Sharko Marie Tuta-betegség
Charcot betegség Marie Tuta.
Az üreges lábról beszélve nem lehet áthaladni ennek a patológiának a fő örökletes oka - Charcot betegsége Marie Tuta. Másik neve az örökletes motoros érzékszervi neuropátia, az első két formája az izomgyengeség prevalenciája, a második pedig az érzékenység megsértéséhez vezet. Ez a leggyakoribb örökletes neurológiai betegség (gyakoriság 1: 2500). Ebben a betegségben az ilyen perifériás izmok, mint a rövid borjú izom, az elülső tibiális izom, a láb és a kéz saját izmait megfertőzik.
Az örökletes motoros szenzoros neuropátia díszes nevét három orvosnak köszönheti: Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) Howard Henry Tooth (1856–1925). Nevük és a Charcot - Marie - Tooth betegség nevének alapja.
Charcot betegség Marie Tuta gyakrabban öröklött autoszomális domináns módon. Ez azt jelenti, hogy a gyermekek 50% -a örökli a betegséget a beteg szülőtől. Az autoszomális recesszív öröklődési módban is megtalálható és az X kromoszómához kapcsolódik.
A Charcot betegség Marie Tuta a defektív neurális fehérjék szintéziséhez vezető mutációkhoz kapcsolódik, a legtöbb mutáció befolyásolja a mielin szerkezetét, a legfontosabb fehérje, amely az idegek „szigetelő tekercseként” működik, a szerkezet megsértése miatt jelentősen csökken a jelátviteli sebesség. Az esetek 60-70% -ában a mutáció a 17. kromoszómában fordul elő, ami a hely megduplázódásához vezet a P22 génnel. A betegség ritkább formái is vannak, amikor a mitokondriális MFN2 génben mutáció következik be, ami az axonális transzport és a szinaptikus transzmisszió megszakadásához vezet.
Így megkülönböztethetjük a betegség két fő formáját, az első esetben egyszerűen az idegek funkciójának megsértése, a másodikban degenerálódnak.
Charcot-betegség ortopédiai megnyilvánulása Marie Tut - üreges láb, kalapács alakú ujjak, csípődysplázia, skoliozis.
A Charcot betegség osztályozása Marie Tuta.
I A CMT-betegség egy fajtája egy demyelinizáló betegség, amelyhez az idegimpulzusok aránya jelentősen csökken. Az autoszomális domináns betegség, az első vagy második évtizedben megjelenő megnyilvánulások leggyakrabban egy üreges láb kialakulásához vezetnek.
II. Típusú CMT - az axonok fokozatos elpusztulása degenerációjuk miatt. Lágyabb pályája van, az élet második vagy harmadik évtizedében kezdődik, gyakran lapos lábhoz vezet.
Charcot betegség tünetei Marie Tuta.
Charcot-betegség tünetei Marie Tuta, a betegség formájától függően, az élet második vagy harmadik évtizedében kezdődik. A betegség kezdetén gyakrabban jelentkezik a láb izmainak gyengesége és a lábak megereszkedése. Továbbá, az üreges láb jellegzetes képe képződik, az ujjak kalapácsszerű alakváltozása, az alsó lábszár alsó részén levő izom atrófia, az alsó lábszár átfordítása gyakran azt a tényt eredményezi, hogy az alsó láb úgy néz ki, mint egy „fordított üveg pezsgő”. Sok beteg észleli a kéz és az alkar gyengeségét is.
A lábak, a boka és az alsó lábszár érzékenységének csökkenése fokozatosan halad, fájdalmas izomgörcsök kíséretében, amelyek intenzitása nagymértékben változik a folyamat tevékenységétől függően. A gyakorlat gyakran zsibbadást, görcsöket és fájdalmat okoz a lábakban és a kézben. Súlyosabb esetekben a betegség befolyásolhatja az állkapocs izomzatát, a hangszálakat, a paravertebrális izmokat, és a kiejtés és a skoliozis megsértésével járhat. A stressz, a terhesség, a tartós immobilizáció a betegség súlyosbodásához vezet.
A leggyakoribb tünetek összegzése: fájdalom a láb külső szélén, csökkent érzékenység, tapadás, gyakori a boka sérülése, a lépcsőn járás problémái.
A betegség diagnózisa Charcot Marie Tuta.
A fizikai vizsgálat során mindenekelőtt figyeljünk a láb alakváltozására.
Kezdetben meghatározzuk az első sugár elmozdulását a talajoldalra. A második elem cavus deformitást mutat, mivel a hosszú rostos izom (normális) erősebb, mint az érintett előlapi izomzat. A deformitás harmadik eleme a varus deformitása, ami annak a ténynek köszönhető, hogy a hátsó tibiális izom erősebb, mint az érintett rövid borjú izom.
A második fontos szempont az ujjak rövid extenzorának és a nagy lábujj rövid extenzorjának, az alsó lábszár atrófiájának, különösen az alsó részének, a hátsó hajlítás gyengeségének és a láb elmozdulásának, az alsó végtag reflexeinek csökkenése.
Coleman tesztet is végeznek a hátsó láb rugalmasságának meghatározására.
Amikor a deszkát a hátsó rész eldasztikus alakváltozásakor a láb külső pereme alá helyezik, a neutrális helyzetbe korrigálódik, merev deformáció esetén a kalkulus pozíciója változatlan marad.
A felső végtagok vizsgálatakor a kéz izomzatának atrófiája figyelhető meg.
EMG - az ideg gerjesztésének sebességének csökkenése a peronealis, a könyök, a középvonali idegekben.
Genetikai szkrínelés - PCR a PMP 22 gén mutációjának meghatározására, kromoszóma-analízis a 17. kromoszóma vállának a betegség leggyakoribb autoszomális domináns formájának duplikációjának kimutatására.
Charcot-betegség esetén a láb alakváltozásának konzervatív és sebészi kezelésének elveivel Marie Tuta a cikket olvashatja az üreges lábon.
Nikiforov Dmitry Aleksandrovich
A láb- és boka műtét szakembere.
Hogyan lehet túlélni egy személyt, akinek diagnózisa Charlotte-Marie amyotrófia
Az Amyotrophy neurális Charcot-Marie (peronealis izmok atrófiája) lassú progresszióval rendelkezik.
A betegség alapja az izomrostok atrófiája a disztális lábakban.
A genetikai hajlamú betegségek kategóriájába tartozik. Leginkább autoszomális domináns és kevésbé autoszomális recesszív tulajdonságokkal öröklődik.
A szálak degenerációja a perifériás idegekben és azok gyökereiben jelentkezik. Az intersticiális szövetekben hipertrófiai változások tapasztalhatók. Az izomzatban a mutációnak neurológiai alapja van. Külön izomcsoportok atrófiája.
A hialin degeneráció és az izomrostok teljes lebontása jellemző a betegség későbbi formájára.
Gyakran a betegséget a gerincvelő jelentős változásai kísérik. Az elülső szarvak területe, valamint a gerincvelő idegvezetését sértő derék- és nyaki régiója is érintett.
A betegség tünetei
Az esetek nagyobb százalékában a Charcot betegsége a férfiakat érinti.
A betegség megnyilvánulása általában 15-30 éves életkorra utal. Nagyon ritkán a betegség az óvodai időszakban alakul ki.
A betegség kialakulását az izmok gyengesége, a lábak gyors fáradtsága jellemzi. A betegek nem tudnak egy helyen állni, és az izmok feszültségének csökkentése érdekében egy ponton az idő kezd.
- a lábujjak alakja hajlított, mint egy kalapács;
- a lábak és lábak csökkent érzékenysége;
- izomgörcsök az alsó végtagokban és alkaron;
- a személy nem tudja mozgatni a lábát vízszintes irányban;
- gyakori a megnyilvánuló boka és a lábak törése;
- az érzékenység csökkenése: a rezgés, a hideg és a forró érintés megkülönböztetésének képtelensége;
- levél megsértése;
- a finom motoros készségek megsértése: a páciens nem tudja rögzíteni egy gombot.
