Osteopetrosis - mi ez a betegség

Ritkán előforduló örökletes betegséget, amelyet csontritkulási folyamatok jellemeznek, osteopetrosisnak neveznek. A betegséget súlyosbítja a súlyos szövődmények (vashiányos anaemia, osteomyelitis) kialakulása, ami végzetes lehet. Az ilyen patológiában szenvedő betegeknek folyamatosan figyelemmel kell kísérniük az egészségüket, idővel terápiás és megelőző intézkedéseket kell hozniuk, monitorozniuk kell a vérszámlálást és konzultálniuk kell ortopédiai szakemberrel.

Osteoporosis okai

A márványbetegség vagy az osteopetrosis az izom-csontrendszer ritka patológiája, amelynek fő jellemzője a túlzott csontképződés. A betegség más nevei a hyperostoticus dysplasia, a veleszületett osteosclerosis, Albes-Schoenberg-betegség, „halálos márvány”. Ez az állapot a csontvelőben a vérképződés károsodásának eredménye.

Egy egészséges testben a csontszövetet (osteoblasztokat) képező és elpusztító sejtek (osteoclastok) együtt vesznek részt a csontképződésben. Ezeket a kívánt mennyiségben állítják elő. A márványbetegség az osteoklasztok számának növekedéséből vagy csökkenéséből és funkcióik rendellenességéből adódik, ami a csontok sűrűségét, fokozott törékenységét, a régi csontszövet megsemmisülését és egy új kialakulását eredményezi.

A patológia kialakulásának mechanizmusai nem teljesen ismertek. A tudósok kimutatták, hogy a csontszövet reszorpciójának csökkenése (az elpusztulás folyamata) az ásványi anhidráz enzim hiánya miatt következik be. A gének rendellenességei ezt eredményezik - három gént azonosítanak, amelyek felelősek a hematopoetikus és csontszövetek kialakulásáért:

• D-vitamin receptor gén, VDR;
• kalcitonin receptor gén, CALCR;
• 1. típusú kollagén gén, COL1A1.

A csontosodás folyamatai zavarnak, mivel az oszteoblasztok által a csontképződés intenzitása nem csökken, a szövetek tömörülnek. A génmutációk okait nem ismertették, de az osteopetrosisra kifejtett genetikai hajlam jelentkezett. A betegséget autoszomális recesszív típusú, átlagosan 1 gyermek 300 ezer újszülöttre továbbítja.

A klinikai tünetek megjelenésének időpontjától függően az orvosok oszteopetrosist osztanak két fő formába. Az autoszomális recesszív márványbetegség a legtöbb esetben gyermekkorban jelentkezik. Jellemzője a súlyos tünetekkel rendelkező rosszindulatú folyamat, a szövődmények kialakulása, rossz prognózisa van. Az osteopetrosis autoszomális domináns formája felnőttkorban regisztrálva, könnyebb (gyakran tünetmentes), röntgenvizsgálat eredményeként diagnosztizálva.

Az osteopetrosis tünetei

Az osteopetrosisra jellemző rendellenességek többsége a csontszövet szerkezetében bekövetkezett változásokhoz kapcsolódik, amelyet csak laboratóriumi sugárkezeléssel (röntgensugarak) lehet kimutatni. A betegség sajátos klinikai képét figyelték meg a gyermekeknél, késői, autoszomális domináns formában, a márványbetegség tünetmentes. A gyermekeknél az osteopetrosis kialakulásának fő jelei a következők:

• késedelmek az általános fizikai fejlődésben: alacsony növekedés, a gyaloglás késedelmes kialakulása, késői fogás, növekedési ráták lassulása, a fogszuvasodás nagy mértéke;
• a hidrocefalusz vizuális jelei (folyadék felhalmozódása az agyi gerincvelői folyadékrendszerben): a koponya alakváltozása, alakjának és méretének változása, széles arccsontok, mély és széles szemek, vastag ajkak;
• a belső szervek (máj, lép), nyirokcsomók méretének növekedése;
• a csontcsatornák lumenének szűkülése miatt, amelyen keresztül az idegkötegek áthaladnak, lehetőség van a vizuális vagy hallóidegek rögzítésére, ami a látás romlásához és a süketséghez vagy a vaksághoz vezet;
• arcbénulás;
• különböző súlyosságú anaemia (vashiány);
• halvány bőr;
• patológiás törések serdülőkorban vagy fiatalokban (főként csípőcsontok érintettek);
• fokozott fáradtság edzés közben (futás, gyaloglás, edzés);
• a vörösvérsejtek (eritropoiesis) és a leukociták (leukopoiesis) termelésének csökkenése;
• eritropenia (a vörösvértestek számának csökkentése);
• anicitózis (a különböző méretű vörösvértestek számának növelése);
• poikilocytosis (a vörösvértestek alakjának változása).

A márványbetegség komplikációi

Az osteopetrosis fő veszélye a fő tünetei komplikációinak hátterében alakul ki. A legtöbb márványbetegségben bekövetkező haláleset okai:

• progresszív anaemia és szövődményei;
• osteomyelitis, a patológiás törések és a bakteriális vagy vírusos fertőzések hátterében kialakuló.

diagnosztika

A kóros törések és a súlyos anaemia a márványbetegség fő klinikai tünetei. Az osteopetrosist a következő laboratóriumi diagnosztikai módszerekkel diagnosztizálják:

• Röntgen (a képeken a sűrű csontokat sötét foltok jelzik, a csontvelő-csatornák nem láthatók);
• MRI (mágneses rezonancia képalkotás) és CT (számítógépes tomográfia) a csontkárosodás mértékének tisztázása;
• teljes vérszám (az anémia stádiumának kimutatására);
• a vér biokémiai elemzése (a kalcium és a foszforionok tartalmának tisztázása; ezeknek az elemeknek a csökkent szintje a csontreszorpciós folyamatok meghibásodását jelzi);
• csontbiopszia (a betegség természetét tisztázó jelzések szerint);
• a családtagok körében végzett genetikai elemzés (a nehéz esetekben a diagnózis tisztázásához szükséges)

Az Osteopetrosis különbözik a D hipervitaminózistól, a Paget-féle betegségtől, a melarózistól, a limfogranulomatózistól és az egyéb oszteoszklerózissal járó kórképektől (a csontsűrűség növekedése) segít a röntgensugarakban. A specifikus röntgen-tünetek miatt a betegséget először leírták és rendszerezték. A márványbetegségben a koponya és a csontváz csontjai érintettek:

A csontosodás zónájától függően a képek a csontszövet kifejezett tömörödését mutatják, enyhe osteopetrosis - sűrített szerkezet sávjai váltakozva a szivacsos anyag sávjaival. A patológiás folyamatok eltérő lokalizációjával a sávok más helyekkel rendelkeznek:

• térdízület - keresztirányú;
• humerus - háromszög:
• az ileum szárnyai, a gerinc és a gluteus csontok ágai íveltek;
• a csigolya testében - két jellegzetes csík.

A márványbetegség jellegzetessége a csontok alakjának megőrzése a szerkezetük változásával. A koponya boltozatában és alapjában a szklerózis jeleit rögzítik, a hiperostózis következtében a csontvastagság növekedhet. A hosszú csontok metafízise nagyítható. Az osteopetrosisos röntgenfelvételeknél hiányzik a csontcsatorna lumenje (ahol általában a csontvelő található).

