Perifériás és központi neurofibromatózis: tünetek és kezelés

A neurofibromatózis olyan genetikai betegség, amelyet a tápláló sejtek (Schwann sejtek) abnormális növekedése jellemez, kisebb és nagyobb tumorok kialakulásával.

A tumorok jóindulatúak vagy rosszindulatúak lehetnek. A neurofibromatózis viszonylag ritka betegség, a 2500-4000 született gyermek közül 1-ben fordul elő. Ez egy autoszomális domináns örökletes betegség. A betegség általában két fő formában fordul elő (1. és 2. típus, a régebbi nevek perifériák és központiek).

A legtöbb esetben a veleszületett mutáció szerepet játszik a betegség kialakulásának oka, de az új mutációk előfordulása következtében kialakuló betegség kialakulása is lehetséges. A diagnózis pontosan meghatározható genetikai elemzéssel.

Keresse meg a probléma eredetét

A neurofibromatózis örökletes autoszomális domináns betegség. Ez azt jelenti, hogy a gének egy bizonyos kombinációjával a betegség a szülőktől öröklődik. Autoszomális domináns öröklődés esetén a betegség egyaránt gyakran érinti mindkét nemet.

A betegséget a nem nemi kromoszómákon található autokómák (autoszomák) közvetítik (a kromoszóma 17 a legjellemzőbb az 1. típusú neurofibromatózisra, 22 - a 2. típusra).

Egy másik kevésbé gyakori lehetőség az új mutációk megjelenése. Ez azt jelenti, hogy a betegség először az emberekben új mutációk kialakulásával jelenik meg. A szülei vagy más rokonai nem szenvednek e betegségtől, de maga a személy ezt követően továbbítja a betegséget az utódainak.

A betegség fajtái

A neurofibromatózis két fő típusra oszlik:

1. NF1 típus, más néven von Recklinghausen betegség. Minden betegség 1: 3000 fő arányban fordul elő.
2. Az NF2 típus ritkábban fordul elő, az egyik személy 25 000-ből érkezik.

A betegség további 4 típusát is azonosítják, de rendkívül ritkák, és a kezelési rendjük nem különbözik a második típusú betegség kezelésétől.

Mindkét típus különféle betegségeket képez, amelyek különböző okokkal és tünetekkel rendelkeznek.

Tünetek és megnyilvánulások

Mindkét betegségtípus eltérő módon jelentkezik, és a klinikai kép jellege más.

Von Recklinghausen-féle betegség

A recklinghausen neurofibromatózis gyermekeknél fordul elő, és a következő tünetekkel rendelkezik:

1. Bőr jellegű, fehér kávéfoltok. Világosbarna foltok a bőrön - fájdalommentes. A gyermekkori foltok 5 mm-re nőnek serdülőkorban - a méret 15 mm-re nő.
2. Az ilyen típusú szeplők szokatlan helyeken fordulnak elő, például a bőr hajtogatásaiban.
3. Jóindulatú bőrdaganatok - neurofibromák. Ezek a bőr alatti jóindulatú daganatok. Gyermekkorban - kicsi, egyre növekvő életkorral - nagyobb lesz. A neurofibromák száma az egyes személyekben változó, egyesekben ezek a tumorok az egész testet lefedik. Némelyikük állandó viszketést, alakváltozást vagy a végtagok működésképtelenségét okozza.
4. Optikai idegglioma. A glioma egy jóindulatú látóideg-daganat, amely látássérülést okoz, gyermekekben a színérzékelés változását okozza.
5. Csíkok Lisha. Barna foltok az íriszben.
6. Magas vérnyomás.
7. A perifériás idegréteg rosszindulatú daganatai. Minden idegnek saját köpenye van. A rosszindulatú gyanú gyanúja akkor áll fenn, ha a neurofibroma hirtelen megduzzad, fájdalmassá válik, gyengeség jelenik meg, a hangulatváltozás, a végtagok bizsergése.

2. típusú neurofibromatózis

Az ilyen típusú rendellenességek első megnyilvánulása általában 20 éves kor után jelentkezik, kisgyermekeknél a betegség általában nem okoz tüneteket.

A jellemző tünetek között szerepelnek az ilyen megsértések:

• halláskárosodás, zümmögés és bizsergés a fülekben;
• egyensúlyi problémák;
• gyakran szédülés és hányás;
• a daganatok növekedése a fül régióban, amely károsítja az idegek hallását és egyensúlyát, amelyek jeleket továbbítanak az agyba.

Egyes embereknél a daganatok közvetlenül az agyban nőnek, de nem mindig nyilvánulnak meg; jóindulatú daganatokról beszélünk. A probléma akkor fordul elő, amikor a daganat nagy méretre nő, és gátolja a környező agyszövetet. Ez fejfájás, szédülés, hányás következhet be.

A gerincvelő daganatai szintén kialakulhatnak, amelyek:

• hátfájás;
• izomgyengeség;
• bizsergés a végtagokban, zsibbadás.

Az NF2 jóindulatú daganatai körülbelül 2 cm átmérőjű emelt bőrborításnak tűnnek.

A betegség ritka típusainak megnyilvánulása

Más típusú neurofibromatózis tünetei:

• A 3-as típusú betegséget számos bőr neurofibroma előfordulása jellemzi, amelyek látóidegglióma, neurolemma és meningioma kialakulásához vezethetnek;
• A 4. típusú betegség szegmentális, és csak egy adott bőrterületet érint;
• az 5. típusú neurofibromatózist neurofibroma hiánya jellemzi, és csak sötét foltok jelenlétében nyilvánul meg;
• A 6-as típusú betegséget 20 éves kor után a megjelenés (a 2. típusú neurofibromatózis esetében) jellemzi. Neurofoma fordul elő; a betegség leggyakrabban megszerzett.

Diagnosztikai kritériumok és genetikai elemzés

A neurofibromatózis diagnosztizálásakor fontos tudni, hogy ez egy örökletes betegség, különféle megnyilvánulásokkal. Ezen információk alapján úgynevezett. diagnosztikai kritériumok, amelyek segítik a betegség „nyilvánosságra hozatalát”.

A kritériumok első listája a kávézó-au-lait foltok („fehér kávé”), amelyek esetében a 6 darab vagy annál több 5 mm vagy annál nagyobb mennyiség van feltüntetve. Egy másik jellemző a két vagy több neurofibroma jelenlétére utal, többszörös szeplő a bőr hajtásaiban (a hónaljban és az ágyékban) és a látóideg glioma.

Két vagy több Lisha és csontdysplázia jelenléte szintén fontos szerepet játszik a diagnózisban. És végül, a betegség gyakorisága a családban nem kevésbé fontos, különösen a szülőkkel, testvérekkel kapcsolatban. A fenti jellemzők előfordulása nő a beteg korával.

Leggyakrabban gyermekkorban akár 4 éves korig is lehet diagnosztizálni a neurofibromatózist. Jellemzően a diagnózis tipikus klinikai képen alapul, de kétség vagy bizonytalanság esetén genetikát használhat. Emellett DNS vagy RNS analízis is alkalmazható a betegség kimutatására.

Ehhez a vizsgálathoz elegendő a perifériás vénás vér gyűjtése. Ha a leendő szülők egyikében a betegség előfordul, a prenatális genetikai vizsgálat lehetséges, ami gyakran az amniocentézis során történik. Ezen túlmenően, a beültetés előtt közvetlenül megvizsgálhatja a tojást vagy a spermát, mielőtt a gyermek megtermékenyítené és megalkotná.