Az elsődleges degeneráció a lábak és a lábak izmait szimmetrikusan befolyásolja. Az izomzat a tibialis régióban szintén atrofált. Az ilyen folyamatok során a lábak alakja élesen szűkül a távoli területeken.
A lábak megfordított üveg alakúak. Más módon úgynevezett "gólya lábak". A lábak deformálódnak. A lábakban a paresis jelentősen megváltoztatja a járás természetét.
A páciens nem léphet a sarokba, és magas lábakkal járhat. Ilyen séta az úgynevezett steppage, amely angolul a „munka ló”.
Néhány évvel a lábak degenerációjának kezdete után a betegség a kéz disztális részén, valamint a kezek kis izmokban észlelhető.
A beteg kezei hasonlóak egy majom görbe kezeihez. Az izomtónus gyenge. Tendon rándulások egyenetlen megnyilvánulása van.
A Babinski patológiás tünetét észlelik. Az Achilles-reflexek szintje jelentősen csökken. Csak a térd reflexek és a vállú három- és bicepsz izmok reflexei hosszú ideig érintetlenek.
Ilyen trófiai rendellenességek, mint a hiperhidrosis és a kezek és lábak öblítése figyelhetők meg. A beteg szelleme általában nem szenved.
A proksimális végtagok nem szenvednek degeneratív változásoknak. Az atrofikus folyamat nem terjed ki a test, a nyak és a fej izmaira.
A láb izmainak teljes atrófiája a láb működési zavarához vezet.
Érdekes, hogy az izmok kifejezett degenerációja ellenére a betegek képesek egy ideig dolgozni.
A betegség diagnózisa
A diagnózis a beteg genetikájának és a betegség megnyilvánulásának jellemzőinek vizsgálatán alapul. Az orvosnak gondosan meg kell kérdeznie a betegség tüneteit és történetét, meg kell vizsgálnia a beteget.
A neurális és izmos reflexeket biztosan ellenőrizni kell. E célból az EMG-t használják az idegvezetési mutatók rögzítésére.
DNS-teszthez és teljes vérszámláláshoz van hozzárendelve. Szükség esetén idegszál biopsziát végeznek.
Hasonló betegség Az örökletes Friedreich ataxiája hasonló tünetekkel és kezelési megközelítéssel rendelkezik. Mit kell tudni a betegségről?
Kezelési megközelítés
A kezelést a Charcot Marie Tuta neurális amyotrófiájának rendelkezésre álló tüneteinek megfelelően végezzük. Az események átfogóak és egész életen át tartóak.
Fontos, hogy optimalizáljuk a betegek koordinációjának és mobilitásának funkcionális mutatóit. A terápiás intézkedések célja, hogy megvédje a sérült izmokat a sérülésektől és csökkentse az érzékenységet.
A beteg hozzátartozóinak minden módon segítenie kell a betegség elleni küzdelemben. Végül is, a kezelést nemcsak orvosi intézményekben, hanem otthon is végzik.
Minden előírt eljárást naponta szigorúan be kell tartani. Ellenkező esetben nem fog eredményeket kapni.
Az amyotrófia kezelése számos módszert tartalmaz:
- rehabilitáció;
- foglalkozási terápia;
- edzéskomplexum;
- speciális lábtámaszok;
- ortopédes talpbetétek a deformált láb korrigálásához;
- lábápolás;
- rendszeres tanácsadás a kezelőorvossal;
- ortopédiai sebészet használata;
- a B csoportba tartozó vitaminok injekciói;
- az E, A, C vitaminok kinevezése.
- Amyotrofikus elváltozások esetén bizonyos diétát állítanak össze. A teljes fehérjetartalmú ételeket mutatják be, a betegek ragaszkodnak a kálium-étrendhez, több vitamint fogyasztanak.
- A betegség lefolyásának regresszív jellege esetén a fenti eszközökkel párhuzamosan az iszapot, a radont, a tűlevelű, a szulfid és a hidrogén-szulfid fürdőket írják elő. Az elektroforézis eljárását az idegek perifériás megosztottságának stimulálására használjuk.
- Az ízületek mozgási rendellenességei és a csontrendszeri alakzatok esetén az ortopéd korrekciója látható.
A beteg személy érzelmi állapotának enyhítésére pszichoterápiás beszélgetésekre van szükség.
A kezelés alapja olyan eszközök használata, amelyek hozzájárulnak a trófikus indikátorok javításához és az impulzusok továbbadásához az idegszálak mentén.
Kábítószer-kezelés
Erre a célra az ilyen gyógyszerek használata látható, például:
- glutaminsav;
- Aminalon;
- dibazol;
- anabolikus hormonok biostimulánsai;
- gyakran az adenozin-trifoszfát, a kokarboxiláz, a cerebrolizin, a riboxin, a foszfadén, a karnitin-klorid, a metnonin, a leucin használata;
- jó eredményeket adunk a vér mikrocirkulációjának optimalizálásával: nikotinsav, xanthinol, nikotinát, nikoszpán, pentoxifilin, parmidin;
- Az idegek vezetőképességének javítása érdekében antikolinészteráz gyógyszereket írnak elő: galantamin, oxazil, piridostigmin-bromid, sztefaglabrina-szulfát, amiridin.
A betegség szövődményei
Az eredmény abszolút elvesztheti a járást. Az ilyen megnyilvánulások, mint az érintés súlyos elvesztése, és süketség is megfigyelhetők.
Betegségmegelőzés
A megelőzés egy genetikustól való tanácsadás keresését jelenti. A poliészter és a kullancs által okozott encephalitis vakcinákat időben kell beadni.
A láb korai deformitásának kialakulásának megelőzése kényelmes ortopéd cipőt visel.
A betegeknek meg kell látogatni egy lábbetegség-szakembert, egy podiatrist, aki időben megakadályozhatja a lágyszöveti trófizmus változását, és szükség esetén megfelelő gyógyszeres kezelést ír elő.
A gyaloglással járó nehézségeket speciális harisnyatartó (boka-láb ortézis) viselésével lehet korrigálni. Ezek szabályozzák a lábak és az alsó lábak hátulról történő hajlítását, kiküszöbölhetik a bokaízület instabilitását és javítják a test egyensúlyát.
Egy ilyen eszköz lehetővé teszi a beteg számára, hogy mások segítsége nélkül mozogjon, és megakadályozza a nemkívánatos esést és sérüléseket. Lábzárakat használnak a lábfej szindrómájához.
A betegek és családjaik „Charcot-betegség nélküli világ” Marie Tuta-t segítő intézkedések rendszerét külföldön széles körben fejlesztik.
Vannak különféle speciális szervezetek, társadalmak és alapítványok. Folyamatosan végzett kutatási munkák ezen betegség kezelésének új módszereinek megtalálására.
Sajnos az Orosz Föderáció területén nincsenek hasonló intézmények, de a kutatás területén végzett kutatás és az optimális kezelési módszerek keresése igen aktív.
Ezek a programok Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov és Tomsk kutatóintézeteiben működnek.
Charcot-Marie-Tuta idegi amyotrófiája
A Charcot-Marie-Tut idegi amyotrófia a perifériás idegrendszer károsodásával járó, progresszív, örökletes betegség, ami a disztális lábak, majd a karok izom atrófiáját eredményezi. Az atrófia, a hypeesthesia és az ínflexek kihalása mellett fascicularis izomrángás figyelhető meg. A diagnosztikai intézkedések közé tartozik az elektromográfia, az elektroneurográfia, a genetikai tanácsadás és a DNS-diagnosztika, az ideg- és izombiopsziák. Tüneti kezelés - vitaminterápia, antikolinészteráz, metabolikus, antioxidáns és mikrocirkulációs terápia, edzésterápia, masszázs, fizioterápia és hidroterápia.