Osteopetrosis kezelés

A diagnózis tisztázásához és az osteopetrosis kezelésére vonatkozó tanácsadáshoz szükséges, hogy ortopédist és genetikát említsünk. A diagnózis kötelező fázisa a csontrendszer állapotának radiológus által történő vizsgálata. A csontkárosodás súlyosságának és a test általános állapotának meghatározása után kezelési rendet alakítanak ki. A terápia célja a csont- és izomszövet szerkezeteinek korrigálása, a vérképző rendszerek kapcsolódó patológiáinak kezelése.

A váz- és izomrendszer funkcióinak helyreállítása során megoldandó fő feladat a neuromuszkuláris rost felépítése, amely az osteopetrosisban a csontszövet mechanikai károsodás elleni védelmét szolgálja. Ezt a feladatot speciális masszázs, terápiás torna komplexek, úszás segíti. A komplex hosszú távú kezelés fontos szerepe a diétázás - az étrendben az alábbi élelmiszereknek kell érvényesülniük:

• gyümölcs- vagy zöldségsaláták;
• természetes gyümölcslevek;
• tejtermékek, túró.

Osteopetrosis (halálos márvány, márványbetegség)

Az orvostudományban sok ritka betegség létezik. Ezek közül az egyik a csontritkulás vagy a márványbetegség. Korábban kevesen hallottak róla, de manapság az internet információs képessége miatt gyakran hallják ezt a patológiát. Márványbetegség - mi ez?

Márványbetegség

Az osteopetrosis vagy a márványbetegség rendkívül ritka genetikai betegség, súlyos betegséggel és gyakran rossz prognózissal. Gyakran ez a patológia halálhoz vezet, amelyért egy másik nevet kapott - "halál márvány".

A márványbetegség mind a férfiakat, mind a nőket, a gyermekeket és az időseket érinti, és nem tesz különbséget közöttük. Minden fajban és nemzetiségben található, bármely kontinensen.

Az oszteopetroszt először 1904-ben említette Heinrich Albers-Schonberg, egy sebész és radiológus. Dysplasztikus veleszületett betegségként írta le, amelyben a diffúz osteosclerosis a legtöbb csontvázban megfigyelhető.

Az orvosok szerint az Albers-Schonberg szindrómában a fő kóros folyamat az oszteoblasztok uralkodása és fokozott funkciója a csökkent osteoklaszt aktivitás hátterében. Ugyanakkor a csontokban előforduló szintézis folyamatok a bomlás fölött érvényesülnek, a csontszövet tömörül és hasonló a márványhoz.

Ez azonban belső struktúrájában tükröződik, ami túlzott törékenységhez és gyakori törésekhez vezet.

Az osteopetrosisban a csontnövekedés főként belső - endokosztálisan, belső üregét tölti be. Ennek következménye a csontvelő térbeli fokozatos szűkítése. Idővel a csontvelőt majdnem teljesen felváltja az újonnan kialakított szövet.

Emellett a csontok növekedése az optikai idegek csatornáinak szűküléséhez vezet.

okok

A „halál márvány” kifejlődésének pontos oka még nem tisztázott. A legtöbb esetben ez egy olyan betegség, amely örökölt, azaz családias. Azonban nem zárható ki olyan sporadikus esetek is, amelyek szintén előfordulnak.

A szindróma örökségének két változata létezik - autoszomális domináns és autoszomális recesszív.

Az első esetben a betegség 50-75% -os valószínűséggel kerül átadásra, de megnyilvánulása nem olyan súlyos, és a prognózis kedvezőbb. Az egyik szülőnek szükségszerűen jelei vannak a különböző súlyosságú betegségnek. A betegek elég hosszú ideig élnek, bár életminőségük szenved.

A második esetben az öröklés valószínűsége 25%, mindkét szülő általában a "rossz" gén hordozói. A betegség klinikai megnyilvánulásai nem rendelkeznek. Az autoszomális recesszív változat rendkívül nehéz. A patológia gyorsan és kezelés nélkül alakul ki, a gyermek hamar meghal a születés után.

A szindróma és a mellékpajzsmirigy hiperfunkció és a D-vitamin anyagcsere kapcsolatáról is léteztek változatok, de nem kaptak meggyőző bizonyítékot.

megnyilvánulásai

A márványbetegség minden klinikai megnyilvánulását a csontszövet túltermelése okozza. A csontritkulás legjellemzőbb tünetei a következők:

• Változások a vérben.
• Immunitási zavarok.
• Hepatosplenomegalia.
• Csontpatológia.
• Hallás és látás problémái.
• A fejlesztés megzavarása.

Az osteopetrosis rendkívül súlyos betegség, még jóindulatú változat esetén is. Ez szinte mindig a beteg fogyatékosságához vezet.

Változások a vérben

Mivel a csontvelőt osteopetrosisban patológiásan benőtt szövet helyettesíti, ez a vérképződés csökkenéséhez vezet. Végül is ez a szervezet felelős a vörösvérsejtek, a leukociták és a vérlemezkék képződéséért a szervezetben.

A márványbetegség fő hematológiai szindróma a pancytopenia. Laboratóriumi vizsgálattal végzett vérvizsgálat során a következő változásokat lehet észlelni:

• Anémia (a vörösvértestek és a hemoglobin számának csökkenése).
• Leukopenia (a fehérvérsejtek számának csökkenése).
• Thrombocytopenia.

Klinikailag az anémia gyenge bőrön és világos rózsaszín nyálkahártyán gyanítható. Ezen túlmenően a betegek az állandó fáradtság, a légszomj, a szédülés, az ájulás tendenciája, az ízváltozás, a gyakori megfázás miatt panaszkodnak.

Egy objektív vizsgálat kimutathatja a szívfrekvencia és a szisztolés duzzanat növekedését - az anémiára jellemző tünetek.

A vérlemezkék számának csökkenése - a trombocitopénia - a márványbetegséggel a vérzésre, a vér hosszabb ideig nem hajtogatására, a véraláfutások megjelenésére utal.

Immunitási zavarok

Az immunrendszer munkája közvetlenül kapcsolódik a csontvelő működéséhez. Végül is ott van a leukociták képződése - a vérsejtek, amelyek aktívan küzdenek a bakteriális (neutrofilek) és a vírusos (limfociták) fertőzésekkel.

Az Albers-Schonberg szindrómát gyakori bakteriális betegségek jellemzik. Jellemzőjük pedig egy hosszan tartó, gyakori visszaesésekkel járó út. Ezt az állapotot másodlagos immunhiánynak nevezik.

Az osteopetrosisban a gyakori kapcsolódó betegségek a bronchitis, a pneumonia, a sinusitis. Súlyos esetekben az immunitás szignifikáns elnyomása esetén a szepszis még kialakulhat. Gyakran előfordul, hogy ezek a betegségek az ilyen betegek első diagnózisává válnak. És csak az alapos vizsgálat után az igazi ok.

hepatosplenomegalia

A máj és a lép növekedése az osteopetrosis gyakori tünete. A csontvelő cseréjével is jár. Mivel gyakorlatilag nem működik, az extracelluláris agyi hematopoiesis szervei, a lép és a máj kezdik szerepelni. Idővel jelentősen nő a méret a funkcionális hipertrófia következtében, és a hasüreg legnagyobb részét felveszi.

Ezeknél a betegeknél a has is megnőhet, és a máj és a lép pánikolhatóvá válik. Ez téves diagnózishoz vezethet - leukémia, hepatitis, autoimmun betegségek.

Csontpatológiák

Bár az osteopetrosis növeli a csonttömeget, a szövet elveszti szerkezetét. A márványhoz hasonlít, ami, mint tudjuk, nagyon törékeny.

Az ilyen változások eredménye a csontcsontok saját spontán törése - általában a combcsont. Ezenkívül a betegek a koponya és a gerinc, a végtagok határozott deformitását mutatják.

