Ehlers-Danlos szindróma

Az Ehlers-Danlos szindróma egy örökletes szisztémás kötőszöveti diszplázia, amelyet a kollagén struktúrák elégtelen fejlődése okoz. A klinikai típustól függően az Ehlers-Danlos szindróma az ízületek hipermobilitása, a bőr rendkívüli sebezhetősége és nyújthatósága, a vérzés és a vérzés hajlama, a gerinc és a mellkas deformációja, myopia, strabismus, belső szervek ptózisa stb. adatok, a bőrbiopszia és a genotipizálás eredményei; a patológia lehetséges prenatális diagnózisa. Az Ehlers-Danlos szindróma kezelése a szelíd kezelés, a fehérjetartalmú étrend és a tüneti kezelésnek való megfelelésre csökken.

Ehlers-Danlos szindróma

Az Ehlers-Danlos szindróma (tökéletlen desmogenesis, hiperelasztikus bőr), valamint a hiányos osteogenesis, a Marfan szindróma és más betegségek, az örökletes kollagenopátiákhoz tartozik. Az Ehlers-Danlos szindróma heterogén, és a kötőszövet (kötőszövet-diszplázia) öröklődött elváltozásainak heterogén csoportját tartalmazza, mely a kollagén fehérje bioszintézisének károsodásához kapcsolódik. Az Ehlers-Danlos szindróma megnyilvánulása szisztémás jellegű, és hatással van az izom-csontrendszerre, a bőrre, a kardiovaszkuláris, vizuális, fogorvosi és egyéb rendszerekre. Ezért az Ehlers-Danlos szindróma nemcsak a genetika, hanem a traumatológia és az ortopédia, a bőrgyógyászat, a kardiológia, a szemészet és a fogászat szempontjából is gyakorlati érdek.

Az ellenőrzés nehézsége és az enyhe formák jelenléte megnehezíti az Ehlers-Danlos szindróma valódi elterjedtségére vonatkozó pontos információk beszerzését; a diagnosztizált mérsékelt esetek gyakorisága 1: 5 000 újszülött, súlyos formák - 1: 100 000.

Ehlers-Danlos szindróma okai

Az Ehlers-Danlos-szindróma különböző változatai öröklődési típusukban, elsődleges molekuláris és biokémiai hibákban különböznek. Azonban minden klinikai forma a génmutációkon alapul, amelyek a kollagén mennyiségi vagy szerkezeti patológiáját okozzák. Eddig az Ehlers-Danlos szindróma molekuláris mechanizmusait nem állapították meg a betegség minden formájára.

Tehát ismert, hogy az I. típusú szindrómát a fibroblasztok aktivitásának csökkenése, a proteoglikánok fokozott szintézise és a normális kollagén bioszintézisért felelős enzimek hiánya jellemzi. A IV. Típusú Ehlers-Danlos szindróma a III. Típusú kollagéntermelés elégtelenségéhez kapcsolódik; a VI. típusú betegségben hiány van a lizil-hidroxiláz enzimben, amely részt vesz a lizin hidroxilezésében a prokollagén molekulákban. A VII. Típus az I. típusú prokollagén kollagénré való átalakításának megsértése; X-típus - a plazma fibronektin patológiája, amely részt vesz az intercelluláris mátrix szervezésében stb.

Az Ehlers-Danlos-szindróma különböző típusainak kóros képét a dermisz elvékonyodása, a kollagénrostok dezorientációja és tömörségének elvesztése, a rugalmas rostok elszaporodása, az edények számának növekedése és lumenük bővülése jellemzi.

Ehlers-Danlos szindróma osztályozása

Összességében 10 típusú Ehlers-Danlos-szindróma létezik, amelyek különböznek a genetikai defektus, az öröklés és a klinikai tünetek között. Tekintsük a főbbeket:

Az I. típusú Ehlers-Danlos-szindróma (klasszikus súlyos kurzus) a betegség leggyakoribb változata (az esetek 43% -a) autoszomális domináns öröklési móddal. A vezető tünet a bőr hiperelaszticitása, melynek nyújthatósága 2-2,5-szerese a normához képest. Az ízületek jellegzetes hipermobilitása, amely általános jellegű, csontrendszeri deformációk, fokozott bőrérzékenység, külső vérzés hajlama, hegesedés, gyenge sebgyógyulás. Egyes betegeknél kimutatták a nyálkahártya-szerű pszeudotumorok és az alsó végtagok varikózus vénáját. Az I. típusú Ehlers-Danlos szindrómában szenvedő nőknél a terhességet gyakran a koraszülés okozta.

II. Típusú Ehlers-Danlos szindróma (klasszikus enyhe kurzus) - jellemezve a fent leírt jeleket, de kevésbé kifejezett. A bőr meghosszabbíthatósága csak 30% -kal haladja meg a normál értéket; a hipermobilitást főként a lábak és a kezek ízületeiben észlelik; a vérzés és a hegesedési tendencia kisebb.

III. Típusú Ehlers-Danlos szindróma - autoszomális domináns örökséggel, jóindulatú pályával rendelkezik. A klinikai megnyilvánulások közé tartozik az általánosított fokozott ízületi mobilitás, izom-csontrendszeri deformitás. A fennmaradó megnyilvánulások (hiperelaszticitás és a bőr hegesedése, vérzés) minimálisak.

IV. Típusú Ehlers-Danlos szindróma - ritka, nehéz; különböző módon (öröklődő vagy recesszív) örökölhető. A bőr túlzott rugalmassága elhanyagolható, csak az ujjak ízületeinek nagyobb mobilitása van. Az ilyen típusú betegségek vezető megnyilvánulása a vérzéses szindróma: az ekchimózis kialakulásának hajlama, spontán hematomák (beleértve a belső szerveket is), az üreges szervek és az edények (beleértve az aortát) szakadása. Magas halandóság kíséretében.

Ehlers-Danlos szindróma - X-kapcsolt recesszív örökséggel rendelkezik. Jellemzője a megnövekedett bőráteresztő képesség, a közepes fokú ízületi hypermobilitás, a vérzés és a bőr láthatósága.

A VI. Típusú Ehlers-Danlos szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik. A bőr hiperelaszticitása, a vérzés hajlama, az ízületek fokozott mobilitása mellett hypotonia, súlyos kyphoscoliosis és clubfoot is létezik. Az Ehlers-Danlos szindróma jellegzetes jellemzője, hogy a szemészeti szindróma, amelyet rövidlátás, keratoconus, strabismus, glaukóma, retina leválás, stb.

VII. Típusú Ehlers-Danlos-szindróma (arthroclasia) - az autoszomális domináns és az autoszomális recesszív öröklött. A klinikai képet a betegek alacsony növekedése és az ízületek hiper-mobilitása határozza meg, ami gyakori szokásos diszlokációkhoz vezet.

A VIII-as típusú Ehlers-Danlos szindróma túlnyomórészt öröklött autoszomális. A bőr törékenysége, a kimondott periodontitis, ami a fogak korai elvesztéséhez vezet, vezető szerepet tölt be a klinikán.

X típusú Ehlers-Danlos szindróma, melyet autoszomális recesszív öröklés jellemez; a bőr mérsékelt hiperelaszticitása és az ízületek hypermobilitása, nyúlik (a bőr sávos atrófiája), a vérlemezke aggregáció megsértése.

XI típusú Ehlers-Danlos szindróma autoszomális domináns öröklés. A betegek visszatérnek a váll ízületei, a patella diszlokációi, a csípő veleszületett elmozdulása.

A IX. Típusú (a pelyhes bőr X-változat) jelenleg nem szerepel az Ehlers-Danlos szindróma besorolásában. Az Ehlers-Danlos szindróma besorolásának modern változatában a betegség 7 fő típusát vizsgáljuk:

• klasszikus (I. és II. típus)
• hypermobile (III. típus)
• vaszkuláris (IV. típus)
• kyphoscoliosis (VI. típus)
• arthroclasia (VIIB típus)
• dermosparaxis (VIIC típus)
• tenascin-X hiánya

Ehlers-Danlos szindróma tünetei

Tekintettel arra, hogy az Ehlers-Danlos-szindróma különböző típusainak részletes leírását a fentiekben ismertettük, ebben a fejezetben összefoglaljuk a betegség főbb megnyilvánulásait. Mivel a kötőszövet szinte minden szervben jelen van, az Ehlers-Danlos szindróma megnyilvánulása szisztémás, általánosított.