Gyermekkori betegség

3 különböző típusú neurofibromatózis alakulhat ki a gyermekeknél. Mindegyikük a génekben fellépő genetikai hiba miatt alakul ki, vagy közvetlenül a fogamzás után keletkezik.

Az 1. típusú neurofibromatózis gén a 17. kromoszómán van jelen, és növeli a neurofibromin fehérje termelését. Ez a fehérje segít az idegrendszer sejtnövekedésének szabályozásában. Az NF1 gén mutációja fehérjeveszteséghez vezet, és a sejtek rendellenesen nőnek.

Az NF2 gén a 22. kromoszómán van jelen és befolyásolja a Merlin fehérje termelését. Az NF2 mutáció fehérjeveszteséghez vezet, ami a sejtek kontrollált növekedését eredményezi az idegrendszerben.

Az SMARCB1 gén a 22. kromoszómán van jelen, és a schwannomatosis oka.

A klinikák gyermektípusainak megsértésének jellemzői

A neurofibromatózis minden típusának különböző jelei és tünetei vannak.

A betegség első típusát leggyakrabban gyermeknél látják. A gyermekeknél előforduló neurofibromatózis látható tünetei:

világosbarna bőrkiütések;

A képen az első típusú neurofibromatózis jellegzetes képe látható a gyermekeknél.

A 2. neurofibromatózis (NF2) elsősorban a gyermek fülét érinti:

• fokozatos hallásvesztés;
• cseng a fülekben;
• egyensúly.

Néhány ritka esetben az NF2 befolyásolhatja a gerincvelőt és a perifériás idegeket is. Ebben az esetben a tünetek a következők:

• súlyos fájdalom;
• a karok vagy lábak zsibbadása vagy gyengesége.

A Schwannomatosis a neurofibromatózis ritka formája, amely a kisgyermekeknél ritka. A betegség ezen változata általában egy idősebb korban alakul ki, és a gerinc, a koponya vagy a perifériás idegek daganatait képezi.

Ha a betegség ilyen formája jelen van, a test bármely részén krónikus fájdalom léphet fel.

Hogyan segíthetsz egy személynek?

A neurofibromatózis genetikai betegség, és sajnos gyógyíthatatlan. A tumor kialakulása a veleszületett DNS-változások alapján történik, és ma már nincs mód arra, hogy ezt a folyamatot bármilyen módon befolyásolja.

A kábítószer-kezelés a következő gyógyszerek szedését foglalja magában:

• ketotifen;
• fenkarol;
• Tiazon a sejtek megoszlásának csökkentésére;
• Lidaza intramuszkulárisan.

Olyan daganat esetén, amely megzavarja a pácienst (az egészséges szövetbe való beáramlás miatt nyomás neoplazmában van, a gyomor-bélrendszer bezáródik, vagy a tumor kozmetikailag kellemetlen jelenség az ember számára), sebészeti úton eltávolítható. Általában a sebész megpróbálja eltávolítani a teljes daganatot. Azonban nincs garancia arra, hogy máshol nem jelenik meg.

Az agydaganatok problémásak, ami gátolhatja fontos területeit, és romboló szövődményeket okozhat a látás, a hallás, a motorrendszer, kiválthat bénulást vagy fejfájást.

A fej területén, a nyitott műtét mellett a koponya megnyitásával és a daganat eltávolításával lehetősége van arra is, hogy a sugárzás által a tumorra ható gamma-kést alkalmazzuk. Ha jóindulatú daganatok alakulnak ki rosszindulatú metasztázisokba, a kemoterápia, a sugárkezelés és az onkológiában alkalmazott egyéb módszerek ajánlhatók.

A sugárterápiát rendszerint kizárják a másodlagos rosszindulatú daganatok előfordulása miatt (a besugárzás után új tumor kialakulása). A kezelés célja a betegség korai felismerése a beteg klinikai vizsgálatával, rendszeres ellenőrzésekkel és szükség esetén gyors kezeléssel.

A kemoterápia általában az első választás a sebészeti eltávolítás után. A csont deformitását sebészeti megerősítéssel vagy kozmetikai beállítással lehet beállítani.

A fenti kezelési módszerek mindössze az életminőség javítására, a fájdalom vagy a mentális stressz enyhítésére szolgálnak, de nem gyógyítják meg teljesen a betegséget.

A neurofibromatosis népi jogorvoslatokkal való kezelésére a gyógyítók javasolják a propolisz tinktúrát (100 g propolisz 500 ml alkoholra). Egy hétig sötét helyen infundálva kell szűrni. Naponta háromszor 30 csepp. A tinktúra sötét helyen, szobahőmérsékleten tárolva.

Mi a veszélyes betegség?

A neurofibromatózissal való élet, különösen az első típus, nagyon stresszes és zavaró, mivel ez a betegség pusztító hatással van a megjelenésre. A betegségnek negatív pszichológiai hatása van, még akkor is, ha csak a bőr megjelenésének kis torzulásáról beszélünk.

Ez különösen igaz arra a serdülőkre, akik nagyon szembesülnek a megjelenésükkel, a betegség megnyilvánulása szégyenérzetet okoz és depresszióhoz és szorongáshoz vezet.

Ezenkívül a szövődmények súlyosabbak lehetnek: a tumorszövet nagyon gyorsan növekszik, és sejtjei a test más részeire (metasztázis) terjednek.

Hogyan nem szembe kell néznünk egy veszélyes betegséggel?

A neurofibromatózis elleni megelőző intézkedések összetett kérdés, amely számos lehetőséget tartalmaz. A veleszületett betegség esetében nem ismert száz százalékos módja annak megelőzésére.

Ha a családtörténetben vannak neurofibromatózisok, akkor egy gyermekre tervező pár esetében lehetőség van a genetikai elemzésre. Létre kell hozni egy családfát, és jelölni kell a már betegeket.

Jó tudni, hogy milyen típusú betegségről beszélünk a születendő gyermek vizsgálatának prenatális genetikai diagnózisa keretében. A preimplantációs genetikai vizsgálat az embriót a méhbe történő beültetés előtt képes tanulmányozni.

Ha életről szerzett betegségről beszélünk, akkor elméletileg el lehet kerülni az emberi genetikát (sugárzás, kémiai és mérgező anyagok stb.) Érintő mindent, de sajnos a siker garanciája nélkül.

A fenti betegségek megelőzésének lehetőségei természetfelettinek tűnhetnek, de ennek ellenére kissé korlátozottak, és nem mindig képesek megakadályozni a betegség 100% -os fejlődését.

neurofibromatózis

Neurofibromatózis (szinonimák: neyrokutannaya betegség Recklinghausen szindróma phakomatoses, Recklinghausen-betegség, nevrinomatoz, neyrinomatoz központi és perifériás) - örökletes neuroektodermális betegsége phakomatoses csoport jellemzi közös metabolikus rendellenességek és a előfordulása jóindulatú daganat formációk (neurofibrómák) mentén idegek fatörzsek vagy őrölt következményeiket.

Ezzel a poliszinémiás betegséggel az idegrendszeri rendellenességek, a csontok, a bőr, a szem, a hallás és számos belső szerv figyelhető meg, a gerincoszlop dementiája vagy deformációja lehetséges. A betegség jeleit a férfiaknál gyakrabban diagnosztizálják, mint a nőknél, bár ez a különbség kicsi.

