehetségesek,
• rövid állapot, a gerinc görbülete, néha hordó alakú mellkas,
• az ízületi kötőelemek gyengesége,
• gyenge izomtónus a karokban és a lábakban,
• Sclera elszíneződése (szemproteinek),
• néha korai hajhullás.

A 3. típus különbözik a „Progresszív deformáció” típusától, ahol az újszülött enyhe tüneteket jelent a születéskor, és a fenti tüneteket az életfolyamatban fejti ki. A várható élettartam normális lehet, bár súlyos fizikai akadályokkal jár.

4. típus

A kollagén elég, de nem elég magas minőségű.

• A csontok könnyen elszakadnak, különösen a pubertás előtt
• rövid magasság, a gerinc és a hordó alakú mellkas görbülete,
• a csontok deformitása a gyenge és közepes tartományban, t
• korai hajhullás.

Az 1. típushoz hasonlóan a 4. típus tovább osztható a IVA és IVB alosztályokra, amelyekre jellemző a hiányos dentinogenezis hiánya (IVA) vagy jelenléte (IVB).

Terápiás módszerek

Mivel a BUT genetikai betegség, a terápia lehetséges formái kizárólag tüneti kezelésre korlátozódnak.

Különösen a következők tartoznak:

Osteoszintézis tűvel

A csapszeggel végzett oszteoszintézis során a hajlított csontot először ismételten oszteotomizáljuk, hogy a csontszegmenseket az intramedulláris körömre gyöngyöljük. Először merev csapokat használtunk erre a célra. A növekvő csontban azonban ezeket a csapokat periodikusan ki kellett cserélni, mivel a csont egyszer hosszabb volt, mint a csap, aminek következtében a csap már nem tudta támogatni a csontot. A nem védett területeken követett törések. Ennek megfelelően 1963-ban ortopédok terveztek egy visszahúzható csapot. A csont növekedésével a tű két szegmense egymástól a teleszkóp eszköze alapján halad, és a csonttal együtt növekszik.

• A csípővel ellátott osteoszintézis az azonos csont törésekkel, hamis ízületekkel, valamint közepes vagy súlyos diszlokációval vagy az ízületek funkcionális károsodásával rendelkező emberek számára mutatható ki.
• Ellenjavallt súlyos általános állapot, szív- és légzési elégtelenség, vagy csontszövet csontjainak hiánya miatt.

fizikoterápia

Biszfoszfonát terápia

Külső linkek

Wikimedia Alapítvány. 2010.

Nézze meg, mi a "csontok veleszületett törékenysége" más szótárakban:

APHLASTIC ANEMIA - méz. A aplasztikus anaemia a csontvelő hematopoetikus funkciójának gátlása miatt a perifériás vérben a pancytopénia által jellemzett kóros állapotok csoportja. Osztályozás • Gyülekezeti (anémia Funkdni) • Megszerzett (eredmény...... Betegség útmutató

Itsenko betegsége - Ez a cikk a hipotalamusz hypophysis mellékvese rendszer patológiájáról szól. A mellékvese daganata vagy más glükokortikoidokat kiváltó szerv (Cushing-szindróma) által okozott szindróma esetén lásd a Hypercorticism szindrómát. A betegség...... Wikipedia

Ichtyosis - I Ichtyosis (ichtyosis; görög ichthys fish + ōsis; szinonim: diffúz keratoma, sauriasis) örökletes bőrgyulladás, melyet diffúz keratinizáció jellemez, mint a hiperkeratózis, a bőrre emlékeztető hal.

OSTEOGENESIS IMPERFECT - méz. A tökéletlen osteogenezis olyan örökletes betegség, amely a csonttömeg csökkenését okozza (az osteogenesis megsértése miatt) és fokozott törékenységüket okozza; gyakran kíséri a sklerák kék elszíneződését, a fogak anomáliáit (tökéletlen... betegség útmutató

Hypothyreosis - méz. A hypothyreosis a pajzsmirigy által a pajzsmirigyhormonok elégtelen szekréciója által okozott betegség. Elsődleges és másodlagos hypothyreosis van. • A primer fejlődik a pajzsmirigy károsodásával és a TSH szintjének növekedésével jár együtt.

Tökéletes osteogenezis

A csontrendszer legsúlyosabb veleszületett betegsége most az osteogenesis imperfecta. Bár ez valószínűleg a genetikai hajlamok által okozott kórképek csoportja. Ehhez a betegséghez más neveket is találhat: törékeny, krétás vagy üveges csontok, nyúl-szindróma, Lobstein-betegség, veleszületett osteomalacia vagy periostealis distrofia.

A patológiát a csontképződés károsodása jellemzi, ami fokozott csont törékenységet eredményez. Gyakran az egy személyben a törések száma évente elérheti a 100-at. Emiatt ezeket a betegeket "kristályos" vagy törékeny gyerekeknek nevezik. A tökéletlen osteogenezis gyógyíthatatlan, de az utóbbi években a gyógyszer enyhítette a betegek szenvedését. És sok beteg szinte normális életet élhet.