A klinikai képhez vezető bőr szindróma: a bőr hiperelaszticitása, amely könnyen összecsukható és összecsukható. Érintésképpen a bőr bársonyos, gyengéd, gyengén rögzített az alatta fekvő szövetekkel, ráncolva a pálma- és ültetvényfelületeken. Ehlers-Danlos szindrómában a bőr hiperelaszticitása a születés vagy az iskoláskor előtti korban jelentkezik, az évek során hajlamos csökkenni.

Ezenkívül a hiperstressziót a fokozott sebezhetőség, a bőr sebezhetősége jellemzi, amelyet 2-3 éves korban találtak. A minimális trauma nem gyógyító sebek kialakulásához vezet, amelyeknél az idő után atrófiai vagy keloid hegek után pszeudo-tumorok alakulnak ki.

Az Ehlers-Danlos szindróma ízületi megnyilvánulásait az ízületek hipermobilitása (lazasága) képviseli, amelyek lokálisak lehetnek (például az interphalangealis ízületek túlhajlása) vagy általánosíthatók. Az ízületi szindróma a csecsemő gyaloglásának kezdetén nyilvánul meg, ami ismételt szubluxációhoz és dislokációhoz vezet. Az életkorban az ízületi hypermobilitás általában csökken.

Mivel a szív-érrendszer Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedő gyermekeknél gyakran felismerhető a veleszületett szívelégtelenség, a mitrális szelep prolapsus, agyi aneurizma és a varikózus vénák. A vérzésre hajlamos - ekchimózis, különböző lokalizáció hematomái, orr, gingival, méh, gastrointestinalis vérzés.

Az Ehlers-Danlos szindróma szemészeti megnyilvánulásai közé tartozik a szemhéj hiperelaszticitása, myopia, ptosis, strabismus, szaruhártya és szemgolyó repedések minimális mechanikai sérülésekkel, spontán retina leválás.

Az Ehlers-Danlos-szindrómában a csontváz változásait a tölcsér alakú vagy kihajlott mellkasi deformitás, a skoliózis, a kyphosis, a lábfej, a kóros harapás, a részleges adentia jellemzi. A viscerális rendellenességeket a belső szervek ptosise, a köldök, a nyaki, a diafragmatikus hernia, a visszatérő spontán pneumothorax, a bél-divertikulózis stb. Képviseli. Az Ehlers-Danlos szindrómás gyermekek mentális fejlődése általában az életkornak felel meg.

Ehlers-Danlos szindróma diagnózisa

Az Ehlers-Danlos-szindróma diagnózisát egy genetikai genetikus végzi, a genealógiai adatok, a történelem, a klinikai elemzés, a molekuláris genetikai vizsgálatok alapján. Előzetes Ehlers-Danlos szindróma gyanúja lehet, ha nagy diagnosztikai kritériumok vannak (ízületi hypermobilitás, bőrhiper-rugalmasság, vérzési tendencia) és további kicsi (a bőr törékenysége, a szív patológiája, véredények, szemek stb.).

A betegség egyes formái bőrbiopsziát igényelnek a szövettani, hisztokémiai, elektronmikroszkópos vizsgálathoz.

Az Ehlers-Danlos szindróma jelenléte a családban az orvosi genetikai tanácsadás és az invazív prenatális diagnózis jelzése.

Különböző típusú Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedő betegeknél szükség lehet egy gyermek ortopéd sebész, gyermekgyógyász, gyermekgyógyász, gyermekgyógyász és vaszkuláris sebész felügyeletére és vizsgálatára.

Ehlers-Danlos szindróma kezelése

Az Ehlers-Danlos szindróma hatékony specifikus terápiáját nem fejlesztették ki. A gyermekeknek gondoskodniuk kell egy enyhe kezelési módról, amely kiküszöböli az ízületek és a bőr szükségtelen traumait; a fizikai aktivitás korlátozása; fehérjetartalmú étrend a csonthúsok, aszalt, zselé táplálékába való felvételével. Kötelező rendszeres masszázs, fizikoterápia, fizioterápia (mágneses terápia, elektroforézis, lézeres lyukasztás).

Az Ehlers-Danlos szindróma drogterápiája magában foglalja az aminosavak (karnitin), vitaminok (C, E, D, B csoport), kondroitin-szulfát, glükózamin, ásványi komplexek (kalcium és magnézium készítmények), metabolikus gyógyszerek (riboxin, ATP, koenzim Q10) ismételt használatát. 1-1,5 hónapig tartó kurzusok. Évente 2-3-szor.

Ehlers-Danlos szindrómában műtéti kezelést lehet kimutatni: a mellkasfal rekonstrukciója, pszeudo-tumorok eltávolítása, CHD korrekciója stb.

Ehlers-Danlos szindróma előrejelzése

Az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek életminősége és időtartama befolyásolja a betegség típusát. A legsúlyosabb prognózis az IV-es típusú szindróma, az Ehlers-Danlos - a véredények, a belső szervek és a vérzés miatt fellépő halál következhet be. Az I. típusú szindróma jelenléte jelentősen korlátozza az életminőséget. A II-III típusú betegségek viszonylag kedvező folyamata.

Általánosságban elmondható, hogy az Ehlers-Danlos szindróma jelenléte sok társadalmi nehézséggel küzd, korlátozza a teljes fizikai aktivitást és a szakma választását.

Ehlers-Danlos VI. Típusú szindróma

OMIM 225400

Szakembereink válaszolnak a kérdésekre.

Az Ehlers-Danlos szindróma a kötőszövet örökletes betegségeinek heterogén csoportja, amelyek a kollagén szerkezetek elégtelen fejlődésén alapulnak a különböző testrendszerekben. Kifejezi a bőr patológiáját, izom-csontrendszerét, szív- és érrendszerét, szemét. A monogén betegségeket különböző típusú örökléssel kezeli: autoszomális domináns, autoszomális recesszív és X-kapcsolt.

A kóros folyamat kialakulásának alapja a kollagén bioszintézis különböző szakaszainak megsértése - az egyik fő kötőszövet fehérje. Az egyes patológiás képződési mechanizmusok végeredménye ugyanaz - a kollagénrost stabilitásának csökkenése. A klinikai megnyilvánulások általánosítása az Ehlers-Danlos szindrómában abból adódik, hogy az érintett kötőszövet elemei szinte minden szövetben és testrendszerben vannak jelen. A diagnózis az anamnámiai információk alapján történik (késleltetett motorfejlesztés, gyenge sebgyógyulás, vérzés-hajlam és ekchimózis, diszlokációk és szubluxációk), jellegzetes klinikai kép (hiperelaszticitás és a bőr törékenysége, az ízületek hiper mobilitása a szív, a szem stb. Patológiájával kombinálva).

A kötőszövet örökletes betegségeinek osztályozása szerint az Ehlers-Danlos szindróma 9 formája különböztethető meg a klinikai kép és az öröklés típusa alapján.

Az Ehlers-Danlos szindróma jellegzetes jelei a VI. Típusú autoszomális recesszív öröklés, hypotonia, kyphoscoliosis, szemészeti kóros (myopia, a szemgolyó repedése, szaruhártya minimális trauma következtében, spontán retina leválás) és a kötőszöveti patológia egyéb jelei. A betegek többségében a betegség okai a PLOD1 gén mutációi, ami a lizin-hidroxiláz enzim aktivitásának csökkenéséhez vezet, ami katalizálja a hidroxi-lizin képződését kollagénekben. A hidroxiizin-csoportok hidroxilcsoportjai a szénhidrátegységek kötőhelyei: galaktóz és glikozil-galaktóz, továbbá a hidroxi-lizin jelenléte szükséges az intermolekuláris kollagén vegyületek stabilitásának fenntartásához.

A Molecular Genetics LLC központjában két gyakori mutációt vizsgálunk a PLOD1 génben: 8,9 KB és Arg319X duplikációi.

Ehlers-Danlos szindróma: okok, típusok, jelek, diagnózis, hogyan kell kezelni

Ehlers-Danlos szindróma a kötőszövet veleszületett kóros változása, amelyet a kollagén struktúrák szintézisének megsértése okoz. Ez az örökletes kollagenopátiák csoportja szisztémás jellegű, és az oszteo-ízületi rendszer, a bőr, az erek és a látásszervek károsodásának jeleiént jelentkezik. A patológia fő tünetei: az ízületek túlzott rugalmassága, a bőr túlterhelése, az érfal gyengesége, a gerinc csontjainak károsodása, a vizuális analizátor patológiája.