A gyermekek neurofibromatózisa főként az élet első hónapjaiban vagy korai gyermekkorban, kevésbé gyakran később - serdülőkorban vagy felnőttekben.

A tartalom

Etiológia és patogenezis

Az esetek közel felében a Recklinghausen-betegség a 17. és a 22. kromoszómák mutációi miatt következik be. Ennek eredményeképpen egy adott kromoszóma, vagy inkább a specifikus gén szerkezetét átalakítjuk, amely felelős a túlzott sejtnövekedés elnyomásáért, ami bizonyos fehérjék elégtelen szintéziséhez vagy termelésük teljes megszüntetéséhez vezet. Ennek eredményeképpen a sejtek növekedési folyamatai kórosak a patológiás felosztás felé. A Schwann-sejtek, a melanociták, az endonális fibroblasztok differenciálódása és proliferációja károsodott. Ez az oka annak, hogy több jóindulatú daganat keletkezik nemcsak a bőrön, hanem a belső szerveken, valamint a nyálkahártyákon is.

A fennmaradó 50% -uk az autoszomális domináns örökléssel járó veleszületett anomáliát jelenti. Ha az egyik szülőnek van génmutációja, akkor a veleszületett neuromatózisban szenvedő gyermek valószínűsége 50%. Ha mindkét szülő gén rendellenességet hordoz, a neuromatózisos gyermek kockázatának kockázata 66,7% -ra nő.

A bőrdaganatok pigment sejtekből és kötőszövetből állnak. Neurofibromák vagy neuromák, amelyek az idegek membránjaiból származnak, az idegtörzsek mentén alakulnak ki. Különböző méretű tumorok jelennek meg a belső szerveken, beleértve a parenchimális is. Májkárosodást okoz a pigment foltok megjelenése a bőrön, zsíros plakkok, amelyek érrendszeri ciszták formájában bővülnek.

A retina phakomatosis mindkét szemének veresége az írisz - hamartoma (Lish csomók) pigmentfoltjainak megjelenése, ami a látás erős csökkenéséhez vezet.

besorolás

A betegség összesen 7 formája vagy típusa van.

A neurofibromatózis fő típusai:

1. Az 1-es típusú neurofibromatózis (NF1) vagy perifériás formája a 3–4 ezer újszülött egyikében észlelt klasszikus betegség. A patológiai folyamat alapja a 17. kromoszómán található gén lebontása.
2. A 2-es típusú neurofibromatózis (NF2), amelyet központi formának neveznek, 10-szer kevesebbet diagnosztizálnak, mint az 1. típus, azaz minden 50 ezer újszülött. A betegség kialakulása felelős a 22. kromoszómában feltérképezett gén anomáliáért.

Többek között érdemes megemlíteni a neurofibromatózis 3 és 4 típusait, amelyek a betegség ritkán előforduló formája, melyet az akusztikus ideg kétoldali neuromája, a tenyéren lévő neurofibromák, a viszonylag nagy foltok formájában megjelenő neurofibromák, a kávé tejjel, az arachnoid endothelium daganatai, de gamart nélkül. az íriszen.

fényképeket

Klinikai megnyilvánulások

A neurofibromatózis tünetei sokfélék. A betegség egyik jellemzője a betegek életkorához viszonyított megnyilvánulások sorrendje. A születés után és a következő években csak nagy foltok és szubkután neurofibromák jelenhetnek meg. Későbbi korban (5-17 év) a csontváz deformitása, a neurofibromatózis egyéb kifejezett jelei lehetségesek.

A betegség első jele a pigment foltok megjelenése a testen. A szülőket figyelmeztetni kell a szeplőkhöz hasonló bőrfoltokkal, de nem jellemző helyeken találhatók: a hónaljban vagy a cirkuszi területen, a térd alatt, a végtagokon, a nyakon. Gyakran az átmérőjük 1,5 cm vagy nagyobb. A fájdalommentes pigmentált foltok tejszerűek, bár lehetnek kékes, lila és akár depigmentált területek.

A második jellegzetessége a neurofibromatózis perifériás formájában előforduló perifériás idegek neuronomainak és neurofibromainak kialakulása. Olyan tumorok, mint a hernialis kiemelkedések a bőrön és / vagy a törzs, a végtagok, az arc, a fej, a nyak bőrén találhatók. Ezek kerek, mozgó csomók, néha a száron 1–2 cm nagyságúak, egyes esetekben a hatalmas neurofibromák tömege eléri a 2 kg-ot vagy többet.

Minden képződés intenzívebben színeződik, mint a körülötte lévő bőr. Sűrű vagy lágy konzisztenciával rendelkezik. Hajnövekedés lehetséges a tumor tetején. Egy ilyen tumor megnyomásakor az ujj „az üregbe” esik. Általában a szubkután neurofibromák meglehetősen kemények, fájdalmasak a tapintásra. Az idegek proximális ágaiban nőnek.

A bőr neurofibromái befolyásolják a disztális idegágakat, a bőr felületén, kis gombokhoz hasonlítanak. A plexiformus daganatok a legveszélyesebbek, mivel nagy idegtörzseket képeznek, amelyek a csontok, az izmok és a belső szervek vastagságába kerülnek. Az ilyen nagy neurofibromák megszorítják a szerveket, ami a csontváz deformációjához vezet. Az 1. típusú neurofibromatózisban szenvedő betegeknél a daganat kialakulásának malignitásának (sejt malignitás) kockázata neurofibrosarcoma, Wilms tumorokban, gangliogliomákban stb. Magas.

A daganatok megjelenését és növekedését szubjektív érzések kísérik, mint például a bőr bizsergése, viszketés, libabőrök és egyéb érzékszervi zavarok. Hormonális változások a testben a terhesség alatt és a szülés után, a pubertás és a posztmenopauzális időszak alatt, valamint súlyos sérülések, a múltbeli betegségek ösztönzik a növekedést és a neurofibromák számának növekedését.

Egy másik fontos diagnosztikai jel az íriszben lévő lish csomók vagy hamartomák. A Recklinghausen-betegségben szenvedő betegek 94% -ánál észlelték a szem retináján, kis sárgásbarna pigmentfoltok formájában.

A látóideg tumorainak megjelenése, ami megzavarja a vizuális elemző munkáját, kiváltja az exophthalmos, glaukóma kialakulását, ami végül részleges látásvesztést eredményez. A hallóideg héja hüvelyét képező Schwann sejtek neurinomainak kialakulása kétoldali hallásvesztést eredményez.

A látáskárosodás az NF1-re jellemző, és a halláskárosodás az NF2-re jellemző. Az idegsejtek terminális ágain a neurinomák növekedése megnehezíti a nyirok áramlását, véget vetve a limfödéma kialakulásának, melyet a végtag térfogatának növekedése („elefántus”) fejez ki.

A betegség központi formájában a koponya-idegek és a gerinc gyökereinek veresége a gliómák és a meningiomák megjelenése miatt következik be. Az idegrendszer károsodásának klinikai tünetei függenek a formációk méretétől, az agy vagy a gerincvelő kompresszió mértékétől. Az érzékenység vagy a beszéd elvesztése, a motorfunkció fenntartása, az arc idegkárosodásának megnyilvánulása figyelhető meg.