Fejlesztési mechanizmus

A 15-20 ezer gyermek közül az egyik ilyen patológiával születik. Enyhe formában a gyermek normálisan fejlődhet, és a legsúlyosabb esetek az élet első évében halálhoz vezethetnek.

A kötőszöveti fehérjék szintéziséért felelős gének mutációi következtében a gyermekeknél a nem megfelelő osteogenezis alakul ki. Ennek eredményeként csökken az 1. típusú kollagén száma vagy típusa. Ez a csontok erősségétől függ. Ez gyakori törésekhez, csontrendszeri deformációkhoz és más fejlődési patológiákhoz vezet.

A kollagénszintézis megsértése a csontsűrűség csökkenését okozza - porózus szerkezetű és vékony kortikális réteggel rendelkezik. Ennek eredményeként a csontok, bár normálisan nőnek, de fokozottan törékenyek.

okok

Ez a betegség örökletes veleszületett patológiák közé tartozik. Ennek oka a kollagén fehérje szintéziséért felelős gének mutációja. A betegség leggyakrabban autoszomális domináns módon öröklődik. Ez akkor fordul elő, ha a szülők egyikében génmutációk figyelhetők meg. A betegség ilyen formája előnyösebb, mivel a csonttörések egy év múlva jelentkeznek, amikor a gyermek elkezd járni.

Súlyosabb patológia figyelhető meg, ha az öröklés autoszomális recesszív típusú, azaz ha mindkét szülőnek van gén mutációja. A betegség ezen formája az esetek körülbelül 5% -ában fordul elő, és nagyon nehéz. A törések már a terhesség alatt is előfordulhatnak, így sok csecsemő halottan születik, és az újszülöttek 80% -a nem él egy hónapos korig.

tünetek

A betegség fő tünete a megnövekedett csont törékenység. Az ilyen betegekben a törések még a legkisebb hatással is jelentkeznek. A legsúlyosabb esetekben a tünetek azonnal megjelennek a szülés után. Ez a patológiai intrauterin formában fordul elő, amely a betegség 5% -ában fordul elő. Ebben az esetben a csecsemők gyakran megsérülnek az életkel összeegyeztethetetlenek, még a magzati fejlődés vagy a szülés során is. A végtagok töréseivel, légzési funkciók károsodásával születnek. Ha a gyermek a betegség ilyen formájával fennmarad, általában nem él több mint 2 éve.

De a leggyakoribb késői patológiás forma. Jobb pályája van. A patológiai törések általában a végtagok érzékeny csövei. Ezek akkor fordulnak elő, amikor a gyermek öltözködik, fürdés, játékok. A csontok törékenysége mellett más csontrendszeri deformációk is vannak. Leggyakrabban a gerinc görbülete és a mellkas anomális fejlődése. A gyakori patológiai törések a csontok nem megfelelő fúziójához vezethetnek. Ennek eredményeként a végtagok deformálódnak, lerövidülnek. Ezek a jelek a képen könnyen felismerhetik az osteogenesis imperfecta betegét.

Más szervek is változásoknak vannak kitéve, amelyek működésében a kollagén részt vesz. A betegség típusától és a betegség súlyosságától függően ezek nagyon kifejezettek vagy szinte észrevehetetlenek lehetnek. A legtöbb ilyen betegnek jellegzetes tünetei vannak:

• kékes fehér szeme;
• áttetsző sárga fogak;
• harapási rendellenesség, korai fogszuvasodás;
• progresszív hallásvesztés;
• a vese kövek megjelenése;
• abnormális ízületi mobilitás, amely gyakori eltolódást eredményez;
• szívszelep meghibásodása;
• izom atrófia, gyengeség;
• gyakori orrvérzés;
• rövid termetű

A fizikai fejlődésektől eltérően a szellemi és szellemi szokások általában nem szenvednek. Az osteogenesis imperfecta-val rendelkező gyermekek általában intelligensek, érzelmek, céltudatosak, képesek megbirkózni a nehézségekkel.

Ennek a patológiának több formája van, amelyeket a betegség különböző tünetei és súlyossága jellemez. A szokásos a négy betegségtípus megkülönböztetése.

1. Az 1-es típusú tipikus osteogenezis a betegség legegyszerűbb formája. A kollagén elégtelen termelése miatt alakul ki. Ezt a formát enyhe törések, károsodott fogfejlődés, hallásvesztés, csontritkulás jellemzi. De sok esetben a betegség ilyen formájú betegei normális életet élnek, mivel a patológia nem befolyásolja mentális fejlődésüket. Általában a törések száma serdülőkorban csökken, és csak 40 év múlva a betegség ismét akut.
2. Az autoszomális recesszív öröklődésben a II. Típusú osteogenesis imperfecta gyakran fejlődik. Ez a legsúlyosabb forma, amelyet a prenatális időszakban több csonttörés jellemez. Az újszülöttek a légzési elégtelenség vagy az agy vérzése miatt halnak meg. Ebben a betegség során a betegek ritkán élnek 2 évig.
3. A III. Típusú téves oszteogenezis akkor is kialakul, ha mindkét szülőben génmutáció történik. Ez a súlyos, súlyos csontrendszeri deformációkkal járó betegség ritka. Jellemzői a rövidített végtagok, a rövid állapot, a hajhullás és a nagyon gyenge izmok. Ezért a beteg csak tolószékben mozoghat.
4. A IV. Típusú inkomplett osteogenesis mérsékelt. Jellemzője, hogy a kollagén szintézise elegendő mennyiségben van, de ez a fehérje megváltozott szerkezetű. A patológia ilyen formáinak jelei az alacsony növekedés, a mellkas deformációja, a fogak, a gyakori törések 10-12 évig, hallásvesztés. De a tünetek általában enyheek.