Az Ehlers-Danlos-szindrómát felfedezői - Dánia és Franciaország bőrgyógyászai E.Ehlers és A. Danlos nevezték el. Először a patológia okát és tüneteit ismertették. Jelenleg 6 fő formája van az Ehlers-Danlos szindrómának, amelyeket a tünetek, az öröklés módja, a biológiai és kémiai változások jellemeznek. Az összes létező diszpláziatípus közül ez a szindróma a leggyakoribb.

példák az Ehlers-Danlos-szindrómás emberekre

A patológia diagnózisa a tüneteken, a szövettani és genealógiai kutatások eredményein alapul. Ez a betegség gyógyíthatatlan. A betegeket olyan gyógyszerekkel írják fel, amelyek csökkentik a fő tünetek súlyosságát. Jelenleg az Ehlers-Danlos szindróma érdekli a különböző orvosi szakterületek orvosait: genetikusok, ortopéd traumatológusok, bőrgyógyászok, háziorvosok, szemészek.

besorolás

Ehlers-Danlos szindróma klasszikus vagy hagyományos besorolása:

• I. és II.
• III. Típus - hypermobile,
• IV. Típus - vaszkuláris,
• V-típus - az X-kromoszómához kapcsolódik,
• VI. Típus - kyphoscoliosis,
• VII. Típus - Artrochalasia,
• VIII. Típus - periodontitis,
• IX. Típus - dermatosparaxis,
• X-típusú - csíkszerű atrófia a bőrön,
• XI típus - az ízületek családi instabilitása.

Az Ehlers-Danlos szindróma első hagyományos besorolása több mint 10 típusú betegséget tartalmazott. 1997-ben 6 típusú patológiát egyszerűsítettek és azonosítottak. A modern osztályozás nem tartalmazott olyan ritka formákat, amelyek kizárólag egy családtagoknál regisztráltak, vagy nem voltak megfelelően jellemezve.

6 típus, amely jelenleg osztott Ehlers-Danlos szindróma:

1. Hyper mobil,
2. klasszikus,
3. érrendszeri,
4. kifoszkoliózis,
5. Artroskalaziya,
6. Dermatosparaksis.

kórokozó kutatás

Az Ehlers-Danlos szindróma etiológiája és patogenezise jelenleg nem teljesen ismert. Ismert, hogy a patológia egyetlen oka a kollagén termeléséért felelős gének mutációja, amely a kötőszövet fontos része, és lehetővé teszi, hogy nyúljon. A kollagénszálak hiánya minőségi és kvantitatív kötőszöveti patológiához vezet. A páciens testében számos enzim aktivitása csökken, és a kollagénrost részeként megjelenő aminosavhiányok jelennek meg. Ugyanakkor a dermisz vékonyabbá válik, a kollagénszálak tömörsége elveszik, a rugalmas rostok bővülnek, az edények száma nő, a lumen kiterjed.

A kollagén termelés megsértése genetikai rendellenességek miatt. Ennek eredményeként a génmutációk megváltoztatják vagy teljesen elveszítik funkcióját. Az aminosavak kivonulnak a polipeptidláncból, a hármas hélix alakja megváltozik, megsérülnek a szövetek és szervek tulajdonságai. Elasztikus szálak hipertrófia és csavarodása, a kollagén szálak elpusztulnak, ami a kötőszövet nyálkahártya ödémájához vezet - a szervezet megszűnésének első szakasza.

A kockázati csoport a család összes tagja, amelyben a betegség esetei voltak.

tünetegyüttes

A patológia klinikai tüneteinek polimorfizmusát az emberi test valamennyi szervében és rendszerében a kötőszövet jelenléte magyarázza. A betegség tünetei különböző embereknél különböző mértékűek lehetnek: egyesek kisebbek lehetnek, míg mások súlyosak, életveszélyesek.

Először is, a bőr és az ízületek patológiás változásoknak vannak kitéve, amelyek a kollagén maximális tartalmához kapcsolódnak.

• A bőr szindróma a patológia vezető klinikai jele. Bőrbetegeknél túlzottan rugalmas, túl puha és törékeny. Könnyen összecsukható és visszahúzódik. Gyengéd és bársonyos bőrráncok a tenyéren és a lábon. Sötétbarna foltok jelennek meg rajta, sok keloid heg, áttetsző vénák, nyúlványok az alsó hátoldalon. Az ilyen jelek az újszülötteknél a leginkább kifejezettek. A törékeny és sebezhető bőr minimális trauma a sebek kialakulásához vezet, amelyek helyén durva hegek képződnek. A fényvágások gyakran súlyos, lassú és gyengén gyógyuló sebekké fejlődnek. A műtét során ezt a bőrt nehéz összeilleszteni: eltörik és eltörik. A sebhelyen lévő hegek végül durva növekedéssel borítódnak.

• Artikuláris megnyilvánulások - a helyi vagy közös természetű ízületek hipermobilitása. Az ízületek lazulnak, erősen hajlítanak. Azoknál a betegeknél, akiknél a szalagok duzzanata és nyúlik, gyakran fájdalomcsillapítás következik be. Az ízületi megnyilvánulások először észrevehetők, amikor egy kisgyermek elkezd járni. Ahogy a gyermek teste nő és fejlődik, ez a klinikai jel kevésbé észrevehető lesz.

• A vaszkuláris rendszer veresége a kapillárisok, vénák és artériák, valamint a nagy hajók - az aorta és a pulmonális törzs - törékenysége és törékenysége. A betegek véredényei megszakadnak, véraláfutások és vérzés jelenik meg. Egyes betegeknél a szívszelepek érintkeznek, az ínyek elkezdenek vérzésre.
• Szem tünetei - myopia, a sklerák törékenysége, a szemgolyó lyukai, a felső szemhéj prolapsusa, epicanthus - az orr mindkét oldalán a bőr belső sarkát lefedő bőrréteg.
• Csontváz-károsodás - a mellkas tölcsér formájában alakul ki, egy lapos hátlap alakul ki, lordózis, szoliozis vagy kyphosis, valamint kombinált változataik, köpeny, harapás szabálytalan, a fogak egyenlőtlenek és kiesnek. A fogak veresége a keringési szövet gyulladása, a fogszuvasodás, a fogszuvasodás.

• Megjegyezzük a légzőrendszer, a gyomor-bél traktus és a női nemi szervek károsodását is.

Videó: példa egy személyre Ehlers-Danlos szindrómával

A fő típusok tünetei

1. A hipermobil típus az ízületek instabilitása és túlzott mobilitása. A páciens könnyedén 90 ° -kal hajlítja a kisujját, és 10 fokos vagy annál nagyobb mértékben gátolja a térdet és a könyökét. Úgy találták, hogy a betegek lapos lábakkal rendelkeznek, „gótikus” szájpadlás, scoliosis vagy kyphosis, egyenetlen fogak. Bőrük bársonyos és sima, károsodásra és zúzódásra hajlamos. Menopauzában szenvedő nőknél a csontsűrűség csökken. A szív és a vérerek károsodását ortostatikus tachycardia, a mitrális szelep prolapsus jelei jelzik. A betegek intestinalis diszfunkciót alakítanak ki, vannak idegsűrűség jelei - paresthesia, fájdalom. Az orvoshoz beadott betegek izom- és ízületi fájdalmat, túlzott fáradtságot, apátiát panaszkodnak. Az izom-csontrendszeri fájdalom ilyen típusú patológiában egyszerűen legyengül. A fájdalom szindróma a fájdalomcsillapítók rendszeres használatát igényli az élet során.
2. A klasszikus típust az ízületek lazítása, a bőr patológiás nyújtása, sok sebhely jellemzi. Annak érdekében, hogy a betegség megjelenjen, elegendő az egyik szülőtől örökölni a mutált gént. Fényes, fényes felületű durva hegek találhatók a legkiszolgáltatottabb helyeken - a térdeken, könyökeken, homlokán. A bársonyos bőr alatt a sok cisztás és tumor formáció határozza meg. Az izmok gyengesége a jellegzetes sérvek megjelenéséhez, a szomatikus szervek prolapsusához vezet.
3. Vaszkuláris típus - a nagy hematomák, ekchimózis és sebek megjelenése a sápadt és sárgás bőrön. Az érrendszer ritka, de nehéz. Különböző módon öröklődik - domináns vagy recesszív. A megnövekedett mobilitással rendelkező betegeknél csak a kéz ízületei vannak. Vékony és halvány bőr áttetsző bőr alatti edényeken keresztül. A betegség fő klinikai jele a vérzéses szindróma. A hematomák, a véredények szakadása és az üreges szervek magas patológiás halálozást okoznak. Ez egy nagyon veszélyes forma, ami a beteg halálához vezet. Hemorrhagiás változásokat figyeltek meg normális véralvadási stádiumú egyéneknél. A betegségnek ezt a jellemzőjét a sebészeknek figyelembe kell venniük a műveletek során.
4. A Kyphoscolioticus típusokat súlyos posztális rendellenességek kísérik, és az ízületek általános hypermobilitása, izomgyengeség, motoros fejlődés romlása, gerincgörbülete - kyphosis vagy skoliozis, érrendszeri sebesség, gyakori sebek a bőrön, brutális hegek és hematomák, okozhatatlan retina leválás.
5. Az arthrochalasia az ízületek fokozott mobilitása, a bőr hiperenzitivitása és a beteg kis mérete.
6. A dermatosparaxis esetében a bőr szerkezete puha és laza, a hematomák rendszeresen megjelennek. Fóliázik a rétegekben, és pépes konzisztenciát kap. A sebgyógyulás atrófia kialakulása nélkül történik. Néhány betegnél nagy sebek jelennek meg.