Charcot-Marie-Tuta idegi amyotrófiája
A Charcot-Marie-Tuta neurális amyotrófia (CMT) a progresszív krónikus örökletes polyneuropathia csoportjába tartozik, amely magában foglalja a Russi-Levy-szindrómát, a Dejerin-Sott-hipertrófiás neuropathiát, a Refsum-betegséget és más ritka betegségeket. A Charcot-Marie-Tuta betegséget az autoszomális domináns öröklés jellemzi, 83% -os penetranciával. Az autoszomális recesszív öröklés is előfordul. A férfiak betegebbek, mint a nők.
Különböző adatok szerint a Charcot-Marie-Tuta neurális amyotrófiája 2–36 esetben fordul elő 100 ezer lakosra. Gyakran a betegség családi jellegű, és az egyik család tagjai különböző súlyosságú klinikai tüneteket mutatnak. Ezzel együtt a BMT sporadikus variánsai is megfigyelhetők.
A Charcot-Marie-Tut betegség és Friedreich ataxiája társul. Bizonyos esetekben a CMT-ben szenvedő betegek idővel Friedreich-betegség jellegzetes jeleit mutatják, és fordítva - néha sok év múlva a Friedreich ataxia-klinikája a tüneti neurális amyotrófiához vezet. Néhány szerző leírta e betegségek közbenső formáit. Voltak olyan esetek, amikor néhány családtagot Friedreich ataxiájával diagnosztizáltak, míg másoknak BMT amyotrófia volt.
Patogenetikai szempontok
Napjainkig a neurológia mint tudomány nem rendelkezik megbízható információval a neurális amyotrópia etiológiájáról és patogeneziséről. A tanulmányok kimutatták, hogy a BLMT-ben szenvedő betegek 70-80% -a genetikai vizsgálat alatt áll, a 17. kromoszóma egy bizonyos részének ismétlődése volt. A Charcot-Marie-Tuta neurális amyotrófiának több formája van, valószínűleg a különböző gének mutációi miatt. Például a kutatók azt találták, hogy a mitokondriális fehérje MFN2 gén mutációja által okozott SHMT formájában egy mitokondriális vérrög képződik, amely megzavarja az axon előrelépést.
Megállapítást nyert, hogy a CMT legtöbb formája a perifériás idegek rostjainak mielinhéjának károsodásához és az axonok patológiájú formáihoz, az axiális hengerekhez, az idegszál középpontjában áthaladó formák kevésbé gyakori. A degeneratív változások is befolyásolják a gerincvelő elülső és hátsó gyökereit, az elülső szarvak neuronjait, a Gaulle útját (a mély érzékenység gerincútjait) és a hátsó gerincvelői gerincvelőhöz kapcsolódó Clarke oszlopokat.
Másodszor, a perifériás idegek diszfunkciója következtében kialakulnak a myofibrillek bizonyos csoportjait érintő izmok. A betegség további előrehaladását a szarkolemma magjának elmozdulása, az érintett myofibrilek hyalinizációja és a kötőszövet intersticiális növekedése jellemzi. Ezt követően a myofibrilek növekvő hialin degenerációja a széteséshez vezet.
besorolás
A modern neurológiai gyakorlatban a Charcot-Marie-Tuta idegi amyotrófiája 2 típusra oszlik. Klinikailag szinte homogének, de számos olyan funkcióval rendelkeznek, amelyek lehetővé teszik ezt a megkülönböztetést. Az I. típusú neurális amyotrófiát az idegimpulzus sebességének jelentős csökkenése jellemzi, míg a II. Típusú BMT esetében a vezetőképesség sebessége enyhén szenved. Az idegbiopszia az I. típusú betegségben az idegszálak szegmentális demielinizációját tárja fel, az érintetlen Schwann sejtek hipertrofikus növekedése; a II. típusú axon degeneráció.
tünetek
A Charcot-Marie-Tuta idegi amyotrófiája a disztális lábakban szimmetrikus izom-atrófiák kialakulásával kezdődik. A kezdeti tünetek általában az élet második évtizedének első felében jelentkeznek, ritkábban a 16-30 év közötti időszakban. A lábak fokozott fáradtságai vannak, ha szükséges, hosszú ideig egy helyen állni. Ebben az esetben a "tapogatás" tünete van a lábak fáradtságának enyhítésére, a beteg a helyszínen sétál. Bizonyos esetekben a neurális amyotrófia érzékenységi zavarokat mutat a lábakban, leggyakrabban - csúszáskor. A CMT tipikus korai jele az Achilles hiánya, majd a térd-ín reflexek.
Kezdetben a atrófiák kialakulása elsősorban a lábfej rabjait és extensorjait érinti. Az eredmény a láb lecsúszása, a sarokba való sétálhatatlanság és a ló tempójára emlékeztető sajátos járás is. Ezenkívül a lábfej adduktor-izmait és hajlítóit is érintik. A lábfej izomzatának teljes atrófiája egy nagy ívű deformációhoz vezet a Friedreich lábának típusa szerint; kalapács lábujjak képződnek. Fokozatosan az atrófiás folyamat a lábak proximálisabb részeire - a combok lábaira és alsó részére - mozog. A csillogó lábak izomzatának atrófiája következtében felgyülemlik a láb. A disztális lábak atrófiája miatt, miközben a proximális lábak izomtömege megmarad, fordított palackok alakulnak ki.
Gyakran előfordul, hogy a Charcot-Marie-Tut betegség további előrehaladásával a távoli karok izmaiban atrófiák jelennek meg, először a kezekben, majd az alkarokban. A hipotenár és a tenar atrófiája miatt a kefe olyan, mint egy majom mancs. Az atrófiás folyamat soha nem érinti a nyak, a törzs és a vállöv izmait.
Gyakran a Charcot-Marie-Tut idegrendszeri amyotrópiáját a karok és a lábak izmainak enyhe fascikuláris rángása kíséri. A proximális végtagok izmainak lehetséges kompenzáló hipertrófia.
A neurális amyotrópia érzékszervi károsodását a teljes hipestézia jellemzi, de a felületi érzékenység (hőmérséklet és fájdalom) sokkal mélyebben szenved. Egyes esetekben cianózis és az érintett végtagok bőrének duzzanata van.
Charcot-Marie-Tuta betegség esetén a tünetek jellemzően lassú előrehaladása. A betegség klinikai megnyilvánulása és a lábak veresége, valamint a kezek atrófiája közötti időszak legfeljebb 10 év lehet. A kifejezett atrófiák ellenére a betegek hosszú ideig egészséges állapotban maradnak. Különböző exogén tényezők felgyorsíthatják a tünetek előrehaladását: korábbi fertőzés (kanyaró, fertőző mononukleózis, rubeola, torokfájás, SARS), hipotermia, TBI, gerincvelői trauma, hipovitaminózis.
diagnosztika
A betegség kialakulásának kora, tipikus klinikája, a sérülés szimmetrikus jellege, a atrófiák lassú, egyenletes terjedése és az ezzel összefüggésben súlyosbodó tünetek sok esetben neurális amyotrófiát sugallnak. A neurológus által végzett vizsgálat a lábak és a lábak izomgyengeségét, a lábak deformitását, az Achilles és a térd reflexek hiányát vagy jelentős csökkenését, a láb hipestéziát mutatja. Az elektromográfiát és az elektroneurográfiát azért végezzük, hogy megkülönböztessük a BMT-t az egyéb neuromuszkuláris betegségektől (myotonia, myopathia, ALS, neuropathia). Az anyagcsere neuropátia kizárása céljából a vércukorszint mérése, pajzsmirigyhormon tesztelése, és gyógyszervizsgálat elvégzése.