diagnosztika

Általában a gyermeket születéskor külső jelek és röntgenfelvétel alapján diagnosztizálják. Néha genetikai anyag elemzése történik a betegség típusának meghatározására. De az osteogenesis imperfecta diagnózisa a terhesség alatt is lehetséges. A 16. héttől kezdve a betegség jelei kimutathatók ultrahangos vizsgálat során. Ezenkívül a génmutációkat a genetikai vérelemzés során detektáljuk.

Annak ellenére, hogy a betegséget a gyermek születése előtt észlelik, a terhesség megszűnésének szükségessége csak a II. Típusú osteogenesis során jelentkezik, mivel a betegség ilyen formája nagyon nehéz és végzetes kimenetelű.

Az I. típusú, nem megfelelő osteogenezis gyakran olyan enyhe formában fordul elő, hogy a beteg normálisan fejlődik, és szinte egészséges. És egy személy csak egy beteg gyermek születése után tanulhat a diagnózisáról.

kezelés

Mint minden más genetikai betegség, a tökéletlen osteogneisis gyógyíthatatlan. Korábban a betegek prognózisa nagyon kedvezőtlen volt. A modern orvostudomány azonban javíthatja a betegek állapotát és lehetővé teszi számukra, hogy szinte normális életet éljenek. Az osteogenesis imperfecta kezelésének célja a patológia progressziójának lassítása és a tünetek megszüntetése. Most már csak a II. Típusú betegségnek van egy teljesen kedvezőtlen prognózisa, amely 100% -a 2 év alatti gyermek halálával zárul. A betegség más formáiban a beteg várható élettartama és minősége nem lehet rosszabb, mint egészséges embereknél.

Az osteogenesis imperfecta kezelésének célja a betegek normális élethez való igazítása, és súlyosabb esetekben - az öngondoskodási készségek kiképzése. Ezért a hatékony kezelés szempontjából fontos az integrált megközelítés.

Beteg gyermek figyelhető meg több orvosnál:

• a gyermekorvos gyógyszert ír elő a csontszövet növekedésének és állapotának javítására, fenntartja az általános egészséget;
• a sebész ortopéd cipők, fűzők segítségével megpróbálja megakadályozni a töréseket, és figyelemmel kíséri a csontok megfelelő összeolvadását;
• a rehabilitációs terapeutának egyéni edzésprogramot kell választania a gyermek életre való adaptálására, különösen a normál mozgáshoz;
• fontos egy pszichológus munkája is, aki segíti a törés félelmét.

A kábítószer-terápiát használják az oszteoporózis leküzdésére, amely a leggyakoribb probléma ezekben a betegekben. A biofoszfonát készítmények segítségével megállíthatja a csontveszteséget. Ezek gátolják az oszteoklaszt sejtek szintézisét, amelyek a csontszövet elpusztításának funkcióját végzik. A kezelés a Pamidronate intravénás beadásával kezdődik. Ezt 2-4 hónaponként kell alkalmazni. Jó eredményeket észleltek a "Risedronate" vagy a zoledronsav kezelésével.

Néha az előírt növekedési hormon jelzése szerint. Segíti a csontcsontok növekedésének felgyorsítását és a csontszövet anyagcsere-folyamatainak javítását. Alkalmazhatók továbbá a magnézium, a foszfor és a kálium, a kalcium és a D-vitamin készítmények, a „szomatotropin”, a mellékpajzsmirigy hormonok sói. Elektroforézis kalcium sókkal, ultraibolya besugárzással, mágneses terápiával, induktotermiával, masszázzsal.

Az ilyen betegek számára nagyon fontos a megfelelő edzés. A fájdalmas törések után sok gyermek fél attól, hogy mozog, és inkább ülni vagy feküdni. Ez izom atrófiához vezet. Emellett immobilizált betegeknél kialakul a hypokinetikus osteoporosis, amely tovább rombolja a csontszövetet. Ezért az osteogenesis imperfecta kezelésének egyik fő célja a betegek biztonságos mozgási módszerek és speciális gyakorlatok oktatása.

Ha a csontváz deformitása erősen zavarja a beteg mozgását, akkor sebészeti kezelésre van szükség. A művelet meglehetősen bonyolult, mivel a csontot levágják, és azzal párhuzamosan helyezik el, hogy a megfelelő formában legyen. Ezt követően megerősítésre kerül egy csap vagy egy speciális, rugalmas cső, amely a csontcsatornába van behelyezve.