diagnosztika

Az Ehlers-Danlos szindróma fő diagnosztikai módszerei a következők:

• anamnestic adatok elemzése
• a panaszok meghallgatása és a klinikai kép tanulmányozása,
• bőrbiopszia szövettani vizsgálattal, t
• kardiológiai vizsgálat
• szemészeti vizsgálat,
• ortostatikus teszt.

Diagnosztikai kritériumok az Ehlers-Danlos szindróma gyanújára:

1. ízületi hiper-mobilitás
2. bőr hiperelaszticitása
3. gyakori vérzés.

A diagnózis felállításához meg kell vizsgálni a beteg osteo-ízületi rendszerének állapotát, értékelni kell a bőr állapotát és az ízületek mobilitását. Egyéb diagnosztikai módszerek: a belső szervek ultrahangja, a szemgolyó CT, elektrokardiográfia. A genetikai tesztelés lehetővé teszi a diagnózis megerősítését.

A szív- és érrendszer patológiája auskuláció vagy echokardiográfia segítségével történik. A mellkasi fájdalom és a szívdobogás gyakori panaszok, amelyekkel a beteg az orvoshoz megy.

Videó: Ehlers-Danlos szindróma diagnózisáról

kezelés

Ehlers-Danlos szindróma gyógyíthatatlan betegség. A gondos és megfelelő betegellátás megakadályozza a szindróma veszélyes hatásainak kialakulását. A betegek tüneti kezelést kapnak, amely csökkenti a fő klinikai tünetek súlyosságát és javítja általános állapotukat.

• aminosavak - "Nutraminos", "karnitin",
• chorroprotektorok - „Rumelon”, „Alflutop”, „Teraflex”,
• B-vitaminok, aszkorbinsav, tokoferol,
• ásványok - "Panangin", "Asparkam", "Pamaton",
• metabolikus szerek - Riboxin, Q10 koenzim,
• neurometabolikus stimulánsok - Piracetam, Semax, Cerebrolysin.

A betegek fizioterápiát mutatnak: elektroforézis, mágneses terápia, lézeres akupunktúra, reflexológia. Szükséges a krónikus fertőzés gyulladásának megtisztítása a szervezetben - mandulagyulladás, sinusitis, adenoiditis, középfülgyulladás, fogszuvasodás kezelésére.

Videó: Ehlers-Danlos szindróma gyakorlása

A legtöbb esetben a patológia prognózisa meglehetősen kedvező. Ehlers-Danlos szindróma jelentősen csökkenti a betegek életminőségét, de gyakorlatilag nem befolyásolja annak időtartamát. Az e betegséggel született gyermekek gyakran belső szervek és szívhibák veleszületett betegségei. Élethosszig tartó fogyatékosságot kapnak.

A betegség megelőzésének alapja az orvosi genetikai tanácsadás. Azokat a családokat folytatják, ahol a szindróma eseteit rögzítették. A szakma helyes megválasztása, a fizikai aktivitás megtakarító módja és a szakértők minden ajánlásának betartása segít jelentősen csökkenteni a súlyos szövődmények kialakulásának kockázatát. A betegek számára tilos a kapcsolatfelvétel, és a kézi terápia ellenjavallt. A hermetikus csatlakozásokat védeni kell és kötéssel és rögzítőelemekkel kell stabilizálni. A sporttevékenységek során speciális egyéni védőfelszereléseket kell használni - különböző típusú sisakok, sisakok, védőszemüvegek, kesztyűk, térdpárnák, könyökpárnák, füldugók, övek. A betegeknek éves EKG-t kell végezniük, meg kell látogatniuk egy szemész és kardiológus. Szükség esetén kardiotrofikus kezelést végeznek.

Ehlers-Danlos szindróma - súlyos patológia, amelynek veszélye
az egyéni mutációtól függ. A betegek túlságosan rugalmas és vékony bőrét könnyen károsíthatja, a kialakult sebek hosszú ideig és helytelenül gyógyulnak, az ízületek feleslegesen hajlanak. Azonosított primer biokémiai hiba esetén a prenatális diagnózis szükséges.

Alison danlo szindróma

ő az Ehlers-Danlos szindróma szindróma

Ehlers-Danlos szindróma

Hogyan válasszunk egy orvost?

A megfelelő orvos megtalálása gyakran nehéz, különösen olyan betegség esetén, mint Ehlers-Danlos szindróma. Ebből a cikkből megtudhatod a fontos árnyalatokat, amelyek segítenek kiválasztani az orvost.

arthrosis

Az osteoarthritis az Ehlers-Danlos-szindróma, valamint a kötőszövet-diszplázia más típusainak nagyon gyakori megnyilvánulása. Ebben a betegségben az ízületi porc lassan elpusztul, ami állandó fájdalmat okoz az ízületben.

Fájdalom, alvás és szed

Nem titok, hogy sok Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedő beteg éjszaka panaszkodik a nappali fáradtság és alvási problémákra. Miért fordulnak elő ezek a tünetek? És hogyan kapcsolódnak a krónikus fájdalmakhoz?

Hyper-Mobile információs tájékoztató

Tájékoztatót készítettünk az orvosok számára az Ehlers-Danlos szindróma hiper-mobil típusáról. Ez a típus a leggyakoribb, ezért reméljük, hogy ez a szórólap sok embernek segít.

Típus kyphoscoliosis

Ebben a cikkben megismerkedhet az Ehlers-Danlos szindrómával, mint kyphoscoliosis. Bár ez a típus nagyon ritka, nagyon keményen halad, ezért nagyon fontos, hogy időben diagnosztizáljuk.

Klasszikus tájékoztató tájékoztató

Elkészült tájékoztató a Ehlers-Danlos szindróma klasszikus típusáról! Mivel a klasszikus típus meglehetősen gyakori, úgy gondoljuk, hogy sokunk számára hasznos lesz.

Vaszkuláris típusú információs betegtájékoztató

Az orvosok számára tájékoztatunk egy tájékoztatót az Ehlers-Danlos szindróma vaszkuláris típusáról. Letöltheti, kinyomtathatja és orvoshoz adhatja.

Érzékeny, száraz és irritált szemekre hajlamos.

Ehlers-Dunlo szindrómában a szemek nyálkahártyájának szárazsága és túlérzékenysége meglehetősen gyakori. Ebben a videóban megosztom veled a tippeket, hogy hogyan kezeljem ezeket a problémákat.

10 jele annak, hogy esetleg Ehlers-Danlos szindróma van

Milyen alapon gyanítható, hogy az Ehlers-Danlos szindróma érrendszeri családja, barátai vagy barátai - olvassa el ezt a cikket.

