Hogyan lehet túlélni egy személyt, akinek diagnózisa Charlotte-Marie amyotrófia

Az Amyotrophy neurális Charcot-Marie (peronealis izmok atrófiája) lassú progresszióval rendelkezik.

A betegség alapja az izomrostok atrófiája a disztális lábakban.

A genetikai hajlamú betegségek kategóriájába tartozik. Leginkább autoszomális domináns és kevésbé autoszomális recesszív tulajdonságokkal öröklődik.

A szálak degenerációja a perifériás idegekben és azok gyökereiben jelentkezik. Az intersticiális szövetekben hipertrófiai változások tapasztalhatók. Az izomzatban a mutációnak neurológiai alapja van. Külön izomcsoportok atrófiája.

A hialin degeneráció és az izomrostok teljes lebontása jellemző a betegség későbbi formájára.

Gyakran a betegséget a gerincvelő jelentős változásai kísérik. Az elülső szarvak területe, valamint a gerincvelő idegvezetését sértő derék- és nyaki régiója is érintett.

A betegség tünetei

Az esetek nagyobb százalékában a Charcot betegsége a férfiakat érinti.

A betegség megnyilvánulása általában 15-30 éves életkorra utal. Nagyon ritkán a betegség az óvodai időszakban alakul ki.

A betegség kialakulását az izmok gyengesége, a lábak gyors fáradtsága jellemzi. A betegek nem tudnak egy helyen állni, és az izmok feszültségének csökkentése érdekében egy ponton az idő kezd.

• a lábujjak alakja hajlított, mint egy kalapács;
• a lábak és lábak csökkent érzékenysége;
• izomgörcsök az alsó végtagokban és alkaron;
• a személy nem tudja mozgatni a lábát vízszintes irányban;
• gyakori a megnyilvánuló boka és a lábak törése;
• az érzékenység csökkenése: a rezgés, a hideg és a forró érintés megkülönböztetésének képtelensége;
• levél megsértése;
• a finom motoros készségek megsértése: a páciens nem tudja rögzíteni egy gombot.

Az elsődleges degeneráció a lábak és a lábak izmait szimmetrikusan befolyásolja. Az izomzat a tibialis régióban szintén atrofált. Az ilyen folyamatok során a lábak alakja élesen szűkül a távoli területeken.

A lábak megfordított üveg alakúak. Más módon úgynevezett "gólya lábak". A lábak deformálódnak. A lábakban a paresis jelentősen megváltoztatja a járás természetét.

A páciens nem léphet a sarokba, és magas lábakkal járhat. Ilyen séta az úgynevezett steppage, amely angolul a „munka ló”.

Néhány évvel a lábak degenerációjának kezdete után a betegség a kéz disztális részén, valamint a kezek kis izmokban észlelhető.

A beteg kezei hasonlóak egy majom görbe kezeihez. Az izomtónus gyenge. Tendon rándulások egyenetlen megnyilvánulása van.

A Babinski patológiás tünetét észlelik. Az Achilles-reflexek szintje jelentősen csökken. Csak a térd reflexek és a vállú három- és bicepsz izmok reflexei hosszú ideig érintetlenek.

Ilyen trófiai rendellenességek, mint a hiperhidrosis és a kezek és lábak öblítése figyelhetők meg. A beteg szelleme általában nem szenved.

A proksimális végtagok nem szenvednek degeneratív változásoknak. Az atrofikus folyamat nem terjed ki a test, a nyak és a fej izmaira.

A láb izmainak teljes atrófiája a láb működési zavarához vezet.

Érdekes, hogy az izmok kifejezett degenerációja ellenére a betegek képesek egy ideig dolgozni.

A betegség diagnózisa

A diagnózis a beteg genetikájának és a betegség megnyilvánulásának jellemzőinek vizsgálatán alapul. Az orvosnak gondosan meg kell kérdeznie a betegség tüneteit és történetét, meg kell vizsgálnia a beteget.

A neurális és izmos reflexeket biztosan ellenőrizni kell. E célból az EMG-t használják az idegvezetési mutatók rögzítésére.

DNS-teszthez és teljes vérszámláláshoz van hozzárendelve. Szükség esetén idegszál biopsziát végeznek.

Hasonló betegség Az örökletes Friedreich ataxiája hasonló tünetekkel és kezelési megközelítéssel rendelkezik. Mit kell tudni a betegségről?

Kezelési megközelítés

A kezelést a Charcot Marie Tuta neurális amyotrófiájának rendelkezésre álló tüneteinek megfelelően végezzük. Az események átfogóak és egész életen át tartóak.

Fontos, hogy optimalizáljuk a betegek koordinációjának és mobilitásának funkcionális mutatóit. A terápiás intézkedések célja, hogy megvédje a sérült izmokat a sérülésektől és csökkentse az érzékenységet.

A beteg hozzátartozóinak minden módon segítenie kell a betegség elleni küzdelemben. Végül is, a kezelést nemcsak orvosi intézményekben, hanem otthon is végzik.

Minden előírt eljárást naponta szigorúan be kell tartani. Ellenkező esetben nem fog eredményeket kapni.

Az amyotrófia kezelése számos módszert tartalmaz:

• rehabilitáció;
• foglalkozási terápia;
• edzéskomplexum;
• speciális lábtámaszok;
• ortopédes talpbetétek a deformált láb korrigálásához;
• lábápolás;
• rendszeres tanácsadás a kezelőorvossal;
• ortopédiai sebészet használata;
• a B csoportba tartozó vitaminok injekciói;
• az E, A, C vitaminok kinevezése.

1. Amyotrofikus elváltozások esetén bizonyos diétát állítanak össze. A teljes fehérjetartalmú ételeket mutatják be, a betegek ragaszkodnak a kálium-étrendhez, több vitamint fogyasztanak.
2. A betegség lefolyásának regresszív jellege esetén a fenti eszközökkel párhuzamosan az iszapot, a radont, a tűlevelű, a szulfid és a hidrogén-szulfid fürdőket írják elő. Az elektroforézis eljárását az idegek perifériás megosztottságának stimulálására használjuk.
3. Az ízületek mozgási rendellenességei és a csontrendszeri alakzatok esetén az ortopéd korrekciója látható.

A beteg személy érzelmi állapotának enyhítésére pszichoterápiás beszélgetésekre van szükség.

A kezelés alapja olyan eszközök használata, amelyek hozzájárulnak a trófikus indikátorok javításához és az impulzusok továbbadásához az idegszálak mentén.

Kábítószer-kezelés

Erre a célra az ilyen gyógyszerek használata látható, például:

• glutaminsav;
• Aminalon;
• dibazol;
• anabolikus hormonok biostimulánsai;
• gyakran az adenozin-trifoszfát, a kokarboxiláz, a cerebrolizin, a riboxin, a foszfadén, a karnitin-klorid, a metnonin, a leucin használata;
• jó eredményeket adunk a vér mikrocirkulációjának optimalizálásával: nikotinsav, xanthinol, nikotinát, nikoszpán, pentoxifilin, parmidin;
• Az idegek vezetőképességének javítása érdekében antikolinészteráz gyógyszereket írnak elő: galantamin, oxazil, piridostigmin-bromid, sztefaglabrina-szulfát, amiridin.