Ajánlások a szülőknek

A betegség kedvező lefolyásának fontos szerepe van a szülőknek. Mivel a „kristályos” gyermek számára a legfontosabb dolog az, hogy megtanulják élni a problémájával, úgy viselkedjen, hogy megakadályozza a töréseket. A szülők feladata a beteg gyermek megfelelő gondozása, a rehabilitációs kezelés rendszeres áthaladásának ellenőrzése. Fontos, hogy ösztönözzük a babát, hogy önállóan mozogjon, hogy megtanítsa őt szolgálni önmagának. Ehhez a házban kiegészítő segédeszközöket kell használni, mint például korlátok, lépcsők, speciális ülések. Nagyon hasznos egy beteg gyermek számára, hogy úszni, táncolni, zenét, kreatív kreativitást folytasson.

A megfelelő kezelési módszerrel az osteogenesis imperfecta-val rendelkező gyermekek normálisan fejlődnek. Gyakran még képesebbek és tehetségesebbek, hiszen a célok és a nehézségek leküzdésére képesek.

szövődmények

A betegség fő tünete a megnövekedett csont törékenység. De a csontképződés károsodása miatt különböző komplikációk alakulhatnak ki. Leggyakrabban ezek a végtagok deformitása, a gerinc és a mellkas görbülete. A mellkas hordó alakúvá válhat, erős nyúlvány alakul ki. A végtagokat gyakran rövidítik, csavarják.

Emellett a betegség gyakori szövődménye a harapás, a gyors fogszuvasodás megsértése. A csontszövet hígulása miatt a hallás is érintett. A legtöbb beteg halláskárosodással vagy süketséggel rendelkezik az életkorral. És a mellkasi deformációk a légzőrendszer betegségeihez vezetnek.

A modern orvostudomány biztosítja, hogy egy ilyen súlyos és gyógyíthatatlan betegséggel egy személy normális életet élhessen. 2012 óta a „kristályos” gyerekek jótékonysági alapon kapnak kezelést. Vannak olyan nemzetközi alapítványok és csoportok, amelyekben a szülőket kombinálják. Ott kaphatnak tanácsot, segítséget és támogatást.

Tökéletes osteogenezis

Osteogenesis imperfecta (osteogenesis imperfecta) - a csontok veleszületett törékenysége. Ez a komplex csontbetegség és egyes kötőszöveti struktúrák, amelyek a legszélesebb körű változásokkal rendelkeznek, az ókor óta ismert, klinikai képpel és különböző formákkal öröklődő betegségként ismertek. Az első említés megjelent a XVII. Században. A XVIII. Század végén, azaz a 200 évvel ezelőtt Olaus Jacob Ekmann leírta, de egy család családtagjai között N. Ekroth (1788) olyan betegségről számolt be, amelyet négy családba kerültek, és osteomalacia congenita-nak nevezték. Axmann (1831) nemcsak a csontok törékenységét írta le önmagában és testvérében, hanem nyilvánvalóan az első olyan fontos tünetet is észlelt, mint a kék szkera jelenléte.

Lobstein (1833) a csontok sérülékenységét írta le különböző korú betegeknél. Vrolik (1849) szerint a gyermekek törései intrauterin vagy röviddel a születés után következtek be. E. Looser (1906) ezeket a két formát osteogenesis imperfecta congenita und tarda néven ismertette.

A betegség vizsgálata számos orvosra vonatkozott, akik több mint 20 különböző tünetet írtak le, amelyek közül a legfontosabbak:
a csontváz szerkezetének megváltozása és a könnyű törések, gyakran kis méretűek; kék sklera; Opal Dentin (dentinogenesis imperfecta); a gerinc, a mellkas, a koponya és a hosszú csőcsontok progresszív deformitása; vezetőképes típusú hallásvesztés; az ízületek hiperextenciája és deformációja; változások a szívben és a nagy hajókban, orrvérzés, stb.

Az elmúlt évek munkája kimutatta, hogy az osteogenesis imperfecta egy heterogén genetikai természetű örökletes betegség, amely a kötőszövetet érinti, és oszteopénia és a fent említett klinikai tünetek által fejeződik ki.

Két forma vagy típus helyett most az 1979-ben javasolt D.O. Az osteogenesis tökéletlenség-osztályozása nem megfelelő, figyelembe véve a klinikai, röntgen- és kollagén-fehérje-gén molekuláris változásokat 4 típusra.