Videó: fizikoterápiás gyakorlatok az SED-en

Videó az EDS edzés előnyeiről

Ehlers-Danlos szindróma kezelésének hatékonysága

Az Ehlers-Danlos szindróma olyan genetikai betegség, amely az izom-csontrendszer rendellenes mobilitásához, a bőr fokozott érzékenységéhez és sebezhetőségéhez vezet, valamint a test kollagénhiányának hátterében bekövetkező egyéb változások. A beteg első képe 1880-ban nyúlik vissza. A XX. Század elején megjelent a betegség részletes leírása. Két orvos - E. Ehlers és Kh.A. Danlos. A kutatók tiszteletére a betegség megkapta a nevét. A betegség számos különböző formáját írják le az orvostudományban. A kezelés minden esetben tüneti és konzervatív módszerek és sebészeti technikák alkalmazása.

Ehlers-Danlos szindróma okai

A patológia a veleszületett genetikai betegségek közé tartozik. A kollagén szerkezetének és fehérjeszintézisének megsértésével kapcsolatos jellegzetes tünetek kialakulása, amelyek egyidejűleg biztosítják a kötőszövet sűrűségét és rugalmasságát. A Dallas-szindróma különböző típusai különböző molekuláris és biokémiai tulajdonságokkal rendelkeznek. A genetikában 10 betegségváltozatot írtak le, amelyek mindegyike jellemző. Ezenkívül a patológia öröklési mechanizmusait csak a betegség bizonyos formáira írják le:

1. Az I-es típus a természetesen előforduló enzimek hiánya miatt fordul elő, amelyek elnyomják a fibroblasztok működését, és felelősek a kötőszövet összetételében lévő fehérjeszerkezetek előállításáért is. Ez a bőr, a vérerek, a szalagok elégtelen erősségét provokálja. A domináns öröklés jellemzi.
2. A IV. Típusú Ehlers-Danlos-szindrómát csak egy típusú kollagén hiánya kíséri. Bizonyos esetekben ez a forma a klinikai tünetek legnagyobb intenzitásával társul. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy ez a fehérjeszerkezet része az érrendszernek. Ezért a betegség vezető megnyilvánulása a betegség súlyosságát biztosító vérzéses tünetek. Ez a patológiás forma domináns és recesszív módon öröklődik.
3. A VII típusú jogsértés az enzim szintézisének változásával jár, ami biztosítja a procollagén átmenetét az aktív formába, teljes mértékben teljesíti a szervezetben lévő funkcióit. A vezető tünetek az ízületek túlzott mobilitása. Az Ehlers-Danlos szindróma ilyen formája mind domináns, mind recesszív módon öröklődik.
4. Az X-es típusban a fehérjeszerkezet szerkezete sérül, amely az extracelluláris mátrix része. A betegség ezen formája a hiperelasztikus bőrrel, valamint a vérlemezke-aggregáció növekedésével jár. Recesszív öröksége van.

Ugyanakkor az első három típus prevalenciája jelentősen meghaladja a rendellenesség minden más formájának előfordulását.

Besorolás és főbb jellemzők

Az orvostudományban körülbelül tíz típusú sérülést írtak le. Ugyanakkor 1997-ben egyszerűbb és általánosabb differenciálást javasoltak, amelyet jelenleg az orvosok aktívan használnak. Ez az osztályozás a vezető klinikai tüneteken alapul:

1. Az I. és II. Típusú léziókban a betegség klasszikus formájáról beszélünk. A prevalencia 100 ezerre 2–5 eset. Az ilyen típusú Ehlers-Danlos szindróma tünetei közé tartozik a bőr túlzott rugalmassága és sebezhetősége. A kollagénhiányt az ízületek növekvő mobilitása kíséri, ami az izom- és izomrendszer elváltozásának és elrontásának fokozott kockázatához vezet. Az ilyen változásokat az izomtónus csökkenésével kombinálják, ami csak a betegség megnyilvánulásának romlásához vezet.
2. Ha egy személyt III-as típusú Ehlers-Danlos szindrómával diagnosztizálnak, a betegség hipermobil formájáról beszélnek. A vezető tünet a ligamentus készülék patológiás mobilitása, ami szubluxációhoz és egyéb sérülésekhez vezet. Ezeket a problémákat az oszteoporózis, a lapos lábúság fokozott kockázata és a fogpótlás normális szerkezetének megváltozása is okozhatja. Az ilyen típusú Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedő gyermekek és felnőttek esetében szintén megfigyelhető ortostatikus tachycardia és a bőr ritkasága miatt gyorsan traumatizáló hajlam. A gerincoszlop alakváltozásai a szalagok gyengesége és a csontok normális szerkezetének változása miatt is jellemzőek. A betegek túlzott gyengeség, fáradtság, izom hypotonia.
3. A IV. Típusnál az érrendszer megsértését mondják. Ez a faj ritka és súlyos kurzushoz kapcsolódik. Az ilyen megnyilvánulások az érrendszer túlnyomó károsodásához kapcsolódnak. Ugyanakkor az egész szervezet keringési hálózata részt vesz a kóros folyamatban. A betegeket gyakran szakadásokkal és aneurizmákkal diagnosztizálják. Kisebb sérülések esetén hematomák jelennek meg, amelyek hosszú ideig nem tűnnek el. Az Ehlers-Danlos szindróma ilyen jellegű megnyilvánulása a belső szervek veleszületett rendellenességei, például a kétszarvú méh kialakulása a nőkben. Az orvosok figyelmet fordítanak arra a tényre, hogy a betegség ilyen formájú terhessége veszélyes a várandós anya életére. A kockázatok a vaszkuláris törések nagy valószínűségével járnak. A méhvérzés nemcsak a gyermek méhben való halálát eredményezi, hanem a súlyos anémia kialakulását is.
4. A betegség Kyphoscoliosis formáját diagnosztizálják a VI típusú Ehlers-Danlos szindróma hátterében. Ez a fajta károsodás fokozott ízületi mobilitással, csökkent motoros képességekkel jár. A betegek a bőr fokozott érzékenységét is mutatják, a retina spontán hámozhat. Az ilyen jellegű probléma jellegzetes tünete a progresszív skoliozis, amely korai fogyatékossághoz vezet.
5. Az arthro-chalasia diagnózisát kétféle típusú - VIIA és VIIB. A Ehlers-Danlos szindróma ilyen formájú gyermekei a csípő veleszületett diszlokációjával születnek, amely hajlamos a meggyengült ligamentus készülék miatt. Könnyen sérült bőrű betegeknél az edények szakadnak. Megfigyelhető a gerincgörbület kialakulása is.
6. A dermatosparaxis jellegzetes tünetei, amelyek a VIIC típusú sérülés során keletkeznek, a bőr rendkívüli sebezhetősége, a ráncok megjelenése. Bizonyos esetekben a páciensek is megjelölik a sérvet.

Az Ehlers-Danlos szindrómát a sérülés különböző formáiban diagnosztizált neurológiai megnyilvánulások is jellemzik. A genetikai rendellenességgel küzdő gyermekek 40% -a és a felnőttek 50% -a változó intenzitású ismétlődő fejfájást szenved. A migrének krónikusak, ismétlődnek, míg az átfogó vizsgálat során az orvosok nem tudják azonosítani az idegszövet szerkezeti rendellenességeit, amelyek a kellemetlen érzések kialakulásához vezethetnek. Feltételezhető, hogy ez a tünet a temporomandibuláris ízület károsodásának köszönhető. Ennek a lokalizációnak a szerkezetének és funkciójának a hibái az arc nyakára és alsó részére kiterjedő jellegzetes fájdalmak előfordulását provokálhatják. Az ilyen megnyilvánulások az autonóm idegrendszer rossz működésével is összefüggenek. Az ilyen rendellenességeket a szindrómás betegek 78% -ában diagnosztizálják. A központi idegrendszer működésében bekövetkezett változások egy ilyen specifikus klinikai jelet kísérnek, mint a helyi érzéstelenítők bevezetésére adott válasz hiánya. A gyógyszerek ellenállása a betegek 58% -ánál figyelhető meg, ami jelentősen bonyolítja a betegek fogászati ​​ellátásának nyújtását, valamint bonyolítja a biopszia lefolytatásának folyamatát egy átfogó vizsgálat során.

diagnosztika

A patológia jelenlétének megerősítése a beteg vizsgálatával kezdődik. Az orvos a bőr és az izom- és izomrendszer jellegzetes változásait azonosítja. Sok esetben az Ehlers-Danlos szindróma diagnózisa rendkívül nehéz. Ezek a problémák a tünetek intenzitásának jelentős különbségeihez kapcsolódnak. Az orvosok ezt a funkciót a betegség valódi elterjedtségének felmérésével nehézségekbe ütköznek. A betegeknek átfogó vizsgálatot kell végezniük, amely magában foglalja az ultrahangot, az echokardiogramot, valamint a számítógépes tomográfiát, a vérvizsgálatokat és a genetikai teszteket.