Gyakran a neurinomatózist kombinálják a koponya vagy a végtagok aszimmetriájával, a scoliosis és a csontváz egyéb rendellenességeivel. A mentális retardáció, a nőgyógyászat, az epilepsziás rohamok, a korai pubertás is lehetséges. Az érrendszeri elváltozások következtében kialakul a belső szervek és az agy kis érrendszeri artériás hipertónia, a sejtek hiperplázia, a tüdő és a vese artériák szűkületei.

A 3-as típusú reklinghausen típusú neurofibromatózis különbözik az 1. és 2. típusú neurofibromáktól a tenyéren. A 4. típus esetében nagy számú bőrdaganat jellemző az 5-ös (szegmentális), neurofibroma- és / vagy pigmentált foltok esetében, és 6-ra csak a pigment foltok jelenléte a daganatképződés hiányában, amelyek felnőttkorban jelentkeznek 20 év után.

videó

A neurofibromatózis diagnózisa

A diagnózis megerősítése érdekében a beteg fontos fizikai vizsgálata, beleértve a vizuális vizsgálatot, a tapintást, a görcsöket, a történelmet, a meglévő klinikai kép további elemzésével.

Az 1. típusú neurofibromatózis diagnózisának megállapításához a következő diagnosztikai kritériumok közül legalább kettő szükséges:

legalább 5 vagy 6 pigmentzóna jelenléte, átmérője

1. típusú neurofibromatózis: jelek, tünetek, kezelés

Mi az a neurofibromatózis?

A neurofibromatózis olyan genetikai betegségek egy csoportja, amelyek idegrendszeri tumorok növekedését okozzák. A tumorok a támasztó sejtekben jönnek létre, amelyek alkotják az ideg- és myelinburkot (az idegeket körülvevő vékony membránt), és nem az idegsejteket, amelyek ténylegesen továbbítják a sigrálokat. A kialakuló tumortípus a támogató sejtek típusától függ.

A tudósok háromféle típusba rendezték a betegségeket: 1. típusú neurofibromatózis (NF1, más néven von Recklinghouse-kór), 2. típusú neurofibromatózis (NF2), és az a típus, amelyet egykor a 2. típusú variációnak tekintettek, de most különálló típusnak tűnik - schwannomatosis. A statisztikák szerint a 100 000 ember közül egy-egy olyan neurofibromatózis-betegség van, amely mindkét nemben és minden fajban fordul elő.

Az 1-es típusú neurofibromatózis leggyakoribb neuro-asszociált daganatai a neurofibromák (a perifériás idegek daganatai), míg a 2-es típusú neurofibromatózis és a schwanmatosis esetében leggyakrabban a tömlők (amelyek a Schwelin sejtekben kezdődnek, amelyek segítik a myelin-hüvely kialakítását). A legtöbb daganat jóindulatú, bár néha rákos lehet.

Ezek a daganatok még mindig nem teljesen tisztázottak, de nyilvánvalóan az oka elsősorban a gének mutációiban rejlik, amelyek kulcsszerepet játszanak az idegrendszer sejtnövekedésének gátlásában. Ezek a mutációk azt a tényt eredményezik, hogy az NF1, NF2 és SMARCB1 / INI1 azonosított gének nem hoznak létre normális fehérjéket, amelyek szabályozzák a sejtek termelését. E fehérjék ezen funkciójának megfelelő működése nélkül a sejtek szabályozhatatlanul szaporodnak és tumorokat képeznek.

1. típusú neurofibromatózis

Az neurofibromatózis leggyakoribb az 1. típusú neurofibromatózis. Epidemiológia körülbelül 3000 fő minden 3000–4000 főre. Bár sok beteg örökli a betegséget, a betegség új eseteinek mintegy 30-50 százaléka egy ismeretlen okból származó spontán genetikai mutáció eredménye. Miután ez a mutáció megtörtént, a mutáns gént át lehet adni a következő generációknak.

Az 1. típusú neurofibromatózis jelei és tünetei

Az 1. típusú neurofibromatózis diagnosztizálásához az orvos két vagy több alábbi tünetet állapít meg:

• hat vagy több világosbarna folt a bőrön (gyakran „café-au-lait” foltok), amelyek átmérője 5 mm-nél nagyobb átmérőjű gyermekeknél, vagy több mint 15 milliméter a serdülők és felnőttek esetében;
• két vagy több neurofibroma vagy egy plexiform neurofibroma (neurofibroma, amely sok ideget foglal magában);
• szeplők a hónalj vagy az ágyék területén;
• két vagy több növekedés az íriszen (Lish csomópontok vagy szivárvány hamartomák);
• daganat a látóidegben (úgynevezett optikai idegglioma)
• a koponya vagy a sípcsont gerincének (skoliózis), templom (ék alakú) csontjának rendellenes fejlődése (a sípcsont egyik hosszú csontja);
• az 1. típusú neurofibromatózisban szenvedő közeli rokon (szülő, testvér vagy gyermek).

Egyéb tünetek

Sok, az 1. típusú neurofibromatózisban szenvedő gyermeknek nagyobb a feje kerülete, mint a szokásos. Ennek a betegségnek a lehetséges szövődménye a hidrocephalus - a folyadék patológiás felhalmozódása az agyban. A betegeknél nagyobb a fejfájás és az epilepszia kialakulásának esélye.

Az 1. típusú neurofibromatózis, a veleszületett szívelégtelenség, a magas vérnyomás (magas vérnyomás) és a szűkült, blokkolt vagy sérült vérerek (vaszkulopátia) által okozott kardiovaszkuláris szövődmények esetén. Ennek a betegségnek kitett gyermekek gyenge beszéd- és vizuális-térbeli készségekkel rendelkezhetnek, és kevésbé hatékony tanulási képességük van, beleértve az olvasást, a helyesírást és a matematikai készségeket. A betegek gyakran olyan tanulási rendellenességekkel rendelkeznek, mint a figyelemhiányos hiperaktivitási zavar. A statisztikák szerint ezeknek a daganatoknak 3–5 százaléka rákos lehet, sürgős kezelést igényel. Ezeket a daganatokat rosszindulatú daganatoknak nevezik a perifériás idegbélben.

Mikor jelennek meg a tünetek?

A tünetek, különösen a leggyakoribb bőr rendellenességek: foltok, neurofibromák, Lish csomópontok és szeplős foltok a hónaljban és az ágyékban, gyakran születéskor vagy röviddel a születés után következnek be, és szinte mindig addig jelentkeznek, amíg a gyermek eléri a 10 éves kort. Mivel e betegség számos jellemzője az életkortól függ, a végső diagnózis több évig is eltarthat.

kilátás

Az 1. típusú neurofibromatózis progresszív betegség, ami azt jelenti, hogy a legtöbb tünet idővel súlyosbodik, bár kisszámú betegnek lehetnek olyan tünetei, amelyek változatlanok maradnak és nem fognak előrehaladni. Lehetetlen megjósolni a betegség lefolyását. Általában az 1. típusú neurofibromatózisban szenvedő betegeknél az enyhe vagy közepes súlyosságú tünetek jelentkeznek. A legtöbb betegnek normális várható élettartama van. A bőrön vagy a bőrön lévő neurofibromák az életkorral együtt nőhetnek és kozmetikai és pszichológiai problémákat okozhatnak.

kezelés

A tudósok jelenleg nem tudják, hogyan lehet megakadályozni a neurofibromák növekedését. Gyakran ajánlott a tüneti tüneteket okozó daganatok műtéti eltávolítása, amelyek rákosak lehetnek, valamint a jelentős kozmetikai zavarokat okozó tumorok. A műtétnek számos lehetősége van, de az orvosok nem jutottak közös véleményhez arról, hogy mikor kell elvégezni a műtétet, vagy milyen sebészeti beavatkozási lehetőséget kell használni.