I. típus - enyhe forma, domináns és örökletes osteogenesis imperfecta törékeny csontokkal és kék szkérával.

II. Típus - perinatális halál.

III. Típus - a csontváz progresszív deformációja.

IV. Típus - a normális sklerákkal és enyhe deformációkkal dominál.

P.A. Dawson és munkatársai (1999) az I. típusú kollagén gének mutációit azonosították a négy tökéletlen osteogenesis (OI) négy típusának okaként. Két gyermeknél a röntgenfelvételek csökkentették a lumbális gerinc csontsűrűségét és a többszörös töréseket a gerincen; Ezt a patológiát a fehérjék - különösen az I. típusú kollagén - változásai okozzák. Az enzimváltozások ezekben a gyerekekben az egyetlen bazális mutációhoz (1715 GA) kapcsolódtak. Egy ilyen mutáció azt feltételezi, hogy az arginin a p43b (C4zbK) pozícióban az a2 (I) pozícióban helyettesíthető glicinnel, a gyermek apjának génmutációs DNS-je volt. Ugyanazon heterozigóta mutáció létezése két gyermeknél azt sugallja, hogy a probandok teljesen tükrözik ezt a fenotípust. A klinikai, biokémiai és molekuláris eredmények kiterjesztik a fenotípus fogalmát, kombinálva az I. típusú kollagén mutációkkal, amelyek a serdülőkorban és a dwarfizmusban a serdülőkorban változnak.

A közelmúltbeli irodalmi kiadványok, valamint az 1985-ben a nem tökéletes Osteogenesis harmadik konferenciáján bemutatott adatok, valamint a D.O. Sillence (1985) és mások.

I. típus: Osteoporosis és csonttörések gyakoribbak a korai életkorban; 10 év elteltével az előfordulási gyakorisága 40 év után ismét csökken. A törések csont-deformációhoz vezetnek. A betegek 50% -ában enyhe növekedés tapasztalható. A sklerák kékét súlyosbítja az idős perem korai megjelenése. Egyes betegeknél a dentin nem változik, míg a másik részén opál. Vannak változások az aorta és a mitrális szívbetegségben, az orrvérzésben. Az I. típusú BUT típusú betegek 20% -ánál a mitrális szelep prolapsus figyelhető meg. Ilyen beteg leírását I.A. Shamov és Sh.M. Zakharyevsky 1989-ben. Ez a forma a spirális domén pro-a strukturális mutációinak köszönhető, az öröklés útján történő átadás lehetősége körülbelül 7%.

II. Típus. Perinatális és halálos osteogenesis imperfecta. Klinikailag és biokémiai szempontból a betegek heterogén csoportja, amelyet a prenatális vagy korai újszülöttek halálával, sokrétűségével és a törések könnyű megjelenésével jellemeznek. Három csoportra oszlik.

A. csoport. A kötőszöveti képződmények törékenysége annyira kifejezett, hogy a végtagok és a magzat fejének károsodása még a terhesség alatt is előfordul; az agy koponyája aránytalanul nagy, a mellkas kicsi, a végtagok lerövidülnek és csavart, nagyon súlyos aort és endokardium kalcifikációja, nagyon kis növekedés születéskor (néha 30-25 cm).

Gyakran előszülés: a fenék előadásában az esetek 15% -ában legfeljebb 20% -a csecsemő, a többiek az első napokban vagy az élet 4. hetében halnak meg. A magzatban a születés előtt a radiográfiai változásokat határozzuk meg: a széles combcsont hullámos élekkel, rövid bordázattal, bordákkal gyöngyökkel stb. A genetikai adatok szerint ezek többsége szórványos. A biokémiai adatok arra utalnak, hogy az A csoportba tartozó betegek. heterogének az olyan mutációk esetében, amelyek az npo-oci (I) kollagén láncok megsértését okozzák, ami hibás hármas spirális szerelvény szekrécióhoz és a normális kötőszövetbe való beépüléshez vezet. A npo-ai (I) kollagén láncban a betegek kis száma heterozigóta mutációkat mutat, míg mások egy-egy aminosav-szubsztitúcióval vannak leírva. glicin a cisztinhez, ami diszulfát hidak kialakulásához vezet két cti (I) lánc és az I. típusú kollagén molekulák túlzott felhalmozódása között ”[Sillence D.O., 1985]. A próbafelmérések egy olyan molekuláris defektust sugallnak, amely kompatibilis a kollagén génben levő mutációk heterozigóta-ságával, amely az öröklés jellemzőiben - autoszomális dominánsban nyilvánul meg.

A B csoport fenotípusosan hasonlít az A csoporthoz, de a légzőszervi rendellenességek kevésbé kifejezettek és a betegek több éve élnek. A csöves csontokat lerövidítik és kiszélesítik, a bordákat megváltoztatják, de a törések ritkák. Feltételezzük, hogy a friss mutáció miatt az autoszomális recesszív öröklődés fennáll.

A B csoportot ritkán észlelik, a csecsemőéletet és a halálozást gyakran az első élet hónapjában észlelik. A kisméretű betegek, csőcsontok vékonyak, különösen a diaphysis, az agy és az arc koponya csontjaiban nincs csontosodás. Az autoszomális recesszív öröklődést feltételezik.

A III. Típus viszonylag ritka, az újszülött teste lerövidül, a testtömeg normális lehet, a szülés során előfordulhatnak törések, és néha több éves korban. A végtagok (O-alakú), kyphoscoliosis kialakult deformitása, különösen a pubertás során. A csontváz és a szív- és érrendszeri változások a betegek 40-50% -ának halálához vezetnek. Az osteoporózis kifejeződik - az osteopenia, a csontosodás és a csontnövekedés zavara van, és a csontok kihajtási zónáiban - egyenetlen kalcifikáció, ami a pecsét képződéséhez vezet ("kukorica szemek").