A diagnózis tisztázása érdekében minden betegnek ajánlott a genetika és a DNS-diagnosztika konzultációja. Ez utóbbi nem ad 100% -os pontos eredményt, mivel eddig nem minden BMT genetikai markere ismert. A diagnózis pontosabb bemutatására 2010-ben kerül sor. genom szekvenálás. Ez a tanulmány azonban még mindig túl drága a széles körű használathoz.
Néha nehézségek merülnek fel a Charcot-Marie-Tut betegség differenciáldiagnosztikájában Dejerin-Sott neuritissal, Hoffmann distalis myopathiával és krónikus polyneuropathiával. Ilyen esetekben szükség lehet izom- és idegbiopsziára.
kezelés
Jelenleg a génbetegségek kezelésének radikális módszereit nem fejlesztették ki. Ebben a tekintetben alkalmazott tüneti kezelés. A B-vitamin és az E-vitamin vitaminok ismételt intramuszkuláris adagolását végezzük, hogy javítsuk az izomtrofizmust, az ATP-t, az inozint, a kokarboxilázt és a glükózt. A kolinészteráz inhibitorokat (neostigmin, oxazil, galantamin), mikrocirkulációs gyógyszereket és antioxidánsokat (nikotinsavat, pentoxifilint, meldóniumot) írnak elő.
A gyógyszeres terápia mellett fizioterapeuta ajánlása mellett aktívan alkalmazzák a fizioterápiás technikákat: elektroforézis, SMT, elektromos stimuláció, diadinamikus terápia, iszapterápia, ultrahangos terápia, oxigénterápia. Ajánlatos hidrogénkezelés hidrogén-szulfiddal, szulfiddal, tűlevelű, radon terápiás fürdőkkel. A beteg motoros aktivitásának megőrzésében nagy jelentősége van a deformációk és a kontraktúrák kialakulásának megakadályozásának a testmozgás és a masszázs. Szükség esetén ortopédiai kezelést írnak elő.
Charcot-Marie-Tuta betegség - örökletes neuropathia
A Charcot-Marie-Tut betegség olyan típusú neuropátia, amelyben mind az idegszálak motoros funkciója, mind az érzékszervi funkció szenved. Indokolás: Az idegek demyelinizálása, amely az izomzathoz elektromos impulzust közvetít, vagy érzékeny receptorokból származik. Ez egy öröklött betegség, amely autoszomális domináns típusú transzmisszióval rendelkezik. G60.0 kód a Nemzetközi Betegségosztályozás szerint.
Ezt a patológiát a felső és az alsó végtag izomzatának atrófiája, a lábak és a lábak deformációinak megjelenése jellemzi. Az érzékenység is szenved. Charcot betegsége gyakrabban fordul elő férfiaknál. A neuroinfekciók vagy sérülések szenvedése után nyilvánulhat meg. A betegség gyógyíthatatlan, de a kezelés enyhíti a betegek állapotát.
Charcot-Marie-Tuta betegség tünetei
Charcot-betegség esetén a tünetek a következők:
- Az alsó és felső végtagok gyengesége. És van egy jobb és bal oldali szimmetria.
- A láb izmainak atrófiája: alakja palack alakú. A lábak olyanok, mint a karmos lábak, mint a kezek.
- Tendon reflexek hiányoznak vagy nagy mértékben gyengülnek.
- A nyelés és a rágás hatásának megsértése, artikuláció (beszéd szenved).
- Az érzés elvesztése, mint a zokni vagy a kesztyű.
- A hallás, a látás, a légzés lehetséges károsodása.
- Izomfájdalom edzés után.
Figyelemre méltó a Charcot-betegségben (photo) szenvedő beteg megjelenése: a lábak és a kezek a Charcot-Marie betegségben szenvedő betegeknél deformálódtak. A lábak magassága magas, mivel az ujjak flexor izmai és az izmok extensor izmai nem származnak. A lábujjak molotoseobraznye.
A borjú izmok atrófiája miatt a comb normális fejlődése és izomtónusai miatt a beteg lábai hasonlítanak az invertált palackokra. Független gyaloglás nehéz, a betegek általában a lábujjukon járnak. Emiatt növeljük az ízületek, különösen a csípő terhelését. Az acetabulum, amelyhez a combcsont feje csatlakozik, elhasználódhat.
A felső végtagok atrófiája és érzékenységvesztése később alakul ki - 10 évvel a betegség kezdetétől. Először a patológia csak a lábakat, különösen a lábakat érinti. Charcot-Marie betegség esetén a lordózis vagy a kyphosis típus gerincgörbületei, a kyphoscoliosis is tünetek lehetnek. Ennek oka a hát és a gerinc izomzatának megőrzése, valamint a járás sajátosságai, amelyekben a gerinc nagyobb terhelése van.
E patológiában szenvedő betegek esetében minden beszéd, rágás, nyelés és látásért felelős ideg, beleértve a koponyákat is, befolyásolható. A cranialis idegek demielinizációjával az élelmiszer-bevitel nehéz lehet a lágy szájpad izomzatának megőrzése miatt. Hosszabb ideig tartó fizikai terhelés az érintett végtagok esetében.
Tudja, hogy az axonopátia megnyilvánul? Okok és főbb jellemzők.
Mi az ALS-betegség? A betegek patológiájának és prognózisának okai.
A patológia okai
A Charcot-Marie-Tuta-betegséget a 17p22-es kromoszómán található neuronális fehérjék szintéziséért felelős PMP22-gén hibája okozza. A patológia kialakulásának ösztönzése az immunológiai változások, a neuroinfekció (herpeszvírus). Charcot-betegségben a myelin-hüvely és az idegsejtek axonjai, amelyeken keresztül az impulzust egy sejtről a másikra továbbítják, érinti. Ennek eredményeképpen az idegszálak csupaszak, és nem továbbítanak jelet normálisan. Ez a bőr érzékenységének és a végtag érzésének a szenzoros idegek vereségével való csökkenésében és elvesztésében nyilvánul meg.
A Charcot-Marie-Tut betegség két fő típusa van:
Az axonok patológiájának jelenlétében az ideg-demielinizáció bizonyos idő elteltével alakul ki, azaz pl. a védőhéjtól megfosztva, amely elektromos impulzust biztosít. Ha a neuropátiát demielináció okozza, akkor az idegjel átvitelében az axonális funkció károsodik.
Charcot-betegség diagnózisa
Charcot-Marie-Tuta betegségének kialakítása érdekében szükség van egy neurológus fellebbezésére. Átlagos felmérések:
- Az elektromográfia az idegrendszer izomtónusának és sebességének meghatározására.
- Genetikai elemzés.
- Biopszia - perifériás idegek anyagának vétele, hogy megerősítsük a patológiát axon vagy demyelinizációval.
Különböző diagnózist kell végezni a következő betegségekkel:
- paraproteinémiás polyneuropathia;
- disztális myopathia Govers-Welander;
- intramikációjú polyneuropathia (veseelégtelenség, nehézfémekkel történő mérgezés);
- krónikus demyelinizáló polyneuropathia;
- myasthenia gravis
Tudja meg, hogyan nyilvánul meg a kortikális myoclonia. Ami hirtelen görcsökhöz vezet.
Mindent az agy gliózisának hatásairól. A patológia diagnózisa, megelőzése és kezelése.
Ismerje meg a sclerosis multiplex okait. Hány beteg él sclerosis multiplexben.
kezelés
A Charcot-Marie-Tut betegség diagnosztizálásakor a kezelést neurotróp vitaminok, az izomszövet anyagcseréjének fenntartására szolgáló energiaforrások segítségével végzik. Az idegimpulzus és az anabolikus gyógyszerek kezelésének javítása érdekében gyógyszereket is írtak. A betegek ortopédiai eszközöket igényelnek a mobilitás biztosítása érdekében. Ezek kerekesszékek, sétálók. Masszázs, reflexológia, fizikoterápia, elektromostimuláció.