A csontrendszer patológiájában és gyulladásos folyamataiban nem gyakori az osteoarthritis vagy az osteomyelitis. Problémák vannak fogakkal - többszörös fogszuvasodás, csökkent fogak, odontogén tályog. Egyes betegeknél a koponya szinuszainak fúziója figyelhető meg.

Hallás és látás problémái

Mivel az optikai idegek nyílásait a táguló csontszövet tömöríti, a szál atrófiája és a vakság idővel előfordul. Az atrófia lehet elsődleges vagy másodlagos.

A szemészeti vizsgálat rávilágított az orbiták, a nystagmus, a károsodott konvergencia, a strabismus és az exophthalmos egyengetésére.

A hallóidegek összenyomása is atrófiát okoz, ami kezdetben a halláscsökkenésből fakad. A betegség előrehaladtával teljes süketség fordulhat elő.

Fejlődési zavar

A koponyában bekövetkezett változások, a hallás és a látás károsodása, a gyakori betegségek azt eredményezik, hogy az Albers-Schonberg szindrómás gyermek elmarad a fejlődésben - nemcsak fizikai, hanem mentális is.

Általában az ilyen gyerekek késik. A szabálytalanul kialakított koponya miatt hidrocephalus alakul ki, ami görcsöket eredményez. Ezek súlyosbítják a meglévő problémákat.

Márványbetegség esetén nem szokatlan a pszicho-érzelmi és a beszédfejlődés késleltetése. A második gyakran a halláskárosodás hátterében áll. A mentális retardáció nem az osteopetrosis tipikus tünete.

diagnosztika

A kezelés sikere attól függ, hogy ez a patológia időben megtörtént-e. Minél hamarabb megerősíti az osteopetrosist, annál több terápiás lehetőség van az orvosoknak.

A modern orvostudomány átfogó felmérést kínál, amely lehetővé teszi a márványbetegség diagnosztizálását. Tartalmazza:

1. A beteg vizsgálata és objektív vizsgálat. Általában a külső jelek szerint ez a patológia már gyanítható.
2. Klinikai és biokémiai vérvizsgálatok. Meghatározzák a csontképződés markereit - a kreatin kinázt, az alkáli foszfatázt.
3. A csontok röntgenvizsgálata.
4. A csontok és a bőrelváltozások biopsziás mintáinak vizsgálata.
5. Telepített genetikai szűrés. Eredményei alapján meghatározzuk az Albers-Schonberg szindróma típusát, a kóros folyamat várható folyamatát és a szervezet terápiás válaszát.

Röntgenvizsgálat

A csontrendszeri csontok röntgenvizsgálata döntő fontosságú. Általában a jellemző változásokat a képek határozzák meg:

• A csontváz és a koponya csontjainak rendkívül éles sűrűsége.
• A strukturálatlan és homogén, hasonlító fehér márvány, amely a patológia neve.
• A koponya csontjainak elsődleges sérülése, amelyet porc alakított ki.
• A cranialis idegek szűkített csatornái a markáns oszteoszklerózis hátterén.
• A paranasalis szinuszok megszűntetése.
• Felvilágosodás a csigolyák központi részén.
• Patológiai törések.

kezelés

Az osteopetrosis kezelés hosszú és bonyolult folyamat. Korábban a tüneti terápiát elsősorban vas készítményekkel, vérátömlesztéssel, vitaminterápiával, glükokortikoszteroidokkal végeztük. Ez a kezelés azonban csak átmeneti hatást váltott ki. A távoli eredmények a fogyatékosság vagy a halál voltak.

A modern orvostudomány sikerének köszönhetően az osteopetrosis autoszomális-visszatérő formájának terápiája vált lehetővé, amelynél a túlélés korábban minimális volt. Jelenleg a kezelés pozitív eredményei a betegek 90-95% -ában érhetők el. A kezelést csontvelő-transzplantációval végezzük.

Ez egy bonyolult eljárás, amelyet nem minden klinikán és még országban végeznek. Csontvelő-transzplantáció esetén fennáll a beteg kilökődésének és romlásának veszélye. Ez azonban általában akkor fordul elő, amikor a donor és a fogadó paraméterei nem egyeznek meg teljesen. A legtöbb esetben az állapot és a remisszió jelentősen javul.

A legjobb eredményeket akkor érik el, ha a csontvelő-átültetést a baba életének első három hónapjában végzik. Ezért nagyon fontos a betegség korai diagnózisa.

További terápiaként gyógyszerek is használhatók:

Az osteopetrosis súlyos betegség, de időben történő kezeléssel a siker esélye jelentősen megnőtt.

Márványbetegség: tünetek és kezelés

A márványbetegség (veleszületett osteosclerosis, osteopetrosis) egy nagyon ritka örökletes betegség, amely a gyermek vagy serdülők csontvázát és csontvelőjét érinti. Betegek esetében a csontok törékenyek, a hematopoetikus rendszer teljesen megszűnik.

A betegség első tüneteinek időzítésétől és a tünetek jellegétől függően a veleszületett osteoszklerózis korai és későn oszlik meg. A márványbetegség korai formája az első életév gyermekeiben alakul ki, és nagyon nehéz, ezért rosszindulatúnak is nevezik. A késői formát, amely a serdülőkorban gyakrabban fordul elő, kevésbé kifejezett patológiai változások kísérik a csontváz oldaláról és a hemopoetikus rendszer oldaláról. Ezeknek a betegeknek különböző egészségügyi problémák vannak, de általában az életük prognózisa kedvező.

A márványbetegség okai

A márványbetegség örökletes patológia. A tudósok képesek voltak kimutatni a veleszületett osteosclerosis kialakulásáért felelős három gént. Ezek a gének olyan fehérjéket kódolnak, amelyek az osteoklasztok és az osteoblasztok megfelelő működéséhez szükségesek - a sejtek, amelyeken a csontszövet állapota függ. Ha az egyik génben mutáció következik be, az utódokban márványbetegség alakulhat ki.

A vizsgált betegség rosszindulatú formáját autoszomális recesszív típusú továbbítja. Vagyis ahhoz, hogy egy gyermek beteg legyen, a mutáns géneknek mindkét szülővel kell rendelkezniük. A márványbetegség örökségének ez a sajátossága magyarázza azt a tényt, hogy egyes elszigetelt etnikai csoportokban, ahol sok szorosan összefüggő házasság létezik, a betegség eseteinek száma jóval magasabb, mint a népességben.

A márványbetegség késői formája, ellenkezőleg, autoszomális domináns típusú transzmisszióval rendelkezik, ezért gyakrabban fordul elő (egy mutált gén csak a szülők egyikéből származhat).

Azok a személyek, akik a családban márványbetegségben szenvednek, speciális diagnózist végezhetnek, amely megváltoztatja a megváltozott géneket. Ez lehetővé teszi, hogy megjósolhassák, hogy a jövőbeli gyermekeknek egészségügyi problémái vannak.

A márványbetegség kialakulásának mechanizmusai

Ennek a patológiának az alapja a csontszövet képződése és reszorpciója (reszorpció) közötti egyensúlyhiány. Ilyen megsértés az oszteoklasztok száma (a csontfelszívódásért felelős sejtek) vagy azok hibás működésének csökkenése miatt következik be.