A betegség szövődményei

Az eredmény abszolút elvesztheti a járást. Az ilyen megnyilvánulások, mint az érintés súlyos elvesztése, és süketség is megfigyelhetők.

Betegségmegelőzés

A megelőzés egy genetikustól való tanácsadás keresését jelenti. A poliészter és a kullancs által okozott encephalitis vakcinákat időben kell beadni.

A láb korai deformitásának kialakulásának megelőzése kényelmes ortopéd cipőt visel.

A betegeknek meg kell látogatni egy lábbetegség-szakembert, egy podiatrist, aki időben megakadályozhatja a lágyszöveti trófizmus változását, és szükség esetén megfelelő gyógyszeres kezelést ír elő.

A gyaloglással járó nehézségeket speciális harisnyatartó (boka-láb ortézis) viselésével lehet korrigálni. Ezek szabályozzák a lábak és az alsó lábak hátulról történő hajlítását, kiküszöbölhetik a bokaízület instabilitását és javítják a test egyensúlyát.

Egy ilyen eszköz lehetővé teszi a beteg számára, hogy mások segítsége nélkül mozogjon, és megakadályozza a nemkívánatos esést és sérüléseket. Lábzárakat használnak a lábfej szindrómájához.

A betegek és családjaik „Charcot-betegség nélküli világ” Marie Tuta-t segítő intézkedések rendszerét külföldön széles körben fejlesztik.

Vannak különféle speciális szervezetek, társadalmak és alapítványok. Folyamatosan végzett kutatási munkák ezen betegség kezelésének új módszereinek megtalálására.

Sajnos az Orosz Föderáció területén nincsenek hasonló intézmények, de a kutatás területén végzett kutatás és az optimális kezelési módszerek keresése igen aktív.

Ezek a programok Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov és Tomsk kutatóintézeteiben működnek.

Sharko Marie Tuta-betegség

betegség

Műveletek és manipulációk

Betegtörténetek

Sharko Marie Tuta-betegség

Charcot betegség Marie Tuta.

Az üreges lábról beszélve nem lehet áthaladni ennek a patológiának a fő örökletes oka - Charcot betegsége Marie Tuta. Másik neve az örökletes motoros érzékszervi neuropátia, az első két formája az izomgyengeség prevalenciája, a második pedig az érzékenység megsértéséhez vezet. Ez a leggyakoribb örökletes neurológiai betegség (gyakoriság 1: 2500). Ebben a betegségben az ilyen perifériás izmok, mint a rövid borjú izom, az elülső tibiális izom, a láb és a kéz saját izmait megfertőzik.

Az örökletes motoros szenzoros neuropátia díszes nevét három orvosnak köszönheti: Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) Howard Henry Tooth (1856–1925). Nevük és a Charcot - Marie - Tooth betegség nevének alapja.

Charcot betegség Marie Tuta gyakrabban öröklött autoszomális domináns módon. Ez azt jelenti, hogy a gyermekek 50% -a örökli a betegséget a beteg szülőtől. Az autoszomális recesszív öröklődési módban is megtalálható és az X kromoszómához kapcsolódik.

A Charcot betegség Marie Tuta a defektív neurális fehérjék szintéziséhez vezető mutációkhoz kapcsolódik, a legtöbb mutáció befolyásolja a mielin szerkezetét, a legfontosabb fehérje, amely az idegek „szigetelő tekercseként” működik, a szerkezet megsértése miatt jelentősen csökken a jelátviteli sebesség. Az esetek 60-70% -ában a mutáció a 17. kromoszómában fordul elő, ami a hely megduplázódásához vezet a P22 génnel. A betegség ritkább formái is vannak, amikor a mitokondriális MFN2 génben mutáció következik be, ami az axonális transzport és a szinaptikus transzmisszió megszakadásához vezet.

Így megkülönböztethetjük a betegség két fő formáját, az első esetben egyszerűen az idegek funkciójának megsértése, a másodikban degenerálódnak.

Charcot-betegség ortopédiai megnyilvánulása Marie Tut - üreges láb, kalapács alakú ujjak, csípődysplázia, skoliozis.

A Charcot betegség osztályozása Marie Tuta.

I A CMT-betegség egy fajtája egy demyelinizáló betegség, amelyhez az idegimpulzusok aránya jelentősen csökken. Az autoszomális domináns betegség, az első vagy második évtizedben megjelenő megnyilvánulások leggyakrabban egy üreges láb kialakulásához vezetnek.

II. Típusú CMT - az axonok fokozatos elpusztulása degenerációjuk miatt. Lágyabb pályája van, az élet második vagy harmadik évtizedében kezdődik, gyakran lapos lábhoz vezet.

Charcot betegség tünetei Marie Tuta.

Charcot-betegség tünetei Marie Tuta, a betegség formájától függően, az élet második vagy harmadik évtizedében kezdődik. A betegség kezdetén gyakrabban jelentkezik a láb izmainak gyengesége és a lábak megereszkedése. Továbbá, az üreges láb jellegzetes képe képződik, az ujjak kalapácsszerű alakváltozása, az alsó lábszár alsó részén levő izom atrófia, az alsó lábszár átfordítása gyakran azt a tényt eredményezi, hogy az alsó láb úgy néz ki, mint egy „fordított üveg pezsgő”. Sok beteg észleli a kéz és az alkar gyengeségét is.

A lábak, a boka és az alsó lábszár érzékenységének csökkenése fokozatosan halad, fájdalmas izomgörcsök kíséretében, amelyek intenzitása nagymértékben változik a folyamat tevékenységétől függően. A gyakorlat gyakran zsibbadást, görcsöket és fájdalmat okoz a lábakban és a kézben. Súlyosabb esetekben a betegség befolyásolhatja az állkapocs izomzatát, a hangszálakat, a paravertebrális izmokat, és a kiejtés és a skoliozis megsértésével járhat. A stressz, a terhesség, a tartós immobilizáció a betegség súlyosbodásához vezet.

A leggyakoribb tünetek összegzése: fájdalom a láb külső szélén, csökkent érzékenység, tapadás, gyakori a boka sérülése, a lépcsőn járás problémái.

A betegség diagnózisa Charcot Marie Tuta.

A fizikai vizsgálat során mindenekelőtt figyeljünk a láb alakváltozására.

Kezdetben meghatározzuk az első sugár elmozdulását a talajoldalra. A második elem cavus deformitást mutat, mivel a hosszú rostos izom (normális) erősebb, mint az érintett előlapi izomzat. A deformitás harmadik eleme a varus deformitása, ami annak a ténynek köszönhető, hogy a hátsó tibiális izom erősebb, mint az érintett rövid borjú izom.

A második fontos szempont az ujjak rövid extenzorának és a nagy lábujj rövid extenzorjának, az alsó lábszár atrófiájának, különösen az alsó részének, a hátsó hajlítás gyengeségének és a láb elmozdulásának, az alsó végtag reflexeinek csökkenése.