Amint azt D.O. Sillence (1985), az ilyen típusú autoszomális recesszív öröklés jellemzi. Csak egy betegben tudta megállapítani, hogy a fenotípus a kollagén molekuláris hibájának homozigóta miatt alakult ki. Az öröklődés friss autoszomális, domináns mutáció vagy autoszomális recesszív.

IV. Típus. A csontváz változásai a leggyakoribbak. Jellemzője az oszteopénia, az életkor, a csonttörések száma, a kék sklerák (a felnőtt sklerákban normál szín). A törések száma az életkorral együtt csökken, a 30 éves kor után normálisan képződik a kallusz, a V3 betegekben a hallás károsodott. Az ilyen típusú osteogenesis imperfecta betegek két csoportra oszthatók: élesen megváltozott opálfogakkal és fogak változása nélkül. Az autoszomális domináns öröklődés uralkodását élesen fejezzük ki, mivel nincs fenotípusos marker (mint a kék sklerák).

Jelenleg úgy gondoljuk, hogy az osteogenesis imperfecta-t az I. típusú kollagén szintézisének minőségi és mennyiségi változásai okozzák. Az I. típusú osteogenesis imperfecta esetében a strukturálisan normális kollagén szintézise csökken, míg a II. És IV. Típusban az ilyen kollagén szintézise normális, de a csökkent stabilitás miatt a kollagén teljes mennyisége csökken. D.O. Sillence (1985), az osteogenesis imperfecta során előállított kollagén molekulák száma gyorsan és folyamatosan nő, de még mindig nem éri el a normát. Ezért úgy véli, hogy ebben az esetben a kollagén szintézis egyszerű megsértése nem következik be a 4. kromoszóma változása miatt, hanem a kötőszövet tulajdonságainak megsértése, amit mind a proteoglikán szintézis, mind a gén kollagén változása okoz.

D. H. Colin és R.N. Byers (1991) felfedezte a következőket: A 60 sejtből négy beteg szintetizálta a 2 (I) lánc populációját a hármas hélixben cisztin maradékokkal, és a cisztinmaradékok lokalizációjának klinikai különbségei és heterogenitása azt sugallja, hogy a lánc helyén és helyén a helyettesítés fontos. a klinikai fenotípus meghatározásában. Ez megerősíti azt a nézetet, hogy az osteogenesis imperfecta nem-halálos formájú betegek gyakran rendelkeznek hibával a COL A1 vagy COL 1A2 génekben, ami arra utal, hogy sok ilyen hiba helyett glicin maradványok vannak az oa (I) hármas hélix térben.

L. Cohen-Solal és munkatársai (1991) kimutatták, hogy a II. És III. Típusú tökéletlen osteogenezis a gonadális mozaikizmus következtében előfordulhat. ami a genetikai tanácsadás szempontjából nagyon fontos a betegség megfelelő fenotípusának meghatározásakor.

Az I. típusú prokollagén molekuláknak a tökéletlen osteogenesisből származó betegek által termelt bőr fibroblasztok által végzett analízise lehetővé tette számunkra, hogy két kiterjedt biokémiai csoportot hozzunk létre: 1) azok a betegek, akiknek a fibroblasztjai szintetizáltak és hatékonyan szekretálták az I. típusú strukturálisan normális prokollagen típusának körülbelül felét [Barsh G.S. et al., 1981; Genovese C., Rowe D.W., 1987; W. M. et al., 1990]; 2) azok a betegek, akiknek a fibroblasztja molekulák normális és abnormális populációit termelte, majd szekretálják [Bonadio J. és munkatársai, 1985; Wenstrup R.J. et al., 1986].

R. Wenstrup és munkatársai (1990) arról számoltak be, hogy hasonló vizsgálatokat végeztek 224 betegnél, és összehasonlították a biokémiai adatokkal kapott klinikai adatokat. Kiderült, hogy az 1. csoportban, ahol az I. típusú normál prokollagén száma csökkent, a klinikai megnyilvánulások kicsiek voltak, és a második csoportban, ahol normál molekulák szintézisét és abnormális I típusú prokollagént észleltek, a fenotípus a mérsékelten deformálódó csonttól és kissé a betegség számát lerövidítette, mérsékelten vagy élesen lerövidített alakkal élesen deformálta a csontvázat. Ezek és más vizsgálatok lehetővé teszik a prenatális diagnózist. R.J. Wenstup és munkatársai (1990), a kezelésnek figyelembe kell vennie a biokémiai hibákat.

LM Mikhailova (1971) az osteogenesis imperfecta-ban szenvedő betegek csontszövetének ultramikroszkópos vizsgálata során számos oszteoblasztban megjegyezte a granulált endoplazmatikus retikulum elemeinek csökkenését, ami a fibrillogenezist megsértette; a mitokondriumokat is megváltoztatták, melynek mátrixában kristályok voltak (nyilvánvalóan hidroxiapatit), amelyek véleménye szerint a kalcium- és foszfátionok megsértését jelezték. M.V. Volkova és N.N. Nefedievoy (1974), a betegek erőteljesen növelték a hexózok, a glikoproteinek, a hexoszaminok, a szialoproteinek tartalmát a vérszérumban és a vizelettel, a mucopoliszacharidok nagyobb mennyiségét választják ki. Az osteogenesis imperfectával rendelkező betegek patológiás változásai nagyon változatosak.