A kiegyensúlyozatlanság miatt a csontszövet tömörül és túlzott mértékűvé válik, de ez nem jelenti azt, hogy az erőssége megnő. Ellenkezőleg, márványbetegség esetén a csontok elveszítik rugalmasságukat és törékenyek lesznek. Ezenkívül az oszteoszklerózisban a csontcsontok intraosseózus üregét és a lapos csontok szivacsos anyagát helyettesíti a kötőszövet. Ez azt jelenti, hogy a normális csontvelőnek szklerotikus sejtek jelennek meg. Ez megzavarja a hematopoetikus rendszer működését.

Általánosságban elmondható, hogy ezek a kóros változások a csontrendszeri deformációk, a törések, a vérszegénység, a vérzéses diathesis és a különböző neurológiai rendellenességek megjelenését okozzák.

A márványbetegség tünetei

A márványbetegség klinikai képe polimorf. A betegeknél általában az izom-csontrendszer, a hematopoetikus és az idegrendszer károsodásának tünetei vannak.

A márványbetegség fő tünete a kóros törések. A kóros tüneteket azért nevezik, mert minimális sérülésekkel és nagy, erős csontokkal (leggyakrabban a combcsonton) fordulnak elő. A törés után az osteomyelitis kialakulhat (ez a márványbetegség egyik legszörnyűbb szövődménye).

A törések mellett a betegek vizsgálata során az orvos a csontváz különböző alakváltozásait érzékeli (O-alakú lábak, aránytalan koponya, a gerinc patológiás változásai). A csontok alakváltozásai és szerkezeti változásai miatt a fájdalom alatt álló betegeknél, akik a lábakban és hátulról sétálnak.

A márványbetegségben levő hematopoetikus rendszer veresége az anaemia tüneteiből adódik: sápaság, gyengeség. A csontvelő hematopoetikus funkciójának elégtelenségére reagálva a máj, a lép, a nyirokcsomók növekednek, a szervezet immunrendszere gyengül, és kialakul a vérzéses diathesis.

A neurológiai rendellenességek megjelenése a veleszületett osteosclerosisban a koponyakövek tömörödésével és az anatómiai lyukak méretének csökkenésével jár, amelyeken keresztül az idegek áthaladnak (az ilyen változások következtében az idegek összenyomódnak). Ezért a betegek perifériás parézist és paralízist, látási problémákat tapasztalhatnak. Amikor a belső fül csont labirintusa tele van csontszövetrel, süketség alakulhat ki. Ezen túlmenően a koponya deformációjának köszönhetően a betegek hidrokefalálhatnak.

Általában a márványbetegségben szenvedő betegek esetében a fizikai fejlődés késleltetése, a fogazás különböző problémái, a fogsor tömeges károsodása.

A márványbetegség késői formáiban a klinikai kép általában simított, nincsenek kifejezett neurológiai megnyilvánulások, csontrendszeri alakzatok. Csak az ismételt kóros törések idézhetik elő az osteosclerosis gondolatát.

diagnosztika

A diagnózis megerősítéséhez az orvosok segítik a kutatás radiológiai módszereit. A páciensek röntgensugárzásánál a csontváz minden csontja lezáródik (nem átlátszó röntgensugarak), a csontvelői csontok hiányoznak a csontcsontokban, a hüvelyes és a combcsont csont alakú sűrűségét észlelik.

A betegek vérének vizsgálatakor anémia jelei vannak, és bizonyos biokémiai paraméterek (savfoszfatáz-aktivitás stb.) Növekedése tapasztalható. A vizelet elemzésében általában nincs változás (ez megkülönbözteti az oszteoszklerózist a romboló csontbetegségektől, amelyekben a csontreszorpció dominál a képződésénél).

A betegek egészségi állapotának részletesebb tanulmányozásához szükség van egy neurológussal, hematológussal, okulistával, otolaringológussal és fogorvosgal. Különféle genetikai vizsgálatokra is szükség lehet.

A kezelés alapelvei

Eddig nincs mód a márványbetegség teljes gyógyítására. Ez elsősorban annak a ténynek köszönhető, hogy ez a patológia nagyon ritka, és az orvosok egyszerűen nem rendelkeznek elegendő klinikai tapasztalattal ahhoz, hogy kezeljék. Ezért a csontvelő-átültetést jelenleg a márványbetegség szempontjából a leghatékonyabbnak tekintik. A transzplantáció segítségével megpróbálhatja helyreállítani a csontreszorpció és a vérképződés folyamatát a beteg testében. Ezt a technikát a betegség rosszindulatú recesszív formáira alkalmazzák. Ezenkívül a veleszületett osteoszklerózis interferonnal és kalcitriollal (D-vitamin) történő kezelésére különféle kezelési módokat dolgoznak ki és tesztelnek.

A márványbetegség késői megnyilvánulásában az orvosok különböző terápiás intézkedéseket alkalmaznak a csont és az idegrendszer fenntartására, valamint a betegek általános egészségfejlesztésére. A betegeket gyógyszeres terápiában és edzésterápiában, úszásban, masszázsban, speciális diétában, gyógykezelésben mutatják be. Ha szükséges, a csontrendszeri deformációk ortopédiai korrekciója.

A márványbetegségben szenvedő betegek nagyon fontosak a sérülések elkerülése érdekében, mivel ez tele van a törések és az osteomyelitis kialakulásával. Emellett az ortopéd, fogorvos és más szakemberek dinamikus megfigyelésének szükségessége.

Olub Zubkova, orvosi kommentátor, epidemiológus

Összesen 5,487 megtekintés, 7 megtekintés ma

Márványbetegség

A márványbetegség egy ritka örökletes betegség, amelyben a csont csontjainak sűrűsége és a csontvelő-csatornák sűrű csontszövetekkel történő bezárása következik be. Általában először gyermekkorban nyilvánul meg. Fáradtság kíséretében járás és fájdalom a végtagokban. Lehetséges patológiás törések. A csontvelő-csatornák bezárása következtében az anaemia kialakul, a máj és a lép lépcsőjével együtt. Lehetnek csontrendszeri deformációk, késleltetett fogak, látászavarok a látóideg összenyomása miatt. A diagnózist objektív adatok, a radiográfia és más vizsgálatok eredményei alapján állapítják meg. Tüneti kezelés, a legtöbb esetben konzervatív.

Márványbetegség

A márványbetegség (Alberts-Schoenberg-betegség, osteopetrosis, hyperostoticus dysplasia, veleszületett osteoszklerózis, veleszületett családi diffúz osteosclerosis) ritka örökletes betegség, amelyet a csontvázok tömörödése és a csontvelő-tér csökkenése kísér. A betegséget először 1904-ben írta le Alberts-Schoenberg német orvos. Ezt autoszomális recesszív típusú továbbítja. Átlagosan 1 gyermeknél észlelhető 200-300 ezer újszülött esetében, de egyes etnogenetikus csoportokban a betegek száma nőhet. Tehát Chuvashiában a betegség tünetei 3,5 ezer gyermekből, a Mari-El-ben találhatók 1 gyermekből, 14 ezer gyermekből. Ez a magas előfordulási arány a köztársaságok őslakosai etnogenezisének sajátosságaiból adódik. A márványbetegség kezelését ortopédok végzik.

Okok és patogenezis

A márványbetegség etiológiája még nem tisztázott. A csontok szerkezetének megváltozásának oka a foszfor-kalcium anyagcsere mély megsértése és a régi csontszövet megsemmisülése és az új kialakulás közötti egyensúlyhiány. Ennek eredményeképpen a csont kortikális rétege vastagodik, a csontvelő térfogata szűkül, amíg teljesen eltűnik. Progresszív oszteoszklerózis alakul ki, a csontok nagyon sűrűek, és ugyanakkor törékenyek. A csontvelő-csatornák bezárása következtében hypoplasztikus anaemia alakul ki, melyet a nyirokcsomók, a máj és a lép kompenzáló bővítése kísér.