Coleman tesztet is végeznek a hátsó láb rugalmasságának meghatározására.

Amikor a deszkát a hátsó rész eldasztikus alakváltozásakor a láb külső pereme alá helyezik, a neutrális helyzetbe korrigálódik, merev deformáció esetén a kalkulus pozíciója változatlan marad.

A felső végtagok vizsgálatakor a kéz izomzatának atrófiája figyelhető meg.

EMG - az ideg gerjesztésének sebességének csökkenése a peronealis, a könyök, a középvonali idegekben.

Genetikai szkrínelés - PCR a PMP 22 gén mutációjának meghatározására, kromoszóma-analízis a 17. kromoszóma vállának a betegség leggyakoribb autoszomális domináns formájának duplikációjának kimutatására.

Charcot-betegség esetén a láb alakváltozásának konzervatív és sebészi kezelésének elveivel Marie Tuta a cikket olvashatja az üreges lábon.

Nikiforov Dmitry Aleksandrovich
A láb- és boka műtét szakembere.

Charcot-Marie-Tuta betegség - tünetek és kezelés

Az idegrendszer különböző kórképei közül, amelyek negatívan befolyásolják a csontvázak és a gerincvelő működését, egy különleges helyet foglalnak el örökletes betegségek. Ez a heterogén (heterogén) betegségek viszonylag nagy csoportja, amely a szervezet sejtjeinek (például Down-szindróma) visszafordíthatatlan változásai vagy a genetikai szint bármely rendellenessége miatt fordulhat elő. Az örökletes idegbetegségek utolsó csoportja egy ritka betegség - Charcot-Marie-Tut betegség.

Fejlesztési funkciók

Ezzel az örökletes patológiával, melyet neurális izom atrófiának is neveznek, a perifériás idegrendszer génmutáció miatt károsodik. A betegség két irányban fejlődhet ki. Az 1-es típusú mutáció esetében az idegimpulzusok átviteli sebessége jelentősen megváltozik a myelin idegkagyló károsodása miatt. A második típusú mutációval az idegimpulzusok átviteli sebessége, száma és erőssége jelentősen csökken az idegek egyes részeinek veresége miatt. A génmutációk mindkét típusában a motorizmok munkája károsodott.

A genetikai szakemberek megjegyzik, hogy a Charcot-Marie-Tuta betegség három fajta öröklődéssel - autoszomális recesszív, autoszomális domináns -, valamint a női X kromoszómához kapcsolható. Ennek a patológiának a jellegzetessége a gyomorhártya izomzatának és a disztális végtagok (ujjak) kimerülése. A betegség neve a francia orvosok, Jean Charcot, Pierre Marie és a brit neurológus Howard Henry Tut tiszteletére került. Egyébként Jean Charcot volt a fiatal Sigmund Freud mentora.

tünetek

A Charcot-Marie-Tuta betegség kezdeti jelei 10-20 év múlva jelentkeznek. Egy későbbi korban a betegség gyakorlatilag nem fordul elő. Ennek az örökletes patológiának a legkorábbi tünetei a lábak deformitása, a lábujjak lecsapódásának nehézsége, az alsó végtagok izmainak fáradtsága futás közben, hosszú séta vagy statikus stressz.

A jövőben a betegség előrehaladtával fokozatosan növekszik a kóros változások. A láb izmait elkezdtek atrófálni, a lábak lecsúsznak és deformálódnak. Az atrófia az ujjak (periféria) hegyeitől a test közepéig terjed. A combok olyanok, mint a „felfelé fordított palackok”, és a hígított lábizmok úgy néznek ki, mint a „gólya lábai”. Egy személy járása megváltozik, "kakas" lesz. A beteg nehéz mozgatni, ami további nehézségeket okoz a cipők kiválasztásában.

Idővel a boka ízületeinek mobilitása még tovább csökken, a személy nem tud egy teljes lábon guggolni. Ugyanakkor együttes tünetek alakulnak ki: az alsó végtagok fájdalmas izomösszehúzódása, bizsergés, zsibbadás, paresthesia ("csúszó libabőr"), hőmérsékleti érzékenység, rezgés és egyéb ingerek. A vegetatív idegrendszer az ujjak bőrének túlzott izzadásával és kékes színével reagál. Első pillantásra a felsorolt ​​tünetek ijesztőek. A betegség azonban lassan halad, a betegek többsége megtartja önálló mozgásképességét.

kezelés

A Charcot-Marie-Tuta betegség kezelése az idegimpulzusok vezetőképességének növelésére és az izom mobilitásának javítására irányul. Az izomaktivitás stimulálására a beteg Phospaden-t, Riboxint, cerebrolizint, leucint, adenozin-trifoszfátot és glutaminsavat ír elő. A vér mikrocirkulációjának javítása érdekében alkalmazzuk a Parmidin, Pentoksifillin, Nikoshpan, nikotinsavat. Az idegimpulzusok vezetőképességét növelik az ilyen antikolinészteráz gyógyszerek Amiridin, Oksazil, Galantamine, Stafaglabrina szulfát alkalmazásával. Használjon vitamin-ásványi komplexeket, néha anabolikus hormonok rövid időtartamát.

A gyógyszeres terápia mellett a csont- és ízületi deformációk kezelése. A pácienst masszázsra, fizikoterápiára és fizioterápiás eljárásokra küldik: ultrahang, elektroforézis, ozokerit, diadinamikus áramok, elektromos ideg stimuláció, oxigénterápia, hidrogén-szulfid és radon fürdők, iszap alkalmazások. A progresszív örökletes neuromuszkuláris betegségek kezelése általában hosszú, összetett és egyéni.

A Charcot-Marie-Tuta betegségét nem lehet teljesen gyógyítani, de ez nem életveszélyes. Az emberek többnyire komoly nehézségekkel küzdenek, de a legtöbb beteg kerekesszék nélkül jár. Ha betartja a kezelőorvos ajánlásait, stabil remissziót érhet el, és jelentősen javíthatja az életminőséget.

Charcot-Marie-Tuta idegi amyotrófiája

A Charcot-Marie-Tut idegi amyotrófia a perifériás idegrendszer károsodásával járó, progresszív, örökletes betegség, ami a disztális lábak, majd a karok izom atrófiáját eredményezi. Az atrófia, a hypeesthesia és az ínflexek kihalása mellett fascicularis izomrángás figyelhető meg. A diagnosztikai intézkedések közé tartozik az elektromográfia, az elektroneurográfia, a genetikai tanácsadás és a DNS-diagnosztika, az ideg- és izombiopsziák. Tüneti kezelés - vitaminterápia, antikolinészteráz, metabolikus, antioxidáns és mikrocirkulációs terápia, edzésterápia, masszázs, fizioterápia és hidroterápia.