A betegség kezelésében a Charcot olyan energiákat használt, mint ATP, Riboxin. Használjon ásványi anyagokat: kálium, kalcium, magnézium az impulzusátvitel javítása érdekében. Vitaminok, kedvező hatások a neuropathiában: B1-vitamin, niacin, cianokobalamin, folsav. Komplex gyógyszerek vannak: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.
Az idegimpulzusok átvitelének javítása és az izomtónusok javítása érdekében az idegvégződésekben az acetilkolin lebontását gátló gyógyszerek javulnak. Ezek az úgynevezett acetil-kolinészteráz inhibitorok: Prozerin (Neostigmine), Galantamine, Kalimin. Lenyelés esetén a gyógyszereket intramuscularisan adják be.
A szöveti trofizmus és a mikrocirkuláció javítása érdekében pentoxifilint írnak fel. A cerebrolizin optimalizálja az idegsejtekben az anyagcserét. Az izmok atrofikus folyamatainak kezelésére szteroid anabolikus hormonokat (Retabolil, Methandrostenolol) használnak.
Charcot betegsége gyógyíthatatlan, de a neurológus felé fordulás javítja az életminőséget. Az ilyen típusú neuropátia kezelésére szolgáló készítmények képesek harcolni az izomdisztrófiával.
Charcot Mari Muls betegség kezelésének módszerei és jelei, neurális amyotrófia
A Charcot-betegség több betegséggel is összefügghet, amelyeket Jean-Martin Charcot nevez el, például:
- Amyotróf laterális szklerózis, egy degeneratív izombetegség, amelyet Lou Gehrig betegségnek neveznek;
- Charcot-Marie-Tuta szindróma, a perifériás idegrendszer örökletes demyelinizáló betegsége;
- Neuropátiás artropátiás, progresszív degeneráció a tömeges ízületben, más néven Sharkot-betegség vagy Charcot arthropathia.
A Charcot Mari mutációinak (CMT) semleges amyotrófiája olyan betegségek egy csoportja, amelyekben a motoros vagy érzékszervi perifériás idegek érintettek. Ez izomgyengeséghez, atrófiához, érzékszervi veszteséghez vezet. A tünetek először a lábakon, majd a karokon jelentkeznek.
Az idegsejtek az ilyen betegségben szenvedő emberekben nem képesek megfelelően küldeni elektromos jeleket az idegi axon vagy myelin köpenyének rendellenességei miatt. A gének specifikus mutációi felelősek a perifériás idegek rendellenes működéséért. Az autoszomális domináns, autoszomális recesszív, X-kapcsolt mód által öröklődött.
tünetek
A Charcot Marie betegség tünetei fokozatosan kezdődnek a serdülőkorban, de előbb-utóbb kezdődhetnek. Szinte minden esetben elsősorban a leghosszabb idegszálakat érinti. Idővel az érintett emberek elveszítik a képességüket, hogy megfelelően használják lábukat és karjukat.
Gyakori tünetek:
- csökkent hőérzékenység, érintés, fájdalom;
- a végtagok izomgyengesége;
- a finom motoros készségekkel kapcsolatos problémák;
- gyászos séta;
- az alsó láb izomtömegének elvesztése;
- gyakori esés;
- magas lábszár vagy lapos láb.
A reflexek elveszhetnek. A betegség lassan halad. Az áldozatok sok éven át aktívak maradhatnak, és normális életet élhetnek. A legsúlyosabb esetekben a légzési nehézség felgyorsítja a halált.
okok
A genetikai betegségeket egy olyan tulajdonság kombinációjával határozzuk meg, amelyek az apától és az anyától származó kromoszómákon vannak.
Az a személy, aki egy normális és egy beteg gént kapott, hordozó, de általában nem mutat tüneteket.
- A hibás gént hordozó két szülő gyermekének kockázata 25%.
- -50% gyermekszállító.
- A gyermek normális gének elérésének esélye 25%.
A kockázat ugyanaz a férfiak és nők esetében.
A domináns genetikai rendellenességek akkor jelentkeznek, amikor a kóros génnek csak egy példánya szükséges a betegség megjelenéséhez. Az abnormális gén bármelyik szülőből örökölhető, vagy egy új mutáció (géncsere) eredménye.
- A károsodott szülőtől az abnormális génnek az utódokhoz való továbbításának kockázata 50% minden terhességnél, függetlenül a gyermek nemétől.
Az X-kapcsolt domináns genetikai rendellenességeket az X-kromoszóma abnormális génje okozza. A kóros génnel rendelkező férfiak többet szenvednek, mint a nők.
Az örökletes neuropátia több típusra osztható: CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 és CMTX.
A zavar domináns formája, amelyben az idegvezetési arány lassú. Általánosabb, mint a CMT2. A myelin szerkezetében és működésében szerepet játszó anomális gének okozzák. Továbbá a CMT1A, a CMT1B, a CMT1C, a CMT1D, a CMT1X, a specifikus anomáliák alapján oszlik meg.
- A CMT1A a PMP22 gén duplikációjának következtében jelenik meg, amely a 17. kromoszómán található 17p11.2. A leggyakoribb típus.
- A CMT1B-t az MPZ gén 1-es kromoszómáján lévő 1q22-es rendellenességek okozzák.
- A CMT1C a SIMPLE rendellenességekből származik, amelyek a 16. kromoszómán 16p13.1-p12.3-on találhatók.
- A CMT1D az EGR2 anomália, amely a 10q21.1-q22.1-nél 10-en található.
- A CMT1X a GJB1 (Xq13.1) mutációkból ered, a connexin32 fehérjét kódolja.
Ez a rendellenesség autoszomális domináns formája, amelyben az idegvezetési arányok általában normálisak vagy kissé lassabbak, mint a szokásosnál. Az axonok szerkezetében és működésében szerepet játszó abnormális gének okozzák. A mutációk alapján tovább osztva CMT2A-2L-re.
- A CMT2A a leggyakoribb és az 1. kromoszómában található MFN2 hibák miatt az 1p36.2.
- CMT2B a 3. kromoszóma RAB7 mutációjából 3q21-en.
- A CMT2C-t 12-12q23-34 ismeretlen genom okozza.
- CMT2D GARS hibák, 7 - 7p15.
- CMT2E a NEFL-től, a 8 - 8p21 helyen.
- CMT2F génhiba HSPB1.
- CMT2L mutációk HSPB8.
Domináns közbenső DI-CMT. Az úgynevezett „köztes” vezetési arány, a bizonytalanság, hogy a neuropátia axonális vagy demyelinizáló. Ismert, hogy a DMN2 és YARS domináns mutációi okozzák ezt a fenotípust.
Dejerin Sottas-kórnak is nevezik, az ilyen betegségben szenvedő egyéneknek a CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4 felelős gének egyikében mutációja van.
Az állam autoszomális recesszív formája. CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F részekre oszlik.
- A CMT4A-t GDAP1 anomáliák okozzák. A gén a 8. kromoszómán 8q13-q21-en található.
- A CMT4B1 az MTMR2 anomália 11-11q22-ben.
- CMT4B2 az SBF2 / MTMR13 anomáliáktól, 11-nél 11p15-nél.
- CMT4C hibák KIAA1985, az 5 - 5q32 kromoszómán.
- CMT4D mutációk NDRG1, a 8 - 8q24.3 kromoszómán.
- CMT4E, más néven veleszületett hypomyelic neuropathia. Az EGR2 anomáliából, 10 - 10q21,1-q22.1-ből származik.