A post mortem vizsgálat során a márványbetegségben szenvedő betegek csontjai nehézek, gyengén fűrészeltek, de könnyen megoszlanak. A vágásnál egy sima szerkezetű, csiszolt márványra emlékeztető felület található. Az osteoszklerotikus változások elsősorban az endosteum rovására alakulnak ki. Ugyanakkor megfigyelhető a periosteum növekedése, ami miatt a csontok felszínén nem normális, hanem szivacsos csontanyag keletkezik. A csontvelői csontok csontvelői csatornái szűkültek vagy teljesen kicserélhetők sűrű csontszövetekkel. A patológiai folyamatok kifejezettebbek a növekedési zónákban. Különösen fényes változások jelennek meg a tibialis és humerális csontok felső harmadában, valamint a combcsont és a radiális csontok alsó harmadában - ezek a szakaszok "duzzadnak" és lombik alakúak.

A lapos csontok (csigolyák, koponya, koponya) szivacsos szövetét sűrű csontanyaggal helyettesítik. A csontszövet proliferációja miatt a koponya növekedhet és deformálódhat. A koponyaideg-kilépő nyílások szűkülése fokozatosan rontja a látást és fokozza a hallásvesztést. A kéregréteg egyenetlen beállításának és a koponya belső felületén kialakuló érdességnek köszönhetően előfordulhatnak epidurális és ritkábban szubduralis vérzések.

A szövettani vizsgálat során a csontanyag tömegének növekedése és a csontanyag architektonikájának megsértése kiderült. A csontsejtek véletlenszerűen felhalmozódnak, és jellegzetes, lekerekített rétegű szerkezeteket képeznek, amelyek egyenetlenül helyezkednek el az enchondrális növekedési területeken. Az ilyen struktúrák felhalmozódása következtében a csont architektonikája megtört, a márványbeteg betegének csontja kevésbé erős, nem képes viselni a szokásos terheket.

tünetek

A betegség bármilyen korú nőknél és férfiaknál észlelhető - a csecsemőktől az idősekig. Azonban a márványbetegség tünetei gyakoribbak gyermekkorban. Bizonyos esetekben az eljárás tünetmentes, és a csontok tömörítése véletlenszerű megállapításra kerül egy másik betegség vagy sérülés röntgenvizsgálata során.

A márványbetegség klinikai tüneteinek súlyossága általában az első jelek megjelenésének időpontjától függ. A korai megjelenés a különböző szervek és rendszerek nagyobb mértékű változását vonja maga után. A márványbetegség fejlődésével a gyermekek életének első éveiben kiderült, hogy a koponya csontjainak tömörödéséből és növekedéséből eredő hidrocefalusz jött létre. A betegek elkábulnak, későn járnak, gyakran hallás- és látásromlást szenvednek. Jellemzőek a késői fogak és a fogszuvasodás kialakulásának nagyobb tendenciája is.

A márványbetegség későbbi fejlődésével az ortopédusok elérésének oka a fáradtság, amikor a végtagokban járás és fájdalom jelentkezik. Néha márványbetegség észlelhető a traumatológusnak a patológiás törés következtében történő átadása során. A combcsontok egyre gyakrabban szenvednek, a törések általában keresztirányúak, kisebb traumatikus hatásúak, a szokásos időben együtt fejlődnek (kivéve a combcsont töréseit, amelyben a fúzió nem fordul elő). Egyes esetekben az oszteomielitisz a törés területén alakul ki. Odontogén fertőzés esetén a mandibula oszteomielitise fordulhat elő. Amikor a beteg fizikai fejlődéséből nézzük, általában normális. Bizonyos esetekben a végtagok alakváltozásait észlelik: a combcsontok felső részeinek varus görbülete, a lábak gallifer-szerű deformitása stb.

diagnosztika

A diagnózis tisztázása érdekében a lapos és csöves csontok röntgenvizsgálatára van szükség: a koponya röntgenfelvétele, a gerinc röntgenfelvétele, a comb röntgenfelvétele, stb. A csöves csontok epifizikus szakaszai kerekek és megvastagodtak, a metafízis területén meghatározzák a klub alakú sűrűségeket. Minden csont átlátszatlan a röntgensugarakra, a kérgi réteg és a medulláris csatorna nem látható. Néha a metafizarnyh területeken találtak keresztirányú megvilágosodást.

A csontvelőcsatornák csökkentése vagy bezárása vér elégtelenséget okoz. A márványbetegségben szenvedő betegek különböző súlyosságú hipokróm anémiát alakítanak ki. A bőr sápadt, szédülés, gyengeség, fáradtság jelentkezhet. A vizsgálat során a nyirokcsomók, a hepatomegalia és a splenomegalia kompenzációs növekedését észlelik. A vérben a limfocitózist éretlen formák - normoblasztok - megjelenésével határozzuk meg.

Ha azt gyanítja, hogy a márványbetegségben szenvedő betegek különböző szervei megsértik a megfelelő tanulmányokat. A hematopoetikus rendszerben bekövetkező változások esetén a hematológusok konzultációját, a hasi szervek teljes vérvizsgálatát és hasi ultrahangát írják elő, látáskárosodás esetén, szemorvos tanácsadás, orbitális röntgensugaras felmérés két vetületben, optikai és elektrofiziológiai vizsgálatokban potenciálokat.

kezelés

A patogenetikus terápia nem létezik. Tüneti kezelés az idegrendszeri és izomrendszeri rendszer erősítésére. A betegek számára ajánlott vitaminokban gazdag ételek (természetes gyümölcslevek, túró, friss gyümölcsök és zöldségek) fogyasztása, a masszázs, a terápiás terápia és a gyógykezelés útmutatásai. A vérszegénység esetén vaskészítményeket írnak elő, vitamin-terápiát támogatnak, és súlyos esetekben vörösvérsejt-transzfúziók keletkeznek.

Kóros törések esetén standard terápiás intézkedéseket hajtanak végre: áthelyezés, gipsz vagy csontvonás elhelyezése, stb. A combcsont töréseire a csípőízület endoprotetikus cseréje történik. A lábak csontjainak súlyos alakváltozása esetén korrekciós osteotomia történik. Az osteomyelitis kezelést a szokásos módszer szerint végzik, amely magában foglalja az antibiotikum terápiát, az immobilizálást, a méregtelenítést, az immunitás stimulálását, a szétesést és a fekélyek elvezetését.

A komplikációk időben történő megelőzésével és megfelelő kezelésével a márványbetegség prognózisa általában kedvező, kivéve a rosszindulatú formákat, amelyek korai megjelenésűek és a myelogén szövetek károsodását okozzák. A halálos kimenetel a patológiás törés vagy odontogén fertőzés következtében fellépő csontritkulás okozta anémia vagy szepticopiemia következménye.

A patológia marmorbetegségének és kezelésének okai

Az orvosi gyakorlatban számos izom- és izomrendszeri patológia létezik. Maguk között az etiológiában, a fejlődési mechanizmusban és a patogenezisben különböznek egymástól.

A gyermekekben és felnőttekben diagnosztizált csontbetegségek egyike a márványbetegség. Ez a betegség nagyon ritka (1 fő / 20 ezer fő), és örökletes módon továbbítják. Egyaránt megtalálható mind a férfi, mind a női betegeknél. Első alkalommal 1904-ben ismertették a patológiát.

Mi az a márványbetegség?