Charcot-Marie-Tuta idegi amyotrófiája

A Charcot-Marie-Tuta neurális amyotrófia (CMT) a progresszív krónikus örökletes polyneuropathia csoportjába tartozik, amely magában foglalja a Russi-Levy-szindrómát, a Dejerin-Sott-hipertrófiás neuropathiát, a Refsum-betegséget és más ritka betegségeket. A Charcot-Marie-Tuta betegséget az autoszomális domináns öröklés jellemzi, 83% -os penetranciával. Az autoszomális recesszív öröklés is előfordul. A férfiak betegebbek, mint a nők.

Különböző adatok szerint a Charcot-Marie-Tuta neurális amyotrófiája 2–36 esetben fordul elő 100 ezer lakosra. Gyakran a betegség családi jellegű, és az egyik család tagjai különböző súlyosságú klinikai tüneteket mutatnak. Ezzel együtt a BMT sporadikus variánsai is megfigyelhetők.

A Charcot-Marie-Tut betegség és Friedreich ataxiája társul. Bizonyos esetekben a CMT-ben szenvedő betegek idővel Friedreich-betegség jellegzetes jeleit mutatják, és fordítva - néha sok év múlva a Friedreich ataxia-klinikája a tüneti neurális amyotrófiához vezet. Néhány szerző leírta e betegségek közbenső formáit. Voltak olyan esetek, amikor néhány családtagot Friedreich ataxiájával diagnosztizáltak, míg másoknak BMT amyotrófia volt.

Patogenetikai szempontok

Napjainkig a neurológia mint tudomány nem rendelkezik megbízható információval a neurális amyotrópia etiológiájáról és patogeneziséről. A tanulmányok kimutatták, hogy a BLMT-ben szenvedő betegek 70-80% -a genetikai vizsgálat alatt áll, a 17. kromoszóma egy bizonyos részének ismétlődése volt. A Charcot-Marie-Tuta neurális amyotrófiának több formája van, valószínűleg a különböző gének mutációi miatt. Például a kutatók azt találták, hogy a mitokondriális fehérje MFN2 gén mutációja által okozott SHMT formájában egy mitokondriális vérrög képződik, amely megzavarja az axon előrelépést.

Megállapítást nyert, hogy a CMT legtöbb formája a perifériás idegek rostjainak mielinhéjának károsodásához és az axonok patológiájú formáihoz, az axiális hengerekhez, az idegszál középpontjában áthaladó formák kevésbé gyakori. A degeneratív változások is befolyásolják a gerincvelő elülső és hátsó gyökereit, az elülső szarvak neuronjait, a Gaulle útját (a mély érzékenység gerincútjait) és a hátsó gerincvelői gerincvelőhöz kapcsolódó Clarke oszlopokat.

Másodszor, a perifériás idegek diszfunkciója következtében kialakulnak a myofibrillek bizonyos csoportjait érintő izmok. A betegség további előrehaladását a szarkolemma magjának elmozdulása, az érintett myofibrilek hyalinizációja és a kötőszövet intersticiális növekedése jellemzi. Ezt követően a myofibrilek növekvő hialin degenerációja a széteséshez vezet.

besorolás

A modern neurológiai gyakorlatban a Charcot-Marie-Tuta idegi amyotrófiája 2 típusra oszlik. Klinikailag szinte homogének, de számos olyan funkcióval rendelkeznek, amelyek lehetővé teszik ezt a megkülönböztetést. Az I. típusú neurális amyotrófiát az idegimpulzus sebességének jelentős csökkenése jellemzi, míg a II. Típusú BMT esetében a vezetőképesség sebessége enyhén szenved. Az idegbiopszia az I. típusú betegségben az idegszálak szegmentális demielinizációját tárja fel, az érintetlen Schwann sejtek hipertrofikus növekedése; a II. típusú axon degeneráció.

tünetek

A Charcot-Marie-Tuta idegi amyotrófiája a disztális lábakban szimmetrikus izom-atrófiák kialakulásával kezdődik. A kezdeti tünetek általában az élet második évtizedének első felében jelentkeznek, ritkábban a 16-30 év közötti időszakban. A lábak fokozott fáradtságai vannak, ha szükséges, hosszú ideig egy helyen állni. Ebben az esetben a "tapogatás" tünete van a lábak fáradtságának enyhítésére, a beteg a helyszínen sétál. Bizonyos esetekben a neurális amyotrófia érzékenységi zavarokat mutat a lábakban, leggyakrabban - csúszáskor. A CMT tipikus korai jele az Achilles hiánya, majd a térd-ín reflexek.

Kezdetben a atrófiák kialakulása elsősorban a lábfej rabjait és extensorjait érinti. Az eredmény a láb lecsúszása, a sarokba való sétálhatatlanság és a ló tempójára emlékeztető sajátos járás is. Ezenkívül a lábfej adduktor-izmait és hajlítóit is érintik. A lábfej izomzatának teljes atrófiája egy nagy ívű deformációhoz vezet a Friedreich lábának típusa szerint; kalapács lábujjak képződnek. Fokozatosan az atrófiás folyamat a lábak proximálisabb részeire - a combok lábaira és alsó részére - mozog. A csillogó lábak izomzatának atrófiája következtében felgyülemlik a láb. A disztális lábak atrófiája miatt, miközben a proximális lábak izomtömege megmarad, fordított palackok alakulnak ki.

Gyakran előfordul, hogy a Charcot-Marie-Tut betegség további előrehaladásával a távoli karok izmaiban atrófiák jelennek meg, először a kezekben, majd az alkarokban. A hipotenár és a tenar atrófiája miatt a kefe olyan, mint egy majom mancs. Az atrófiás folyamat soha nem érinti a nyak, a törzs és a vállöv izmait.

Gyakran a Charcot-Marie-Tut idegrendszeri amyotrópiáját a karok és a lábak izmainak enyhe fascikuláris rángása kíséri. A proximális végtagok izmainak lehetséges kompenzáló hipertrófia.

A neurális amyotrópia érzékszervi károsodását a teljes hipestézia jellemzi, de a felületi érzékenység (hőmérséklet és fájdalom) sokkal mélyebben szenved. Egyes esetekben cianózis és az érintett végtagok bőrének duzzanata van.

Charcot-Marie-Tuta betegség esetén a tünetek jellemzően lassú előrehaladása. A betegség klinikai megnyilvánulása és a lábak veresége, valamint a kezek atrófiája közötti időszak legfeljebb 10 év lehet. A kifejezett atrófiák ellenére a betegek hosszú ideig egészséges állapotban maradnak. Különböző exogén tényezők felgyorsíthatják a tünetek előrehaladását: korábbi fertőzés (kanyaró, fertőző mononukleózis, rubeola, torokfájás, SARS), hipotermia, TBI, gerincvelői trauma, hipovitaminózis.

diagnosztika

A betegség kialakulásának kora, tipikus klinikája, a sérülés szimmetrikus jellege, a atrófiák lassú, egyenletes terjedése és az ezzel összefüggésben súlyosbodó tünetek sok esetben neurális amyotrófiát sugallnak. A neurológus által végzett vizsgálat a lábak és a lábak izomgyengeségét, a lábak deformitását, az Achilles és a térd reflexek hiányát vagy jelentős csökkenését, a láb hipestéziát mutatja. Az elektromográfiát és az elektroneurográfiát azért végezzük, hogy megkülönböztessük a BMT-t az egyéb neuromuszkuláris betegségektől (myotonia, myopathia, ALS, neuropathia). Az anyagcsere neuropátia kizárása céljából a vércukorszint mérése, pajzsmirigyhormon tesztelése, és gyógyszervizsgálat elvégzése.