A kezelés során a kiválasztott kezelési lehetőségek kockázatait és előnyeit gondosan mérlegelni kell annak meghatározása érdekében, hogy melyik kezelés a legmegfelelőbb. A rosszindulatú neurofibromák kezelése magában foglalja a sebészeti, sugárkezelési és kemoterápiás kezeléseket. Ezek a kezelések felhasználhatók a látóideg glioma méretének csökkentésére vagy csökkentésére is, ha a beteg látása veszélyeztetett. Bizonyos csonthibák, mint például a skoliozis, sebészeti úton korrigálhatók.

Az 1. típusú neurofibromatózissal kapcsolatos egyéb rendellenességek kezelése a tünetek kezelésére vagy enyhítésére irányul. A fejfájást és a görcsöket gyógyszerekkel kezelik. Mivel az 1-es típusú neurofibromatózisban szenvedő gyermekeknél nagyobb a kockázata a neurológiai rendellenességek kialakulásának, különösen az edzéshez kapcsolódó betegeknek, ezeket neurológusnak kell követnie.

Neurofibroma, neurofibromatózis, Recklinghausen-kór: okok, megnyilvánulások, diagnózis, hogyan kell kezelni

A neurofibroma egy idegdaganat, amely magában foglalja a sejtelemek teljes komplexét, beleértve az árbocot, a Schwann-sejteket, a fibroblasztokat. A neurofibromatózist (NF) Recklinghausen-kórnak nevezzük a 19. század végén először leírt orvos nevével. A leggyakoribb örökletes betegség, az általános populációban, a neurofibromatózis viszonylag ritka. Az első NF-t egy újszülöttnél diagnosztizálták 3500-4000-ből, a második típus ritkább - egy esetben 50 000 gyermek esetében.

A betegséget a férfiaknál gyakrabban észlelik, és első jelei gyermekkorban és serdülőkorban észrevehetők. Tekintettel a patológia genetikai jellegére, a daganatos elváltozások már gyermekkorban vagy akár születéskor is láthatóak, bár sok esetben a mögöttes tünetek nem teszik lehetővé a diagnózist korai szakaszban.

példa egy ideg tumorra

A neurofibromatózis a leg titokzatosabb daganatok közé tartozik. A citogenetikai kutatási módszer lehetőségei lehetővé tették a mutációk jelenlétének megállapítását egy adott génben, de még mindig nem világos, hogy miért alakul ki a daganat ebben a folyamatban, és melyek a betegség mechanizmusai és provokátorai. A kezelés még fontosabb és megoldatlanabb kérdés marad, amely ma csak a patológia tüneteit csökkentheti, és egy kicsit visszaszoríthatja annak előrehaladását.

A neurofibromatózis okai és típusai

A Recklinghausen-betegség okai nem ismertek pontosan, de a fő patogenetikai kapcsolat a 17. kromoszómában az NF első típusában található genetikai defektus és a második 22-ben. A patológia az autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a gén bármely tulajdonosa beteg lesz, az aszimptomatikus szállítás nem lehetséges. Ha az egyik szülőt Recklinghausen-betegségben diagnosztizálják, akkor a patológiával rendelkező gyermek valószínűsége 50%. Mindkét beteg szülővel ez a szám 66,7% -ra emelkedik.

autoszomális domináns öröklési mód

A patogenezis örökletes mechanizmusai miatt a betegség természetileg családias, és a beteg rokonai között azok is lesznek, akik már szenvednek a patológiától. Ritka esetekben az NF egészséges családokban alakul ki spontán egyetlen mutáció miatt.

A genetikai tényező szerepének tanulmányozása azt sugallta, hogy a mutációk megjelenő géneknek általában anti-onkogén hatása van. A patológiában a neurofibromin fehérje előállítása, amely felelős az idegvégződésekben a sejtek helyes differenciálódásáért és szaporodásáért, teljesen csökken. E fehérje hiányában a sejtelemek szabályozatlan proliferációja megkezdődik, és ez nemcsak a neuronok folyamatát körülvevő Schwann-sejtekre, hanem a fibroblasztokra, hízósejtekre, limfocitákra is vonatkozik. Ugyanakkor az intercelluláris anyag összetétele is megváltozik, amely a tumorban savas mucopoliszacharidokkal van jelen.

A neurofibrom lokalizációja szerint a patológia több formáját különböztetjük meg:

• Az 1-es típusú neurofibromatózis, amikor a neoplasztikus folyamat befolyásolja a perifériás idegvégződéseket, gyakrabban az NF-típus;
• A 2. típusú NF a központi idegrendszer (CNS) bevonásával sokkal kevésbé gyakori;
• A 3. típusú NF nagyon ritka faj, és a pálmák, a hallóideg, agydaganatok károsodásával jár;
• A 4. típusú NF nagyon ritka, a tünetek ugyanazok, mint az első típusban, de a Lisha csomók nincsenek.

Az 1. típusú Recklinghausen-betegségben a perifériás idegeket érintik, a bőrön jellegzetes foltok és pigmentációs zavarok jelennek meg, az eljárás általában elterjedt, befolyásolja az optikai idegeket, az írisz, és kombinálható a csonthibákkal. Az 1. típusú NF esetében általában ismertek azok a rokonok, akik e betegségben szenvednek vagy szenvedtek.

A 2-es típusú neurofibromatózis ritkábban kíséri a halló- és optikai idegek károsodását, általában a kétoldalú természetben, a daganatok kialakulását az agyban, míg a bőr megnyilvánulásait nem lehet túl erősen kifejezni.

A gyermekek neurofibromatózisa szintén genetikai mechanizmusokból származik, és egy beteg gyermeknél a betegség tünetei elég korán jelentkeznek. Jellemzően a patológia megnyilvánulása 3-15 éves korban fordul elő, különösen a progresszió nagy kockázata a gyermek intenzív növekedési periódusaiban jelentkezik, amikor minden sejt erőteljesen szaporodik, aktívak a biokémiai anyagcsere-folyamatok, amelyek előfeltételei a tumor növekedésének is.

A gyermekkori betegség főbb jelei nem különböznek a felnőttekétől, de bizonyos sajátosságokkal rendelkeznek. A perifériás, vizuális és hallóidegek, a bőr és a belső szervek érintettek. A nagy tumor jelenléte megzavarja a gyermek növekedését, a végtagok deformitása, a gerinc görbülete, az intelligencia kialakulása lelassul, súlyos depressziók hajlamosak. Az izom- és izomrendszer kialakulásának rendellenességei különösen jellemzőek az NF gyermekek számára, mert a felnőtteknél már kialakult a csontváz, és a daganatnak nincs ilyen hatása a csontokra.

A Recklinghausen-betegség tünetei

Az NF-nek nagyon sokszínű klinikai képe, a bőr mellett sok szerv legyőzése, progresszív kurzus. Lehetnek szövődmények, köztük halálos kimenetelűek - rosszindulatú transzformáció, a szívelégtelenség, a tüdő, a központi idegrendszeri károsodás.

a gyermekek patológiájának jele - pigment foltok

A betegség tünetei nem jelennek meg azonnal, hanem következetesen a különböző korszakokban, ezért problémás az NF gyanúja a kisgyermekeknél. Az első életévekben a patológia egyetlen jele lehet az életkori foltok, míg más tünetek később, 5 és 15 év között jelennek meg.