A tömegekben a márványbetegséget osteoporosisnak nevezik. A patológia lényege, hogy növelje a kondenzációs anyag csontjainak termelését, aminek következtében ezek és származékaik hiperdenzussé válnak és blokkolják a különböző intraosseous csatornákat. A betegséget márványnak nevezik, mert a csontok bizonyos részeinek részleges megvilágosodásánál a márvány megjelenését kezdik hasonlítani. Ha az érintett csontot vágják, nem figyelhető meg a lazaság (mintha normális lenne), hanem sima és polírozott felület.

Az orvosok megkülönböztetik a márványbetegség két fő formáját:

1. Korai (az autoszomális recesszív és rosszindulatú forma). Az élet első éveiben nyilvánvalóan nehéz és gyakran halálhoz vezet.
2. Késő (autoszomális domináns és jóindulatú forma). A serdülőknél és az idősebb betegeknél fordul elő.

Egy egészséges szervezetben a csontszövet szintézise oszteoblaszt sejtekkel és az oszteoklaszt sejtek reszorpciójával azonos. A márványbetegségben az oszteoklasztok működése károsodik, vagy koncentrációjuk kisebb irányban változik. Hiányzik a szén-anhidráz az osteoklasztikus szerkezetekben is, melynek következtében a protonpumpa hibája és a csontreszorpció károsodott. Kiderül, hogy a csont továbbra is képződik, és a reszorpció nem fordul elő, és a szövetekben lévő rugalmas területek csípődnek. Márványbetegségben a csontok ajkai részben vagy teljesen szkennelnek. A betegség kialakulásának korai szakaszában a metafizikai cső alakú és a perifériás lapos csontok szkennelhetők.

A tudósok több mutációs gént fedeztek fel, amelyek a márványbetegség kialakulását kiválthatják. Ezeknek a géneknek az az hatása, hogy az osteoklasztok szintetizálásához használt fehérjéket kódolják (amint azt már említettük, fő feladata a csontszövet felesleges megsemmisítése). A legtöbb klinikai esetben a recesszív forma a TCIRG1 gén mutációinak eredményeként alakul ki, amely az egyik transzmembrán vakuoláris ATP-függő protonpumpa egység oszteoklaszt-specifikus A3 formáját kódolja. Ez a mutáció a csontritkulás leggyakoribb oka.

A patológia tüneti megnyilvánulása

A betegség tüneti képe közvetlenül függ a formájától. A klinikai esetek statisztikái azt mutatják, hogy az autoszomális recesszív típusú márványbetegség a legnehezebb. Ilyen helyzetekben a tünetek érezhetik magukat a gyermek életének első napjaiban, hónapjaiban és évében.

A csontszövet patológiás hiperdenzitása miatt a következő tüneteket figyelték meg:

• A gerincoszlop, a koponya, a karok és a lábak csontjai deformációja;
• osteomyelitis;
• Fáradtság járás közben;
• Fájdalom a végtagokban;
• A combcsontokban előforduló bonyolult törések;
• A csontvelő aktivitásának gátlása;
• Az arcvonások változása (nagy koponya, kiemelkedő szemöldök);
• A fogakat rosszul vágják és széles körben érintik a fogszuvasodás (a fogak nem fejlett gyökerei, a fog és a csatornák elhagyott üregei);
• Generalizált görcsök;
• A fizikai és szellemi fejlődés késedelme;
• A látáskárosodás (beleértve a vakságot) és a hallás (bizonyos esetekben a gyermekek elhalványulnak);
• Csökkent immunitás és immunhiány;
• Változások a vérben (gyakran emelkedett kalciumszint, anaemia és egyéb rendellenességek).

Az arcvonások változása A fogak rosszul vágódnak, általánosított görcsök, késleltetett fejlődés.

Ha a márványbetegségnek autoszomális domináns formája van, valószínűleg később jelentkezik, és nem fog olyan kritikusan (viszonylag természetesen) folytatni. A gyermek deformálódhat különböző mértékű csontokban, problémák fogakkal, törésekkel, fejlődési késleltetéssel és gerincvelő működési zavarával. A domináns forma sajátos jellemzőit a kötőszövetben, a hypophysis hipoplazmában lévő daganatoknak tekintik.

A betegség diagnózisának módszerei

A betegség diagnózisát a márványbetegség típusának, annak színpadának és súlyosságának meghatározására használják. Az orvosok ilyen instrumentális és laboratóriumi kutatási módszereket használnak:

1. A genetikai analízis egy nagy pontosságú elemzés, amely meghatározza a patológia típusát és előrejelzi annak lefolyását;
2. A vizelet és a vér általános és biokémiai elemzése (meghatározva a kreatin kináz-BB, tartarát-rezisztens alkáli foszfatáz és más, a csontszövet patológiáját jelző immunokémiai markerek jelenlétével);
3. A gerincoszlop / MRI / CT röntgen vizsgálata (a márványbetegségben az érintett csontok fényes fehérek, átláthatatlanok, a vállak és a csípők csontjai formájúak a klubban, a csigolyák megduzzadnak, a mellek csökkennek vagy túlburcolnak, a koponya és a koponya vastagodik);
4. A bőr csontjainak és képződményeinek biopsziája.

Annak érdekében, hogy ne keverjük össze a márványbetegséget osteomyelitis, lymphogranulomatosis, osteopoykilia, rickets, melodiostosis, Kamurati-Engelmann betegség, differenciáldiagnosztikai módszereket alkalmazunk.

Hogyan kezelik a márványbetegséget?

A márványbetegség járóbeteg-kezelésben részesül, a betegeket általában nem a kórházba helyezik. A terápia több részből áll:

• Támogató gyógyszeres kezelés. A beteg kalcitonin és kalcitriol, kortikoszteroidok, eritropoietin, gamma-interferon kezelésben részesül.
• Csontvelő-transzplantáció. Általában ez az egyetlen vagy kevésbé hatékony módszer a betegség kezelésére. Ez az intézkedés lehetővé teszi a patológiai folyamat leállítását, de nem szünteti meg a már meglévő következményeit.
• Az ideg és az izmok erősítése. Ebből a célból mérsékelt sportterheléseket (úszás, edzésterápia), masszázsokat, fizioterápiát neveznek ki.
• Speciális étrend. A beteg étrendjében elegendő mennyiségű fehérjét, zsírt, szénhidrátot, vitaminokat és nyomelemeket kell tartalmaznia. Az étrendnek tartalmaznia kell a kalciumban gazdag élelmiszerek fogyasztásának csökkentését is.
• Spa kezelés.

A márványbetegség veszélye

A legrosszabb, hogy a márványbetegség a gyermekeket érinti. Lehetnek ilyen komplikációk:

1. Fejlődési késések;
2. nyirokcsomó;
3. A test különböző struktúráinak kalkinozisa;
4. A máj tubuláris acidózisa;
5. A máj és a lép patológiás növekedése;
6. A gerincvelő vérképződésének zavarai.

Az utóbbi patológia anémia kialakulását okozza, ami végzetes lehet.

Lehet-e megakadályozni a betegség kialakulását?

Ha a gyermek már elkezdődött, a fő megelőzés a terhességi 8-10 hetes prenatális diagnózisba kerül. A gyermek születése után rendszeresen figyelni kell egy ortopédot. Az ilyen intézkedés szükséges az izom-csontrendszer és a törések deformációjának megakadályozásához. Ha egy gyermek márványbetegsége előrehalad és jelentős károsodáshoz vezet, előfordulhat korrekciós osteotomia.