A terápia alapelvei

Az Ehlers-Danlos szindróma specifikus kezelését nem fejlesztették ki. Ez annak köszönhető, hogy nem képes befolyásolni a betegség genetikai természetét. Átfogó diagnózis után az orvos egyéni kezelési tervet választ. A betegség kezelésének taktikáját a klinikai tünetek súlyossága határozza meg.

A szív- és érrendszer működésének fenntartása, valamint a szalagok és a bőr állapotának javítása érdekében különböző vitamin-ásványi komplexeket használnak. Lehetővé teszik, hogy növelje a csontok erősségét, növelje az epidermális integrációk rezisztenciáját a külső hatásokra. Szintetikus eszközként, népi, vadrózsa, spenót, marhahús és répa használatát jelenti. Gyermekkorban a szomatotropin gyógyszerekkel végzett hormonterápia indokolt. Ez a vegyület elősegíti a gyermek megfelelő növekedését és fejlődését. A kezelés magában foglalja az agyat stimuláló eszközöket, például a "Piracetam" -t. Helyileg kijelölt különböző trófiai vegyületeket, amelyek elősegítik a sérült bőr gyógyulásának felgyorsítását.

A kalcium-foszfor anyagcsere szabályozói az Ehlers-Danlos szindróma kezelésének fontos eleme, amelyet gyakran arra használnak, hogy megakadályozzák a beteg korai fogyatékosságát. Az ilyen gyógyszerek, mint az Osteogenon, e csoportba tartoznak. Biztosítja a szív, az izomszövet normális működésének fenntartását, és növeli az izom-csontrendszer erősségét. A törések megelőzése és a szalagok sűrűségének növelése érdekében a fehérje diéta javasolt a betegek számára. Hasznos az iszlám és az aszpics használata. Azonban még aktív konzervatív kezelés esetén is számos betegnek szüksége van az ízületek sebészi stabilizálására.

A nem gyógyszeres módszerek között széles körben alkalmazzák a mágneses terápiát, a különböző masszázs technikákat, valamint az akupunktúra bizonyos típusait. Az ilyen módszerek segítenek az izmok normális működésének helyreállításában, javítva a betegek állapotát. Ugyanezzel a céllal a hypotonia kezelésére fizikai terápiát alkalmaznak. Ugyanakkor a betegek számára nyújtási gyakorlatokat mutatnak be, de egy tapasztalt edző szigorú felügyelete alatt.

Prognózis és megelőzés

A betegség lefolyása a típustól, valamint a kezelés időszerűségétől függ. Általában az Ehlers-Danlos szindróma, bár számos korlátozást vezet be a személy mindennapi életére, nem csökkenti annak minőségét. A betegségben szenvedő férfiak mentesülnek a katonai szolgálattól, a nőknek a terhesség tervezése során átfogó vizsgálatot kell végezniük.

Nincs konkrét eszköz a patológia megelőzésére. A probléma kialakulásának megelőzése genetikai teszteken alapul. A betegség szövődményeinek elkerülése érdekében enyhe kezelési rendet írnak elő, valamint az orvos ajánlásainak való megfelelést.

Kezelési vélemények

Igor, 26 éves, Irkutszk

Ehlers-Danlos szindrómával születtem, olyan betegség, amelyben az ízületek nagyon mozgékonyak és a bőr sebezhető és rugalmas. Gyermekkorom óta vitamin- és ásványi kiegészítőket szedek. A növekedés időszakában az orvosok hormonokat írtak le. Megpróbálok óvatosabbnak lenni, elkerülni az aktív fizikai terhelést, rendszeresen megvizsgálni az orvosokat.

Julia, 34, Sochi

Enyhe formája van az Ehlers-Danlos szindrómának. A kezek nagyon mozgó ízületei, könnyen kihúzható bőr. Jelentős problémák, amelyeket a betegség nem adott nekem. Sok fehérjetartalmat fogyasztok, vitaminokat és osteogenont fogyasztok. A terhesség tervezésekor nehézségek merültek fel. Attól tartott, hogy a gyermek szenvedne, ezért korán megőrzi a megőrzést. A baba egészséges volt, és nagyon örülök!

Ehlers-Danlos szindróma

Ehlers szindróma - Danlos (Ehlers-szindróma - Danlos, „bőr hyperelasticitás”, Rusakov, Chernogubov-Ehlers szindróma tökéletlen dezogenezisa - Danlos-szindróma) a kötőszövet örökletes szisztémás betegsége, amelyet a kollagén szintézisét befolyásoló genetikai mutáció okozza. A betegség klinikai típusától függően a szindróma a bőr fokozott sebezhetőségének és nyújthatóságának, az ízületek túlzott mobilitásának, a vérzés hajlamának, a mellkas és a gerinc deformációinak és a belső szervek ptosisának.

A tartalom

Általános információk

Ez a szindróma először említésre került a holland sebész, D. van Mekren 1657-ben ismertetett leírásában. A leírás hiányos volt, de a beteg vázlatát kísérte, és az első fotót, amelyben a páciens erősen megnyújtja a bőrt a mellkason, 1880-ra utal.

A betegség első részletes leírása az orosz bőrgyógyász A.N. Chernogubov (1891-ben készült), aki ezt a szindrómát általánosított kötőszöveti rendellenességnek nevezte. Mivel Chernogubov nem folytatott további megfigyeléseket, és a leírást külföldön csak absztraktként publikálták, a szindrómát E. Dániel, a Ehher szindrómát leíró dán bőrgyógyász, és a francia dermatológus Kh.A. Danlo, aki hasonló leírást tett közzé 1908-ban.

Mivel a tünetek kisebb mértékben jelentkeznek a betegségben, nincs pontos adat az Ehlers-Danlos szindróma előfordulásáról. Az újszülöttek közepes súlyosságú Ehlers-Danlos szindróma előfordulása az újszülöttek körében 1: 5000, és súlyos formák fordulnak elő 1: 100 000 gyakorisággal.

alak

Az Ehlers-Danlos-szindróma első osztályozása több mint 10 féle betegséget azonosított, de 1997-ben egyszerűbb besorolást javasoltak, csökkentve az alaptípusok számát 6. Az osztályozásban nem szereplő egyedeket kizárólag az egyes családokban (V, VIII és X típus) tekintik, vagy nem megfelelően jellemzett (IX. és XI. típus).

Minden egyes kiválasztott típus esetében azonosították a betegséget okozó mutációkat (kivétel a hiper mobilitás típusa), amely a genetikai elemzésnek köszönhetően lehetővé teszi, hogy pontosan meghatározzuk a szindróma típusát, amelyet a tünetek jelentős változása jellemez.

Az egyes betegségtípusok modern besorolása leíró neveket használ. különböztetünk meg:

• A klasszikus típus, amelyet az ízületek fokozott mobilitása és deformációja jellemez, a bőr letargia. Ehlers-Danlos szindróma az ilyen típusú betegségben szenvedő gyermekeknél gyakran szoliosissal jár. A korábbi besorolás ezt a típust a betegség 1. és 2. típusának tulajdonította.
• Hyper mobil típus, amelyet az ízületek hiper mobilitása, a krónikus izom-csontrendszeri fájdalom és a kisebb bőrelváltozások jellemeznek. Az előző osztályozásban a 3. típushoz kapcsolódik.
• Vaszkuláris típus, amely az erek fokozott törékenységében és az artériák spontán szakadásában nyilvánul meg. A gyakori belső vérzés kíséretében fenyegetést jelent a beteg élete. Az első osztályozás a 4-es típusú betegségnek az érrendszer típusát tulajdonította.
• A Kyphoscoliosis egy ritka típus, amelyet a gerinc deformitása (kyphosis és scoliosis) jellemez. Gyakran fennáll a myopia, a szaruhártya szakadása és egyéb változások a szemgolyóban, az izom hypotoniaban. Az első osztályozás szerint a 6. típusra utal.
• Arthrochalasia, mely az ízületek fokozott mobilitása, a hiper-nyújtható bőr és a kis betegek növekedése. Az első osztályozás szerint a 7A és B típusok tartoztak.
• A Dermatosparaxis rendkívül ritka típus, melyet a bőr puha, letargia és megereszkedése jellemez. Az első osztályozás szerint a 7C.