Az NF-et külső káros tényezők és stresszes körülmények indíthatják, mint például:

• Serdülőkori és hormonális kiigazítás;
• Terhesség és szülés;
• trauma;
• Akut fertőzések és belső szervek patológiája.

A betegség előrehaladását orvosi eljárások - masszázs, fizioterápia, kozmetikai célú kis neurofibromák eltávolítása is okozhatja. Most már elfogadták, hogy az első életévi csecsemőknek masszázst írjanak fel az izom-csontrendszer lehetséges patológiájára hivatkozva, de ebben az időszakban a legnehezebb az NF diagnosztizálása, amelynek tünetei hiányoznak, ezért a kisgyermekekkel foglalkozó orvosok ezt a valószínűséget figyelembe veszik, és legalábbis meg kell vizsgálniuk vajon a szülők kedvezőtlen öröksége van-e a Recklinghausen-betegségnek.

Az NF lefolyása nagyon különböző a különböző betegeknél. Nem lehet pontosan megjósolni, hogy milyen korban és milyen megnyilvánulásai jelennek meg. Még mindig nem világos, hogy mi okozza a betegség klinikai képének nagy különbségeit.

A neurofibromatózis fő tüneteit figyelembe vesszük:

• Pigment foltok;
• A szubkután elhelyezkedő perifériás idegek daganatképződései;
• A nyirokelvezetés megsértése;
• A hallás-, látóideg legyőzése;
• A csontváz anomáliái.

A sötét foltok a neurofibromatózis egyik legjellemzőbb és korai tünete. Ezek a test bőrén, a nyakon, legalábbis az arcon, a karokon és a lábakon találhatók. Átmérőjük meghaladja a másfél centimétert, így az újszülöttben való látás nem nagy dolog. A foltok színe halványsárga a kávéig, bár lehet, hogy kék-lila.

Perifériás idegdaganatok találhatók a bőr alatt a törzsben, a nyakban, a fejben és a végtagokban, többszörösek, számuk néha kiszámíthatatlan. Ezek a neuromák jelentős kozmetikai hibát jelentenek, amely a test és az arc felületét lebontja. Gyakran, még a belső sérülések vagy agy jelenlétében is, a kozmetikai hiba a beteg fő panaszává válik.

A perifériás neuromát Schwann, hízósejtek, limfociták és a kötőszövet komponens alkotják, sűrű, gyakran fájdalommentes és könnyen eltolható a páciensek esetében. A neoplazia növekedési helyén fájdalom és viszketés lehet. Mérete átlagosan körülbelül két centiméter, de nagy neurofibromák több kilogrammig terjednek. A neurofibrómát borító bőr pigmentált.

A neurofibromák tömöríthetik az idegtörzseket és a véredényeket, ami fájdalomhoz és a nyirokcsökkenéshez vezet. A betegek a végtag, a nyelv, az arcterület, a test másik része növekedését mutatják, ami a nyirok stagnálásához kapcsolódik. A mediastinalis szervek tömörítése légszomjhoz, légzési nehézséghez, ritmuszavarokhoz és szívelégtelenséghez vezet.

A plexiform neurofibroma diffúz lehet, széles felületen helyezkedik el, vagy a bőr felszínén lóg, általában puha állagú, a bőr alatt vagy a belső szervekben alakul ki. Ezek a daganatok a bőr és a rost túlzott mértékű növekedését okozhatják, és nagy, függő csomópontokat képeznek, amelyek pigmentált, zsugorodott bőrrel vannak borítva. Egy ilyen konglomerátum mélységében érezheted a sűrített idegek kuszait. Plexiformos neurofibromák a fejen, az arcon, a test elromlódásánál és a test belsejében elhelyezve összenyomják a szerveket, megzavarva a funkciójukat.

Lisha csomó (fehéres folt az íriszen)

Az I. típusú neurofibromatózis a csontváz anomáliájával járhat - a gerinc görbülete és a csigolyák, aszimmetrikus koponya kialakulásának megsértése. Ennek a betegségnek a jellemzője a Lisha csomó - egy fehéres folt az íriszen, amely a betegek több mint 90% -ában van jelen.

A központi idegrendszeri károsodást az idegszövet daganatai kísérik (gliomák, meningiomák), amelyek összenyomják, a gerinc gyökereit, a koponyaidegeket. Az ilyen változásokban szenvedő betegek fejfájást, hangulati labilitást, a neurológus pedig a gömb érzékenységének megsértését, a koordináció zavarait, a beszédet tárja fel. Az optikai vagy hallóideg neurinomái veszélyes látásromlás, glaukóma, süketség.

látóideg glioma

Gyermekekben az agykárosodás elkerülhetetlenül késlelteti a szellemi és szellemi fejlődést. A fiatal betegek rendkívül hajlamosak a súlyos depressziókra, amelyeket nagyon nehéz kezelni. A nagy intrakraniális neurofibromák görcsrohamot okozhatnak.

Az NP diagnosztizálásához az orvos megvizsgálja a bőr megnyilvánulásait, a perifériás tumor formációk jelenlétét, megtudja a családtörténetet. A neurofibromatózis szakértői csoportja olyan jeleket azonosított, amelyeknek a neurofibromatózis megerősítése érdekében jelen kell lenniük, és legalább kettő azonosítása lehetővé teszi számunkra, hogy megbízhatóan megítélhessük a betegség kialakulását:

• 5 vagy több világos kávé szín folt, amelynek átmérője nagyobb, mint 0,5 cm a tizenéves időszak előtt;
• 6 vagy több folt és fél centiméter a pubertás után;
• Legalább 2 csomó Lisha az íriszen;
• Többszörös kis pigment foltok a bőrráncokban;
• Legalább 2 neurofibroma vagy 1 plexiform;
• A látóideg glioma;
• Csontszövet változásai - a koponya főcsontjának szárnyának diszplázia, a csontcsontok kortikális rétegének veleszületett elvékonyodása;
• A neurofibromatózisban szenvedő betegek közeli hozzátartozóinak jelenléte.

Diagnózis és kezelés

Mivel az NP legkorábbi jelei pigment foltok, az első orvos, aki találkozhat velük, bőrgyógyász. Ha a pácienssel vagy szüleivel folytatott vizsgálat és beszélgetés után indokolt feltételezni neurofibromatózist, akkor további vizsgálatokra lesz szükség - CT vizsgálat, az agy MRI, gerincoszlop.

Kötelező, hogy a beteget meghallgassák egy ENT orvoshoz, hogy tanulmányozza a hallásszervet, és a szemésznek, hogy kizárja az optikai idegek károsodását. Bizonyos esetekben egy ortopéd, neurológus, idegsebész vesz részt a diagnózisban.

A neurofibromatózis kezelésének kérdése még mindig nyitott. Mostanáig nem sikerült kifejleszteni a tumor elleni küzdelem nagyon hatékony módszereit, ezért a tüneti terápia az egyetlen dolog, amellyel az orvosok segíthetnek.

A jóindulatú neurofibromák tekintetében a rákellenes gyógyszerek nem hatékonyak, de a daganatok rosszindulatú átalakulására is előírhatók. A sugárterápia nem érzékelhető többszörös sérülések esetén, mert a sugárzás dózisa gigantikus lesz, és a hatás megkérdőjelezhető. Egyetlen rosszindulatú neurofibromával besugárzás történik.