Márványbetegség (csontritkulás)

Sok ritka patológia létezik, amelyek közül az egyik az osteopetrosis (márványbetegség, veleszületett osteosclerosis, Albers-Schoenberg szindróma). Ez egy súlyos örökletes betegség, amelyet a csontváz és a csontvelő elváltozásai jellemeznek. A csontok sűrűsége növekszik, ugyanakkor törékenyebbé válnak, a vérképző rendszer munkája zavar.

Az orvosok megkülönböztetik a betegség két formáját: korai és késői. A korai osteopetrosis 12 hónapos korban jelentkezik csecsemőkben, súlyos kórtörténetben és gyakran halálban ér véget. A késői formát a serdülőknél megfigyelték, kevésbé kifejezett tüneteket mutat, kedvező prognózisa van. A patológia kezelése meglehetősen hosszú és bonyolult, de még mindig esély van a gyógyításra.

A halálos márvány alapjai

Kevés ember tudja, mi az osteopetrosis. Ez egy olyan genetikai patológia, amelyben a csőcsontok, a medence, a koponya, a gerincoszlop érintett. A csontszövet nehéz, sűrű az ásványi anyagok feleslege miatt, de elveszíti rugalmasságát. A post mortem vizsgálat során nehéz egy szakember számára a csontok vágása, de ugyanakkor könnyen törik. Akkor láthatjuk, hogy a csontok felülete meglehetősen sima, és mintája márványra hasonlít. Ezt a patológiát gyakori törések jellemzik, mivel a túl sűrű és törékeny csontok nem tarthatják meg a testet.

Márványbetegség esetén a csontok belülről nőnek, fokozatosan kitöltve a belső üregeket. Ez azzal fenyeget, hogy a csontvelő-csatornákat megszorítja, amelyek idővel teljesen kicserélődnek. Ekkor fejlődik az anaemia, a hepatosplenomegalia megjelenik (megnagyobbodott máj, lép), lehetséges a csontrendszeri deformáció, a fogak lassabban kitörnek, és a látás idegessége miatt csökken a látás. A betegek a fejlődésben elmaradnak.

Érdemes megemlíteni, hogy először a patológiát egy német orvos, Alberts-Schönberg írta le.

A patológiák típusai

Az orvosok megkülönböztetik a betegség két formáját:

• Malignus juvenilis osteopetrosis. A patológiát 12 hónapos korú újszülötteknél észlelik, komoly pályája van, gyakran halálra ér. A betegség nagy fej, széles szemek, nyálkás, sápadt bőr, rövid állapotú. Ebben az esetben a csontvelő-transzplantáció nélkül nem lehet 2–3 évig elvégezni.
• Autoszomális domináns osteopetrosis. A betegség serdülőkben vagy felnőttekben fordul elő, általában véletlenszerűen egy röntgen során. Ez a patológia könnyebb, jóindulatú formája. Először törölt árammal rendelkezik, az egyetlen jele a gyakori törések. Kicsit később, kezeletlen, komplikációk jelentkezhetnek az arc idegének siket vagy bénulása formájában.

Mint látható, a korai márványbetegség a legveszélyesebb, ami gyors radikális fellépést igényel.

A veleszületett osteoszklerózis okai

A genetikai betegség valódi okai nem ismertek. Az orvosok azt sugallják, hogy három gén mutációja alakul ki, amelyek felelősek a csontsejtek képződéséért és felhasználásáért, valamint a vérképződés egyes szakaszaiért. A csontok oszteoblasztokból állnak, amelyek a létrehozáshoz és mineralizációhoz szükségesek, valamint az oszteoklasztok, amelyek hozzájárulnak a csontszövet elavult összetevőinek pusztulásához. Ha az egyik gén mutációja megzavarja az osteoklasztok termelését, úgy gondoljuk, hogy ez a karbonát-dehidratáz (a csontdegradációt szabályozó enzim) hiánya miatt következik be.

Ez azt jelenti, hogy a patológia abból fakad, hogy a csontok kialakulásának és pusztulásának egyensúlya zavar. Ennek oka - az osteoklasztok hiánya vagy a funkciók megsértése.

Ennek eredményeképpen a csontszövet növekszik és növekszik, mivel a régi sejteket nem pusztítják el. A csontok törékenyebbé válnak, az intraosseous üregeket kötőszövet helyettesíti. Ezután a véredények, idegek tömörülnek, ami veszélyes szövődményekkel (anaemia, duzzadt nyirokcsomók, hepatosplenomegália stb.) És a halálra nézve fenyeget.

A gyermekek márványbetegségének rosszindulatú formája autoszomális recesszív öröklési mechanizmussal rendelkezik. Azaz, mindkét szülőnek mutált génje van. Ez néhány etnikai csoportra jellemző.

Az osteopetrosis jóindulatú formája autoszomális domináns öröklési móddal rendelkezik. Ez azt jelenti, hogy a mutált gént egy szülőtől továbbítják. Ez a fajta patológia gyakoribb.

megnyilvánulásai

A "Halálos márvány" a következő tünetekkel rendelkezik:

• Az izom-csontrendszer patológiás törései és egyéb rendellenességei.
• A hematopoetikus rendszer veresége.
• Neurológiai rendellenességek.
• Immun gyengül.
• Megnövekedett máj és lép.
• Csökkent hallás, látás.
• A fejlesztés elmaradása.

Az osteopetrosis lefolyása a formától függetlenül meglehetősen nehéz. A gyakorlati betegség mindig olyan szövődményeket okoz, amelyek csökkentik az életminőséget és a beteg kikapcsolódnak.

A csontvelő hiperprodukciója miatt a csontvelő elmozdul, ami patológiás változásokhoz vezet a vérben. Ezután hiányzik az összes vérsejt (vörösvérsejtek, fehérvérsejtek, vérlemezkék). Emiatt növeli az anaemia valószínűségét (a vörösvérsejtek hiánya, a hemoglobin). A betegség a bőr, a nyálkahártyák, a megnövekedett fáradtság, a légszomj, a szédülés, a gyakori megfázás, az ájulás hajlama.

Az immunrendszer gyengülése szintén összefügg a csontvelő elmozdulásával, amely fehérvérsejteket (immunsejteket) termel. Ezért a márványbetegségben szenvedő betegek gyakran fertőzésekkel (bronchiák, tüdőgyulladás stb.) Szenvednek. Egyes betegeknél vérmérgezés alakul ki.

A vérképződésért felelős csontvelő funkcióit a máj és a lép veszi fel. A túlzott terhelés miatt nőnek, néha a hasüreg legnagyobb részét foglalják el.

Az osteopetrosis jellegzetes tünete a patológiai törések. Ezek minimális fizikai hatással járnak. Ugyanakkor az erős csontok megsérülnek (gyakran a combcsontok). Ezután nő a veszélyes betegségek, mint például az osteoarthritis (az ízületi porc fokozatos megsemmisítése), az osteomyelitis (csontfertőzés) kockázata.

Emellett a betegek deformálhatják a koponyát, a végtagokat (O-alakú lábakat) és a gerincet. Ez gyors fáradtsághoz, fájdalmakhoz vezet a mozgások során. Gyermekeknél a fogak későn kitörnek, a fogszuvasodás hatására.

A látóideg csontszövetének tömörítése miatt a látás romlott. Ezt az orbiták (a szemet védő csontüregek), a nystagmus (akaratlan oszcilláló szemmozgások), a konvergencia rendellenesség (a szemek egymáshoz viszonyított csökkent képessége), a nyálkás, az exophthalmos (a szem patológiás kiugrása) okozta sűrűségével fejezi ki. Teljes vakság lehetséges. A hallóidegek is tömörülnek, ami hallásvesztést okoz, beleértve a süketséget is.