- CMT4F PRX anomáliák, a 19. kromoszómán - 19q13.1-q13.2.
- CMT4H FDG4 hibák.
- CMT4J mutációk 4. ábra.
Ugyanakkor a CMT2 legtöbb esetét nem okozza ezeknek a fehérjéknek a mutációi, ezért sok genetikai ok még nem fedezhető fel.
A rendellenesség X-vel kapcsolatos domináns formája. A CMT1X az esetek körülbelül 90% -át teszi ki. A fennmaradó 10% -os CMTXért felelős konkrét fehérjét még nem azonosították.
Az autoszomális recesszív CMT2 az LMNA mutációk, a GDAP1 miatt következik be.
Érintett populációk
A Charcot-betegség tünetei fokozatosan kezdődnek a serdülőkorban, a korai felnőttkorban vagy a középkorban. Az állapot egyenlő mértékben érinti a férfiakat és a nőket. Az örökletes neuropátia a leggyakoribb örökletes neurológiai betegség. Mivel gyakran nem ismerik fel, nem diagnosztizálják helytelenül, vagy nagyon későn, az érintett személyek valódi számát nem határozzák meg pontosan.
Kapcsolódó jogsértések
Az örökletes szenzoros és autonóm neuropátiák esetében a Charcot Mariotus betegség esetén érzékszervi (esetleg vegetatív) neuronok és axonok érintik. A domináns és recesszív mutációk örökletes betegségeket okoznak.
Az örökletes motoros neuropátiák dominálnak vagy recesszív módon öröklődnek. Gyakran az érzékszervi szálak érintetlenek maradnak. Egyes fajokat myelopátia kísér.
Örökletes neurális amyotrófia
Az örökletes brachialis plexus neuropathia autoszomális domináns genetikai betegség. Az áldozatok hirtelen vállfájdalmat vagy gyengeséget tapasztalnak. A tünetek gyakran gyermekkorban kezdődnek, de bármilyen korban jelentkezhetnek.
Néha érzékszervi veszteség van. A részleges vagy teljes visszanyerést gyakran megfigyelik. A tünetek megismételhetők ugyanazon vagy ellentétes végtagban. Néhány családban feljegyzett fizikai jellemzők közé tartozik a rövid állapot és a közeli szemek.
A veleszületett Hypomyelic Neuropathia (CHN)
Neurológiai rendellenesség a születéskor. Fő tünetek:
- légzési problémák;
- az izmok gyengesége és a mozgások következetlensége;
- gyenge izomtónus;
- reflexek hiánya;
- gyaloglás nehézsége;
- a test egy részének érzésére vagy mozgatására való képesség csökkenése.
Refsum szindróma
Fitánsav-tárolási betegség. Ritka (lipid) anyagcsere ritka recesszív genetikai rendellenessége. Jellemzője:
- perifériás neuropátia;
- az izom koordinációjának hiánya (ataxia);
- pigment retina (RP); süketség;
- csontok és bőr változásai.
A betegség a fitánsav észrevehető felhalmozódását mutatja a vérplazmában és a szövetekben. A rendellenesség a fitánsav-hidroxiláz, az anyagcseréhez szükséges enzim hiányából származik. Hosszú étrenddel kezelt fitánsav nélkül.
Családi amiloid neuropátia
Örökös autoszomális domináns. A perifériás idegekben az amyloid abnormális felhalmozódása jellemzi. A legtöbb esetben a TTR gén mutációjából származik. A szérumban egy fehérje transtiratint kódol. Az APOA1 domináns mutációk ritka ok.
Az örökletes neuropátia nyomástartással (HNPP)
Egy ritka rendellenesség, amely autoszomális domináns módon öröklődött. A HNPP-t fókuszos neuropátiák jellemzik a kompressziós területeken (peronealis neuropátia a fibulán, könyök a könyöknél és medián a csuklón). A HNPP a PMP22 két másolatának egyikének 17-17p11.2.
Perifériás neuropátia
Ez része a 100 öröklött szindrómának, bár általában más megnyilvánulások is elhomályosodnak. Jellemző a perifériás axonok eltávolítása. Az axonális neuropátiákkal kapcsolatos szindrómák még gyakoribbak.
Az örökletes spasztikus paraplegia számos típusának axonális neuropathiája van, beleértve mind a motoros, mind az érzékszervi axonokat, vagy csak a motor axonokat. Az axonális neuropathia számos örökletes ataxia tünete.
diagnosztika
A Charcot-betegség diagnózisa nehéz. A diagnózis a fizikai tünetek, a családtörténet, a klinikai vizsgálatok alapján történik. A klinikai vizsgálatok magukban foglalják az idegvezetési sebesség (NCV), az elektromikrogram (EMG) mérését, amely rögzíti az izmok elektromos aktivitását.
A molekuláris genetikai vizsgálat jelenleg CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.
kezelés
A Charcot Mari muls komplex betegségkezelési módszerek tüneti, támogató jellegűek. Mivel nincs gyógyítás, fontos a tünetek minimalizálása vagy leállítása. Az átfogó módszerek a következők:
- fizikai terápia;
- ortopéd cipők;
- lábtámaszok;
- deformációs korrekciós művelet.
További pszichológiai segítség, fájdalom és kellemetlen érzés, javítja az általános életminőséget. A betegség előrehaladását magyarázó szakmai tanácsadás hasznos a fiatal betegek számára.
Charcot-Marie-Tuta betegség
(Charcot-betegség Marie Tuta, örökletes I-es típusú motoros érzékszervi neuropátia, örökletes Charcot-Marie-Tuta neuropátia, BMT, idegi amyotrófia)
Veleszületett és genetikai betegségek
Általános leírás
A Charcot-Marie-Tuta-betegség (I. típusú örökletes motor-érzékszervi neuropátia) (G60.0) örökletes motor-érzékszervi neuropátia, mely izomgyengeség és izom atrófia a disztális végtagokban jelentkezik.
Jellemző autoszomális domináns öröklés. Charcot-Marie-Tuta neurális amyotrófia gyakorisága: 36/100 ezer főre. A férfiak gyakrabban betegek (65%). A fertőzések okozta sérülések a betegség előrehaladásához vezetnek.
Charcot-Marie-Tuta betegség tünetei
A betegség debütálása 10-20 éves korban jelentkezik. Kezdetben a disztális lábak gyengesége, a lábak izmainak fáradtsága hosszabb ideig (fokozatosan növekszik évtizedek alatt). Később egy hosszú séta után (70%) csatlakozhat a láb izmainak fájdalma. Séta közben magasra kell emelni a lábát. Az esetek 80% -ában a lábak zavarossága figyelhető meg. A kezek izomgyengesége 10–15 évvel a betegség kezdetét követően jelenik meg.
Az objektív vizsgálat szimmetrikus izomgyengeséget tárt fel a peronealis csoportban (lógó láb) (akár 100% -ig), a kezek izmain (40%). A disztális lábak szimmetrikus izomrátusai („gólya lábak”) vannak meghatározva (1. ábra), kevésbé gyakori a kézben („karmos kéz”). Megjegyezzük az Achilles-reflexek depresszióját, a térd reflexek később eltűnnek, a carporadialis reflexek eltűnnek; a kéz / láb érzékenységének csökkenése ("magas zokni", "kesztyű") (80%); járásváltás ("steppage", gyaloglás a talpokon nem lehetséges); scoliosis / kyphoscoliosis, ágyéki hiperlordózis, magas lábfej (pes cavus) (50%) (2. ábra).
Charcot betegsége
A Charcot-betegség (az irodalomban is Charcot-Marie-kór, Charcot-Marie-Tuta-kór, ICD-G60-kód) az idegrendszer genetikailag okozott krónikus betegsége, amelyet a folyamatos progresszív perifériás polyneuropathia jellemez.