A sebészeti kezelés a fő módja a sok daganat kezelésének, de nem neurofibromatózis esetén. Először nem lehet technikailag eltávolítani a közös tumor folyamatot, másrészt a neurofibromák eltávolítása gyakran előidézi a betegség előrehaladását és az új tumorok megjelenését. Másrészről, a kozmetikai hiba miatt a sebész folytat egy ilyen kezelést.

A belső szervekben lokalizált nagy plexiform neurofibromák esetében, a neurovaszkuláris kötegek és a test fontos struktúrái közelében, a sebészeti kezelés célja a szervek tömörítésének megszüntetése, és egészségügyi okokból történik. Például, a mediastinum neurofibrómái, amelyek megzavarják a légzési folyamatot, ritmuszavarokat, véráramlási zavarokat okoznak, a sebészeti kezelés teljesen indokolt.

A neurofibromatózis leküzdésének fő módja a tüneti terápia. Lehetővé teszi a patológia előrehaladásának korlátozását, csökkenti a fájdalmas tüneteket és a viszketést. A betegek fájdalomcsillapítók, gyulladáscsökkentő, antihisztaminok.

Évekkel későbbi megfigyelések és kutatások után az orosz tudósok kifejlesztettek egy patogenetikus konzervatív kezelési rendet az I. típusú neurofibromatózisra, amely meglehetősen hatékonynak bizonyult. Magában foglalja az olyan anyagokat, amelyek az anyagcsere folyamatokra hatnak, és a neoplazmat alkotó sejtek aktivitására.

A hízósejtek degranulációjának megakadályozására és membránjaik stabilizálására a ketotifent rövid időtartamban 2 hónapig, legfeljebb 4 mg-os dózisban írják fel. Az antihisztamin, a fencarol párhuzamos alkalmazása elkerüli a ketotifen néhány mellékhatását. A Fenkarol-t a kezelés megkezdésétől számított első két hétben mutatják be.

A neurofibroma növekedési helyén a sejtszaporodás (szaporodás) csökkentése az A-vitamin alapján szintetizált gyógyszer-tigazon alkalmazásával érhető el. A retinoid készítmények komoly mellékhatásokkal járnak, beleértve a teratogén hatást, ezért gyermekgyógyászati ​​alkalmazásukban, terhes nőknél korlátozott vagy teljesen kizárt.

Rezorbciós céllal a lidazát legfeljebb 64 egységre alkalmazzák, figyelembe véve a beteg életkorát, intramuszkulárisan adják be, minden második nap 30 injekciót írnak elő a kurzus számára.

Ezeket a gyógyszereket ajánlott kombinációban vagy monoterápiában alkalmazni, az életkortól, a nemtől, a betegség formájától és a specifikus tünetektől függően. A következő kezelési ciklus akkor kötelező, ha a neurofibromatózis előrehaladását, valamint a daganat növekedését kiváltó helyzeteket - a műtétet, a szülést - megelőzően bizonyított. A test belsejében található nagy neurofibromák esetében a daganatok súlyos fájdalma 2 hónap után ismételt tanfolyamokat írhat elő.

A javasolt módszer szerinti kezelés eredménye a neurofibromák növekedésének csökkentése, a patológia progressziójának lassulása. Bizonyos esetekben az orvosok megfigyelték az egyes neoplazmák ráncosodását, sőt teljes eltűnésüket, különösen a terápia kezdetén.

A leírt rendszert sok beteg meglehetősen jól tolerálta, és a vérbiokémiai paraméterek és az allergiás reakciók változása szórványos volt, így a hazai szakértők a gyógyszerek széles körben történő kombinációját javasolják, mert valóban segít a gyógyíthatatlan súlyos betegség leküzdésében.

A neurofibroma hatékony kezelésének keresése folytatódik. A fejlett országokban minden évben hatalmas pénzeszközöket osztanak ki a probléma megoldására, és a tudósok erőfeszítéseinek célja az etiotrop kezelés fejlesztése. Ismert, hogy a genetikai rendellenességek oka, ami azt jelenti, hogy a géntechnológiai módszerek segítenek megtalálni az NF elleni küzdelmet. Az elmúlt évszázad végétől kezdődően az aktív kutatások ebben az irányban kezdődtek, és azt akarom hinni, hogy az eredmény pozitív lesz, és a betegség teljesen kontrollálhatatlan, ha nem teljesen kezelhető.

A neurofibromatózis életre vonatkozó prognózisa meglehetősen kedvező, a legtöbb beteg megtartja munkaképességét. A veszély a neuromák által okozott rosszindulatú átalakulások, valamint a nagy plexiformus tumorok, a kompressziós szervek, az edények, az idegek és a patológia központi formája.

Recklinghausen neurofibromatosis - hogyan lehet megbirkózni számos daganattal

A genetikailag okozott betegség mindig nehéz. Gyakran az egyik kromoszóma vagy annak egy kis része bontása miatt az egész szervezet munkája megszakad. A Recklinghausen neurofibromatosis a betegségek e csoportjába tartozik. Jellemző több daganat előfordulása. A patológiát először a német tudós Recklinghausen írta le a 19. században.

A tartalom

Mi ez - neurofibromatózis? A Recklinghausen-betegség vagy az 1. típusú neurofibromatózis olyan betegség, amely a szervezetben a tumorok növekedését elnyomó tényező megsértésével jár. Az előfordulás gyakorisága 5000 főre vonatkoztatva körülbelül 1 eset. Számos szinonimája van a névnek, például perifériás neurofibromatózisnak vagy neurofibrolipomatózisnak.

Ez a betegség genetikai alapja: hibás 17 kromoszóma. Ezért tartozik az örökletes betegségek csoportjához. Ennek a mutációnak a letiltása 100% - ez azt jelenti, hogy a betegség nem tud „elrejteni” az egészséges gének mögött. Ha megsértés van, akkor minden betegen megjelenik. A neurofibromatózis transzmissziója autoszomális domináns, azaz a szülőktől a gyermekektől függetlenül áthelyezték.

Az egészséges / beteg gyermekek születésének valószínűsége, feltéve, hogy az apa neurofibromatózis (a két kromoszóma egyikében mutáció), és az anya teljesen egészséges

FIGYELEM! Annak ellenére, hogy a betegség végső tanulmányaiban nem figyelték meg a nemi transzmisszió genetikai kapcsolatát, azonban a neurofibromatózis előfordulása a nők körében 3-szor több, mint a férfiaknál.

A Recklinghausen-betegség nemcsak örökletes lehet: az esetek felében a gén spontán mutációja.

Betegségfejlesztési mechanizmus

Mivel a genetikai lebomlás következtében a fehérjeszintézis zavart szenved, ami általában gátolja a daganatok megjelenését, a túlzott növekedés következik be. Egy egészséges szervezetben minden sejtnek saját specifikus élettartama van, azaz a felosztások száma, amely után a halála következik be. Néha azonban külső vagy belső tényezők hatására mutáció lép fel, a sejt elveszti az önpusztító képességét és sokszorosítja a végtelen számú alkalommal. Általában egy személy immunitása „kiszámítja” ezeket a meghibásodásokat és megsemmisíti a sérült sejteket. Ha azonban az elismerési rendszer meghibásodik, akkor a klónok maradnak, és a tumorok képződnek.