A diagnózis tisztázása érdekében minden betegnek ajánlott a genetika és a DNS-diagnosztika konzultációja. Ez utóbbi nem ad 100% -os pontos eredményt, mivel eddig nem minden BMT genetikai markere ismert. A diagnózis pontosabb bemutatására 2010-ben kerül sor. genom szekvenálás. Ez a tanulmány azonban még mindig túl drága a széles körű használathoz.

Néha nehézségek merülnek fel a Charcot-Marie-Tut betegség differenciáldiagnosztikájában Dejerin-Sott neuritissal, Hoffmann distalis myopathiával és krónikus polyneuropathiával. Ilyen esetekben szükség lehet izom- és idegbiopsziára.

kezelés

Jelenleg a génbetegségek kezelésének radikális módszereit nem fejlesztették ki. Ebben a tekintetben alkalmazott tüneti kezelés. A B-vitamin és az E-vitamin vitaminok ismételt intramuszkuláris adagolását végezzük, hogy javítsuk az izomtrofizmust, az ATP-t, az inozint, a kokarboxilázt és a glükózt. A kolinészteráz inhibitorokat (neostigmin, oxazil, galantamin), mikrocirkulációs gyógyszereket és antioxidánsokat (nikotinsavat, pentoxifilint, meldóniumot) írnak elő.

A gyógyszeres terápia mellett fizioterapeuta ajánlása mellett aktívan alkalmazzák a fizioterápiás technikákat: elektroforézis, SMT, elektromos stimuláció, diadinamikus terápia, iszapterápia, ultrahangos terápia, oxigénterápia. Ajánlatos hidrogénkezelés hidrogén-szulfiddal, szulfiddal, tűlevelű, radon terápiás fürdőkkel. A beteg motoros aktivitásának megőrzésében nagy jelentősége van a deformációk és a kontraktúrák kialakulásának megakadályozásának a testmozgás és a masszázs. Szükség esetén ortopédiai kezelést írnak elő.

Charcot Mari Muls betegség kezelésének módszerei és jelei, neurális amyotrófia

A Charcot-betegség több betegséggel is összefügghet, amelyeket Jean-Martin Charcot nevez el, például:

• Amyotróf laterális szklerózis, egy degeneratív izombetegség, amelyet Lou Gehrig betegségnek neveznek;
• Charcot-Marie-Tuta szindróma, a perifériás idegrendszer örökletes demyelinizáló betegsége;
• Neuropátiás artropátiás, progresszív degeneráció a tömeges ízületben, más néven Sharkot-betegség vagy Charcot arthropathia.

A Charcot Mari mutációinak (CMT) semleges amyotrófiája olyan betegségek egy csoportja, amelyekben a motoros vagy érzékszervi perifériás idegek érintettek. Ez izomgyengeséghez, atrófiához, érzékszervi veszteséghez vezet. A tünetek először a lábakon, majd a karokon jelentkeznek.

Az idegsejtek az ilyen betegségben szenvedő emberekben nem képesek megfelelően küldeni elektromos jeleket az idegi axon vagy myelin köpenyének rendellenességei miatt. A gének specifikus mutációi felelősek a perifériás idegek rendellenes működéséért. Az autoszomális domináns, autoszomális recesszív, X-kapcsolt mód által öröklődött.

tünetek

A Charcot Marie betegség tünetei fokozatosan kezdődnek a serdülőkorban, de előbb-utóbb kezdődhetnek. Szinte minden esetben elsősorban a leghosszabb idegszálakat érinti. Idővel az érintett emberek elveszítik a képességüket, hogy megfelelően használják lábukat és karjukat.

Gyakori tünetek:

• csökkent hőérzékenység, érintés, fájdalom;
• a végtagok izomgyengesége;
• a finom motoros készségekkel kapcsolatos problémák;
• gyászos séta;
• az alsó láb izomtömegének elvesztése;
• gyakori esés;
• magas lábszár vagy lapos láb.

A reflexek elveszhetnek. A betegség lassan halad. Az áldozatok sok éven át aktívak maradhatnak, és normális életet élhetnek. A legsúlyosabb esetekben a légzési nehézség felgyorsítja a halált.

okok

A genetikai betegségeket egy olyan tulajdonság kombinációjával határozzuk meg, amelyek az apától és az anyától származó kromoszómákon vannak.

Az a személy, aki egy normális és egy beteg gént kapott, hordozó, de általában nem mutat tüneteket.

• A hibás gént hordozó két szülő gyermekének kockázata 25%.
• -50% gyermekszállító.
• A gyermek normális gének elérésének esélye 25%.

A kockázat ugyanaz a férfiak és nők esetében.

A domináns genetikai rendellenességek akkor jelentkeznek, amikor a kóros génnek csak egy példánya szükséges a betegség megjelenéséhez. Az abnormális gén bármelyik szülőből örökölhető, vagy egy új mutáció (géncsere) eredménye.

• A károsodott szülőtől az abnormális génnek az utódokhoz való továbbításának kockázata 50% minden terhességnél, függetlenül a gyermek nemétől.

Az X-kapcsolt domináns genetikai rendellenességeket az X-kromoszóma abnormális génje okozza. A kóros génnel rendelkező férfiak többet szenvednek, mint a nők.

Az örökletes neuropátia több típusra osztható: CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 és CMTX.

A zavar domináns formája, amelyben az idegvezetési arány lassú. Általánosabb, mint a CMT2. A myelin szerkezetében és működésében szerepet játszó anomális gének okozzák. Továbbá a CMT1A, a CMT1B, a CMT1C, a CMT1D, a CMT1X, a specifikus anomáliák alapján oszlik meg.

1. A CMT1A a PMP22 gén duplikációjának következtében jelenik meg, amely a 17. kromoszómán található 17p11.2. A leggyakoribb típus.
2. A CMT1B-t az MPZ gén 1-es kromoszómáján lévő 1q22-es rendellenességek okozzák.
3. A CMT1C a SIMPLE rendellenességekből származik, amelyek a 16. kromoszómán 16p13.1-p12.3-on találhatók.
4. A CMT1D az EGR2 anomália, amely a 10q21.1-q22.1-nél 10-en található.
5. A CMT1X a GJB1 (Xq13.1) mutációkból ered, a connexin32 fehérjét kódolja.

Ez a rendellenesség autoszomális domináns formája, amelyben az idegvezetési arányok általában normálisak vagy kissé lassabbak, mint a szokásosnál. Az axonok szerkezetében és működésében szerepet játszó abnormális gének okozzák. A mutációk alapján tovább osztva CMT2A-2L-re.