A Charcot-Marie-Tuta-betegség statisztikái szerint történő diagnosztizálásának gyakorisága körülbelül két és fél ezer beteg közül egy. Az első tünetek fiatal korban jelennek meg. A tünetek súlyossága és a Charcot-Marie betegség előrehaladásának sebessége minden beteg esetében eltérő. A betegségben a fogyatékosság aránya nagyon magas.
Charcot-kór okai:
- PMP22 génmutáció;
- MPZ mutáció;
- GJB1 mutáció;
- MFN mutáció és mások.
- autoszomális domináns (leggyakrabban);
- autoszomális recesszív;
- X-kromoszómához kötött.
A betegségnek sokféle formája van, amelyeket különböző típusú mutációk okoznak. Az életminőség és a Charcot-Marie-Tuta betegséggel való munka képessége jelentősen romlik, de ez általában nem befolyásolja a várható élettartamot.
Charcot-betegség tünetei, amelyek a motor- és érzékszervi rostok károsodásához kapcsolódnak. A Charcot-Marie-betegség diagnózisa az, hogy kizárja a hasonló klinikai képet biztosító diagnózisokat, és DNS-diagnózis lefolytatására, de mivel nem minden típusú mutáció ismert, ez nem mindig informatív.
A Charcot-Marie-Tuta betegség kezelése tüneti kezelés. A specifikus kezelés jelenleg még fejlesztés alatt áll.
A Yusupov Kórház az egyik legjobb egészségügyi intézmény, ahol a Charcot-Marie-Tuat betegségben szenvedő betegeket kezelik. Annak ellenére, hogy a terápia csak a tünetek enyhítésére irányul, a neurológia gyorsan fejlődik és táplálja a sok betegség, köztük a Charcot betegség kezelését. A publikált patológia által a betegek kezelése meglehetősen bonyolult, mivel a klinikai kép változatos, a tünetek változó mértékben fejeződnek ki, és így tovább. A Yusupov Kórház szakembereinek tapasztalata lehetővé teszi, hogy magas színvonalú és hatékony orvosi ellátást biztosítsunk. Az orvosok követik a klinikai kutatást, az új fejlesztéseket, a gyógyszereket, tanulmányozzák azok hatékonyságát. Szükség esetén a diagnosztika gyorsan és új berendezések használatával történik. A személyzet a beteg javára dolgozik.
A Charcot-betegség tünetei
A Shark-Marie betegség tünetei fiatal korban jelennek meg, leggyakrabban húsz évig. A betegség fokozatosan halad, a betegek hosszú ideig megtartják munkaképességüket és az önkiszolgáló képességüket. A betegség kialakulását felgyorsító okok lehetnek vírusos és bakteriális fertőzések, káros környezeti tényezők, sérülések, vitaminok hiánya stb.
Az ICD-10 szerint a Charcot-Marie-Tuta betegségét „G60 örökletes motor- és szenzoros neuropátia” kódolja, amely részben a klinikai kép miatt következik be.
A betegség kezdetén a túlzott fáradtság, az egy helyen hosszú ideig tartó állhatatlanság, a zsibbadás érzése, a hidegrázás zavar, majd a lábak izomzatának, ami gyakrabban szimmetrikus, az atrofikus károsodás. A vizsgálat az ín-reflexek elvesztését tárja fel. A lábak annyira deformálódnak, hogy a betegek nem tudnak járni, a sarkukra támaszkodva. Haladás közben az atrófiás folyamat befolyásolja a lábakat és a combokat.
A Charcot-Marie-Tuta-betegség betegségének további kialakulása a folyamatba és a kezekbe, majd az alkarokba történő rajzoláshoz vezet. A nyak, a törzs és a vállöv izmai nem atrófálnak. A proximális szakaszok izmai növelik a kompenzációt.
Mindenféle érzékenység megsérül, de a felület, különösen a hőmérséklet, a legtöbbet érinti.
Charcot-betegség diagnózisa
- Neurológus vizsgálata;
- Laboratóriumi kutatás;
- Instrumentális tanulmányok;
- DNS-kutatás.
Teljes körű vizsgálat szükséges ahhoz, hogy kizárjuk azokat a betegségeket, amelyekben a klinikai kép hasonló. Ezek közé tartoznak a következők: oldalsó amyclerosis, myotonia, metabolikus neuropátia. A krónikus polyneuropathia kizárására izombiopsziát végzünk.
Charcot-betegség kezelése
A Charcot-Marie-Tuta-betegség minden kezelése nem radikális. A tüneti kezelés magában foglalja a drogterápiát, a fizioterápiát, az ortopédiai kezelést stb.
A Charcot-Marie-Tuta-betegség fizioterápiás kezelése magában foglalja a testmozgást, a masszázst, az elektroforézist, a diadinamikus terápiát, a terápiás sárterápiát, a különböző típusú fürdőket stb.
A drogterápia célja az izomrostok táplálkozásának javítása. Erre a célra kókarboxilázt, glükózt, adenozin-trifoszfátot stb. Írnak elő, antioxidánsokat, mikrocirkulációt javító gyógyszereket és vitaminokat is széles körben használnak. Jól bevált gyógyszerek, amelyek gátolják az acetilkolinészteráz aktivitását és növelik az acetilkolin szintjét, például a prozerin, galantamin.
A radikális intézkedésekre irányuló új termékek továbbfejlesztése a Charcot-Marie-Tuta betegség nélküli világ. A Charcot-Marie-Tuta-betegség progressziója nem befolyásolja, hogy hány beteg él.
A Yusupov-kórházban a szakemberek segítették a betegeket, hogy sok éven át tartsák a betegséget. Az orvosok munkájának eredménye a minimális tünetek és a lassú progresszió. A komfort osztályokban, új szimulátorokban, jól felszerelt szobákban - ez az, ahol a Charcot-Marie-Tuat betegséget kezelik. Ne késleltesse a kezelést, jelentkezzen be egy konzultációra.
Marie Charcot szindróma
A Charcot-Marie-Tut betegség etiológiája és előfordulása. A Charcot-Marie-Tuta betegség az örökletes neuropátiák genetikailag változatos csoportja, amelyet krónikus motoros és szenzoros polyneuropathia jellemez. Ez a betegség az öröklés típusai, a neurológiai változások és a klinikai tünetek szerint oszlik meg.
A Charcot-Marie-Tuta 1. típusú betegség definíció szerint autoszomális domináns demyelinizáló neuropátia; prevalenciája körülbelül 100/100 000, genetikailag heterogén. A Charcot-Marie-Tuta 1A típusú betegség, amely a patológia összes esetének 70-80% -át teszi ki, a PMP22 fehérje dózisának a 17. kromoszómában való duplikációja miatt megnövekedett dózisát okozza. Az új duplikációk a Charcot-Marie-1A típusú betegség 20-33% -át teszik ki; ezeknek a mutációknak több mint 90% -a férfi meiózis során jelentkezik.
Charcot-Marie-Tuta betegség patogenezise
A PMP22 fehérje intramembrán glikoprotein. A perifériás idegrendszerben a PMP22 csak kompakt myelinben található. A PMP22 funkció nem teljesen ismert, de bizonyíték van arra, hogy kulcsszerepet játszik a mielin tömörítésében.
A domináns mutációk, amelyek a PMP22 gén működésének elvesztésével és a PMP22 dózisának növekedésével járnak, demielinizáló perifériás polyneuropathiát okoznak. A PMP22 fehérje dózisának növekedése akkor következik be, amikor a p11.2 régió tandem-duplikációja a 17. kromoszómában van. Ez az 1,5 megabázisos régió csak a 98% -ban azonos ismétlődő DNS-szekvenciákra korlátozódik. A meiosis során a perem ismétlődő elemek párosításának zavarása egyenlőtlen áthidalást és egy kromatid képződését eredményezheti egy 1,5 megabázisos terület duplikációjával, a másik pedig kölcsönös delécióval. [A kölcsönös deléció örökletes neuropátiát okoz kompressziós paralízissel].