Egyes kutatók azonosítottak egyfajta Tynascine-X hiányt is, amelyre jellemző a szöveti törékenység és a betegség klasszikus típusára jellemző jelek.

A fejlődés okai

Ehlers-Danlos szindróma bizonyos gének mutációjának eredményeként alakul ki. Ezek a mutációk bizonyos enzimek (különösen a lizil-hidroxiláz) aktivitásának csökkenését okozzák, és a hidroxi-lizin, egy nem standard aminosav hiányához vezetnek, amely a kollagén fehérje része.

A kóros folyamat alapja a kollagén bioszintézis különböző fázisaiban fellépő rendellenességek (fibrilláris fehérje, amely az emberi test kötőszövetének alapja). Bármilyen jogsértés esetén a kollagénrost stabilitása csökken.

Mivel a kötőszövet szinte minden szervben megtalálható, a betegség klinikai megnyilvánulása általános.

1. A betegség klasszikus típusát a COL5A1, COL5A2 vagy COL1A1 gén mutációi figyelik meg. Ezek a mutációk befolyásolják az I. és V. típusú fibrilláris kollagének szintézisét. Az öröklés útja autoszomális. A patológia 100 000 populációnként 2-5 esetben fordul elő.
2. A hipermobil típus akkor jelentkezik, amikor a COL3A1 gén vagy a TNXB gén mutált, az autoszomális domináns típusban öröklődik, és 1:10 000 - 15 000 gyakorisággal fordul elő.
3. A vaszkuláris típus mutációk jelenlétében alakul ki a COL3A1 génben. A mutációt autoszomális domináns módon továbbítják, és a prokollagén szintézis (III. Típusú kollagén) megsértését okozza. 100 000-nél 1 főre figyelhető meg.
4. A Kyphoscoliosis típusát a PLOD1 gén autoszomális recesszív öröklődési típusa és mutációja jellemzi. Ezzel a mutációval hiányzik a lizin-hidroláz. Ritkán fordul elő - a mai napig csak mintegy 60 esetet írtak le.
5. Az Arthrochalasia-t a COL1A1 vagy COL1A2 gének mutációi okozzák, az öröklés útja autoszomális. A mutációk befolyásolják az I. típusú kollagént (a prokollagén hasítási helyek szabálytalanságait észlelik). Ez rendkívül ritkán figyelhető meg - napjainkig mintegy 30 esetet azonosítottak.
6. Dermatosparaxis, amelyben a patológiás folyamat elsősorban a bőrt érinti. Ezt az autoszomális recesszív rendellenességet az ADAMTS2 gén mutációja okozza. Rendkívül ritkán figyelhető meg - csak 10 ilyen típusú betegségről számoltak be.

A betegek 90% -ánál a szindróma 1-3.

patogenézisében

A patogenetikai folyamatok alapja a kötőszövet degeneratív változása, melyet a kollagén bioszintézisének megsértése okoz.

A kollagén szorosan összefüggő fibrilláris fehérjék csoportja (19 típus ismert), amelyek nem standard aminosavmaradékokat tartalmaznak (a 3-hidroxi-prolin, a 4-hidroxi-prolin és az 5-hidroxi-lizin a teljes maradékanyagok 21% -át teszi ki).

A fibrilláris fehérjék szintézise és érése komplex, többlépcsős folyamat, amely a következő poszt-transzlációs változásokat tartalmazza:

• hidroxilezés a lizil-hidroxiláz-prolin és lizin enzim segítségével (ami szükséges a kollagén hármas hélix stabilizálásához) a nem standard aminosavak hidroxi-prolin (Hyp) és a hidroxi-lizin (Hyl) későbbi képződésével;
• cukormaradékok hozzáadása a hidroxi-lizin molekulához (glikozilezés);
• a kollagén fehérjék részleges lebomlása (proteolízis), amelyben a „jel” peptid, valamint az N- és C-terminális propeptidek enzimek hatására hasítanak;
• hármas hélix kollagén képződése.

A COL1A1 és COL1A2 gének felelősek az I. típusú kollagén szintéziséért, amely a bőr, az inak, a csontok, a szaruhártyák, a placenta, az artériák, a máj, a dentin stb. Része. A COL3A1 gén felelős a III. Típusú kollagén (az artériák egy része) szintéziséért. méh, magzati bőr, parenchymás szervek stroma).

Ezeknek a géneknek a mutációi hidroxi-lin hiányt eredményeznek (a PLOD gén által kódolt lizil-hidroxiláz hiánya), az N-propeptid prokollagén I-es típusú hasításának lehetetlenségét és más szintézishibákat (körülbelül 200 mutációt írnak le az érrendszerre, amelyek közül sokan hiányosak vagy nonszenszek. mutációk).

A kollagén doménben a legtöbb génmutáció a kollagén funkciójának megváltozásához vagy elvesztéséhez vezet. A polipeptidláncból származó aminosavak esetleges beillesztése vagy elvesztése, ami a hármas hélix alakjának megváltozásához vezet, és változásokat idéz elő a szövetek és szervek tulajdonságaiban.

Ennek eredményeképpen a beteg a csavart rugalmas rostok növekedését és hipertrófiáját figyeli, a kollagénszálak egyidejű degenerációjával, a kötőszövet nyálkahártya-duzzadásával és a kalcifikáció progresszív folyamatával.

tünetek

Az Ehlers-Danlos szindróma gyermekkorban jelentkezik. A tünetek a betegség típusától függően jelentősen eltérnek.

A betegség klasszikus típusát a következők jelenléte jellemzi:

• sima, nagyon rugalmas és ugyanakkor könnyen érzékeny bőr;
• hypermobile ízületek, amelyek hajlamosak a gyakori dislokációra, szubluxációra és sprainsre (leggyakrabban a patella, a váll, a temporomandibularis vagy a metacarpophalangealis ízületekre hatnak);
• csökkent izomtónus, ami akadályozhatja a motoros készségek fejlődését.

Lehetséges, hogy a sérv kialakul, vagy a belső szervek kiszorulnak, és a sérülések utáni sebezhetőség következtében kiterjedt hegek maradnak.

A hipermobil típus eltérő:

• Szabad és instabil ízületek. Gyakran fordulnak elő, elcsúszások, szubluxációk, az ízületek túlhajlása (a beteg kis ujja gyakran 90 foknál többre hajlik, a könyökcsukló túlsúlya 10 vagy több fok, stb.).
• Lúdtalp.
• A magas és keskeny szájpad, a fogak zsúfoltsága.
• A bársonyos sima bőr károsodásra hajlamos.
• A könnyű véraláfutások jelenléte.
• Az osteoporosis korai kialakulása (csökkent csontsűrűség, amely a nőknél a menopauza bekövetkezésekor általában fordul elő).
• Posturalis ortostatikus tachycardia.
• Szívbetegség (változó mértékű mitrális szelep prolapsussal kifejezve).

Ehlers-Danlos-szindróma ilyen típusú betegséggel együtt:

• alacsony csontsűrűség (osteopenia);
• izomgyengeség, amely gyakran a hideg időszak alatt halad;
• gerinc deformitás (szoliosis és kyphosis), az Arnold-Chiari malformáció jelenléte, amely a medulla oblongata és cerebellum sérülésében nyilvánul meg, súlyos nyaki fájdalom és egyéb tünetek;
• funkcionális bélbetegségek (irritábilis bél szindróma, funkcionális gastritis);
• az ideg összenyomása (karpa-alagút-szindróma, paresthesia, trigeminális neuralgia);
• Raynaud-kór (angiotrofoneurosis, amelyben a kis terminális artériák és arteriolák érintettek);
• izomfájdalom és izületi fájdalom;
• túlzott fáradtság;
• a terhesség megszűnése az amnion korai szakadásának következtében (magzati membránok).

A csecsemőknek hypotenziójuk van.