Az Albers-Schoenberg-szindrómás gyermekeknél a fizikai és szellemi fejlődés késése van. Később megtanultak járni, mert a koponya deformitása miatt a fej fejléce alakul ki, amelyet görcsök jeleznek. A hallás és a látás károsodása miatt a beszéd és a pszicho-érzelmi fejlődés lassul.

A jóindulatú márványbetegségben a fenti tünetek hiányoznak. A gyanús patológia csak gyakori törések esetén lehetséges.

Diagnosztikai intézkedések

Az időszerű diagnózis megmentheti a beteget számos szövődményből.

Ha gyanít egy patológiát, forduljon egy ortopédhoz. Először az orvos anamnézist gyűjt, megkérdezi a tüneteket, a közeli hozzátartozók osteopetrosisát.

Az átfogó diagnosztika a következő módszerekből áll:

• Egy klinikai vérvizsgálat segítségével a hemoglobin-hiány kimutatható, ami anaemiát jelez.
• A vér biokémia kimutatja a foszfor, a kalcium hiányát, ez a csontszövet pusztulását jelzi.
• A radiográfia segít észlelni a csontok patológiás változásait, a csontcsatorna szűkítését vagy hiányát.
• A CT és az MRI vizsgálatokat a csontszövet vizsgálatára használják, és segítenek meghatározni a sérülés mértékét.

Az átfogó prenatális diagnózis már 8 hetes terhességi időszakban végezhető el annak megállapítása érdekében, hogy a jövőbeli gyermek hajlamos-e az osteopetrosisra.

Súgó. Túlzott szkleroterápiát figyeltek meg az osteomyelitisben, a görcsökben, a Hojikin-betegségben (a nyirokszövetből fejlődő tumorban) és az osteosclerotikus daganatos metasztázisokban. Ezért fontos a márványbetegség megkülönböztetése a fenti patológiáktól.

Kezelési módszerek

A "halálos márvány" kezelése rendkívül összetett folyamat. Korábban az orvosok csak a vasalapú gyógyszerek, a vérátömlesztés (vérátömlesztés), a vitaminok, a glükokortikoidok tüneteivel küzdtek. Ennek eredményeként a beteg még mindig fogyatékosságot és halált várt.

A modern orvostudomány lehetővé teszi, hogy megszabaduljon még az osteopetrosis rosszindulatú formájától is, ahol a gyermekek 2-3 év után meghaltak. Ehhez csontvelő-transzplantációra van szükség. Ez egy bonyolult eljárás, amely segített megmenteni sok beteg életét.

A művelethez egy közeli hozzátartozó vagy egy megfelelő donor biológiai anyaga szükséges. Ez azért fontos, mert fennáll annak a veszélye, hogy a gyermek teste elutasítja a csontvelőt. Ha a műtét sikeres, akkor a patológia kialakulása megáll. A transzplantáció azonban nem segít megszüntetni a már kialakult szövődményeket.

A következő gyógyszerek segítenek kiegészíteni a kezelést:

• A D-vitamin alapú kalcitriol stimulálja a csontreszorpciót (csontpusztulás osteoclastokkal), megállítja a további csontnövekedést.
• Az Y-interferon aktiválja a fehérvérsejtek munkáját, erősíti az immunrendszert, csökkenti a csontozott csontok mennyiségét, normalizálja a hemoglobin szintjét, a vérlemezkéket. Az interferont ajánlatos kombinálni a kalcitoninnal.
• Az eritropoetint anémia kapja meg.
• A glükokortikoszteroidok megakadályozzák a csont konszolidációját, a vérszegénységet.
• A kalcitonint (pajzsmirigyhormon) nagy dózisokban alkalmazzák, segít a beteg állapotának javításában.

A neuromuszkuláris szövet erősítése, a beteg általános állapotának javítása érdekében ajánlott a komplexet fizioterápiával, étrenddel, ortopédiai, edzésterápiával, masszázzsal és szanatórium-gyógykezeléssel kiegészíteni.

A patológiás töréseket a csonttöredékek összehasonlításával, a gipszöntéssel, a csontvonással (a töredékek fokozatos feltöltése súlyokkal és speciális eszközökkel) kezelik. A méhnyakrész csípőtörése esetén endoprostetikumok kerülnek alkalmazásra (a csípőízület cseréje a protézissel). A lábak kifejezett görbülete esetén oszteotomia kerül kialakításra, amely lehetővé teszi a deformáció kiküszöbölését. Ha a betegnek oszteomielitise van, akkor antibiotikumokat írnak fel, immobilizálják, méregtelenítik a testet, erősítik az immunrendszert, és megnyitják és leürítik a fekélyeket.

Életmód osteopetrosissal

Márványbetegség esetén a terápiás torna rendszeres elvégzése javasolt. A komplexet minden betegre külön-külön készítik, figyelembe véve a betegség súlyosságát, életkorát, általános állapotát. A testmozgás segít megerősíteni az izom-csontrendszert, enyhíti a stresszt az érintett területeken.

Fenntartó terápiaként masszázst és úszást használnak.

A betegnek étrendet kell követnie. Az étrendet friss zöldségekkel, gyümölcsökkel, tejtermékekkel (túró, kemény sajt, tej), fehérjeforrásokkal kell kiegészíteni. Minden terméknek természetesnek kell lennie. A hepatosplenomegalia esetében csökkenteni kell a menüben lévő zsír mennyiségét. Fontos a testsúly ellenőrzése, hogy ne okozzon patológiás töréseket.

Ezenkívül ajánlatos gyógykezelést végezni, ami segít az általános állapot javításában.

A betegeknek gyakrabban kell pihenniük, a túlzott gyakorlás ellenjavallt. Ajánlott a séta.

Annak érdekében, hogy a beteg kényelmesen érezze magát, otthon kell lennie egy alacsony élű fürdőnek, magas háttámlájú széknek, hogy a gerinc ne legyen túlterhelt, ajánlott egy speciális állítható ülést szerelni az autóba. Emellett érdemes ortopéd cipőt vásárolni.

veszély

A csontok megnövekedett törékenysége miatt a betegnek gyakran van törése, minimális hatással. A leggyakrabban sérült erős combcsontok.

Az orvosok megkülönböztetik a „halálos márvány” egyéb következményeit:

• Az állkapocs lassú fejlődése, a fogszuvasodás, a fogszuvasodás károsodása, a szájüreg fertőzése.
• Agyi ödéma, megnövekedett vérnyomás, vakság, süketség, arc idegbénulás, nystagmus.
• Gyakori fertőző betegségek, mint pl. Tüdőgyulladás, cisztitisz, szepszis.
• Vérszegénység.
• A vérzés előrejelzése.
• A csontváz különböző részeinek deformációja (koponya, gerinc, végtagok).
• Hepatosplenomegalia.
• Duzzadt nyirokcsomók.
• A fizikai és szellemi fejlődés elmaradása.

Az illetékes terápia hiányában növeli a fogyatékosság és a halál kockázatát.

A legfontosabb

Mint látható, a „halálos márvány” egy ritka és nagyon veszélyes betegség, amely a halált fenyegeti. A legsúlyosabb kurzus korai kórképe van, amelyet újszülötteknél észlelnek. Az időben történő diagnosztizálással a gyógyulás esélye nő. A csecsemő megmentése érdekében azonban szükség van a csontgraftra, legfeljebb 6 hónappal a születés után. Komplex terápia hiányában a gyerekek 2-3 év elteltével meghalnak szövődményekből. Az osteopetrosis késői formája törlődött, és a röntgenfelvétel során felnőtt betegeknél véletlenszerűen kimutatható.