1. A CMT2A a leggyakoribb és az 1. kromoszómában található MFN2 hibák miatt az 1p36.2.
2. CMT2B a 3. kromoszóma RAB7 mutációjából 3q21-en.
3. A CMT2C-t 12-12q23-34 ismeretlen genom okozza.
4. CMT2D GARS hibák, 7 - 7p15.
5. CMT2E a NEFL-től, a 8 - 8p21 helyen.
6. CMT2F génhiba HSPB1.
7. CMT2L mutációk HSPB8.

Domináns közbenső DI-CMT. Az úgynevezett „köztes” vezetési arány, a bizonytalanság, hogy a neuropátia axonális vagy demyelinizáló. Ismert, hogy a DMN2 és YARS domináns mutációi okozzák ezt a fenotípust.

Dejerin Sottas-kórnak is nevezik, az ilyen betegségben szenvedő egyéneknek a CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4 felelős gének egyikében mutációja van.

Az állam autoszomális recesszív formája. CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F részekre oszlik.

1. A CMT4A-t GDAP1 anomáliák okozzák. A gén a 8. kromoszómán 8q13-q21-en található.
2. A CMT4B1 az MTMR2 anomália 11-11q22-ben.
3. CMT4B2 az SBF2 / MTMR13 anomáliáktól, 11-nél 11p15-nél.
4. CMT4C hibák KIAA1985, az 5 - 5q32 kromoszómán.
5. CMT4D mutációk NDRG1, a 8 - 8q24.3 kromoszómán.
6. CMT4E, más néven veleszületett hypomyelic neuropathia. Az EGR2 anomáliából, 10 - 10q21,1-q22.1-ből származik.
7. CMT4F PRX anomáliák, a 19. kromoszómán - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H FDG4 hibák.
9. CMT4J mutációk 4. ábra.

Ugyanakkor a CMT2 legtöbb esetét nem okozza ezeknek a fehérjéknek a mutációi, ezért sok genetikai ok még nem fedezhető fel.

A rendellenesség X-vel kapcsolatos domináns formája. A CMT1X az esetek körülbelül 90% -át teszi ki. A fennmaradó 10% -os CMTXért felelős konkrét fehérjét még nem azonosították.

Az autoszomális recesszív CMT2 az LMNA mutációk, a GDAP1 miatt következik be.

Érintett populációk

A Charcot-betegség tünetei fokozatosan kezdődnek a serdülőkorban, a korai felnőttkorban vagy a középkorban. Az állapot egyenlő mértékben érinti a férfiakat és a nőket. Az örökletes neuropátia a leggyakoribb örökletes neurológiai betegség. Mivel gyakran nem ismerik fel, nem diagnosztizálják helytelenül, vagy nagyon későn, az érintett személyek valódi számát nem határozzák meg pontosan.

Kapcsolódó jogsértések

Az örökletes szenzoros és autonóm neuropátiák esetében a Charcot Mariotus betegség esetén érzékszervi (esetleg vegetatív) neuronok és axonok érintik. A domináns és recesszív mutációk örökletes betegségeket okoznak.

Az örökletes motoros neuropátiák dominálnak vagy recesszív módon öröklődnek. Gyakran az érzékszervi szálak érintetlenek maradnak. Egyes fajokat myelopátia kísér.

Örökletes neurális amyotrófia

Az örökletes brachialis plexus neuropathia autoszomális domináns genetikai betegség. Az áldozatok hirtelen vállfájdalmat vagy gyengeséget tapasztalnak. A tünetek gyakran gyermekkorban kezdődnek, de bármilyen korban jelentkezhetnek.

Néha érzékszervi veszteség van. A részleges vagy teljes visszanyerést gyakran megfigyelik. A tünetek megismételhetők ugyanazon vagy ellentétes végtagban. Néhány családban feljegyzett fizikai jellemzők közé tartozik a rövid állapot és a közeli szemek.

A veleszületett Hypomyelic Neuropathia (CHN)

Neurológiai rendellenesség a születéskor. Fő tünetek:

• légzési problémák;
• az izmok gyengesége és a mozgások következetlensége;
• gyenge izomtónus;
• reflexek hiánya;
• gyaloglás nehézsége;
• a test egy részének érzésére vagy mozgatására való képesség csökkenése.

Refsum szindróma

Fitánsav-tárolási betegség. Ritka (lipid) anyagcsere ritka recesszív genetikai rendellenessége. Jellemzője:

• perifériás neuropátia;
• az izom koordinációjának hiánya (ataxia);
• pigment retina (RP); süketség;
• csontok és bőr változásai.

A betegség a fitánsav észrevehető felhalmozódását mutatja a vérplazmában és a szövetekben. A rendellenesség a fitánsav-hidroxiláz, az anyagcseréhez szükséges enzim hiányából származik. Hosszú étrenddel kezelt fitánsav nélkül.

Családi amiloid neuropátia

Örökös autoszomális domináns. A perifériás idegekben az amyloid abnormális felhalmozódása jellemzi. A legtöbb esetben a TTR gén mutációjából származik. A szérumban egy fehérje transtiratint kódol. Az APOA1 domináns mutációk ritka ok.

Az örökletes neuropátia nyomástartással (HNPP)

Egy ritka rendellenesség, amely autoszomális domináns módon öröklődött. A HNPP-t fókuszos neuropátiák jellemzik a kompressziós területeken (peronealis neuropátia a fibulán, könyök a könyöknél és medián a csuklón). A HNPP a PMP22 két másolatának egyikének 17-17p11.2.

Perifériás neuropátia

Ez része a 100 öröklött szindrómának, bár általában más megnyilvánulások is elhomályosodnak. Jellemző a perifériás axonok eltávolítása. Az axonális neuropátiákkal kapcsolatos szindrómák még gyakoribbak.

Az örökletes spasztikus paraplegia számos típusának axonális neuropathiája van, beleértve mind a motoros, mind az érzékszervi axonokat, vagy csak a motor axonokat. Az axonális neuropathia számos örökletes ataxia tünete.

diagnosztika

A Charcot-betegség diagnózisa nehéz. A diagnózis a fizikai tünetek, a családtörténet, a klinikai vizsgálatok alapján történik. A klinikai vizsgálatok magukban foglalják az idegvezetési sebesség (NCV), az elektromikrogram (EMG) mérését, amely rögzíti az izmok elektromos aktivitását.

A molekuláris genetikai vizsgálat jelenleg CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

kezelés

A Charcot Mari muls komplex betegségkezelési módszerek tüneti, támogató jellegűek. Mivel nincs gyógyítás, fontos a tünetek minimalizálása vagy leállítása. Az átfogó módszerek a következők:

• fizikai terápia;
• ortopéd cipők;
• lábtámaszok;
• deformációs korrekciós művelet.

További pszichológiai segítség, fájdalom és kellemetlen érzés, javítja az általános életminőséget. A betegség előrehaladását magyarázó szakmai tanácsadás hasznos a fiatal betegek számára.