Az érrendszer tünetei a következők:

• hiper mobilitás, amely elsősorban az ujjak és lábujjak ízületeinek ellenőrzése során észrevehető;
• a bőrtartalmú falak és a szervek membránjainak törékenysége, melynek következtében gyakori az artériás falak (aneurysma) szakadása vagy kiemelkedése;
• a bőr finomsága, sápasága és átláthatósága (az érrendszer jól látható);
• repedések, könnyek és kiterjedt zúzódások.

Bizonyos esetekben az arc jellegzetes jellemzői vannak: az ilyen betegeket egy vékony orr, nagy szem, kis áll, vékony ajkak, lágy fülek és kis növekedés jellemzi.

Az ilyen típusú Ehlers-Danlos-szindrómás betegek terhessége életveszélyes lehet, mivel a méhszúrás tele van.

A kyphoscolioticus tünetei a következők:

• általános ízületi hypermobilitás;
• súlyos, veleszületett izom hypotenzió;
• késleltetett motoros készségek;
• progresszív scoliosis (gyakran olyan súlyos formában jelentkezik, amely korai fogyatékossághoz vezet);
• bőr sebezhetősége és érrendszeri sérülékenysége;
• spontán retina leválás;
• a sklera törékenysége, melynek következtében bármilyen sérülés kiválthatja a sklerát, a szaruhártyát és a szemgolyót.

Atrofikus hegek és zúzódások gyakran megfigyelhetők.

Lehetséges az osteopenia, a szaruhártya méretének csökkenése (mikro-szaruhártya) és a marfanoid típusú megjelenés.

Az Ehlers-Danlos szindróma arthro-chalasiával eltérő:

• a csípő veleszületett diszlokációját (minden egyes ismertetett esetben azonosították);
• súlyos ízületi hypermobilitás és ismételt eltolódások;
• hiperelasztikus bőr;
• könnyen kialakuló zúzódások és atrófiai hegek;
• izom hypotonia;
• kifoszkoliózis;
• osteopenia.

A dermatosparaxis esetében a következő jellemzők:

• a bőr rendkívüli sűrűsége, melynek következtében gyakran jelentkeznek zúzódások, hosszú gyógyulatlan és később sebek és horzsolások atrófiai hegek;
• puha és rugalmas bőr, amely feleslegéből hajtogat (a bőr túlzott mennyisége miatt, a páciens hasonlít a „pimasz bőrű” (cutis laxa)) betegekre;
• a herniasok, amelyek bizonyos esetekben előfordulnak.

A bőr kiterjesztése és rugalmassága minden típusú beteg esetében a legnagyobb az ízületek és az arca területén.

A könyök és a térdízület területén a bőr gyakran elvékonyodik, pergamenszerű.

Lehetséges a puha, szálas, bőr és szubkután pigmentált tumorok kialakulása, amelyek kalcifizálhatnak.

Bizonyos esetekben az arcok nyálkahártyáján és a nyelven a vesikuláris kiütés figyelhető meg. A nem állandó tünetek a következők:

• a fogak rendellenességei;
• aorta aneurizma;
• nyelőcső diverticula;
• a bél dilatációja (nyújtása);
• a membrán kiugrása (kiemelkedése);
• a szem lencséjének elmozdulása.

diagnosztika

Az Ehlers-Danlos szindróma diagnózisa a következőkre épül:

• A betegség anamnézise és a genealógiai adatok.
• Vizsgálat, amelynek során a beteg izom-csontrendszerét vizsgálják, a bőr állapotát értékeli (az Ehlers-Danlos szindróma fő tünete a megnövekedett bőrrugalmasság, amely 1,5-2 cm-rel késleltethető olyan helyeken, ahol ez egy egészséges embernél nem lehetséges) és az ízületek mobilitása.
• A bőrbiopszia, amely lehetővé teszi a szövettani, hisztokémiai és elektronmikroszkópos vizsgálatok elvégzését a gyanús dermatosperxis vagy arthro-chalasia diagnózisának tisztázásához.
• Molekuláris genetikai vizsgálatok, amelyeket Ehlers-Danlos szindróma gyanúja esetén végeznek. Ennek alapja a nagy (az ízületek hipermobilitása, a bőr rugalmasságának fokozódása, a vérzés hajlama) és további (vaszkuláris, szív-, szem stb.) Diagnosztikai kritériumok.

• A belső szervek ultrahanga, amely lehetővé teszi a kötések elégtelensége által okozott patológiák azonosítását;
• szemészeti vizsgálatok, beleértve a biomikroszkópiát, a szemcsés grafikát (lehetővé teszi a szemgolyó aljának állapotának vizsgálatát) és a szemgolyó számítógépes tomográfiáját;
• echokardiogram a szelep prolapsusának vagy aorta dilatációjának kimutatására;
• dönthető vizsgálat (passzív ortosztatikus vizsgálat) poszturális ortostatikus tachycardia jelenlétében.

kezelés

Mivel az Ehlers-Danlos szindrómára nincs specifikus kezelés, a kezelés célja a betegség tüneteinek kiküszöbölése.

A szív-érrendszer és az idegrendszer stabilizálására az izom-csontrendszer és a bőr folyamatainak normalizálását alkalmazzuk:

• vitaminkészítmények (aszkorbinsav, A, E, B vitaminok stb.);
• az anyagcsere-stimulánsok és az anyagcsere-szerek regenerációjának ösztönzése (karnitin-klorid);
• ásványi komplexek;
• növekedést stimuláló szomatotróp hormon injekciók;
• a mentális aktivitást stimuláló neurometabolikus stimulánsok.

Ezenkívül alkalmazza:

• osteocaea vagy osteogenon, amely a felgyorsult mineralizáció következtében a csontokat, a fogakat, a szívet, az izmokat és az idegeket normális állapotban tartja;
• serkenti a porcszövet regenerálódását, és részt vesz a kötőszövet glükózamin szintézisében;
• trofikus gyógyszerek, amelyek elősegítik a bőr gyógyulását (inozin, ATP, koenzim Q10).

A kezelést évente 2-3 alkalommal, 1-1,5 hónapig végezzük.

• mágneses terápia, lézeres akupunktúra és más fizioterápiás eljárások;
• masszázs és fizikai terápia;
• reflexológia;
• fehérjetartalmú étrend, beleértve az aszalt és a csontleveset.

A kezelés folyamán fontos figyelni a krónikus fertőzés fókuszát (krónikus mandulagyulladás, fogszuvasodás, stb.).

A műtét segítségével az ízületek stabilizálódnak. A végtag túlzott kiterjesztését megakadályozza a szintetikus vagy autológ anyagok beültetése.

Végeztünk endoszkópos műtétet is, hogy erősítse a véredényeket és a műtétet a belső szervek elhagyására.

kilátás

A legtöbb típusú Ehlers-Danlos-szindróma kedvező prognózist mutat (súlyos prognózis csak a klasszikus típusban, az arthropathia (az ízületek másodlagos elváltozásai) és az érrendszeri kockázat miatt, az érrendszeri repedés és vérzés kockázata miatt).

megelőzés

A komplikációk megelőzése és a megnövekedett sérülésveszély miatt a betegeknek:

• összpontosítson egy olyan szakma kiválasztására, amely nem kapcsolódik a fizikai terheléshez és a lábak és a gerinc állandó terheléséhez;
• kerülje az érintkezési sportokat és az ízületek fokozott stresszjéhez kapcsolódó típusokat (futball, kocogás, stb.), valamint a nyújtásra és a súlyokkal kapcsolatos gyakorlatokat;
• a kézi terápia elkerülése.

Az ízületek stabilizálása és védelme:

• ortéziseket és kötszereket, speciális gyűrűket használjon az ujjakhoz;
• sportolás közben térdpárna, könyökpárna és sisak.

Jelentős ízületi instabilitás és fájdalom a lábak ízületeiben a kerekesszék használatára vonatkozó jelzések.

Az artériás szakadás kockázatának csökkentése érdekében ellenőrizni kell a vérnyomást. Ha fenyeget az aortás disszekció, a béta-blokkolókat hozzárendelik.

Mitrális szelep prolapsus jelenlétében:

• talán az antimikrobiális terápia kijelölése;
• szükséges az echokardiográfiát évente elvégezni az állapot megfigyelésére.

Szintén szükséges, hogy minden évben látogasson el egy szemészre, hogy felmérje a rövidlátás mértékét és azonnal diagnosztizálja a glaukómát vagy a retina leválását.

Terhesség megtervezésekor a genetikai tanácsadást jelzik.