Psevdosarkomy. A törés után a kallusz nagy, nagy méretben (5.1. Ábra) alakul ki, amely élesen porotikus, fokozatosan növekszik több év vagy évtized alatt, ami különbözik a szarkómától, különösen azért, mert az irodalomban vannak olyan jelek, hogy az osteogén szarkóma kifejlődik BUT-ban. A pseudosarcoma kialakulását elég erős fájdalom, szöveti feszültség és helyi hiperémia kísérik.

A nagy kukoricák kifejlesztése a TP szerint. Vinogradovaya (1973) egy olyan mechanizmus, amely kompenzálja a struktúráinak elégtelenségét. A fragmentumok felhalmozódása után ezek a daganatokhoz hasonló kalluszok eltűnnek. Azonban nagyon ritkán, a NA-ban szenvedő betegeknél a kalluszok nem oldódnak fel, de szokatlanul nagyok (amelyek eredetileg voltak), vagy lassan növekednek, így már nem lehetnek kompenzációs folyamat megnyilvánulása. Nem állnak rendelkezésre kielégítő hipotézisek azok eredetéről. 3 pszeudoszarkóma kialakulását figyeltük meg, amelyek közül 2-ben elérték a hatalmas arányokat.

Ábra. 5.1. A kallusz a jobb combcsont - pseudosarcoma növekedését okozza.

Egy betegen dolgoztunk. A csontszöveten spongiosa volt, vékony szepával és nagy zsírcsontvelővel.

A benyomást keltettük, hogy a csontvelő növekedése a csontmennyiség növekedéséhez, a csonthiányhoz vezet, és a reaktív csontképződés csak vékony partíciókat és üregeket képezhet, de nem tudja megállítani a folyamatot, és ezért egy normális kérgi réteg nem képződhet.

Megengedhetőnek tartjuk azt feltételezni, hogy a BUT esetében a megfigyelt osteopenia egyrészt a „csontszövet-növekedés aktív sejtjeinek” számának bizonyos csökkenése következménye, amely az N.М által kifejlesztett elmélet szerint. Frost és munkatársai, Define bone modeling; másodszor, a kollagén szerkezetek változásainak következménye, és harmadszor nyilvánvalóan a „zsírszövet harmadik típusa” anyagcsere-rendellenességének következménye. A.A. Zavarzinu (1985), egy ilyen faj a csontvelő zsírszövete, amelynek zsírsejtjei speciális lipideket tartalmaznak, amelyeket általában nem használnak a lipid anyagcserében. A törések és a pszeudoszarkóma kialakulása során megfigyelt kötőszöveti viharos proliferáció [Fairbank H.T., Baker SL, 1948] elősegíti a nagy törések kialakulását és ezáltal a csontspongizációt: olyan területeken, ahol a pszeudoszarkóma fejlődik, néha a kortikális réteget nem definiáljuk.

AN Chernyaev és G.A. Gribanov (1982) kimutatta, hogy a kalcitonin hosszan tartó beadása elősegíti a nem csak kollagén, glikozaminoglikánok, hanem a lipidek fibroblaszt szintézisének növekedését. Természetesen szükség van a kalcitonin termelés szintjének dinamikájának alapos vizsgálatára a tökéletlen osteogenezis pszeudoszaromás formáiban. 30 éven át egy pszeudoszaromátos formában, a tökéletlen osteogenezis kifejezett formájával kellett figyelnünk egy beteget. Nem egyenletesen, hanem színpadon halad, a lassú folyamatos áramlási időszakot egy gyors fejlődési periódus váltja fel, ebben a csontban fájdalmak lépnek fel, a hőmérséklet lokálisan emelkedik, amit a hiperémiás területek egyértelmű határok nélküli megjelenése kíséri, az alkáli foszfatáz szintje meredeken emelkedik.

Az A. beteget 33 éves korától 61 évig megfigyeltük. Született egy normális gyermek 1933-ban, aki egy évig 9 hónapig folytatta a sajátját, amikor jobb csípőjének törése következett be. Egy évvel később - a jobb csípés második törése, 6 éves korban - a jobb tibia, majd a bal combcsont csontjainak törése, összesen 7 törés volt. A betegeket ismert szakértők tanácsolták: G.S. Bom, P.A. Herzen (azt mondta - "nem él több mint egy év"), S.M. Spasokukotsky, ETC. Krasnobaev („a betegségnek nincs neve”), I.G. Lagunova, M.K. Klimov. 1970-ben alkalmazta a CITO-t és kórházba került egy osteogenesis imperfecta, pseudosarcomat forma diagnózisával.