Orvosi bennfentes

Medical Network Edition

Charcot-Marie-Tuta betegség: okok, tünetek, diagnózis és kezelés

A Charcot-Marie-Tuta betegség (CMT) az idegek genetikai betegsége, amely izomgyengeséghez vezet, különösen a karokban és a lábakban. A betegség neve az először leírt orvosokból származik: Jean Charcot, Pierre Marie és Howard Henry Tut.

A betegség a központi idegrendszeren kívüli perifériás idegeket érinti, amelyek szabályozzák az izmokat, és lehetővé teszik, hogy egy személy érzi magát. A tünetek fokozatosan súlyosbodnak, de a betegek többsége normális várható élettartammal rendelkezik.

A CMT tünetei

A Charcot-Marie-Tuta betegség leggyakoribb tünete a végtagok atrófiája, különösen a borjú izmok. A lábak gyengülnek. A korai szakaszban az emberek nem tudják, hogy betegségük van, mert a tünetek enyheek.

Tünetek a gyermekben a CMT-vel

• A gyermek ügyetlen és gyakran esik;
• Szokatlan járásuk van a lábuk emelésének nehézsége miatt;
• A pubertás során egyéb tünetek is előfordulnak, de bármilyen korban megjelenhetnek.

BMT tünetei felnőtteknél

• A lábak és a boka izmok gyengesége;
• A lábujjak görbülete;
• Nehéz a lábfej emelése a bokaízület gyenge izmai miatt;
• A karok és a lábak zavarossága;
• Az alsó lábszár alakjának megváltozása, amikor a láb a térd alatt nagyon vékony, míg a combok normális mennyiségű izom és forma (gólya láb);
• Idővel a kezek gyengülnek, és a betegek nehezen tudják elvégezni a mindennapi munkát;
• Vannak izom- és ízületi fájdalmak, nehéz egy személynek járni. A neuropátiás fájdalom sérült idegekből ered;
• Súlyos esetekben a betegnek kerekesszékre lehet szüksége, míg mások speciális cipőket vagy más ortopédiai eszközöket használhatnak.

A CMT kockázati tényezői és okai

Az MMT örökletes betegség, ezért a betegséggel szoros rokonságban lévő embereknek nagyobb a kockázata a betegség kialakulásának.

A betegség a perifériás idegeket érinti. A perifériás idegek két fő részből állnak: az axonból - az ideg belső részéből és a myelin köpenyből, amely az axon körüli védőréteg. A CMT befolyásolhatja az axon és a myelin köpenyét.

Az SMT 1-ben a myelin-hüvely lebontását okozó gének mutálódnak. Végül az axon sérült, és a beteg izmai már nem kapnak egyértelmű üzeneteket az agyból. Ez izomgyengeséghez, érzés vagy zsibbadáshoz vezet.

A CMT 2-ben a mutáns gén közvetlenül befolyásolja az axonokat. A jeleket nem elég erősen továbbítják az érzékek izmainak és szerveinek aktiválására, így a betegek gyenge izmok, gyenge érzékenység vagy zsibbadás.

CMT 3 vagy Dejerin-Sottas betegség, ritka betegség. A myelin hüvely sérülése súlyos izomgyengeséghez és érzékenységhez vezet. A tünetek gyermekeknél észrevehetőek lehetnek.

A CMT 4 egy ritka betegség, amely befolyásolja a mielin hüvelyét. A tünetek általában gyermekkorban jelennek meg, és a betegek gyakran kerekesszéket igényelnek.

A CMT X-et X kromoszóma-mutáció okozza. Ez gyakoribb a férfiaknál. Egy CMT X-es nő nagyon enyhe tünetekkel jár.

Hogyan kell diagnosztizálni a CMT-t?

Az orvos kérdezi a családtörténetet, és felismeri az izomgyengeség jeleit - csökkent izomtónus, lapos láb vagy magas lábláb (Cavus).

Az idegvezetés vizsgálatához mérést végzünk az idegeken áthaladó elektromos jelek erősségéről és sebességéről (elektromográfia). Az elektródákat a bőrre helyezik, és enyhe áramütést okoznak, ami stimulálja az idegeket. A késleltetett vagy gyenge válasz az idegrendszer és esetleg BMT rendellenességére utal.

Elektromográfiával (EMG) egy vékony tű kerül az izmokba. Amikor a beteg ellazítja vagy összehúzza az izmokat, mérjük az elektromos aktivitást. A különböző izmok tesztelése megmutatja, hogy melyik szenved.

A genetikai vizsgálatot vérmintával végzik, amely megmutatja, hogy a betegnek van-e génmutációja.

Charcot-Marie-Tuta-betegség kezelése

(c) A New York Times / Michael Nagle

Eddig nincs kezelés az SHMT-re, de lehetséges a tünetek enyhítése és a fogyatékosság kialakulásának késleltetése.

NSAID-ok (nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek), mint például az ibuprofen, csökkentik az ízületi és izomfájdalmat, valamint a sérült idegek által okozott fájdalmat.

Triciklikus antidepresszánsok (TCA-k) kerülnek felírásra, ha az NSAID-ok nem hatékonyak. A TCA-kat általában a depresszió kezelésére használják, de csökkenthetik a neuropátia fájdalmas tüneteit. Ugyanakkor mellékhatásai vannak.

A fizikai terápia segít az izmok megerősítésében és nyújtásában. A gyakorlatok segítenek fenntartani az izomerőt.

A foglalkozási terápia segíthet azoknak a betegeknek, akiknek problémái vannak az ujjmozgásokkal, és nehezen tudják elvégezni a napi tevékenységeket.

Az ortopédiai eszközök megakadályozhatják a sérüléseket. A magas lábú cipők vagy speciális cipők további támogatást nyújtanak a boka számára, és a cipők speciális cipője vagy talpbetétje javíthatja a járást.

A sebészet az Achilles-ín eltávolításához néha enyhíti a fájdalmat és könnyebbé teszi a gyalogtúrást. A sebészet korrigálhatja a lapos lábakat, enyhíti az ízületi fájdalmat.

A BMT lehetséges szövődményei

A légzés nehéz lehet, ha a betegség befolyásolja a membránt szabályozó idegeket. A betegnek szüksége lehet hörgőtágító szerekre vagy mesterséges tüdő szellőzésre. A túlsúly vagy az elhízás nehezíti a légzést.

A depresszió a mentális stressz, a szorongás és az esetleges progresszív betegség okozta élet frusztráció eredménye lehet. A kognitív viselkedési terápia segít a betegeknek, hogy jobban megbirkózzanak a mindennapi életkel és szükség esetén depresszióval.

Bár a CMT nem gyógyítható, egyes intézkedések segíthetnek elkerülni a további problémákat. Ezek közé tartozik a jó lábápolás, mivel megnövekedett a sérülés és a fertőzés kockázata, a kávé, az alkohol és a dohányzás megtagadása.

Mint a hírek? Kövess minket a Facebookon

Charcot-Marie-Tuta betegség - örökletes neuropathia

A Charcot-Marie-Tut betegség olyan típusú neuropátia, amelyben mind az idegszálak motoros funkciója, mind az érzékszervi funkció szenved. Indokolás: Az idegek demyelinizálása, amely az izomzathoz elektromos impulzust közvetít, vagy érzékeny receptorokból származik. Ez egy öröklött betegség, amely autoszomális domináns típusú transzmisszióval rendelkezik. G60.0 kód a Nemzetközi Betegségosztályozás szerint.