A daganatellenes immunitás megsértésének rendszere. A CD-sejtek szintézisének (elnyomása) megsértésének eredményeképpen megkezdődik az ellenőrizetlen proliferáció (osztás) folyamata.

Tehát a Recklinghausen-féle betegségben a tumorok bősége jelenik meg. Önmagukban jóindulatúak, de a rosszindulatú daganatok kockázata, valamint a szervek és szövetek kontrollálatlan növekedése miatt veszélyeztetik az emberi életet.

A neurofibromatózis tünetei

A következő szerveket és rendszereket elsősorban ez a betegség érinti:

• bőr;
• szemek;
• idegrendszer;
• izom-csontrendszer.

A bőrkárosodás az első tünet, amelynél gyanítható az 1. típusú neurofibromatózis jelenléte a gyermekeknél. Foltok jelennek meg a bőrön (némelyik veleszületett). Sima, nem a bőr fölé nyúló, nem okoznak kellemetlenséget a gyermeknek. Ezek a foltok különböző színekkel rendelkeznek, gyakrabban barna árnyalatúak, néha némi kékességgel. Ezek száma évente növekszik, nem hajlamosak a reszorpcióra.

Az 1-es típusú neurofibromatózis tipikus foltja a "kávé tejjel"

Fontos! Az ilyen foltok a csecsemők neurofibromatózisának gyanújának egyik diagnosztikai kritériuma. Ha a gyermek testén 5 van, és a mérete meghaladja a 0,5 cm-t, akkor ezt figyelmeztetni kell.

A második bőr tünete szeplők. Ezek azonban nem az orr és az arc szokásos foltjai. A szeplők csoportokban jelennek meg, és általában nem hagyományos helyeken (axilláris, popliteal fossa) találhatók.

A szeplős kiütések elhelyezkedése a neurofibromatózissal az axilláris fossa

FIGYELEM! Ezeknek a sérüléseknek a helyzete leggyakrabban egybeesik a bőrrel szembeni legnagyobb súrlódás és mechanikai hatásokkal (a gallér vagy a ruházati hüvely súrlódási helye).

A neurofibromatózis harmadik tünete a bőrön több tumorszerű növekedés - neurofibromák. Az egyes páciensekre vonatkozó adatformációk száma egyedileg. Amikor a neurofibromatózis gyermekeknél elkülönül vagy teljesen hiányzik.

A serdülőkorban a daganatok képződésének száma jelentősen nő, a jövőben a neurofibroma megjelenésének folyamata egyénileg történik: néhányan továbbra is új formációkkal rendelkeznek, míg mások már meglévő méretben növekszik, és nagy mennyiséget érnek el.

Leggyakrabban ezek a formációk fájdalommentesek, puhaak, nem a környező bőrhöz vannak hegesztve. 10% -ban rosszindulatú lehet.

Többszörös neurofibromák a hátsó bőrön

FIGYELEM! Ezek a tumoralakzatok nemcsak a bőr felszínén jelennek meg, hanem a nyálkahártyákon (légzőrendszer, gyomor-bél traktus) való növekedés is lehetséges, ami életveszélyes helyzethez vezethet (például a tünetek).

A szemek károsodásának jele a hamartomák, második neve Lisha csomók. Ezek a foltok az íriszen képződnek, és a rendszeres vizsgálat során rosszul láthatók. Csak egy szemész tudja megerősíteni az egység jelenlétét.

Kis narancssárga foltok az írisz - hamartomákon

Megjegyzés. A Lisha csomók a Recklinghausen-betegség megbízható jelei.

A neurofibromatózis zavarokat okoz mind a központi, mind a perifériás idegrendszerben. Az utóbbi részéről sok jóindulatú struktúra képződik: neurinoma és neurofibromák.

A tibiális neuromában szenvedő beteg MRI-je

Ezek a daganatok úgy néznek ki, mint a bőr felszínén fellépő dudorok, lágy szerkezetű, néha pigmentált. A test bármely részén elhelyezkedő és mérete ritkán haladja meg a pár centimétert. Ha azonban ezek a képződmények nagyméretűek, hajlamosak a nyirokcsomókat lymph áramlással csökkenteni.

A nyomástartó edények eredménye - elefántia

A központi idegrendszer károsodásával az agy és a gerincvelő szenved. A koponyaüregben és a gerinccsatornában több daganat alakulhat ki:

Ezen formációk fő megnyilvánulása az agy vagy a gerincvelő összenyomása. Gyakori fejfájás, szédülés, izomgyengeség, érzékszervek működési zavara, érintésvesztés és egyéb tapintási érzékenység.

A központi idegrendszer morfológiai károsodásához kapcsolódó tünetek mellett mentális zavarok is előfordulhatnak: késleltetett pszichomotoros fejlődés, depresszióra való hajlam, vagy ellenkezőleg, az agresszió támadásai.

Több agydaganat képződésének MRI. A - kontraszt nélkül (sérülések rosszul láthatók), B - tiszta kép a kontraszt bevezetése után.

Az izom- és izomrendszeri elváltozások a csontváz számos alakjában jelentkeznek (a gerinc görbülete, hosszú csőcsontok, koponya, mellkas), pszeudarthrosis megjelenése, ciszták, csonthibák.

diagnosztika

A Recklinghausen-betegség diagnózisa a következő két vagy több jel jelenlétén alapul:

• több mint 5 folt a testen egy 0,5 cm-es és 6-nál nagyobb, 1,5 cm-es gyermeknél felnőtteknél;
• szeplős kiütés atipikus lokalizáció;
• 2 vagy több neurofibroma;
• a központi rendszer tumorjának jelenléte (különösen a látóideg károsodása esetén);
• 2 vagy több hamartoma;
• a csontváz deformációinak jelenléte;
• a közvetlen család neurofibromatózisának korábbi diagnózisa.

Tipp Az 1. típusú neurofibromatózis megerősítéséhez vagy kizárásához egy bőrgyógyász, onkológus, genetika, sebész, szemész, traumatológus konzultáció szükséges.

kezelés

A neurofibromatózis etiológiai kezelése nem létezik. Tehát nem lehetséges megakadályozni a betegség előrehaladását. Az egyetlen módszer, amely segít a betegségben, sebészeti. A neurofibromák eltávolításakor használt indikációk:

• nagy méretek kialakulása;
• egyetlen neurofibroma jelenléte;
• az emberi életet fenyegető oktatás (lokalizáció a légutakban, gyomor-bélrendszer).

Számos neurofibromával ez a módszer nem alkalmazható Lehetetlen az összes szövet teljes mértékű megkötése. A műtéti kezelés nem garantálja, hogy a daganat ebben a helyen nem ismétlődik.

A csontváz deformációi esetén a korrekció lehetséges.

A gerincgörbület sebészeti korrekciója fém küllők bevezetésével

Életkori okokból a központi idegrendszerben lokalizált daganatok eltávolításra kerülnek, feltéve, hogy a műtéti hozzáférés lehetséges (felületileg elhelyezkedő agydaganatok).

A neurofibromák rosszindulatú daganataival a műtéthez a sugárzást és a kemoterápiát adják.

A Recklinghausen-betegség súlyos, veleszületett genetikai betegség. Az összes szervet és rendszert érintő kozmetikai deformációkat hoz létre. Az utóbbi években azonban számos gyógyszert alkalmaztak ennek a betegségnek a kezelésére, klinikai vizsgálatokban. És talán a közeljövőben hatékony eszköz lesz a neurofibromatózisban szenvedők segítésére.