Nagyon kicsi (107 cm) beteg, alig sétál a mankókon, inkább egy gurney-n mozog. A folyamatosan növekvő jobb combok, amelyek egy kissé hosszúkás "görögdinnye" voltak, amelyek a tetejére a medencébe kerültek, és az alján lévő térdre értek. A sípcsont és a bal comb is megnövekedett. A jobb csípőízületben gyakorlatilag nem volt mozgás, és a páciens nem tudta megteremteni a perineum WC-jét, és vizelet közben a vizelet a comb belső felületére esett. A jobb combcsont szuboszteotomiát állítottunk elő, és nem volt szükségünk kalapácsra, hanem vésőre, amely a kéz nyomása alatt könnyen elmerült a csontba, amely zsírcsontvelővel, vékony csontvelővel elválasztva. A combcsont 3/4-es átmérőjű osteotomia történt, majd a lábat kifelé fordítottuk és vakolatrögzítéssel rögzítettük. A klinikailag kóros, megváltozott csont a csontvelő zsír és az oszteoporotikus hígított csontszövet terjeszkedésének benyomását keltette.

25 évig nem volt szignifikáns változás a beteg állapotában. 1995-ben a combcsont törése következett be, amely után a térfogata gyorsan emelkedett, ahogy a bal oldali sípcsont térfogata is, a beteg alig fordult át az ágyon. 1997-ben a combok és a lábak nagymértékben megnövekedtek. Mindkét oldalon mindkét medence csontja megnagyobbodik, a beteg állapota súlyos. Egy hónappal később, telefonon, azt mondták nekem, hogy több bordája van, és a kórházba helyezték. A kapcsolat elveszett.

A kezelés. Jelenleg úgy véljük, hogy a NA minden formájánál az osteoporosis D3-vitaminnal, komplexekkel (kefiphone, stb.), Biszfoszfonáttal, kalcium-glükonáttal, glicerin-foszfáttal és magnézium- és káliumsókkal történő kezelését jelezzük. Kevésbé használt volt a halolajjal, D2-vitaminnal, anabolikus hormonokkal és ultraibolya sugárzással végzett kezelés [Volkov MB, Nefed'eva NN, 1974]. Az N.A. által 1984-ben kifejlesztett kezelés. Belovaya egy rendszer formájában, 12 hónapra számítva (szomatotróp hormon 4 U, hetente háromszor, az 1. és 9. hónapban; kalcium-citromsav 3-7,5 NE naponta a 2. és 10. hónapban; D2-vitamin - a 9. és 12. hónap: Oksidevit (D3-vitamin) naponta 1-1,5 mcg - 3., 4. és 11., 12. hónap, ünnepi, panzinorm, kalcium-glükonát, fitin, citrát keverék, A, E vitaminok, elektroforézis kalcium sókkal, masszázs, edzésterápia). A.P. Careful és mtsai. (1988), ez a konzervatív kezelés lehetővé tette a pozitív eredmények megszerzését: a hosszú csőcsontok törése több betegben megállt, és a preoperatív időszakban végzett kezelés elősegítette a műveletek eredményeinek javítását. Így a D3-vitaminnal és más gyógyszerekkel történő konzervatív kezelést minden NO-ban szenvedő betegnél végre kell hajtani.

A csonttörések konzervatív kezelése ebben a betegcsoportban meglehetősen kihívást jelent, mivel néhányuknak gyakran van törése, és néha több is van. Szükséges az összes rendelkezésre álló kezelési módszer alkalmazása, és néha a műtéti beavatkozásra utaló jelzések feltüntetése.

Figyelembe véve a csontok fokozott törékenységét, egyes ortopédok a görbület csúcsán korrigálták az osteoclasis-t végrehajtott deformitást, korrigálták az alakváltozást és rögzítették a végtagot gipszöntéssel vagy nyújtással.

A 40-50-es években a sebészi kezelést izolált betegekben végeztük. FR Bogdanov (1945) szegmentális osteotomiákat állított elő, és az intramedulláris rögzítéshez javasolt csapot használta. TS A Zatsepin sarkokat és fém csapokat használt. 1964-ben M.V. Volkov allogén transzplantációt javasolt intramedulláris fixálószerként, majd kifejlesztett egy olyan technikát, amely magában foglalja a deformált csont dekortikálását, a szegmentális osteotomia és a plasztikai sebészet használatát a „twigwood” típusú allograftokkal. Ez a technika nagyon hatásosnak bizonyult, míg az allogén graftok oszteogén szövetekkel vannak kötve és fokozatosan átrendeződnek.

Az általunk vezetett osztályban 43 ilyen betegben végeztek sebészeti kezelést, akik összesen 91 sebészeti beavatkozást végeztek. Az OI-s betegek operatív kezelésében részt vevő ortopédoknak figyelembe kell venniük a beteg csontvázában bekövetkezett változásokat, és ennek függvényében sebészeti feladatokat kell beállítaniuk, tervet kell kidolgozniuk és a kezelési módszereket kiválasztaniuk. Különböző klinikai formákat figyeltünk meg, és azt javasoljuk, hogy a következő csoportokra osztjuk őket.

S.T. Zatsepin
A felnőttek csontpatológiája