Ezt a patológiát a felső és az alsó végtag izomzatának atrófiája, a lábak és a lábak deformációinak megjelenése jellemzi. Az érzékenység is szenved. Charcot betegsége gyakrabban fordul elő férfiaknál. A neuroinfekciók vagy sérülések szenvedése után nyilvánulhat meg. A betegség gyógyíthatatlan, de a kezelés enyhíti a betegek állapotát.

Charcot-Marie-Tuta betegség tünetei

Charcot-betegség esetén a tünetek a következők:

1. Az alsó és felső végtagok gyengesége. És van egy jobb és bal oldali szimmetria.
2. A láb izmainak atrófiája: alakja palack alakú. A lábak olyanok, mint a karmos lábak, mint a kezek.
3. Tendon reflexek hiányoznak vagy nagy mértékben gyengülnek.
4. A nyelés és a rágás hatásának megsértése, artikuláció (beszéd szenved).
5. Az érzés elvesztése, mint a zokni vagy a kesztyű.
6. A hallás, a látás, a légzés lehetséges károsodása.
7. Izomfájdalom edzés után.

Figyelemre méltó a Charcot-betegségben (photo) szenvedő beteg megjelenése: a lábak és a kezek a Charcot-Marie betegségben szenvedő betegeknél deformálódtak. A lábak magassága magas, mivel az ujjak flexor izmai és az izmok extensor izmai nem származnak. A lábujjak molotoseobraznye.

A borjú izmok atrófiája miatt a comb normális fejlődése és izomtónusai miatt a beteg lábai hasonlítanak az invertált palackokra. Független gyaloglás nehéz, a betegek általában a lábujjukon járnak. Emiatt növeljük az ízületek, különösen a csípő terhelését. Az acetabulum, amelyhez a combcsont feje csatlakozik, elhasználódhat.

A felső végtagok atrófiája és érzékenységvesztése később alakul ki - 10 évvel a betegség kezdetétől. Először a patológia csak a lábakat, különösen a lábakat érinti. Charcot-Marie betegség esetén a lordózis vagy a kyphosis típus gerincgörbületei, a kyphoscoliosis is tünetek lehetnek. Ennek oka a hát és a gerinc izomzatának megőrzése, valamint a járás sajátosságai, amelyekben a gerinc nagyobb terhelése van.

E patológiában szenvedő betegek esetében minden beszéd, rágás, nyelés és látásért felelős ideg, beleértve a koponyákat is, befolyásolható. A cranialis idegek demielinizációjával az élelmiszer-bevitel nehéz lehet a lágy szájpad izomzatának megőrzése miatt. Hosszabb ideig tartó fizikai terhelés az érintett végtagok esetében.

Tudja, hogy az axonopátia megnyilvánul? Okok és főbb jellemzők.

Mi az ALS-betegség? A betegek patológiájának és prognózisának okai.

A patológia okai

A Charcot-Marie-Tuta-betegséget a 17p22-es kromoszómán található neuronális fehérjék szintéziséért felelős PMP22-gén hibája okozza. A patológia kialakulásának ösztönzése az immunológiai változások, a neuroinfekció (herpeszvírus). Charcot-betegségben a myelin-hüvely és az idegsejtek axonjai, amelyeken keresztül az impulzust egy sejtről a másikra továbbítják, érinti. Ennek eredményeképpen az idegszálak csupaszak, és nem továbbítanak jelet normálisan. Ez a bőr érzékenységének és a végtag érzésének a szenzoros idegek vereségével való csökkenésében és elvesztésében nyilvánul meg.

A Charcot-Marie-Tut betegség két fő típusa van:

Az axonok patológiájának jelenlétében az ideg-demielinizáció bizonyos idő elteltével alakul ki, azaz pl. a védőhéjtól megfosztva, amely elektromos impulzust biztosít. Ha a neuropátiát demielináció okozza, akkor az idegjel átvitelében az axonális funkció károsodik.

Charcot-betegség diagnózisa

Charcot-Marie-Tuta betegségének kialakítása érdekében szükség van egy neurológus fellebbezésére. Átlagos felmérések:

1. Az elektromográfia az idegrendszer izomtónusának és sebességének meghatározására.
2. Genetikai elemzés.
3. Biopszia - perifériás idegek anyagának vétele, hogy megerősítsük a patológiát axon vagy demyelinizációval.

Különböző diagnózist kell végezni a következő betegségekkel:

• paraproteinémiás polyneuropathia;
• disztális myopathia Govers-Welander;
• intramikációjú polyneuropathia (veseelégtelenség, nehézfémekkel történő mérgezés);
• krónikus demyelinizáló polyneuropathia;
• myasthenia gravis

Tudja meg, hogyan nyilvánul meg a kortikális myoclonia. Ami hirtelen görcsökhöz vezet.

Mindent az agy gliózisának hatásairól. A patológia diagnózisa, megelőzése és kezelése.

Ismerje meg a sclerosis multiplex okait. Hány beteg él sclerosis multiplexben.

kezelés

A Charcot-Marie-Tut betegség diagnosztizálásakor a kezelést neurotróp vitaminok, az izomszövet anyagcseréjének fenntartására szolgáló energiaforrások segítségével végzik. Az idegimpulzus és az anabolikus gyógyszerek kezelésének javítása érdekében gyógyszereket is írtak. A betegek ortopédiai eszközöket igényelnek a mobilitás biztosítása érdekében. Ezek kerekesszékek, sétálók. Masszázs, reflexológia, fizikoterápia, elektromostimuláció.

A betegség kezelésében a Charcot olyan energiákat használt, mint ATP, Riboxin. Használjon ásványi anyagokat: kálium, kalcium, magnézium az impulzusátvitel javítása érdekében. Vitaminok, kedvező hatások a neuropathiában: B1-vitamin, niacin, cianokobalamin, folsav. Komplex gyógyszerek vannak: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Az idegimpulzusok átvitelének javítása és az izomtónusok javítása érdekében az idegvégződésekben az acetilkolin lebontását gátló gyógyszerek javulnak. Ezek az úgynevezett acetil-kolinészteráz inhibitorok: Prozerin (Neostigmine), Galantamine, Kalimin. Lenyelés esetén a gyógyszereket intramuscularisan adják be.

A szöveti trofizmus és a mikrocirkuláció javítása érdekében pentoxifilint írnak fel. A cerebrolizin optimalizálja az idegsejtekben az anyagcserét. Az izmok atrofikus folyamatainak kezelésére szteroid anabolikus hormonokat (Retabolil, Methandrostenolol) használnak.

Charcot betegsége gyógyíthatatlan, de a neurológus felé fordulás javítja az életminőséget. Az ilyen típusú neuropátia kezelésére szolgáló készítmények képesek harcolni az izomdisztrófiával.