Az egyéni öröklődő kromatid kettős duplikációval rendelkezik a normál PMP22 gén három példányával és így a PMP22 fehérje túlzott expressziójával.
A PMP22 fehérje túlzott expressziója vagy domináns negatív formái kifejeződése miatt a kompakt mielin kialakulása és fenntartása nem lehetséges. A súlyosan érintett gyermekek idegbiopsziás mintái a myelin szétszórt hiányosságait mutatják, a kisebb mértékű károsodással rendelkező betegek idegbiopsziás mintáiban vannak demielinációs és myelin hüvelyi hipertrófiai területek. Ezeknek a változásoknak a kialakulásának mechanizmusa a PMP22 fehérje túlzott expressziójában nem világos.
Az izomgyengeség és az atrófia Charcot-Marie-Tuta 1. típusú betegség esetén az axonális degeneráció által okozott denerváció következtében következik be. A betegek hosszú távú megfigyelése az idegrostok sűrűségének korfüggő csökkenését mutatja, összhangban a betegség tüneteinek kialakulásával. Ezenkívül az egérmodelleken végzett vizsgálatok azt mutatják, hogy a myelin nélkülözhetetlen az axon-citoszkeleton működéséhez. A demyelináció megváltoztatását és a degenerálódás befolyásolását nem teljesen ismerték.
A Charcot-Marie-Tuta betegség fenotípusa és fejlődése
A Charcot-Marie-Tuta 1A típusú betegség szinte teljes penetranciával rendelkezik, bár a betegség súlyossága, a betegség kezdete és a lefolyása jelentősen eltér a családon belül és a családok között. A legtöbb beteg nem kér orvosi segítséget, vagy nem veszi észre a tüneteket, vagy mert ezek a tünetek könnyen tolerálhatók. Másrészről sokan súlyos betegséggel rendelkeznek, amely a korai gyermekkorban található.
A betegség tünetei általában az élet első két évtizedében jelentkeznek; 30 év után kezdődik, ritka. A tünetek általában a lábak disztális izmainak finom, lassan progresszív gyengeségével és atrófiájával kezdődnek, és enyhe érzékszervi romlása. A lábak gyengesége járási rendellenességhez, a lábfejek felcsapásához és végül a láb alakjának megváltozásához (üreges lábú tejes lábujjak) és az egyensúlyvesztéshez vezet; de ritkán vezet ahhoz, hogy elveszítsék a járást.
A kezek fontos izmainak gyengesége általában a betegség végén jelenik meg, és súlyos esetekben a kéz anomáliáját okozza egy összeszorított ököl formájában, ami a flexorok izomszilárdsága és a kéz extensorjai közötti egyensúlyhiány miatt következik be. Egyéb kapcsolódó tünetek a felső végtagok reflexei, ataxiája és remegéseinek csökkenése vagy hiánya, scoliosis és palpáció-sűrített felületi idegek. Néha diafragmatikus és autonóm idegeket is érint.
Az elektrofiziológiai vizsgálatok során az 1. típusú Charcot-Marie-Tuta-betegség pathognomonikus tünete az összes idegrendszerben és idegszegmensben a vezetőképesség mértékének a demyelinizáció eredményeként történő egységes csökkenése. A vezetés mértékének jelentős csökkenése általában már 2-5 éves korban jelentkezik, bár a klinikailag kifejezett tünetek sok évig nem érzékelhetők.
Charcot-Marie-Tut betegség fenotípusos megnyilvánulásának jellemzői:
• Kezdéskor: gyermekkortól a felnőttkorig
• Progresszív disztális gyengeség
• A disztális izomvesztés
• Hyporeflexia
Charcot-Marie-Tuta-betegség kezelése
Bár az 1. típusú Charcot-Marie-Tuta betegség klinikai, elektrofiziológiai és hisztopatológiai jelek alapján gyanítható, a végső diagnózis gyakran függ a mutáció kimutatásától. Gyulladásos perifériás neuropátiákat gyakran nehéz megkülönböztetni az 1. típusú Charcot-Marie-Tut betegségtől és az öröklött neuropátiától a kompressziós paralízissel, és korábban, a molekuláris diagnosztika megjelenése előtt, számos öröklött neuropathiával rendelkező beteget immunszuppresszánsokkal kezeltek, ami fokozott mortalitást eredményezett a neuropathia javítása nélkül.
Tüneti kezelés, mivel a radikális terápiát eddig nem fejlesztették ki. A betegség kialakulásával párhuzamosan a terápia általában három szakaszból áll: megerősítő és nyújtó gyakorlatok a gyaloglás és egyéb motoros funkciók fenntartása, az ortopéd cipők és speciális gumik használata, valamint az ortopédiai műtét. További romlás esetén szükség lehet mobil hordozókra, például mankókra, sétálókra, vagy ritkán súlyos kerekesszékekre. Minden betegnek tanácsot kell adnia a neurotoxikus gyógyszerek és vegyszerek expozíciójának elkerülésére.
Charcot-Marie-Tuta-betegség öröklődési kockázatai
Mivel a PMP22 génben a duplikáció és a legtöbb pontmutáció autoszomális domináns és teljesen elnyelő, a beteg szülő minden gyermekének 50% esélye van Charcot-Marie-Tuta 1A típusú betegség kialakítására. Mindazonáltal a duplikáció és a mutációk változó expresszivitása a PMP22 génben lehetetlenné teszi a betegség súlyosságának előrejelzését.
Példa Charcot-Marie-Tuta betegségre. Az elmúlt években egy 18 éves nő figyelmet fordított a progresszív gyengeségre, az állóképesség csökkenésére és a futási és járási képességre. Arra is panaszkodott, hogy gyakori lábgörcsök alakultak ki, amit a hűtés súlyosbított, és nehézségekbe ütközött, amikor a tárgyakon vagy a hegymászó lépéseken léptek át. Nem emlékezett a gyulladásos folyamathoz hasonló korábbi betegségekre vagy panaszokra, mint például az izomfájdalom, a láz vagy az éjszakai izzadás.
A többi családtagnak sem volt hasonló problémája vagy neuromuszkuláris betegsége. A vizsgálat során a páciens vékony atrofikus lábakat talált, többet a disztális részekben, enyhe gyengeséget mutatott a láb hajlítása és egyengetése, a láb reflexek hiánya, a térdcsúcsok csökkenése, a „pislogás” és a peronealis idegek sűrűsége. Nehéz a lábujjain járni, és nem lehet a sarkon járni. A felmérés többi része normális volt. A vizsgálat részeként a neurológus több tesztet kért, beleértve az idegek sebességét is.
Az idegek sebessége rendellenes volt; az átlag 25 m / s volt (általában> 43 m / s). Az ezt követő idegbiopszia eredményei szegmentális demyelinizációt, a mielin hüvely hipertrófiáját mutatják (a Schwann sejtek feleslege az idegszálak körül) és a gyulladás jeleit nem. A neurológus arra a következtetésre jutott, hogy ezek az eredmények erőteljesen hasonlítanak a demyelinizáló neuropátiára, például a Charcot-Marie-Tuta 1. típusú betegségre, más néven az 1. típusú örökletes motoszenzoros neuropátiára. Miután elmagyarázta, hogy a Charcot-Marie-Tuta-betegség leggyakoribb oka a perifériás myelin-fehérje 22 (PMP22) génjének duplikációja, a neurológus javasolta a duplikáció elemzését. A vizsgálat megerősítette, hogy a páciens a PMP22 allél és a Charcot-Marie-Tuta 1A típusú betegség megduplázódott.